- Trang chủ
- Xét nghiệm
- Các chỉ số xét nghiệm và ý nghĩa
- Alpha1 antitrypsin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Alpha1 antitrypsin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Điểm cơ bản sinh lý học
Alpha1 antitrypsin là một protein được gan sản xuất. Protein này có chức năng bảo vệ do nó ức chế hoạt tính của các enzym tiêu protein (proteolytic enzym. Tình trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin có thể do di truyền hay mắc phải. Thiếu hụt Alpha1 antitrypsin mắc phải được thấy ở các bệnh nhân có hội chứng thiếu protein (protein-dehciency syndromes) như bệnh gan, hội chứng thận hư và suy dinh dưỡng. Dù nguyên nhân là do di truyền hay mắc phải, thiếu hụt Alpha1 antitrypsin khiến cho các enzym tiêu protein có cơ hội gây tổn thương mô phổi, gây tình trạng khí thũng (emphysema) nặng ở các bệnh nhân trẻ tuổi.
Mục đích và chỉ định xét nghiệm
Để tìm kiếm một bất thường do di truyền, một bệnh lý gan mật chưa rõ nguyên nhân ở trẻ sơ sinh, các tình trạng này thường kết hợp với xơ gan ở người trẻ tuổi và khí thũng toàn bộ phân thùy phổi (emphyseme panlobulaire) do khiếm khuyết bài xuất Alpha1 antitrypsin của các tế bấo gan gây nên.
Cách lấy bệnh phẩm
Xét nghiệm được thực hiện trên huyết thanh.
Không nhất thiết yêu cầu bệnh nhân cần phải nhịn ăn trước khi sấy máu làm xét nghiệm trừ khi bệnh nhân có tình trạng tăng lipid máu. Nếu bệnh nhân có tình trạng tăng Iipid máu, bệnh nhân cần được yêu cẩu nhịn ăn từ 8 - 10h trước khi lấy máu xét nghiệm.
Giá trị bình thường
85-213 mg/dl hay 0-60 µmol/L
Tăng nồng độ alpha1 antitrypsin
Các nguyền nhẫn chính thường gặp
Các rối loạn viêm cấp.
Ung thư.
Các rối loạn viêm mạn tính.
Bệnh gan mạn.
Viêm gan.
Nhiễm trùng.
Có thai.
Tình trạng stress.
Bệnh luput ban đỏ hệ thống.
Nhiễm trùng tuyến giáp.
Giảm nồng độ Alpha1 antitrypsin máu
Các nguyên nhân chính thường gặp
Thiếu hụt Alpha1 antitrypsin.
Bệnh gan mãn tính.
Khí phế thũng.
Suy dinh dưỡng.
Hội chứng thận hư.
Tổn thương gan nặng.
Các yếu tố góp phần làm thay đổi kết quả xét nghiệm
Các thuốc có thể làm tăng nồng độ Alpha1 antitrypsin là: Estrogen, thuốc ngừa thai uống, sterold.
Lợi ích của xét nghiệm định lượng Alpha1 antitrypsin máu
Xét nghiệm cho phép phân tầng nguy cơ đốl với bệnh nhân có tình trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin:
Nồng độ Alpha1 antitrypsin giảm nặng (< 60 mg/dl) thường phản ánh tình trạng thiếu hụt enzym xảy ra ở cá thể đồng hợp tử (etat homozygote) về gen gây bệnh và kết hợp với gia tắng nguy cơ bị tàn phế và tử vong trước tuổi 45 cao gấp 3-4 lần so với người bình thường.
Nồng độ Alpha1 antitrypsin giảm vừa (100-150 nng/dL) thường phản ánh tình trạng thiếu hụt enzym xảy ra ở cá thể có tình trạng dị hợp tử về gen gây bệnh và không được chứng minh là một yếu tố nguy cơ gây tàn phế và tử vong cho bệnh nhân.
Xét nghiệm được chi định cho các bệnh nhân bị nghi có tình trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin bẩm sinh.
Các hướng dẫn thực hành lâm sàng
Tinh trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin chl gặp ở < 1 % các bệnh nhân bị bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD). Tuy nhiên, có thể đặt ra nghi vấn là có tình trạng thiếu hụt này và tiến hành định lượng Alpha1 antitrypsin cho các bệnh nhân bị bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính sau:
Bị bệnh ở mức độ từ vừa đến nặng trước tuổi 50.
Có tiền sử gia đình bị thiếu hụt Alpha1 antitrypsin.
Viêm phế quản mạn với tắc nghẽn đường dẫn khí xảy ra ở một đối tượng không bao giờ hút thuốc.
Dãn phế quản (bronchiectasis) khi không có các yếu tố nguy cơ rõ rệt.
Xơ gan không có các yếu tố nguy cơ rõ rệt (nhất là khi xảy ra ở người trẻ tuổi).
Cảnh báo lâm sàng
Các bệnh nhân có tình trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin cần được hướng dẫn để tránh hút thuốc lá và không làm các công việc trong những môi trường dễ bị ô nhiễm.
Bài viết cùng chuyên mục
Aspartate Aminotransferase (AST): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm men gan
Lượng AST trong máu liên quan trực tiếp đến mức độ tổn thương mô, sau khi thiệt hại nghiêm trọng, nồng độ AST tăng trong 6 đến 10 giờ và duy trì ở mức cao trong khoảng 4 ngày
Sắt (Fe): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Cơ thể cần nhiều chất sắt hơn vào thời điểm tăng trưởng như ở tuổi thiếu niên, khi mang thai, khi cho con bú hoặc những lúc có lượng chất sắt trong cơ thể thấp
Amoniac máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Nồng độ amoniac trong máu tăng lên khi gan không thể chuyển đổi amoniac thành urê, điều này có thể được gây ra bởi xơ gan hoặc viêm gan nặng
Protein huyết thanh: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Xét nghiệm Protein huyết thanh, đo tổng lượng protein trong máu, nó cũng đo lượng hai nhóm protein chính trong máu, albumin, và globulin
Ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm y học
Bình thường glucose huyết tương khi đói < 6,1 mmol/L, nếu mức độ glucose huyết tương khi đói ≥ 7,0 mmol/L trong ít nhất 2 lần xét nghiệm liên tiếp ở các ngày khác nhau thì bị đái tháo đường (diabetes mellitus).
Canxi: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Khẩu phần canxi trong thức ăn vào khoảng 1g mỗi ngày và được cung cấp chủ yếu bởi sữa, các chế phẩm của sữa và lòng trắng trứng
Ý nghĩa nhuộm hóa học tế bào
Các marker bạch cầu: CD4, CD8, Biết được giảm miễn dịch trong HIV (AIDS), CD4 giảm nặng, tỷ lệ CD4/CD8 giảm nặng
Điện di protein huyết thanh (SPEP): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Điện di protein huyết thanh, thường được thực hiện, để giúp chẩn đoán, và theo dõi nhiều tình trạng khác nhau
Áp lực thẩm thấu huyết thanh: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Khi độ thẩm thấu huyết thanh giảm, cơ thể ngừng giải phóng ADH, làm tăng lượng nước trong nước tiểu
Hemoglobin bị glycosil hóa (HbA1c): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Khi nồng độ glucose máu tăng cao hơn mức bình thường trong một khoảng thời gian đủ dài, glucose sẽ phản ứng với các protein mà không cần sự xúc tác của enzym
Giardia: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm kháng nguyên với bệnh
Những xét nghiệm này đặc hiệu cho Giardia lamblia và không kiểm tra các bệnh nhiễm trùng đường ruột khác gây ra các triệu chứng tương tự
Axít uríc: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm acid urique, uric acid
Trong trường hợp viêm khớp, định lượng axit uric trong dịch khớp hữu ích trong chẩn đoán phân biệt giữa viêm khớp do tăng axit uric trong máu
Amylase: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Amylase là một enzym được sản xuất chủ yếu ở tụy và các tuyến nước bọt và với một lượng không đáng kể ở gan và vòi trứng
Protein phản ứng C (CRP): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Nồng độ CRP cao là do nhiễm trùng và nhiều bệnh mãn tính, nhưng xét nghiệm CRP không thể chỉ ra vị trí viêm hoặc nguyên nhân gây ra bệnh
Chì: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Phụ nữ mang thai tiếp xúc với chì có thể truyền nó cho em bé, thai nhi, chì cũng có thể được truyền cho em bé qua sữa mẹ
Ý nghĩa chỉ số tinh dịch đồ trong vô sinh nam
< 50% tinh trùng di động về phía trước (loại a và b) và < 20% tinh trùng loại a: suy nhược tinh trùng. < 30% tinh trùng có hình dạng bình thường: dị dạng tinh trùng
Bạch cầu máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Các bạch cầu lưu hành bao gồm các bạch cầu đoạn trung tính, bạch cầu lympho, bạch cầu mono, bạch cầu đoạn ưa axit và bạch cầu đoạn ưa bazơ
Carbon dioxide (CO2): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Xét nghiệm này đo mức bicarbonate trong mẫu máu từ tĩnh mạch, Bicarbonate là một hóa chất giữ cho pH của máu không trở nên quá axit hoặc quá kiềm
Kali (K) máu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Nhiều loại thực phẩm rất giàu kali, bao gồm chuối, nước cam, rau bina và khoai tây, chế độ ăn uống cân bằng, có đủ kali cho nhu cầu của cơ thể
Creatinine và thanh thải Creatinine: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Creatine được hình thành khi thức ăn được chuyển thành năng lượng thông qua một quá trình gọi là trao đổi chất, thận lấy creatinine ra khỏi máu và đưa nó ra khỏi cơ thể qua nước tiểu
D-dimer: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Sự bình thường trở lại các giá trị của D dimer trong thời gian theo dõi chứng tỏ quá trình hình thành fibrin được cân bằng trở lại nhờ áp dụng điều trị
Xét nghiệm bệnh tự miễn: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Các xét nghiệm tự miễn dịch có thể bao gồm chống dsDNA, chống RNP, chống Smith hoặc chống Sm, chống Sjogren SSA và SSB, chống xơ cứng hoặc chống Scl 70, chống Jo 1 và chống CCP
Erythropoietin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Erythropoietin cho phép các tế bào gốc của tủy xương biệt hóa thành các nguyên hổng cầu, một tế bào tiền thân của hổng cẩu
Glucose máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Định lượng nồng độ glucose máu sê cho các kết quả khác biệt khi xét nghiệm được thực hiện trên máu toàn phần hay trên huyết tương do các hồng cầu chứa rất ít glucose
Aldolase: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Một số phòng xét nghiệm vẫn yêu cầu bệnh nhân nhịn ăn trước khi lấy máu xét nghiệm để làm tăng tính chính xác của kết quả xét nghiệm