Alpha1 antitrypsin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

2018-05-22 07:42 PM
Dù nguyên nhân là do di truyền hay mắc phải, thiếu hụt Alpha1 antitrypsin khiến cho các enzym tiêu protein có cơ hội gây tổn thương mô phổi

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Điểm cơ bản sinh lý học

Alpha1 antitrypsin là một protein được gan sản xuất. Protein này có chức năng bảo vệ do nó ức chế hoạt tính của các enzym tiêu protein (proteolytic enzym. Tình trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin có thể do di truyền hay mắc phải. Thiếu hụt Alpha1 antitrypsin mắc phải được thấy ở các bệnh nhân có hội chứng thiếu protein (protein-dehciency syndromes) như bệnh gan, hội chứng thận hư và suy dinh dưỡng. Dù nguyên nhân là do di truyền hay mắc phải, thiếu hụt Alpha1 antitrypsin khiến cho các enzym tiêu protein có cơ hội gây tổn thương mô phổi, gây tình trạng khí thũng (emphysema) nặng ở các bệnh nhân trẻ tuổi.

Mục đích và chỉ định xét nghiệm

Để tìm kiếm một bất thường do di truyền, một bệnh lý gan mật chưa rõ nguyên nhân ở trẻ sơ sinh, các tình trạng này thường kết hợp với xơ gan ở người trẻ tuổi và khí thũng toàn bộ phân thùy phổi (emphyseme panlobulaire) do khiếm khuyết bài xuất Alpha1 antitrypsin của các tế bấo gan gây nên.

Cách lấy bệnh phẩm

Xét nghiệm được thực hiện trên huyết thanh.

Không nhất thiết yêu cầu bệnh nhân cần phải nhịn ăn trước khi sấy máu làm xét nghiệm trừ khi bệnh nhân có tình trạng tăng lipid máu. Nếu bệnh nhân có tình trạng tăng Iipid máu, bệnh nhân cần được yêu cẩu nhịn ăn từ 8 - 10h trước khi lấy máu xét nghiệm.

Giá trị bình thường

85-213 mg/dl hay 0-60 µmol/L

Tăng nồng độ alpha1 antitrypsin

Các nguyền nhẫn chính thường gặp

Các rối loạn viêm cấp.

Ung thư.

Các rối loạn viêm mạn tính.

Bệnh gan mạn.

Viêm gan.

Nhiễm trùng.

Có thai.

Tình trạng stress.

Bệnh luput ban đỏ hệ thống.

Nhiễm trùng tuyến giáp.

Giảm nồng độ Alpha1 antitrypsin máu

Các nguyên nhân chính thường gặp

Thiếu hụt Alpha1 antitrypsin.

Bệnh gan mãn tính.

Khí phế thũng.

Suy dinh dưỡng.

Hội chứng thận hư.

Tổn thương gan nặng.

Các yếu tố góp phần làm thay đổi kết quả xét nghiệm

Các thuốc có thể làm tăng nồng độ Alpha1 antitrypsin là: Estrogen, thuốc ngừa thai uống, sterold.

Lợi ích của xét nghiệm định lượng Alpha1 antitrypsin máu

Xét nghiệm cho phép phân tầng nguy cơ đốl với bệnh nhân có tình trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin:

Nồng độ Alpha1 antitrypsin giảm nặng (< 60 mg/dl) thường phản ánh tình trạng thiếu hụt enzym xảy ra ở cá thể đồng hợp tử (etat homozygote) về gen gây bệnh và kết hợp với gia tắng nguy cơ bị tàn phế và tử vong trước tuổi 45 cao gấp 3-4 lần so với người bình thường.

Nồng độ Alpha1 antitrypsin giảm vừa (100-150 nng/dL) thường phản ánh tình trạng thiếu hụt enzym xảy ra ở cá thể có tình trạng dị hợp tử về gen gây bệnh và không được chứng minh là một yếu tố nguy cơ gây tàn phế và tử vong cho bệnh nhân.

Xét nghiệm được chi định cho các bệnh nhân bị nghi có tình trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin bẩm sinh.

Các hướng dẫn thực hành lâm sàng

Tinh trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin chl gặp ở < 1 % các bệnh nhân bị bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD). Tuy nhiên, có thể đặt ra nghi vấn là có tình trạng thiếu hụt này và tiến hành định lượng Alpha1 antitrypsin cho các bệnh nhân bị bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính sau:

Bị bệnh ở mức độ từ vừa đến nặng trước tuổi 50.

Có tiền sử gia đình bị thiếu hụt Alpha1 antitrypsin.

Viêm phế quản mạn với tắc nghẽn đường dẫn khí xảy ra ở một đối tượng không bao giờ hút thuốc.

Dãn phế quản (bronchiectasis) khi không có các yếu tố nguy cơ rõ rệt.

Xơ gan không có các yếu tố nguy cơ rõ rệt (nhất là khi xảy ra ở người trẻ tuổi).

Cảnh báo lâm sàng

Các bệnh nhân có tình trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin cần được hướng dẫn để tránh hút thuốc lá và không làm các công việc trong những môi trường dễ bị ô nhiễm.

Bài viết cùng chuyên mục

Bilirubin máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Khi nồng độ bilirubin cao, da và lòng trắng mắt có thể xuất hiện màu vàng, vàng da có thể do bệnh gan, rối loạn máu hoặc tắc nghẽn ống mật, ống cho phép mật đi từ gan đến ruột non

Ý nghĩa xét nghiệm vi sinh, vi rus, vi khuẩn

Ở người, sán lá gan lớn ký sinh ở hệ thống tĩnh mạch cửa, con cái đi ngược dòng máu, chảy tới những huyết quản nhỏ và đẻ ở tĩnh mạch cửa đó

Lipase: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Các xét nghiệm máu khác, có thể được thực hiện cùng lúc với xét nghiệm lipase, bao gồm canxi, glucose, phốt pho, triglyceride, alanine aminotransferase

Xét nghiệm Chlamydia: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Một số loại xét nghiệm có thể được sử dụng để tìm chlamydia, nhưng khuyến nghị xét nghiệm khuếch đại axit nucleic bất cứ khi nào có thể

Xét nghiệm DNA bào thai từ tế báo máu mẹ: xác định giới tính và dị tật

Những xét nghiệm này được chỉ định bởi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và có thể được thực hiện tại bất kỳ bệnh viện hoặc phòng xét nghiệm

Xét nghiệm virus viêm gan B: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Kháng thể viêm gan có thể mất vài tuần hoặc vài tháng để phát triển, vì vậy, một người bị nhiễm bệnh có thể có kiểm tra âm tính khi mới nhiễm trùng

Creatine Kinase: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Creatine Kinase được tạo thành từ ba loại enzyme nhỏ hơn, được gọi là isoenzyme, MM, MB và BB, không chỉ nhìn vào tổng mức CK mà còn ở cấp độ của những bộ phận

Ý nghĩa xét nghiệm viêm gan

HBsAb (hay Anti HBs) là kháng thể chống kháng nguyên bề mặt viêm gan B, thể hiện sự có miễn dịch với viêm gan B, sử dụng trong theo dõi trong tiêm phòng vacxin

Antithrombin III: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Tình trạng cân bằng thích hợp giữa thrombin và antithrombin III cho phép cơ thể bảo đảm quá trình cầm máu bình thường

Áp lực thẩm thấu huyết thanh: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Khi độ thẩm thấu huyết thanh giảm, cơ thể ngừng giải phóng ADH, làm tăng lượng nước trong nước tiểu

Đo độ nhớt của máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Trong điều kiện bình thưởng, tăng độ nhớt của máu không gây giảm đáng kể dòng chảy của máu ở ngoại vi nhờ cơ chế dãn mạch bù trừ

Ethanlol: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Mỗi quốc gia phê chuẩn một giới hạn của riêng mình về nồng độ cồn trong máu được coi là ngưỡng gây độc

Kháng thể kháng nhân (ANA): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm kháng thể kháng nhân được sử dụng cùng với các triệu chứng, kiểm tra thể chất và các xét nghiệm khác để tìm ra một bệnh tự miễn

ACTH: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Nồng độ ACTH máu có các biến đổi theo nhịp ngày đêm, với nồng độ đỉnh xảy ra trong thời gian từ 6 đến 8 giờ sáng và nồng độ đáy

Sắt (Fe): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Cơ thể cần nhiều chất sắt hơn vào thời điểm tăng trưởng như ở tuổi thiếu niên, khi mang thai, khi cho con bú hoặc những lúc có lượng chất sắt trong cơ thể thấp

Kháng nguyên carcinoembryonic (CEA): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm ung thư

Xét nghiệm CEA được sử dụng để theo dõi một người trước và trong khi điều trị, cùng với các xét nghiệm khác, xét nghiệm này có thể được sử dụng để xem điều trị có hiệu quả

Fibrinogen: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Lấy đủ bệnh phẩm máu vào ống nghiệm để đảm bảo tương quan thể tích máu và chất chống đông

Canxi (Ca) máu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Khi nồng độ canxi máu thấp, xương sẽ giải phóng canxi, khi nồng độ canxi máu tăng, lượng canxi dư sẽ được lưu trữ trong xương hoặc đi ra khỏi cơ thể qua nước tiểu và phân

Axit lactic: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm axit lactic, thường được thực hiện trên mẫu máu lấy từ tĩnh mạch ở cánh tay, nhưng cũng có thể được thực hiện trên mẫu máu lấy từ động mạch

Clo: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm định lượng nồng độ clo máu thường được đánh giá như một phần của xét nghiệm sàng lọc đối với tình trạng rối loạn nước điện giải

Globulin tủa lạnh: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Khi bệnh nhân mang globulin tủa lạnh trong máu tiếp xúc với lạnh, có thể thấy xuất hiện các biến cố mạch máu tại các phẩn xa của chi

Cortisol trong máu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Thông thường, nồng độ cortisol tăng trong những giờ sáng sớm và cao nhất khoảng 7 giờ sáng, nó giảm rất thấp vào buổi tối và trong giai đoạn đầu của giấc ngủ

Ý nghĩa chỉ số tinh dịch đồ trong vô sinh nam

< 50% tinh trùng di động về phía trước (loại a và b) và < 20% tinh trùng loại a: suy nhược tinh trùng. < 30% tinh trùng có hình dạng bình thường: dị dạng tinh trùng

Đo tải lượng virus HIV: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Vì tải lượng virus có thể thay đổi theo từng ngày, nên xu hướng theo thời gian được sử dụng để xác định xem tình trạng nhiễm trùng có trở nên tồi tệ hơn không

Kali (K) nước tiểu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm nước tiểu, để kiểm tra nồng độ kali, được thực hiện để tìm nguyên nhân, dẫn đến kết quả xét nghiệm kali máu thấp, hoặc cao