- Trang chủ
- Xét nghiệm
- Các chỉ số xét nghiệm và ý nghĩa
- Alpha1 antitrypsin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Alpha1 antitrypsin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Điểm cơ bản sinh lý học
Alpha1 antitrypsin là một protein được gan sản xuất. Protein này có chức năng bảo vệ do nó ức chế hoạt tính của các enzym tiêu protein (proteolytic enzym. Tình trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin có thể do di truyền hay mắc phải. Thiếu hụt Alpha1 antitrypsin mắc phải được thấy ở các bệnh nhân có hội chứng thiếu protein (protein-dehciency syndromes) như bệnh gan, hội chứng thận hư và suy dinh dưỡng. Dù nguyên nhân là do di truyền hay mắc phải, thiếu hụt Alpha1 antitrypsin khiến cho các enzym tiêu protein có cơ hội gây tổn thương mô phổi, gây tình trạng khí thũng (emphysema) nặng ở các bệnh nhân trẻ tuổi.
Mục đích và chỉ định xét nghiệm
Để tìm kiếm một bất thường do di truyền, một bệnh lý gan mật chưa rõ nguyên nhân ở trẻ sơ sinh, các tình trạng này thường kết hợp với xơ gan ở người trẻ tuổi và khí thũng toàn bộ phân thùy phổi (emphyseme panlobulaire) do khiếm khuyết bài xuất Alpha1 antitrypsin của các tế bấo gan gây nên.
Cách lấy bệnh phẩm
Xét nghiệm được thực hiện trên huyết thanh.
Không nhất thiết yêu cầu bệnh nhân cần phải nhịn ăn trước khi sấy máu làm xét nghiệm trừ khi bệnh nhân có tình trạng tăng lipid máu. Nếu bệnh nhân có tình trạng tăng Iipid máu, bệnh nhân cần được yêu cẩu nhịn ăn từ 8 - 10h trước khi lấy máu xét nghiệm.
Giá trị bình thường
85-213 mg/dl hay 0-60 µmol/L
Tăng nồng độ alpha1 antitrypsin
Các nguyền nhẫn chính thường gặp
Các rối loạn viêm cấp.
Ung thư.
Các rối loạn viêm mạn tính.
Bệnh gan mạn.
Viêm gan.
Nhiễm trùng.
Có thai.
Tình trạng stress.
Bệnh luput ban đỏ hệ thống.
Nhiễm trùng tuyến giáp.
Giảm nồng độ Alpha1 antitrypsin máu
Các nguyên nhân chính thường gặp
Thiếu hụt Alpha1 antitrypsin.
Bệnh gan mãn tính.
Khí phế thũng.
Suy dinh dưỡng.
Hội chứng thận hư.
Tổn thương gan nặng.
Các yếu tố góp phần làm thay đổi kết quả xét nghiệm
Các thuốc có thể làm tăng nồng độ Alpha1 antitrypsin là: Estrogen, thuốc ngừa thai uống, sterold.
Lợi ích của xét nghiệm định lượng Alpha1 antitrypsin máu
Xét nghiệm cho phép phân tầng nguy cơ đốl với bệnh nhân có tình trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin:
Nồng độ Alpha1 antitrypsin giảm nặng (< 60 mg/dl) thường phản ánh tình trạng thiếu hụt enzym xảy ra ở cá thể đồng hợp tử (etat homozygote) về gen gây bệnh và kết hợp với gia tắng nguy cơ bị tàn phế và tử vong trước tuổi 45 cao gấp 3-4 lần so với người bình thường.
Nồng độ Alpha1 antitrypsin giảm vừa (100-150 nng/dL) thường phản ánh tình trạng thiếu hụt enzym xảy ra ở cá thể có tình trạng dị hợp tử về gen gây bệnh và không được chứng minh là một yếu tố nguy cơ gây tàn phế và tử vong cho bệnh nhân.
Xét nghiệm được chi định cho các bệnh nhân bị nghi có tình trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin bẩm sinh.
Các hướng dẫn thực hành lâm sàng
Tinh trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin chl gặp ở < 1 % các bệnh nhân bị bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD). Tuy nhiên, có thể đặt ra nghi vấn là có tình trạng thiếu hụt này và tiến hành định lượng Alpha1 antitrypsin cho các bệnh nhân bị bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính sau:
Bị bệnh ở mức độ từ vừa đến nặng trước tuổi 50.
Có tiền sử gia đình bị thiếu hụt Alpha1 antitrypsin.
Viêm phế quản mạn với tắc nghẽn đường dẫn khí xảy ra ở một đối tượng không bao giờ hút thuốc.
Dãn phế quản (bronchiectasis) khi không có các yếu tố nguy cơ rõ rệt.
Xơ gan không có các yếu tố nguy cơ rõ rệt (nhất là khi xảy ra ở người trẻ tuổi).
Cảnh báo lâm sàng
Các bệnh nhân có tình trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin cần được hướng dẫn để tránh hút thuốc lá và không làm các công việc trong những môi trường dễ bị ô nhiễm.
Bài viết cùng chuyên mục
Ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm y học
Bình thường glucose huyết tương khi đói < 6,1 mmol/L, nếu mức độ glucose huyết tương khi đói ≥ 7,0 mmol/L trong ít nhất 2 lần xét nghiệm liên tiếp ở các ngày khác nhau thì bị đái tháo đường (diabetes mellitus).
Glycohemoglobin (HbA1c, A1c): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Glycohemoglobin rất hữu ích cho một người mắc bệnh tiểu đường, kết quả xét nghiệm A1c không thay đổi trong chế độ ăn uống, tập thể dục hoặc thuốc
Xét nghiệm Hormone vỏ thượng thận (ACTH): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
ACTH được tạo ra trong tuyến yên để đáp ứng với việc giải phóng một loại hormone khác, được gọi là hormone giải phóng corticotropin, bởi vùng dưới đồi
Glucose máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Định lượng nồng độ glucose máu sê cho các kết quả khác biệt khi xét nghiệm được thực hiện trên máu toàn phần hay trên huyết tương do các hồng cầu chứa rất ít glucose
Xét nghiệm Coombs (gián tiếp và trực tiếp): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Xét nghiệm Coombs trực tiếp tìm thấy các kháng thể gắn vào các tế bào hồng cầu, các kháng thể có thể là cơ thể tạo ra do bệnh hoặc những người truyền máu
Phốt phát máu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Lượng phốt phát trong máu, ảnh hưởng đến mức độ canxi trong máu, canxi và phốt phát trong cơ thể, phản ứng theo những cách ngược lại
Bổ thể: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Bất kể được hoạt hóa theo con đường nào, sản phẩm cuối cùng được tạo ra sẽ là một phức chất protein có khả năng phá hủy màng tế bào của kháng nguyên
Clo: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Xét nghiệm định lượng nồng độ clo máu thường được đánh giá như một phần của xét nghiệm sàng lọc đối với tình trạng rối loạn nước điện giải
Kháng thể kháng tuyến giáp (antithyroid): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Những xét nghiệm này không phải là xét nghiệm hormone tuyến giáp, nồng độ hormone tuyến giáp cao hay thấp cũng có thể là dấu hiệu của các vấn đề về tuyến giáp
Số lượng tế bào CD4 +: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Các giá trị bình thường được liệt kê, được gọi là phạm vi tham chiếu, chỉ là một hướng dẫn, các phạm vi khác nhau từ phòng xét nghiệm đến phòng xét nghiệm khác
Hemoglobin (Hb): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Hematocrit và nồng độ hemoglobin có thể được làm theo serie để đánh giá tình trạng mất máu cũng như để đánh giá đáp ứng đối với điều trị tình trạng thiếu máu
Xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Những người có nguy cơ cao, là người mang gen bệnh Tay Sachs, có thể thử máu trước khi có con, để xem họ có phải là người mang mầm bệnh hay không
Xét nghiệm DHEA S: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Mức độ DHEA S thường cao ở trẻ sơ sinh, nó thấp hơn trong thời thơ ấu và sau đó tăng trở lại ở tuổi dậy thì
Cortisol trong nước tiểu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Cortisol có nhiều chức năng, nó giúp cơ thể sử dụng đường và chất béo để tạo năng lượng chuyển hóa, nó giúp cơ thể quản lý căng thẳng
Đường huyết (máu) tại nhà: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Một số loại máy đo glucose có thể lưu trữ hàng trăm chỉ số glucose, điều này cho phép xem lại số đọc glucose thu thập theo thời gian và dự đoán mức glucose vào những thời điểm nhất định trong ngày
Amoniac máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Nồng độ amoniac trong máu tăng lên khi gan không thể chuyển đổi amoniac thành urê, điều này có thể được gây ra bởi xơ gan hoặc viêm gan nặng
Globulin mang thyroxin (TBG): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Xét nghiệm cung cấp các thông tin giúp chẩn đoán phân biệt giữa các bệnh lý thực sự của tuyến giáp với các bệnh lý không phải tại tuyến giáp gây biến đổi nồng độ TBG
Natri (Na) trong nước tiểu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Xét nghiệm natri trong nước tiểu, để kiểm tra cân bằng nước và điện giải, tìm nguyên nhân của mức natri thấp hoặc cao, kiểm tra các bệnh thận
Testosterone: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Testosterone, ảnh hưởng đến tính năng và phát triển tình dục, ở nam, nó được tạo ra bởi tinh hoàn, ở cả nam và nữ, được tạo ra lượng nhỏ bởi tuyến thượng thận.
Gamma globulin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm globulin miễn dịch
Các gama globulin có tất cả các đặc tính cơ bản về khả năng phản ửng đối với các kháng nguyên đặc hiệu do đó chúng cũng có các đặc tính miễn dịch
Ý nghĩa xét nghiệm dấu ấn ung thư và bệnh xã hội
Giá trị chính của AFP là theo dõi tiến trình bệnh và hiệu quả điều trị K tế bào gan nguyên phát, K tinh hoàn sau điều trị phẫu thuật, xạ trị hoặc hoá trị liệu
Giardia: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm kháng nguyên với bệnh
Những xét nghiệm này đặc hiệu cho Giardia lamblia và không kiểm tra các bệnh nhiễm trùng đường ruột khác gây ra các triệu chứng tương tự
Ý nghĩa xét nghiệm tế bào, mô bệnh học, hormon
Xác định các rối loạn về hormon sinh dục và giới tính trong các trường hợp như: thiểu năng tinh hoàn, u nang tinh hoàn, thiểu năng buồng trứng, thiểu năng nhau thai, buồng trứng không phát triển, bế kinh do u nang nội tiết
Xét nghiệm gen ung thư vú (BRCA): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Nguy cơ ung thư vú và buồng trứng của phụ nữ cao hơn nếu có thay đổi gen BRCA1 hoặc BRCA2, đàn ông có những thay đổi gen này có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn
Myoglobin: ý nghĩa lâm sàng kết qủa xét nghiệm
Myoglobin, có thể được kiểm tra bằng xét nghiệm máu, hoặc xét nghiệm nước tiểu, nồng độ trong máu sẽ tăng trong khoảng 3 giờ sau khi bị tổn thương
