Thiếu máu do rối loạn quá trình hồng cầu trưởng thành

2018-02-24 03:12 PM

Là các hậu quả hoặc do sai sót tổng hợp hemoglobin, dẫn đến các khiếm khuyết của tế bào chất trưởng thành và hồng cầu nhỏ, khá rỗng, hoặc do sao chép DNA chậm bất thường.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Thiếu máu là tình trạng lâm sàng phổ biến trong y học. Cách tiếp cận về sinh lý đưa ra hướng chẩn đoán và xử trí hiệu quả nhất. Thiếu máu xảy ra do giảm sản sinh hồng cầu hoặc do đời sống hồng cầu ngắn (bình thường 120 ngày) vì mất ra ngoài hoặc bị phá hủy.

Nhận định chung

Là các hậu quả hoặc do sai sót tổng hợp hemoglobin, dẫn đến các khiếm khuyết của tế bào chất trưởng thành và hồng cầu nhỏ, khá rỗng, hoặc do sao chép DNA chậm bất thường, dẫn tới khiếm khuyết trong sự trưởng thành nhân và hồng cầu to, đặc. Rối loạn tổng hợp hemoglobin thường do cung cấp sắt thiếu (thiếu sắt) hoặc giảm tổng hợp globin (thalassemia) hoặc vô căn (thiếu máu nguyên hồng cầu). Các rối loạn trong tổng hợp DNA thường do các vấn đề dinh dưỡng (thiếu vitamin B12 và folat), tiếp xúc hóa chất (methotrexate hoặc các tác nhân hoá chất điều trị ung thư khác) hoặc do các bất thường trong quá trình trưởng thành ở tủy xương (thiếu máu dai dẳng, rối loạn sinh tủy).

Bảng. CHẨN ĐOÁN THIẾU MÁU HỒNG CẦU NHỎ

Chẩn đoán thiếu máu

Viết tắt: SI: sắt huyết thanh; BT: bình thường; TIBC: khả năng gắn sắt toàn phần.

Các xét nghiệm cận lâm sàng có giá trị chẩn đoán phân biệt các bệnh thiếu máu hồng cầu nhỏ được trình bày trong Bảng. Thể tích trung bình hồng cầu (MCV) thường từ 60-80 fL. Tăng lactate dehydrogenase (LDH) và nồng độ bilirubin gián tiếp gợi ý tình trạng tăng phá hủy hồng cầu và hướng đến nguyên nhân khác ngoài thiếu sắt. Sắt được đánh giá trọn vẹn nhất thông qua các XN sắt huyết thanh, TIBC và nồng độ ferritin. Hồng cầu to khi MCV >94 fL. Folat được đánh giá qua nồng độ folate hồng cầu. Vitamin B12 được đánh giá qua B12 huyết thanh, nồng độ homocysteine và methylmalonic acid. Nồng độ homocysteine và methylmalonic acid tăng trong bệnh cảnh thiếu B12.

Điều trị

Phương pháp chung

Xác định mức độ thiếu máu cấp tính và nghiêm trọng để xem có chỉ định truyền khối hồng cầu hay không.

Thiếu máu nặng trong thời gian ngắn (VD sau xuất huyết tiêu hóa cấp dẫn đến Hct < 25%, sau bù đủ khối lượng tuần hoàn) hoặc đau ngực hay các triệu chứng khác tiến triển là những chỉ định truyền máu. Hct phải tăng 3-4% [Hb là 10 g/L (1 g/dL)] với mỗi đơn vị khối hồng cầu, giả định không còn đang chảy máu. Thiếu máu mạn tính (VD thiếu vitamin B12), có thể không cần truyền máu ngay cả khi thiếu máu nặng nếu bệnh nhân được bù đủ và bắt đầu điều trị đặc hiệu (VD vitamin B12).

Điều trị đặc hiệu

1. Thiếu sắt: tìm và điều trị nguyên nhân mất máu, bổ sung sắt đường uống (VD FeSO4 300 mg 3 lần/ngày).

2. Thiếu folate: hay gặp trong suy dinh dưỡng, nghiện rượu; hiện ít gặp hơn so với trước khi bổ sung folate vào thực phẩm; folic acid 1 mg uống 1 lần/ngày (5 mg 1 lần/ngày ở bệnh nhân kém hấp thu).

3. Thiếu Vitamin B12: tiêm bắp vitamin B12 100 μg 1 lần/ngày trong 7 ngày, sau đó tiêm bắp 100–1000 μg mỗi tháng hoặc uống 2 mg vitamin B12 mỗi ngày. Có công thức dạng hít.

4. Thiếu máu trong bệnh mạn tính: điều trị bệnh nền; trong ure huyết dùng erythropoietin người tái tổ hợp, 50-150 U/kg 3 lần/tuần; vai trò của erythropoietin trong các trường hợp thiếu máu do các bệnh mạn tính khác không rõ ràng; nhiều khả năng đáp ứng nếu nồng độ erythropoietin huyết thanh thấp. Mục tiêu Hb 9-10 g/dL.

5. Thiếu máu hồng cầu hình liềm: uống hydroxyurea 10-30 mg/kg/ngày tăng nồng độ HbF và hạn chế hình liềm, điều trị nhiễm trùng sớm, bổ sung acid folic; điều trị cơn đau bằng oxy, thuốc giảm đau (opioid), hydrat hóa và tăng chuyển hóa; cân nhắc cấy ghép tủy đồng loại ở các bệnh nhân tăng tần suất cơn.

6. Thalassemia: truyền máu duy trì Hb > 90 g/L (> 9 g/dL), acid folic, phòng ngừa quá tải sắt với thải sắt bằng deferoxamine (tiêm) hoặc deferasirox (uống); cân nhắc cắt lách hoặc ghép tủy đồng loại.

7. Thiếu máu bất sản: globulin kháng tế bào tuyến ức và cyclosporin dẫn đến cải thiện 70%, ghéo tủy ở bệnh nhân trẻ tuổi có người hiến tạng phù hợp.

8. Tan máu tự miễn: glucocorticoid, đôi khi dùng thuốc ức chế miễn dịch, danazol, thay huyết tương, rituximab.

9. Thiếu G6PD: tránh các tác nhân đã biết gây tan máu kết tủa.

Bài viết cùng chuyên mục

Viêm túi mật cấp: nguyên lý nội khoa

Phẫu thuật cắt có túi mật cấp trong phần lớn bệnh nhân nghi ngờ hoặc xác định có biến chứng. Trì hoãn phẫu thuật trong trường hợp phẫu thuật có nguy cơ cao hoặc chuẩn đoán nghi ngờ.

Bệnh lupus ban đỏ hệ thống: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Bệnh không rõ nguyên nhân trong đó các mô và tế bào trải qua tổn thương trung gian bởi các phức hợp miễn dịch và tự kháng thể gắn ở mô.

Tiêu chảy: nguyên lý nội khoa

Các chất tan không được hấp thu làm tăng áp suất thẩm thấu trong lòng ruột, gây kéo nước tràn vào lòng ruột; thường giảm khi nhịn ăn; khoảng trống nồng độ osmol trong phân.

Một số bệnh rối loạn xương

Điều trị bệnh lý nền đường ruột, NSAIDs có thể làm giảm các triệu chứng ở khớp nhưng có thể làm bùng phát bệnh đường ruột.

Bệnh thận mạn tính và urê huyết: nguyên lý nội khoa

Tăng phosphat máu, thiếu máu, và những bất thường trong xét nghiệm khác không phải là chỉ số đáng tin cậy trong phân biệt bệnh cấp và mạn tính.

Xuất huyết tiêu hóa trên: nguyên lý nội khoa

Chất hút từ ống thông mũi-dạ dày có nhiều máu, nếu từ bệnh sử không rõ nguồn chảy máu, có thể âm tính giả lên đến 16 phần trăm nếu máu đã ngừng chảy hoặc chảy máu nguồn gốc ở tá tràng.

Dùng Glucocorticoids trên lâm sàng

Những tác dụng phụ có thể được giảm thiểu bằng cách lựa chọn cẩn thận steroid, liều tối thiểu, và điều trị cách ngày hoặc gián đoạn.

Khó tiêu: nguyên lý nội khoa

Sự hiện diện của các triệu chứng khó nuốt, nuốt đau, giảm cân không giải thích được, nôn ói tái phát dẫn đến mất nước, mất máu tiềm ẩn hoặc nhiều, hoặc có một khối u sờ được.

Truyền máu: nguyên lý nội khoa

Mục tiêu chính của thay máu là loại bỏ những hồng cầu lạ và thay bằng những hồng cầu bình thường để làm gián đoạn của chu trình tạo hồng cầu hình liềm, ứ trệ, tắc mạch.

Chứng nito huyết: nguyên lý nội khoa

Khi suy thận nặng, triệu chứng thiếu máu có thể tiến triển dẫn đến một hoặc nhiều các triệu chứng sau, chán ăn, mất vị giác, nôn, buồn nôn, hôn mê, lơ mơ, run vỗ cánh, viêm màng phổi.

Đái tháo nhạt: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Đái tháo nhạt do thận là do kháng hormon AVP ở thận, nó có thể là do di truyền hoặc mắc phải do tiếp xúc với thuốc.

Viêm bàng quang kẽ: nguyên lý nội khoa

Không giống như đau vùng chậu phát sinh từ các nguồn khác, đau do viêm bàng quang kẽ càng trầm trọng hơn khi đổ đầy bàng quang, và giảm khi bàng quang rỗng.

Các bệnh phổi kẽ riêng biệt

Viêm phổi kẽ không điển hình về khía cạnh mô bệnh có thể thấy hình ảnh của bệnh về mô liên kết, liên quan tới dùng thuốc và viêm phổi ái toan.

Bất thường hormon tuyến giáp không do tuyến giáp

Bất kỳ bệnh nặng cấp tính nào cũng có thể gây ra những bất thường nồng độ hormone tuyến giáp hoặc TSH trong máu.

Bệnh thừa sắt: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Các triệu chứng sớm bao gồm suy nhược, mệt mỏi, giảm cân, da màu đồng hoặc đậm hơn, đau bụng, và mất ham muốn tình dục.

Béo phì: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Điều trị là quan trọng bởi các nguy cơ sức khỏe liên quan, nhưng khá khó khăn bởi lựa chọn phương pháp điều trị hiệu quả bị hạn chế.

Nhiễm khuẩn đường hô hấp trên: nguyên lý nội khoa

Kê đơn kháng sinh không phù hợp trong nhiễm khuẩn đường hô hấp trên là một nguyên nhân hàng đầu của kháng kháng sinh của các tác nhân gây bệnh mắc phải trong cộng đồng như Streptococcus pneumoniae.

Xuất huyết tiêu hoá: nguyên lý nội khoa

Hematocrit có thể không phản ánh đúng mức lượng máu mất vì sự cân bằng với dịch ngoại bào bị trì hoãn. Bạch cầu và tiểu cầu tăng nhẹ. Ure máu tăng thường gặp trong xuất huyết tiêu hoá trên.

Tràn khí màng phổi: nguyên lý nội khoa

Tràn khí màng phổi do chấn thương, là hậu quả của chấn thương lồng ngực dạng xuyên thấu hoặc không, thường có chỉ định mở màng phổi dẫn lưu.

Đánh giá xác định nguyên nhân đột quỵ

Khám lâm sàng nên tập trung vào hệ thống mạch máu ngoại biên và mạch máu vùng cổ. Xét nghiệm thường quy gồm X quang ngực và ECG, tổng phân tích nước tiểu.

Hình ảnh học gan mật: nguyên lý nội khoa

MRI nhạy nhất trong việc phát hiện các khối u và nang gan; cho phép phân biệt dễ dàng các u mạch máu với u gan; công cụ không xâm lấn chính xác nhất để đánh giá tĩnh mạch gan.

Tiếp cận bệnh nhân chèn ép tủy sống

Trên những bệnh nhân có triệu chứng tuỷ sống, bước đầu tiên là loại trừ chèn ép do khối u có thể điều trị được. Bệnh lý chèn ép thường có các dấu hiệu cảnh báo.

Suy giảm chức năng thần kinh ở bệnh nhân nặng

Phần lớn những bệnh nhân ở ICU tiến triển thành mê sảng, được mô tả bởi những thay đổi cấp tính về trạng thái tâm thần, giảm tập trung, suy nghĩ hỗn loạn.

Bệnh da rối loạn mạch máu hay gặp: nguyên lý nội khoa

Viêm vách ngăn của mô mỡ dưới da đặc trưng bởi tổn thương ban đỏ, ấm, dạng nốt mềm dưới da điển hình là ở mặt trước xương chày. Tổn thương thường xuất hiện trên bề mặt da.

Mê sảng: nguyên lý nội khoa

Cách tiếp cận hiệu quả nhất để đánh giá mê sảng cho phép bệnh sử và khám lâm sàng định hướng cận lâm sàng. Không có trình tự đơn giản nào phù hợp với tất cả các bệnh nhân.