Alpha1 antitrypsin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

2018-05-22 07:42 PM
Dù nguyên nhân là do di truyền hay mắc phải, thiếu hụt Alpha1 antitrypsin khiến cho các enzym tiêu protein có cơ hội gây tổn thương mô phổi

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Điểm cơ bản sinh lý học

Alpha1 antitrypsin là một protein được gan sản xuất. Protein này có chức năng bảo vệ do nó ức chế hoạt tính của các enzym tiêu protein (proteolytic enzym. Tình trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin có thể do di truyền hay mắc phải. Thiếu hụt Alpha1 antitrypsin mắc phải được thấy ở các bệnh nhân có hội chứng thiếu protein (protein-dehciency syndromes) như bệnh gan, hội chứng thận hư và suy dinh dưỡng. Dù nguyên nhân là do di truyền hay mắc phải, thiếu hụt Alpha1 antitrypsin khiến cho các enzym tiêu protein có cơ hội gây tổn thương mô phổi, gây tình trạng khí thũng (emphysema) nặng ở các bệnh nhân trẻ tuổi.

Mục đích và chỉ định xét nghiệm

Để tìm kiếm một bất thường do di truyền, một bệnh lý gan mật chưa rõ nguyên nhân ở trẻ sơ sinh, các tình trạng này thường kết hợp với xơ gan ở người trẻ tuổi và khí thũng toàn bộ phân thùy phổi (emphyseme panlobulaire) do khiếm khuyết bài xuất Alpha1 antitrypsin của các tế bấo gan gây nên.

Cách lấy bệnh phẩm

Xét nghiệm được thực hiện trên huyết thanh.

Không nhất thiết yêu cầu bệnh nhân cần phải nhịn ăn trước khi sấy máu làm xét nghiệm trừ khi bệnh nhân có tình trạng tăng lipid máu. Nếu bệnh nhân có tình trạng tăng Iipid máu, bệnh nhân cần được yêu cẩu nhịn ăn từ 8 - 10h trước khi lấy máu xét nghiệm.

Giá trị bình thường

85-213 mg/dl hay 0-60 µmol/L

Tăng nồng độ alpha1 antitrypsin

Các nguyền nhẫn chính thường gặp

Các rối loạn viêm cấp.

Ung thư.

Các rối loạn viêm mạn tính.

Bệnh gan mạn.

Viêm gan.

Nhiễm trùng.

Có thai.

Tình trạng stress.

Bệnh luput ban đỏ hệ thống.

Nhiễm trùng tuyến giáp.

Giảm nồng độ Alpha1 antitrypsin máu

Các nguyên nhân chính thường gặp

Thiếu hụt Alpha1 antitrypsin.

Bệnh gan mãn tính.

Khí phế thũng.

Suy dinh dưỡng.

Hội chứng thận hư.

Tổn thương gan nặng.

Các yếu tố góp phần làm thay đổi kết quả xét nghiệm

Các thuốc có thể làm tăng nồng độ Alpha1 antitrypsin là: Estrogen, thuốc ngừa thai uống, sterold.

Lợi ích của xét nghiệm định lượng Alpha1 antitrypsin máu

Xét nghiệm cho phép phân tầng nguy cơ đốl với bệnh nhân có tình trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin:

Nồng độ Alpha1 antitrypsin giảm nặng (< 60 mg/dl) thường phản ánh tình trạng thiếu hụt enzym xảy ra ở cá thể đồng hợp tử (etat homozygote) về gen gây bệnh và kết hợp với gia tắng nguy cơ bị tàn phế và tử vong trước tuổi 45 cao gấp 3-4 lần so với người bình thường.

Nồng độ Alpha1 antitrypsin giảm vừa (100-150 nng/dL) thường phản ánh tình trạng thiếu hụt enzym xảy ra ở cá thể có tình trạng dị hợp tử về gen gây bệnh và không được chứng minh là một yếu tố nguy cơ gây tàn phế và tử vong cho bệnh nhân.

Xét nghiệm được chi định cho các bệnh nhân bị nghi có tình trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin bẩm sinh.

Các hướng dẫn thực hành lâm sàng

Tinh trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin chl gặp ở < 1 % các bệnh nhân bị bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD). Tuy nhiên, có thể đặt ra nghi vấn là có tình trạng thiếu hụt này và tiến hành định lượng Alpha1 antitrypsin cho các bệnh nhân bị bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính sau:

Bị bệnh ở mức độ từ vừa đến nặng trước tuổi 50.

Có tiền sử gia đình bị thiếu hụt Alpha1 antitrypsin.

Viêm phế quản mạn với tắc nghẽn đường dẫn khí xảy ra ở một đối tượng không bao giờ hút thuốc.

Dãn phế quản (bronchiectasis) khi không có các yếu tố nguy cơ rõ rệt.

Xơ gan không có các yếu tố nguy cơ rõ rệt (nhất là khi xảy ra ở người trẻ tuổi).

Cảnh báo lâm sàng

Các bệnh nhân có tình trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin cần được hướng dẫn để tránh hút thuốc lá và không làm các công việc trong những môi trường dễ bị ô nhiễm.

Bài viết cùng chuyên mục

Xét nghiệm Rubella: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Rubella thường không gây ra vấn đề lâu dài, nhưng một người phụ nữ bị nhiễm virut rubella khi mang thai, có thể truyền bệnh cho em bé

Đường huyết (máu) và HbA1c: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Thông thường, lượng đường trong máu tăng nhẹ sau khi ăn, sự gia tăng này làm cho tuyến tụy giải phóng insulin để mức đường huyết không quá cao

Hormone luteinizing (LH): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Lượng LH trong cơ thể phụ nữ, phụ thuộc vào giai đoạn của chu kỳ kinh nguyệt, hormone này tăng nhanh ngay trước khi trứng rụng

Magie (Mg): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Mức magie thấp, thường được gây ra bởi việc không ăn đủ các loại thực phẩm có chứa magie, hoặc từ các vấn đề cản trở cách thức ăn được ruột hấp thụ

Gamma glutamyl transferase: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm gamma GT

Gamma glutamyl transferase, gamma GT là một enzym của màng tham gia vào quá trình xúc tác chuyển các nhóm gamma-glutamyl giữa các axit amin qua màng tế bào.

Carboxyhemoglobin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm trong ngộ độc CO

Có khoảng chồng chéo giữa giá trị nồng độ carboxyhemoglobin ở người nghiện thuốc lá mạn tính với giá trị nồng độ hemoglobin ở đối tượng bị ngộ độc khí CO

Kháng nguyên ung thư 125 (CA 125): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Thông thường, xét nghiệm CA 125 được sử dụng để kiểm tra mức độ hiệu quả điều trị ung thư buồng trứng hoặc để xem liệu ung thư buồng trứng đã quay trở lại

Thời gian thromboplastin từng phần (PTT): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

PTT hoặc aPTT dài hơn bình thường, có thể có nghĩa là thiếu, hoặc mức độ thấp của một trong các yếu tố đông máu, hoặc một chất khác cần thiết để đông máu

Hormon kích thích tạo nang trứng (FSH): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Trong giai đoạn tạo hoàng thể, FSH kích thích sự sản xuất progesteron và hormon này cùng với estradiol, tạo thụận lợi cho đáp ứng của buồng trứng với LH

Calcitonin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Một số bệnh nhân bị ung thư giáp thể tủy song nồng độ calcitonin lúc đói trong giới hạn bình thường, cần cân nhắc tiến hành làm test kích thích

Hemoglobin (Hb): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Hematocrit và nồng độ hemoglobin có thể được làm theo serie để đánh giá tình trạng mất máu cũng như để đánh giá đáp ứng đối với điều trị tình trạng thiếu máu

Aldosteron: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Aldosteron gây các tác động tại các ống lượn xa, tại đó nó gây tăng tái hấp thu natri và clo đồng thời gây tăng bài xuất kali và ion hydrogen

Kháng thể kháng tuyến giáp (antithyroid): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Những xét nghiệm này không phải là xét nghiệm hormone tuyến giáp, nồng độ hormone tuyến giáp cao hay thấp cũng có thể là dấu hiệu của các vấn đề về tuyến giáp

Đo nồng độ cồn trong máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Rượu có tác dụng rõ rệt đối với cơ thể, ngay cả khi sử dụng với số lượng nhỏ, với số lượng lớn, rượu hoạt động như một thuốc an thần và làm suy yếu hệ thống thần kinh trung ương

Canxi: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Khẩu phần canxi trong thức ăn vào khoảng 1g mỗi ngày và được cung cấp chủ yếu bởi sữa, các chế phẩm của sữa và lòng trắng trứng

Ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm huyết học (máu)

Trong thiếu máu do bất sản, thiếu máu nguyên hồng cầu khổng lồ, hoá trị ung thư, bạch cầu cấp, lupus ban đỏ, chứng tăng năng lách, giảm sản tủy xương.

C - peptid: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Insulin và peptid C được giải phóng với lượng tương đương vào tuần hoàn, vi vậy nồng độ C peptid có mối tương quan với nồng độ insulin nội sinh

Xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Những người có nguy cơ cao, là người mang gen bệnh Tay Sachs, có thể thử máu trước khi có con, để xem họ có phải là người mang mầm bệnh hay không

Hấp thụ D Xyloza: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

D xyloza thường được hấp thụ dễ dàng bởi ruột, khi xảy ra vấn đề hấp thu, D xyloza không được ruột hấp thụ và nồng độ trong máu và nước tiểu thấp

ACTH: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Nồng độ ACTH máu có các biến đổi theo nhịp ngày đêm, với nồng độ đỉnh xảy ra trong thời gian từ 6 đến 8 giờ sáng và nồng độ đáy

Hormon cận giáp (PTH): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Không nên đánh giá đơn độc nồng độ PTH, do PTH có tác động tới cả nồng độ canxi và phospho, vì vậy cũng thường cần được đánh giá nồng độ của cả hai ion này

Homocystein: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Cho đến hiện tại, vẫn chưa có các nghiên cứu điều trị có nhóm chứng chứng minh việc bổ sung axit folic giúp làm giảm nguy cơ vữa xơ động mạch

Clo: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm định lượng nồng độ clo máu thường được đánh giá như một phần của xét nghiệm sàng lọc đối với tình trạng rối loạn nước điện giải

Điện di protein huyết thanh (SPEP): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Điện di protein huyết thanh, thường được thực hiện, để giúp chẩn đoán, và theo dõi nhiều tình trạng khác nhau

Giardia: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm kháng nguyên với bệnh

Những xét nghiệm này đặc hiệu cho Giardia lamblia và không kiểm tra các bệnh nhiễm trùng đường ruột khác gây ra các triệu chứng tương tự