- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Nguyên lý y học nội khoa
- Bạch cầu kinh dòng tủy: nguyên lý nội khoa
Bạch cầu kinh dòng tủy: nguyên lý nội khoa
Các triệu chứng phát triển từ từ, chóng mệt, mệt mỏi, chán ăn, bụng khó chịu và cảm giác no sớm do lách to, tăng tiết mồ hôi. Thỉnh thoảng các bệnh nhân được phát hiện tình cờ dựa trên số lượng bạch cầu tăng.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Bạch cầu kinh dòng tủy (CML) là bệnh lý ác tính theo dòng thường đặc trưng bởi lách to và tăng sinh bạch cầu hạt; diễn biến ban đầu không đau nhưng dẫn đến kết quả trong giai đoạn bạch cầu (bùng phát blast) có tiên lượng xấu hơn AML tự nhiên; tỷ lệ tiến triển đến giai đoạn bùng phát rất thay đổi; nói chung thời gian sống thêm là 4 năm từ khi chẩn đoán.
Tỷ lệ mắc và bệnh nguyên
Ở Hoa Kỳ, khoảng 5430 trường hợp mắc bệnh vào năm 2012. Hơn 90% trường hợp có chuyển đoạn tương hỗ giữa hai nhiễm sắt thể 9 và 22, tạo ra nhiễm sắc thể Philadelphia (Ph) và sản phẩm gen tổng hợp được gọi là BCRABL. (BCR từ 9, ABL từ 22.) Các nhiễm sắc thể bất thường xuất hiện trong tất cả các tế bào bắt nguồn từ tủy xương, trừ tế bào T. Protein được tạo ra từ các gen khảm là 210 kDa trong pha mạn tính và 190 kDa trong chuyển đối blast cấp tính. Ở một số bệnh nhân, pha mạn tính không có biểu hiện lâm sàng và một số bệnh nhân biểu hiện bạch cầu cấp với nhiễm sắc thể Ph.
Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng
Các triệu chứng phát triển từ từ; chóng mệt, mệt mỏi, chán ăn, bụng khó chịu và cảm giác no sớm do lách to, tăng tiết mồ hôi. Thỉnh thoảng các bệnh nhân được phát hiện tình cờ dựa trên số lượng bạch cầu tăng. Bạch cầu thường > 25,000/μL với tăng tỷ lệ bạch cầu hạt và tiền thân của chúng trở về giai đoạn tủy bào; bạch cầu đũa và các dạng trưởng thành chiếm ưu thế. Bạch cầu ái kiềm có thể chiếm 10-15% số lượng tế bào trong máu. Số lượng tiểu cầu bình thường hoặc tăng. Thường xuất hiện thiếu máu. Chỉ số alkaline phosphatase bạch cầu trung tính thấp. Tủy xương tăng sinh tế bào với tăng sản bạch cầu hạt. Số lượng tế bào blast tủy bình thường hoặc tăng nhẹ. Nồng độ vitamin B12, B12 kết hợp protein và LDH huyết thanh tăng lên theo tỷ lệ BC. Với số lượng tế bào máu cao, có thể thấy tăng kali máu giả và hạ đường huyết.
Diễn biến tự nhiên
Giai đoạn mạn tính kéo dài 2-4 năm. Giai đoạn tăng tốc được đánh dấu bằng thiếu máu không tương xứng với các triệu chứng bệnh hoặc điều trị.
Tiểu cầu giảm. Xuất hiện bất thường di truyền tế bào khác. Số lượng tế bào blast tăng. Thường trong 6-8 tháng, bùng phát blast rõ trong đó sự trưởng thành dừng lại và các tế bào blast chiếm ưu thế. Hình ảnh lâm sàng là bệnh bạch cầu cấp. Một nửa các trường hợp trở thành bạch cầu cấp, một phần ba có đặc điểm hình thái của bạch cầu cấp dòng lympho, 10% là bạch cầu cấp dòng hồng cầu và còn lại là không biệt hóa. Thời gian sống thêm của bùng phát blast thường < 4 tháng.
Điều trị bạch cầu kinh dòng tủy
Tiêu chuẩn đáp ứng được quy định trong bảng. Cấy ghép tủy đồng loại có khả năng chữa bệnh ở giai đoạn mạn tính. Tuy nhiên, điều trị đầu tiên là imatinib, phân tử ức chế hoạt động tyrosine kinase của sản phẩm gen khảm. Liều uống hàng ngày 400 mg làm thuyên giảm hoàn toàn về mặt huyết học là >90% và di truyền học tế bào là 76%. Nếu có người hiến tặng phù hợp, cấy ghép là cách tốt nhất để bệnh thuyên giảm hoàn toàn. Đã xuất hiện một vài cơ chế kháng imatinib và thuốc không chắc sẽ làm bệnh thuyên giảm hoàn toàn khi sử dụng đơn độc; tuy nhiên, theo dõi không đủ để rút ra kết luận chắc chắn.
Bảng. TIÊU CHUẨN ĐÁP ỨNG TRÊN CML
aĐáp ứng huyết học hoàn toàn yêu cầu không còn lách to.
bĐến 15% kỳ giữa bình thường đôi khi thấy được khi chẩn đoán (khi 30 kỳ giữa được phân tích).
Viết tắt: CML: bạch cầu kinh dòng tủy; RT-PCR: phản ứng khuếch đại chuỗi sao chép ngược.
Những bệnh nhân không đáp ứng với imatinib có thể đáp ứng với các thuốc ức chế tyrosine kinase khác như dasatinib (100 mg uống 1 lần/ ngày) hoặc nilotinib (400 mg 2 lần/ngày). Đột biến T315I ở gen BCR/ABL truyền tải sự đề kháng với cả ba chất ức chế kinase. Allopurinol, 300 mg/d, ngăn ngừa bệnh thận do urat. Liệu pháp chữa bệnh duy nhất là ghép tủy xương đồng loại kết hợp HLA. Thời điểm cấy ghép tối ưu không rõ ràng nhưng ghép trong giai đoạn mạn tính hiệu quả hơn so với giai đoạn tăng tốc hoặc bùng phát blast. Cấy ghép hiệu quả nhất ở các bệnh nhân điều trị trong vòng một năm chẩn đoán. Thời gian sống
không bệnh kéo dài có thể đạt được ở 50–60% bệnh nhân được cấy ghép. Truyền tế bào lympho có thể phục hồi sự thuyên giảm ở các bệnh nhân tái phát. Ở các bệnh nhân không có người hiến tặng phù hợp, cấy phép tự thân có thể hiệu quả khi sử dụng tế bào gốc máu ngoại vi. Điều trị bệnh nhân khi bùng phát blast với imatinib có thể có đáp ứng nhưng không bền.
Bài viết cùng chuyên mục
Phình động mạch chủ: nguyên lý nội khoa
Có thể thầm lặng về mặt lâm sàng, nhưng phình động mạch chủ ngực, có thể gây ra cơn đau sâu, lan tỏa, khó nuốt, khàn tiếng, ho ra máu, ho khan.
Run và các rối loạn vận động
Sự dao động theo nhịp điệu của một bộ phận cơ thể do sự co cơ từng cơn, thường ảnh hưởng các đoạn chi ở xa và ít ảnh hưởng đến đầu, lưỡi hay hàm.
Những nguyên nhân sa sút trí tuệ
Bệnh Alzheimer là nguyên nhân chủ yếu của sa sút trí tuệ, ngoài ra còn có những nguyên nhân sa sút trí tuệ khác.
Xơ vữa động mạch ngoại vi: nguyên lý nội khoa
Đo áp lực và siêu âm Doppler mạch ngoại vi trước và trong khi hoạt động nhằm định vị chỗ hẹp, chụp cộng hưởng từ mạch máu, chụp CT mạch máu.
U lympho tiến triển chậm
Thời gian sống thêm trung bình khoảng 10 năm. U lympho thể nang hay gặp nhất trong nhóm này, chiếm khoảng một phần ba tất cả các bệnh lý lympho ác tính.
Chọc dò màng phổi: nguyên lý nội khoa
Chọc từ phía sau là vị trí ưa thích để chọc dò. Chọn vị trí thuận lợi thì dễ dàng cho cả bệnh nhân và bác sĩ. Bệnh nhân nên ngồi ở góc giường, gập người ra trước, 2 tay ôm gối.
Sốt không rõ nguyên nhân
Khi chẩn đoán phải nghĩ đến nước xuất xứ của bệnh nhân, bệnh nhân có đi du lịch gần đây hoặc đi đến vùng sâu, tiếp xúc với môi trường liên quan đến sở thích, vật nuôi.
Ve cắn và liệt do ve
Trong khi ve hút máu ký chủ, thì các chất tiết của nó cũng có thể gây ra các phản ứng tại chỗ, truyền nhiều tác nhân gây bệnh, dẫn đến các bệnh lý gây sốt hoặc liệt.
Ung thư vú: nguyên lý nội khoa
Ung thư vú thường được chẩn đoán bằng sinh thiết các nốt được phát hiện trên nhũ ảnh hay sờ chạm. Phụ nữ thường được tích cực khuyến khích khám vú hàng tháng.
Bệnh viêm mạch: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Hội chứng viêm mạch duy nhất có thể rất khác biệt với các đặc điểm lâm sàng, mức độ nghiêm trọng của bệnh, mô học và điều trị.
Đau vùng chậu: rối loạn hệ sinh sản nữ giới
Xác định liệu rằng cơn đau là cấp tính hay mãn tính, liên tục hay co thắt từng đợt, và theo chu kỳ hay không theo chu kỳ sẽ giúp chỉ định thêm các xét nghiệm.
Bệnh lý màng ngoài tim, nguyên lý nội khoa
Đau ngực, có thể đau dữ dội, làm nhầm lẫn với nhồi máu cơ tim cấp, nhưng có đặc điểm là đau nhói, đau kiểu màng phổi, và thay đổi theo tư thế
Liệt đa dây thần kinh sọ
Rối loạn vận động hoàn toàn mà không thiểu dưỡng thì nghi ngờ bệnh nhược cơ, liệt hai bên mặt thì phổ biến trong hội chứng Guillain-Barré.
Đau bụng: nguyên lý nội khoa
Bệnh sử là công cụ chẩn đoán then chốt, Khám lâm sàng có thể không phát hiện hoặc có nhầm lẫn, xét nghiệm cận lâm sàng và chụp X quang có thể bị trì hoãn hoặc không có ích.
Biến chứng sốt và giảm bạch cầu đa nhân trung tính khi điều trị ung thư
Nên lấy hai mẫu máu từ hai vị trí khác nhau và chụp X quang ngực, và các cận lâm sàng thêm nê được chỉ định tùy theo các dấu hiệu lâm sàng từ bệnh sử và thăm khám.
Ghép thận: nguyên lý nội khoa
Tạng ghép của người sống cho kết quả tốt nhất, phần vì tối ưu hóa sự liên kết các mô và phần vì thời gian đợi chờ có thể giảm đến mức tối thiểu.
Các polyp đại tràng: nguyên lý nội khoa
Lan tỏa các polyp tuyến toàn bộ đại tràng lên tới vài nghìn polyp di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường cùng với sự mất đoạn trong gen đa polyp tuyến trên nhiễm sắc thể số 5
Bệnh tế bào mast hệ thống
Biểu hiện lâm sàng của bệnh tế bào mast hệ thống là do sự lấn chiếm mô của các khối tế bào mast, phản ứng của mô
Trụy tim mạch và đột tử: nguyên lý nội khoa
Những nguyên nhân gây rối loạn nhịp có thể được thúc đẩy bởi các rối loạn điện giải, hạ oxy máu, toan hóa hoặc cường giao cảm nhiều, cũng như có thể xảy ra trong tổn thương CNS.
Xuất huyết tiêu hóa dưới: nguyên lý nội khoa
Chảy máu không kiểm soát hoặc kéo dài, tái xuất huyết nặng, dò động mạch chủ ruột, Trường hợp chảy máu tĩnh mạch thực quản khó điều trị, cân nhắc đặt sonde cửa chủ trong gan qua tĩnh mạch cảnh.
Xơ gan mật tiên phát: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Hội chứng Sjogren, bệnh mạch collagen, viêm tuyến giáp, viêm cầu thận, thiếu máu ác tính, toan hóa ống thận.
Phương pháp chẩn đoán bệnh lý hô hấp
Chụp mạch phổi có thể đánh giá hệ mạch phổi trong trường hợp có huyết khối tĩnh mạch nhưng đã được thay thế bởi CT mạch.
Hạ đường huyết: nguyên lý nội khoa
Hạ đường huyết tái phát làm thay đổi ngưỡng của các triệu chứng thần kinh thực vật và đáp ứng chống điều hòa với mức glucose thấp, dẫn đến mất ý thức do hạ đường huyết.
Nhiễm độc giáp: nguyên lý chẩn đoán và điều trị
Trong bệnh Graves, hoạt hóa các kháng thể đối với thụ thể TSH, là nguyên nhân thường gặp nhất của nhiễm độc giáp và chiếm 60 phần trăm các trường hợp.
Tăng bạch cầu: nguyên lý nội khoa
Bệnh lý huyết học, bệnh bạch cầu, u lympho, hội chúng tăng sinh tủy mạn ác tính và loạn sản tủy, thiếu máu tan máu, giảm bạch cầu trung tính mạn vô căn.