Xét nghiệm Galactosemia: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Nhận định chung

Galactose là một loại đường là một phần của đường sữa có trong sữa và các sản phẩm sữa. Xét nghiệm galactosemia là xét nghiệm máu hoặc nước tiểu kiểm tra các enzyme cần thiết để thay đổi galactose thành glucose, một loại đường mà cơ thể sử dụng để tạo năng lượng. Một người mắc bệnh galactose không có một trong những enzyme này, do đó nồng độ galactose cao sẽ tích tụ trong máu hoặc nước tiểu.

Khi galactose tích tụ trong máu của em bé, nó có thể gây tổn thương gan, vấn đề ăn uống và thiểu năng trí tuệ. Các thiệt hại gây ra bởi galactosemia có thể bắt đầu trong vòng vài tuần sau khi bé bắt đầu uống sữa mẹ hoặc sữa công thức. Em bé bị galactose cần thực phẩm ít galactose để tăng cân và ngăn ngừa tổn thương não, các vấn đề về gan, nhiễm trùng và đục thủy tinh thể.

Galactosemia là một bệnh hiếm gặp được truyền từ cha mẹ sang con cái (rối loạn di truyền). Xét nghiệm galactose thường được thực hiện để xác định xem trẻ sơ sinh có mắc bệnh hay không. Trong một gia đình có thành viên mắc bệnh galactose, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện trên người lớn để tìm hiểu xem họ có tăng khả năng sinh con mắc bệnh hay không.

Chỉ định xét nghiệm Galactosemia

Xét nghiệm galactosemia được thực hiện để:

Tìm hiểu xem một trẻ sơ sinh có các enzyme cần thiết để thay đổi galactose thành glucose.

Xem liệu thay đổi chế độ ăn uống đang hiệu quả cho một đứa trẻ bị galactose.

Chuẩn bị xét nghiệm Galactosemia

Không cần phải làm bất cứ điều gì trước khi có xét nghiệm này.

Nói chuyện với bác sĩ về bất kỳ mối quan tâm nào về nhu cầu xét nghiệm, rủi ro của nó, cách thức thực hiện hoặc kết quả sẽ có ý nghĩa gì.

Thực hiện xét nghiệm Galactosemia

Các xét nghiệm về galactosemia được thực hiện trên mẫu máu hoặc nước tiểu.

Mẫu máu từ gót chân

Nếu xét nghiệm galactosemia được thực hiện trên em bé, một miếng dán gót chân sẽ được thực hiện thay vì lấy máu từ tĩnh mạch. Đối với một mẫu máu dính gót chân, một vài giọt máu được thu thập từ gót chân của em bé. Da của gót chân được làm sạch bằng cồn và sau đó đâm thủng bằng một cái lancet vô trùng. Một vài giọt máu được thu thập bên trong các vòng tròn trên một tờ giấy được chuẩn bị đặc biệt. Khi đã thu thập đủ máu, một miếng gạc hoặc bông gòn được đặt trên vị trí đâm thủng. Áp lực được duy trì nhanh chóng trên vị trí đâm thủng để cầm máu, và sau đó một miếng băng nhỏ thường được sử dụng. Mẫu máu thường được thu thập trong vòng 2 đến 3 ngày sau khi sinh.

Nếu xét nghiệm cho thấy em bé bị galactose, kết quả sẽ được xác nhận trên mẫu máu lấy từ tĩnh mạch.

Mẫu máu từ tĩnh mạch

Các chuyên gia y tế rút máu của trẻ sẽ:

Quấn một dải thun quanh cánh tay trên của trẻ để ngăn dòng máu chảy. Điều này làm cho các tĩnh mạch bên dưới dải lớn hơn nên dễ dàng đưa kim vào tĩnh mạch.

Làm sạch vị trí kim bằng cồn.

Đặt kim vào tĩnh mạch. Có thể cần nhiều hơn một thanh kim.

Gắn một ống vào kim để làm đầy máu.

Tháo băng ra khỏi cánh tay của trẻ khi thu thập đủ máu.

Áp một miếng gạc hoặc bông gòn trên vị trí kim khi kim được gỡ bỏ.

Áp áp lực cho nơi lấy máu và sau đó một băng.

Mẫu nước tiểu

Để kiểm tra galactose trong mẫu nước tiểu của trẻ, chuyên gia y tế sẽ dán một túi đựng nhựa vào khu vực sinh dục của trẻ. Sau khi trẻ đi tiểu, túi thu được tháo ra. Xét nghiệm galactose máu chính xác hơn xét nghiệm nước tiểu.

Cảm thấy khi xét nghiệm Galactosemia

Mẫu máu từ gót chân

Một vết chích nhanh hoặc một nhúm thường được cảm nhận khi lancet đâm thủng da. Trẻ có thể có một chút khó chịu với vết thủng da, nhưng điều này không kéo dài.

Mẫu máu từ tĩnh mạch

Trẻ có thể không cảm thấy gì cả từ vết đâm kim, hoặc trẻ có thể cảm thấy một vết chích hoặc nhúm ngắn khi kim đâm xuyên qua da. Một số người cảm thấy đau nhói trong khi kim nằm trong tĩnh mạch. Nhưng nhiều người không cảm thấy đau (hoặc chỉ có cảm giác khó chịu nhỏ) sau khi kim được đặt trong tĩnh mạch. Mức độ đau mà cảm thấy phụ thuộc vào kỹ năng của chuyên gia y tế rút máu, tình trạng tĩnh mạch trẻ và độ nhạy cảm của trẻ với cơn đau.

Mẫu nước tiểu

Trẻ thường sẽ không cảm thấy khó chịu khi sử dụng túi đựng nước tiểu. Nhưng việc tháo băng dính có thể gây khó chịu tạm thời.

Rủi ro của xét nghiệm Galactosemia

Mẫu máu từ gót chân

Có rất ít nguy cơ của một vấn đề từ gót chân. Trẻ có thể có một vết bầm nhỏ ở vị trí đâm thủng.

Mẫu máu từ tĩnh mạch

Có rất ít nguy cơ của một vấn đề từ việc lấy máu từ tĩnh mạch.

Trẻ có thể có một vết bầm nhỏ ở vị trí thủng. Có thể hạ thấp nguy cơ bầm tím bằng cách giữ áp lực trên nơi lấy máu trong vài phút.

Trong một số ít trường hợp, tĩnh mạch có thể bị sưng sau khi lấy mẫu máu. Vấn đề này được gọi là viêm tĩnh mạch. Có thể sử dụng nén ấm nhiều lần trong ngày để điều trị.

Mẫu nước tiểu

Không có rủi ro liên quan đến xét nghiệm galactose nước tiểu. Tháo băng giữ túi có thể gây kích ứng da nhẹ.

Ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Xét nghiệm galactosemia là xét nghiệm máu hoặc nước tiểu kiểm tra các enzyme cần thiết để thay đổi galactose thành glucose, một loại đường mà cơ thể sử dụng để tạo năng lượng.

Bình thường: Âm tính (không có galactose).

Bất thường: Dương (hiện tại galactose).

Các giá trị bình thường được liệt kê ở đây, được gọi là phạm vi tham chiếu, chỉ là một hướng dẫn. Các phạm vi này khác nhau từ phòng xét nghiệm đến phòng xét nghiệm khác và phòng xét nghiệm có thể có một phạm vi bình thường khác nhau. Kết quả của phòng xét nghiệm nên chứa phạm vi sử dụng. Ngoài ra, bác sĩ sẽ đánh giá kết quả dựa trên sức khỏe và các yếu tố khác. Điều này có nghĩa là một giá trị nằm ngoài các giá trị bình thường được liệt kê ở đây có thể vẫn bình thường.

Xét nghiệm Galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) (máu)

Bình thường: 18,5 - 28,5 đơn vị mỗi gram (U / g) của huyết sắc tố (1,19 - 1,84 milliunits mỗi mol của hemoglobin [mU / mol Hb]): Người đó không bị galactose.

Bất thường: Dưới 5 U / g huyết sắc tố (dưới 0,32 mU / mol Hb): Người bị galactose. 5 - 18,5 U / g huyết sắc tố (0,321,18 mU / mol Hb): Người đó có thể là người mang galactosemia và có thể truyền bệnh cho con của mình.

Galactokinase xét nghiệm enzyme (máu)

Bình thường:   Người lớn: 12 - 40 milliunits cho mỗi gram huyết sắc tố (mU / g Hb) (200 - 667 pkat / g Hb). Trẻ em 2 - 18 tuổi: 11 - 54 mU / g Hb (183 - 900 pkat / g Hb). Trẻ em 0 - 2 tuổi: 11 - 150 mU / g Hb (183 - 2500 pkat / g Hb).

Bất thường: Giá trị thấp hơn bình thường, tùy thuộc vào độ tuổi.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho thấy em bé có nguy cơ mắc bệnh galactose sẽ được xác nhận bằng các xét nghiệm khác.

Nhiều vấn đề có thể thay đổi mức độ galactose. Bác sĩ sẽ thảo luận về bất kỳ kết quả bất thường đáng kể nào liên quan đến các triệu chứng và sức khỏe trong quá khứ của trẻ.

Yếu tố ảnh hưởng đến xét nghiệm Galactosemia

Những lý do có thể không thể làm xét nghiệm hoặc tại sao kết quả có thể không hữu ích bao gồm:

Truyền máu.

Đặt túi đựng nước tiểu không đúng cách cho trẻ.

Điều cần biết thêm

Phát hiện sớm và điều trị galactose là rất quan trọng, vì bệnh có thể gây tổn thương não, suy gan và đục thủy tinh thể nếu không được điều trị. Trong vòng 24 giờ sau khi uống sữa mẹ hoặc sữa công thức, nồng độ galactose trong máu của trẻ bị bệnh bắt đầu tăng lên. Xét nghiệm galactosemia 2 đến 3 ngày sau khi sinh sẽ cho thấy trẻ có bị galactose hay không. Yêu cầu xét nghiệm galactose ở trẻ sơ sinh khác nhau tùy theo vùng.

Nếu xét nghiệm của trẻ dương tính, xét nghiệm sẽ được lặp lại để xác nhận chẩn đoán.

Nếu kết quả xét nghiệm xác nhận rằng trẻ bị galactose, hãy yêu cầu nói chuyện với chuyên gia dinh dưỡng. Thay thế cho sữa mẹ hoặc sữa công thức, chẳng hạn như sữa công thức làm từ đậu nành, sẽ ngăn ngừa tổn thương do galactosemia. Sẽ không bao giờ an toàn khi cung cấp sữa hoặc các sản phẩm sữa cho một đứa trẻ bị galactose.

Nếu biết rằng là người mang mầm bệnh galactose hoặc nếu có thành viên gia đình mắc bệnh galactose, có thể được tư vấn di truyền để tìm hiểu về căn bệnh này và khả năng truyền bệnh cho con.