- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Nguyên lý y học nội khoa
- Thiếu máu do rối loạn quá trình hồng cầu trưởng thành
Thiếu máu do rối loạn quá trình hồng cầu trưởng thành
Là các hậu quả hoặc do sai sót tổng hợp hemoglobin, dẫn đến các khiếm khuyết của tế bào chất trưởng thành và hồng cầu nhỏ, khá rỗng, hoặc do sao chép DNA chậm bất thường.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Thiếu máu là tình trạng lâm sàng phổ biến trong y học. Cách tiếp cận về sinh lý đưa ra hướng chẩn đoán và xử trí hiệu quả nhất. Thiếu máu xảy ra do giảm sản sinh hồng cầu hoặc do đời sống hồng cầu ngắn (bình thường 120 ngày) vì mất ra ngoài hoặc bị phá hủy.
Nhận định chung
Là các hậu quả hoặc do sai sót tổng hợp hemoglobin, dẫn đến các khiếm khuyết của tế bào chất trưởng thành và hồng cầu nhỏ, khá rỗng, hoặc do sao chép DNA chậm bất thường, dẫn tới khiếm khuyết trong sự trưởng thành nhân và hồng cầu to, đặc. Rối loạn tổng hợp hemoglobin thường do cung cấp sắt thiếu (thiếu sắt) hoặc giảm tổng hợp globin (thalassemia) hoặc vô căn (thiếu máu nguyên hồng cầu). Các rối loạn trong tổng hợp DNA thường do các vấn đề dinh dưỡng (thiếu vitamin B12 và folat), tiếp xúc hóa chất (methotrexate hoặc các tác nhân hoá chất điều trị ung thư khác) hoặc do các bất thường trong quá trình trưởng thành ở tủy xương (thiếu máu dai dẳng, rối loạn sinh tủy).
Bảng. CHẨN ĐOÁN THIẾU MÁU HỒNG CẦU NHỎ
Viết tắt: SI: sắt huyết thanh; BT: bình thường; TIBC: khả năng gắn sắt toàn phần.
Các xét nghiệm cận lâm sàng có giá trị chẩn đoán phân biệt các bệnh thiếu máu hồng cầu nhỏ được trình bày trong Bảng. Thể tích trung bình hồng cầu (MCV) thường từ 60-80 fL. Tăng lactate dehydrogenase (LDH) và nồng độ bilirubin gián tiếp gợi ý tình trạng tăng phá hủy hồng cầu và hướng đến nguyên nhân khác ngoài thiếu sắt. Sắt được đánh giá trọn vẹn nhất thông qua các XN sắt huyết thanh, TIBC và nồng độ ferritin. Hồng cầu to khi MCV >94 fL. Folat được đánh giá qua nồng độ folate hồng cầu. Vitamin B12 được đánh giá qua B12 huyết thanh, nồng độ homocysteine và methylmalonic acid. Nồng độ homocysteine và methylmalonic acid tăng trong bệnh cảnh thiếu B12.
Điều trị
Phương pháp chung
Xác định mức độ thiếu máu cấp tính và nghiêm trọng để xem có chỉ định truyền khối hồng cầu hay không.
Thiếu máu nặng trong thời gian ngắn (VD sau xuất huyết tiêu hóa cấp dẫn đến Hct < 25%, sau bù đủ khối lượng tuần hoàn) hoặc đau ngực hay các triệu chứng khác tiến triển là những chỉ định truyền máu. Hct phải tăng 3-4% [Hb là 10 g/L (1 g/dL)] với mỗi đơn vị khối hồng cầu, giả định không còn đang chảy máu. Thiếu máu mạn tính (VD thiếu vitamin B12), có thể không cần truyền máu ngay cả khi thiếu máu nặng nếu bệnh nhân được bù đủ và bắt đầu điều trị đặc hiệu (VD vitamin B12).
Điều trị đặc hiệu
1. Thiếu sắt: tìm và điều trị nguyên nhân mất máu, bổ sung sắt đường uống (VD FeSO4 300 mg 3 lần/ngày).
2. Thiếu folate: hay gặp trong suy dinh dưỡng, nghiện rượu; hiện ít gặp hơn so với trước khi bổ sung folate vào thực phẩm; folic acid 1 mg uống 1 lần/ngày (5 mg 1 lần/ngày ở bệnh nhân kém hấp thu).
3. Thiếu Vitamin B12: tiêm bắp vitamin B12 100 μg 1 lần/ngày trong 7 ngày, sau đó tiêm bắp 100–1000 μg mỗi tháng hoặc uống 2 mg vitamin B12 mỗi ngày. Có công thức dạng hít.
4. Thiếu máu trong bệnh mạn tính: điều trị bệnh nền; trong ure huyết dùng erythropoietin người tái tổ hợp, 50-150 U/kg 3 lần/tuần; vai trò của erythropoietin trong các trường hợp thiếu máu do các bệnh mạn tính khác không rõ ràng; nhiều khả năng đáp ứng nếu nồng độ erythropoietin huyết thanh thấp. Mục tiêu Hb 9-10 g/dL.
5. Thiếu máu hồng cầu hình liềm: uống hydroxyurea 10-30 mg/kg/ngày tăng nồng độ HbF và hạn chế hình liềm, điều trị nhiễm trùng sớm, bổ sung acid folic; điều trị cơn đau bằng oxy, thuốc giảm đau (opioid), hydrat hóa và tăng chuyển hóa; cân nhắc cấy ghép tủy đồng loại ở các bệnh nhân tăng tần suất cơn.
6. Thalassemia: truyền máu duy trì Hb > 90 g/L (> 9 g/dL), acid folic, phòng ngừa quá tải sắt với thải sắt bằng deferoxamine (tiêm) hoặc deferasirox (uống); cân nhắc cắt lách hoặc ghép tủy đồng loại.
7. Thiếu máu bất sản: globulin kháng tế bào tuyến ức và cyclosporin dẫn đến cải thiện 70%, ghéo tủy ở bệnh nhân trẻ tuổi có người hiến tạng phù hợp.
8. Tan máu tự miễn: glucocorticoid, đôi khi dùng thuốc ức chế miễn dịch, danazol, thay huyết tương, rituximab.
9. Thiếu G6PD: tránh các tác nhân đã biết gây tan máu kết tủa.
Bài viết cùng chuyên mục
Rối loạn thính giác: nguyên lý nội khoa
Chấn thương ở trước đầu, tiếp xúc với các thuốc gây độc ốc tai, tiếp xúc với tiếng ồn nghề nghiệp hoặc giải trí, hoặc tiền sử gia đình có giảm thính lực cũng quan trọng.
Nuốt khó: nguyên lý nội khoa
Nuốt khó gần như luôn luôn là triệu chứng của một bệnh cơ quan hơn là một than phiền chức năng. Nếu nghi ngờ nuốt nghẹn hầu, soi huỳnh quang có quay video khi nuốt có thể giúp chẩn đoán.
Viêm tụy mãn: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Đau là triệu chứng chủ yếu. Sút cân, đại tiện phân mỡ, và các triệu chứng kém hấp thu khác. Khám thực thể thường thường không có gì nổi bật.
Xuất huyết tiêu hóa trên: nguyên lý nội khoa
Chất hút từ ống thông mũi-dạ dày có nhiều máu, nếu từ bệnh sử không rõ nguồn chảy máu, có thể âm tính giả lên đến 16 phần trăm nếu máu đã ngừng chảy hoặc chảy máu nguồn gốc ở tá tràng.
Điện tâm đồ: nguyên lý nội khoa
Hệ thống mặt phẳng trán đứng dọc được dùng để tính trục điện học, độ lệch của QRS trong mỗi chuyển đạo xác định là lớn nhất và nhỏ nhất.
Bệnh van tim: nguyên lý nội khoa
Triệu chứng thường xảy ra ở độ tuổi 40, nhưng hẹp van hai lá thường gây mất chức năng nặng ở độ tuổi sớm hơn ở các nước đang phát triển. Triệu chứng chính là khó thở và phù phổi do gắng sức.
Ung thư buồng trứng: nguyên lý nội khoa
Không giống như ung thư đại tràng, con đường dẫn đến ung thư buồng trứng là không rõ ràng. Ung thư buồng trứng cũng có thể xảy ra trong hội chứng Lynch.
Bệnh Alzheimer: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Bệnh Alzheimer không thể chữa, và thuốc không có hiệu quả cao, chủ yếu là sử dụng thận trọng thuốc ức chế cholinesterase, quản lý triệu chứng của vấn đề hành vi.
Ho ra máu: nguyên lý nội khoa
Khái huyết thường có nguồn gốc từ phế quản có kích thước từ nhỏ đến trung bình. Vì nguồn cấp máu thường là từ động mạch phế quản, nên có khả năng mất máu nhanh chóng.
Thiếu máu: nguyên lý nội khoa
Tiếp cận chẩn đoán theo phương diện sinh lý dựa vào sự hiểu biết về tình trạng giảm hồng cầu trong hệ tuần hoàn có liên quan đến tình trạng sản xuất không đủ hồng cầu.
Bạch cầu cấp dòng tủy: nguyên lý nội khoa
Các yếu tố kích thích dòng có ít hoặc không có lợi ích, một số khuyến cáo sử dụng ở những bệnh nhân lớn tuổi và những người có nhiễm trùng hoạt động
Thiếu hụt Androgen: thiếu hụt hệ sinh sản nam giới
Việc khám lâm sàng nên tập trung vào các đặc tính sinh dục phụ như mọc râu, lông nách, lông ở ngực và vùng mu, vú to ở nam.
Ung thư da biểu mô tế bào đáy: nguyên lý nội khoa
Loại bỏ tại chỗ bằng electrodesiccation và nạo, cắt bỏ, phẫu thuật lạnh hoặc xạ trị; hiếm khi di căn nhưng có thể lan rộng tại chỗ. Ung thư da biểu mô tế bào đáy gây tử vong là điều rất bất thường.
Loãng xương: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Yếu tố nguy cơ gãy xương do loãng xương được liệt kê trong bảng, và các bệnh liên quan với chứng loãng xương được liệt kê trong bảng.
Hình ảnh học gan mật: nguyên lý nội khoa
MRI nhạy nhất trong việc phát hiện các khối u và nang gan; cho phép phân biệt dễ dàng các u mạch máu với u gan; công cụ không xâm lấn chính xác nhất để đánh giá tĩnh mạch gan.
Phù: nguyên lý nội khoa
Giới hạn ở một cơ quan đặc biệt hoặc giường mạch máu, dễ dàng phân biệt được với phù toàn thân, Phù một bên chi thường do tắc tĩnh mạch hoặc mạch bạch huyết
Run và các rối loạn vận động
Sự dao động theo nhịp điệu của một bộ phận cơ thể do sự co cơ từng cơn, thường ảnh hưởng các đoạn chi ở xa và ít ảnh hưởng đến đầu, lưỡi hay hàm.
Ung thư dạ dày: nguyên lý nội khoa
Các triệu chứng thường gặp nhất là khó chịu bụng trên tăng dần, thường bị sút cân, buồn nôn; xuất huyết tiêu hóa cấp hoặc mạn tính loét niêm mạc thường gặp.
Đột quỵ: nguyên lý nội khoa
Hầu hết đột quỵ do thiếu máu do tắc nghẽn huyết khối các mạch máu não lớn; huyết khối có thể có nguồn gốc từ tim, cung động mạch chủ hoặc những sang thương động mạch khác.
Nhiễm khuẩn tai ngoài: nguyên lý nội khoa
Điều trị đòi hỏi phải dùng kháng sinh hoạt động toàn thân chống lại các tác nhân gây bệnh phổ biến nhất, Pseudomonas aeruginosa và S. aureus, và thường bao gồm một penicilin.
Chăm sóc trong những giờ cuối của bệnh nhân
Đặc biệt, bác sĩ cần tinh tế với cảm giác và sự tuyệt vọng của các thành viên trong gia đình. Họ nên yên tâm rằng bệnh đang đúng tiền trình của nó và sự chăm sóc của họ cho bệnh nhân không sai.
Chèn ép tủy sống do u tân sinh
Triệu chứng thường gặp nhất là căng đau lưng khu trú, kèm các triệu chứng về tổn thương thần kinh sau đó. MRI cấp cứu được chỉ định khi nghi ngờ chẩn đoán.
Chức năng đường tiêu hóa bình thường
Sự vận động của ruột già được điều hoà nhờ các nhu động tại chỗ để đẩy phân ra. Sự đi cầu được thực hiện nhờ cơ thắt trong hậu môn giãn để đáp ứng với trực tràng căng.
Khám phản xạ: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Trong vài trường hợp, test này sẽ dạng các ngón còn lại và mức độ gấp thay đổi ở khớp cổ chân, kheo và háng.
Nhiễm khuẩn đường hô hấp trên: nguyên lý nội khoa
Kê đơn kháng sinh không phù hợp trong nhiễm khuẩn đường hô hấp trên là một nguyên nhân hàng đầu của kháng kháng sinh của các tác nhân gây bệnh mắc phải trong cộng đồng như Streptococcus pneumoniae.
