- Trang chủ
- Chẩn đoán & điều trị
- Chẩn đoán và điều trị bệnh cơ xương khớp
- Bệnh thiểu sản xương: bệnh giòn xương
Bệnh thiểu sản xương: bệnh giòn xương
Dạng thứ hai là thiểu sản xương muộn, trong đó gẫy xương và biến dạng xương xuất hiện sau khi đẻ. Xương dòn, dễ gãy là một tiêu chuẩn rõ ràng nhất cho chẩn đoán.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Bệnh thiểu sản xương là một bệnh di truyền của mô liên kết, truyền bệnh chủ yếu qua gen tự thân trội, mặc dù một số trường hợp di truyền qua gen tự thân lặn. Có hai thể lâm sàng có thể xuất hiện: Thiểu sản xương bẩm sinh, trong đó gẫy xương xuất hiện ngay trong tử cung và biến dạng xương thấy rõ lúc đẻ. Dạng thứ hai là thiểu sản xương muộn, trong đó gẫy xương và biến dạng xương xuất hiện sau khi đẻ. Xương dòn, dễ gãy là một tiêu chuẩn rõ ràng nhất cho chẩn đoán. Củng mạc không màu hoặc màu xanh lơ, điếc dẫn truyền và biến dạng cột sống (ưỡn và gù) là những biểu hiện thường gặp. Những trường hợp nhẹ hơn ở thể muộn có thể kích thích một bệnh lý loãng xương tự phát tuổi thiếu niên hoặc loãng xương do mãn kinh. Rất không may là không có biện pháp nào để điều trị tinh trạng tạo xương không đầy đủ này.
Bài viết cùng chuyên mục
Ban xuất huyết Henoch-Schonlein
Đây là một dạng phát ban mà nguyên nhân chưa rõ; đặc trưng cơ bản về mặt giải phẫu bệnh là viêm mạch máu nhỏ. Mặc dù bệnh thường gặp ở trẻ em song người lớn cũng có thể bị.
Loạn dưỡng giao cảm phản xạ
Tiên lượng phụ thuộc một phần vào giai đoạn bệnh, những tổn thương đã xuất hiện và phụ thuộc vào mức độ nặng của bệnh lý nội tạng phôi hợp. Điều trị sớm, khả năng hồi phục sẽ tôt hơn.
Hội chứng Sjogren
Viêm kết giác mạc khô do giảm tiết nước mắt, gây nên bởi sự thâm nhiễm tế bào lympho và tương bào vào các tuyến lệ. Triệu chứng gồm nóng rát, ngứa, tiết rỉ mắt và không chảy nước mắt khi khóc.
Viêm nhiều sụn tái phát
Bệnh thường tiến triển từng đợt, tỷ lệ nam nữ bị bệnh ngang nhau. Sụn sưng, đau trong đợt cấp và hậu quả là trở nên teo nhỏ, gây biến dạng vĩnh viễn. Sinh thiết sụn tổn thương thấy viêm và tiêu sụn.
Viêm gân lắng đọng Calci vùng vai cánh tay
Viêm gán lắng đọng calci cần phải phân biệt với những hội chứng đau cổ cánh tay khác, viêm khớp mủ, thoái khớp, gút, các khối u đỉnh phổi Pancoast và đứt bao xoay.
Những nguyên tắc cơ bản trong điều trị bệnh khớp mạn tính
Mức độ nghỉ ngơi phụ thuộc vào sự có mặt và mức độ viêm. Những bệnh nhân đang có viêm khớp và những triệu chứng toàn thân nặng như trong bệnh viêm khớp dạng thấp
Bệnh hỗn hợp của mô liên kết
Bệnh ít gặp, bệnh nhân có các triệu chứng của nhiều bệnh thấp khác nhau. Người ta quan tâm nhiều đến những bệnh nhân có các biểu hiện chồng chéo của LBH, xơ cứng bì và viêm đa cơ.
Viêm lồi cầu
Dùng một băng chun quân phía trên cẳng tay có thể làm cho bệnh nhân dễ chịu hơn mỗi khi bệnh nhân phải mang xách nặng.
Viêm quanh khớp vai
Khởi phát của đau, tăng lên khi vận động khớp vai quá mức, có thể cấp tính hoặc từ từ. Đau có thể khó chịu nhất vào ban đêm và tăng lên khi nằm ngủ đè lên tay bị bệnh ở tư thế nằm nghiêng.
Xơ cứng bì toàn thể
Xơ cứng bì toàn thể là một bệnh mạn tính đặc trưng bởi xơ cứng lan toả của da và tổn thương các nội tạng, Nguyên nhân của bệnh chưa rõ, song có vai trò của yếu tố tự miễn dịch.
Viêm bao thanh dịch
Viêm bao thanh dịch có thể do nhiễm khuẩn. Hai vị trí thường bị là mỏm khủyu và trước xương bánh chè. Viêm bao thanh dịch cấp ở hai vị trí này cần chọc dò để loại trừ nguyên nhân nhiễm khuẩn.
Bệnh viêm cột sống dính khớp
Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng có xu hướng lan dần lên phía đầu, vận động cột sống trở nên hạn chế, mất đường cong sinh lý bình thường của cột sống thắt lưng.
Bệnh gút
Gút là một bệnh rối loạn chuyển hóa, thường có tính chất gia đình, do sự thay đổi bất thường lượng urat trong cơ thể và đặc trưng đầu tiên của bệnh là những cơn viêm khớp cấp tái phát
Viêm khớp dạng thấp
Viêm khớp dạng thấp là bệnh toàn thân có viêm mạn tính màng hoạt dịch của nhiều khâp, mà nguyên nhân chưa rõ, Bệnh có bệnh cảnh lâm sàng phong phú.
Viêm đa cơ - viêm da cơ
Viêm đa cơ là một bệnh hệ thống mà nguyên nhân chưá rõ, biểu hiện chủ yếu của bệnh là yếu cơ, Đây là một bệnh cơ nguyên phát thường gặp nhất ở người lớn.
Hoại tử xương vô khuẩn
Ban đầu, X quang thường bình thường; chụp cộng hưởng tứ, cắt lớp vi tính và đồng vị phóng xạ là những kĩ thuật thăm dò nhậy hơn.
Hội chứng chỗ ra khỏi lồng ngực
Hội chứng chỗ ra khỏi lồng ngực cần phải phân biệt với những triệu chứng của thoái hòá cột sống cổ, các khối u của tủy cổ hoặc của các rễ thần kinh, viêm quanh khớp vai và những hội chứng cổ cánh tay khác.
Đau thắt lưng
Thăm khám thực thể cũng rất quan trọng, bởi vì những triệu chứng như sốt, tăng huyết áp, hạch to, có khối u ở bụng, ở khung chậu hay ở trực tràng
Những chấn thương do chạy nhảy
Những hậu quả không tốt này có thể ngăn chặn bằng những biện pháp đề phòng như áp dụng những bài tập kéo duỗi, đi giầy hợp lí, tránh chạy quá sức và lưu ý kịp thời những sang chấn
Viêm khớp vảy nến
Bệnh khớp giống viêm khớp dạng thấp, viêm đa khớp đối xứng. Thông thường tổn thương ít khớp hơn so với viêm khớp dạng thấp và yếu tố dạng thấp trong huyết thanh âm tính.
Viêm khớp trong bệnh sarcoid
Tuy viêm khớp sarcoid thường kèm theo ban đỏ dạng nốt, song chẩn đoán lại dựa vào sự có mặt của những biểu hiện ngoài khớp khác của bệnh sarcoid.
Viêm khớp nhiễm khuẩn cấp không do lậu
Việc sử dụng nội soi ngày càng rộng rãi và những phẫu thuật thay khớp nhân tạo đã làm cho tỉ lệ viêm khớp nhiễm khuẩn tăng lên.
Viêm khớp và các bệnh viêm ruột
Trên thực tế, viêm khớp ổn định thì ỉa chảy xuất hiện. Do vậy, bệnh Whiple nên được xem xét trong chẩn đoán phân biệt những trường hợp viêm khớp từng đợt không lý giải được.
Các khối u và những tổn thương giống khối u của xương
Các khối u tiên phát của xương tương đối hiếm gặp so với các khối u thứ phát hoặc di căn, Tuy nhiên chúng có ý nghĩa lớn trên lâm sàng bởi vì có nhiều khả năng ung thư.
Bệnh calci hóa sụn và giả gút
Không giống bệnh gút, bệnh nhân bị bệnh giả gút thường có nồng độ acid uric huyết thanh bình thường, và kém đáp ứng với điều trị bằng colchicin
