Alpha1 antitrypsin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

2018-05-22 07:42 PM
Dù nguyên nhân là do di truyền hay mắc phải, thiếu hụt Alpha1 antitrypsin khiến cho các enzym tiêu protein có cơ hội gây tổn thương mô phổi

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Điểm cơ bản sinh lý học

Alpha1 antitrypsin là một protein được gan sản xuất. Protein này có chức năng bảo vệ do nó ức chế hoạt tính của các enzym tiêu protein (proteolytic enzym. Tình trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin có thể do di truyền hay mắc phải. Thiếu hụt Alpha1 antitrypsin mắc phải được thấy ở các bệnh nhân có hội chứng thiếu protein (protein-dehciency syndromes) như bệnh gan, hội chứng thận hư và suy dinh dưỡng. Dù nguyên nhân là do di truyền hay mắc phải, thiếu hụt Alpha1 antitrypsin khiến cho các enzym tiêu protein có cơ hội gây tổn thương mô phổi, gây tình trạng khí thũng (emphysema) nặng ở các bệnh nhân trẻ tuổi.

Mục đích và chỉ định xét nghiệm

Để tìm kiếm một bất thường do di truyền, một bệnh lý gan mật chưa rõ nguyên nhân ở trẻ sơ sinh, các tình trạng này thường kết hợp với xơ gan ở người trẻ tuổi và khí thũng toàn bộ phân thùy phổi (emphyseme panlobulaire) do khiếm khuyết bài xuất Alpha1 antitrypsin của các tế bấo gan gây nên.

Cách lấy bệnh phẩm

Xét nghiệm được thực hiện trên huyết thanh.

Không nhất thiết yêu cầu bệnh nhân cần phải nhịn ăn trước khi sấy máu làm xét nghiệm trừ khi bệnh nhân có tình trạng tăng lipid máu. Nếu bệnh nhân có tình trạng tăng Iipid máu, bệnh nhân cần được yêu cẩu nhịn ăn từ 8 - 10h trước khi lấy máu xét nghiệm.

Giá trị bình thường

85-213 mg/dl hay 0-60 µmol/L

Tăng nồng độ alpha1 antitrypsin

Các nguyền nhẫn chính thường gặp

Các rối loạn viêm cấp.

Ung thư.

Các rối loạn viêm mạn tính.

Bệnh gan mạn.

Viêm gan.

Nhiễm trùng.

Có thai.

Tình trạng stress.

Bệnh luput ban đỏ hệ thống.

Nhiễm trùng tuyến giáp.

Giảm nồng độ Alpha1 antitrypsin máu

Các nguyên nhân chính thường gặp

Thiếu hụt Alpha1 antitrypsin.

Bệnh gan mãn tính.

Khí phế thũng.

Suy dinh dưỡng.

Hội chứng thận hư.

Tổn thương gan nặng.

Các yếu tố góp phần làm thay đổi kết quả xét nghiệm

Các thuốc có thể làm tăng nồng độ Alpha1 antitrypsin là: Estrogen, thuốc ngừa thai uống, sterold.

Lợi ích của xét nghiệm định lượng Alpha1 antitrypsin máu

Xét nghiệm cho phép phân tầng nguy cơ đốl với bệnh nhân có tình trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin:

Nồng độ Alpha1 antitrypsin giảm nặng (< 60 mg/dl) thường phản ánh tình trạng thiếu hụt enzym xảy ra ở cá thể đồng hợp tử (etat homozygote) về gen gây bệnh và kết hợp với gia tắng nguy cơ bị tàn phế và tử vong trước tuổi 45 cao gấp 3-4 lần so với người bình thường.

Nồng độ Alpha1 antitrypsin giảm vừa (100-150 nng/dL) thường phản ánh tình trạng thiếu hụt enzym xảy ra ở cá thể có tình trạng dị hợp tử về gen gây bệnh và không được chứng minh là một yếu tố nguy cơ gây tàn phế và tử vong cho bệnh nhân.

Xét nghiệm được chi định cho các bệnh nhân bị nghi có tình trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin bẩm sinh.

Các hướng dẫn thực hành lâm sàng

Tinh trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin chl gặp ở < 1 % các bệnh nhân bị bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD). Tuy nhiên, có thể đặt ra nghi vấn là có tình trạng thiếu hụt này và tiến hành định lượng Alpha1 antitrypsin cho các bệnh nhân bị bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính sau:

Bị bệnh ở mức độ từ vừa đến nặng trước tuổi 50.

Có tiền sử gia đình bị thiếu hụt Alpha1 antitrypsin.

Viêm phế quản mạn với tắc nghẽn đường dẫn khí xảy ra ở một đối tượng không bao giờ hút thuốc.

Dãn phế quản (bronchiectasis) khi không có các yếu tố nguy cơ rõ rệt.

Xơ gan không có các yếu tố nguy cơ rõ rệt (nhất là khi xảy ra ở người trẻ tuổi).

Cảnh báo lâm sàng

Các bệnh nhân có tình trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin cần được hướng dẫn để tránh hút thuốc lá và không làm các công việc trong những môi trường dễ bị ô nhiễm.

Bài viết cùng chuyên mục

Carbon dioxide (CO2): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm này đo mức bicarbonate trong mẫu máu từ tĩnh mạch, Bicarbonate là một hóa chất giữ cho pH của máu không trở nên quá axit hoặc quá kiềm

Ý nghĩa xét nghiệm các emzym chống ô xy hóa

Đánh giá khả năng chống oxy hoá của cơ thể trong nhiều bệnh lý và hội chứng toàn thể: tuổi già, ung thư, nhiễm bột, ngộ độc thuốc, uống rượu nhiều, quá tải sắt, bệnh miễn dịch

Axit lactic: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm axit lactic, thường được thực hiện trên mẫu máu lấy từ tĩnh mạch ở cánh tay, nhưng cũng có thể được thực hiện trên mẫu máu lấy từ động mạch

Đường huyết (máu) và HbA1c: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Thông thường, lượng đường trong máu tăng nhẹ sau khi ăn, sự gia tăng này làm cho tuyến tụy giải phóng insulin để mức đường huyết không quá cao

Hormon cận giáp (PTH): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Không nên đánh giá đơn độc nồng độ PTH, do PTH có tác động tới cả nồng độ canxi và phospho, vì vậy cũng thường cần được đánh giá nồng độ của cả hai ion này

Globulin miễn dịch: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm Globulin miễn dịch, được thực hiện để đo mức độ của globulin miễn dịch, còn được gọi là kháng thể, trong máu

Axit lactic Dehydrogenase (LDH): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Nồng độ Axit lactic Dehydrogenase giúp chẩn đoán bệnh phổi, ung thư hạch, thiếu máu và bệnh gan, nó cũng giúp xác định hóa trị hoạt động như thế nào

Axít uríc: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm acid urique, uric acid

Trong trường hợp viêm khớp, định lượng axit uric trong dịch khớp hữu ích trong chẩn đoán phân biệt giữa viêm khớp do tăng axit uric trong máu

Creatinine và thanh thải Creatinine: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Creatine được hình thành khi thức ăn được chuyển thành năng lượng thông qua một quá trình gọi là trao đổi chất, thận lấy creatinine ra khỏi máu và đưa nó ra khỏi cơ thể qua nước tiểu

Bilirubin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Hem sẽ được chuyển thành biliverdin nhờ enzym oxygenase của microsom, sau đó thành Bilirubin dưới tác dụng của enzym biliverdin reductase

Xét nghiệm mồ hôi: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm mồ hôi, nên được thực hiện tại các phòng xét nghiệm thực hiện một số lượng lớn các xét nghiệm mồ hôi, và có kỹ năng kiểm tra, và diễn giải kết quả

Creatinin máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Trong một số bệnh lý cơ, lượng creatin trong các sợi cơ bị giảm với tăng song song creatin máu và creatin niệu và giảm phối hợp creatinin máu và creatinin niệu

Fibrinogen: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Lấy đủ bệnh phẩm máu vào ống nghiệm để đảm bảo tương quan thể tích máu và chất chống đông

Xét nghiệm đường máu tại nhà: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm đường huyết tại nhà có thể được sử dụng để theo dõi lượng đường trong máu, nói chuyện với bác sĩ về tần suất kiểm tra lượng đường trong máu

Xét nghiệm Hormone vỏ thượng thận (ACTH): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

ACTH được tạo ra trong tuyến yên để đáp ứng với việc giải phóng một loại hormone khác, được gọi là hormone giải phóng corticotropin, bởi vùng dưới đồi

Áp lực thẩm thấu huyết thanh: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Khi độ thẩm thấu huyết thanh giảm, cơ thể ngừng giải phóng ADH, làm tăng lượng nước trong nước tiểu

Ammoniac máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Ammoniac là một sản phẩm phế thải được hình thành như hậu quả của sự thoái giáng nitrogen trong quá trình chuyển hóa protein tại ruột

Tế bào hình liềm: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Cách tốt nhất để kiểm tra gen tế bào hình liềm, hoặc bệnh hồng cầu hình liềm, là xem xét máu, bằng phương pháp gọi là sắc ký lỏng hiệu năng cao

Amoniac máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Nồng độ amoniac trong máu tăng lên khi gan không thể chuyển đổi amoniac thành urê, điều này có thể được gây ra bởi xơ gan hoặc viêm gan nặng

Protein phản ứng C (CRP): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Nồng độ CRP cao là do nhiễm trùng và nhiều bệnh mãn tính, nhưng xét nghiệm CRP không thể chỉ ra vị trí viêm hoặc nguyên nhân gây ra bệnh

Myoglobin: ý nghĩa lâm sàng kết qủa xét nghiệm

Myoglobin, có thể được kiểm tra bằng xét nghiệm máu, hoặc xét nghiệm nước tiểu, nồng độ trong máu sẽ tăng trong khoảng 3 giờ sau khi bị tổn thương

Virus suy giảm miễn dịch ở người (HIV): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Vi rút suy giảm miễn dịch ở người kiểm tra phát hiện kháng thể HIV, hoặc kháng nguyên hoặc DNA hoặc RNA của HIV trong máu hoặc một loại mẫu

Natri (Na) trong nước tiểu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm natri trong nước tiểu, để kiểm tra cân bằng nước và điện giải, tìm nguyên nhân của mức natri thấp hoặc cao, kiểm tra các bệnh thận

Sinh thiết hạch bạch huyết: ý nghĩa lâm sàng kết quả sinh thiết

Một số sinh thiết hạch, có thể được thực hiện bằng các công cụ đặc biệt, trong đó một ống soi nhỏ được sử dụng, để lấy hạch bạch huyết ra

Xét nghiệm DNA bào thai từ tế báo máu mẹ: xác định giới tính và dị tật

Những xét nghiệm này được chỉ định bởi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và có thể được thực hiện tại bất kỳ bệnh viện hoặc phòng xét nghiệm