Bệnh thiểu sản xương: bệnh giòn xương

2017-01-05 06:30 PM

Dạng thứ hai là thiểu sản xương muộn, trong đó gẫy xương và biến dạng xương xuất hiện sau khi đẻ. Xương dòn, dễ gãy là một tiêu chuẩn rõ ràng nhất cho chẩn đoán.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh thiểu sản xương là một bệnh di truyền của mô liên kết, truyền bệnh chủ yếu qua gen tự thân trội, mặc dù một số trường hợp di truyền qua gen tự thân lặn. Có hai thể lâm sàng có thể xuất hiện: Thiểu sản xương bẩm sinh, trong đó gẫy xương xuất hiện ngay trong tử cung và biến dạng xương thấy rõ lúc đẻ. Dạng thứ hai là thiểu sản xương muộn, trong đó gẫy xương và biến dạng xương xuất hiện sau khi đẻ. Xương dòn, dễ gãy là một tiêu chuẩn rõ ràng nhất cho chẩn đoán. Củng mạc không màu hoặc màu xanh lơ, điếc dẫn truyền và biến dạng cột sống (ưỡn và gù) là những biểu hiện thường gặp. Những trường hợp nhẹ hơn ở thể muộn có thể kích thích một bệnh lý loãng xương tự phát tuổi thiếu niên hoặc loãng xương do mãn kinh. Rất không may là không có biện pháp nào để điều trị tinh trạng tạo xương không đầy đủ này.

Bài viết cùng chuyên mục

Loạn dưỡng giao cảm phản xạ

Tiên lượng phụ thuộc một phần vào giai đoạn bệnh, những tổn thương đã xuất hiện và phụ thuộc vào mức độ nặng của bệnh lý nội tạng phôi hợp. Điều trị sớm, khả năng hồi phục sẽ tôt hơn.

Những biểu hiện khớp trong nhiễm HIV

Viêm gân Achille hoặc viêm quanh khớp gối, như trong hội chứng Reiter cổ điển, là những dấu hiệu thường nổi bật và rất đặc trưng.

Thấp khớp hay tái phát

Thấp khớp hay tái phát là một bệnh không rõ nguyên nhân đặc trưng bởi những đợt viêm cấp không tái phát, Sưng đau khớp ngoại vi và nổi hạt dưới da tạm thời có thể xuất hiện.

Bệnh gút

Gút là một bệnh rối loạn chuyển hóa, thường có tính chất gia đình, do sự thay đổi bất thường lượng urat trong cơ thể và đặc trưng đầu tiên của bệnh là những cơn viêm khớp cấp tái phát

Viêm khớp dạng thấp

Viêm khớp dạng thấp là bệnh toàn thân có viêm mạn tính màng hoạt dịch của nhiều khâp, mà nguyên nhân chưa rõ, Bệnh có bệnh cảnh lâm sàng phong phú.

Viêm gân lắng đọng Calci vùng vai cánh tay

Viêm gán lắng đọng calci cần phải phân biệt với những hội chứng đau cổ cánh tay khác, viêm khớp mủ, thoái khớp, gút, các khối u đỉnh phổi Pancoast và đứt bao xoay.

Bệnh viêm mô sợi

Bệnh viêm mô sợi có thể là một biến chứng của bệnh thiểu năng giáp trạng, viêm khớp dạng thấp, hoặc ở nam giới là do khó ngủ.

Lao xương khớp

Hầu hết những nhiễm khuẩn do lao ở Mỹ do vi khuẩn lao người Mycobacterium tuberciilosis gây ra, Nhiễm khuẩn hệ thống xương khớp do sự lan tràn trên đường máu.

Viêm lồi cầu

Dùng một băng chun quân phía trên cẳng tay có thể làm cho bệnh nhân dễ chịu hơn mỗi khi bệnh nhân phải mang xách nặng.

Viêm khớp mãn tính thiếu niên

Các bất thường về sự phát triển của có thể và sự phát triển của bộ xương liên qiian đến sự tiến triển cấp tính của bệnh, có thể chỉ là tạm thời và thường hồi phục.

Đánh giá và chẩn đoán bệnh cơ xương khớp

Làm các thăm dò xét nghiệm để hoàn thiện việc đánh giá. Những xét nghiệm thông thường gồm tốc độ lắng máu, phản ứng tìm yếu tố dạng thấp, kháng thể kháng nhân

Cốt tủy viêm cấp do vi khuẩn sinh mủ

Trong số những bệnh nhân bị các bệnh huyết sắc tố, cốt tủy viêm do vi khuẩn thương hàn thường gặp gấp 10 lần so với những vi khuẩn sinh mủ khác.

Viêm nút đa động mạch

Viêm đa động mạch đặc trưng bởi tổn thương cục bộ hoặc từng đoạn của các mạch máu, đặc biệt là các động mạch nhỏ và trung bình, gây ra những biểu hiện lâm sàng khác nhau.

Viêm khớp trong bệnh sarcoid

Tuy viêm khớp sarcoid thường kèm theo ban đỏ dạng nốt, song chẩn đoán lại dựa vào sự có mặt của những biểu hiện ngoài khớp khác của bệnh sarcoid.

Hội chứng Behort

Triệu chứng lâm sàng gồm liệt dây thần kinh sọ, co giật, viêm não, rối loạn tâm thần và tổn thương tủy sống. Thường có tăng bạch cầu và tăng tốc độ lắng máu.

Bệnh u hạt Wegener

Mặc dù có thể có dạng u hạt Wegener giới hạn mà trong đó không có tổn thương thận, song thông thường sẽ xuất hiện bệnh thận tiến triển nặng và gây suy thận nhanh chóng.

Luput ban đỏ hệ thống

Luput ban đỏ hệ thống không phải là một bệnh hiếm gặp, Những số liệu điều tra tại một quần thể dân thành thị với độ đại diện cao cho thấy tỷ lệ mắc bệnh trên 1/2000 dân.

Viêm khớp vảy nến

Bệnh khớp giống viêm khớp dạng thấp, viêm đa khớp đối xứng. Thông thường tổn thương ít khớp hơn so với viêm khớp dạng thấp và yếu tố dạng thấp trong huyết thanh âm tính.

Hội chứng đau cổ cánh tay

Nguyên nhân đau cổ gồm căng cứng hoặc vẹo cổ cấp hoặc mạn tính, thoát vị nhân nhày đĩa đệm, thoái khớp, viêm cột sống dính khớp, viêm khớp dạng thấp

Viêm khớp nhiễm khuẩn cấp không do lậu

Việc sử dụng nội soi ngày càng rộng rãi và những phẫu thuật thay khớp nhân tạo đã làm cho tỉ lệ viêm khớp nhiễm khuẩn tăng lên.

Biểu hiện thấp khớp trong ung thư

Bệnh bạch cầu tế bào tóc có thể phối hợp với viêm các mạch máu cỡ trung bình, như bệnh viêm nút đa động mạch, Bệnh bạch cầu cấp có thể gây đau khớp.

Viêm quanh khớp vai

Khởi phát của đau, tăng lên khi vận động khớp vai quá mức, có thể cấp tính hoặc từ từ. Đau có thể khó chịu nhất vào ban đêm và tăng lên khi nằm ngủ đè lên tay bị bệnh ở tư thế nằm nghiêng.

Ban xuất huyết Henoch-Schonlein

Đây là một dạng phát ban mà nguyên nhân chưa rõ; đặc trưng cơ bản về mặt giải phẫu bệnh là viêm mạch máu nhỏ. Mặc dù bệnh thường gặp ở trẻ em song người lớn cũng có thể bị.

Hội chứng Sjogren

Viêm kết giác mạc khô do giảm tiết nước mắt, gây nên bởi sự thâm nhiễm tế bào lympho và tương bào vào các tuyến lệ. Triệu chứng gồm nóng rát, ngứa, tiết rỉ mắt và không chảy nước mắt khi khóc.

Hoại tử xương vô khuẩn

Ban đầu, X quang thường bình thường; chụp cộng hưởng tứ, cắt lớp vi tính và đồng vị phóng xạ là những kĩ thuật thăm dò nhậy hơn.