Không giãn co thắt thực quản dưới

Các yếu tố thiết yếu trong chẩn đoán

Khó nuốt chất đặc và chất lỏng tiến triển từ từ.

Ợ ra thức ăn không tiêu.

Chụp X quang thực quản với barit có phần xa của thực quản hình "mỏ chim".

Đo áp lực thực quản xác định chẩn đoán.

Các nhận định chung

Không giãn cơ thắt thực quản là một rối loạn tự phát tính di động thực quản, có đặc điểm là mất nhu động ở hai phần ba xa (cơ trơn) của thực quản và sự giãn cơ thắt thực quản dưới bị tổn hại. Hình như nguyên nhân là thiếu phân bố thần kinh ở thực quản do mất các tế bào hạch trong đám rối thần kinh Auerbach và thoái hóa dây thần kinh phế vị và nhân vận động lưng.

Các triệu chứng và dấu hiệu

Các triệu chứng thường phát triển ở các bệnh nhân ở độ tuổi 25 và 60. Các bệnh nhân phàn nàn dần dần bắt đầu khó nuốt thức ăn đặc và, một số lớn, cả thức ăn lỏng nữa. Các triệu chứng xuất hiện có thể kéo dài hàng tháng, hàng năm. Sự khó chịu hay cảm giác đầy sau xương ức có thể thấy sau khi ăn. Nhiều bệnh nhân ăn chậm hơn và thực hiện các thao tác riêng như là ngửa cổ và đưa vai ra sau để làm thức ăn qua hết thực quản, ợ thức ăn không tiêu là thường xẩy ra và có thể ngay trong bữa ăn hoặc nhiều giờ sau ăn. Ợ thức ăn ban đêm có thể gây ra ho hoặc hít phải. Sụt cân thường xẩy ra. Thăm khám thực thể không giúp ích gì.

Ghi hình ảnh

Chụp X quang lồng ngực có thể cho thấy một mức nước hơi trong thực quản giãn to chứa đầy chất lỏng. Chụp X quang với barit có những phát hiện đặc trưng bao gồm giãn to thực quản, mất nhu động thực quản, thực quản không chuyển hết thức ăn, và một phần xa thon nhỏ đều đối xứng hình "mỏ chim" của thực quản. Nếu không điều trị, thực quản có thể giãn to rõ rệt. ("thực qụản dạng sigma")

Các thăm khám đặc biệt

Sau khi chụp X quang thực quản, nội soi luồn được thực hiện để đánh giá phần xa của thực quản và chỗ nối thực quản - dạ dày nhằm loại trừ chít hẹp ở phần xa hoặc ung thư biểu mô thâm nhập dưới niêm mạc. Các đặc điểm đo áp lực điển hình là (1) hoàn toàn không có nhu động; việc nuốt đưa đến các làn sóng đồng thời có biên độ thấp; (2) giãn không đầy đủ của cơ thắt thực quản dưới khi nuốt. Trong khi cơ thắt thực quản bình thường ở tư thế giãn khi nuốt là hơn 90%, cơ thắt giãn trong chứng không giãn cơ thắt thực quản chỉ giãn dưới 50% khi bệnh nhân nuốt thức ăn trong phần lớn các trường hợp. Ở nhiều bệnh nhân, áp lực cơ thắt thực quản dưới, có mức áp lực nền khá cao; (3) Các áp lực nội thực quản lớn hơn các áp lực dạ dày do thực quản chứa đầy thức ăn hay chất lỏng.

Chẩn đoán phân biệt

Các u nguyên phát hoặc di căn có thể xâm nhập chỗ nối thực quản - dạ dày, đưa đến hình ảnh giống như không giãn cơ thắt thực quản gọi là "không giãn cơ thắt thực quản giả" có thể cần phải ghi siêu âm, nội soi và chụp cát lớp vi tính nội soi để thăm khám phần xa của thực quản trong các trường hợp nghi ngờ. Không giãn cơ thắt thực quản có thể phân biệt với các rối loạn tính di động khác như co thắt lan tỏa và thực quản xơ cứng bì với chít hẹp do loét tiêu hóa.

Điều trị

Điều trị bằng thuốc

Có thể làm giảm áp lực co thắt thực quản dưới bàng thuốc, bằng các thuốc chặn kênh calci. Nifedipin, 10 - 20 mg đặt dưới lưỡi 30 phút trước bữa ăn làm tình trạng tốt lên nhiều trong thời hạn ngắn ở một số bệnh nhân có các triệu chứng nhẹ và thực quản không giãn to. Dược liệu pháp cũng dùng cho các bệnh nhân có những vấn đề y học nghiêm trọng mà các liệu pháp khác được coi là nguy hiểm.

Nong hơi

Nong hơi là phương pháp điều trị ban đầu được nhiều bệnh nhân ưa chuộng. Nhờ sự hướng dẫn soi huỳnh quang, các quả bóng độ lớn từ 3 - 4 cm đươc đặt ngang qua cơ thắt thực quản dưới với ý định làm vỡ cơ thắt. 60% đến 75% các bệnh nhân nhận thấy giảm mức tốt đến rất tốt chứng khó nuốt. Thủng có thể xảy ra ở 6% các lần nong, cần can thiệp phẫu thuật.

Thủ thuật rạch cơ

Điều trị ngoại khoa thường dành cho các bệnh nhân đã không đạt kết quả với nong hơi. Thủ thuật rạch cơ Heller trong cơ thắt thực quản dưới đưa đến kết quả là làm giảm triệu chứng rất tốt ở hơn 85% số bệnh nhân. Mặc dù có hiệu quả cao, điều trị này đòi hỏi mở thành bụng hoặc mở lồng ngực. Dòng trào ngược thực quản - dạ dày có thể gây rắc rối cho việc rạch cơ sau này. Một số trung tâm thực hiện rạch cơ qua ống soi lồng ngực và đang báo cáo các kết quả rất tốt. Phẫu thuật qua ống soi lồng ngực là xâm nhập tối thiểu và làm giảm rõ rệt thời gian hồi phục sau mổ từ 2 - 3 tuần xuống còn 2 - 3 ngày.

Tiên lượng

Nếu tiến hành điều trị trước khi giãn thực quản rõ rệt phát triển, việc nuốt trở lại gần như bình thường ở phần lớn các bệnh nhân. Tỷ lệ bị ung thư biểu mô tế bào vảy của thực quản tăng lên trong không giãn cơ thắt thực quản ở phần lớn các bệnh nhân, bất kể điều trị như thế nào.