- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Nguyên lý y học nội khoa
- Bệnh Wilson: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Bệnh Wilson: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán là mức độ đồng cao khi sinh thiết gan, Xét nghiệm di truyền thường không được làm vì rất nhiều loại đột biến.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền hiếm gặp của chuyển hóa đồng, dẫn đến sự tích tụ độc tố đồng trong gan, não và các cơ quan khác. Bệnh nhân bị bệnh Wilson có những đột biến ở gen ATP7B, mã hóa ATPase vận chuyển đồng tích cực qua màng. Thiếu protein này làm giảm bài tiết đồng vào mật và hợp nhất đồng vào ceruloplasmin, dẫn đến nó bị thoái hóa nhanh.
Đặc điểm lâm sàng
Biểu hiện lâm sàng thường xuất hiện ở giữa đến cuối tuổi thanh thiếu niên nhưng có thể xảy ra sau đó. Bệnh gan có thể biểu hiện như viêm gan, xơ gan, hoặc gan mất bù. Ở các bệnh nhân khác, rối loạn thần kinh hoặc tâm thần là những dấu hiệu lâm sàng đầu tiên và luôn luôn đi kèm với vòng Kayser-Fleischer (lắng đọng đồng ở giác mạc). Rối loạn trương lực, mất phối hợp, hoặc run có thể xuất hiện, và chứng loạn cận ngôn và nuốt khó là phổ biến. Lo âu không lý do cũng có thể xuất hiện. Tiểu máu vi thể là phổ biến. Trong khoảng 5% bệnh nhân, biểu hiện đầu tiên có thể vô kinh nguyên phát hoặc thứ phát hoặc hay bị sảy thai tự nhiên.
Chẩn đoán
Nồng độ ceruloplasmin trong huyết thanh thường thấp nhưng có thể bình thường ở 10% bệnh nhân. Nồng độ đồng nước tiểu là cao. “Tiêu chuẩn vàng” để chẩn đoán là mức độ đồng cao khi sinh thiết gan. Xét nghiệm di truyền thường không được làm vì rất nhiều loại đột biến có thể là nguyên nhân gây bệnh.
Điều trị
Viêm gan hoặc xơ gan mất bù cần phải được điều trị bằng kẽm acetate (50 mg nguyên tố Zn uống ba lần một ngày). Uống kẽm có hiệu quả thông qua ngăn chặn sự hấp thu đồng ở ruột và gắn với metallothionein, làm liên kết đồng trong phức hợp không gây độc. Bệnh nhân bị gan mất bù, các thuốc trientene tạo phức chất (uống 500 mg 2lần/ngày) cộng với kẽm (cách nhau ít nhất 1 giờ để tránh tạo phức kẽm ở ruột) được khuyến cáo, mặc dù ghép gan nên được xem xét đối với gan mất bù nặng. Đối với điều trị triệu chứng thần kinh ban đầu, trientine và kẽm được đề nghị dùng trong 8 tuần, sau khi chỉ điều trị kẽm. Tetrathiomolybdate là một lựa chọn điều trị thay thế có sẵn trong tương lai. Penicillamine không còn là phác đồ điều trị số 1 nữa. Điều trị kẽm không yêu cầu giám sát độc tính và nồng độ đồng nước tiểu 24h có thể được theo dõi đáp ứng điều trị. Trientine có thể gây ức chế tủy xương và protein niệu. Với liệu pháp tạo phức chất, đo nồng độ đồng tự do huyết thanh (điều chỉnh nồng độ đồng toàn phần huyết thanh cho đồng ceruloplasmin) để theo dõi đáp ứng điều trị chứ không phải là nồng độ đồng nước tiểu. Điều trị chống tích lũy đồng phải kéo dài suốt đời.
Bài viết cùng chuyên mục
Tiếp cận bệnh nhân sốc: nguyên lý nội khoa
Mặc dù hạ huyết áp thì thường thấy được trong sốc, nhưng không có một ngưỡng huyết áp riêng nào để xác định được sốc. Sốc có thể là do giảm lưu lượng máu.
Tràn khí màng phổi: nguyên lý nội khoa
Tràn khí màng phổi do chấn thương, là hậu quả của chấn thương lồng ngực dạng xuyên thấu hoặc không, thường có chỉ định mở màng phổi dẫn lưu.
Co thắt tâm vị: nguyên lý nội khoa
Chụp cản quang với barium thấy giãn thực quản đoạn xa và hẹp đoạn dưới như mỏ chim và mức khí dịch. Nội soi để loại trừ ung thư, đặc biệt là ở người trên 50 tuổi.
Khó thở: nguyên lý nội khoa
Khó thở khi nằm thường thấy trong suy tim sung huyết. Khó thở về đêm thường thấy trong suy tim sung huyết và hen. Khó thở từng cơn gợi ý thiếu máu cơ tim, hen, hoặc thuyên tắc phổi.
Ung thư dạ dày: nguyên lý nội khoa
Các triệu chứng thường gặp nhất là khó chịu bụng trên tăng dần, thường bị sút cân, buồn nôn; xuất huyết tiêu hóa cấp hoặc mạn tính loét niêm mạc thường gặp.
Tiếp cận bệnh nhân suy đa phủ tạng: nguyên lý nội khoa
Suy đa phủ tạng là một hội chứng được định nghĩa bởi có đồng thời sự giảm chức năng hoặc suy hai hay nhiều cơ quan ở những bệnh nhân có bệnh nặng.
Nhiễm trùng huyết với ổ nhiễm trùng nguyên phát ở cơ mô mềm
Đau và các dấu hiệu ngộ độc không tương xứng với các triệu chứng khi khám. Nhiều bệnh nhân thờ ơ và có thể có cảm nhận về cái chết sắp đến
Xơ cứng teo cơ một bên: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Triệu chứng phổ biến ban đầu gồm yếu, mỏi cơ, cứng cơ, chuột rút và giật cơ ở bàn tay và cánh tay, thường đầu tiên ở cơ nội tại bàn tay.
Ung thư da tế bào hắc tố: nguyên lý nội khoa
Temozolomide là thuốc uống liên quan tới dacarbazine có nhiều tác dụng. Nó có thể vào hệ thần kinh trung ương và được đánh giá với xạ trị cho di căn hệ thần kinh trung ương.
Chứng mất ngủ: nguyên lý nội khoa
Tất cả bệnh nhân mất ngủ có thể trở nặng và làm bệnh kéo dài do các hành vi không có lợi cho việc bắt đầu và duy trì giấc ngủ. Vệ sinh giấc ngủ không cân xứng.
Tăng thân nhiệt: nguyên lý nội khoa
Khó phân biệt được sốt hay tăng thân nhiệt. Bệnh sử thường rất hữu ích, ví dụ tiền căn tiếp xúc nhiệt độ hay điều trị bằng các loại thuốc ảnh hưởng đến quá trình điều nhiệt.
Rậm lông: rối loạn hệ sinh sản nữ giới
Cách tiếp cận khi xét nghiệm thừa androgen được mô tả trong hình. Buồng trứng đa nang là một nguyên nhân tương đối phổ biến gây rậm lông.
Bạch cầu cấp thể lympho/u lympho: nguyên lý nội khoa
Điều trị tích cực gắn với độc tính cao liên quan đến nền suy giảm miễn dịch. Glucocorticoid làm giảm tình trạng tăng canxi máu. Khối u có đáp ứng với điều trị nhưng thường trong thời gian ngắn.
Viêm khớp dạng thấp: nguyên lý chẩn đoán và điều trị
Một bệnh đa cơ quan mạn tính không rõ nguyên nhân đặc trưng bởi viêm màng hoặt dịch dai dẳng, thường liên quan đến các khớp ngoại biên đối xứng.
Hội chứng Sjogren: nguyên lý chẩn đoán và điều trị
Một rối loạn miễn dịch đặc trưng bởi sự phá hủy tiến triển tế bào lympho của các tuyến ngoại tiết thường dẫn đến triệu chứng khô mắt và miệng.
Bệnh Parkinson: nguyên lý chẩn đoán và điều trị
Hầu hết các trường hợp bệnh Parkinson là tự phát và không rõ nguyên nhân, sự thoái hoá của các neuron của vùng đặc chất đen ở não giữa dẫn đến việc thiếu dopamin.
Hội chứng Cushing: cường năng tuyến thượng thận
Béo phì, tăng huyết áp, loãng xương, rối loạn tâm lý, mụn trứng cá, rậm lông, vô kinh, và bệnh đái tháo đường tương đối không đặc hiệu
Suy giảm chức năng thần kinh ở bệnh nhân nặng
Phần lớn những bệnh nhân ở ICU tiến triển thành mê sảng, được mô tả bởi những thay đổi cấp tính về trạng thái tâm thần, giảm tập trung, suy nghĩ hỗn loạn.
Biến chứng nhồi máu cơ tim ST chênh lên
Vỡ vách liên thất và hở van hai lá cấp do thiếu máu, nhồi máu cơ nhú xảy ra trong tuần đầu tiên sau nhồi máu và có đặc điểm là suy tim sung huyết cấp với âm thổi mới xuất hiện.
Nhuyễn xương: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Trong nhuyễn xương tiến triển, có thể bị giảm calci máu do huy động canxi từ xương chưa khoáng hóa đầy đủ.
Đau thắt ngực ổn định: nguyên lý nội khoa
Gắng sức được thực hiện trên máy chạy bộ hoặc xe đạp đến khi nhịp tim mục tiêu đạt được hoặc bệnh nhân có triệu chứng, đau ngực,chóng mặt,tăng huyết áp, khó thở đáng kể, nhịp nhanh thất.
Hạ thận nhiệt: nguyên lý nội khoa
Nhiễm lạnh cấp gây nhịp tim nhanh, tăng cung lượng tim, co mạch ngoại biên và tăng kháng lực mạch máu ngoại biên, thở nhanh, tăng trương lực cơ vân, run lạnh và loạn vận ngôn.
U tuyến tiền liệt: nguyên lý nội khoa
Bệnh nhân không triệu chứng thường không đòi hỏi điều trị, và các biến chứng của tắc nghẽn đường dẫn niệu như không có khả năng tiểu, suy thận, nhiễm trùng đường tiết niệu.
Tăng áp lực nội sọ: nguyên lý nội khoa
Tăng áp lực nội sọ có thể xảy ra ở rất nhiều các bệnh lý gồm chấn thương đầu, xuất huyết trong nhu mô não, xuất huyết khoang dưới nhện với não úng thủy và suy gan đột ngột.
Xơ gan mật tiên phát: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Hội chứng Sjogren, bệnh mạch collagen, viêm tuyến giáp, viêm cầu thận, thiếu máu ác tính, toan hóa ống thận.
