- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Nguyên lý y học nội khoa
- Thiếu máu do rối loạn quá trình hồng cầu trưởng thành
Thiếu máu do rối loạn quá trình hồng cầu trưởng thành
Là các hậu quả hoặc do sai sót tổng hợp hemoglobin, dẫn đến các khiếm khuyết của tế bào chất trưởng thành và hồng cầu nhỏ, khá rỗng, hoặc do sao chép DNA chậm bất thường.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Thiếu máu là tình trạng lâm sàng phổ biến trong y học. Cách tiếp cận về sinh lý đưa ra hướng chẩn đoán và xử trí hiệu quả nhất. Thiếu máu xảy ra do giảm sản sinh hồng cầu hoặc do đời sống hồng cầu ngắn (bình thường 120 ngày) vì mất ra ngoài hoặc bị phá hủy.
Nhận định chung
Là các hậu quả hoặc do sai sót tổng hợp hemoglobin, dẫn đến các khiếm khuyết của tế bào chất trưởng thành và hồng cầu nhỏ, khá rỗng, hoặc do sao chép DNA chậm bất thường, dẫn tới khiếm khuyết trong sự trưởng thành nhân và hồng cầu to, đặc. Rối loạn tổng hợp hemoglobin thường do cung cấp sắt thiếu (thiếu sắt) hoặc giảm tổng hợp globin (thalassemia) hoặc vô căn (thiếu máu nguyên hồng cầu). Các rối loạn trong tổng hợp DNA thường do các vấn đề dinh dưỡng (thiếu vitamin B12 và folat), tiếp xúc hóa chất (methotrexate hoặc các tác nhân hoá chất điều trị ung thư khác) hoặc do các bất thường trong quá trình trưởng thành ở tủy xương (thiếu máu dai dẳng, rối loạn sinh tủy).
Bảng. CHẨN ĐOÁN THIẾU MÁU HỒNG CẦU NHỎ
Viết tắt: SI: sắt huyết thanh; BT: bình thường; TIBC: khả năng gắn sắt toàn phần.
Các xét nghiệm cận lâm sàng có giá trị chẩn đoán phân biệt các bệnh thiếu máu hồng cầu nhỏ được trình bày trong Bảng. Thể tích trung bình hồng cầu (MCV) thường từ 60-80 fL. Tăng lactate dehydrogenase (LDH) và nồng độ bilirubin gián tiếp gợi ý tình trạng tăng phá hủy hồng cầu và hướng đến nguyên nhân khác ngoài thiếu sắt. Sắt được đánh giá trọn vẹn nhất thông qua các XN sắt huyết thanh, TIBC và nồng độ ferritin. Hồng cầu to khi MCV >94 fL. Folat được đánh giá qua nồng độ folate hồng cầu. Vitamin B12 được đánh giá qua B12 huyết thanh, nồng độ homocysteine và methylmalonic acid. Nồng độ homocysteine và methylmalonic acid tăng trong bệnh cảnh thiếu B12.
Điều trị
Phương pháp chung
Xác định mức độ thiếu máu cấp tính và nghiêm trọng để xem có chỉ định truyền khối hồng cầu hay không.
Thiếu máu nặng trong thời gian ngắn (VD sau xuất huyết tiêu hóa cấp dẫn đến Hct < 25%, sau bù đủ khối lượng tuần hoàn) hoặc đau ngực hay các triệu chứng khác tiến triển là những chỉ định truyền máu. Hct phải tăng 3-4% [Hb là 10 g/L (1 g/dL)] với mỗi đơn vị khối hồng cầu, giả định không còn đang chảy máu. Thiếu máu mạn tính (VD thiếu vitamin B12), có thể không cần truyền máu ngay cả khi thiếu máu nặng nếu bệnh nhân được bù đủ và bắt đầu điều trị đặc hiệu (VD vitamin B12).
Điều trị đặc hiệu
1. Thiếu sắt: tìm và điều trị nguyên nhân mất máu, bổ sung sắt đường uống (VD FeSO4 300 mg 3 lần/ngày).
2. Thiếu folate: hay gặp trong suy dinh dưỡng, nghiện rượu; hiện ít gặp hơn so với trước khi bổ sung folate vào thực phẩm; folic acid 1 mg uống 1 lần/ngày (5 mg 1 lần/ngày ở bệnh nhân kém hấp thu).
3. Thiếu Vitamin B12: tiêm bắp vitamin B12 100 μg 1 lần/ngày trong 7 ngày, sau đó tiêm bắp 100–1000 μg mỗi tháng hoặc uống 2 mg vitamin B12 mỗi ngày. Có công thức dạng hít.
4. Thiếu máu trong bệnh mạn tính: điều trị bệnh nền; trong ure huyết dùng erythropoietin người tái tổ hợp, 50-150 U/kg 3 lần/tuần; vai trò của erythropoietin trong các trường hợp thiếu máu do các bệnh mạn tính khác không rõ ràng; nhiều khả năng đáp ứng nếu nồng độ erythropoietin huyết thanh thấp. Mục tiêu Hb 9-10 g/dL.
5. Thiếu máu hồng cầu hình liềm: uống hydroxyurea 10-30 mg/kg/ngày tăng nồng độ HbF và hạn chế hình liềm, điều trị nhiễm trùng sớm, bổ sung acid folic; điều trị cơn đau bằng oxy, thuốc giảm đau (opioid), hydrat hóa và tăng chuyển hóa; cân nhắc cấy ghép tủy đồng loại ở các bệnh nhân tăng tần suất cơn.
6. Thalassemia: truyền máu duy trì Hb > 90 g/L (> 9 g/dL), acid folic, phòng ngừa quá tải sắt với thải sắt bằng deferoxamine (tiêm) hoặc deferasirox (uống); cân nhắc cắt lách hoặc ghép tủy đồng loại.
7. Thiếu máu bất sản: globulin kháng tế bào tuyến ức và cyclosporin dẫn đến cải thiện 70%, ghéo tủy ở bệnh nhân trẻ tuổi có người hiến tạng phù hợp.
8. Tan máu tự miễn: glucocorticoid, đôi khi dùng thuốc ức chế miễn dịch, danazol, thay huyết tương, rituximab.
9. Thiếu G6PD: tránh các tác nhân đã biết gây tan máu kết tủa.
Bài viết cùng chuyên mục
Suy tim: nguyên lý nội khoa
X quang ngực có thể thấy tim to, tái phân phối tuần hoàn phổi, đường Kerley B, tràn dịch màng phổi. Rối loạn chức năng co bóp và tâm trương thất trái có thể tiếp cận bằng siêu âm tim Doppler.
Đánh giá ban đầu và bệnh nhân nhập viện
Bệnh nhân điều trị nội trú thường chỉ chú trọng vào chẩn đoán và điều trị những vấn đề nội khoa cấp tính. Tuy nhiên, phần lớn bệnh nhân có nhiều vấn đề ảnh hưởng trên nhiều cơ quan.
Phù phổi: nguyên lý nội khoa
Giảm oxy máu liên quan đến các nối tắt trong phổi, giảm độ giãn nở của phổi cũng xảy ra. Ảnh hưởng trên lâm sàng có thể là khó thở nhẹ đến suy hô hấp nặng.
U tuyến tiền liệt: nguyên lý nội khoa
Bệnh nhân không triệu chứng thường không đòi hỏi điều trị, và các biến chứng của tắc nghẽn đường dẫn niệu như không có khả năng tiểu, suy thận, nhiễm trùng đường tiết niệu.
Sinh lý bệnh cơ quan dẫn truyền cảm giác đau
Tác nhân thay đổi cảm nhận đau hoạt động bằng cách giảm viêm ở mô, can thiệp vào con đường dẫn truyền đau, hoặc làm dịu thần kinh.
Tăng áp mạch máu phổi: nguyên lý nội khoa
Giãn tĩnh mạch cổ, giãn thất phải, P2 mạnh, S4 bên phải, hở van 3 lá. Xanh tím và phù ngoại vi là những biểu hiện muộn.
Các polyp đại tràng: nguyên lý nội khoa
Lan tỏa các polyp tuyến toàn bộ đại tràng lên tới vài nghìn polyp di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường cùng với sự mất đoạn trong gen đa polyp tuyến trên nhiễm sắc thể số 5
Đau hay tê mặt: thần kinh sinh ba (V)
Cần phải phân biệt các hình thức đau mặt phát sinh từ bệnh ở hàm, răng, hay xoang, nguyên nhân ít gặp gồm herpes zoster hay khối u.
Suy giảm chức năng thần kinh ở bệnh nhân nặng
Phần lớn những bệnh nhân ở ICU tiến triển thành mê sảng, được mô tả bởi những thay đổi cấp tính về trạng thái tâm thần, giảm tập trung, suy nghĩ hỗn loạn.
Co thắt thực quản: nguyên lý nội khoa
Chụp cản quang với barium thấy thực quản nút chai, giả túi thừa và co thắt lan toả. Đo áp lực thực quản thấy co thắt với nhiều cơn co thực quản tự phát biên độ lớn và thời gian co kéo dài.
U lympho tiến triển nhanh
Sinh thiết chẩn đoán sớm rất quan trọng. Kiểm tra bệnh nhân khi có các triệu chứng và mô hình hướng đến bệnh. Bệnh nhân có vòng Waldeyer nên được đánh giá đường tiêu hóa cẩn thận.
Viêm tụy mãn: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Đau là triệu chứng chủ yếu. Sút cân, đại tiện phân mỡ, và các triệu chứng kém hấp thu khác. Khám thực thể thường thường không có gì nổi bật.
Xuất huyết tiêu hóa trên: nguyên lý nội khoa
Chất hút từ ống thông mũi-dạ dày có nhiều máu, nếu từ bệnh sử không rõ nguồn chảy máu, có thể âm tính giả lên đến 16 phần trăm nếu máu đã ngừng chảy hoặc chảy máu nguồn gốc ở tá tràng.
Các bệnh rối loạn quanh khớp
Kết quả của sự bất động khớp vai kéo dài, Vai đau và nhạy cảm khi sờ nắn, cả vận động chủ động và thụ động đều bị hạn chế.
Tắc cấp động mạch thận: nguyên lý nội khoa
Nhồi máu thận rộng gây đau, buồn nôn, nôn, tăng huyết áp, sốt, protein niệu, đái máu, tăng lactat dehydrogenase và aspartate aminotransferase.
Ung thư nội mạc tử cung: nguyên lý nội khoa
Ở phụ nữ có phân độ mô học không rõ, xâm lấn cơ tử cung sâu, hoặc liên quan kéo dài xuống đoạn thấp hay cổ tử cung, xạ trị trong hốc hoặc xạ trị kẽ được chỉ định.
Rối loạn nhịp nhanh: nguyên lý nội khoa
Loạn nhịp với phức bộ QRS rộng có thể gợi ý nhịp nhanh thất hoặc nhịp nhanh trên thất với dẫn truyền rối loạn. Các yếu tố thúc đẩy nhịp nhanh thất bao gồm.
Nhiễm khuẩn đường hô hấp trên: nguyên lý nội khoa
Kê đơn kháng sinh không phù hợp trong nhiễm khuẩn đường hô hấp trên là một nguyên nhân hàng đầu của kháng kháng sinh của các tác nhân gây bệnh mắc phải trong cộng đồng như Streptococcus pneumoniae.
Phù: nguyên lý nội khoa
Giới hạn ở một cơ quan đặc biệt hoặc giường mạch máu, dễ dàng phân biệt được với phù toàn thân, Phù một bên chi thường do tắc tĩnh mạch hoặc mạch bạch huyết
Tiếp cận bệnh nhân sốc: nguyên lý nội khoa
Mặc dù hạ huyết áp thì thường thấy được trong sốc, nhưng không có một ngưỡng huyết áp riêng nào để xác định được sốc. Sốc có thể là do giảm lưu lượng máu.
Động kinh: nguyên lý nội khoa
Các nguyên nhân chủ yếu của GCSE là không sử dụng đúng hoặc cai thuốc chống động kinh, các rối loạn chuyển hóa, ngộ độc thuốc, nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương.
Bất thường về thể tích nước tiểu
Gọi là đái tháo nhạt trung ương nếu là do suy giảm sản xuất hormon AVP vùng dưới đồi và gọi là đái tháo nhạt do thận nếu nguyên nhân là do thận mất đáp ứng với hoạt động của AVP.
Bệnh trung thất: nguyên lý nội khoa
Có nhiều loại u trung thất khác nhau được xác định tại trung thất trước, giữa và sau. Các khối u hay gặp nhất trong trung thất trước là u tuyến ức, u lympho, u teratom và khối tuyến giáp.
Sa sút trí tuệ: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Vai trò của hình ảnh chuyển hoá chức năng trong chẩn đoán sa sút trí tuệ vẫn đang nghiên cứu, tích tụ amyloid gợi ý chẩn đoán bệnh Alzheimer.
Lọc máu thận nhân tạo và lọc màng bụng
Tuy nhiên, chỉ định lọc máu sớm cho bệnh nhân, từ trước cho đến khi có các dấu hiệu lâm sàng, không củng cố được kết quả của bệnh thận giai đoạn cuối.
