- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Nguyên lý y học nội khoa
- Bệnh Wilson: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Bệnh Wilson: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán là mức độ đồng cao khi sinh thiết gan, Xét nghiệm di truyền thường không được làm vì rất nhiều loại đột biến.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền hiếm gặp của chuyển hóa đồng, dẫn đến sự tích tụ độc tố đồng trong gan, não và các cơ quan khác. Bệnh nhân bị bệnh Wilson có những đột biến ở gen ATP7B, mã hóa ATPase vận chuyển đồng tích cực qua màng. Thiếu protein này làm giảm bài tiết đồng vào mật và hợp nhất đồng vào ceruloplasmin, dẫn đến nó bị thoái hóa nhanh.
Đặc điểm lâm sàng
Biểu hiện lâm sàng thường xuất hiện ở giữa đến cuối tuổi thanh thiếu niên nhưng có thể xảy ra sau đó. Bệnh gan có thể biểu hiện như viêm gan, xơ gan, hoặc gan mất bù. Ở các bệnh nhân khác, rối loạn thần kinh hoặc tâm thần là những dấu hiệu lâm sàng đầu tiên và luôn luôn đi kèm với vòng Kayser-Fleischer (lắng đọng đồng ở giác mạc). Rối loạn trương lực, mất phối hợp, hoặc run có thể xuất hiện, và chứng loạn cận ngôn và nuốt khó là phổ biến. Lo âu không lý do cũng có thể xuất hiện. Tiểu máu vi thể là phổ biến. Trong khoảng 5% bệnh nhân, biểu hiện đầu tiên có thể vô kinh nguyên phát hoặc thứ phát hoặc hay bị sảy thai tự nhiên.
Chẩn đoán
Nồng độ ceruloplasmin trong huyết thanh thường thấp nhưng có thể bình thường ở 10% bệnh nhân. Nồng độ đồng nước tiểu là cao. “Tiêu chuẩn vàng” để chẩn đoán là mức độ đồng cao khi sinh thiết gan. Xét nghiệm di truyền thường không được làm vì rất nhiều loại đột biến có thể là nguyên nhân gây bệnh.
Điều trị
Viêm gan hoặc xơ gan mất bù cần phải được điều trị bằng kẽm acetate (50 mg nguyên tố Zn uống ba lần một ngày). Uống kẽm có hiệu quả thông qua ngăn chặn sự hấp thu đồng ở ruột và gắn với metallothionein, làm liên kết đồng trong phức hợp không gây độc. Bệnh nhân bị gan mất bù, các thuốc trientene tạo phức chất (uống 500 mg 2lần/ngày) cộng với kẽm (cách nhau ít nhất 1 giờ để tránh tạo phức kẽm ở ruột) được khuyến cáo, mặc dù ghép gan nên được xem xét đối với gan mất bù nặng. Đối với điều trị triệu chứng thần kinh ban đầu, trientine và kẽm được đề nghị dùng trong 8 tuần, sau khi chỉ điều trị kẽm. Tetrathiomolybdate là một lựa chọn điều trị thay thế có sẵn trong tương lai. Penicillamine không còn là phác đồ điều trị số 1 nữa. Điều trị kẽm không yêu cầu giám sát độc tính và nồng độ đồng nước tiểu 24h có thể được theo dõi đáp ứng điều trị. Trientine có thể gây ức chế tủy xương và protein niệu. Với liệu pháp tạo phức chất, đo nồng độ đồng tự do huyết thanh (điều chỉnh nồng độ đồng toàn phần huyết thanh cho đồng ceruloplasmin) để theo dõi đáp ứng điều trị chứ không phải là nồng độ đồng nước tiểu. Điều trị chống tích lũy đồng phải kéo dài suốt đời.
Bài viết cùng chuyên mục
Tăng huyết áp: nguyên lý nội khoa
Ở những bệnh nhân tăng huyết áp tâm thu có hiệu áp cao, nên nghĩ đến ngộ độc giáp tố, hở van động mạch chủ, và dò động tĩnh mạch hệ thống.
Sốt: nguyên lý nội khoa
Điểm định nhiệt vùng dưới đồi tăng, gây co mạch ngoại biên, Bệnh nhân cảm thấy lạnh do máu chuyển về cơ quan nội tạng. Cơ chế của sinh nhiệt giúp tăng nhiệt độ cơ thể.
Bệnh sỏi thận: nguyên lý nội khoa
Sỏi bể thận có thể không có triệu chứng hoặc gây đái máu đơn thuần, tắc nghẽn có thể xảy ra ở bất cứ vị trí nào dọc theo đường tiết niệu.
Hội chứng nội tiết cận ung thư: nguyên lý nội khoa
Trong một số trường hợp, biểu hiện về nội tiết lại có ý nghĩa hơn bản thân khối u, như ở những bệnh nhân khối u lành tính hoặc ung thư tiến triển chậm tiết hormone CRH.
Đau lưng dưới: nguyên lý nội khoa
Đau tại chỗ gây nên bởi sự căng dãn các cấu trúc nhận cảm đau do đè nén hoặc kích thích đầu mút thần kinh; đau khu trú ở gần khu vực lưng bị tổn thương
Động kinh: nguyên lý nội khoa
Các nguyên nhân chủ yếu của GCSE là không sử dụng đúng hoặc cai thuốc chống động kinh, các rối loạn chuyển hóa, ngộ độc thuốc, nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương.
Nhiễm độc sinh vật biển do cắn đốt
Cân nhắc kháng sinh theo kinh nghiệm bao phủ cả Staphylococcus và Streptococcus đối với những vết thương nghiêm trọng hoặc nhiễm độc ở ký chủ bị suy giảm miễn dịch.
Nhiễm trùng huyết với ổ nhiễm trùng nguyên phát ở cơ mô mềm
Đau và các dấu hiệu ngộ độc không tương xứng với các triệu chứng khi khám. Nhiều bệnh nhân thờ ơ và có thể có cảm nhận về cái chết sắp đến
Khám cảm giác: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Bệnh nhân với sang thương não bộ có những bất thường về phân biệt cảm giác như là khả năng cảm nhận được hai kích thích đồng thời, định vị chính xác kích thích.
Sinh lý bệnh cơ quan dẫn truyền cảm giác đau
Tác nhân thay đổi cảm nhận đau hoạt động bằng cách giảm viêm ở mô, can thiệp vào con đường dẫn truyền đau, hoặc làm dịu thần kinh.
Khám vận động: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Đánh giá sức chi trên bằng sự trôi cơ sấp và lực của phản xạ cổ tay, ngón tay, Đánh giá sức chi dưới yêu cầu bệnh nhân đi lại bình thường, đi bằng gót chân, bằng ngón chân.
Biến chứng nhồi máu cơ tim ST chênh lên
Vỡ vách liên thất và hở van hai lá cấp do thiếu máu, nhồi máu cơ nhú xảy ra trong tuần đầu tiên sau nhồi máu và có đặc điểm là suy tim sung huyết cấp với âm thổi mới xuất hiện.
Buồn nôn và nôn ói: nguyên lý nội khoa
Chất trong dạ dày được đẩy vào thực quản khi khi đáy vị và cơ vòng dạ dày thực quản giãn sau một sự gia tăng áp lực nhanh chóng trong ổ bụng sinh ra từ sự co các cơ ở bụng và cơ hoành.
Hội chứng tĩnh mạch chủ trên ở bệnh nhân ung thư
Xạ trị là lựa chọn điều trị đới với ung thư phổi không tế bào nhỏ, kết hợp hóa trị với xạ trị có hiệu quả trong ung thư phổi tế bào nhỏ và u lympho.
Phù phổi: nguyên lý nội khoa
Giảm oxy máu liên quan đến các nối tắt trong phổi, giảm độ giãn nở của phổi cũng xảy ra. Ảnh hưởng trên lâm sàng có thể là khó thở nhẹ đến suy hô hấp nặng.
Nhiễm khuẩn đường hô hấp trên: nguyên lý nội khoa
Kê đơn kháng sinh không phù hợp trong nhiễm khuẩn đường hô hấp trên là một nguyên nhân hàng đầu của kháng kháng sinh của các tác nhân gây bệnh mắc phải trong cộng đồng như Streptococcus pneumoniae.
Ung thư buồng trứng: nguyên lý nội khoa
Không giống như ung thư đại tràng, con đường dẫn đến ung thư buồng trứng là không rõ ràng. Ung thư buồng trứng cũng có thể xảy ra trong hội chứng Lynch.
Bệnh tế bào mast hệ thống
Biểu hiện lâm sàng của bệnh tế bào mast hệ thống là do sự lấn chiếm mô của các khối tế bào mast, phản ứng của mô
Hạ và tăng magie máu: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Giảm Mg huyết thường do những rối loạn ở thận hoặc phân phối Mg ở ruột và được phân loại như nguyên phát hoặc thứ phát.
Đái tháo đường: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Các thể đặc biệt khác bao gồm đái tháo đường do khiếm khuyết di truyềnvà rối loạn đơn gen hiếm gặp khác, bệnh về tuyến tụy ngoại tiết.
Mất thị lực từ từ
U thần kinh thị hoặc u giao thoa thị giác tương đối hiếm, nhưng thường không phát hiện ra vì chúng gây mất thị lực từ từ và ít khi tìm ra khi khám lâm sàng, ngoại trừ có mờ đĩa thị.
Béo phì: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Điều trị là quan trọng bởi các nguy cơ sức khỏe liên quan, nhưng khá khó khăn bởi lựa chọn phương pháp điều trị hiệu quả bị hạn chế.
Chèn ép tủy sống do u tân sinh
Triệu chứng thường gặp nhất là căng đau lưng khu trú, kèm các triệu chứng về tổn thương thần kinh sau đó. MRI cấp cứu được chỉ định khi nghi ngờ chẩn đoán.
Đau và sưng các khớp: nguyên lý nội khoa
Sưng đau các khớp có thể là những biểu hiện của những rối loạn tác động một cách nguyên phát lên hệ cơ xương khớp hoặc có thể phản ánh bệnh toàn thân.
Bạch cầu cấp dòng tủy: nguyên lý nội khoa
Các yếu tố kích thích dòng có ít hoặc không có lợi ích, một số khuyến cáo sử dụng ở những bệnh nhân lớn tuổi và những người có nhiễm trùng hoạt động
