Bệnh thiểu sản xương: bệnh giòn xương

2017-01-05 06:30 PM

Dạng thứ hai là thiểu sản xương muộn, trong đó gẫy xương và biến dạng xương xuất hiện sau khi đẻ. Xương dòn, dễ gãy là một tiêu chuẩn rõ ràng nhất cho chẩn đoán.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh thiểu sản xương là một bệnh di truyền của mô liên kết, truyền bệnh chủ yếu qua gen tự thân trội, mặc dù một số trường hợp di truyền qua gen tự thân lặn. Có hai thể lâm sàng có thể xuất hiện: Thiểu sản xương bẩm sinh, trong đó gẫy xương xuất hiện ngay trong tử cung và biến dạng xương thấy rõ lúc đẻ. Dạng thứ hai là thiểu sản xương muộn, trong đó gẫy xương và biến dạng xương xuất hiện sau khi đẻ. Xương dòn, dễ gãy là một tiêu chuẩn rõ ràng nhất cho chẩn đoán. Củng mạc không màu hoặc màu xanh lơ, điếc dẫn truyền và biến dạng cột sống (ưỡn và gù) là những biểu hiện thường gặp. Những trường hợp nhẹ hơn ở thể muộn có thể kích thích một bệnh lý loãng xương tự phát tuổi thiếu niên hoặc loãng xương do mãn kinh. Rất không may là không có biện pháp nào để điều trị tinh trạng tạo xương không đầy đủ này.

Bài viết cùng chuyên mục

Hội chứng Reiter

Hội chứng Reiter cần phải phân biệt với viêm khớp do lậu, đặc biệt khi viêm kết mạc nhẹ hoặc bị bỏ qua, Viêm khớp dạng thấp, viêm cột sống dính khớp tiên phát.

Những biểu hiện khớp trong nhiễm HIV

Viêm gân Achille hoặc viêm quanh khớp gối, như trong hội chứng Reiter cổ điển, là những dấu hiệu thường nổi bật và rất đặc trưng.

Viêm khớp nhiễm khuẩn cấp không do lậu

Việc sử dụng nội soi ngày càng rộng rãi và những phẫu thuật thay khớp nhân tạo đã làm cho tỉ lệ viêm khớp nhiễm khuẩn tăng lên.

Bệnh viêm mô sợi

Bệnh viêm mô sợi có thể là một biến chứng của bệnh thiểu năng giáp trạng, viêm khớp dạng thấp, hoặc ở nam giới là do khó ngủ.

Viêm gân lắng đọng Calci vùng vai cánh tay

Viêm gán lắng đọng calci cần phải phân biệt với những hội chứng đau cổ cánh tay khác, viêm khớp mủ, thoái khớp, gút, các khối u đỉnh phổi Pancoast và đứt bao xoay.

Những chấn thương do chạy nhảy

Những hậu quả không tốt này có thể ngăn chặn bằng những biện pháp đề phòng như áp dụng những bài tập kéo duỗi, đi giầy hợp lí, tránh chạy quá sức và lưu ý kịp thời những sang chấn

Bệnh gút

Gút là một bệnh rối loạn chuyển hóa, thường có tính chất gia đình, do sự thay đổi bất thường lượng urat trong cơ thể và đặc trưng đầu tiên của bệnh là những cơn viêm khớp cấp tái phát

Hội chứng chỗ ra khỏi lồng ngực

Hội chứng chỗ ra khỏi lồng ngực cần phải phân biệt với những triệu chứng của thoái hòá cột sống cổ, các khối u của tủy cổ hoặc của các rễ thần kinh, viêm quanh khớp vai và những hội chứng cổ cánh tay khác.

Hội chứng đau cổ cánh tay

Nguyên nhân đau cổ gồm căng cứng hoặc vẹo cổ cấp hoặc mạn tính, thoát vị nhân nhày đĩa đệm, thoái khớp, viêm cột sống dính khớp, viêm khớp dạng thấp

Luput ban đỏ hệ thống

Luput ban đỏ hệ thống không phải là một bệnh hiếm gặp, Những số liệu điều tra tại một quần thể dân thành thị với độ đại diện cao cho thấy tỷ lệ mắc bệnh trên 1/2000 dân.

Những nguyên tắc cơ bản trong điều trị bệnh khớp mạn tính

Mức độ nghỉ ngơi phụ thuộc vào sự có mặt và mức độ viêm. Những bệnh nhân đang có viêm khớp và những triệu chứng toàn thân nặng như trong bệnh viêm khớp dạng thấp

Bệnh hỗn hợp của mô liên kết

Bệnh ít gặp, bệnh nhân có các triệu chứng của nhiều bệnh thấp khác nhau. Người ta quan tâm nhiều đến những bệnh nhân có các biểu hiện chồng chéo của LBH, xơ cứng bì và viêm đa cơ.

Biểu hiện thấp khớp trong ung thư

Bệnh bạch cầu tế bào tóc có thể phối hợp với viêm các mạch máu cỡ trung bình, như bệnh viêm nút đa động mạch, Bệnh bạch cầu cấp có thể gây đau khớp.

Cốt tủy viêm cấp do vi khuẩn sinh mủ

Trong số những bệnh nhân bị các bệnh huyết sắc tố, cốt tủy viêm do vi khuẩn thương hàn thường gặp gấp 10 lần so với những vi khuẩn sinh mủ khác.

Viêm khớp và các bệnh viêm ruột

Trên thực tế, viêm khớp ổn định thì ỉa chảy xuất hiện. Do vậy, bệnh Whiple nên được xem xét trong chẩn đoán phân biệt những trường hợp viêm khớp từng đợt không lý giải được.

Xơ cứng bì toàn thể

Xơ cứng bì toàn thể là một bệnh mạn tính đặc trưng bởi xơ cứng lan toả của da và tổn thương các nội tạng, Nguyên nhân của bệnh chưa rõ, song có vai trò của yếu tố tự miễn dịch.

Bệnh thoái khớp (hư khớp)

Bệnh được đặc trựng bởi sự thoái hóa của sụn và phì đại xương tại các diện khớp. Biểu hiện viêm thường rất nhẹ. Những yếu tố di truyền và cơ học ít nhiều có liên quan đến có chế bệnh sinh của bệnh.

Bệnh u hạt Wegener

Mặc dù có thể có dạng u hạt Wegener giới hạn mà trong đó không có tổn thương thận, song thông thường sẽ xuất hiện bệnh thận tiến triển nặng và gây suy thận nhanh chóng.

Nhiễm khuẩn xương và khớp do nấm

Phân biệt với những ổ nhiễm khuẩn mạn tính khác dựa vào kết quả nuôi cấy dịch khớp hoặc tổ chức lấy từ ổ tổn thương. Các phản ứng huyết thanh cung cấp những bằng chứng có ích cho chẩn đoán.

Viêm khớp do lậu

Trong hầu hết các trường hợp, nghi ngờ bệnh nhân bị viêm khớp do lậu nên nhập viện để khẳng định chẩn đoán, để loại trừ viêm nội tâm mạc và bắt đầu điều trị.

Bệnh co thắt Dupuytren

Co thắt Dupuytren có biểu hiện bằng sự dầy lên của bao cân gan tay dạng nốt hoặc giống như dây thừng ờ một hoặc hai bàn tay và thường ảnh hưởng tới các ngón thứ tư và thứ năm.

Lao xương khớp

Hầu hết những nhiễm khuẩn do lao ở Mỹ do vi khuẩn lao người Mycobacterium tuberciilosis gây ra, Nhiễm khuẩn hệ thống xương khớp do sự lan tràn trên đường máu.

Các khối u và những tổn thương giống khối u của xương

Các khối u tiên phát của xương tương đối hiếm gặp so với các khối u thứ phát hoặc di căn, Tuy nhiên chúng có ý nghĩa lớn trên lâm sàng bởi vì có nhiều khả năng ung thư.

Viêm khớp do virus

Viêm đa khớp có thể phối hợp với viêm gan B và điển hình thường xuất hiện trước khi bắt đầu có vàng da, nó cũng có thể xuất hiện trong viêm gan không vàng da.

Hội chứng đường hầm cổ tay

Hội chứng này cần phải phân biệt với các hội chứng đau cổ cánh tay khác, hội chứng chèn ép thần kinh giữa vùng cẳng hoặc cánh tay, bệnh viêm một dây thần kinh.