Bệnh thiểu sản xương: bệnh giòn xương

2017-01-05 06:30 PM

Dạng thứ hai là thiểu sản xương muộn, trong đó gẫy xương và biến dạng xương xuất hiện sau khi đẻ. Xương dòn, dễ gãy là một tiêu chuẩn rõ ràng nhất cho chẩn đoán.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh thiểu sản xương là một bệnh di truyền của mô liên kết, truyền bệnh chủ yếu qua gen tự thân trội, mặc dù một số trường hợp di truyền qua gen tự thân lặn. Có hai thể lâm sàng có thể xuất hiện: Thiểu sản xương bẩm sinh, trong đó gẫy xương xuất hiện ngay trong tử cung và biến dạng xương thấy rõ lúc đẻ. Dạng thứ hai là thiểu sản xương muộn, trong đó gẫy xương và biến dạng xương xuất hiện sau khi đẻ. Xương dòn, dễ gãy là một tiêu chuẩn rõ ràng nhất cho chẩn đoán. Củng mạc không màu hoặc màu xanh lơ, điếc dẫn truyền và biến dạng cột sống (ưỡn và gù) là những biểu hiện thường gặp. Những trường hợp nhẹ hơn ở thể muộn có thể kích thích một bệnh lý loãng xương tự phát tuổi thiếu niên hoặc loãng xương do mãn kinh. Rất không may là không có biện pháp nào để điều trị tinh trạng tạo xương không đầy đủ này.

Bài viết cùng chuyên mục

Những chấn thương do chạy nhảy

Những hậu quả không tốt này có thể ngăn chặn bằng những biện pháp đề phòng như áp dụng những bài tập kéo duỗi, đi giầy hợp lí, tránh chạy quá sức và lưu ý kịp thời những sang chấn

Viêm khớp vảy nến

Bệnh khớp giống viêm khớp dạng thấp, viêm đa khớp đối xứng. Thông thường tổn thương ít khớp hơn so với viêm khớp dạng thấp và yếu tố dạng thấp trong huyết thanh âm tính.

Thấp khớp hay tái phát

Thấp khớp hay tái phát là một bệnh không rõ nguyên nhân đặc trưng bởi những đợt viêm cấp không tái phát, Sưng đau khớp ngoại vi và nổi hạt dưới da tạm thời có thể xuất hiện.

Viêm khớp trong bệnh sarcoid

Tuy viêm khớp sarcoid thường kèm theo ban đỏ dạng nốt, song chẩn đoán lại dựa vào sự có mặt của những biểu hiện ngoài khớp khác của bệnh sarcoid.

Bệnh đau nhiều cơ do thấp và viêm động mạch tế bào khổng lồ

Khi có đau đầu và những triệu chứng khác gợi ý viêm động mạch sọ não, cần bắt đầu dùng ngay prednison 60 mg một ngày để đề phòng mù mắt, sinh thiết động mạch thái dương cũng nên được tiến hành ngay.

Hoại tử xương vô khuẩn

Ban đầu, X quang thường bình thường; chụp cộng hưởng tứ, cắt lớp vi tính và đồng vị phóng xạ là những kĩ thuật thăm dò nhậy hơn.

Bệnh viêm mô sợi

Bệnh viêm mô sợi có thể là một biến chứng của bệnh thiểu năng giáp trạng, viêm khớp dạng thấp, hoặc ở nam giới là do khó ngủ.

Luput ban đỏ hệ thống

Luput ban đỏ hệ thống không phải là một bệnh hiếm gặp, Những số liệu điều tra tại một quần thể dân thành thị với độ đại diện cao cho thấy tỷ lệ mắc bệnh trên 1/2000 dân.

Bệnh viêm cột sống dính khớp

Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng có xu hướng lan dần lên phía đầu, vận động cột sống trở nên hạn chế, mất đường cong sinh lý bình thường của cột sống thắt lưng.

Bệnh hỗn hợp của mô liên kết

Bệnh ít gặp, bệnh nhân có các triệu chứng của nhiều bệnh thấp khác nhau. Người ta quan tâm nhiều đến những bệnh nhân có các biểu hiện chồng chéo của LBH, xơ cứng bì và viêm đa cơ.

Viêm nút đa động mạch

Viêm đa động mạch đặc trưng bởi tổn thương cục bộ hoặc từng đoạn của các mạch máu, đặc biệt là các động mạch nhỏ và trung bình, gây ra những biểu hiện lâm sàng khác nhau.

Viêm khớp mãn tính thiếu niên

Các bất thường về sự phát triển của có thể và sự phát triển của bộ xương liên qiian đến sự tiến triển cấp tính của bệnh, có thể chỉ là tạm thời và thường hồi phục.

Bệnh gút

Gút là một bệnh rối loạn chuyển hóa, thường có tính chất gia đình, do sự thay đổi bất thường lượng urat trong cơ thể và đặc trưng đầu tiên của bệnh là những cơn viêm khớp cấp tái phát

Viêm quanh khớp vai

Khởi phát của đau, tăng lên khi vận động khớp vai quá mức, có thể cấp tính hoặc từ từ. Đau có thể khó chịu nhất vào ban đêm và tăng lên khi nằm ngủ đè lên tay bị bệnh ở tư thế nằm nghiêng.

Hội chứng Sjogren

Viêm kết giác mạc khô do giảm tiết nước mắt, gây nên bởi sự thâm nhiễm tế bào lympho và tương bào vào các tuyến lệ. Triệu chứng gồm nóng rát, ngứa, tiết rỉ mắt và không chảy nước mắt khi khóc.

Viêm khớp nhiễm khuẩn cấp không do lậu

Việc sử dụng nội soi ngày càng rộng rãi và những phẫu thuật thay khớp nhân tạo đã làm cho tỉ lệ viêm khớp nhiễm khuẩn tăng lên.

Những nguyên tắc cơ bản trong điều trị bệnh khớp mạn tính

Mức độ nghỉ ngơi phụ thuộc vào sự có mặt và mức độ viêm. Những bệnh nhân đang có viêm khớp và những triệu chứng toàn thân nặng như trong bệnh viêm khớp dạng thấp

Loạn dưỡng giao cảm phản xạ

Tiên lượng phụ thuộc một phần vào giai đoạn bệnh, những tổn thương đã xuất hiện và phụ thuộc vào mức độ nặng của bệnh lý nội tạng phôi hợp. Điều trị sớm, khả năng hồi phục sẽ tôt hơn.

Viêm khớp dạng thấp

Viêm khớp dạng thấp là bệnh toàn thân có viêm mạn tính màng hoạt dịch của nhiều khâp, mà nguyên nhân chưa rõ, Bệnh có bệnh cảnh lâm sàng phong phú.

Viêm bao thanh dịch

Viêm bao thanh dịch có thể do nhiễm khuẩn. Hai vị trí thường bị là mỏm khủyu và trước xương bánh chè. Viêm bao thanh dịch cấp ở hai vị trí này cần chọc dò để loại trừ nguyên nhân nhiễm khuẩn.

Xơ cứng bì toàn thể

Xơ cứng bì toàn thể là một bệnh mạn tính đặc trưng bởi xơ cứng lan toả của da và tổn thương các nội tạng, Nguyên nhân của bệnh chưa rõ, song có vai trò của yếu tố tự miễn dịch.

Hội chứng chỗ ra khỏi lồng ngực

Hội chứng chỗ ra khỏi lồng ngực cần phải phân biệt với những triệu chứng của thoái hòá cột sống cổ, các khối u của tủy cổ hoặc của các rễ thần kinh, viêm quanh khớp vai và những hội chứng cổ cánh tay khác.

Bệnh co thắt Dupuytren

Co thắt Dupuytren có biểu hiện bằng sự dầy lên của bao cân gan tay dạng nốt hoặc giống như dây thừng ờ một hoặc hai bàn tay và thường ảnh hưởng tới các ngón thứ tư và thứ năm.

Viêm khớp do virus

Viêm đa khớp có thể phối hợp với viêm gan B và điển hình thường xuất hiện trước khi bắt đầu có vàng da, nó cũng có thể xuất hiện trong viêm gan không vàng da.

Ban xuất huyết Henoch-Schonlein

Đây là một dạng phát ban mà nguyên nhân chưa rõ; đặc trưng cơ bản về mặt giải phẫu bệnh là viêm mạch máu nhỏ. Mặc dù bệnh thường gặp ở trẻ em song người lớn cũng có thể bị.