Sốt địa trung hải gia đình

2016-11-21 01:15 PM

Điều trị triệu chứng và hỗ trợ. Chế độ ăn có ít mỡ có thể làm giảm số lần và độ nặng các cơn kịch phát. Cho hàng ngày uống colchicin 0,6 - 1,8 mg làm giảm rõ rệt số các cơn kịch phát.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh định kỳ là một rối loạn di truyền gia đình không rõ về bệnh sinh học, có lẽ là do chuyển hóa, cố đặc điểm là những đợt tái phát đau bụng và ngực, sốt, và tăng bạch cầu. Nó thường chỉ hạn định ở nhân dân có tổ tiên vùng Địa Trung Hải, chủ yếu người Acmêni, người Do Thái ở Tây Ban Nha, Bồ Đào Nha, người Ả Rập và ở mức độ nào đó người gốc Ai Cập - Ả Rập sống ở Thổ Nhĩ Kỳ, Hy Lạp và Italia. Bệnh này làm nghĩ đến viêm màng bụng ngoại khoa, viêm thanh mạc và các cơn cấp tính là tái phát, có hạn định và không gây tử vong. Thoái hóa dạng tinh bột thứ phát (protein dẫn xuất A dạng tinh bột trong huyết thanh) có thể xẩy ra và tử vong có thể là hậu quả của suy thận hoặc suy tim. Các cơn cấp tính có thể gây nên do các xáo trộn xúc cảm, rượu, thiếu thận trọng ăn uống. Điều trị triệu chứng và hỗ trợ. Chế độ ăn có ít mỡ có thể làm giảm số lần và độ nặng các cơn kịch phát. Cho hàng ngày uống colchicin 0,6 - 1,8 mg làm giảm rõ rệt số các cơn kịch phát.

Bài viết cùng chuyên mục

Viêm thực quản do thuốc viên và tổn thương ăn mòn ở thực quản

Nội soi có thể phát hiện một hoặc nhiếu ổ loét riêng rẽ có thể nông hoặc sâu, Tổn thương mạn tính có thể đưa đến viêm thực quản nặng với chít hẹp, xuất huyết hoặc thủng

Co thắt thực quản lan tỏa

Khó nuốt có thể do stress, khối thức ăn to, các chất lỏng nóng hoặc lạnh. Các bệnh nhân cũng có thể nhận thấy đau trước ngực, có thể lẫn với cơn đau thắt ngực nhưng thường không do gắng sức.

Bệnh trĩ

Trĩ nội là các tĩnh mạch bị giãn ở phần đám rối tĩnh mạch trực tràng nằm dưới niêm mạc ngay ở phía gần bờ răng cưa, Trĩ ngoại cũng phát sinh từ đám rối này

Xuất huyết đường dạ dày ruột trên cấp tính

Xuất huyết đường dạ dày ruột trên cấp tính có thể từ nhiều nguồn gốc. Các nguồn này được liệt kê dưới đây theo thứ tự số lần chúng gây ra xuất huyết đáng kể.

Các tổn thương ác tính ở thực quản

Tổn thương thanh quản tái phát có thể làm khàn tiến. Khám thực thể thường không phát hiện gì. Sự có mặt của hạch lympho trên xương đòn hoặc cổ, hoặc của gan to chứng tỏ gián tiếp là bệnh đã di căn.

Bệnh túi thừa ruột kết không biến chứng

Các túi thừa được nhìn thấy rõ nhất khi thụt barit. Các đoạn ruột kết tổn thương cũng bị hẹp và biến dạng. Nội soi ruột kết là phương tiện kém nhậy bén để phát hiện túi thừa.

Viêm túi thừa ruột kết

Trong nhiều trường hợp, các triệu chứng nhẹ đến nỗi bệnh nhân không tìm đến sự chú ý về y tế cho đến nhiều ngày sau khi bị đau ở cung dưới trái, và một khối sờ thấy ở bụng.

Viêm ruột kết loét

Thăm khám lâm sàng phải tập trung vào tình trạng thể tích dịch của bệnh nhân như xác định bằng huyết áp ở thể đứng, đếm mạch, và trạng thái dinh dưỡng.

Thiếu men disaccharidase: hội chứng kém hấp thu, bệnh niêm mạc ruột nguyên phát

Các bệnh cấp tính gian phát như là viêm ruột do vi khuẩn hoặc virus, đặc biệt ở trẻ em, sẽ thường gây tổn thương các vi nhung mao của các tế bào niêm mạc ruột non, dẫn đến thiếu lactase nhất thời.

Chít hẹp trực tràng hậu môn, mất tự chủ và ung thư biểu mô tế bào vảy hậu môn

Các u này thường hiếm, chỉ bao gồm 1 phần trăm tất cả ung thư hậu môn và ruột kết, xuất huyết, đau, nổi u tại chỗ là những dấu hiệu thông thường nhất

Đau ngực không rõ căn nguyên:

Bệnh này phải được xét đến ở bệnh nhân có mạch đồ của mạch vành bình thường khi làm các test chịu đựng có kết quả bất thường. Nhiều rối loạn khác như bệnh thấp, dạ dày - ruột và tâm thần có thể liên quan với hội chứng này.

Lao ruột: viêm ruột do lao

Các triệu chứng có thể không có hoặc tối thiểu ngay cả khi bệnh lan rộng, thường bao gồm sốt, chán ăn, buồn nôn, đầy hơi, căng trướng bụng sau ăn và không dung nạp thức ăn.

Xuất huyết cấp tính đường dạ dày ruột dưới

Một số thể bệnh có thể gây xuất huyết đường tiêu hóa dưới. Khả năng xẩy ra các tổn thương này một phần phụ thuộc cả vào tuổi bệnh nhân lẫn bản chất và độ nặng của xuất huyết.

Các polip u tuyến đường ruột không mang tính chất gia đình

Phần lớn các bệnh nhân bị các polip u tuyến là hoàn toàn không triệu chứng. Mất máu kín đáo mạn tính có thể dẫn tối thiếu máu do thiếu sắt. Các polip to có thể loét ra, đưa đến đại tiện ra máu tươi từng đợt.

Viêm màng bụng cấp

Viêm màng bụng khu trú hoặc toàn bộ là biến chứng quan trọng nhất của rất nhiều rối loạn cấp tính vừng bụng. Nhiễm khuấn hoặc kích thích hóa học có thể gây ra viêm màng bụng.

Hơi dạ dày ruột

Các trạng thái lo âu thường liên kết với thở sâu và thở dài, do đó nuốt vào một lượng không khí lớn. Việc nhai kẹo cao su góp phần vào việc nuốt hơi.

Tắc đường ra của dạ dày

Các bệnh nhân có thể bị mất nước, nhiễm kiềm chuyển hóa và giảm kali huyết. Khi thăm khám lậm sàng, tiếng óc ách khi lắc bụng có thể nghe thấy ở vùng thượng vị.

Đánh giá các rối loạn thực quản

Các bệnh nhân bị tắc cơ giới cảm thấy khổ nuốt, chủ yếu là chất đặc. Điều này luôn tái phát, đoán trước được và nếu tổn thương tiến triển, sẽ xấu đi vì vòng thực quản hẹp lại.

Các hội chứng polip đường ruột mang tính chất gia đình

Bệnh polip u tuyến trong gia đình là một bệnh di truyền nhiễm sắc thể thường mang tính trội, đưa đến sự phát triển hàng trăm tới hàng nghìn u tuyến ở ruột kết.

Bệnh Whipple (bệnh loạn dưỡng mỡ ruột) và bệnh ruột mất protein

Sự rò rỉ protein huyết tương vào ống ruột là một giai đoạn không thể thiếu của chuyển hóa các protein huyết tương, Trong một số trạng thái bệnh đường ruột

Tiêu chảy mạn tính

Một khoảng trống thẩm thấu xác nhận tiêu chảy thẩm thấu. Độ thẩm thấu phân thấp hơn độ thẩm thấu huyết thanh gợi ý rằng nước hoặc nước tiểu đã được cộng thêm vào mẫu (tiêu chảy giả tạo).

Táo bón

Các bệnh nhận mà táo bón không thể quy cho những nguyên nhân trên và không đáp ứng với việc xử lý bảo tồn vì ăn uống có thể đưa ra các vấn đề xử lý khó khăn

Nấc

Khi nguyên nhân vẫn còn chưa rõ, thử nghiệm thêm gồm chụp cắt lớp vi tính lồng ngực và bụng, siêu âm tim, nội soi phế quản và nội soi phần trên đường dạ dày - ruột.

Ung thư ruột kết (đại tràng) trực tràng

Một tiền sử về polip u tuyến làm tăng nguy cơ các u tuyến tiếp sau và ung thư biểu mô, do đó cần được giám sát nội soi ruột kết thường kỳ

Túi thừa và các khối u lành tính thực quản

Các u lành tính của thực quản hoàn toàn hiếm. Chúng nằm dưới viêm mạc, và thường gặp nhất là u cơ trơn. Phần lớn không gây triệu chứng và được phát hiện tình cờ khi làm nội soi hoặc chụp thực quản với barit.