Bệnh thiểu sản xương (bệnh giòn xương)

Ngày: 5 - 1 - 2017

Dạng thứ hai là thiểu sản xương muộn, trong đó gẫy xương và biến dạng xương xuất hiện sau khi đẻ. Xương dòn, dễ gãy là một tiêu chuẩn rõ ràng nhất cho chẩn đoán

Bệnh thiểu sản xương là một bệnh di truyền của mô liên kết, truyền bệnh chủ yếu qua gen tự thân trội, mặc dù một số trường hợp di truyền qua gen tự thân lặn. Có hai thể lâm sàng có thể xuất hiện: Thiểu sản xương bẩm sinh, trong đó gẫy xương xuất hiện ngay trong tử cung và biến dạng xương thấy rõ lúc đẻ. Dạng thứ hai là thiểu sản xương muộn, trong đó gẫy xương và biến dạng xương xuất hiện sau khi đẻ. Xương dòn, dễ gãy là một tiêu chuẩn rõ ràng nhất cho chẩn đoán. Củng mạc không màu hoặc màu xanh lơ, điếc dẫn truyền và biến dạng cột sống (ưỡn và gù) là những biểu hiện thường gặp. Những trường hợp nhẹ hơn ở thể muộn có thể kích thích một bệnh lý loãng xương tự phát tuổi thiếu niên hoặc loãng xương do mãn kinh. Rất không may là không có biện pháp nào để điều trị tinh trạng tạo xương không đầy đủ này.

Bài mới nhất
Bài xem nhiều nhất

Hội chứng đường hầm cổ tay (chẩn đoán và điều trị)

Hội chứng này cần phải phân biệt với các hội chứng đau cổ cánh tay khác, hội chứng chèn ép thần kinh giữa vùng cẳng hoặc cánh tay, bệnh viêm một dây thần kinh

Hội chứng Sjogren (chẩn đoán và điều trị)

Viêm kết giác mạc khô do giảm tiết nước mắt, gây nên bởi sự thâm nhiễm tế bào lympho và tương bào vào các tuyến lệ. Triệu chứng gồm nóng rát, ngứa, tiết rỉ mắt và không chảy nước mắt khi khóc.

Hội chứng Reiter (chẩn đoán và điều trị)

Hội chứng Reiter cần phải phân biệt với viêm khớp do lậu, đặc biệt khi viêm kết mạc nhẹ hoặc bị bỏ qua, Viêm khớp dạng thấp, viêm cột sống dính khớp tiên phát

Bệnh co thắt Dupuytren (chẩn đoán và điều trị)

Co thắt Dupuytren có biểu hiện bằng sự dầy lên của bao cân gan tay dạng nốt hoặc giống như dây thừng ờ một hoặc hai bàn tay và thường ảnh hưởng tới các ngón thứ tư và thứ năm

Đau thắt lưng (chẩn đoán và điều trị)

Thăm khám thực thể cũng rất quan trọng, bởi vì những triệu chứng như sốt, tăng huyết áp, hạch to, có khối u ở bụng, ở khung chậu hay ở trực tràng

Viêm khớp dạng thấp (chẩn đoán và điều trị)

Viêm khớp dạng thấp là bệnh toàn thân có viêm mạn tính màng hoạt dịch của nhiều khâp, mà nguyên nhân chưa rõ, Bệnh có bệnh cảnh lâm sàng phong phú

Viêm quanh khớp vai (viêm dính bao khớp, khớp vai đông cứng)

Khởi phát của đau, tăng lên khi vận động khớp vai quá mức, có thể cấp tính hoặc từ từ. Đau có thể khó chịu nhất vào ban đêm và tăng lên khi nằm ngủ đè lên tay bị bệnh ở tư thế nằm nghiêng.

Bệnh thoái khớp (hư khớp, chẩn đoán và điều trị)

Bệnh được đặc trựng bởi sự thoái hóa của sụn và phì đại xương tại các diện khớp. Biểu hiện viêm thường rất nhẹ. Những yếu tố di truyền và cơ học ít nhiều có liên quan đến có chế bệnh sinh của bệnh.

Những biểu hiện khớp trong nhiễm HIV (chẩn đoán và điều trị)

Viêm gân Achille hoặc viêm quanh khớp gối, như trong hội chứng Reiter cổ điển, là những dấu hiệu thường nổi bật và rất đặc trưng

Đánh giá và chẩn đoán bệnh cơ xương khớp

Làm các thăm dò xét nghiệm để hoàn thiện việc đánh giá. Những xét nghiệm thông thường gồm tốc độ lắng máu, phản ứng tìm yếu tố dạng thấp, kháng thể kháng nhân

Viêm khớp mãn tính thiếu niên (chẩn đoán và điều trị)

Các bất thường về sự phát triển của có thể và sự phát triển của bộ xương liên qiian đến sự tiến triển cấp tính của bệnh, có thể chỉ là tạm thời và thường hồi phục

Bệnh gút (viêm khớp do lắng đọng vi tinh thể)

Gút là một bệnh rối loạn chuyển hóa, thường có tính chất gia đình, do sự thay đổi bất thường lượng urat trong cơ thể và đặc trưng đầu tiên của bệnh là những cơn viêm khớp cấp tái phát

Bệnh hỗn hợp của mô liên kết (chẩn đoán và điều trị)

Bệnh ít gặp, bệnh nhân có các triệu chứng của nhiều bệnh thấp khác nhau. Người ta quan tâm nhiều đến những bệnh nhân có các biểu hiện chồng chéo của LBH, xơ cứng bì và viêm đa cơ.

Hội chứng đau cổ cánh tay (chẩn đoán và điều trị)

Nguyên nhân đau cổ gồm căng cứng hoặc vẹo cổ cấp hoặc mạn tính, thoát vị nhân nhày đĩa đệm, thoái khớp, viêm cột sống dính khớp, viêm khớp dạng thấp

Bệnh u hạt Wegener (chẩn đoán và điều trị)

Mặc dù có thể có dạng u hạt Wegener giới hạn mà trong đó không có tổn thương thận, song thông thường sẽ xuất hiện bệnh thận tiến triển nặng và gây suy thận nhanh chóng.