Bệnh sarcoid: nguyên lý chẩn đoán điều trị

2018-07-09 08:48 PM

Nguyên nhân của bệnh sarcoid là chưa biết, và bằng chứng hiện tại gợi ý rằng việc kích hoạt một đáp ứng viêm bởi một kháng nguyên không xác định.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Định nghĩa

Một bệnh viêm đa hệ thống được đặc trưng bởi sự hiện diện của các u hạt không hoại tử không rõ nguyên nhân.

Sinh lý bệnh

Nguyên nhân của bệnh sarcoid là chưa biết, và bằng chứng hiện tại gợi ý rằng việc kích hoạt một đáp ứng viêm bởi một kháng nguyên không xác định ở một vật chủ nhạy cảm di truyền là có liên quan. Các u hạt là dấu hiệu bệnh lý của bệnh sarcoid. Phản ứng viêm ban đầu là một dòng tế bào T CD4+ (hỗ trợ) và một sự tích tụ các tế bào mono hoạt hóa. Điều này dẫn đến tăng phóng thích các cytokin và hình thành u hạt. U hạt có thể khỏi hoặc tiến triển thành bệnh mạn tính, gồm cả xơ hóa.

Biểu hiện lâm sàng

Trong 10 - 20% trường hợp, bệnh sarcoid có thể được phát hiện đầu tiên bởi viêm hạch rốn phổi không triệu chứng. Biểu hiện lâm sàng bệnh sarcoid ở các cơ quan nơi nó gây ảnh hưởng đến chức năng hoặc nơi dễ dàng quan sát thấy.

Hội chứng Löfgren bao gồm viêm hạch rốn phổi, hồng ban nút, viêm khớp cấp ở một hoặc hai cổ chân lan rộng đến các khớp khác, và viêm màng bồ đào.

Biểu hiện của bệnh sarcoid bao gồm:

Phổi - cơ quan thường gặp nhất; >90% bệnh nhân sarcoid sẽ có bất thường x-quang ngực đôi khi trong suốt quá trình bệnh. Các biểu hiện bao gồm viêm hạch rốn phổi, viêm phế nang, viêm phổi kẽ; có thể có biểu hiện ở đường hô hấp và gây nên tắc nghẽn luồng khí thở; bệnh màng phổi và ho ra máu thì hiếm gặp.

Hạch lympho - các hạch trong lồng ngực to lên ở 75 - 90% bệnh nhân.

Hạch lympho ngoài lồng ngực bị ảnh hưởng khoảng 15%.

Da - 25% sẽ có biểu hiện ở da; tổn thương bao gồm hồng ban nút, mảng, phát ban dạng sẩn, các nốt dưới da, và lupus viêm da ẩm lạnh (tổn thương bì cứng màu xanh tím bóng ở mặt, ngón tay và đầu gối).

Mắt - viêm màng bồ đào ở 30% trường hợp; có thể tiến triển đến mù.

Đường hô hấp trên - niêm mạc mũi chiếm đến 20%, thanh quản 5%.

Tủy xương và lách - thiếu máu nhẹ và giảm tiểu cầu có thể xảy ra.

Gan - biểu hiện ở sinh thiết 60 - 90%; lâm sàng hiếm khi quan trọng.

Thận - bệnh nhu mô < 5%, sỏi thận thứ phát do bất thường chuyển hóa canxi.

Hệ thống thần kinh - xảy ra ở 5 - 10%; bệnh thần kinh sọ/ngoại biên, viêm màng não mạn tính, bệnh tuyến yên, những tổn thương choán chỗ, co giật.

Tim - rối loạn nhịp và/hoặc co bóp, viêm màng ngoài tim.

Cơ xương - tổn thương xương liên quan đến vỏ xương thấy ở 3 - 13%, gồm các nang ở vùng xương mở rộng hoặc thay đổi giống tinh thể; viêm ngón; tổn thương khớp xảy ra ở 25 - 50% với viêm một hoặc một vài khớp như đầu gối, cổ chân, khớp gian đốt gần.

Thể chất - sốt, sụt cân, biếng ăn, mệt mỏi.

Các hệ thống cơ quan khác - tuyến nội tiết/sinh dục, ngoại tiết, tiêu hóa.

Lượng giá

Bệnh sử và thăm khám để loại trừ phơi nhiễm và các nguyên nhân khác của bệnh phổi kẽ.

Công thức máu, Ca2+, chức năng gan, test ACE, PPD, và da.

X-quang ngực và/hoặc chụp cắt lớp ngực, điện tim, chức năng phổi.

Sinh thiết phổi hoặc cơ quan bị bệnh khác.

Rửa phế quản và cắt lớp phổi bằng gallium có thể giúp quyết định khi thời điểm điều trị và theo dõi điều trị; tuy nhiên, điều này không được chấp nhận.

Chẩn đoán

Được thực hiện dựa trên cơ sở lâm sàng, x-quang, và kết quả mô học. Sinh thiết phổi hoặc các cơ quan bị bệnh khác là bắt buộc để thiết lập chẩn đoán trước khi bắt đầu điều trị. Sinh thiết xuyên phế quản phổi thường là đủ để chẩn đoán. Không có kết quả về máu nào được chẩn đoán. Chẩn đoán phân biệt với u, nhiễm trùng gồm HIV, và các bệnh sinh u hạt khác.

Điều trị

Bệnh sarcoid có thể tự khỏi, điều trị chủ yếu dựa vào mức độ của các triệu chứng và phạm vi tham gia của cơ quan. Khi liệu pháp toàn thân được chỉ định, Glucocorticoid là chính. Các thuốc điều biến miễn dịch khác đã được sử dụng trong những trường hợp dai dẳng hoặc nặng hoặc khi Prednison không thể giảm liều.

Kết quả

Bệnh sarcoid thường tự giới hạn, là bệnh không đe dọa tính mạng. Nhìn chung, 50% bệnh nhân sarcoid có một số rối loạn chức năng cơ quan thường trực; chết do bệnh xảy ra khoảng 5% thường liên quan đến phổi, tim, thần kinh, hoặc gan. Những bất thường đường hô hấp gây nên hầu hết bệnh và tử vong liên quan đến bệnh sarcoid.

Điều trị sarcoid cấp tính

Hình. Điều trị bệnh sarcoid cấp tính được dựa trên mức độ các triệu chứng và sự tham gia của cơ quan. Ở bệnh nhân có triệu chứng nhẹ, có thể không cần điều trị trừ khi có các biểu hiện đặc biệt.

Điều trị sarcoid mãn tính

Hình. Tiếp cận bệnh mạn tính dựa vào liệu có đáp ứng với điều trị Glucocorticoid.

Bài viết cùng chuyên mục

Xuất huyết tiêu hóa trên: nguyên lý nội khoa

Chất hút từ ống thông mũi-dạ dày có nhiều máu, nếu từ bệnh sử không rõ nguồn chảy máu, có thể âm tính giả lên đến 16 phần trăm nếu máu đã ngừng chảy hoặc chảy máu nguồn gốc ở tá tràng.

Biến chứng nhồi máu cơ tim ST chênh lên

Vỡ vách liên thất và hở van hai lá cấp do thiếu máu, nhồi máu cơ nhú xảy ra trong tuần đầu tiên sau nhồi máu và có đặc điểm là suy tim sung huyết cấp với âm thổi mới xuất hiện.

Khó tiêu: nguyên lý nội khoa

Sự hiện diện của các triệu chứng khó nuốt, nuốt đau, giảm cân không giải thích được, nôn ói tái phát dẫn đến mất nước, mất máu tiềm ẩn hoặc nhiều, hoặc có một khối u sờ được.

Đánh giá ban đầu và bệnh nhân nhập viện

Bệnh nhân điều trị nội trú thường chỉ chú trọng vào chẩn đoán và điều trị những vấn đề nội khoa cấp tính. Tuy nhiên, phần lớn bệnh nhân có nhiều vấn đề ảnh hưởng trên nhiều cơ quan.

Ghép thận: nguyên lý nội khoa

Tạng ghép của người sống cho kết quả tốt nhất, phần vì tối ưu hóa sự liên kết các mô và phần vì thời gian đợi chờ có thể giảm đến mức tối thiểu.

Bệnh nền tác động đến say độ cao

Bệnh nhân thiếu máu cục bộ tim, nhồi máu trước đó, phẫu thuật mạch, và/ hoặc phẫu thuật bắc cầu nên có bài kiểm tra chạy bộ. Test chạy bộ dương tính mạnh chống chỉ định với độ cao lớn.

Bệnh tủy sống: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Những chỉ điểm tương đối mức độ của sang thương gồm vị trí của mức cảm giác, nhóm tăng cảm đau ở phần trên của các rối loạn cảm giác cuối.

Tiếp cận bệnh nhân suy đa phủ tạng: nguyên lý nội khoa

Suy đa phủ tạng là một hội chứng được định nghĩa bởi có đồng thời sự giảm chức năng hoặc suy hai hay nhiều cơ quan ở những bệnh nhân có bệnh nặng.

Viêm túi mật mãn: nguyên lý nội khoa

Có thể không có triệu chứng trong nhiều năm, có thể tiến triển thành bệnh túi mật hoặc viêm túi mật cấp, hoặc xuất hiện biến chứng.

Thiếu hụt vi dưỡng chất cần thiết: nguyên lý nội khoa

Liên quan tới nghiện rượu; luôn bù thiamine trước carbohydrate ở người nghiện rượu để tránh thiếu thiamine cấp, Liên quan tới suy dinh dưỡng protein năng lượng.

Run và các rối loạn vận động

Sự dao động theo nhịp điệu của một bộ phận cơ thể do sự co cơ từng cơn, thường ảnh hưởng các đoạn chi ở xa và ít ảnh hưởng đến đầu, lưỡi hay hàm.

Một số vấn đề về độ cao

Đầy hơi, bụng trướng,trung tiên nhiều có thể do giảm áp xuất khí quyển. Tiêu chảy không liên quan đến độ cao nhưng có thể do vi khuẩn kí sinh trùng, một vấn đề phổ biến.

Xuất huyết tiêu hóa dưới: nguyên lý nội khoa

Chảy máu không kiểm soát hoặc kéo dài, tái xuất huyết nặng, dò động mạch chủ ruột, Trường hợp chảy máu tĩnh mạch thực quản khó điều trị, cân nhắc đặt sonde cửa chủ trong gan qua tĩnh mạch cảnh.

Ung thư tinh hoàn: nguyên lý nội khoa

Khối tinh hoàn không đau là dấu hiệu cổ điển đầu tiên. Khi có biểu hiện đau, chẩn đoán phân biệt với viêm mào tinh hoàn hoặc viêm tinh hoàn.

Ngưng thở khi ngủ: nguyên lý nội khoa

Ngưng thở khi ngủ trung ương đặc trưng bởi tình trạng ngưng thở khi ngủ do mất đi sự gắng sức thở. Ngưng thở khi ngủ trung ương hay gặp ở bệnh nhân suy tim đột quỵ.

Điện tâm đồ: nguyên lý nội khoa

Hệ thống mặt phẳng trán đứng dọc được dùng để tính trục điện học, độ lệch của QRS trong mỗi chuyển đạo xác định là lớn nhất và nhỏ nhất.

Hội chứng rối loạn sinh tủy: nguyên lý nội khoa

Đặc điểm bệnh lý của MDS là tủy bào với các mức độ tế bào học không điển hình thay đổi gồm nhân chậm trưởng thành, tế bào chất trưởng thành bất thường.

Một số rối loạn thần kinh sọ

Một số rối loạn thần kinh sọ, rối loạn cảm giác mùi, đau thần kinh thiệt hầu, nuốt khó và khó phát âm, yếu cổ, liệt lưỡi.

Sỏi ống mật chủ: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Sỏi ống mật chủ có thể phát hiện tình cờ, đau quặn mật, vàng da tắc mật, viêm đường mật hoặc viêm tụy.

Tiếp cận bệnh nhân đau: nguyên lý nội khoa

Đau xuất chiếu là do sự hội tụ của các điểm nhận cảm đau từ và tạng trên một dây thần kinh nhất định được truyền đến não. Bởi vì các sự hội tụ này, đầu vào từ những cấu trúc sâu hoặc từ các vùng của da.

Chèn ép tủy sống do u tân sinh

Triệu chứng thường gặp nhất là căng đau lưng khu trú, kèm các triệu chứng về tổn thương thần kinh sau đó. MRI cấp cứu được chỉ định khi nghi ngờ chẩn đoán.

Cổ trướng: nguyên lý nội khoa

Đánh giá thường quy gồm khám toàn diện, protein, albumin, glucose, đếm và phân biệt tế bào, nhuộm Gram và nhuộm kháng acid, nuôi cấy, tế bào học; một số ca cần kiểm tra amylase.

Vàng da: nguyên lý nội khoa

Bilirubin là sản phẩm thoái giáng chủ yếu của hemoglobin được giải phóng từ hồng cầu già. Đầu tiên, nó gắn vào albumin, được vận chuyển vào gan, được liên hợp với một dạng chất tan trong nước.

Vũ khí vi sinh

Các sửa đổi làm tăng ảnh hưởng có hại của chất sinh học gồm thay đổi di truyền của vi khuẩn tạo ra các vi khuẩn kháng kháng sinh, bình xịt vi phân tử, xử lý hóa chất để làm ổn định.

Nhiễm toan chuyển hóa: nguyên lý nội khoa

Tiêu chảy là nguyên nhân thường gặp nhất, nhưng những bất thường từ đường tiêu hóa khác cũng tham gia với mất dịch chứa nhiều carbonhydrat có thể dẫn tới mất nhiều chất kiềm.