Thực hành chẩn đoán và điều trị thiếu máu

Thiếu máu là tình trạng nồng độ sắc tố mang oxy trong máu (hemoglobin) giảm thấp dưới mức bình thường. Trong tình trạng bình thường, nồng độ hemoglobin trong máu luôn được giữ ở một mức ổn định nhờ có sự cân bằng giữa việc tạo mới hồng cầu ở tủy xương và phá hủy hồng cầu ở lách. Một số nguyên nhân khác nhau có thể làm cho sự cân bằng này mất đi, và khi đó có khả năng xảy ra thiếu máu. Vì thế, thiếu máu không phải là một bệnh, mà có thể xem là hậu quả của một số bệnh khác nhau, thậm chí là của tình trạng suy dinh dưỡng, khi thức ăn không cung cấp đủ lượng sắt để tạo hồng cầu.

Cũng cần biết qua về chu kỳ hình thành và phá hủy của các tế bào hồng cầu một cách tự nhiên trong cơ thể. Hồng cầu được tủy xương tạo ra từ một số các tế bào ít biệt hóa gọi là tế bào gốc. Trong một thời gian khoảng 5 ngày, các tế bào này thay đổi hình dạng và tích tụ hemoglobin. Sau đó, các tế bào này rời khỏi tủy xương để vào máu, gọi là tế bào lưới. Tế bào lưới cần khoảng 1 – 2 ngày để phát triển thành hồng cầu, và thực sự có thể đảm nhận được vai trò chuyên chở oxy , dioxid carbon và oxid nitrit. Hemoglobin chiếm khoảng 35% khối lượng trong hồng cầu và là thành phần chủ yếu giúp hồng cầu thực hiện chức năng chuyên chở. Hemoglobin trong hồng cầu có khả năng chuyên chở một lượng oxy lớn gấp 20 lần khối lượng tự thân của nó.

Hồng cầu thực hiện chức năng trong khoảng 120 ngày thì trở nên “già yếu”. Những hồng cầu già sẽ bị kẹt lại trong các mạch máu nhỏ, chủ yếu là ở lách, và bị phá hủy. Các “vật liệu” cấu tạo của hồng cầu, chẳng hạn như sắt, được cơ thể giữ lại và đưa vào sử dụng trong việc tạo ra các hồng cầu mới.

Nguyên nhân

Mỗi loại thiếu máu thường có những nguyên nhân khác nhau, do đó việc chẩn đoán thiếu máu cần chú ý toàn diện những yếu tố liên quan trước khi có thể đi đến kết luận:

Thiếu máu thiếu sắt: Do thiếu sắt trong cơ thể, nên cũng thường gọi là thiếu máu thiếu sắt. Sắt là thànhphần chính của hemoglobin, nên thiếu sắt tất yếu sẽ làm giảm khả năng tạo thành hemoglobin ở tủy xương. Các nguyên nhân dẫn đến thiếu sắt thường là:

Do thiếu sắt trong thức ăn, có thể là do ăn uống thiếu thốn, nhưng cũng có thể do các bệnh ở đường tiêu hóa làm cho lượng thức ăn tiêu thụ bị giảm mạnh, hoặc do chế độ dinh dưỡng sai lệch, đặc biệt là các chế độ ăn kiêng mất cân đối về dinh dưỡng.

Do mất máu nhiều trong một thời gian ngắn, làm mất theo lượng sắt trong máu và cơ thể không sao khôi phục kịp, chẳng hạn như các trường hợp xuất huyết trong ống tiêu hóa, xuất huyết đường tiết niệu, kinh nguyệt nhiều bất thường, nhiễm giun móc...

Do điều trị dài ngày với các thuốc kháng viêm không steroid hoặc aspirin...

Thiếu máu hồng cầu to: Do thiếu vitamin B12 hoặc vitamin B9 (acid folic),  ảnh hưởng đến việc tạo hồng cầu trong tủy xương, làm cho hồng cầu có kích thước to hơn bình thường, do đó được gọi là thiếu máu hồng cầu to.

Thiếu máu ác tính: Trong bệnh thiếu máu ác tính thì thiếu vitamin B12 là do cơ thể giảm sản xuất yếu tố nội tại cần thiết cho việc hấp thụ loại vitamin này.

Thiếu máu bất sản: Do tủy xương suy giảm khả năng tạo tế bào gốc, từ đó giảm hẳn khả năng tạo hồng cầu. Loại thiếu máu này rất hiếm gặp, được gọi là thiếu máu bất sản. Các nguyên nhân gây thiếu máu bất sản thường là do ảnh hưởng của tia phóng xạ hoặc các loại hóa chất, nhưng trong một số trường hợp đây cũng có thể là một bệnh tự phát.

Thiếu máu tán huyết: Do các tế bào hồng cầu bị phá hủy sớm hơn thời gian bình thường, khiến cho khả năng tạo mới hồng cầu ở tủy xương không thể cân đối kịp. Mặc dầu tủy xương có khả năng tăng tốc độ tạo hồng cầu lên nhanh hơn gấp 6 lần so với bình thường, nhưng khi các tế bào hồng cầu bị phá hủy còn nhanh hơn nữa thì vẫn xảy ra thiếu máu. Sự phá hủy sớm các tế bào hồng cầu được gọi là sự tán huyết, vì thế nên loại thiếu máu này cũng được gọi là thiếu máu tán huyết.

Thiếu máu do các bệnh di truyền: Trong một số trường hợp, thiếu máu còn là do những khiếm khuyết về di truyền, tạo ra sự rối loạn trong khả năng tạo hồng cầu, hoặc bất thường trong việc phá hủy hồng cầu, hoặc hồng cầu có cấu trúc không bình thường. Dựa vào sự khác biệt, người ta phân biệt một số trường hợp thiếu máu loại này như sau:

Thiếu máu hồng cầu liềm: yếu tố di truyền gây ra việc sản xuất các hồng cầu mang hemoglobin bất thường, gọi là hemoglobin S. Hồng cầu trong

Chú ý tìm hiểu các nguyên nhân gây thiếu máu, chẳng hạn như:

Kinh nguyệt thất thường, với lượng máu mất đi quá nhiều. Chảy máu ở hậu môn cũng là một nguyên nhân thường gặp.

Chế độ ăn uống thiếu dinh dưỡng, đặc biệt là thiếu sắt. Những người cao tuổi, người ăn chay, trẻ em đang độ tuổi phát triển, phụ nữ đang mang thai hoặc cho con bú, người lao động thể lực hoặc vận động cơ thể nhiều... đều là những đối tượng đặc biệt cần chú ý vì có nhiều nguy cơ không đủ dinh dưỡng trong bữa ăn thường ngày.

Bệnh nhân có tiền sử thiếu máu thiếu sắt có nhiều nguy cơ lặp lại.

Các triệu chứng thực thể thường gặp là: mệt mỏi, khó thở, chóng mặt, đau thắt ngực, đánh trống ngực...

Chú ý một số kết quả xét nghiệm có thể gợi ý đến những nguyên nhân gây thiếu máu:

Thiếu máu thiếu sắt thường đặc trưng với thể tích hồng cầu trung bình thấp (<76 fl) và nồng độ hemoglobin trung bình của hồng cầu thấp (<30g/ dl). Tuy nhiên, chẩn đoán xác định cần kiểm tra thêm sắt huyết thanh. Thiếu máu thiếu sắt khi sắt huyết thanh giảm (<15mmol/L ở nam giới và <14mmol/L ở nữ giới).

Khả năng gắn sắt toàn bộ cao (>70mmol/L ở nam giới và >74mmol/L ở nữ giới) cũng giúp chẩn đoán thiếu máu thiếu sắt. Ngược lại, khả năng gắn sắt toàn bộ thấp (<45mmol/L ở nam giới và <40mmol/ L ở nữ giới) gợi ý về một trường hợp thiếu máu mạn tính.

Nếu phát hiện có hồng cầu to (thể tích hồng cầu trung bình >96fl), cần chú ý đến các khả năng:

Giảm năng tuyến giáp: cần kiểm tra hormon kích thích tuyến giáp (thyroid stimulating hormone).

Nghiện rượu: kiểm tra gamma sắt (glutamyl transferase).

Thiếu vitamin B12 hoặc B9: Kiểm tra nồng độ máu.

Phụ nữ đang mang thai.

Và một số khả năng hiếm gặp hơn như: thiếu máu ác tính (đo tốc độ lắng hồng cầu - ESR), thiếu máu do xạ trị liệu, hoặc thiếu máu do bệnh gan (xét nghiệm chức năng gan).

Các triệu chứng kèm theo như nhiều vết bầm tím trên da, bệnh nhân dễ chảy máu mũi, chảy máu răng, dễ nhiễm trùng... cho thấy có khả năng là thiếu máu bất sản, do bạch cầu và tiểu cầu đều giảm.

Thiếu máu ác tính có thể có dấu hiệu mất cảm giác ở chân. Ngoài ra, kết mạc có thể hơi nhợt màu và da mặt vàng. Trong bệnh này, thiếu vitamin B12 là  do kém hấp thụ, vì thiếu đi yếu tố nội tại cần thiết cho việc hấp thụ loại vitamin này. Cần xét nghiệm máu để đánh giá về yếu tố nội tại này.

Một số bệnh mạn tính có thể là nguyên nhân gây thiếu máu, chẳng hạn như suy thận, viêm ruột, viêm khớp dạng thấp... Trong một số trường hợp, ung thư cũng có thể gây thiếu máu.

Thiếu máu khi mang thai có thể đe dọa tính mạng cả trước và sau khi sinh. Vì thế, mỗi lần khám thai cần làm xét nghiệm theo dõi nồng độ hemoglobin, đặc biệt là vào tuần thứ 28 và thứ 34 của thai kỳ. Nồng độ hemoglobin giảm đi một cách tự nhiên trong giai đoạn mang thai, do máu loãng. Mức độ giảm thấp được xem là bình thường do máu loãng khi hemoglobin ở khoảng 10 – 11g/dl với thể tích hồng cầu trung bình và hemoglobin hồng cầu trung bình đều bình thường. Phụ nữ mang thai được xác định thiếu máu và cần điều trị khi hemoglobin <10g/dl.

Trong các trường hợp không thể xác định nguyên nhân gây thiếu máu, cần thực hiện ngay các xét nghiệm chẩn đoán dạ dày-ruột. Thiếu máu thường là biểu hiện của một số bệnh nguy hiểm sắp bộc phát.

Điều trị

Việc điều trị thiếu máu chủ yếu tùy thuộc vào chẩn đoán nguyên nhân gây thiếu máu. Những gợi ý sau đây có thể áp dụng trong một số trường hợp:

Thiếu máu thiếu sắt dạng nhẹ (hemoglobin>7g/dl) có thể điều trị với viên sulfat sắt (Feospan, Toniron...) 200mg mỗi ngày. Làm công thức máu toàn bộ sau một tháng để kiểm tra kết quả. Đồng thời phải chú ý giải quyết các nguyên nhân, chẳng hạn như điều chỉnh chế độ ăn uống, uống thuốc tẩy giun, điều trị rong kinh...

Nếu bệnh nhân không dùng được viên sulfat sắt do có tác dụng phụ, có thể dùng viên sắt fumarat (Fersaday, Fersamal...)

Nếu bệnh nhân gặp khó khăn trong việc sử dụng dạng viên uống, hoặc các thuốc này không đủ hiệu quả điều trị, có thể sử dụng dạng thuốc tiêm.

Nếu thiếu máu trầm trọng (hemoglobin>5g/dl) kèm theo nhiều triệu chứng, nên cân nhắc việc chuyển đến bệnh viện để truyền máu. Mỗi lần có thể truyền từ 200 – 300ml máu và cách khoảng 4, 5 ngày truyền một lần cho đến khi tình trạng thiếu máu được cải thiện.

Một số bệnh nhân có các bệnh mạn tính kèm theo thiếu máu nhẹ (hemoglobin khoảng 10g/dl), thường không cần điều trị triệu chứng thiếu máu mà chỉ cần điều trị bệnh. Các bệnh nhân này thường không có các triệu chứng thiếu máu, và trong thực tế cũng không đáp ứng với việc điều trị thiếu máu.

Thiếu máu hồng cầu to cần xác định nguyên nhân và điều trị nguyên nhân.

Khi xác định thiếu vitamin B12 trong thiếu máu ác tính, điều trị bằng hydroxocoblamin 1mg tiêm bắp thịt 3 ngày một lần, liên tục trong 2 tuần. Sau đó giảm còn 3 tháng một lần, kéo dài. Làm công thức máu toàn bộ sau một tháng điều trị để đảm bảo không còn các hồng cầu to, cũng như loại trừ khả năng bị chứng thiếu máu thiếu sắt, vì thiếu máu thiếu sắt làm cho việc điều trị bằng vitamin B12 trở lên phức tạp hơn.

Khả năng thiếu acid folic thường là do hấp thụ kém trong các bệnh đường ruột, nhưng trong một số rất ít trường hợp cũng có thể do chế độ dinh dưỡng thiếu. Khi xác định thiếu hụt acid folic, có thể điều trị bằng dạng thuốc viên (Cytopol, Folamin, Folsan...) với liều dùng mỗi ngày 5mg. Tuy nhiên, cần chắc chắn là đã điều trị tốt tình trạng thiếu vitaminB12, vì bệnh thần kinh ngoại vi do thiếu vitamin B12, sẽ trở nên nghiêm trọng hơn khi sử dụng acid folic. Thiếu máu khi mang thai thường là thiếu máu thiếu sắt và được điều trị bằng viên sắt fumarat (Fersaday, Fersamal...) mỗi ngày một viên. Có thể dùng dạng thuốc kết hợp chứa 100mg sắt nguyên tố và 350 μg acid folic. Sau 2 tuần điều trị, kiểm tra nồng độ hemoglobin. Nếu đáp ứng tốt, nồng độ phải gia tăng khoảng 0,5g/dl sau mỗi tuần điều trị. Nếu hiệu quả điều trị thấp, hoặc nếu thiếu máu nghiêm trọng hơn, cho gấp đôi liều dùng. Sau 2 tuần, kiểm tra nồng độ hemoglobin, nếu vẫn thấp hơn 9g/dl nên chuyển đến bác sĩ chuyên khoa hoặc đề nghị bệnh nhân vào điều trị trong bệnh viện. Phụ nữ mang thai nên được điều trị dự phòng thiếu sắt nếu có các nguy cơ sau đây:

Chế độ ăn uống kham khổ, hoặc ăn kiêng dài ngày, ăn chay...

Thời gian có thai quá gần với lần mang thai trước.

Có tiền sử thiếu máu thiếu sắt.

Tất cả phụ nữ mang thai nên được điều trị dự phòng thiếu acid folic với liều 4mg mỗi ngày trong suốt 12 tuần lễ đầu tiên của thai kỳ. Liều cao hơn, 5mg mỗi ngày, nên dùng cho các đối tượng sau đây:

Có tiền sử thiếu acid folic.

Có tiền sử sinh con bị nứt đốt sống, hoặc tiền sử người thân trong gia đình bị nứt đốt sống.

Có dấu hiệu hấp thụ kém.

Có bệnh hemoglobin.

Đang điều trị bằng thuốc chống co giật như phenytoin.

Mang thai sinh đôi, sinh ba... hoặc đã mang thai nhiều lần.