Các hội chứng polip đường ruột mang tính chất gia đình

2016-11-29 02:46 PM

Bệnh polip u tuyến trong gia đình là một bệnh di truyền nhiễm sắc thể thường mang tính trội, đưa đến sự phát triển hàng trăm tới hàng nghìn u tuyến ở ruột kết.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Các polip là những tổn thương kết khối kín đáo lồi vào nòng ruột. Mặc dù hay thấy đơn phát hơn cả, chúng có thể được di truyền và là một bộ phận của hội chứng polip gia đình. Các polip có thể được chia thành 3 nhóm bệnh chính: Các polip niêm mạc tân sản (thuộc u tuyến), các polip niêm mạc không tân sản (tăng sản, các polip ở vị thành niên, các u loạn phát, các polip viêm) và các tổn thương dưới niêm mạc (các u mỡ, khối kết tập dạng lympho, u dạng ung thư, chứng trương khí dạng nang ở ruột). Các polip không tân sản niêm mạc không có tiềm năng ác tính và thường được phát hiện ngẫu nhiên khi làm nội soi hoặc thụt barit. Chỉ riêng các polip u tuyến có các nội dung lâm sàng đáng kể và sẽ được xem xét thêm. Trong số các polip được lấy đi khi nội soi, trên 70% là u tuyến; phần lớn các polip còn lại là tăng sản. Các polip tăng sản thường là nhỏ (< 5mm) và không gây hậu quả. Sự quan trọng duy nhất của chúng là chúng không thể được phân biệt một cách tin cậy với các tổn thương u tuyến trừ phi làm sinh thiết.

Các hội chứng polip dạ dày - ruột có nghĩa là nhiều tình trạng bệnh trạng di truyền đưa đến sự phát triển nhiều polip khắp đường dạ dày - ruột và một nguy cơ tăng lên bị ung thư biểu mô, Đây là các bệnh trạng hiếm, chỉ chiếm dưới 1% các ung thư ruột kết - trực tràng.

Bệnh polip u tuyến mang tính chất gia đình

Bệnh polip u tuyến trong gia đình là một bệnh di truyền nhiễm sắc thể thường mang tính trội, đưa đến sự phát triển hàng trăm tới hàng nghìn u tuyến ở ruột kết. Bệnh bắt đàu xuất hiện giữa các tuổi 10 và 35. Khuyết tật được định vị ở gen APC trên thể nhiễm sắc 5q21. Ung thư ruột kết là không tránh được trước tuổi 50 nếu không thực hiện cắt bỏ ruột kết dự phòng. Các tổn thương cũng phát triển ở hang vị và tá tràng đặc biệt ở vùng xung quanh bóng Vater với nguy cơ tăng lên bị ung thư tá tràng. Một biến thể của bệnh polip u tuyến trong gia đình là hội chứng Gardner, trong đó những thành viên mắc bệnh cũng phát triển các u xương, u xơ, và u xơ cứng ở ngoài đường ruột. Trong hội chứng Turcot, u thần kinh đệm của hệ thần kinh trung ương cũng có thể phát triển xác lập chẩn đoán ở các thành viên trong gia đinh có hội chứng bằng cách tìm các polip bằng nội soi ống mềm đại tràng sigma bắt đầu từ tuổi 10 - 20. Mới đây, một thử nghiệm protein đã được phát triển, có thể chẩn đoán khuyết tật di truyền ở 87% các gia đình như vậy. Vì chắc chắn phát triển ung thư đại tràng, tất cả những thành viên gia đình mắc bệnh phải trải qua hoặc là cắt bỏ toàn bộ ruột kết - trực tràng với túi nối hồi tràng - hậu môn, hoặc là cắt bỏ gần toàn bộ ruột kết với nối hồi tràng - trực tràng. Thủ thuật thứ hai cần được giám sát thường xuyên bằng nội soi trực tràng để loại bỏ các polip trực tràng. Mới đây thuốc sulindac, 150mg hai lần mỗi ngày đã cho thấy là làm giảm số lượng và độ lốn của các polip u tuyến ở trực tràng.

Các hội chứng polip khác

Hội chứng Peutz - Jeghers là một bệnh di truyền trội ở thể nhiễm sắc thường có đặc điểm là các polip loạn phát khắp đường dạ dày - ruột (đáng chú ý nhất là ruột non) cũng như các vết sắc tố dát ở niêm mạc trên môi, niêm mạc miệng, và da. Các u loạn phát có thể trở nên khá lớn, dẫn tới xuất huyết, lồng ruột hoặc tắc ruột. Tuy các u loạn phát không phải là tiền ung thư, nhưng có tới 50% các bệnh nhân này phát triển các u ác tính của đường dạ dày - ruột (đặc biệt là dạ dày và tá tràng) và của các cờ quan không phải dạ dày - ruột (vú, buồng trứng, tinh hoàn và tụy).

Bệnh polip vị thành niên mang tính chất gia đình cũng là thể nhiễm sắc trội có đặc điểm là vài polip (trên 10 cái) dạng dị sản phồi ở vị thành niên, thường khu trú nhiều nhất ở ruột kết. Có nguy cơ tăng lên bị ung thư tuyến do các polip u tuyến đồng thời hoặc các polip hỗn hợp u loạn sản phôi - u tuyến.

Bài viết cùng chuyên mục

Các tổn thương ác tính ở thực quản

Tổn thương thanh quản tái phát có thể làm khàn tiến. Khám thực thể thường không phát hiện gì. Sự có mặt của hạch lympho trên xương đòn hoặc cổ, hoặc của gan to chứng tỏ gián tiếp là bệnh đã di căn.

Tắc ruột non thực thể cấp tính

Tắc ruột non thực thể cấp tính thường xẩy ra ở ruột non nhất là ở hồi tràng. Các nguyên nhân chủ yếu gây nên là thoát vị ra ngoài và các chỗ dính sau mổ.

Chảy máu túi thừa ruột kết

Ở bệnh nhân bị xuất hụyết hoạt động, việc đánh giá cấp cứu hoặc chụp quét hống cầu đánh dấu chất phóng xạ 99mTc hoặc chụp mạch mạc treo phải được thực hiện.

Táo bón

Các bệnh nhận mà táo bón không thể quy cho những nguyên nhân trên và không đáp ứng với việc xử lý bảo tồn vì ăn uống có thể đưa ra các vấn đề xử lý khó khăn

Bệnh trĩ

Trĩ nội là các tĩnh mạch bị giãn ở phần đám rối tĩnh mạch trực tràng nằm dưới niêm mạc ngay ở phía gần bờ răng cưa, Trĩ ngoại cũng phát sinh từ đám rối này

Bệnh ỉa chảy mỡ và tiêu chảy (hội chứng kém hấp thu, bệnh niêm mạc ruột nguyên phát)

Mặc dầu chưa có chứng minh quyết định nguyên nhân nhiễm khuẩn, tiêu chảy nhiệt đới hoạt động về mặt lâm sàng giống như một bệnh nhiễm khuẩn. Nó đáp ứng với acid folic và các kháng sinh phổ rộng.

Các u của ruột non

Các u lành tính có thể không có triệu chứng hoặc là sự phát hiện tình cờ khi phẫu thuật hoặc mổ xác. Điều trị bằng phẫu thuật cắt bỏ.

Hơi dạ dày ruột

Các trạng thái lo âu thường liên kết với thở sâu và thở dài, do đó nuốt vào một lượng không khí lớn. Việc nhai kẹo cao su góp phần vào việc nuốt hơi.

Xuất huyết dạ dày tá tràng

Hematocrit có thể hạ thấp do hậu quả chảy máu hoặc sự truyền bù thể tích nội mạch vào tĩnh mạch. Cân bằng nitơ urê huyết có thể lên cao do hậu quả hấp thu nitơ máu từ ruột non và tăng urê huyết trước thận.

Thực quản xơ cứng bì và các rối loạn tính di động khác

Các rối loạn này bao gồm thực quản hình cái kẹp vỏ hạt dẻ, tăng áp lực cơ thắt thực quản dưới, và các bất thường về di động không đặc trưng

Sốt địa trung hải gia đình

Điều trị triệu chứng và hỗ trợ. Chế độ ăn có ít mỡ có thể làm giảm số lần và độ nặng các cơn kịch phát. Cho hàng ngày uống colchicin 0,6 - 1,8 mg làm giảm rõ rệt số các cơn kịch phát.

Bệnh trào ngược dạ dày thực quản

Bệnh trào ngược dạ dày thực quản là thuật ngữ dùng cho các triệu chứng hoặc tổn hại các mô do dòng trào ngược các dung lượng dạ dày (thường là acid) đi vào thực quản gây ra.

Buồn nôn và nôn

Trong nôn cấp tính, chụp X quang bụng tư thế nằm và đứng được thực hiện cho các bệnh nhân đau dữ dội hoặc nghi là tắc ruột cơ học để tìm hơi trong khoang bụng hoặc các quai ruột non giãn to.

Ung thư ruột kết (đại tràng) trực tràng

Một tiền sử về polip u tuyến làm tăng nguy cơ các u tuyến tiếp sau và ung thư biểu mô, do đó cần được giám sát nội soi ruột kết thường kỳ

Viêm ruột kết liên quan với kháng sinh

Tiêu chảy liên quan với kháng sinh là chuyện thường xẩy ra trong lâm sàng, đặc biệt hay gặp sau khi dùng các kháng sinh đặc hiệu như là ampicillin và clindamycin.

Tắc đường ra của dạ dày

Các bệnh nhân có thể bị mất nước, nhiễm kiềm chuyển hóa và giảm kali huyết. Khi thăm khám lậm sàng, tiếng óc ách khi lắc bụng có thể nghe thấy ở vùng thượng vị.

Viêm túi thừa Meckel

Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh giống viêm ruột thừa cấp và tắc ruột cấp tính do viêm tụi thừa Meckel gây nên không thể phân biệt nổi với các quá trình nguyên phát trừ phi bằng cách thăm dò.

Giãn phình mạch đường ruột

Phần lớn các giãn phình mạch ruột kết là các tổn thương thoái hóa được giả thiết, là sinh ra do co cứng cơ ruột kết mạn tính, làm tắc sự dẫn lưu tĩnh mạch niêm mạc.

Vòng đai Schatzki và các mang thực quản

Các mang là các màng mỏng của niêm mạc vẩy xẩy ra một cách đặc trưng ở vùng giữa hoặc trên của thực quản. Chúng hiếm khi làm thành đường vòng tròn quanh chu vi.

Chít hẹp trực tràng hậu môn, mất tự chủ và ung thư biểu mô tế bào vảy hậu môn

Các u này thường hiếm, chỉ bao gồm 1 phần trăm tất cả ung thư hậu môn và ruột kết, xuất huyết, đau, nổi u tại chỗ là những dấu hiệu thông thường nhất

Viêm ruột kết loét

Thăm khám lâm sàng phải tập trung vào tình trạng thể tích dịch của bệnh nhân như xác định bằng huyết áp ở thể đứng, đếm mạch, và trạng thái dinh dưỡng.

Viêm màng bụng cấp

Viêm màng bụng khu trú hoặc toàn bộ là biến chứng quan trọng nhất của rất nhiều rối loạn cấp tính vừng bụng. Nhiễm khuấn hoặc kích thích hóa học có thể gây ra viêm màng bụng.

Chứng khó tiêu

Các triệu chứng của các bệnh nhân này có thể sinh ra do sự tương tác phức tạp của các nhân tố tâm lý, sự nhận thức đau nội tại bất thường và rối loạn di động dạ dày.

Đánh giá các rối loạn thực quản

Các bệnh nhân bị tắc cơ giới cảm thấy khổ nuốt, chủ yếu là chất đặc. Điều này luôn tái phát, đoán trước được và nếu tổn thương tiến triển, sẽ xấu đi vì vòng thực quản hẹp lại.

Tiêu chảy cấp tính

Ở trên 90% bệnh nhân tiêu chảy cấp tính thấy bệnh nhẹ và tự khỏi, đáp ứng trong vòng 5 ngày với liệu pháp tiếp nước đơn giản hoặc các tác nhân chống tiêu chảy.