Alpha1 antitrypsin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

2018-05-22 07:42 PM
Dù nguyên nhân là do di truyền hay mắc phải, thiếu hụt Alpha1 antitrypsin khiến cho các enzym tiêu protein có cơ hội gây tổn thương mô phổi

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Điểm cơ bản sinh lý học

Alpha1 antitrypsin là một protein được gan sản xuất. Protein này có chức năng bảo vệ do nó ức chế hoạt tính của các enzym tiêu protein (proteolytic enzym. Tình trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin có thể do di truyền hay mắc phải. Thiếu hụt Alpha1 antitrypsin mắc phải được thấy ở các bệnh nhân có hội chứng thiếu protein (protein-dehciency syndromes) như bệnh gan, hội chứng thận hư và suy dinh dưỡng. Dù nguyên nhân là do di truyền hay mắc phải, thiếu hụt Alpha1 antitrypsin khiến cho các enzym tiêu protein có cơ hội gây tổn thương mô phổi, gây tình trạng khí thũng (emphysema) nặng ở các bệnh nhân trẻ tuổi.

Mục đích và chỉ định xét nghiệm

Để tìm kiếm một bất thường do di truyền, một bệnh lý gan mật chưa rõ nguyên nhân ở trẻ sơ sinh, các tình trạng này thường kết hợp với xơ gan ở người trẻ tuổi và khí thũng toàn bộ phân thùy phổi (emphyseme panlobulaire) do khiếm khuyết bài xuất Alpha1 antitrypsin của các tế bấo gan gây nên.

Cách lấy bệnh phẩm

Xét nghiệm được thực hiện trên huyết thanh.

Không nhất thiết yêu cầu bệnh nhân cần phải nhịn ăn trước khi sấy máu làm xét nghiệm trừ khi bệnh nhân có tình trạng tăng lipid máu. Nếu bệnh nhân có tình trạng tăng Iipid máu, bệnh nhân cần được yêu cẩu nhịn ăn từ 8 - 10h trước khi lấy máu xét nghiệm.

Giá trị bình thường

85-213 mg/dl hay 0-60 µmol/L

Tăng nồng độ alpha1 antitrypsin

Các nguyền nhẫn chính thường gặp

Các rối loạn viêm cấp.

Ung thư.

Các rối loạn viêm mạn tính.

Bệnh gan mạn.

Viêm gan.

Nhiễm trùng.

Có thai.

Tình trạng stress.

Bệnh luput ban đỏ hệ thống.

Nhiễm trùng tuyến giáp.

Giảm nồng độ Alpha1 antitrypsin máu

Các nguyên nhân chính thường gặp

Thiếu hụt Alpha1 antitrypsin.

Bệnh gan mãn tính.

Khí phế thũng.

Suy dinh dưỡng.

Hội chứng thận hư.

Tổn thương gan nặng.

Các yếu tố góp phần làm thay đổi kết quả xét nghiệm

Các thuốc có thể làm tăng nồng độ Alpha1 antitrypsin là: Estrogen, thuốc ngừa thai uống, sterold.

Lợi ích của xét nghiệm định lượng Alpha1 antitrypsin máu

Xét nghiệm cho phép phân tầng nguy cơ đốl với bệnh nhân có tình trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin:

Nồng độ Alpha1 antitrypsin giảm nặng (< 60 mg/dl) thường phản ánh tình trạng thiếu hụt enzym xảy ra ở cá thể đồng hợp tử (etat homozygote) về gen gây bệnh và kết hợp với gia tắng nguy cơ bị tàn phế và tử vong trước tuổi 45 cao gấp 3-4 lần so với người bình thường.

Nồng độ Alpha1 antitrypsin giảm vừa (100-150 nng/dL) thường phản ánh tình trạng thiếu hụt enzym xảy ra ở cá thể có tình trạng dị hợp tử về gen gây bệnh và không được chứng minh là một yếu tố nguy cơ gây tàn phế và tử vong cho bệnh nhân.

Xét nghiệm được chi định cho các bệnh nhân bị nghi có tình trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin bẩm sinh.

Các hướng dẫn thực hành lâm sàng

Tinh trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin chl gặp ở < 1 % các bệnh nhân bị bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD). Tuy nhiên, có thể đặt ra nghi vấn là có tình trạng thiếu hụt này và tiến hành định lượng Alpha1 antitrypsin cho các bệnh nhân bị bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính sau:

Bị bệnh ở mức độ từ vừa đến nặng trước tuổi 50.

Có tiền sử gia đình bị thiếu hụt Alpha1 antitrypsin.

Viêm phế quản mạn với tắc nghẽn đường dẫn khí xảy ra ở một đối tượng không bao giờ hút thuốc.

Dãn phế quản (bronchiectasis) khi không có các yếu tố nguy cơ rõ rệt.

Xơ gan không có các yếu tố nguy cơ rõ rệt (nhất là khi xảy ra ở người trẻ tuổi).

Cảnh báo lâm sàng

Các bệnh nhân có tình trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin cần được hướng dẫn để tránh hút thuốc lá và không làm các công việc trong những môi trường dễ bị ô nhiễm.

Bài viết cùng chuyên mục

Ferritin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Ferritin giúp dự trữ sắt trong cơ thể, vì vậy định lượng nồng độ ferritin cung cấp một chỉ dẫn, về tổng kho dự trữ sắt có thể được đưa ra sử dụng.

Magie (Mg): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Mức magie thấp, thường được gây ra bởi việc không ăn đủ các loại thực phẩm có chứa magie, hoặc từ các vấn đề cản trở cách thức ăn được ruột hấp thụ

Clo: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm định lượng nồng độ clo máu thường được đánh giá như một phần của xét nghiệm sàng lọc đối với tình trạng rối loạn nước điện giải

Kháng nguyên đặc hiệu tuyến tiền liệt (PSA): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm sàng lọc ung thư, kiểm tra xem ung thư có thể xuất hiện khi kết quả từ các xét nghiệm khác, và theo dõi ung thư tuyến tiền liệt

Giardia: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm kháng nguyên với bệnh

Những xét nghiệm này đặc hiệu cho Giardia lamblia và không kiểm tra các bệnh nhiễm trùng đường ruột khác gây ra các triệu chứng tương tự

Xét nghiệm bệnh Lyme: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Bệnh Lyme có thể khó chẩn đoán, vì các triệu chứng tương tự như bệnh khác, nếu nghĩ rằng mắc bệnh Lyme, bác sĩ sẽ kiểm tra lâm sàng và xét nghiệm

Xét nghiệm Virus: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm Virus, tìm nhiễm virus gây ra các triệu chứng, kiểm tra sau khi tiếp xúc với virus, ví dụ, bác sĩ vô tình bị mắc kim tiêm chứa máu nhiễm

Aldosterone nước tiểu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Tìm nguyên nhân gây ra huyết áp cao hoặc nồng độ kali thấp, điều này được thực hiện khi nghi ngờ tuyến thượng thận hoạt động quá mức hoặc tăng trưởng tuyến thượng thận bất thường

Sắt (Fe): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Cơ thể cần nhiều chất sắt hơn vào thời điểm tăng trưởng như ở tuổi thiếu niên, khi mang thai, khi cho con bú hoặc những lúc có lượng chất sắt trong cơ thể thấp

Kháng nguyên ung thư 125 (CA 125): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Thông thường, xét nghiệm CA 125 được sử dụng để kiểm tra mức độ hiệu quả điều trị ung thư buồng trứng hoặc để xem liệu ung thư buồng trứng đã quay trở lại

Globulin tủa lạnh: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Khi bệnh nhân mang globulin tủa lạnh trong máu tiếp xúc với lạnh, có thể thấy xuất hiện các biến cố mạch máu tại các phẩn xa của chi

Phốt phát máu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Lượng phốt phát trong máu, ảnh hưởng đến mức độ canxi trong máu, canxi và phốt phát trong cơ thể, phản ứng theo những cách ngược lại

Creatine Kinase: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Creatine Kinase được tạo thành từ ba loại enzyme nhỏ hơn, được gọi là isoenzyme, MM, MB và BB, không chỉ nhìn vào tổng mức CK mà còn ở cấp độ của những bộ phận

Xét nghiệm di truyền: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Thừa hưởng một nửa thông tin di truyền từ mẹ và nửa còn lại từ cha, gen xác định nhóm máu, màu tóc và màu mắt, cũng như nguy cơ mắc một số bệnh

Xét nghiệm chức năng gan: đánh giá bệnh gan hoặc tình trạng sản xuất protein

Kết quả xét nghiệm chức năng gan bất thường không phải lúc nào cũng chỉ ra bệnh gan, bác sĩ sẽ giải thích kết quả và ý nghĩa của chúng

C - peptid: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Insulin và peptid C được giải phóng với lượng tương đương vào tuần hoàn, vi vậy nồng độ C peptid có mối tương quan với nồng độ insulin nội sinh

Hấp thụ D Xyloza: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

D xyloza thường được hấp thụ dễ dàng bởi ruột, khi xảy ra vấn đề hấp thu, D xyloza không được ruột hấp thụ và nồng độ trong máu và nước tiểu thấp

Chức năng gan: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Bác sĩ có thể làm các xét nghiệm để đo một số hóa chất do gan sản xuất, những xét nghiệm này có thể giúp bác sĩ kiểm tra gan hoạt động như thế nào

Xét nghiệm Coombs (gián tiếp và trực tiếp): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm Coombs trực tiếp tìm thấy các kháng thể gắn vào các tế bào hồng cầu, các kháng thể có thể là cơ thể tạo ra do bệnh hoặc những người truyền máu

Hồng cầu máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Hồng cầu là các tế bào không nhân có dạng giống như một đĩa hai mặt lõm, được sinh ra trong tủy xương và bị phá hủy trong lách

Cholesterol máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm mỡ máu

Phát hiện và đánh giá các bệnh nhân có nguy cơ bị vữa xơ động mạch, giúp quyết định các lựa chọn điều trị và để theo dõi hiệu quả của điều trị

Hormon cận giáp (PTH): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Không nên đánh giá đơn độc nồng độ PTH, do PTH có tác động tới cả nồng độ canxi và phospho, vì vậy cũng thường cần được đánh giá nồng độ của cả hai ion này

Xét nghiệm virus viêm gan A: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Xét nghiệm tìm kiếm các kháng thể do cơ thể tạo ra để chống lại virus, chúng sẽ ở trong máu nếu hiện tại bị nhiễm viêm gan A, hoặc đã từng bị nhiễm trong quá khứ

Sinh thiết hạch bạch huyết: ý nghĩa lâm sàng kết quả sinh thiết

Một số sinh thiết hạch, có thể được thực hiện bằng các công cụ đặc biệt, trong đó một ống soi nhỏ được sử dụng, để lấy hạch bạch huyết ra

Xét nghiệm Chorionic Gonadotropin (HCG): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Nồng độ HCG cũng được xét nghiệm khi có thể có mô không bình thường trong tử cung, cũng có thể được thực hiện để tìm kiếm mang thai giả hoặc ung thư