Thực hành chẩn đoán và điều trị vô sinh

Vô sinh là tình trạng không thụ thai ở những cặp nam nữ có sinh hoạt tình dục bình thường, không áp dụng bất cứ biện pháp tránh thai nào, trong thời gian từ 2 năm trở lên. Khoảng 15% số người có quan hệ hôn nhân chịu ảnh hưởng của tình trạng này. Riêng tại Hoa Kỳ, ước tính có khoảng 6 triệu cặp vợ chồng bị vô sinh. Tuy nhiên, khoảng một nửa trong số đó có thể có con nếu được điều trị các nguyên nhân gây vô sinh.

Quá trình thụ thai trải qua nhiều giai đoạn khác nhau, và sự trở ngại ở bất cứ đâu trong số những giai đoạn này đều dẫn đến vô sinh. Trước hết, tinh dịch của người đàn ông được tạo ra trong các tinh hoàn phải có đủ các điều kiện bình thường để có thể thụ tinh với trứng của người phụ nữ, được tạo ra trong buồng trứng. Trong quá trình giao hợp, tinh dịch được phóng ra vào giai đoạn xuất tinh phải được đưa sâu vào trong âm đạo của người phụ nữ. Từ đó, tinh trùng đi vào tử cung rồi ngược lên các vòi trứng (2 ống nối buồng trứng với tử cung) và tiếp xúc với trứng. Nếu sau khi tiếp xúc, trứng được thụ tinh và các điều kiện tiếp theo đều thuận lợi, trứng thụ tinh sẽ đi từ vòi trứng vào tử cung, rồi bám vào niêm mạc tử cung và tiếp tục phát triển thành bào thai.

Nguyên nhân

Khoảng 1/3 số trường hợp vô sinh là không giải thích được nguyên nhân, hoặc có nguyên nhân kết hợp ở cả 2 người mới gây ra vô sinh.

Tuổi tác là một trong các nguyên nhân ảnh hưởng đến cả hai giới nam và nữ. Nữ giới có khả năng thụ thai cao nhất vào độ tuổi 18 – 19 và duy trì khả năng này cho đến khoảng 25 tuổi. Sau đó, nồng độ các hormon trong máu giảm nhẹ dần và do đó khả năng thụ thai cũng giảm theo cho đến tuổi 35. Từ sau 35 tuổi, khả năng thụ thai xuống thấp rất nhanh cho đến tuổi mãn kinh (từ 45– 55) thì xem như khả năng thụ thai không còn nữa. Ở nam giới, khả năng có con không suy giảm theo những điểm mốc rõ ràng như vậy, nhưng thực tế là người đàn ông càng lớn tuổi thì khả năng có con càng giảm đi.

Nhiễm sắc thể bất thường ở một trong hai người hoặc cả hai cũng là nguyên nhân gây vô sinh, nhưng thường hơn là gây ra các trường hợp sẩy thai. Có đến khoảng 60% các trường hợp sẩy thai trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ là do các bất thường về nhiễm sắc thể.

Các bệnh lây qua đường tình dục như lậu, chlamydia nếu không được điều trị cũng thường là nguyên nhân dẫn đến vô sinh. Trong rất nhiều trường hợp, các bệnh này không bộc lộ triệu chứng và do đó người bệnh hoàn toàn không biết mình đang mắc bệnh. Trong khi đó, những căn bệnh này vẫn âm thầm phát triển và gây ra những tổn thương không hồi phục cho các cơ quan sinh dục. Chẳng hạn, ở phụ nữ có thể dẫn đến bệnh viêm vùng chậu, gây tổn thương tử cung, vòi trứng, buồng trứng. Bệnh cũng gây ra tình trạng thai ngoài tử cung, thường nhất là thai phát triển trong vòi trứng, một tình trạng có thể gây nguy hiểm đến tính mạng. Còn ở nam giới, các bệnh lây qua đường tình dục có thể dẫn đến tình trạng tinh trùng không có khả năng thụ tinh với trứng.

Một nguyên nhân vừa được khám phá gần đây là vô sinh gây ra do hệ miễn dịch của cơ thể. Vì những lý do còn chưa được biết, ở một số người, nam giới cũng như nữ giới, cơ thể tạo ra một loại kháng thể đặc biệt có khả năng tấn công và tiêu diệt tinh trùng. Các kháng thể này cũng gây ra vô sinh qua việc làm cho tinh trùng bám lại với nhau thành từng cụm nên không thể thụ tinh với trứng.

Khoảng 1/3 số trường hợp vô sinh là do các bệnh lý của người phụ nữ, chẳng hạn như

Không rụng trứng: Thường không rõ nguyên nhân, nhưng có thể do mất cân bằng nội tiết tố, do căng thẳng tâm lý, do các bệnh của buồng trứng như bướu hoặc nang...

Tắc nghẽn vòi trứng: thường xảy ra sau viêm vùng chậu, làm ngăn cản tinh trùng đến với trứng.

Dị tật bẩm sinh không có một hoặc hai vòi trứng, hoặc vòi trứng đã bị cắt bỏ.

Bệnh của tử cung, như u xơ tử cung, lạc nội mạc tử cung.

Dịch nhầy ở cổ tử cung có kháng thể diệt hoặc làm bất động tinh trùng. Trong một số trường hợp, dịch nhầy cổ tử cung quá đậm đặc đến mức tinh trùng không thể di chuyển qua đó được.

Bất thường nhiễm sắc thể (yếu tố di truyền).

Khoảng 1/3 số trường hợp vô sinh có nguyên nhân do người đàn ông, thường là

Không sản xuất đủ tinh trùng khỏe mạnh, có quá ít hoặc không có tinh trùng. Về mặt số lượng, mặc dù cuối cùng chỉ có một tinh trùng duy nhất đi vào trứng thụ tinh, nhưng những người đàn ông có số lượng tinh trùng dưới 20 triệu trong một mililít tinh dịch thường giảm khả năng có con. Về mặt phẩm chất, tinh trùng phải khỏe mạnh, không bị dị dạng, có khả năng di chuyển tốt. Những tinh trùng kém khả năng di chuyển sẽ không thể đi qua hết đoạn đường từ âm đạo đến vòi trứng để tiếp xúc và thụ tinh với trứng. Tinh trùng dị dạng cũng không có khả năng thụ tinh với trứng.

Trong một số trường hợp, tinh trùng có đời sống quá ngắn nên sau khi xuất tinh không đến được với trứng.

Tắc nghẽn ống sinh tinh hoặc tổn thương ống phóng tinh (thường xảy ra sau nhiễm trùng đường sinh dục như bệnh lậu) làm cho tinh trùng không xuất ra được.

Bệnh giãn tĩnh mạch ở bìu.

Sự phát triển bất thường của tinh hoàn do bệnh nội tiết hoặc tổn thương tinh hoàn (viêm tinh hoàn) làm tinh trùng bị yếu.

Sử dụng các chất có độc, thuốc lá, ma túy... làm giảm số lượng tinh trùng.

Không đưa được tinh trùng vào âm đạo, như trong trường hợp bị liệt dương hoặc các bệnh ảnh hưởng đến sự xuất tinh.

Trường hợp hiếm gặp hơn là do bất thường nhiễm sắc thể hoặc bệnh di truyền (như xơ hóa dạng bọc).

Chẩn đoán

Do có rất nhiều yếu tố ảnh hưởng đến việc thụ thai, nên khả năng thụ thai không bao giờ có thể là 100%, mà cần có một khoảng thời gian nhất định. Người ta ước tính rằng trong một tháng, tỷ lệ thụ thai trung bình ở những cặp vợ chồng hoàn toàn khỏe mạnh bình thường và giao hợp đều đặn cũng

chỉ có 20%. Nói chung, trong những điều kiện bình thường, việc chẩn đoán vô sinh chỉ nên bắt đầu xét đến sau khi một cặp vợ chồng đã có quan hệ tình dục bình thường với nhau ít nhất là 12 tháng, không áp dụng bất cứ biện pháp tránh thai nào mà không xảy ra thụ thai. Khoảng 90% phụ nữ bình thường có thai trong khoảng thời gian này.

Xác định các điều kiện bình thường để thụ thai, chẳng hạn như giao hợp đều đặn vào thời gian rụng trứng (từ ngày thứ 8 – 17 của chu kỳ kinh nguyệt mỗi tháng).

Khi chẩn đoán các nguyên nhân, nên đặt vấn đề ở cả 2 phía. Vì thế, các cặp vợ chồng vô sinh nên cùng đến khám bệnh.

Chẩn đoán xác định cần loại trừ các nguyên nhân bệnh lý. Tiến hành ghi nhận và khảo sát các loại thuốc mà họ đã sử dụng, các bệnh tật mà họ đã trải qua. Đặc biệt cũng chú ý đến môi trường làm việc có tiếp xúc với các chất độc hại hay không. Nếu không tìm ra nguyên nhân gây vô sinh, tiếp tục tiến hành việc chẩn đoán ở từng người.

Chẩn đoán ở nữ giới bao gồm

Tìm hiểu chu kỳ kinh nguyệt, theo dõi thân nhiệt trong chu kỳ kinh để xác định ngày rụng trứng, xét nghiệm máu và nước tiểu để xác định việc có rụng trứng bình thường hay không.

Chụp X quang tử cung, vòi trứng để phát hiện các dấu hiệu bất thường.

Soi ổ bụng để khảo sát cơ quan sinh dục và phát hiện các bất thường như bướu hoặc nang.

Tìm các dấu hiệu mất cân bằng nội tiết tố như rậm lông, nổi mụn, béo phì...

Chẩn đoán ở nam giới bao gồm

Khám thực thể để phát hiện các viêm nhiễm hay bất thường ở dương vật, tinh hoàn, bìu, tuyến tiền liệt.

Tìm các dấu hiệu mất cân bằng nội tiết tố như vú lớn, rậm lông trên thân mình hoặc trên mặt.

Phân tích tinh dịch để xác định số lượng và phẩm chất. Tinh dịch thường được lấy ra bằng cách thủ dâm sau khi người đàn ông đã không xuất tinh trong ít nhất là 48 giờ, sau đó được đưa đi xét nghiệm ngay trong vòng 2 giờ.

Những giá trị bình thường của tinh dịch được ghi nhận như sau

Thể tích tinh dịch:         > 2ml.

Số lượng tinh trùng:      > 20 triệu/ml.

Tinh trùng di động:       > 50%.

Hình thái bình thường:  > 50%.

Thật ra, trong một mililít tinh dịch của người khỏe mạnh có thể chứa đến 100 triệu tinh trùng, và mỗi lần xuất tinh có thể từ 3 – 4ml tinh dịch, nhưng những giá trị trên được xem là tối thiểu để đáp ứng điều kiện thụ tinh được với trứng.

Điều trị

Điều trị tùy theo nguyên nhân được chẩn đoán.

Trong những trường hợp không xác định được nguyên nhân, thường nên hướng dẫn bệnh nhân những biện pháp nâng cao tổng trạng như thay đổi chế độ ăn uống tốt hơn, giảm hoặc bỏ rượu, thuốc lá, loại trừ những căng thẳng tâm lý trong đời sống...

Trường hợp xác định vô sinh do người phụ nữ không rụng trứng, có thể điều trị bằng clomiphen 50mg mỗi ngày, liên tục trong 5 ngày, bắt đầu từ ngày thứ 2 của chu kỳ kinh nguyệt. Sau khi dùng thuốc, theo dõi để xác định việc rụng trứng thông qua lượng progesteron tăng vào ngày thứ 19 – 21. Nếu xác định không rụng trứng, tiếp tục điều trị đợt thứ hai với liều gấp đôi (100mg), cũng trong 5 ngày. Chỉ điều trị đến đợt thứ ba mà thôi.