Bệnh thiểu sản xương: bệnh giòn xương

2017-01-05 06:30 PM
Dạng thứ hai là thiểu sản xương muộn, trong đó gẫy xương và biến dạng xương xuất hiện sau khi đẻ. Xương dòn, dễ gãy là một tiêu chuẩn rõ ràng nhất cho chẩn đoán

Bệnh thiểu sản xương là một bệnh di truyền của mô liên kết, truyền bệnh chủ yếu qua gen tự thân trội, mặc dù một số trường hợp di truyền qua gen tự thân lặn. Có hai thể lâm sàng có thể xuất hiện: Thiểu sản xương bẩm sinh, trong đó gẫy xương xuất hiện ngay trong tử cung và biến dạng xương thấy rõ lúc đẻ. Dạng thứ hai là thiểu sản xương muộn, trong đó gẫy xương và biến dạng xương xuất hiện sau khi đẻ. Xương dòn, dễ gãy là một tiêu chuẩn rõ ràng nhất cho chẩn đoán. Củng mạc không màu hoặc màu xanh lơ, điếc dẫn truyền và biến dạng cột sống (ưỡn và gù) là những biểu hiện thường gặp. Những trường hợp nhẹ hơn ở thể muộn có thể kích thích một bệnh lý loãng xương tự phát tuổi thiếu niên hoặc loãng xương do mãn kinh. Rất không may là không có biện pháp nào để điều trị tinh trạng tạo xương không đầy đủ này.

Bài mới nhất

Phát hiện mầu sắc bằng tương phản mầu sắc

Quá trình phân tích hình ảnh quan sát: trung khu thần kinh của sự kích thích

Phân tích thông tin thị giác: Con đường vị trí nhanh và chuyển động và Con đường mầu sắc và chi tiết

Vỏ não thị giác: sáu lớp sơ cấp phân khu

Vỏ não thị giác: nguồn gốc và chức năng

Chuẩn độ liều insulin: đường huyết cao ở bệnh nhân Covid-19 và đái tháo đường

Theo dõi đường huyết ở bệnh nhân Covid-19: phương pháp tiếp cận thực tế

Covid-19 và bệnh đái tháo đường: định liều lượng Insulin khi bắt đầu phác đồ Insulin nền-Bolus

Insulin nền-Bolus cho bệnh nhân nhập viện với Covid-19: các nguyên tắc cơ bản

Đồi thị: chức năng thị giác của nhân gối bên sau

Dẫn truyền thị giác: đường dẫn truyền từ hai võng mạc đến vỏ não thị giác

Nhãn áp: sự điều tiết nhãn áp của mắt

Sự hấp thu thủy dịch của mắt

Sự hình thành thủy dịch từ thể mi của mắt

Soi đáy mắt: quan sát nhìn vào phía trong mắt

Khoảng các từ vật tới mắt: xác định chiều sâu

Thị lực: chức năng của thị giác

Glucocorticosteroid ở bệnh nhân Covid-19: quản lý đường huyết ở những người bị và không bị tiểu đường

Bệnh tiểu đường: điều trị tại nhà ứng phó với Covid-19

Điều chỉnh tật khúc xạ bằng kính áp tròng và đục thể thủy tinh

Hiệu chỉnh loạn thị bằng kính trụ: sử dụng hai kính trụ với độ hội tụ khác nhau

Loạn thị: rối loạn độ hội tụ của mắt

Tật khúc xạ: cận thị và viễn thị

Đường kính đồng tử: cơ chế quang học của mắt

Cơ chế sự điều tiết của mắt: cơ chế quang học của mắt