- Trang chủ
- Chẩn đoán & điều trị
- Chẩn đoán và điều trị bệnh cơ xương khớp
- Bệnh thiểu sản xương: bệnh giòn xương
Bệnh thiểu sản xương: bệnh giòn xương
Dạng thứ hai là thiểu sản xương muộn, trong đó gẫy xương và biến dạng xương xuất hiện sau khi đẻ. Xương dòn, dễ gãy là một tiêu chuẩn rõ ràng nhất cho chẩn đoán.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Bệnh thiểu sản xương là một bệnh di truyền của mô liên kết, truyền bệnh chủ yếu qua gen tự thân trội, mặc dù một số trường hợp di truyền qua gen tự thân lặn. Có hai thể lâm sàng có thể xuất hiện: Thiểu sản xương bẩm sinh, trong đó gẫy xương xuất hiện ngay trong tử cung và biến dạng xương thấy rõ lúc đẻ. Dạng thứ hai là thiểu sản xương muộn, trong đó gẫy xương và biến dạng xương xuất hiện sau khi đẻ. Xương dòn, dễ gãy là một tiêu chuẩn rõ ràng nhất cho chẩn đoán. Củng mạc không màu hoặc màu xanh lơ, điếc dẫn truyền và biến dạng cột sống (ưỡn và gù) là những biểu hiện thường gặp. Những trường hợp nhẹ hơn ở thể muộn có thể kích thích một bệnh lý loãng xương tự phát tuổi thiếu niên hoặc loãng xương do mãn kinh. Rất không may là không có biện pháp nào để điều trị tinh trạng tạo xương không đầy đủ này.
Bài viết cùng chuyên mục
Viêm nút đa động mạch
Viêm đa động mạch đặc trưng bởi tổn thương cục bộ hoặc từng đoạn của các mạch máu, đặc biệt là các động mạch nhỏ và trung bình, gây ra những biểu hiện lâm sàng khác nhau.
Các khối u và những tổn thương giống khối u của xương
Các khối u tiên phát của xương tương đối hiếm gặp so với các khối u thứ phát hoặc di căn, Tuy nhiên chúng có ý nghĩa lớn trên lâm sàng bởi vì có nhiều khả năng ung thư.
Viêm khớp và các bệnh viêm ruột
Trên thực tế, viêm khớp ổn định thì ỉa chảy xuất hiện. Do vậy, bệnh Whiple nên được xem xét trong chẩn đoán phân biệt những trường hợp viêm khớp từng đợt không lý giải được.
Nhiễm khuẩn xương và khớp do nấm
Phân biệt với những ổ nhiễm khuẩn mạn tính khác dựa vào kết quả nuôi cấy dịch khớp hoặc tổ chức lấy từ ổ tổn thương. Các phản ứng huyết thanh cung cấp những bằng chứng có ích cho chẩn đoán.
Viêm khớp mãn tính thiếu niên
Các bất thường về sự phát triển của có thể và sự phát triển của bộ xương liên qiian đến sự tiến triển cấp tính của bệnh, có thể chỉ là tạm thời và thường hồi phục.
Viêm khớp dạng thấp
Viêm khớp dạng thấp là bệnh toàn thân có viêm mạn tính màng hoạt dịch của nhiều khâp, mà nguyên nhân chưa rõ, Bệnh có bệnh cảnh lâm sàng phong phú.
Bệnh co thắt Dupuytren
Co thắt Dupuytren có biểu hiện bằng sự dầy lên của bao cân gan tay dạng nốt hoặc giống như dây thừng ờ một hoặc hai bàn tay và thường ảnh hưởng tới các ngón thứ tư và thứ năm.
Bệnh hỗn hợp của mô liên kết
Bệnh ít gặp, bệnh nhân có các triệu chứng của nhiều bệnh thấp khác nhau. Người ta quan tâm nhiều đến những bệnh nhân có các biểu hiện chồng chéo của LBH, xơ cứng bì và viêm đa cơ.
Hội chứng Sjogren
Viêm kết giác mạc khô do giảm tiết nước mắt, gây nên bởi sự thâm nhiễm tế bào lympho và tương bào vào các tuyến lệ. Triệu chứng gồm nóng rát, ngứa, tiết rỉ mắt và không chảy nước mắt khi khóc.
Bệnh đau nhiều cơ do thấp và viêm động mạch tế bào khổng lồ
Khi có đau đầu và những triệu chứng khác gợi ý viêm động mạch sọ não, cần bắt đầu dùng ngay prednison 60 mg một ngày để đề phòng mù mắt, sinh thiết động mạch thái dương cũng nên được tiến hành ngay.
Bệnh gút
Gút là một bệnh rối loạn chuyển hóa, thường có tính chất gia đình, do sự thay đổi bất thường lượng urat trong cơ thể và đặc trưng đầu tiên của bệnh là những cơn viêm khớp cấp tái phát
Hội chứng Reiter
Hội chứng Reiter cần phải phân biệt với viêm khớp do lậu, đặc biệt khi viêm kết mạc nhẹ hoặc bị bỏ qua, Viêm khớp dạng thấp, viêm cột sống dính khớp tiên phát.
Viêm đa cơ - viêm da cơ
Viêm đa cơ là một bệnh hệ thống mà nguyên nhân chưá rõ, biểu hiện chủ yếu của bệnh là yếu cơ, Đây là một bệnh cơ nguyên phát thường gặp nhất ở người lớn.
Loạn dưỡng giao cảm phản xạ
Tiên lượng phụ thuộc một phần vào giai đoạn bệnh, những tổn thương đã xuất hiện và phụ thuộc vào mức độ nặng của bệnh lý nội tạng phôi hợp. Điều trị sớm, khả năng hồi phục sẽ tôt hơn.
Viêm khớp nhiễm khuẩn cấp không do lậu
Việc sử dụng nội soi ngày càng rộng rãi và những phẫu thuật thay khớp nhân tạo đã làm cho tỉ lệ viêm khớp nhiễm khuẩn tăng lên.
Những chấn thương do chạy nhảy
Những hậu quả không tốt này có thể ngăn chặn bằng những biện pháp đề phòng như áp dụng những bài tập kéo duỗi, đi giầy hợp lí, tránh chạy quá sức và lưu ý kịp thời những sang chấn
Viêm bao thanh dịch
Viêm bao thanh dịch có thể do nhiễm khuẩn. Hai vị trí thường bị là mỏm khủyu và trước xương bánh chè. Viêm bao thanh dịch cấp ở hai vị trí này cần chọc dò để loại trừ nguyên nhân nhiễm khuẩn.
Viêm khớp vảy nến
Bệnh khớp giống viêm khớp dạng thấp, viêm đa khớp đối xứng. Thông thường tổn thương ít khớp hơn so với viêm khớp dạng thấp và yếu tố dạng thấp trong huyết thanh âm tính.
Những nguyên tắc cơ bản trong điều trị bệnh khớp mạn tính
Mức độ nghỉ ngơi phụ thuộc vào sự có mặt và mức độ viêm. Những bệnh nhân đang có viêm khớp và những triệu chứng toàn thân nặng như trong bệnh viêm khớp dạng thấp
Viêm khớp do virus
Viêm đa khớp có thể phối hợp với viêm gan B và điển hình thường xuất hiện trước khi bắt đầu có vàng da, nó cũng có thể xuất hiện trong viêm gan không vàng da.
Hội chứng đường hầm cổ tay
Hội chứng này cần phải phân biệt với các hội chứng đau cổ cánh tay khác, hội chứng chèn ép thần kinh giữa vùng cẳng hoặc cánh tay, bệnh viêm một dây thần kinh.
Thấp khớp hay tái phát
Thấp khớp hay tái phát là một bệnh không rõ nguyên nhân đặc trưng bởi những đợt viêm cấp không tái phát, Sưng đau khớp ngoại vi và nổi hạt dưới da tạm thời có thể xuất hiện.
Biểu hiện thấp khớp trong ung thư
Bệnh bạch cầu tế bào tóc có thể phối hợp với viêm các mạch máu cỡ trung bình, như bệnh viêm nút đa động mạch, Bệnh bạch cầu cấp có thể gây đau khớp.
Hoại tử xương vô khuẩn
Ban đầu, X quang thường bình thường; chụp cộng hưởng tứ, cắt lớp vi tính và đồng vị phóng xạ là những kĩ thuật thăm dò nhậy hơn.
Hội chứng Behort
Triệu chứng lâm sàng gồm liệt dây thần kinh sọ, co giật, viêm não, rối loạn tâm thần và tổn thương tủy sống. Thường có tăng bạch cầu và tăng tốc độ lắng máu.
