- Trang chủ
- Chẩn đoán & điều trị
- Chẩn đoán và điều trị bệnh cơ xương khớp
- Bệnh thiểu sản xương: bệnh giòn xương
Bệnh thiểu sản xương: bệnh giòn xương
Dạng thứ hai là thiểu sản xương muộn, trong đó gẫy xương và biến dạng xương xuất hiện sau khi đẻ. Xương dòn, dễ gãy là một tiêu chuẩn rõ ràng nhất cho chẩn đoán.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Bệnh thiểu sản xương là một bệnh di truyền của mô liên kết, truyền bệnh chủ yếu qua gen tự thân trội, mặc dù một số trường hợp di truyền qua gen tự thân lặn. Có hai thể lâm sàng có thể xuất hiện: Thiểu sản xương bẩm sinh, trong đó gẫy xương xuất hiện ngay trong tử cung và biến dạng xương thấy rõ lúc đẻ. Dạng thứ hai là thiểu sản xương muộn, trong đó gẫy xương và biến dạng xương xuất hiện sau khi đẻ. Xương dòn, dễ gãy là một tiêu chuẩn rõ ràng nhất cho chẩn đoán. Củng mạc không màu hoặc màu xanh lơ, điếc dẫn truyền và biến dạng cột sống (ưỡn và gù) là những biểu hiện thường gặp. Những trường hợp nhẹ hơn ở thể muộn có thể kích thích một bệnh lý loãng xương tự phát tuổi thiếu niên hoặc loãng xương do mãn kinh. Rất không may là không có biện pháp nào để điều trị tinh trạng tạo xương không đầy đủ này.
Bài viết cùng chuyên mục
Viêm khớp dạng thấp
Viêm khớp dạng thấp là bệnh toàn thân có viêm mạn tính màng hoạt dịch của nhiều khâp, mà nguyên nhân chưa rõ, Bệnh có bệnh cảnh lâm sàng phong phú.
Bệnh gút
Gút là một bệnh rối loạn chuyển hóa, thường có tính chất gia đình, do sự thay đổi bất thường lượng urat trong cơ thể và đặc trưng đầu tiên của bệnh là những cơn viêm khớp cấp tái phát
Viêm gân lắng đọng Calci vùng vai cánh tay
Viêm gán lắng đọng calci cần phải phân biệt với những hội chứng đau cổ cánh tay khác, viêm khớp mủ, thoái khớp, gút, các khối u đỉnh phổi Pancoast và đứt bao xoay.
Hội chứng Behort
Triệu chứng lâm sàng gồm liệt dây thần kinh sọ, co giật, viêm não, rối loạn tâm thần và tổn thương tủy sống. Thường có tăng bạch cầu và tăng tốc độ lắng máu.
Viêm khớp trong bệnh sarcoid
Tuy viêm khớp sarcoid thường kèm theo ban đỏ dạng nốt, song chẩn đoán lại dựa vào sự có mặt của những biểu hiện ngoài khớp khác của bệnh sarcoid.
Những chấn thương do chạy nhảy
Những hậu quả không tốt này có thể ngăn chặn bằng những biện pháp đề phòng như áp dụng những bài tập kéo duỗi, đi giầy hợp lí, tránh chạy quá sức và lưu ý kịp thời những sang chấn
Hội chứng Sjogren
Viêm kết giác mạc khô do giảm tiết nước mắt, gây nên bởi sự thâm nhiễm tế bào lympho và tương bào vào các tuyến lệ. Triệu chứng gồm nóng rát, ngứa, tiết rỉ mắt và không chảy nước mắt khi khóc.
Hội chứng chỗ ra khỏi lồng ngực
Hội chứng chỗ ra khỏi lồng ngực cần phải phân biệt với những triệu chứng của thoái hòá cột sống cổ, các khối u của tủy cổ hoặc của các rễ thần kinh, viêm quanh khớp vai và những hội chứng cổ cánh tay khác.
Bệnh viêm cột sống dính khớp
Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng có xu hướng lan dần lên phía đầu, vận động cột sống trở nên hạn chế, mất đường cong sinh lý bình thường của cột sống thắt lưng.
Bệnh co thắt Dupuytren
Co thắt Dupuytren có biểu hiện bằng sự dầy lên của bao cân gan tay dạng nốt hoặc giống như dây thừng ờ một hoặc hai bàn tay và thường ảnh hưởng tới các ngón thứ tư và thứ năm.
Viêm lồi cầu
Dùng một băng chun quân phía trên cẳng tay có thể làm cho bệnh nhân dễ chịu hơn mỗi khi bệnh nhân phải mang xách nặng.
Hội chứng đau cổ cánh tay
Nguyên nhân đau cổ gồm căng cứng hoặc vẹo cổ cấp hoặc mạn tính, thoát vị nhân nhày đĩa đệm, thoái khớp, viêm cột sống dính khớp, viêm khớp dạng thấp
Những biểu hiện khớp trong nhiễm HIV
Viêm gân Achille hoặc viêm quanh khớp gối, như trong hội chứng Reiter cổ điển, là những dấu hiệu thường nổi bật và rất đặc trưng.
Hoại tử xương vô khuẩn
Ban đầu, X quang thường bình thường; chụp cộng hưởng tứ, cắt lớp vi tính và đồng vị phóng xạ là những kĩ thuật thăm dò nhậy hơn.
Viêm khớp và các bệnh viêm ruột
Trên thực tế, viêm khớp ổn định thì ỉa chảy xuất hiện. Do vậy, bệnh Whiple nên được xem xét trong chẩn đoán phân biệt những trường hợp viêm khớp từng đợt không lý giải được.
Bệnh viêm mô sợi
Bệnh viêm mô sợi có thể là một biến chứng của bệnh thiểu năng giáp trạng, viêm khớp dạng thấp, hoặc ở nam giới là do khó ngủ.
Viêm khớp do virus
Viêm đa khớp có thể phối hợp với viêm gan B và điển hình thường xuất hiện trước khi bắt đầu có vàng da, nó cũng có thể xuất hiện trong viêm gan không vàng da.
Những nguyên tắc cơ bản trong điều trị bệnh khớp mạn tính
Mức độ nghỉ ngơi phụ thuộc vào sự có mặt và mức độ viêm. Những bệnh nhân đang có viêm khớp và những triệu chứng toàn thân nặng như trong bệnh viêm khớp dạng thấp
Viêm khớp do lậu
Trong hầu hết các trường hợp, nghi ngờ bệnh nhân bị viêm khớp do lậu nên nhập viện để khẳng định chẩn đoán, để loại trừ viêm nội tâm mạc và bắt đầu điều trị.
Bệnh hỗn hợp của mô liên kết
Bệnh ít gặp, bệnh nhân có các triệu chứng của nhiều bệnh thấp khác nhau. Người ta quan tâm nhiều đến những bệnh nhân có các biểu hiện chồng chéo của LBH, xơ cứng bì và viêm đa cơ.
Loạn dưỡng giao cảm phản xạ
Tiên lượng phụ thuộc một phần vào giai đoạn bệnh, những tổn thương đã xuất hiện và phụ thuộc vào mức độ nặng của bệnh lý nội tạng phôi hợp. Điều trị sớm, khả năng hồi phục sẽ tôt hơn.
Đánh giá và chẩn đoán bệnh cơ xương khớp
Làm các thăm dò xét nghiệm để hoàn thiện việc đánh giá. Những xét nghiệm thông thường gồm tốc độ lắng máu, phản ứng tìm yếu tố dạng thấp, kháng thể kháng nhân
Viêm nhiều sụn tái phát
Bệnh thường tiến triển từng đợt, tỷ lệ nam nữ bị bệnh ngang nhau. Sụn sưng, đau trong đợt cấp và hậu quả là trở nên teo nhỏ, gây biến dạng vĩnh viễn. Sinh thiết sụn tổn thương thấy viêm và tiêu sụn.
Viêm bao thanh dịch
Viêm bao thanh dịch có thể do nhiễm khuẩn. Hai vị trí thường bị là mỏm khủyu và trước xương bánh chè. Viêm bao thanh dịch cấp ở hai vị trí này cần chọc dò để loại trừ nguyên nhân nhiễm khuẩn.
Lao xương khớp
Hầu hết những nhiễm khuẩn do lao ở Mỹ do vi khuẩn lao người Mycobacterium tuberciilosis gây ra, Nhiễm khuẩn hệ thống xương khớp do sự lan tràn trên đường máu.
