Các hội chứng polip đường ruột mang tính chất gia đình

2016-11-29 02:46 PM

Bệnh polip u tuyến trong gia đình là một bệnh di truyền nhiễm sắc thể thường mang tính trội, đưa đến sự phát triển hàng trăm tới hàng nghìn u tuyến ở ruột kết.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Các polip là những tổn thương kết khối kín đáo lồi vào nòng ruột. Mặc dù hay thấy đơn phát hơn cả, chúng có thể được di truyền và là một bộ phận của hội chứng polip gia đình. Các polip có thể được chia thành 3 nhóm bệnh chính: Các polip niêm mạc tân sản (thuộc u tuyến), các polip niêm mạc không tân sản (tăng sản, các polip ở vị thành niên, các u loạn phát, các polip viêm) và các tổn thương dưới niêm mạc (các u mỡ, khối kết tập dạng lympho, u dạng ung thư, chứng trương khí dạng nang ở ruột). Các polip không tân sản niêm mạc không có tiềm năng ác tính và thường được phát hiện ngẫu nhiên khi làm nội soi hoặc thụt barit. Chỉ riêng các polip u tuyến có các nội dung lâm sàng đáng kể và sẽ được xem xét thêm. Trong số các polip được lấy đi khi nội soi, trên 70% là u tuyến; phần lớn các polip còn lại là tăng sản. Các polip tăng sản thường là nhỏ (< 5mm) và không gây hậu quả. Sự quan trọng duy nhất của chúng là chúng không thể được phân biệt một cách tin cậy với các tổn thương u tuyến trừ phi làm sinh thiết.

Các hội chứng polip dạ dày - ruột có nghĩa là nhiều tình trạng bệnh trạng di truyền đưa đến sự phát triển nhiều polip khắp đường dạ dày - ruột và một nguy cơ tăng lên bị ung thư biểu mô, Đây là các bệnh trạng hiếm, chỉ chiếm dưới 1% các ung thư ruột kết - trực tràng.

Bệnh polip u tuyến mang tính chất gia đình

Bệnh polip u tuyến trong gia đình là một bệnh di truyền nhiễm sắc thể thường mang tính trội, đưa đến sự phát triển hàng trăm tới hàng nghìn u tuyến ở ruột kết. Bệnh bắt đàu xuất hiện giữa các tuổi 10 và 35. Khuyết tật được định vị ở gen APC trên thể nhiễm sắc 5q21. Ung thư ruột kết là không tránh được trước tuổi 50 nếu không thực hiện cắt bỏ ruột kết dự phòng. Các tổn thương cũng phát triển ở hang vị và tá tràng đặc biệt ở vùng xung quanh bóng Vater với nguy cơ tăng lên bị ung thư tá tràng. Một biến thể của bệnh polip u tuyến trong gia đình là hội chứng Gardner, trong đó những thành viên mắc bệnh cũng phát triển các u xương, u xơ, và u xơ cứng ở ngoài đường ruột. Trong hội chứng Turcot, u thần kinh đệm của hệ thần kinh trung ương cũng có thể phát triển xác lập chẩn đoán ở các thành viên trong gia đinh có hội chứng bằng cách tìm các polip bằng nội soi ống mềm đại tràng sigma bắt đầu từ tuổi 10 - 20. Mới đây, một thử nghiệm protein đã được phát triển, có thể chẩn đoán khuyết tật di truyền ở 87% các gia đình như vậy. Vì chắc chắn phát triển ung thư đại tràng, tất cả những thành viên gia đình mắc bệnh phải trải qua hoặc là cắt bỏ toàn bộ ruột kết - trực tràng với túi nối hồi tràng - hậu môn, hoặc là cắt bỏ gần toàn bộ ruột kết với nối hồi tràng - trực tràng. Thủ thuật thứ hai cần được giám sát thường xuyên bằng nội soi trực tràng để loại bỏ các polip trực tràng. Mới đây thuốc sulindac, 150mg hai lần mỗi ngày đã cho thấy là làm giảm số lượng và độ lốn của các polip u tuyến ở trực tràng.

Các hội chứng polip khác

Hội chứng Peutz - Jeghers là một bệnh di truyền trội ở thể nhiễm sắc thường có đặc điểm là các polip loạn phát khắp đường dạ dày - ruột (đáng chú ý nhất là ruột non) cũng như các vết sắc tố dát ở niêm mạc trên môi, niêm mạc miệng, và da. Các u loạn phát có thể trở nên khá lớn, dẫn tới xuất huyết, lồng ruột hoặc tắc ruột. Tuy các u loạn phát không phải là tiền ung thư, nhưng có tới 50% các bệnh nhân này phát triển các u ác tính của đường dạ dày - ruột (đặc biệt là dạ dày và tá tràng) và của các cờ quan không phải dạ dày - ruột (vú, buồng trứng, tinh hoàn và tụy).

Bệnh polip vị thành niên mang tính chất gia đình cũng là thể nhiễm sắc trội có đặc điểm là vài polip (trên 10 cái) dạng dị sản phồi ở vị thành niên, thường khu trú nhiều nhất ở ruột kết. Có nguy cơ tăng lên bị ung thư tuyến do các polip u tuyến đồng thời hoặc các polip hỗn hợp u loạn sản phôi - u tuyến.

Bài viết cùng chuyên mục

Các polip u tuyến đường ruột không mang tính chất gia đình

Phần lớn các bệnh nhân bị các polip u tuyến là hoàn toàn không triệu chứng. Mất máu kín đáo mạn tính có thể dẫn tối thiếu máu do thiếu sắt. Các polip to có thể loét ra, đưa đến đại tiện ra máu tươi từng đợt.

Không giãn co thắt thực quản dưới

Các triệu chứng thường phát triển ở các bệnh nhân ở độ tuổi 25 và 60. Các bệnh nhân phàn nàn dần dần bắt đầu khó nuốt thức ăn đặc và, một số lớn, cả thức ăn lỏng nữa.

Bệnh trào ngược dạ dày thực quản

Bệnh trào ngược dạ dày thực quản là thuật ngữ dùng cho các triệu chứng hoặc tổn hại các mô do dòng trào ngược các dung lượng dạ dày (thường là acid) đi vào thực quản gây ra.

Tắc ruột non thực thể cấp tính

Tắc ruột non thực thể cấp tính thường xẩy ra ở ruột non nhất là ở hồi tràng. Các nguyên nhân chủ yếu gây nên là thoát vị ra ngoài và các chỗ dính sau mổ.

Thiếu men disaccharidase: hội chứng kém hấp thu, bệnh niêm mạc ruột nguyên phát

Các bệnh cấp tính gian phát như là viêm ruột do vi khuẩn hoặc virus, đặc biệt ở trẻ em, sẽ thường gây tổn thương các vi nhung mao của các tế bào niêm mạc ruột non, dẫn đến thiếu lactase nhất thời.

Chứng khó tiêu

Các triệu chứng của các bệnh nhân này có thể sinh ra do sự tương tác phức tạp của các nhân tố tâm lý, sự nhận thức đau nội tại bất thường và rối loạn di động dạ dày.

Các u của ruột non

Các u lành tính có thể không có triệu chứng hoặc là sự phát hiện tình cờ khi phẫu thuật hoặc mổ xác. Điều trị bằng phẫu thuật cắt bỏ.

Viêm dạ dày không ăn mòn không đặc trưng

Chẩn đoán viêm dạ dày mạn tính dựa trên lượng giá mô học các sinh thiết niêm mạc, Các phát hiện nội soi trong nhiều trường hợp là bình thường

Bệnh Whipple (bệnh loạn dưỡng mỡ ruột) và bệnh ruột mất protein

Sự rò rỉ protein huyết tương vào ống ruột là một giai đoạn không thể thiếu của chuyển hóa các protein huyết tương, Trong một số trạng thái bệnh đường ruột

Viêm ruột kết loét

Thăm khám lâm sàng phải tập trung vào tình trạng thể tích dịch của bệnh nhân như xác định bằng huyết áp ở thể đứng, đếm mạch, và trạng thái dinh dưỡng.

Chảy máu túi thừa ruột kết

Ở bệnh nhân bị xuất hụyết hoạt động, việc đánh giá cấp cứu hoặc chụp quét hống cầu đánh dấu chất phóng xạ 99mTc hoặc chụp mạch mạc treo phải được thực hiện.

Co thắt thực quản lan tỏa

Khó nuốt có thể do stress, khối thức ăn to, các chất lỏng nóng hoặc lạnh. Các bệnh nhân cũng có thể nhận thấy đau trước ngực, có thể lẫn với cơn đau thắt ngực nhưng thường không do gắng sức.

Thực quản xơ cứng bì và các rối loạn tính di động khác

Các rối loạn này bao gồm thực quản hình cái kẹp vỏ hạt dẻ, tăng áp lực cơ thắt thực quản dưới, và các bất thường về di động không đặc trưng

Táo bón

Các bệnh nhận mà táo bón không thể quy cho những nguyên nhân trên và không đáp ứng với việc xử lý bảo tồn vì ăn uống có thể đưa ra các vấn đề xử lý khó khăn

Nấc

Khi nguyên nhân vẫn còn chưa rõ, thử nghiệm thêm gồm chụp cắt lớp vi tính lồng ngực và bụng, siêu âm tim, nội soi phế quản và nội soi phần trên đường dạ dày - ruột.

Xuất huyết đường dạ dày ruột trên cấp tính

Xuất huyết đường dạ dày ruột trên cấp tính có thể từ nhiều nguồn gốc. Các nguồn này được liệt kê dưới đây theo thứ tự số lần chúng gây ra xuất huyết đáng kể.

Các loại Condylom hậu môn: mụn cóc sinh dục

Các mụn cơm sinh dục có khuynh hướng tái phát. Phải theo dõi bệnh nhân trong nhiều tháng và khuyên bệnh nhân báo cáo ngay nếu xuất hiện những tổn thương mới.

Đau ngực không rõ căn nguyên:

Bệnh này phải được xét đến ở bệnh nhân có mạch đồ của mạch vành bình thường khi làm các test chịu đựng có kết quả bất thường. Nhiều rối loạn khác như bệnh thấp, dạ dày - ruột và tâm thần có thể liên quan với hội chứng này.

Tiêu chảy cấp tính

Ở trên 90% bệnh nhân tiêu chảy cấp tính thấy bệnh nhẹ và tự khỏi, đáp ứng trong vòng 5 ngày với liệu pháp tiếp nước đơn giản hoặc các tác nhân chống tiêu chảy.

Sa và loét trực tràng, nứt, áp xe và đường rò hậu môn

Áp xe quanh hậu môn phải được coi là giai đoạn cấp tính của một đường rò hậu môn cho đến khi được chứng tỏ là không phải như vậy. Áp xe phải được dẫn lưu đầy đủ ngay khi nó khu trú lại.

Buồn nôn và nôn

Trong nôn cấp tính, chụp X quang bụng tư thế nằm và đứng được thực hiện cho các bệnh nhân đau dữ dội hoặc nghi là tắc ruột cơ học để tìm hơi trong khoang bụng hoặc các quai ruột non giãn to.

Viêm hốc tuyến và viêm nhú, nhiễm khuẩn trực tràng hậu môn

Viêm trực tràng ruột kết là tổn thương lan ra ngoài trực tràng, nó bao gồm ít nhất là tới đại tràng sigma, Các nguyên nhân có thể là các nguyên nhân của viêm trực tràng

Hơi dạ dày ruột

Các trạng thái lo âu thường liên kết với thở sâu và thở dài, do đó nuốt vào một lượng không khí lớn. Việc nhai kẹo cao su góp phần vào việc nuốt hơi.

Túi thừa và các khối u lành tính thực quản

Các u lành tính của thực quản hoàn toàn hiếm. Chúng nằm dưới viêm mạc, và thường gặp nhất là u cơ trơn. Phần lớn không gây triệu chứng và được phát hiện tình cờ khi làm nội soi hoặc chụp thực quản với barit.

Tắc đường ra của dạ dày

Các bệnh nhân có thể bị mất nước, nhiễm kiềm chuyển hóa và giảm kali huyết. Khi thăm khám lậm sàng, tiếng óc ách khi lắc bụng có thể nghe thấy ở vùng thượng vị.