Alpha1 antitrypsin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

2018-05-22 07:42 PM
Dù nguyên nhân là do di truyền hay mắc phải, thiếu hụt Alpha1 antitrypsin khiến cho các enzym tiêu protein có cơ hội gây tổn thương mô phổi

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Điểm cơ bản sinh lý học

Alpha1 antitrypsin là một protein được gan sản xuất. Protein này có chức năng bảo vệ do nó ức chế hoạt tính của các enzym tiêu protein (proteolytic enzym. Tình trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin có thể do di truyền hay mắc phải. Thiếu hụt Alpha1 antitrypsin mắc phải được thấy ở các bệnh nhân có hội chứng thiếu protein (protein-dehciency syndromes) như bệnh gan, hội chứng thận hư và suy dinh dưỡng. Dù nguyên nhân là do di truyền hay mắc phải, thiếu hụt Alpha1 antitrypsin khiến cho các enzym tiêu protein có cơ hội gây tổn thương mô phổi, gây tình trạng khí thũng (emphysema) nặng ở các bệnh nhân trẻ tuổi.

Mục đích và chỉ định xét nghiệm

Để tìm kiếm một bất thường do di truyền, một bệnh lý gan mật chưa rõ nguyên nhân ở trẻ sơ sinh, các tình trạng này thường kết hợp với xơ gan ở người trẻ tuổi và khí thũng toàn bộ phân thùy phổi (emphyseme panlobulaire) do khiếm khuyết bài xuất Alpha1 antitrypsin của các tế bấo gan gây nên.

Cách lấy bệnh phẩm

Xét nghiệm được thực hiện trên huyết thanh.

Không nhất thiết yêu cầu bệnh nhân cần phải nhịn ăn trước khi sấy máu làm xét nghiệm trừ khi bệnh nhân có tình trạng tăng lipid máu. Nếu bệnh nhân có tình trạng tăng Iipid máu, bệnh nhân cần được yêu cẩu nhịn ăn từ 8 - 10h trước khi lấy máu xét nghiệm.

Giá trị bình thường

85-213 mg/dl hay 0-60 µmol/L

Tăng nồng độ alpha1 antitrypsin

Các nguyền nhẫn chính thường gặp

Các rối loạn viêm cấp.

Ung thư.

Các rối loạn viêm mạn tính.

Bệnh gan mạn.

Viêm gan.

Nhiễm trùng.

Có thai.

Tình trạng stress.

Bệnh luput ban đỏ hệ thống.

Nhiễm trùng tuyến giáp.

Giảm nồng độ Alpha1 antitrypsin máu

Các nguyên nhân chính thường gặp

Thiếu hụt Alpha1 antitrypsin.

Bệnh gan mãn tính.

Khí phế thũng.

Suy dinh dưỡng.

Hội chứng thận hư.

Tổn thương gan nặng.

Các yếu tố góp phần làm thay đổi kết quả xét nghiệm

Các thuốc có thể làm tăng nồng độ Alpha1 antitrypsin là: Estrogen, thuốc ngừa thai uống, sterold.

Lợi ích của xét nghiệm định lượng Alpha1 antitrypsin máu

Xét nghiệm cho phép phân tầng nguy cơ đốl với bệnh nhân có tình trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin:

Nồng độ Alpha1 antitrypsin giảm nặng (< 60 mg/dl) thường phản ánh tình trạng thiếu hụt enzym xảy ra ở cá thể đồng hợp tử (etat homozygote) về gen gây bệnh và kết hợp với gia tắng nguy cơ bị tàn phế và tử vong trước tuổi 45 cao gấp 3-4 lần so với người bình thường.

Nồng độ Alpha1 antitrypsin giảm vừa (100-150 nng/dL) thường phản ánh tình trạng thiếu hụt enzym xảy ra ở cá thể có tình trạng dị hợp tử về gen gây bệnh và không được chứng minh là một yếu tố nguy cơ gây tàn phế và tử vong cho bệnh nhân.

Xét nghiệm được chi định cho các bệnh nhân bị nghi có tình trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin bẩm sinh.

Các hướng dẫn thực hành lâm sàng

Tinh trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin chl gặp ở < 1 % các bệnh nhân bị bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD). Tuy nhiên, có thể đặt ra nghi vấn là có tình trạng thiếu hụt này và tiến hành định lượng Alpha1 antitrypsin cho các bệnh nhân bị bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính sau:

Bị bệnh ở mức độ từ vừa đến nặng trước tuổi 50.

Có tiền sử gia đình bị thiếu hụt Alpha1 antitrypsin.

Viêm phế quản mạn với tắc nghẽn đường dẫn khí xảy ra ở một đối tượng không bao giờ hút thuốc.

Dãn phế quản (bronchiectasis) khi không có các yếu tố nguy cơ rõ rệt.

Xơ gan không có các yếu tố nguy cơ rõ rệt (nhất là khi xảy ra ở người trẻ tuổi).

Cảnh báo lâm sàng

Các bệnh nhân có tình trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin cần được hướng dẫn để tránh hút thuốc lá và không làm các công việc trong những môi trường dễ bị ô nhiễm.

Bài viết cùng chuyên mục

Bạch cầu máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Các bạch cầu lưu hành bao gồm các bạch cầu đoạn trung tính, bạch cầu lympho, bạch cầu mono, bạch cầu đoạn ưa axit và bạch cầu đoạn ưa bazơ

Chụp cộng hưởng từ mạch máu (MRA): ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

MRA có thể thấy cả lưu lượng máu, và tình trạng của thành mạch máu, thường được sử dụng để xem xét các mạch máu đến não, thận và chân

Haptoglobin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Trong điểu kiện bình thường có rất ít hemoglobin trong dòng tuần hoàn, tuy nhiên khi các hổng cầu bị phá hủy, nó sẽ giải phóng ra hemoglobin

Độc tố Clostridium Difficile: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

C difficile có thể truyền từ người này sang người khác, nhưng nhiễm trùng là phổ biến nhất ở những người dùng thuốc kháng sinh hoặc đã dùng chúng gần đây

Kháng nguyên đặc hiệu tuyến tiền liệt (PSA): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm sàng lọc ung thư, kiểm tra xem ung thư có thể xuất hiện khi kết quả từ các xét nghiệm khác, và theo dõi ung thư tuyến tiền liệt

Yếu tố thấp khớp (RF): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Mức độ cao của yếu tố thấp khớp, có thể được gây ra bởi một số bệnh tự miễn, và một số bệnh nhiễm trùng, đôi khi, mức cao ở những người khỏe mạnh

ACTH: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Nồng độ ACTH máu có các biến đổi theo nhịp ngày đêm, với nồng độ đỉnh xảy ra trong thời gian từ 6 đến 8 giờ sáng và nồng độ đáy

Cortisol: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Nồng độ creatinin trong mẫu nước tiểu 24h cũng thường được định lượng cùng với nồng độ cortisol niệu để khẳng định rằng thể tích nước tiểu là thỏa đáng

Canxi (Ca) nước tiểu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Các xét nghiệm khác có thể được thực hiện để tìm ra nguyên nhân gây ra nồng độ canxi trong nước tiểu bất thường bao gồm hormone tuyến cận giáp, clorua, phosphatase kiềm và vitamin D

Bilirubin máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Khi nồng độ bilirubin cao, da và lòng trắng mắt có thể xuất hiện màu vàng, vàng da có thể do bệnh gan, rối loạn máu hoặc tắc nghẽn ống mật, ống cho phép mật đi từ gan đến ruột non

Kháng thể kháng nhân (ANA): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm kháng thể kháng nhân được sử dụng cùng với các triệu chứng, kiểm tra thể chất và các xét nghiệm khác để tìm ra một bệnh tự miễn

Thời gian thromboplastin từng phần (PTT): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

PTT hoặc aPTT dài hơn bình thường, có thể có nghĩa là thiếu, hoặc mức độ thấp của một trong các yếu tố đông máu, hoặc một chất khác cần thiết để đông máu

Xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Những người có nguy cơ cao, là người mang gen bệnh Tay Sachs, có thể thử máu trước khi có con, để xem họ có phải là người mang mầm bệnh hay không

Androstenedion máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Androstenedion được tế bào gan và mô mỡ chuyển thành estron, Estron là một dạng của estrogen với hoạt lực tương đối thấp so với estradiol

Kháng thể chống tinh trùng: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Nếu một số lượng lớn kháng thể tinh trùng tiếp xúc với tinh trùng của một người đàn ông, thì tinh trùng có thể khó thụ tinh với trứng

Cortisol trong máu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Thông thường, nồng độ cortisol tăng trong những giờ sáng sớm và cao nhất khoảng 7 giờ sáng, nó giảm rất thấp vào buổi tối và trong giai đoạn đầu của giấc ngủ

Xét nghiệm gen ung thư vú (BRCA): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Nguy cơ ung thư vú và buồng trứng của phụ nữ cao hơn nếu có thay đổi gen BRCA1 hoặc BRCA2, đàn ông có những thay đổi gen này có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn

Kháng thể bệnh Celiac: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Nếu xét nghiệm đang được sử dụng để giúp chẩn đoán các triệu chứng, thì nó phải được thực hiện trong khi vẫn đang ăn thực phẩm có chứa gluten

Natri (Na) trong máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Các chất điện giải khác, chẳng hạn như kali, canxi, clorua, magiê và phốt phát, có thể được kiểm tra cùng lúc với natri

Prolactin: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Mức độ prolactin, khác nhau trong suốt cả ngày, cao nhất xảy ra trong khi ngủ, và ngay sau khi thức dậy, cũng tăng cao hơn trong thời gian căng thẳng

Xét nghiệm Ketone: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Ketone có thể được kiểm tra trong phòng xét nghiệm, hoặc bằng cách sử dụng xét nghiệm máu, hoặc nước tiểu tại nhà

Catecholamine nước tiểu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Catecholamine làm giảm lượng máu đi đến da và ruột, làm tăng máu đi đến các cơ quan chính, chẳng hạn như não, tim và thận, điều này giúp cơ thể chuẩn bị cho các phản ứng

Globulin mang thyroxin (TBG): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm cung cấp các thông tin giúp chẩn đoán phân biệt giữa các bệnh lý thực sự của tuyến giáp với các bệnh lý không phải tại tuyến giáp gây biến đổi nồng độ TBG

Protein phản ứng C nhạy cảm cao (hs-CRP): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm Protein phản ứng C nhạy cảm cao khác với xét nghiệm CRP tiêu chuẩn, xét nghiệm tiêu chuẩn đo mức protein cao để tìm ra các bệnh khác nhau gây viêm

Creatinine và thanh thải Creatinine: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Creatine được hình thành khi thức ăn được chuyển thành năng lượng thông qua một quá trình gọi là trao đổi chất, thận lấy creatinine ra khỏi máu và đưa nó ra khỏi cơ thể qua nước tiểu