- Trang chủ
- Xét nghiệm
- Các chỉ số xét nghiệm và ý nghĩa
- Xét nghiệm di truyền: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Xét nghiệm di truyền: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Nhận định chung
Xét nghiệm di truyền kiểm tra DNA của các tế bào. Nó có thể tìm thấy những thay đổi trong gen hoặc nó có thể kiểm tra số lượng, thứ tự và cấu trúc của nhiễm sắc thể. Xét nghiệm có thể được thực hiện trên các mẫu mô cơ thể, máu hoặc các chất dịch cơ thể khác như nước tiểu hoặc nước bọt.
Thừa hưởng một nửa thông tin di truyền từ mẹ và nửa còn lại từ cha. Các gen xác định những thứ như nhóm máu, màu tóc và màu mắt, cũng như nguy cơ mắc một số bệnh. Xét nghiệm có thể tìm thấy những thay đổi về gen hoặc nhiễm sắc thể có thể gây ra các vấn đề y tế.
Chỉ định xét nghiệm di truyền
Xét nghiệm này có thể được thực hiện để:
Tìm hiểu xem có mang gen bệnh di truyền không, chẳng hạn như bệnh Tay-Sachs hoặc bệnh xơ nang. Điều này được gọi là nhận dạng di truyền. Trong những gia đình mắc những căn bệnh này, một số người không mắc bệnh, nhưng họ mang sự thay đổi gen mà họ có thể truyền sang cho con cái họ. Tìm hiểu xem có phải là người mang gen có thể giúp đưa ra quyết định về việc có con hay không.
Tìm hiểu xem thai nhi có bị rối loạn di truyền hoặc dị tật bẩm sinh như hội chứng Down không. Đây được gọi là xét nghiệm tiền sản. Nó có thể giúp đưa ra quyết định về việc mang thai.
Kiểm tra em bé cho một số bệnh, chẳng hạn như PKU. Đây được gọi là sàng lọc sơ sinh. Thông tin này có thể giúp hướng dẫn điều trị nếu em bé bị bệnh.
Tìm hiểu xem có mang gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh sau này trong đời hay không, chẳng hạn như ung thư vú hoặc bệnh Huntington. Đây được gọi là xét nghiệm bệnh khởi phát muộn. Điều này có thể quan trọng nếu một người họ hàng gần mắc bệnh như vậy. Thông tin có thể giúp thực hiện các bước để ngăn ngừa bệnh. Hoặc nó có thể giúp đưa ra quyết định về việc có con.
Tìm hiểu nếu có một bệnh tim di truyền được gọi là bệnh cơ tim phì đại. Có thể làm xét nghiệm này nếu người thân bị bệnh.
Kiểm tra những thay đổi di truyền có thể ảnh hưởng đến điều trị. Xét nghiệm có thể giúp bác sĩ tìm ra nếu một chất làm loãng máu sẽ hiệu quả. Hoặc nó có thể giúp bác sĩ đề nghị phương pháp điều trị tốt nhất cho một căn bệnh như HIV hoặc một số bệnh ung thư.
Chuẩn bị xét nghiệm di truyền
Không cần phải làm gì đặc biệt để chuẩn bị cho xét nghiệm này.
Nói chuyện với bác sĩ nếu có bất kỳ mối quan tâm nào về sự cần thiết của xét nghiệm, rủi ro của nó, làm thế nào nó sẽ được thực hiện, hoặc kết quả sẽ có ý nghĩa gì.
Thông tin được tìm thấy bởi xét nghiệm di truyền có thể có tác động rất lớn đến cuộc sống. Vì vậy, trước khi có xét nghiệm, có thể nói chuyện với một cố vấn di truyền hoặc một bác sĩ chuyên về di truyền học (nhà di truyền học). Tư vấn di truyền có thể giúp hiểu rủi ro di truyền và quyết định nếu thử nghiệm.
Thực hiện xét nghiệm di truyền
Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện bằng cách sử dụng hầu hết các tế bào hoặc mô từ cơ thể.
Mẫu máu từ gót chân
Đối với xét nghiệm sơ sinh, mẫu máu thường được lấy từ gót chân của em bé thay vì tĩnh mạch. Các chuyên gia y tế sẽ:
Làm sạch gót chân của bé bằng cồn. Sau đó, sẽ chích gót chân bằng một công cụ sắc bén gọi là lancet.
Thu thập một vài giọt máu bên trong vòng tròn trên một mảnh giấy đặc biệt.
Đặt một miếng băng nhỏ trên nơi lấy máu.
Mẫu máu từ tĩnh mạch
Chuyên gia y tế lấy mẫu máu sẽ:
Quấn một dải thun quanh cánh tay trên để ngăn dòng máu chảy. Điều này làm cho các tĩnh mạch bên dưới dải lớn hơn nên dễ dàng đưa kim vào tĩnh mạch.
Làm sạch vị trí kim bằng cồn.
Đặt kim vào tĩnh mạch. Có thể cần nhiều hơn một thanh kim.
Gắn một ống vào kim để làm đầy máu.
Tháo băng ra khỏi cánh tay khi thu thập đủ máu.
Đặt một miếng gạc hoặc bông gòn lên vị trí kim khi kim được lấy ra.
Tạo áp lực lên nơi lấy máu và sau đó băng lại.
Mẫu tế bào từ bào thai
Các tế bào được thu thập bằng cách lấy mẫu nước ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm.
Cảm thấy khi xét nghiệm di truyền
Mẫu máu từ gót chân
Em bé có thể cảm thấy một chút khó chịu khi da bị chích.
Mẫu máu từ tĩnh mạch
Mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch trên cánh tay. Một dây thun được quấn quanh cánh tay trên. Nó có thể cảm thấy chặt. Có thể không cảm thấy gì cả từ kim, hoặc có thể cảm thấy đau nhói hoặc véo nhanh.
Mẫu nước bọt, nước tiểu hoặc tinh dịch
Không đau đớn khi thu thập mẫu nước bọt, nước tiểu hoặc tinh dịch.
Rủi ro của xét nghiệm di truyền
Mẫu máu từ gót chân
Có rất ít nguy cơ của một vấn đề từ một gót chân. Một vết bầm nhỏ có thể hình thành tại nơi lấy máu.
Mẫu máu từ tĩnh mạch
Có rất ít khả năng xảy ra vấn đề khi lấy mẫu máu lấy từ tĩnh mạch.
Có thể co một vết bầm nhỏ tại nơi lấy máu. Có thể hạ thấp nguy cơ bầm tím bằng cách giữ áp lực trên nơi lấy máu trong vài phút.
Trong một số ít trường hợp, tĩnh mạch có thể bị sưng sau khi lấy mẫu máu. Vấn đề này được gọi là viêm tĩnh mạch. Có thể sử dụng nén ấm nhiều lần trong ngày để điều trị.
Mẫu nước bọt, nước tiểu hoặc tinh dịch
Thu thập mẫu nước bọt, nước tiểu hoặc tinh dịch không gây ra vấn đề.
Những rủi ro khác
Thông tin từ xét nghiệm di truyền có thể ảnh hưởng theo nhiều cách. Ví dụ: nó có thể có tác động đến:
Cảm xúc và mối quan hệ. Có thể cảm thấy lo lắng hoặc trầm cảm nếu biết rằng có khả năng mắc một căn bệnh nghiêm trọng hoặc có một đứa trẻ mắc bệnh. Tin tức này cũng có thể ảnh hưởng đến mối quan hệ với đối tác hoặc các thành viên khác trong gia đình.
Lựa chọn điều trị. Nếu xét nghiệm dương tính với sự thay đổi gen đặc hiệu của bệnh (đột biến), có thể quyết định sử dụng các lựa chọn phòng ngừa hoặc điều trị, nếu chúng có sẵn. Chúng có thể giúp giảm tác động hoặc mức độ nghiêm trọng của bệnh. Trong khi nhiều lựa chọn điều trị đã được chứng minh là hoạt động tốt, những lựa chọn khác có thể có hại hoặc có thể không hoạt động.
Quyết định mang thai. Xét nghiệm di truyền có thể giúp đưa ra quyết định về việc mang thai hoặc lên kế hoạch cho tương lai. Nếu phát hiện ra rằng thai nhi mắc bệnh di truyền, có thể quyết định chấm dứt thai kỳ. Hoặc có thể thay đổi kế hoạch sinh con. Nếu em bé có khả năng cần được chăm sóc đặc biệt sau khi sinh, có thể cần phải sinh tại một bệnh viện có thể cung cấp dịch vụ chăm sóc này.
Quyền riêng tư. Nhiều người lo lắng rằng thông tin di truyền của họ có thể ảnh hưởng đến các lựa chọn công việc hoặc khả năng của họ để có được bảo hiểm tư nhân.
Tư vấn di truyền được khuyến khích trước khi có xét nghiệm di truyền. Nó có thể giúp hiểu và đưa ra quyết định về xét nghiệm.
Ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Xét nghiệm di truyền kiểm tra DNA của các tế bào. Nó có thể tìm thấy những thay đổi trong gen hoặc nó có thể kiểm tra số lượng, thứ tự và cấu trúc của nhiễm sắc thể.
Kết quả xét nghiệm di truyền phụ thuộc vào loại xét nghiệm được thực hiện. Xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để:
Tìm hiểu xem thai nhi có bị bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh.
Tìm hiểu nếu có một bệnh di truyền.
Cung cấp thông tin về khả năng sẽ mắc bệnh trong tương lai.
Tìm hiểu xem có phải là người mang mầm bệnh di truyền.
Giúp chọn phương pháp điều trị phù hợp cho một số bệnh, chẳng hạn như nhiễm HIV hoặc một số loại ung thư.
Yếu tố ảnh hưởng đến xét nghiệm di truyền
Có thể không thể làm xét nghiệm, hoặc kết quả có thể không hữu ích, nếu được truyền máu trong vòng một tuần trước khi xét nghiệm.
Điều cần biết thêm
Thông tin được tìm thấy bởi xét nghiệm di truyền có thể có tác động rất lớn đến cuộc sống. Vì vậy, trước khi có bài kiểm tra, có thể muốn nói chuyện với một cố vấn di truyền hoặc một bác sĩ chuyên về di truyền học (nhà di truyền học). Tư vấn di truyền có thể giúp hiểu rủi ro di truyền và quyết định nếu muốn xét nghiệm.
Xét nghiệm tiền sản có thể tìm thấy một bệnh di truyền nghiêm trọng hoặc rối loạn (như hội chứng Down). Điều này sẽ ảnh hưởng lớn đến cả bản thân và con. Có thể muốn nghĩ trước những gì có thể làm nếu xét nghiệm phát hiện ra một vấn đề nghiêm trọng.
Nhiều người lo lắng rằng thông tin di truyền của họ có thể ảnh hưởng đến các lựa chọn công việc hoặc khả năng của họ để có được bảo hiểm tư nhân.
Xét nghiệm di truyền đôi khi có thể tiết lộ thông tin không mong đợi, chẳng hạn như liệu cha của một đứa trẻ có thực sự là cha ruột không...
Có nhiều loại xét nghiệm di truyền khác có thể muốn nghĩ đến. Ví dụ:
Một xét nghiệm karyotype có thể được sử dụng để kiểm tra kích thước, hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể thêm hoặc thiếu, hoặc vị trí bất thường của các mảnh nhiễm sắc thể, có thể gây ra vấn đề với sự tăng trưởng, phát triển và chức năng cơ thể của một người.
Xét nghiệm gen ung thư vú (BRCA) được thực hiện để kiểm tra nguy cơ mắc ung thư vú.
Bài viết cùng chuyên mục
Nồng độ thuốc trong máu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Bác sĩ kiểm tra nồng độ thuốc, để đảm bảo rằng đang dùng một liều an toàn, và hiệu quả, xét nghiệm này cũng được gọi là theo dõi thuốc điều trị
Cholesterol và triglyceride máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Cholesterol và triglyceride máu để giúp xác định khả năng mắc bệnh tim, đặc biệt là nếu có các yếu tố nguy cơ khác đối với bệnh tim hoặc các triệu chứng gợi ý bệnh tim
Thời gian prothrombin (PT) và INR: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Một phương pháp tiêu chuẩn hóa, kết quả thời gian prothrombin, được gọi là hệ thống tỷ lệ chuẩn hóa quốc tế, INR
Chức năng gan: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Bác sĩ có thể làm các xét nghiệm để đo một số hóa chất do gan sản xuất, những xét nghiệm này có thể giúp bác sĩ kiểm tra gan hoạt động như thế nào
Dung nạp glucose đường uống: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Nghiệm pháp dung nạp glucose đường uống, thường được thực hiện để kiểm tra bệnh tiểu đường, xảy ra khi mang thai
Kháng thể kháng tuyến giáp (antithyroid): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Những xét nghiệm này không phải là xét nghiệm hormone tuyến giáp, nồng độ hormone tuyến giáp cao hay thấp cũng có thể là dấu hiệu của các vấn đề về tuyến giáp
Canxi (Ca) máu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Khi nồng độ canxi máu thấp, xương sẽ giải phóng canxi, khi nồng độ canxi máu tăng, lượng canxi dư sẽ được lưu trữ trong xương hoặc đi ra khỏi cơ thể qua nước tiểu và phân
Glucose máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Định lượng nồng độ glucose máu sê cho các kết quả khác biệt khi xét nghiệm được thực hiện trên máu toàn phần hay trên huyết tương do các hồng cầu chứa rất ít glucose
Hormon chống bài niệu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Kết quả xét nghiệm có thể thay đổi khi bệnh nhân bị stress thực thể và tâm thần, đang được thông khí nhân tạo áp lực dương, sử dụng ống thủy tinh để lấy bệnh phẩm
Xét nghiệm đường máu tại nhà: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Xét nghiệm đường huyết tại nhà có thể được sử dụng để theo dõi lượng đường trong máu, nói chuyện với bác sĩ về tần suất kiểm tra lượng đường trong máu
Số lượng tế bào CD4 +: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Các giá trị bình thường được liệt kê, được gọi là phạm vi tham chiếu, chỉ là một hướng dẫn, các phạm vi khác nhau từ phòng xét nghiệm đến phòng xét nghiệm khác
Độ thẩm thấu máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Xét nghiệm hữu ích để đánh giá tình trạng cô đặc của nước tiểu: bình thường thận thải trừ nước tiểu được cô đặc hơn gấp 3 lần so với huyết tương
Aldosteron: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Aldosteron gây các tác động tại các ống lượn xa, tại đó nó gây tăng tái hấp thu natri và clo đồng thời gây tăng bài xuất kali và ion hydrogen
Xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Những người có nguy cơ cao, là người mang gen bệnh Tay Sachs, có thể thử máu trước khi có con, để xem họ có phải là người mang mầm bệnh hay không
Xét nghiệm DNA bào thai từ tế báo máu mẹ: xác định giới tính và dị tật
Những xét nghiệm này được chỉ định bởi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và có thể được thực hiện tại bất kỳ bệnh viện hoặc phòng xét nghiệm
Axít uríc: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm acid urique, uric acid
Trong trường hợp viêm khớp, định lượng axit uric trong dịch khớp hữu ích trong chẩn đoán phân biệt giữa viêm khớp do tăng axit uric trong máu
Amylase: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Amylase là một enzym được sản xuất chủ yếu ở tụy và các tuyến nước bọt và với một lượng không đáng kể ở gan và vòi trứng
Xét nghiệm Chorionic Gonadotropin (HCG): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Nồng độ HCG cũng được xét nghiệm khi có thể có mô không bình thường trong tử cung, cũng có thể được thực hiện để tìm kiếm mang thai giả hoặc ung thư
Virus suy giảm miễn dịch ở người (HIV): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Vi rút suy giảm miễn dịch ở người kiểm tra phát hiện kháng thể HIV, hoặc kháng nguyên hoặc DNA hoặc RNA của HIV trong máu hoặc một loại mẫu
Ferritin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Ferritin giúp dự trữ sắt trong cơ thể, vì vậy định lượng nồng độ ferritin cung cấp một chỉ dẫn, về tổng kho dự trữ sắt có thể được đưa ra sử dụng.
Hormon kích thích tạo nang trứng (FSH): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Trong giai đoạn tạo hoàng thể, FSH kích thích sự sản xuất progesteron và hormon này cùng với estradiol, tạo thụận lợi cho đáp ứng của buồng trứng với LH
Xét nghiệm vitamin B12: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Vitamin B12, thường được đo cùng lúc với xét nghiệm axit folic, vì thiếu một hoặc cả hai, có thể dẫn đến một dạng thiếu máu, gọi là thiếu máu megaloblastic
Xét nghiệm axit folic: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Xét nghiệm đo lượng axit folic trong máu, là một trong nhiều vitamin B, cơ thể cần axit folic để tạo ra các tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu
Ý nghĩa xét nghiệm các emzym chống ô xy hóa
Đánh giá khả năng chống oxy hoá của cơ thể trong nhiều bệnh lý và hội chứng toàn thể: tuổi già, ung thư, nhiễm bột, ngộ độc thuốc, uống rượu nhiều, quá tải sắt, bệnh miễn dịch
Cortisol: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Nồng độ creatinin trong mẫu nước tiểu 24h cũng thường được định lượng cùng với nồng độ cortisol niệu để khẳng định rằng thể tích nước tiểu là thỏa đáng