Hội chứng kháng phospholipid: nguyên lý chẩn đoán điều trị

2018-07-07 10:18 AM

Hội chứng kháng phospholipid tai họa là bệnh huyết khối tắc mạch tiến triển nhanh có liên quan đến ba hệ thống cơ quan.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh mô liên kết là những rối loạn không đồng nhất giống nhau những đặc điểm nhất định, bao gồm viêm của da, các khớp và các cấu trúc khác giàu mô liên kết; cũng như mô hình thay đổi của điều hòa miễn dịch, gồm sản xuất tự kháng thể và các bất thường miễn dịch qua trung gian tế bào. Trong khi các thực thể lâm sàng có thể được xác định, các biểu hiện có thể thay đổi đáng kể từ bệnh nhân này đến bệnh nhân kia, và chồng chéo các biểu hiện lâm sàng giữa các bệnh có thể xảy ra.

Định nghĩa

Chứng ưa huyết khối mắc phải qua trung gian tự kháng thể đặc trưng bởi huyết khối động mạch hoặc tĩnh mạch tái phát và/hoặc mắc bệnh trong thời kỳ thai nghén khi có sự hiện diện của protein huyết tương có gắn tự kháng thể kháng phospholipid.

Có thể là nguyên phát hoặc trong sự kết hợp với bệnh tự miễn dịch khác (thứ phát).

Biểu hiện lâm sàng

Bao gồm các đặc điểm của huyết khối mạch máu và bệnh lý trong thai kỳ. Hội chứng kháng phospholipid tai họa (CAPS) là bệnh huyết khối tắc mạch tiến triển nhanh có liên quan đến ba hệ thống cơ quan hoặc nhiều hơn có thể đe dọa tính mạng.

Lượng giá

Xét nghiệm kiểm tra các thông số đông máu gồm thời gian thromboplastin từng phần, thời gian đông máu kaolin (KCT), test dilute Russell viper venom (dRVVT), kháng thể kháng trực tiếp cardiolipin, glycoprotein β2, prothrombin. Kháng thể nên được kiểm tra hai lần sau mỗi 12 tuần.

Chẩn đoán

Được gợi ý bởi sự hiện diện của ít nhất một triệu chứng lâm sàng và một triệu chứng cận lâm sàng.

Điều trị

Sau biến cố huyết khối đầu tiên, Warfarin suốt đời để đạt được INR 2.5–3.5.

Bệnh lý trong thai kỳ được ngăn chặn bằng Heparin với Aspirin 80mg dùng hàng ngày. Globulin miễn dịch đường tĩnh mạch (IVIG) cũng có thể ngăn ngừa sảy thai. Glucocorticoid không có tác dụng.

Với hội chứng kháng phospholipid lan tỏa, xem xét IVIG, kháng CD20 và dùng thuốc chống huyết khối như Fondaparinux hoặc Rivaroxaban.

Bài viết cùng chuyên mục

Các rối loạn liên quan đến bệnh dạ dày

Bệnh nhân có thể không có triệu chứng gì hoặc có khó chịu vùng thượng vị, buồn nôn, nôn ra máu hoặc đi ngoài phân đen. Xác định chuẩn đoán bằng nội soi.

Xét nghiệm chức năng gan: nguyên lý nội khoa

Đo mức độ hoạt động của các yếu tố đông máu, đông máu kéo dài do thiếu hoặc các yếu tố đông máu kém hoạt động; tất cả các yếu tố đông máu trừ yếu tố VIII được tổng hợp trong gan.

Viêm gan virut cấp

Viêm gan virut cấp tính là một nhiễm trùng toàn thân chủ yếu ảnh hưởng đến gan. Biểu hiện lâm sàng là mệt mỏi, buồn nôn, nôn, ỉa chảy, sốt nhẻ, tiếp theo là nước tiểu đậm màu, vàng da, gan to mềm.

Mất thị lực từ từ

U thần kinh thị hoặc u giao thoa thị giác tương đối hiếm, nhưng thường không phát hiện ra vì chúng gây mất thị lực từ từ và ít khi tìm ra khi khám lâm sàng, ngoại trừ có mờ đĩa thị.

Giảm và tăng phosphate máu: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Các nguyên nhân gây giảm phosphate máu bao gồm giảm hấp thụ đường ruột do thiếu hụt vitamin D, các thuốc kháng acid gắn P, kém hấp thu.

Vô sinh nam: rối loạn hệ sinh sản nam giới

Kích thước và độ chắc của tinh hoàn có thể bất thường, và giãn tĩnh mạch thừng tinh có thể thấy rõ ràng khi sờ nắn.

Thiếu máu do rối loạn quá trình hồng cầu trưởng thành

Là các hậu quả hoặc do sai sót tổng hợp hemoglobin, dẫn đến các khiếm khuyết của tế bào chất trưởng thành và hồng cầu nhỏ, khá rỗng, hoặc do sao chép DNA chậm bất thường.

Ung thư da biểu mô tế bào vảy: nguyên lý nội khoa

Hay gặp nhất là cắt bỏ tại chỗ và phẫu thuật vi phẫu Mohs; xạ trị một số ca chọn lọc. Bệnh di căn có thể điều trị bằng xạ trị hoặc liệu pháp sinh học kết hợp.

Dinh dưỡng đường ruột và ngoài ruột

Dinh dưỡng qua đường ruột dùng để cho ăn qua đường ruột, sử dụng các chất bổ sung đường miệng hoặc tiêm truyền của các công thức thông qua ống dẫn thức ăn khác nhau.

Bạch cầu cấp thể lympho/u lympho: nguyên lý nội khoa

Điều trị tích cực gắn với độc tính cao liên quan đến nền suy giảm miễn dịch. Glucocorticoid làm giảm tình trạng tăng canxi máu. Khối u có đáp ứng với điều trị nhưng thường trong thời gian ngắn.

Viêm khớp vảy nến: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Một số bệnh nhân sẽ mang kháng nguyên hòa hợp tổ chức HLA B27, khởi phát của bệnh vảy nên thường trước khi có sự phát triển của bệnh khớp.

Rối loạn nhịp chậm: nguyên lý nội khoa

Loại trừ hoặc chữa trị các nguyên nhân ngoại sinh như thuốc hoặc suy giáp. Mặt khác triệu chứng chậm nhịp đáp ứng với đặt máy tạo nhịp vĩnh viễn.

Mãn kinh: rối loạn hệ sinh sản nữ giới

Các triệu chứng mãn kinh thường gặp nhất là vận mạch không ổn định, thay đổi tâm trạng, mất ngủ, và teo biểu mô niệu sinh dục và da.

Các phương pháp chẩn đoán bổ trợ bệnh da

Có ích cho việc phát hiện nấm ngoài da hoặc nấm men. Vảy da được lấy từ rìa của tổn thương bằng cách cạo nhẹ nhàng bằng bản kính mang mẫu ở kính hiển vi hoặc một lưỡi dao.

Các bệnh da sần có vảy hay gặp

Tổn thương đơn lẻ giống tương tự nhưng nhỏ hơn so với đám báo hiệu và được sắp xếp đối xứng theo trục dài của mỗi tổn thương đơn lẻ cùng với các khoanh da.

Rối loạn hệ thần kinh tự chủ: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Bệnh thần kinh ngoại biên ảnh hưởng đến sợi myelin và không myelin nhỏ của hệ giao cảm và đối giao cảm là nguyên nhân phổ biến nhất của suy tự chủ mạn.

Tăng bạch cầu: nguyên lý nội khoa

Bệnh lý huyết học, bệnh bạch cầu, u lympho, hội chúng tăng sinh tủy mạn ác tính và loạn sản tủy, thiếu máu tan máu, giảm bạch cầu trung tính mạn vô căn.

Viêm tụy cấp: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Siêu âm rất khó phát hiện tụy, do các quai ruột ở trên nhưng có thể phát hiện được sỏi mật, nang giả tụy, các tổn thương khối, hoặc phù hoặc phì đại tụy.

Chèn ép tủy sống ở bệnh nhân ung thư

U tủy sống nguyên phát hiếm gặp, và chèn ép tủy là triệu chứng thường gặp do di căn ngoài màng cứng từ khối u liên quan thân đốt sống, đặc biệt là tiền liệt tuyến, phổi, vú.

Tăng áp lực tĩnh mạch cửa: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Biến chứng chính của tăng áp lực tĩnh mạch cửa là giãn tĩnh mạch thự quản dạ dày kèm xuất huyết, cổ trướng, tăng hoạt lách, bệnh não gan.

Tăng thân nhiệt: nguyên lý nội khoa

Khó phân biệt được sốt hay tăng thân nhiệt. Bệnh sử thường rất hữu ích, ví dụ tiền căn tiếp xúc nhiệt độ hay điều trị bằng các loại thuốc ảnh hưởng đến quá trình điều nhiệt.

Bỏng lạnh: nguyên lý nội khoa

Các triệu chứng luôn gồm khiếm khuyết cảm giác sờ nông, đau, và cảm nhận nhiệt, Mô bị bỏng lạnh sâu có thể giống như sáp, xuất hiện các vết đốm, màu vàng hoặc tráng nhợt hơi tím.

Chứng nito huyết: nguyên lý nội khoa

Khi suy thận nặng, triệu chứng thiếu máu có thể tiến triển dẫn đến một hoặc nhiều các triệu chứng sau, chán ăn, mất vị giác, nôn, buồn nôn, hôn mê, lơ mơ, run vỗ cánh, viêm màng phổi.

Điều trị đau: nguyên lý nội khoa

Thuốc giảm đau có chất gây nghiện dùng đường uống hoặc đường tiêm có thể dùng trong nhiều trường hợp đau nặng. Đây là những thuốc hiệu quả nhất.

Đau thắt ngực ổn định: nguyên lý nội khoa

Gắng sức được thực hiện trên máy chạy bộ hoặc xe đạp đến khi nhịp tim mục tiêu đạt được hoặc bệnh nhân có triệu chứng, đau ngực,chóng mặt,tăng huyết áp, khó thở đáng kể, nhịp nhanh thất.