Bệnh thiểu sản xương: bệnh giòn xương

2017-01-05 06:30 PM

Dạng thứ hai là thiểu sản xương muộn, trong đó gẫy xương và biến dạng xương xuất hiện sau khi đẻ. Xương dòn, dễ gãy là một tiêu chuẩn rõ ràng nhất cho chẩn đoán.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh thiểu sản xương là một bệnh di truyền của mô liên kết, truyền bệnh chủ yếu qua gen tự thân trội, mặc dù một số trường hợp di truyền qua gen tự thân lặn. Có hai thể lâm sàng có thể xuất hiện: Thiểu sản xương bẩm sinh, trong đó gẫy xương xuất hiện ngay trong tử cung và biến dạng xương thấy rõ lúc đẻ. Dạng thứ hai là thiểu sản xương muộn, trong đó gẫy xương và biến dạng xương xuất hiện sau khi đẻ. Xương dòn, dễ gãy là một tiêu chuẩn rõ ràng nhất cho chẩn đoán. Củng mạc không màu hoặc màu xanh lơ, điếc dẫn truyền và biến dạng cột sống (ưỡn và gù) là những biểu hiện thường gặp. Những trường hợp nhẹ hơn ở thể muộn có thể kích thích một bệnh lý loãng xương tự phát tuổi thiếu niên hoặc loãng xương do mãn kinh. Rất không may là không có biện pháp nào để điều trị tinh trạng tạo xương không đầy đủ này.

Bài viết cùng chuyên mục

Hội chứng đau cổ cánh tay

Nguyên nhân đau cổ gồm căng cứng hoặc vẹo cổ cấp hoặc mạn tính, thoát vị nhân nhày đĩa đệm, thoái khớp, viêm cột sống dính khớp, viêm khớp dạng thấp

Bệnh u hạt Wegener

Mặc dù có thể có dạng u hạt Wegener giới hạn mà trong đó không có tổn thương thận, song thông thường sẽ xuất hiện bệnh thận tiến triển nặng và gây suy thận nhanh chóng.

Ban xuất huyết Henoch-Schonlein

Đây là một dạng phát ban mà nguyên nhân chưa rõ; đặc trưng cơ bản về mặt giải phẫu bệnh là viêm mạch máu nhỏ. Mặc dù bệnh thường gặp ở trẻ em song người lớn cũng có thể bị.

Bệnh thoái khớp (hư khớp)

Bệnh được đặc trựng bởi sự thoái hóa của sụn và phì đại xương tại các diện khớp. Biểu hiện viêm thường rất nhẹ. Những yếu tố di truyền và cơ học ít nhiều có liên quan đến có chế bệnh sinh của bệnh.

Bệnh viêm cột sống dính khớp

Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng có xu hướng lan dần lên phía đầu, vận động cột sống trở nên hạn chế, mất đường cong sinh lý bình thường của cột sống thắt lưng.

Những chấn thương do chạy nhảy

Những hậu quả không tốt này có thể ngăn chặn bằng những biện pháp đề phòng như áp dụng những bài tập kéo duỗi, đi giầy hợp lí, tránh chạy quá sức và lưu ý kịp thời những sang chấn

Những biểu hiện khớp trong nhiễm HIV

Viêm gân Achille hoặc viêm quanh khớp gối, như trong hội chứng Reiter cổ điển, là những dấu hiệu thường nổi bật và rất đặc trưng.

Nhiễm khuẩn xương và khớp do nấm

Phân biệt với những ổ nhiễm khuẩn mạn tính khác dựa vào kết quả nuôi cấy dịch khớp hoặc tổ chức lấy từ ổ tổn thương. Các phản ứng huyết thanh cung cấp những bằng chứng có ích cho chẩn đoán.

Viêm khớp do lậu

Trong hầu hết các trường hợp, nghi ngờ bệnh nhân bị viêm khớp do lậu nên nhập viện để khẳng định chẩn đoán, để loại trừ viêm nội tâm mạc và bắt đầu điều trị.

Viêm khớp vảy nến

Bệnh khớp giống viêm khớp dạng thấp, viêm đa khớp đối xứng. Thông thường tổn thương ít khớp hơn so với viêm khớp dạng thấp và yếu tố dạng thấp trong huyết thanh âm tính.

Viêm quanh khớp vai

Khởi phát của đau, tăng lên khi vận động khớp vai quá mức, có thể cấp tính hoặc từ từ. Đau có thể khó chịu nhất vào ban đêm và tăng lên khi nằm ngủ đè lên tay bị bệnh ở tư thế nằm nghiêng.

Các khối u và những tổn thương giống khối u của xương

Các khối u tiên phát của xương tương đối hiếm gặp so với các khối u thứ phát hoặc di căn, Tuy nhiên chúng có ý nghĩa lớn trên lâm sàng bởi vì có nhiều khả năng ung thư.

Hội chứng Reiter

Hội chứng Reiter cần phải phân biệt với viêm khớp do lậu, đặc biệt khi viêm kết mạc nhẹ hoặc bị bỏ qua, Viêm khớp dạng thấp, viêm cột sống dính khớp tiên phát.

Bệnh đau nhiều cơ do thấp và viêm động mạch tế bào khổng lồ

Khi có đau đầu và những triệu chứng khác gợi ý viêm động mạch sọ não, cần bắt đầu dùng ngay prednison 60 mg một ngày để đề phòng mù mắt, sinh thiết động mạch thái dương cũng nên được tiến hành ngay.

Viêm khớp nhiễm khuẩn cấp không do lậu

Việc sử dụng nội soi ngày càng rộng rãi và những phẫu thuật thay khớp nhân tạo đã làm cho tỉ lệ viêm khớp nhiễm khuẩn tăng lên.

Viêm bao thanh dịch

Viêm bao thanh dịch có thể do nhiễm khuẩn. Hai vị trí thường bị là mỏm khủyu và trước xương bánh chè. Viêm bao thanh dịch cấp ở hai vị trí này cần chọc dò để loại trừ nguyên nhân nhiễm khuẩn.

Viêm lồi cầu

Dùng một băng chun quân phía trên cẳng tay có thể làm cho bệnh nhân dễ chịu hơn mỗi khi bệnh nhân phải mang xách nặng.

Bệnh gút

Gút là một bệnh rối loạn chuyển hóa, thường có tính chất gia đình, do sự thay đổi bất thường lượng urat trong cơ thể và đặc trưng đầu tiên của bệnh là những cơn viêm khớp cấp tái phát

Loạn dưỡng giao cảm phản xạ

Tiên lượng phụ thuộc một phần vào giai đoạn bệnh, những tổn thương đã xuất hiện và phụ thuộc vào mức độ nặng của bệnh lý nội tạng phôi hợp. Điều trị sớm, khả năng hồi phục sẽ tôt hơn.

Hội chứng Behort

Triệu chứng lâm sàng gồm liệt dây thần kinh sọ, co giật, viêm não, rối loạn tâm thần và tổn thương tủy sống. Thường có tăng bạch cầu và tăng tốc độ lắng máu.

Cốt tủy viêm cấp do vi khuẩn sinh mủ

Trong số những bệnh nhân bị các bệnh huyết sắc tố, cốt tủy viêm do vi khuẩn thương hàn thường gặp gấp 10 lần so với những vi khuẩn sinh mủ khác.

Xơ cứng bì toàn thể

Xơ cứng bì toàn thể là một bệnh mạn tính đặc trưng bởi xơ cứng lan toả của da và tổn thương các nội tạng, Nguyên nhân của bệnh chưa rõ, song có vai trò của yếu tố tự miễn dịch.

Lao xương khớp

Hầu hết những nhiễm khuẩn do lao ở Mỹ do vi khuẩn lao người Mycobacterium tuberciilosis gây ra, Nhiễm khuẩn hệ thống xương khớp do sự lan tràn trên đường máu.

Bệnh khớp do nguyên nhân thần kinh: bệnh charcot

Khi trương lực cơ bình thường và những phản xạ bảo vệ bị mất, bệnh khớp thoái hóa thứ phát đã xuất hiện, làm cho khớp trở nên yếu, to ra.

Viêm khớp trong bệnh sarcoid

Tuy viêm khớp sarcoid thường kèm theo ban đỏ dạng nốt, song chẩn đoán lại dựa vào sự có mặt của những biểu hiện ngoài khớp khác của bệnh sarcoid.