U tuyến yên: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Thùy trước tuyến yên thường được gọi là “tuyến chủ đạo” bởi vì, cùng với vùng dưới đồi, chúng phối hợp các chức năng điều tiết phức tạp của nhiều tuyến khác. Thùy trước tuyến yên sản xuất 6 hormone chính: (1) prolactin (PRL); (2) hormone tăng trưởng (GH); (3) hormone kích thích vỏ thượng thận (ACTH); (4) hormone tạo hoàng thể (LH); (5) hormone kích thích nang trứng (FSH); và (6) hormone kích thích tuyến giáp (TSH). Hormone tuyến yên tiết ra theo nhịp sinh học, phản ánh sự kích thích liên tục bởi các chất cụ thể do hạ đồi giải phóng ra. Mỗi hormone tuyến yên gây phản ứng cụ thể ở các tuyến đích ngoại vi. Các sản phẩm nội tiết của các tuyến ngoại vi, đến lượt nó, sẽ thông tin feedback lại vùng dưới đồi và tuyến yên để điều chỉnh chức năng tuyến yên. Bệnh lí tuyến yên gồm có u tuyến yên hoặc tổn thương khác (u hạt, xuất huyết) biểu hiện hiệu ứng khối và các hội chứng lâm sàng do dư thừa hoặc thiếu hụt một hoặc nhiều hormone tuyến yên.

U tuyến yên là khối u đơn dòng lành tính phát sinh từ một trong năm loại tế bào thùy trước tuyến yên và có thể gây ra các tác dụng trên lâm sàng, hoặc sản xuất quá mức hormone tuyến yên hoặc chèn ép/phá hủy các cấu trúc xung quanh, bao gồm cả vùng dưới đồi, tuyến yên, giao thoa thị giác, và xoang hang. Khoảng một phần ba các khối u tuyến không gây tác dụng lâm sàng và hội chứng tăng tiết hormone không rõ rệt trên lâm sàng. Trong số các khối u tiết hormone, khối u tiết prolactin là phổ biến nhất (~ 50%); tỷ lệ ở phụ nữ cao hơn ở nam giới. Mỗi khối u tiết GH và ACTH chiếm khoảng 10-15% các khối u tuyến yên chức năng. U tuyến được phân loại thành khối u nhỏ (<10mm) hoặc khối u lớn (≥10 mm). U tuyến yên (đặc biệt là khối u tiết PRL và GH) có thể là một biểu hiện của hội chứng di truyền trong gia đình như MEN 1, hội chứng Carney, hoặc hội chứng đột biến protein ức chế thụ thể aryl hydocarbon. Các u tuyến yên khác có thể là một khối bao gồm u sọ hầu, nang khe Rathke, u nguyên sống tuyến yên, u màng não, di căn tuyến yên, u thần kinh đệm, và bệnh u hạt (ví dụ, bệnh mô bào, sarcoidosis).

Đặc điểm lâm sàng

Các triệu chứng lâm sàng bao gồm đau đầu; mất thị giác do chèn ép phía trên giao thoa thị giác (điển hình là bán manh hai bên thái dương); và nhìn đôi, sụp mi, liệt vận nhãn, và giảm cảm giác khuôn mặt từ do chèn ép phía bên dây thần kinh sọ não. Chèn ép cuống tuyến yên có thể dẫn đến tăng prolactin máu nhẹ. Các triệu chứng của suy tuyến yên hoặc thừa nội tiết tố có thể xuất hiện (xem dưới đây).

Hình. Sơ đồ trục tuyến yên. Hormon vùng dưới đồi điều tiết hormone thùy trước tuyến yên, rồi đến các tuyến đích. Hormon tuyến đích ngoại vi feedback điều hòa hormon vùng dưới đồi và tuyến yên. GHRH, hormon giải phóng hormon tăng trưởng; SRIF, somatostatin, yếu tố ức chế giải phóng somatotropin; TRH, hormon giải phóng thyrotropin; các chữ viết tắt khác, xem text.

Đột quỵ (ngập máu) tuyến yên, thường do xuất huyết từ u tuyến tồn tại trước đó hoặc sau đẻ như hội chứng Sheehan, là trường hợp cấp cứu trong nội tiết mà thường có các triệu chứng bao gồm nhức đầu, thay đổi thị giác hai bên, liệt vận nhãn, và, trong trường hợp nặng, trụy tim mạch và mất ý thức. Nó có thể dẫn đến hạ huyết áp, hạ đường huyết nặng, xuất huyết hệ thần kinh trung ương và tử vong. Những bệnh nhân không mất thị giác hay giảm ý thức thường có thể được theo dõi và kiểm soát bằng glucocorticoid liều cao; phẫu thuật giải phóng chèn ép được xem xét khi các triệu chứng/dấu hiệu thị giác hoặc thần kinh xuất hiện.

Chẩn đoán

Chụp MRI thì T1W mặt phẳng đứng dọc giữa và mặt phẳng trán với các mặt cắt tuyến yên cụ thể nên được chụp trước khi và sau khi uống gadolinium. Ở những bệnh nhân tổn thương gần giao thoa thị giác, kỹ thuật đo thị trường để kiểm tra thị giác nên được thực hiện.

Đánh giá hormone ban đầu được liệt kê trong Bảng. Trong ngập máu tuyến yên, CT hoặc MRI tuyến yên có thể cho thấy dấu hiệu của xuất huyết hố yên, cuống tuyến yên bị lệch và chèn ép mô tuyến yên.

Bảng. ĐÁNH GIÁ HORMON BAN ĐẦU TRONG U TUYẾN YÊN

Điều trị

Phẫu thuật tuyến yên được chỉ định cho các khối u có ảnh hưởng đến các cấu trúc xung quanh hoặc để cân bằng nội tiết tố, ngoại trừ trong trường hợp u prolactin được điều trị nội khoa thường có hiệu quả. Phẫu thuật qua xương bướm, hơn là cắt qua xương thái dương, là phương pháp phẫu thuật mong muốn đối với hầu hết các bệnh nhân. Mục đích là cắt bỏ chọn lọc khối u mà không gây hại đến các mô tuyến yên bình thường, để giảm khả năng suy tuyến yên.

Đái tháo nhạt thoáng qua hoặc vĩnh viễn, suy tuyến yên, chảy dịch não tủy qua mũi, mất thị giác, và liệt vận nhãn có thể xảy ra sau phẫu thuật. Khối u xâm lấn bên ngoài hố yên hiếm khi điều trị ngoại khoa, nhưng phẫu thuật loại bỏ tối đa tổn thương có thể làm giảm hiệu ứng khối và giảm tiết hormon. Tia xạ có thể được sử dụng hỗ trợ cho phẫu thuật, nhưng hiệu quả không cao và > 50% bệnh nhân bị thiếu hụt nội tiết tố trong 10 năm, thường là do tổn thương vùng dưới đồi. Các khối u tiết GH & TSH cũng có thể được điều trị nội khoa; điều trị nội khoa các khối u tiết PRL là lựa chọn điều trị ban đầu.