Alpha1 antitrypsin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

2018-05-22 07:42 PM
Dù nguyên nhân là do di truyền hay mắc phải, thiếu hụt Alpha1 antitrypsin khiến cho các enzym tiêu protein có cơ hội gây tổn thương mô phổi

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Điểm cơ bản sinh lý học

Alpha1 antitrypsin là một protein được gan sản xuất. Protein này có chức năng bảo vệ do nó ức chế hoạt tính của các enzym tiêu protein (proteolytic enzym. Tình trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin có thể do di truyền hay mắc phải. Thiếu hụt Alpha1 antitrypsin mắc phải được thấy ở các bệnh nhân có hội chứng thiếu protein (protein-dehciency syndromes) như bệnh gan, hội chứng thận hư và suy dinh dưỡng. Dù nguyên nhân là do di truyền hay mắc phải, thiếu hụt Alpha1 antitrypsin khiến cho các enzym tiêu protein có cơ hội gây tổn thương mô phổi, gây tình trạng khí thũng (emphysema) nặng ở các bệnh nhân trẻ tuổi.

Mục đích và chỉ định xét nghiệm

Để tìm kiếm một bất thường do di truyền, một bệnh lý gan mật chưa rõ nguyên nhân ở trẻ sơ sinh, các tình trạng này thường kết hợp với xơ gan ở người trẻ tuổi và khí thũng toàn bộ phân thùy phổi (emphyseme panlobulaire) do khiếm khuyết bài xuất Alpha1 antitrypsin của các tế bấo gan gây nên.

Cách lấy bệnh phẩm

Xét nghiệm được thực hiện trên huyết thanh.

Không nhất thiết yêu cầu bệnh nhân cần phải nhịn ăn trước khi sấy máu làm xét nghiệm trừ khi bệnh nhân có tình trạng tăng lipid máu. Nếu bệnh nhân có tình trạng tăng Iipid máu, bệnh nhân cần được yêu cẩu nhịn ăn từ 8 - 10h trước khi lấy máu xét nghiệm.

Giá trị bình thường

85-213 mg/dl hay 0-60 µmol/L

Tăng nồng độ alpha1 antitrypsin

Các nguyền nhẫn chính thường gặp

Các rối loạn viêm cấp.

Ung thư.

Các rối loạn viêm mạn tính.

Bệnh gan mạn.

Viêm gan.

Nhiễm trùng.

Có thai.

Tình trạng stress.

Bệnh luput ban đỏ hệ thống.

Nhiễm trùng tuyến giáp.

Giảm nồng độ Alpha1 antitrypsin máu

Các nguyên nhân chính thường gặp

Thiếu hụt Alpha1 antitrypsin.

Bệnh gan mãn tính.

Khí phế thũng.

Suy dinh dưỡng.

Hội chứng thận hư.

Tổn thương gan nặng.

Các yếu tố góp phần làm thay đổi kết quả xét nghiệm

Các thuốc có thể làm tăng nồng độ Alpha1 antitrypsin là: Estrogen, thuốc ngừa thai uống, sterold.

Lợi ích của xét nghiệm định lượng Alpha1 antitrypsin máu

Xét nghiệm cho phép phân tầng nguy cơ đốl với bệnh nhân có tình trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin:

Nồng độ Alpha1 antitrypsin giảm nặng (< 60 mg/dl) thường phản ánh tình trạng thiếu hụt enzym xảy ra ở cá thể đồng hợp tử (etat homozygote) về gen gây bệnh và kết hợp với gia tắng nguy cơ bị tàn phế và tử vong trước tuổi 45 cao gấp 3-4 lần so với người bình thường.

Nồng độ Alpha1 antitrypsin giảm vừa (100-150 nng/dL) thường phản ánh tình trạng thiếu hụt enzym xảy ra ở cá thể có tình trạng dị hợp tử về gen gây bệnh và không được chứng minh là một yếu tố nguy cơ gây tàn phế và tử vong cho bệnh nhân.

Xét nghiệm được chi định cho các bệnh nhân bị nghi có tình trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin bẩm sinh.

Các hướng dẫn thực hành lâm sàng

Tinh trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin chl gặp ở < 1 % các bệnh nhân bị bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD). Tuy nhiên, có thể đặt ra nghi vấn là có tình trạng thiếu hụt này và tiến hành định lượng Alpha1 antitrypsin cho các bệnh nhân bị bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính sau:

Bị bệnh ở mức độ từ vừa đến nặng trước tuổi 50.

Có tiền sử gia đình bị thiếu hụt Alpha1 antitrypsin.

Viêm phế quản mạn với tắc nghẽn đường dẫn khí xảy ra ở một đối tượng không bao giờ hút thuốc.

Dãn phế quản (bronchiectasis) khi không có các yếu tố nguy cơ rõ rệt.

Xơ gan không có các yếu tố nguy cơ rõ rệt (nhất là khi xảy ra ở người trẻ tuổi).

Cảnh báo lâm sàng

Các bệnh nhân có tình trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin cần được hướng dẫn để tránh hút thuốc lá và không làm các công việc trong những môi trường dễ bị ô nhiễm.

Bài viết cùng chuyên mục

Xét nghiệm DHEA S: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Mức độ DHEA S thường cao ở trẻ sơ sinh, nó thấp hơn trong thời thơ ấu và sau đó tăng trở lại ở tuổi dậy thì

Xét nghiệm Hormone vỏ thượng thận (ACTH): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

ACTH được tạo ra trong tuyến yên để đáp ứng với việc giải phóng một loại hormone khác, được gọi là hormone giải phóng corticotropin, bởi vùng dưới đồi

Xét nghiệm virus viêm gan B: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Kháng thể viêm gan có thể mất vài tuần hoặc vài tháng để phát triển, vì vậy, một người bị nhiễm bệnh có thể có kiểm tra âm tính khi mới nhiễm trùng

Glucose máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Định lượng nồng độ glucose máu sê cho các kết quả khác biệt khi xét nghiệm được thực hiện trên máu toàn phần hay trên huyết tương do các hồng cầu chứa rất ít glucose

Hormone luteinizing (LH): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Lượng LH trong cơ thể phụ nữ, phụ thuộc vào giai đoạn của chu kỳ kinh nguyệt, hormone này tăng nhanh ngay trước khi trứng rụng

Chì: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Phụ nữ mang thai tiếp xúc với chì có thể truyền nó cho em bé, thai nhi, chì cũng có thể được truyền cho em bé qua sữa mẹ

Hấp thụ D Xyloza: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

D xyloza thường được hấp thụ dễ dàng bởi ruột, khi xảy ra vấn đề hấp thu, D xyloza không được ruột hấp thụ và nồng độ trong máu và nước tiểu thấp

Xét nghiệm Coombs (gián tiếp và trực tiếp): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm Coombs trực tiếp tìm thấy các kháng thể gắn vào các tế bào hồng cầu, các kháng thể có thể là cơ thể tạo ra do bệnh hoặc những người truyền máu

Globulin tủa lạnh: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Khi bệnh nhân mang globulin tủa lạnh trong máu tiếp xúc với lạnh, có thể thấy xuất hiện các biến cố mạch máu tại các phẩn xa của chi

Ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm tổng phân tích nước tiểu

Protein xuất hiện trong nước tiểu khi viêm thận cấp, bệnh thận do đái tháo đường, viêm cầu thận, hội chứng suy tim xung huyết.

Hồng cầu máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Hồng cầu là các tế bào không nhân có dạng giống như một đĩa hai mặt lõm, được sinh ra trong tủy xương và bị phá hủy trong lách

Xét nghiệm protein nước tiểu (Albumin): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Albumin niệu thường được gây ra bởi tổn thương thận do bệnh tiểu đường, nhưng nhiều vấn đề khác có thể dẫn đến tổn thương thận, chúng bao gồm huyết áp cao, suy tim, xơ gan và lupus

Catecholamine nước tiểu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Catecholamine làm giảm lượng máu đi đến da và ruột, làm tăng máu đi đến các cơ quan chính, chẳng hạn như não, tim và thận, điều này giúp cơ thể chuẩn bị cho các phản ứng

ACTH: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Nồng độ ACTH máu có các biến đổi theo nhịp ngày đêm, với nồng độ đỉnh xảy ra trong thời gian từ 6 đến 8 giờ sáng và nồng độ đáy

Ý nghĩa xét nghiệm các emzym chống ô xy hóa

Đánh giá khả năng chống oxy hoá của cơ thể trong nhiều bệnh lý và hội chứng toàn thể: tuổi già, ung thư, nhiễm bột, ngộ độc thuốc, uống rượu nhiều, quá tải sắt, bệnh miễn dịch

Xét nghiệm DNA bào thai từ tế báo máu mẹ: xác định giới tính và dị tật

Những xét nghiệm này được chỉ định bởi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và có thể được thực hiện tại bất kỳ bệnh viện hoặc phòng xét nghiệm

Đo nồng độ cồn trong máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Rượu có tác dụng rõ rệt đối với cơ thể, ngay cả khi sử dụng với số lượng nhỏ, với số lượng lớn, rượu hoạt động như một thuốc an thần và làm suy yếu hệ thống thần kinh trung ương

Phốt phát máu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Lượng phốt phát trong máu, ảnh hưởng đến mức độ canxi trong máu, canxi và phốt phát trong cơ thể, phản ứng theo những cách ngược lại

Độ thẩm thấu máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm hữu ích để đánh giá tình trạng cô đặc của nước tiểu: bình thường thận thải trừ nước tiểu được cô đặc hơn gấp 3 lần so với huyết tương

AFP: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm Alpha fetoprotein

Đánh giá nồng độ alpha fetoprotein huyết thanh của mẹ là một xét nghiệm sàng lọc hữu hiệu để phát hiện các khuyết tật ống thần kinh của bào thai

Xét nghiệm Chlamydia: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Một số loại xét nghiệm có thể được sử dụng để tìm chlamydia, nhưng khuyến nghị xét nghiệm khuếch đại axit nucleic bất cứ khi nào có thể

Số lượng tế bào CD4 +: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Các giá trị bình thường được liệt kê, được gọi là phạm vi tham chiếu, chỉ là một hướng dẫn, các phạm vi khác nhau từ phòng xét nghiệm đến phòng xét nghiệm khác

Ý nghĩa xét nghiệm chẩn đoán bệnh khớp

Phương pháp ngưng kết latex cho phép phân biệt viêm đa khớp mạn tiến triển với bệnh thấp khớp (articulation rhematism) hoặc với sốt thấp (rheumatic fever), 2 bệnh này RF không có mặt trong huyết thanh

Cortisol: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Nồng độ creatinin trong mẫu nước tiểu 24h cũng thường được định lượng cùng với nồng độ cortisol niệu để khẳng định rằng thể tích nước tiểu là thỏa đáng

Hormon tăng trưởng (GH): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Hormon tăng trưởng GH là một polypeptid, chức năng chính cùa hormon này là kích thích sự phát triển, tổng hợp protein, sử dụng axit béo, huy động insulin và sản xuất RNA