Bệnh sarcoid: nguyên lý chẩn đoán điều trị

2018-07-09 08:48 PM

Nguyên nhân của bệnh sarcoid là chưa biết, và bằng chứng hiện tại gợi ý rằng việc kích hoạt một đáp ứng viêm bởi một kháng nguyên không xác định.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Định nghĩa

Một bệnh viêm đa hệ thống được đặc trưng bởi sự hiện diện của các u hạt không hoại tử không rõ nguyên nhân.

Sinh lý bệnh

Nguyên nhân của bệnh sarcoid là chưa biết, và bằng chứng hiện tại gợi ý rằng việc kích hoạt một đáp ứng viêm bởi một kháng nguyên không xác định ở một vật chủ nhạy cảm di truyền là có liên quan. Các u hạt là dấu hiệu bệnh lý của bệnh sarcoid. Phản ứng viêm ban đầu là một dòng tế bào T CD4+ (hỗ trợ) và một sự tích tụ các tế bào mono hoạt hóa. Điều này dẫn đến tăng phóng thích các cytokin và hình thành u hạt. U hạt có thể khỏi hoặc tiến triển thành bệnh mạn tính, gồm cả xơ hóa.

Biểu hiện lâm sàng

Trong 10 - 20% trường hợp, bệnh sarcoid có thể được phát hiện đầu tiên bởi viêm hạch rốn phổi không triệu chứng. Biểu hiện lâm sàng bệnh sarcoid ở các cơ quan nơi nó gây ảnh hưởng đến chức năng hoặc nơi dễ dàng quan sát thấy.

Hội chứng Löfgren bao gồm viêm hạch rốn phổi, hồng ban nút, viêm khớp cấp ở một hoặc hai cổ chân lan rộng đến các khớp khác, và viêm màng bồ đào.

Biểu hiện của bệnh sarcoid bao gồm:

Phổi - cơ quan thường gặp nhất; >90% bệnh nhân sarcoid sẽ có bất thường x-quang ngực đôi khi trong suốt quá trình bệnh. Các biểu hiện bao gồm viêm hạch rốn phổi, viêm phế nang, viêm phổi kẽ; có thể có biểu hiện ở đường hô hấp và gây nên tắc nghẽn luồng khí thở; bệnh màng phổi và ho ra máu thì hiếm gặp.

Hạch lympho - các hạch trong lồng ngực to lên ở 75 - 90% bệnh nhân.

Hạch lympho ngoài lồng ngực bị ảnh hưởng khoảng 15%.

Da - 25% sẽ có biểu hiện ở da; tổn thương bao gồm hồng ban nút, mảng, phát ban dạng sẩn, các nốt dưới da, và lupus viêm da ẩm lạnh (tổn thương bì cứng màu xanh tím bóng ở mặt, ngón tay và đầu gối).

Mắt - viêm màng bồ đào ở 30% trường hợp; có thể tiến triển đến mù.

Đường hô hấp trên - niêm mạc mũi chiếm đến 20%, thanh quản 5%.

Tủy xương và lách - thiếu máu nhẹ và giảm tiểu cầu có thể xảy ra.

Gan - biểu hiện ở sinh thiết 60 - 90%; lâm sàng hiếm khi quan trọng.

Thận - bệnh nhu mô < 5%, sỏi thận thứ phát do bất thường chuyển hóa canxi.

Hệ thống thần kinh - xảy ra ở 5 - 10%; bệnh thần kinh sọ/ngoại biên, viêm màng não mạn tính, bệnh tuyến yên, những tổn thương choán chỗ, co giật.

Tim - rối loạn nhịp và/hoặc co bóp, viêm màng ngoài tim.

Cơ xương - tổn thương xương liên quan đến vỏ xương thấy ở 3 - 13%, gồm các nang ở vùng xương mở rộng hoặc thay đổi giống tinh thể; viêm ngón; tổn thương khớp xảy ra ở 25 - 50% với viêm một hoặc một vài khớp như đầu gối, cổ chân, khớp gian đốt gần.

Thể chất - sốt, sụt cân, biếng ăn, mệt mỏi.

Các hệ thống cơ quan khác - tuyến nội tiết/sinh dục, ngoại tiết, tiêu hóa.

Lượng giá

Bệnh sử và thăm khám để loại trừ phơi nhiễm và các nguyên nhân khác của bệnh phổi kẽ.

Công thức máu, Ca2+, chức năng gan, test ACE, PPD, và da.

X-quang ngực và/hoặc chụp cắt lớp ngực, điện tim, chức năng phổi.

Sinh thiết phổi hoặc cơ quan bị bệnh khác.

Rửa phế quản và cắt lớp phổi bằng gallium có thể giúp quyết định khi thời điểm điều trị và theo dõi điều trị; tuy nhiên, điều này không được chấp nhận.

Chẩn đoán

Được thực hiện dựa trên cơ sở lâm sàng, x-quang, và kết quả mô học. Sinh thiết phổi hoặc các cơ quan bị bệnh khác là bắt buộc để thiết lập chẩn đoán trước khi bắt đầu điều trị. Sinh thiết xuyên phế quản phổi thường là đủ để chẩn đoán. Không có kết quả về máu nào được chẩn đoán. Chẩn đoán phân biệt với u, nhiễm trùng gồm HIV, và các bệnh sinh u hạt khác.

Điều trị

Bệnh sarcoid có thể tự khỏi, điều trị chủ yếu dựa vào mức độ của các triệu chứng và phạm vi tham gia của cơ quan. Khi liệu pháp toàn thân được chỉ định, Glucocorticoid là chính. Các thuốc điều biến miễn dịch khác đã được sử dụng trong những trường hợp dai dẳng hoặc nặng hoặc khi Prednison không thể giảm liều.

Kết quả

Bệnh sarcoid thường tự giới hạn, là bệnh không đe dọa tính mạng. Nhìn chung, 50% bệnh nhân sarcoid có một số rối loạn chức năng cơ quan thường trực; chết do bệnh xảy ra khoảng 5% thường liên quan đến phổi, tim, thần kinh, hoặc gan. Những bất thường đường hô hấp gây nên hầu hết bệnh và tử vong liên quan đến bệnh sarcoid.

Điều trị sarcoid cấp tính

Hình. Điều trị bệnh sarcoid cấp tính được dựa trên mức độ các triệu chứng và sự tham gia của cơ quan. Ở bệnh nhân có triệu chứng nhẹ, có thể không cần điều trị trừ khi có các biểu hiện đặc biệt.

Điều trị sarcoid mãn tính

Hình. Tiếp cận bệnh mạn tính dựa vào liệu có đáp ứng với điều trị Glucocorticoid.

Bài viết cùng chuyên mục

Ngộ độc và quá liều thuốc

Carbon monoxid là nguyên nhân hàng đầu gây chết do ngộ độc. Ngộ độc Acetaminophen là thuốc phổ biến nhất gây tử vong. Tử vong do các thuốc khác thường do thuốc giảm đau.

Biến chứng hội chứng ly giải u khi điều trị ung thư

Khi khối u phát triển nhanh được điều trị với phác đồ hóa trị hiệu quả, các tế nào u sắp chết có thể giải phóng lượng lớn các sản phẩm phân hủy của acid nucleic.

Khám cảm giác: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Bệnh nhân với sang thương não bộ có những bất thường về phân biệt cảm giác như là khả năng cảm nhận được hai kích thích đồng thời, định vị chính xác kích thích.

Bệnh thận đa nang: nguyên lý nội khoa

Biểu hiện của bệnh thận đa nang là rất khác nhau, với độ tuổi khởi phát của bệnh thận giai đoạn cuối từ trẻ em cho đến người gia.

Viêm phổi: nguyên lý nội khoa

Trước khi có những biểu hiện lâm sàng, kích thước của vi sinh vật phải lớn hơn khả năng thực bào của đại thực bào và các thành phần khác của hệ miễn dịch.

Viêm tụy cấp: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Siêu âm rất khó phát hiện tụy, do các quai ruột ở trên nhưng có thể phát hiện được sỏi mật, nang giả tụy, các tổn thương khối, hoặc phù hoặc phì đại tụy.

Truyền máu: nguyên lý nội khoa

Mục tiêu chính của thay máu là loại bỏ những hồng cầu lạ và thay bằng những hồng cầu bình thường để làm gián đoạn của chu trình tạo hồng cầu hình liềm, ứ trệ, tắc mạch.

Tắc nghẽn đường tiết niệu: nguyên lý nội khoa

Trong số bệnh nhân bệnh nặng hơn, tắc nghẽn niệu quản do u là phổ biến nhất và liên quan đến nguyên nhân gây tắc nghẽn đường tiết niệu.

Hội chứng thần kinh cận ung thư: nguyên lý nội khoa

Khi phát hiện hội chứng cận ung thư, nên tiến hành tìm ung thư sớm, vì điều trị ở giai đoạn sớm có thể cải thiện các rối loạn thần kinh do ung thư; rất nhiều các rối loạn này cũng gặp ở người không mắc ung thư.

Ung thư bàng quang: nguyên lý nội khoa

Bệnh nhân ở giai đoạn đầu được điều trị bằng nội, các khối u trên bề mặt có thể loại bỏ qua nội soi, khối cơ xâm lấn cần được cắt rộng hơn.

Tăng calci máu ở bệnh nhân ung thư

Giảm albumin máu liên quan đến bệnh lý ác tính có thể làm triệu chứng nặng hơn tùy theo nồng độ canxi huyết thanh vì càng nhiều canxi sẽ làm tăng lượng canxi tự do hơn lượng gắn kết với protein.

Thiếu máu do rối loạn quá trình hồng cầu trưởng thành

Là các hậu quả hoặc do sai sót tổng hợp hemoglobin, dẫn đến các khiếm khuyết của tế bào chất trưởng thành và hồng cầu nhỏ, khá rỗng, hoặc do sao chép DNA chậm bất thường.

Giãn phế quản: nguyên lý nội khoa

Chẩn đoán giãn phế quản phụ thuộc vào biểu hiện lâm sàng, khi có các đấu hiệu Xquang phù hợp, ví dụ như hình ảnh đường ray, dấu hiệu vòng nhẫn.

Viêm bàng quang kẽ: nguyên lý nội khoa

Không giống như đau vùng chậu phát sinh từ các nguồn khác, đau do viêm bàng quang kẽ càng trầm trọng hơn khi đổ đầy bàng quang, và giảm khi bàng quang rỗng.

Xơ cứng toàn thân (SSC): nguyên lý chẩn đoán điều trị

Xơ cứng toàn thân là một rối loạn đa cơ quan đặc trưng bởi dày da và đặc biệt có sự tham gia của nhiều cơ quan nội tạng.

Đánh trống ngực: nguyên lý nội khoa

Ở bệnh nhân có nhịp ngoại tâm thu nhĩ hoặc thất mà không có bệnh lý ở cấu trúc tim, chiến lược điều trị gồm giảm uống rượu và caffein, reassurance, và cân nhắc sử dụng chẹn beta.

Hội chứng Cushing: cường năng tuyến thượng thận

Béo phì, tăng huyết áp, loãng xương, rối loạn tâm lý, mụn trứng cá, rậm lông, vô kinh, và bệnh đái tháo đường tương đối không đặc hiệu

Bệnh lý tĩnh mạch và bạch huyết

DVT có thể phòng bằng cách đi lại sớm sau phẫu thuật hoặc heparin khối lượng phân tử liều thấp trong quá trình nằm giường bệnh kéo dài.

Siêu âm: nguyên lý nội khoa

Nó nhạy và đặc hiệu hơn CT scan trong đánh giá bệnh lý túi mật. Có thể dễ dàng xác định kích thước của thận ở bệnh nhân suy thận và có thể loại trừ sự hiện diện của ứ nước.

Đau ngực: nguyên lý nội khoa

ECG quan trọng trong đánh giá ban đầu để nhanh chóng phân biệt bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp ST chênh lên, bệnh nhân cần được điều trị tái tưới máu ngay lập tức.

Mất thị lực cấp và nhìn đôi

Một điểm mù chỉ giới hạn ở một mắt được gây ra bởi tổn thương phía trước ảnh hưởng đến thần kinh thị giác hoặc nhãn cầu, phương pháp dùng đèn đưa qua đưa lại có thể cho thấy.

Các polyp đại tràng: nguyên lý nội khoa

Lan tỏa các polyp tuyến toàn bộ đại tràng lên tới vài nghìn polyp di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường cùng với sự mất đoạn trong gen đa polyp tuyến trên nhiễm sắc thể số 5

Suy thượng thận ở bệnh nhân ung thư

Các triệu chứng như buồn nôn, nôn, chán ăn và hạ huyết áp tư thế có thể do ung thư tiến triển hoặc tác dụng phụ của điều trị.

Bệnh lý lympho ác tính: nguyên lý nội khoa

Phần lớn ung thư bạch huyết chưa rõ nguyên nhân. Các tế bào ác tính đơn dòng và thường chứa nhiều bất thường về di truyền. Một số biến đổi di truyền đặc trưng cho các thực thể mô học đặc biệt.

Mề đay và phù mạch: bệnh quá mẫn tức thì (typ I)

Đặc trưng bởi hình thành khối phù lớn ở hạ bì, Có lẽ phù nền là do tăng tính thấm thành mạch gây nên bởi sự phóng thích các chất trung gian từ tế bào mast.