Xét nghiệm di truyền: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Nhận định chung

Xét nghiệm di truyền kiểm tra DNA của các tế bào. Nó có thể tìm thấy những thay đổi trong gen hoặc nó có thể kiểm tra số lượng, thứ tự và cấu trúc của nhiễm sắc thể. Xét nghiệm có thể được thực hiện trên các mẫu mô cơ thể, máu hoặc các chất dịch cơ thể khác như nước tiểu hoặc nước bọt.

Thừa hưởng một nửa thông tin di truyền từ mẹ và nửa còn lại từ cha. Các gen xác định những thứ như nhóm máu, màu tóc và màu mắt, cũng như nguy cơ mắc một số bệnh. Xét nghiệm có thể tìm thấy những thay đổi về gen hoặc nhiễm sắc thể có thể gây ra các vấn đề y tế.

Chỉ định xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm này có thể được thực hiện để:

Tìm hiểu xem có mang gen bệnh di truyền không, chẳng hạn như bệnh Tay-Sachs hoặc bệnh xơ nang. Điều này được gọi là nhận dạng di truyền. Trong những gia đình mắc những căn bệnh này, một số người không mắc bệnh, nhưng họ mang sự thay đổi gen mà họ có thể truyền sang cho con cái họ. Tìm hiểu xem có phải là người mang gen có thể giúp đưa ra quyết định về việc có con hay không.

Tìm hiểu xem thai nhi có bị rối loạn di truyền hoặc dị tật bẩm sinh như hội chứng Down không. Đây được gọi là xét nghiệm tiền sản. Nó có thể giúp đưa ra quyết định về việc mang thai.

Kiểm tra em bé cho một số bệnh, chẳng hạn như PKU. Đây được gọi là sàng lọc sơ sinh. Thông tin này có thể giúp hướng dẫn điều trị nếu em bé bị bệnh.

Tìm hiểu xem có mang gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh sau này trong đời hay không, chẳng hạn như ung thư vú hoặc bệnh Huntington. Đây được gọi là xét nghiệm bệnh khởi phát muộn. Điều này có thể quan trọng nếu một người họ hàng gần mắc bệnh như vậy. Thông tin có thể giúp thực hiện các bước để ngăn ngừa bệnh. Hoặc nó có thể giúp đưa ra quyết định về việc có con.

Tìm hiểu nếu có một bệnh tim di truyền được gọi là bệnh cơ tim phì đại. Có thể làm xét nghiệm này nếu người thân bị bệnh.

Kiểm tra những thay đổi di truyền có thể ảnh hưởng đến điều trị. Xét nghiệm có thể giúp bác sĩ tìm ra nếu một chất làm loãng máu sẽ hiệu quả. Hoặc nó có thể giúp bác sĩ đề nghị phương pháp điều trị tốt nhất cho một căn bệnh như HIV hoặc một số bệnh ung thư.

Chuẩn bị xét nghiệm di truyền

Không cần phải làm gì đặc biệt để chuẩn bị cho xét nghiệm này.

Nói chuyện với bác sĩ nếu có bất kỳ mối quan tâm nào về sự cần thiết của xét nghiệm, rủi ro của nó, làm thế nào nó sẽ được thực hiện, hoặc kết quả sẽ có ý nghĩa gì.

Thông tin được tìm thấy bởi xét nghiệm di truyền có thể có tác động rất lớn đến cuộc sống. Vì vậy, trước khi có xét nghiệm, có thể nói chuyện với một cố vấn di truyền hoặc một bác sĩ chuyên về di truyền học (nhà di truyền học). Tư vấn di truyền có thể giúp hiểu rủi ro di truyền và quyết định nếu thử nghiệm.

Thực hiện xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện bằng cách sử dụng hầu hết các tế bào hoặc mô từ cơ thể.

Mẫu máu từ gót chân

Đối với xét nghiệm sơ sinh, mẫu máu thường được lấy từ gót chân của em bé thay vì tĩnh mạch. Các chuyên gia y tế sẽ:

Làm sạch gót chân của bé bằng cồn. Sau đó, sẽ chích gót chân bằng một công cụ sắc bén gọi là lancet.

Thu thập một vài giọt máu bên trong vòng tròn trên một mảnh giấy đặc biệt.

Đặt một miếng băng nhỏ trên nơi lấy máu.

Mẫu máu từ tĩnh mạch

Chuyên gia y tế lấy mẫu máu sẽ:

Quấn một dải thun quanh cánh tay trên để ngăn dòng máu chảy. Điều này làm cho các tĩnh mạch bên dưới dải lớn hơn nên dễ dàng đưa kim vào tĩnh mạch.

Làm sạch vị trí kim bằng cồn.

Đặt kim vào tĩnh mạch. Có thể cần nhiều hơn một thanh kim.

Gắn một ống vào kim để làm đầy máu.

Tháo băng ra khỏi cánh tay khi thu thập đủ máu.

Đặt một miếng gạc hoặc bông gòn lên vị trí kim khi kim được lấy ra.

Tạo áp lực lên nơi lấy máu và sau đó băng lại.

Mẫu tế bào từ bào thai

Các tế bào được thu thập bằng cách lấy mẫu nước ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm.

Cảm thấy khi xét nghiệm di truyền

Mẫu máu từ gót chân

Em bé có thể cảm thấy một chút khó chịu khi da bị chích.

Mẫu máu từ tĩnh mạch

Mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch trên cánh tay. Một dây thun được quấn quanh cánh tay trên. Nó có thể cảm thấy chặt. Có thể không cảm thấy gì cả từ kim, hoặc có thể cảm thấy đau nhói hoặc véo nhanh.

Mẫu nước bọt, nước tiểu hoặc tinh dịch

Không đau đớn khi thu thập mẫu nước bọt, nước tiểu hoặc tinh dịch.

Rủi ro của xét nghiệm di truyền

Mẫu máu từ gót chân

Có rất ít nguy cơ của một vấn đề từ một gót chân. Một vết bầm nhỏ có thể hình thành tại nơi lấy máu.

Mẫu máu từ tĩnh mạch

Có rất ít khả năng xảy ra vấn đề khi lấy mẫu máu lấy từ tĩnh mạch.

Có thể co một vết bầm nhỏ tại nơi lấy máu. Có thể hạ thấp nguy cơ bầm tím bằng cách giữ áp lực trên nơi lấy máu trong vài phút.

Trong một số ít trường hợp, tĩnh mạch có thể bị sưng sau khi lấy mẫu máu. Vấn đề này được gọi là viêm tĩnh mạch. Có thể sử dụng nén ấm nhiều lần trong ngày để điều trị.

Mẫu nước bọt, nước tiểu hoặc tinh dịch

Thu thập mẫu nước bọt, nước tiểu hoặc tinh dịch không gây ra vấn đề.

Những rủi ro khác

Thông tin từ xét nghiệm di truyền có thể ảnh hưởng theo nhiều cách. Ví dụ: nó có thể có tác động đến:

Cảm xúc và mối quan hệ. Có thể cảm thấy lo lắng hoặc trầm cảm nếu biết rằng có khả năng mắc một căn bệnh nghiêm trọng hoặc có một đứa trẻ mắc bệnh. Tin tức này cũng có thể ảnh hưởng đến mối quan hệ với đối tác hoặc các thành viên khác trong gia đình.

Lựa chọn điều trị. Nếu xét nghiệm dương tính với sự thay đổi gen đặc hiệu của bệnh (đột biến), có thể quyết định sử dụng các lựa chọn phòng ngừa hoặc điều trị, nếu chúng có sẵn. Chúng có thể giúp giảm tác động hoặc mức độ nghiêm trọng của bệnh. Trong khi nhiều lựa chọn điều trị đã được chứng minh là hoạt động tốt, những lựa chọn khác có thể có hại hoặc có thể không hoạt động.

Quyết định mang thai. Xét nghiệm di truyền có thể giúp đưa ra quyết định về việc mang thai hoặc lên kế hoạch cho tương lai. Nếu phát hiện ra rằng thai nhi mắc bệnh di truyền, có thể quyết định chấm dứt thai kỳ. Hoặc có thể thay đổi kế hoạch sinh con. Nếu em bé có khả năng cần được chăm sóc đặc biệt sau khi sinh, có thể cần phải sinh tại một bệnh viện có thể cung cấp dịch vụ chăm sóc này.

Quyền riêng tư. Nhiều người lo lắng rằng thông tin di truyền của họ có thể ảnh hưởng đến các lựa chọn công việc hoặc khả năng của họ để có được bảo hiểm tư nhân.

Tư vấn di truyền được khuyến khích trước khi có xét nghiệm di truyền. Nó có thể giúp hiểu và đưa ra quyết định về xét nghiệm.

Ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm di truyền kiểm tra DNA của các tế bào. Nó có thể tìm thấy những thay đổi trong gen hoặc nó có thể kiểm tra số lượng, thứ tự và cấu trúc của nhiễm sắc thể.

Kết quả xét nghiệm di truyền phụ thuộc vào loại xét nghiệm được thực hiện. Xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để:

Tìm hiểu xem thai nhi có bị bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh.

Tìm hiểu nếu có một bệnh di truyền.

Cung cấp thông tin về khả năng sẽ mắc bệnh trong tương lai.

Tìm hiểu xem có phải là người mang mầm bệnh di truyền.

Giúp chọn phương pháp điều trị phù hợp cho một số bệnh, chẳng hạn như nhiễm HIV hoặc một số loại ung thư.

Yếu tố ảnh hưởng đến xét nghiệm di truyền

Có thể không thể làm xét nghiệm, hoặc kết quả có thể không hữu ích, nếu được truyền máu trong vòng một tuần trước khi xét nghiệm.

Điều cần biết thêm

Thông tin được tìm thấy bởi xét nghiệm di truyền có thể có tác động rất lớn đến cuộc sống. Vì vậy, trước khi có bài kiểm tra, có thể muốn nói chuyện với một cố vấn di truyền hoặc một bác sĩ chuyên về di truyền học (nhà di truyền học). Tư vấn di truyền có thể giúp hiểu rủi ro di truyền và quyết định nếu muốn xét nghiệm.

Xét nghiệm tiền sản có thể tìm thấy một bệnh di truyền nghiêm trọng hoặc rối loạn (như hội chứng Down). Điều này sẽ ảnh hưởng lớn đến cả bản thân và con. Có thể muốn nghĩ trước những gì có thể làm nếu xét nghiệm phát hiện ra một vấn đề nghiêm trọng.

Nhiều người lo lắng rằng thông tin di truyền của họ có thể ảnh hưởng đến các lựa chọn công việc hoặc khả năng của họ để có được bảo hiểm tư nhân.

Xét nghiệm di truyền đôi khi có thể tiết lộ thông tin không mong đợi, chẳng hạn như liệu cha của một đứa trẻ có thực sự là cha ruột không...

Có nhiều loại xét nghiệm di truyền khác có thể muốn nghĩ đến. Ví dụ:

Một xét nghiệm karyotype có thể được sử dụng để kiểm tra kích thước, hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể thêm hoặc thiếu, hoặc vị trí bất thường của các mảnh nhiễm sắc thể, có thể gây ra vấn đề với sự tăng trưởng, phát triển và chức năng cơ thể của một người.

Xét nghiệm gen ung thư vú (BRCA) được thực hiện để kiểm tra nguy cơ mắc ung thư vú.