Viêm đa cơ - viêm da cơ

Các bệnh tự miễn là một nhóm bệnh lý mắc phải mà trong đó yếu tố di truyền cũng đóng một vai trò. Đây là những bệnh lý có sự thay đổi về miễn dịch và có viêm lan toả của tổ chức liên kết.

Những bệnh này có chung một số đặc điểm lâm sàng, do đó chẩn đoán phân biệt thường gặp nhiều là viêm màng hoạt dích, viêm màng phổi, viêm cơ tim và viêm tâm mạc, màng ngoài tim, viêm phúc mạc, viêm mạch máu, viêm cơ, nổi ban trên da, những thay đổi của tổ chức liên kết và viêm thận. Xét nghiệm có thể cho thấy tình trạng thiếu máu huyết tán với test Coombs dương tính, giảm tiểu cầu, giảm bạch cầu, tăng hoặc giảm glubolin miễn dịch, kháng thể kháng nhân (bao gồm các kháng thể kháng các thành phần của nhân như ADN và nhiều thành phàn khác), yếu tố dạng thấp, cryoglubolin, phản ứng dương tính giả đối với giang mai, tăng các men cơ và những thay đổi của bổ thể trong huyết thanh.

Mặc dù các bệnh tự miễn là những bệnh mắc phải song nguyên nhân của nó vẫn chưa xác định trong hầu hết các trường hợp.

Một số thay đổi về xét nghiệm trong nhóm bệnh này (ví dụ phản ứng với giang mai dương tính giả, yếu tố dạng thấp) cũng có thể xuất hiện ở những người bình thường không có triệu chứng. Người ta cũng thấy những thay đổi này ở những người anh em bà con bệnh nhân đang dùng một số thuốc và những bệnh nhân bị các bệnh nhiễm khuẩn mạn tính.

Những điếm thiết yếu trong chẩn đoán

Yếu gốc chi hai bên (tất cả các trường hợp).

Phù riề màu tím hồng ở mi trên, ban đặc trưng, các hốt sần trên da bàn tay.

Xét nghiệm để chấn đoán: tăng men CK và các men khắc của cơ, sinh thiết cơ, điện cơ đồ.

Tăng nguy cơ mắc bệnh ác tính, đặc biệt khi có ban và ở những bệnh nhân khởi phát muộn.

Nhận định chung

Viêm đa cơ là một bệnh hệ thống mà nguyên nhân chưá rõ, biểu hiện chủ yếu của bệnh là yếu cơ. Đây là một bệnh cơ nguyên phát thường gặp nhất ở người lớn. Khi có kèm theo tổn thương da bệnh được gọi là viêm da cơ. Tỷ lệ mắc bệnh thực tế hiện nay chưa rõ vì những trường hợp nhẹ thường không được chẩn đoán. Bệnh có thể ảnh hưởng tới bất kì lứa tuổi nào song tập trung chủ yếu ở độ tuổi 40 - 50; tỷ lệ mắc bệnh ở phụ nữ gấp 2 lần nam giới. Khả năng ác tính cao, đặc biệt khi có tổn thương viêm da cơ. Bệnh ác tính có thể xuất hiện ngay từ đầu hoặc nhiều tháng sau khi mắc bệnh cơ. Ung thư buồng trứng rất thường gặp với tỷ lệ trên 20% phụ nữ trên 40 tuổi bị viêm da cơ.

Triệu chứng cơ năng và thực thể

Viêm đa cơ có thể bắt đầu một cách đột ngột, mặc dù đa số thường xuất, hiện từ từ và tăng dần. Ban đặc trưng của bệnh có màu đỏ sẫm, xuất hiện ở mặt tạo nên hình cánh bướm ở cổ, vai, phía trên của ngực và lưng. Phù nề quanh mi mát và phù nề màu tím hồng ở mi trên là những dấu hiệu rất điển hình. Ban đỏ dưới móng, giãn mao mạch trên da và những đám bong vảy trên da phần mu tay của các khớp bàn ngón và khớp ngón gần (dấu hiệu Gottron) có ý nghĩa gợi ý cao. Yếu chi xuất hiện ở các nhóm cơ gần thân, đặc biệt là cơ gốc chi. Khoảng 2/3 bệnh nhân khó gấp cổ do yếu cơ. Đau cơ và tăng cảm giác đau cơ rất thường gặp song không phải luôn luôn có mặt và có thể phối hợp với hội chứng Raynaud và các triệu chứng của khớp. Sau đó xuất hiện teo cơ và co cứng, ít gặp viêm cơ tim phối hợp. Đôi khi có bệnh phổi kẽ, thường ở mức độ nhẹ và có thể có calci hóa, đặc biệt ở trẻ em. Viêm đa cơ có thể phối hợp với hội chứng Sjogren, LBH; xơ cứng bì.

Xét nghiệm

Xét nghiệm các men cơ trong huyết thanh, đặc biệt là creatinin phosphokinase và aldolase, rất có ích trong chẩn đoán và đánh giá mức độ nặng của bệnh. Thiếu máu ít gập. Tốc độ lắng máu không rõ trong ở một nửa bệnh nhân. Yếu tố dạng thấp dương tính ở một số ít trường hợp. Kháng thể kháng nhân dương tính ở nhiều bệnh nhân và kháng thể kháng Jo-1 có mặt ở một số bệnh nhân có bệnh phổi kẽ. X quang phổi thường bình thường, mặc dù đôi khi có gặp xơ phổi kẽ. Những bất thường trên điện cơ đồ gồm: điện thể đa pha, hiện tượng rung và điện thế hoạt động có tần số cao rất có ích để xác định chẩn đoán. Không có thăm dò nào được coi là đặc hiệu. Cần phát hiện sự xuất hiện của bệnh ác tính bằng hỏi bệnh và thăm khám thực thể và làm một số thăm dò hình ảnh chẩn đoán ung thư. Dù những thăm dò bước đầu có kĩ lưỡng đến đâu, thì một số tình trạng ác tính vẫn không bộc lộ rõ nhiều tháng sau lần khám bệnh đầu tiên.

Sinh thiết cơ

Sinh thiết các cơ có biểu hiện tổn thương trên lâm sàng, thường là các cơ gốc chi, là thăm dò duy nhất đặc hiệu cho chẩn đoán. Những tổn thương gồm hoại thư các sợi cơ phối hợp với các tế bào viêm, đôi khi nằm gần các mạch máu. Mặc dù vậy, sinh thiết cơ đội khi chỉ thấy những thay đổi rất ít cho dù yếu cơ rất rõ, nguyên nhân do sự phân bố không đồng đều của những tổn thương giải phẫu bệph.

Chẩn đoán phân biệt

Hầu hết các bệnh lý nội tiết đều có biểu hiện yếu cơ gốc chi. Điều này đặc biệt rõ ở các bệnh nhận bị bệnh cường giáp hoặc suy giáp. Trong bệnh suy giáp thường có tăng men creatinin phosphokinase. Bệnh nhân đau nhiều cơ do thấp thường có tuổi trên 50 và khác với viêm đa cơ, họ có đau cơ song không có dấu hiệu khách quan của tình trạng yếu cơ. Những rối loạn của hệ thống thần kinh trung ương và ngoại biến (ví dụ viêm đa dây thần kinh mạn tính, xơ hóa đa ổ, nhược cơ, bệnh Eaton – Lambrert và xơ cứng cột bên teo cơ) có thể gây viêm cơ, nhưng phân biệt dựa vào những triệu chứng và những dấu hiệu thần kinh đặc trưng và những bất thường trển điện cơ đô. Nhiều thuốc, trong đó có corticosteroid, rượu, clofibrat, penicillamin, tryptophan và hydroxychloroquin có thể gây yếu cơ gốc chi. Dùng colchicin kéo dài với liều dưới 0,6 mg hai lần mỗi ngày ở những người già có suy thận nhẹ đến trung bình có thể gây ra một bệnh lý cơ - thần kinh hỗn hợp dễ nhầm với viêm đa cơ. Yếu cơ và tình trạng tăng men cơ sẽ hồi phục khi ngừng thuốc. Lovastatin, một thứ thuốc ngày càng được sử dụng nhiều để điều trị tăng cholesterol máu cũng có thể gãy viêm cơ trong mót số rất ít trường hợp, đặc biệt khi phối hợp với gemfìbrozil. Viêm đa cơ cũng có thể là một biến chứng khi điều trị zidovudin cho bệnh nhân nhiễm HIV và HTLV-I. Viêm cơ có hạt vùi được phân biệt với viêm đa cơ dựa vào các yếu tố sau: hầu hết bệnh nhân có tuổi trên 50, tổn thương các cơ ngọn chi, bệnh tiến triển chậm trong nhiều năm, có thể không đáp ứng với prednison và có các hạt vùi đặc trưng trong cơ phát hiện dưới kính hiển vi điện tử.

Điều trị

Hầu hết bệnh nhân đáp ứng với corticosteroid. Liều ban đầu thường dùng là 40 - 60 mg prednison mỗi ngày. Sau đó điều chỉnh liều phụ thuộc vào sự thay đổi nồng độ cảc, men cơ trong các huyết thanh. Thường đòi hỏi phải dùng corticosteroid kéo dài, và bệnh có thể kéo dài hay nặng lên khi ngừng thuốc. Bệnh nhân có kèm theo ung thư có tiên lượng xấu mặc dù có thể có sự lui bệnh sau điều trị khối u; corticosteroid có thể có hoặc không có tác dụng ở những bệnh nhân này. Những bệnh nhân kháng với corticosteroid hoặc không dung nạp thuốc, dùng methotrexat hoặc azathioprin có thể có tác dụng, song cần sử dụng một cách thận trọng vì những tác dụng phụ của chúng. Globulin miễn dịch tiệm tĩnh mạch được biết là có tác dụng điều trị viêm da cơ kháng với prednison; các phương pháp lọc bạch cầu và thay huyết tương không có tác dụng.