Các hội chứng polip đường ruột mang tính chất gia đình

2016-11-29 02:46 PM

Bệnh polip u tuyến trong gia đình là một bệnh di truyền nhiễm sắc thể thường mang tính trội, đưa đến sự phát triển hàng trăm tới hàng nghìn u tuyến ở ruột kết.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Các polip là những tổn thương kết khối kín đáo lồi vào nòng ruột. Mặc dù hay thấy đơn phát hơn cả, chúng có thể được di truyền và là một bộ phận của hội chứng polip gia đình. Các polip có thể được chia thành 3 nhóm bệnh chính: Các polip niêm mạc tân sản (thuộc u tuyến), các polip niêm mạc không tân sản (tăng sản, các polip ở vị thành niên, các u loạn phát, các polip viêm) và các tổn thương dưới niêm mạc (các u mỡ, khối kết tập dạng lympho, u dạng ung thư, chứng trương khí dạng nang ở ruột). Các polip không tân sản niêm mạc không có tiềm năng ác tính và thường được phát hiện ngẫu nhiên khi làm nội soi hoặc thụt barit. Chỉ riêng các polip u tuyến có các nội dung lâm sàng đáng kể và sẽ được xem xét thêm. Trong số các polip được lấy đi khi nội soi, trên 70% là u tuyến; phần lớn các polip còn lại là tăng sản. Các polip tăng sản thường là nhỏ (< 5mm) và không gây hậu quả. Sự quan trọng duy nhất của chúng là chúng không thể được phân biệt một cách tin cậy với các tổn thương u tuyến trừ phi làm sinh thiết.

Các hội chứng polip dạ dày - ruột có nghĩa là nhiều tình trạng bệnh trạng di truyền đưa đến sự phát triển nhiều polip khắp đường dạ dày - ruột và một nguy cơ tăng lên bị ung thư biểu mô, Đây là các bệnh trạng hiếm, chỉ chiếm dưới 1% các ung thư ruột kết - trực tràng.

Bệnh polip u tuyến mang tính chất gia đình

Bệnh polip u tuyến trong gia đình là một bệnh di truyền nhiễm sắc thể thường mang tính trội, đưa đến sự phát triển hàng trăm tới hàng nghìn u tuyến ở ruột kết. Bệnh bắt đàu xuất hiện giữa các tuổi 10 và 35. Khuyết tật được định vị ở gen APC trên thể nhiễm sắc 5q21. Ung thư ruột kết là không tránh được trước tuổi 50 nếu không thực hiện cắt bỏ ruột kết dự phòng. Các tổn thương cũng phát triển ở hang vị và tá tràng đặc biệt ở vùng xung quanh bóng Vater với nguy cơ tăng lên bị ung thư tá tràng. Một biến thể của bệnh polip u tuyến trong gia đình là hội chứng Gardner, trong đó những thành viên mắc bệnh cũng phát triển các u xương, u xơ, và u xơ cứng ở ngoài đường ruột. Trong hội chứng Turcot, u thần kinh đệm của hệ thần kinh trung ương cũng có thể phát triển xác lập chẩn đoán ở các thành viên trong gia đinh có hội chứng bằng cách tìm các polip bằng nội soi ống mềm đại tràng sigma bắt đầu từ tuổi 10 - 20. Mới đây, một thử nghiệm protein đã được phát triển, có thể chẩn đoán khuyết tật di truyền ở 87% các gia đình như vậy. Vì chắc chắn phát triển ung thư đại tràng, tất cả những thành viên gia đình mắc bệnh phải trải qua hoặc là cắt bỏ toàn bộ ruột kết - trực tràng với túi nối hồi tràng - hậu môn, hoặc là cắt bỏ gần toàn bộ ruột kết với nối hồi tràng - trực tràng. Thủ thuật thứ hai cần được giám sát thường xuyên bằng nội soi trực tràng để loại bỏ các polip trực tràng. Mới đây thuốc sulindac, 150mg hai lần mỗi ngày đã cho thấy là làm giảm số lượng và độ lốn của các polip u tuyến ở trực tràng.

Các hội chứng polip khác

Hội chứng Peutz - Jeghers là một bệnh di truyền trội ở thể nhiễm sắc thường có đặc điểm là các polip loạn phát khắp đường dạ dày - ruột (đáng chú ý nhất là ruột non) cũng như các vết sắc tố dát ở niêm mạc trên môi, niêm mạc miệng, và da. Các u loạn phát có thể trở nên khá lớn, dẫn tới xuất huyết, lồng ruột hoặc tắc ruột. Tuy các u loạn phát không phải là tiền ung thư, nhưng có tới 50% các bệnh nhân này phát triển các u ác tính của đường dạ dày - ruột (đặc biệt là dạ dày và tá tràng) và của các cờ quan không phải dạ dày - ruột (vú, buồng trứng, tinh hoàn và tụy).

Bệnh polip vị thành niên mang tính chất gia đình cũng là thể nhiễm sắc trội có đặc điểm là vài polip (trên 10 cái) dạng dị sản phồi ở vị thành niên, thường khu trú nhiều nhất ở ruột kết. Có nguy cơ tăng lên bị ung thư tuyến do các polip u tuyến đồng thời hoặc các polip hỗn hợp u loạn sản phôi - u tuyến.

Bài viết cùng chuyên mục

Các tổn thương ác tính ở thực quản

Tổn thương thanh quản tái phát có thể làm khàn tiến. Khám thực thể thường không phát hiện gì. Sự có mặt của hạch lympho trên xương đòn hoặc cổ, hoặc của gan to chứng tỏ gián tiếp là bệnh đã di căn.

Bệnh Whipple (bệnh loạn dưỡng mỡ ruột) và bệnh ruột mất protein

Sự rò rỉ protein huyết tương vào ống ruột là một giai đoạn không thể thiếu của chuyển hóa các protein huyết tương, Trong một số trạng thái bệnh đường ruột

Các loại Condylom hậu môn: mụn cóc sinh dục

Các mụn cơm sinh dục có khuynh hướng tái phát. Phải theo dõi bệnh nhân trong nhiều tháng và khuyên bệnh nhân báo cáo ngay nếu xuất hiện những tổn thương mới.

Viêm hốc tuyến và viêm nhú, nhiễm khuẩn trực tràng hậu môn

Viêm trực tràng ruột kết là tổn thương lan ra ngoài trực tràng, nó bao gồm ít nhất là tới đại tràng sigma, Các nguyên nhân có thể là các nguyên nhân của viêm trực tràng

Xuất huyết đường dạ dày ruột trên cấp tính

Xuất huyết đường dạ dày ruột trên cấp tính có thể từ nhiều nguồn gốc. Các nguồn này được liệt kê dưới đây theo thứ tự số lần chúng gây ra xuất huyết đáng kể.

Bệnh trào ngược dạ dày thực quản

Bệnh trào ngược dạ dày thực quản là thuật ngữ dùng cho các triệu chứng hoặc tổn hại các mô do dòng trào ngược các dung lượng dạ dày (thường là acid) đi vào thực quản gây ra.

Các loại viêm dạ dày đặc trưng

Các ấu trùng của ký sinh vật Anisakis marina do ăn cá sống hoặc bánh gỏi cá rau có thể ăn sâu vào niêm mạc dạ dày và gây đau bụng nhiều. Đau dai dẳng trong vài ngày cho đến khi các ấu trùng chết.

Viêm túi thừa Meckel

Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh giống viêm ruột thừa cấp và tắc ruột cấp tính do viêm tụi thừa Meckel gây nên không thể phân biệt nổi với các quá trình nguyên phát trừ phi bằng cách thăm dò.

Hội chứng Zollinger Ellison

Phải phân biệt hội chứng Zollinger - Ellison với các nguyên nhân khác gây tăng gastrin huyết. Viêm teo dạ dày với giảm tiết acid được phát hiện bằng phân tích dịch tiết của dạ dày.

Tiêu chảy cấp tính

Ở trên 90% bệnh nhân tiêu chảy cấp tính thấy bệnh nhẹ và tự khỏi, đáp ứng trong vòng 5 ngày với liệu pháp tiếp nước đơn giản hoặc các tác nhân chống tiêu chảy.

Bệnh viêm ruột

Bệnh Crohn là một bệnh mạn tính, tái phát do đặc điểm là niêm xuyên vách ruột từng mảng gây tổn thương ở bất kỳ đoạn nào của đường dạ dày ruột, từ miệng tối hậu môn.

Các khối u dạ dày

Ung thư biểu mô dạ dày thường không có triệu chứng, cho đến khi bệnh đã tiến triển, các triệu chứng không đặc trưng và được xác định do vị trí của khối u.

Viêm dạ dày không ăn mòn không đặc trưng

Chẩn đoán viêm dạ dày mạn tính dựa trên lượng giá mô học các sinh thiết niêm mạc, Các phát hiện nội soi trong nhiều trường hợp là bình thường

Viêm dạ dày ăn mòn hoặc xuất huyết

Viêm dạ dày ăn mòn thường không có triệu chứng. Khi chúng xuất hiện, các triệu chứng gồm chán ăn, buồn nôn, nôn và đau thượng vị. Có ít tương quan giữa các triệu chứng này với các bất thường thấy ở nội soi.

Chảy máu túi thừa ruột kết

Ở bệnh nhân bị xuất hụyết hoạt động, việc đánh giá cấp cứu hoặc chụp quét hống cầu đánh dấu chất phóng xạ 99mTc hoặc chụp mạch mạc treo phải được thực hiện.

Túi thừa và các khối u lành tính thực quản

Các u lành tính của thực quản hoàn toàn hiếm. Chúng nằm dưới viêm mạc, và thường gặp nhất là u cơ trơn. Phần lớn không gây triệu chứng và được phát hiện tình cờ khi làm nội soi hoặc chụp thực quản với barit.

Bệnh Crohn

Thăm khám lâm sàng phải tập trung vào thân nhiệt của bệnh nhân, cân nặng, trạng thái dinh dưỡng, tăng cảm giác đau khi sờ chạm và nổi khối ở bụng, thăm khám trực tràng và những biểu hiện bên ngoài ruột.

Đánh giá các rối loạn thực quản

Các bệnh nhân bị tắc cơ giới cảm thấy khổ nuốt, chủ yếu là chất đặc. Điều này luôn tái phát, đoán trước được và nếu tổn thương tiến triển, sẽ xấu đi vì vòng thực quản hẹp lại.

Viêm túi thừa ruột kết

Trong nhiều trường hợp, các triệu chứng nhẹ đến nỗi bệnh nhân không tìm đến sự chú ý về y tế cho đến nhiều ngày sau khi bị đau ở cung dưới trái, và một khối sờ thấy ở bụng.

Bệnh ỉa chảy mỡ và tiêu chảy (hội chứng kém hấp thu, bệnh niêm mạc ruột nguyên phát)

Mặc dầu chưa có chứng minh quyết định nguyên nhân nhiễm khuẩn, tiêu chảy nhiệt đới hoạt động về mặt lâm sàng giống như một bệnh nhiễm khuẩn. Nó đáp ứng với acid folic và các kháng sinh phổ rộng.

Viêm ruột kết loét

Thăm khám lâm sàng phải tập trung vào tình trạng thể tích dịch của bệnh nhân như xác định bằng huyết áp ở thể đứng, đếm mạch, và trạng thái dinh dưỡng.

Tiêu chảy mạn tính

Một khoảng trống thẩm thấu xác nhận tiêu chảy thẩm thấu. Độ thẩm thấu phân thấp hơn độ thẩm thấu huyết thanh gợi ý rằng nước hoặc nước tiểu đã được cộng thêm vào mẫu (tiêu chảy giả tạo).

Viêm màng bụng cấp

Viêm màng bụng khu trú hoặc toàn bộ là biến chứng quan trọng nhất của rất nhiều rối loạn cấp tính vừng bụng. Nhiễm khuấn hoặc kích thích hóa học có thể gây ra viêm màng bụng.

Viêm thực quản do thuốc viên và tổn thương ăn mòn ở thực quản

Nội soi có thể phát hiện một hoặc nhiếu ổ loét riêng rẽ có thể nông hoặc sâu, Tổn thương mạn tính có thể đưa đến viêm thực quản nặng với chít hẹp, xuất huyết hoặc thủng

Thủng ổ loét và ổ loét dạ dày tá tràng thâm nhập

Việc đóng lỗ thủng được thực hiện bằng một mành mạc nối. Trong nhiều trường hợp người ta thực hiện cắt dây phế vị ở phía gần của dạ dày để làm giảm khả năng tái phát ổ loét.