Alpha1 antitrypsin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

2018-05-22 07:42 PM
Dù nguyên nhân là do di truyền hay mắc phải, thiếu hụt Alpha1 antitrypsin khiến cho các enzym tiêu protein có cơ hội gây tổn thương mô phổi

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Điểm cơ bản sinh lý học

Alpha1 antitrypsin là một protein được gan sản xuất. Protein này có chức năng bảo vệ do nó ức chế hoạt tính của các enzym tiêu protein (proteolytic enzym. Tình trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin có thể do di truyền hay mắc phải. Thiếu hụt Alpha1 antitrypsin mắc phải được thấy ở các bệnh nhân có hội chứng thiếu protein (protein-dehciency syndromes) như bệnh gan, hội chứng thận hư và suy dinh dưỡng. Dù nguyên nhân là do di truyền hay mắc phải, thiếu hụt Alpha1 antitrypsin khiến cho các enzym tiêu protein có cơ hội gây tổn thương mô phổi, gây tình trạng khí thũng (emphysema) nặng ở các bệnh nhân trẻ tuổi.

Mục đích và chỉ định xét nghiệm

Để tìm kiếm một bất thường do di truyền, một bệnh lý gan mật chưa rõ nguyên nhân ở trẻ sơ sinh, các tình trạng này thường kết hợp với xơ gan ở người trẻ tuổi và khí thũng toàn bộ phân thùy phổi (emphyseme panlobulaire) do khiếm khuyết bài xuất Alpha1 antitrypsin của các tế bấo gan gây nên.

Cách lấy bệnh phẩm

Xét nghiệm được thực hiện trên huyết thanh.

Không nhất thiết yêu cầu bệnh nhân cần phải nhịn ăn trước khi sấy máu làm xét nghiệm trừ khi bệnh nhân có tình trạng tăng lipid máu. Nếu bệnh nhân có tình trạng tăng Iipid máu, bệnh nhân cần được yêu cẩu nhịn ăn từ 8 - 10h trước khi lấy máu xét nghiệm.

Giá trị bình thường

85-213 mg/dl hay 0-60 µmol/L

Tăng nồng độ alpha1 antitrypsin

Các nguyền nhẫn chính thường gặp

Các rối loạn viêm cấp.

Ung thư.

Các rối loạn viêm mạn tính.

Bệnh gan mạn.

Viêm gan.

Nhiễm trùng.

Có thai.

Tình trạng stress.

Bệnh luput ban đỏ hệ thống.

Nhiễm trùng tuyến giáp.

Giảm nồng độ Alpha1 antitrypsin máu

Các nguyên nhân chính thường gặp

Thiếu hụt Alpha1 antitrypsin.

Bệnh gan mãn tính.

Khí phế thũng.

Suy dinh dưỡng.

Hội chứng thận hư.

Tổn thương gan nặng.

Các yếu tố góp phần làm thay đổi kết quả xét nghiệm

Các thuốc có thể làm tăng nồng độ Alpha1 antitrypsin là: Estrogen, thuốc ngừa thai uống, sterold.

Lợi ích của xét nghiệm định lượng Alpha1 antitrypsin máu

Xét nghiệm cho phép phân tầng nguy cơ đốl với bệnh nhân có tình trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin:

Nồng độ Alpha1 antitrypsin giảm nặng (< 60 mg/dl) thường phản ánh tình trạng thiếu hụt enzym xảy ra ở cá thể đồng hợp tử (etat homozygote) về gen gây bệnh và kết hợp với gia tắng nguy cơ bị tàn phế và tử vong trước tuổi 45 cao gấp 3-4 lần so với người bình thường.

Nồng độ Alpha1 antitrypsin giảm vừa (100-150 nng/dL) thường phản ánh tình trạng thiếu hụt enzym xảy ra ở cá thể có tình trạng dị hợp tử về gen gây bệnh và không được chứng minh là một yếu tố nguy cơ gây tàn phế và tử vong cho bệnh nhân.

Xét nghiệm được chi định cho các bệnh nhân bị nghi có tình trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin bẩm sinh.

Các hướng dẫn thực hành lâm sàng

Tinh trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin chl gặp ở < 1 % các bệnh nhân bị bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD). Tuy nhiên, có thể đặt ra nghi vấn là có tình trạng thiếu hụt này và tiến hành định lượng Alpha1 antitrypsin cho các bệnh nhân bị bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính sau:

Bị bệnh ở mức độ từ vừa đến nặng trước tuổi 50.

Có tiền sử gia đình bị thiếu hụt Alpha1 antitrypsin.

Viêm phế quản mạn với tắc nghẽn đường dẫn khí xảy ra ở một đối tượng không bao giờ hút thuốc.

Dãn phế quản (bronchiectasis) khi không có các yếu tố nguy cơ rõ rệt.

Xơ gan không có các yếu tố nguy cơ rõ rệt (nhất là khi xảy ra ở người trẻ tuổi).

Cảnh báo lâm sàng

Các bệnh nhân có tình trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin cần được hướng dẫn để tránh hút thuốc lá và không làm các công việc trong những môi trường dễ bị ô nhiễm.

Bài viết cùng chuyên mục

CPK (creatin phosphokinase và các isoenzym): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Cần tránh gây tan máu do nồng độ cao của hemoglobin có thể làm xét nghiệm định lượng CPK không chính xác, do ức chế hoạt tính của CPK

Androstenedion máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Androstenedion được tế bào gan và mô mỡ chuyển thành estron, Estron là một dạng của estrogen với hoạt lực tương đối thấp so với estradiol

Ý nghĩa chỉ số tinh dịch đồ trong vô sinh nam

< 50% tinh trùng di động về phía trước (loại a và b) và < 20% tinh trùng loại a: suy nhược tinh trùng. < 30% tinh trùng có hình dạng bình thường: dị dạng tinh trùng

Aldosterone nước tiểu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Tìm nguyên nhân gây ra huyết áp cao hoặc nồng độ kali thấp, điều này được thực hiện khi nghi ngờ tuyến thượng thận hoạt động quá mức hoặc tăng trưởng tuyến thượng thận bất thường

Kháng nguyên carcinoembryonic (CEA): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm ung thư

Xét nghiệm CEA được sử dụng để theo dõi một người trước và trong khi điều trị, cùng với các xét nghiệm khác, xét nghiệm này có thể được sử dụng để xem điều trị có hiệu quả

Xét nghiệm Ketone: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Ketone có thể được kiểm tra trong phòng xét nghiệm, hoặc bằng cách sử dụng xét nghiệm máu, hoặc nước tiểu tại nhà

Xét nghiệm Hormone vỏ thượng thận (ACTH): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

ACTH được tạo ra trong tuyến yên để đáp ứng với việc giải phóng một loại hormone khác, được gọi là hormone giải phóng corticotropin, bởi vùng dưới đồi

Lipase: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Các xét nghiệm máu khác, có thể được thực hiện cùng lúc với xét nghiệm lipase, bao gồm canxi, glucose, phốt pho, triglyceride, alanine aminotransferase

Protein phản ứng C nhạy cảm cao (hs-CRP): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm Protein phản ứng C nhạy cảm cao khác với xét nghiệm CRP tiêu chuẩn, xét nghiệm tiêu chuẩn đo mức protein cao để tìm ra các bệnh khác nhau gây viêm

Hormon cận giáp (PTH): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Không nên đánh giá đơn độc nồng độ PTH, do PTH có tác động tới cả nồng độ canxi và phospho, vì vậy cũng thường cần được đánh giá nồng độ của cả hai ion này

Chức năng gan: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Bác sĩ có thể làm các xét nghiệm để đo một số hóa chất do gan sản xuất, những xét nghiệm này có thể giúp bác sĩ kiểm tra gan hoạt động như thế nào

Đo tải lượng virus HIV: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Vì tải lượng virus có thể thay đổi theo từng ngày, nên xu hướng theo thời gian được sử dụng để xác định xem tình trạng nhiễm trùng có trở nên tồi tệ hơn không

Canxi: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Khẩu phần canxi trong thức ăn vào khoảng 1g mỗi ngày và được cung cấp chủ yếu bởi sữa, các chế phẩm của sữa và lòng trắng trứng

Calcitonin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Một số bệnh nhân bị ung thư giáp thể tủy song nồng độ calcitonin lúc đói trong giới hạn bình thường, cần cân nhắc tiến hành làm test kích thích

Xét nghiệm Coombs (gián tiếp và trực tiếp): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm Coombs trực tiếp tìm thấy các kháng thể gắn vào các tế bào hồng cầu, các kháng thể có thể là cơ thể tạo ra do bệnh hoặc những người truyền máu

Đo nồng độ cồn trong máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Rượu có tác dụng rõ rệt đối với cơ thể, ngay cả khi sử dụng với số lượng nhỏ, với số lượng lớn, rượu hoạt động như một thuốc an thần và làm suy yếu hệ thống thần kinh trung ương

Aldolase: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Một số phòng xét nghiệm vẫn yêu cầu bệnh nhân nhịn ăn trước khi lấy máu xét nghiệm để làm tăng tính chính xác của kết quả xét nghiệm

Áp lực thẩm thấu niệu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm giúp để chẩn đoán phân biệt giữa tăng nỉtơ máu nguồn gốc trước thận với hoại tử ống thận cấp do thiếu máu cục bộ gây nên

Xét nghiệm mồ hôi: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm mồ hôi, nên được thực hiện tại các phòng xét nghiệm thực hiện một số lượng lớn các xét nghiệm mồ hôi, và có kỹ năng kiểm tra, và diễn giải kết quả

AFP: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm Alpha fetoprotein

Đánh giá nồng độ alpha fetoprotein huyết thanh của mẹ là một xét nghiệm sàng lọc hữu hiệu để phát hiện các khuyết tật ống thần kinh của bào thai

Hormon kích thích tạo nang trứng (FSH): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Trong giai đoạn tạo hoàng thể, FSH kích thích sự sản xuất progesteron và hormon này cùng với estradiol, tạo thụận lợi cho đáp ứng của buồng trứng với LH

Homocystein: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Cho đến hiện tại, vẫn chưa có các nghiên cứu điều trị có nhóm chứng chứng minh việc bổ sung axit folic giúp làm giảm nguy cơ vữa xơ động mạch

Hồng cầu máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Hồng cầu là các tế bào không nhân có dạng giống như một đĩa hai mặt lõm, được sinh ra trong tủy xương và bị phá hủy trong lách

Yếu tố thấp khớp (RF): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Mức độ cao của yếu tố thấp khớp, có thể được gây ra bởi một số bệnh tự miễn, và một số bệnh nhiễm trùng, đôi khi, mức cao ở những người khỏe mạnh

Xét nghiệm Virus: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm Virus, tìm nhiễm virus gây ra các triệu chứng, kiểm tra sau khi tiếp xúc với virus, ví dụ, bác sĩ vô tình bị mắc kim tiêm chứa máu nhiễm