Bệnh thiểu sản xương: bệnh giòn xương

2017-01-05 06:30 PM

Dạng thứ hai là thiểu sản xương muộn, trong đó gẫy xương và biến dạng xương xuất hiện sau khi đẻ. Xương dòn, dễ gãy là một tiêu chuẩn rõ ràng nhất cho chẩn đoán.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh thiểu sản xương là một bệnh di truyền của mô liên kết, truyền bệnh chủ yếu qua gen tự thân trội, mặc dù một số trường hợp di truyền qua gen tự thân lặn. Có hai thể lâm sàng có thể xuất hiện: Thiểu sản xương bẩm sinh, trong đó gẫy xương xuất hiện ngay trong tử cung và biến dạng xương thấy rõ lúc đẻ. Dạng thứ hai là thiểu sản xương muộn, trong đó gẫy xương và biến dạng xương xuất hiện sau khi đẻ. Xương dòn, dễ gãy là một tiêu chuẩn rõ ràng nhất cho chẩn đoán. Củng mạc không màu hoặc màu xanh lơ, điếc dẫn truyền và biến dạng cột sống (ưỡn và gù) là những biểu hiện thường gặp. Những trường hợp nhẹ hơn ở thể muộn có thể kích thích một bệnh lý loãng xương tự phát tuổi thiếu niên hoặc loãng xương do mãn kinh. Rất không may là không có biện pháp nào để điều trị tinh trạng tạo xương không đầy đủ này.

Bài viết cùng chuyên mục

Viêm bao thanh dịch

Viêm bao thanh dịch có thể do nhiễm khuẩn. Hai vị trí thường bị là mỏm khủyu và trước xương bánh chè. Viêm bao thanh dịch cấp ở hai vị trí này cần chọc dò để loại trừ nguyên nhân nhiễm khuẩn.

Bệnh Cryoglobulin huyết

Những bất thường trong xét nghiệm chức năng gan, đau bụng, bệnh tim và bệnh phổi cũng có thể xuất hiện. Chẩn đoán dựa trên bệnh cảnh lâm sàng đặc biệt và phản ứng huyết thanh dương tính với cryoglobulin.

Nhiễm khuẩn xương và khớp do nấm

Phân biệt với những ổ nhiễm khuẩn mạn tính khác dựa vào kết quả nuôi cấy dịch khớp hoặc tổ chức lấy từ ổ tổn thương. Các phản ứng huyết thanh cung cấp những bằng chứng có ích cho chẩn đoán.

Biểu hiện thấp khớp trong ung thư

Bệnh bạch cầu tế bào tóc có thể phối hợp với viêm các mạch máu cỡ trung bình, như bệnh viêm nút đa động mạch, Bệnh bạch cầu cấp có thể gây đau khớp.

Bệnh viêm cột sống dính khớp

Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng có xu hướng lan dần lên phía đầu, vận động cột sống trở nên hạn chế, mất đường cong sinh lý bình thường của cột sống thắt lưng.

Bệnh gút

Gút là một bệnh rối loạn chuyển hóa, thường có tính chất gia đình, do sự thay đổi bất thường lượng urat trong cơ thể và đặc trưng đầu tiên của bệnh là những cơn viêm khớp cấp tái phát

Bệnh calci hóa sụn và giả gút

Không giống bệnh gút, bệnh nhân bị bệnh giả gút thường có nồng độ acid uric huyết thanh bình thường, và kém đáp ứng với điều trị bằng colchicin

Hội chứng chỗ ra khỏi lồng ngực

Hội chứng chỗ ra khỏi lồng ngực cần phải phân biệt với những triệu chứng của thoái hòá cột sống cổ, các khối u của tủy cổ hoặc của các rễ thần kinh, viêm quanh khớp vai và những hội chứng cổ cánh tay khác.

Lao xương khớp

Hầu hết những nhiễm khuẩn do lao ở Mỹ do vi khuẩn lao người Mycobacterium tuberciilosis gây ra, Nhiễm khuẩn hệ thống xương khớp do sự lan tràn trên đường máu.

Viêm khớp do virus

Viêm đa khớp có thể phối hợp với viêm gan B và điển hình thường xuất hiện trước khi bắt đầu có vàng da, nó cũng có thể xuất hiện trong viêm gan không vàng da.

Bệnh viêm mô sợi

Bệnh viêm mô sợi có thể là một biến chứng của bệnh thiểu năng giáp trạng, viêm khớp dạng thấp, hoặc ở nam giới là do khó ngủ.

Viêm đa cơ - viêm da cơ

Viêm đa cơ là một bệnh hệ thống mà nguyên nhân chưá rõ, biểu hiện chủ yếu của bệnh là yếu cơ, Đây là một bệnh cơ nguyên phát thường gặp nhất ở người lớn.

Những nguyên tắc cơ bản trong điều trị bệnh khớp mạn tính

Mức độ nghỉ ngơi phụ thuộc vào sự có mặt và mức độ viêm. Những bệnh nhân đang có viêm khớp và những triệu chứng toàn thân nặng như trong bệnh viêm khớp dạng thấp

Hội chứng Behort

Triệu chứng lâm sàng gồm liệt dây thần kinh sọ, co giật, viêm não, rối loạn tâm thần và tổn thương tủy sống. Thường có tăng bạch cầu và tăng tốc độ lắng máu.

Các khối u và những tổn thương giống khối u của xương

Các khối u tiên phát của xương tương đối hiếm gặp so với các khối u thứ phát hoặc di căn, Tuy nhiên chúng có ý nghĩa lớn trên lâm sàng bởi vì có nhiều khả năng ung thư.

Viêm khớp nhiễm khuẩn cấp không do lậu

Việc sử dụng nội soi ngày càng rộng rãi và những phẫu thuật thay khớp nhân tạo đã làm cho tỉ lệ viêm khớp nhiễm khuẩn tăng lên.

Viêm khớp mãn tính thiếu niên

Các bất thường về sự phát triển của có thể và sự phát triển của bộ xương liên qiian đến sự tiến triển cấp tính của bệnh, có thể chỉ là tạm thời và thường hồi phục.

Hội chứng Sjogren

Viêm kết giác mạc khô do giảm tiết nước mắt, gây nên bởi sự thâm nhiễm tế bào lympho và tương bào vào các tuyến lệ. Triệu chứng gồm nóng rát, ngứa, tiết rỉ mắt và không chảy nước mắt khi khóc.

Viêm khớp và các bệnh viêm ruột

Trên thực tế, viêm khớp ổn định thì ỉa chảy xuất hiện. Do vậy, bệnh Whiple nên được xem xét trong chẩn đoán phân biệt những trường hợp viêm khớp từng đợt không lý giải được.

Viêm nhiều sụn tái phát

Bệnh thường tiến triển từng đợt, tỷ lệ nam nữ bị bệnh ngang nhau. Sụn sưng, đau trong đợt cấp và hậu quả là trở nên teo nhỏ, gây biến dạng vĩnh viễn. Sinh thiết sụn tổn thương thấy viêm và tiêu sụn.

Bệnh hỗn hợp của mô liên kết

Bệnh ít gặp, bệnh nhân có các triệu chứng của nhiều bệnh thấp khác nhau. Người ta quan tâm nhiều đến những bệnh nhân có các biểu hiện chồng chéo của LBH, xơ cứng bì và viêm đa cơ.

Bệnh thoái khớp (hư khớp)

Bệnh được đặc trựng bởi sự thoái hóa của sụn và phì đại xương tại các diện khớp. Biểu hiện viêm thường rất nhẹ. Những yếu tố di truyền và cơ học ít nhiều có liên quan đến có chế bệnh sinh của bệnh.

Hội chứng đau cổ cánh tay

Nguyên nhân đau cổ gồm căng cứng hoặc vẹo cổ cấp hoặc mạn tính, thoát vị nhân nhày đĩa đệm, thoái khớp, viêm cột sống dính khớp, viêm khớp dạng thấp

Bệnh co thắt Dupuytren

Co thắt Dupuytren có biểu hiện bằng sự dầy lên của bao cân gan tay dạng nốt hoặc giống như dây thừng ờ một hoặc hai bàn tay và thường ảnh hưởng tới các ngón thứ tư và thứ năm.

Viêm quanh khớp vai

Khởi phát của đau, tăng lên khi vận động khớp vai quá mức, có thể cấp tính hoặc từ từ. Đau có thể khó chịu nhất vào ban đêm và tăng lên khi nằm ngủ đè lên tay bị bệnh ở tư thế nằm nghiêng.