- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Nguyên lý y học nội khoa
- Thiếu máu do rối loạn quá trình hồng cầu trưởng thành
Thiếu máu do rối loạn quá trình hồng cầu trưởng thành
Là các hậu quả hoặc do sai sót tổng hợp hemoglobin, dẫn đến các khiếm khuyết của tế bào chất trưởng thành và hồng cầu nhỏ, khá rỗng, hoặc do sao chép DNA chậm bất thường.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Thiếu máu là tình trạng lâm sàng phổ biến trong y học. Cách tiếp cận về sinh lý đưa ra hướng chẩn đoán và xử trí hiệu quả nhất. Thiếu máu xảy ra do giảm sản sinh hồng cầu hoặc do đời sống hồng cầu ngắn (bình thường 120 ngày) vì mất ra ngoài hoặc bị phá hủy.
Nhận định chung
Là các hậu quả hoặc do sai sót tổng hợp hemoglobin, dẫn đến các khiếm khuyết của tế bào chất trưởng thành và hồng cầu nhỏ, khá rỗng, hoặc do sao chép DNA chậm bất thường, dẫn tới khiếm khuyết trong sự trưởng thành nhân và hồng cầu to, đặc. Rối loạn tổng hợp hemoglobin thường do cung cấp sắt thiếu (thiếu sắt) hoặc giảm tổng hợp globin (thalassemia) hoặc vô căn (thiếu máu nguyên hồng cầu). Các rối loạn trong tổng hợp DNA thường do các vấn đề dinh dưỡng (thiếu vitamin B12 và folat), tiếp xúc hóa chất (methotrexate hoặc các tác nhân hoá chất điều trị ung thư khác) hoặc do các bất thường trong quá trình trưởng thành ở tủy xương (thiếu máu dai dẳng, rối loạn sinh tủy).
Bảng. CHẨN ĐOÁN THIẾU MÁU HỒNG CẦU NHỎ
Viết tắt: SI: sắt huyết thanh; BT: bình thường; TIBC: khả năng gắn sắt toàn phần.
Các xét nghiệm cận lâm sàng có giá trị chẩn đoán phân biệt các bệnh thiếu máu hồng cầu nhỏ được trình bày trong Bảng. Thể tích trung bình hồng cầu (MCV) thường từ 60-80 fL. Tăng lactate dehydrogenase (LDH) và nồng độ bilirubin gián tiếp gợi ý tình trạng tăng phá hủy hồng cầu và hướng đến nguyên nhân khác ngoài thiếu sắt. Sắt được đánh giá trọn vẹn nhất thông qua các XN sắt huyết thanh, TIBC và nồng độ ferritin. Hồng cầu to khi MCV >94 fL. Folat được đánh giá qua nồng độ folate hồng cầu. Vitamin B12 được đánh giá qua B12 huyết thanh, nồng độ homocysteine và methylmalonic acid. Nồng độ homocysteine và methylmalonic acid tăng trong bệnh cảnh thiếu B12.
Điều trị
Phương pháp chung
Xác định mức độ thiếu máu cấp tính và nghiêm trọng để xem có chỉ định truyền khối hồng cầu hay không.
Thiếu máu nặng trong thời gian ngắn (VD sau xuất huyết tiêu hóa cấp dẫn đến Hct < 25%, sau bù đủ khối lượng tuần hoàn) hoặc đau ngực hay các triệu chứng khác tiến triển là những chỉ định truyền máu. Hct phải tăng 3-4% [Hb là 10 g/L (1 g/dL)] với mỗi đơn vị khối hồng cầu, giả định không còn đang chảy máu. Thiếu máu mạn tính (VD thiếu vitamin B12), có thể không cần truyền máu ngay cả khi thiếu máu nặng nếu bệnh nhân được bù đủ và bắt đầu điều trị đặc hiệu (VD vitamin B12).
Điều trị đặc hiệu
1. Thiếu sắt: tìm và điều trị nguyên nhân mất máu, bổ sung sắt đường uống (VD FeSO4 300 mg 3 lần/ngày).
2. Thiếu folate: hay gặp trong suy dinh dưỡng, nghiện rượu; hiện ít gặp hơn so với trước khi bổ sung folate vào thực phẩm; folic acid 1 mg uống 1 lần/ngày (5 mg 1 lần/ngày ở bệnh nhân kém hấp thu).
3. Thiếu Vitamin B12: tiêm bắp vitamin B12 100 μg 1 lần/ngày trong 7 ngày, sau đó tiêm bắp 100–1000 μg mỗi tháng hoặc uống 2 mg vitamin B12 mỗi ngày. Có công thức dạng hít.
4. Thiếu máu trong bệnh mạn tính: điều trị bệnh nền; trong ure huyết dùng erythropoietin người tái tổ hợp, 50-150 U/kg 3 lần/tuần; vai trò của erythropoietin trong các trường hợp thiếu máu do các bệnh mạn tính khác không rõ ràng; nhiều khả năng đáp ứng nếu nồng độ erythropoietin huyết thanh thấp. Mục tiêu Hb 9-10 g/dL.
5. Thiếu máu hồng cầu hình liềm: uống hydroxyurea 10-30 mg/kg/ngày tăng nồng độ HbF và hạn chế hình liềm, điều trị nhiễm trùng sớm, bổ sung acid folic; điều trị cơn đau bằng oxy, thuốc giảm đau (opioid), hydrat hóa và tăng chuyển hóa; cân nhắc cấy ghép tủy đồng loại ở các bệnh nhân tăng tần suất cơn.
6. Thalassemia: truyền máu duy trì Hb > 90 g/L (> 9 g/dL), acid folic, phòng ngừa quá tải sắt với thải sắt bằng deferoxamine (tiêm) hoặc deferasirox (uống); cân nhắc cắt lách hoặc ghép tủy đồng loại.
7. Thiếu máu bất sản: globulin kháng tế bào tuyến ức và cyclosporin dẫn đến cải thiện 70%, ghéo tủy ở bệnh nhân trẻ tuổi có người hiến tạng phù hợp.
8. Tan máu tự miễn: glucocorticoid, đôi khi dùng thuốc ức chế miễn dịch, danazol, thay huyết tương, rituximab.
9. Thiếu G6PD: tránh các tác nhân đã biết gây tan máu kết tủa.
Bài viết cùng chuyên mục
Các bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát
Hậu quả của suy giảm miễn dịch nguyên phát thay đổi rất rộng như sự khiếm khuyết chức năng của các phân tử và bao gồm tổn thương bị nhiễm trùng.
Chăm sóc giảm nhẹ cho bệnh nhân giai đoạn cuối đời
Chăm sóc tối ưu phụ thuộc vào một đánh giá toàn diện nhu cầu của bệnh nhân trong cả bốn lĩnh vực bị ảnh hưởng bởi bệnh tật: thể chất tâm lý, xã hội, và tinh thần.
Ung thư thực quản: nguyên lý nội khoa
Trong nuốt khó chụp barit cản quang kép được sử dụng hữu ích như xét nghiệm đầu tiên, nội soi dạ dày thực quản ngược dòng là xét nghiệm nhạy và đặc hiệu nhất.
Chứng nito huyết: nguyên lý nội khoa
Khi suy thận nặng, triệu chứng thiếu máu có thể tiến triển dẫn đến một hoặc nhiều các triệu chứng sau, chán ăn, mất vị giác, nôn, buồn nôn, hôn mê, lơ mơ, run vỗ cánh, viêm màng phổi.
Biện pháp tránh thai: kế hoạch hóa gia đình
Thuốc ngừa thai khẩn cấp, chỉ chứa progestin hoặc kết hợp estrogen và progestin, có thể được sử dụng trong vòng 72h sau giao hợp không được bảo vệ.
Hạ kali máu: nguyên lý nội khoa
Nguyên nhân của hạ Kali máu thì thường rõ ràng từ tiền sử, thăm khám, và hoặc xét nghiệm cận lâm sàng. Tuy nhiên, hạ Kali máu dai dẵng thì cần chi tiết hơn, đánh giá một cách hệ thống.
Bệnh lý màng ngoài tim, nguyên lý nội khoa
Đau ngực, có thể đau dữ dội, làm nhầm lẫn với nhồi máu cơ tim cấp, nhưng có đặc điểm là đau nhói, đau kiểu màng phổi, và thay đổi theo tư thế
Xơ cứng teo cơ một bên: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Triệu chứng phổ biến ban đầu gồm yếu, mỏi cơ, cứng cơ, chuột rút và giật cơ ở bàn tay và cánh tay, thường đầu tiên ở cơ nội tại bàn tay.
Liệt đa dây thần kinh sọ
Rối loạn vận động hoàn toàn mà không thiểu dưỡng thì nghi ngờ bệnh nhược cơ, liệt hai bên mặt thì phổ biến trong hội chứng Guillain-Barré.
Thiếu máu do tăng phá hủy hồng cầu và chảy máu cấp
Tương tự, các nguyên nhân mắc phải có mối liên hệ với các yếu tố ngoài hồng cầu vì hầu hết các yếu tố này là ngoại sinh. Trường hợp ngoại lệ là hồng cầu tan máu ure máu có tính gia đình.
Đau đầu: nguyên lý nội khoa
Kiểm tra toàn bộ hệ thống thần kinh là rất quan trong trong đánh giá đau đầu. Nếu kiểm tra bất thường hoặc nghi ngờ các nguyên nhân tiềm ẩn, bước đầu chỉ định chuẩn đoán hình ảnh.
Ung thư đại trực tràng và hậu môn
Phần lớn ung thư đại tràng có nguồn gốc từ các polyp tuyến. Các bậc di truyền từ polyp đến loạn sản thành ung thư tại chỗ, ung thư thâm nhiễm đã được xác định.
Cổ trướng: nguyên lý nội khoa
Đánh giá thường quy gồm khám toàn diện, protein, albumin, glucose, đếm và phân biệt tế bào, nhuộm Gram và nhuộm kháng acid, nuôi cấy, tế bào học; một số ca cần kiểm tra amylase.
Biến chứng nhồi máu cơ tim ST chênh lên
Vỡ vách liên thất và hở van hai lá cấp do thiếu máu, nhồi máu cơ nhú xảy ra trong tuần đầu tiên sau nhồi máu và có đặc điểm là suy tim sung huyết cấp với âm thổi mới xuất hiện.
Viêm tụy mãn: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Đau là triệu chứng chủ yếu. Sút cân, đại tiện phân mỡ, và các triệu chứng kém hấp thu khác. Khám thực thể thường thường không có gì nổi bật.
Viêm họng cấp: nguyên lý nội khoa
Điều trị kháng sinh cho bệnh nhân nhiễm GAS và được khuyến cáo để ngăn chặn sự tiến triển của bệnh sốt thấp khớp. Điều trị triệu chứng của viêm họng do virus thường là đủ.
Thăm khám lâm sàng tim mạch: nguyên lý nội khoa
Khám tổng quát một bệnh nhân nghi ngờ có bệnh lý tim mạch bao gồm dấu hiệu sinh tồn, nhịp thở, mạch, huyết áp và quan sát màu sắc da, ví dụ tím, xanh xao, móng tay dùi trống.
Bóc tách động mạch chủ và một số bệnh lý động mạch chủ
Bóc tách động mạch chủ lên thường đi kèm với tăng huyết áp, hoại tử lớp áo giữa, hội chứng Marfan và Ehlers Danlos.
Bệnh thừa sắt: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Các triệu chứng sớm bao gồm suy nhược, mệt mỏi, giảm cân, da màu đồng hoặc đậm hơn, đau bụng, và mất ham muốn tình dục.
Xuất huyết tiêu hóa dưới: nguyên lý nội khoa
Chảy máu không kiểm soát hoặc kéo dài, tái xuất huyết nặng, dò động mạch chủ ruột, Trường hợp chảy máu tĩnh mạch thực quản khó điều trị, cân nhắc đặt sonde cửa chủ trong gan qua tĩnh mạch cảnh.
Ung thư nội mạc tử cung: nguyên lý nội khoa
Ở phụ nữ có phân độ mô học không rõ, xâm lấn cơ tử cung sâu, hoặc liên quan kéo dài xuống đoạn thấp hay cổ tử cung, xạ trị trong hốc hoặc xạ trị kẽ được chỉ định.
Nuốt nghẹn: nguyên lý nội khoa
Xem xét điều trị thử thuốc chống trào ngược, nếu không đáp ứng, theo dõi pH thực quản lưu động 24 giờ, nếu âm tính, đo áp lực thực quản có thể biết được rối loạn vận động.
Sốt không rõ nguyên nhân
Khi chẩn đoán phải nghĩ đến nước xuất xứ của bệnh nhân, bệnh nhân có đi du lịch gần đây hoặc đi đến vùng sâu, tiếp xúc với môi trường liên quan đến sở thích, vật nuôi.
Loét dạ dày tá tràng (PUD): nguyên lý nội khoa
Hàng rào niêm mạch tá tràng bị xâm nhập bởi các tác động động hại của H, pylori ở vùng chuyển tiếp dạ dày, nguyên nhân do tăng tiết acid dịch vị hoặc hội chứng dạ dày rỗng nhanh chóng.
Bất thường hormon tuyến giáp không do tuyến giáp
Bất kỳ bệnh nặng cấp tính nào cũng có thể gây ra những bất thường nồng độ hormone tuyến giáp hoặc TSH trong máu.
