- Trang chủ
- Xét nghiệm
- Các chỉ số xét nghiệm và ý nghĩa
- Xét nghiệm Galactosemia: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Xét nghiệm Galactosemia: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Nhận định chung
Galactose là một loại đường là một phần của đường sữa có trong sữa và các sản phẩm sữa. Xét nghiệm galactosemia là xét nghiệm máu hoặc nước tiểu kiểm tra các enzyme cần thiết để thay đổi galactose thành glucose, một loại đường mà cơ thể sử dụng để tạo năng lượng. Một người mắc bệnh galactose không có một trong những enzyme này, do đó nồng độ galactose cao sẽ tích tụ trong máu hoặc nước tiểu.
Khi galactose tích tụ trong máu của em bé, nó có thể gây tổn thương gan, vấn đề ăn uống và thiểu năng trí tuệ. Các thiệt hại gây ra bởi galactosemia có thể bắt đầu trong vòng vài tuần sau khi bé bắt đầu uống sữa mẹ hoặc sữa công thức. Em bé bị galactose cần thực phẩm ít galactose để tăng cân và ngăn ngừa tổn thương não, các vấn đề về gan, nhiễm trùng và đục thủy tinh thể.
Galactosemia là một bệnh hiếm gặp được truyền từ cha mẹ sang con cái (rối loạn di truyền). Xét nghiệm galactose thường được thực hiện để xác định xem trẻ sơ sinh có mắc bệnh hay không. Trong một gia đình có thành viên mắc bệnh galactose, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện trên người lớn để tìm hiểu xem họ có tăng khả năng sinh con mắc bệnh hay không.
Chỉ định xét nghiệm Galactosemia
Xét nghiệm galactosemia được thực hiện để:
Tìm hiểu xem một trẻ sơ sinh có các enzyme cần thiết để thay đổi galactose thành glucose.
Xem liệu thay đổi chế độ ăn uống đang hiệu quả cho một đứa trẻ bị galactose.
Chuẩn bị xét nghiệm Galactosemia
Không cần phải làm bất cứ điều gì trước khi có xét nghiệm này.
Nói chuyện với bác sĩ về bất kỳ mối quan tâm nào về nhu cầu xét nghiệm, rủi ro của nó, cách thức thực hiện hoặc kết quả sẽ có ý nghĩa gì.
Thực hiện xét nghiệm Galactosemia
Các xét nghiệm về galactosemia được thực hiện trên mẫu máu hoặc nước tiểu.
Mẫu máu từ gót chân
Nếu xét nghiệm galactosemia được thực hiện trên em bé, một miếng dán gót chân sẽ được thực hiện thay vì lấy máu từ tĩnh mạch. Đối với một mẫu máu dính gót chân, một vài giọt máu được thu thập từ gót chân của em bé. Da của gót chân được làm sạch bằng cồn và sau đó đâm thủng bằng một cái lancet vô trùng. Một vài giọt máu được thu thập bên trong các vòng tròn trên một tờ giấy được chuẩn bị đặc biệt. Khi đã thu thập đủ máu, một miếng gạc hoặc bông gòn được đặt trên vị trí đâm thủng. Áp lực được duy trì nhanh chóng trên vị trí đâm thủng để cầm máu, và sau đó một miếng băng nhỏ thường được sử dụng. Mẫu máu thường được thu thập trong vòng 2 đến 3 ngày sau khi sinh.
Nếu xét nghiệm cho thấy em bé bị galactose, kết quả sẽ được xác nhận trên mẫu máu lấy từ tĩnh mạch.
Mẫu máu từ tĩnh mạch
Các chuyên gia y tế rút máu của trẻ sẽ:
Quấn một dải thun quanh cánh tay trên của trẻ để ngăn dòng máu chảy. Điều này làm cho các tĩnh mạch bên dưới dải lớn hơn nên dễ dàng đưa kim vào tĩnh mạch.
Làm sạch vị trí kim bằng cồn.
Đặt kim vào tĩnh mạch. Có thể cần nhiều hơn một thanh kim.
Gắn một ống vào kim để làm đầy máu.
Tháo băng ra khỏi cánh tay của trẻ khi thu thập đủ máu.
Áp một miếng gạc hoặc bông gòn trên vị trí kim khi kim được gỡ bỏ.
Áp áp lực cho nơi lấy máu và sau đó một băng.
Mẫu nước tiểu
Để kiểm tra galactose trong mẫu nước tiểu của trẻ, chuyên gia y tế sẽ dán một túi đựng nhựa vào khu vực sinh dục của trẻ. Sau khi trẻ đi tiểu, túi thu được tháo ra. Xét nghiệm galactose máu chính xác hơn xét nghiệm nước tiểu.
Cảm thấy khi xét nghiệm Galactosemia
Mẫu máu từ gót chân
Một vết chích nhanh hoặc một nhúm thường được cảm nhận khi lancet đâm thủng da. Trẻ có thể có một chút khó chịu với vết thủng da, nhưng điều này không kéo dài.
Mẫu máu từ tĩnh mạch
Trẻ có thể không cảm thấy gì cả từ vết đâm kim, hoặc trẻ có thể cảm thấy một vết chích hoặc nhúm ngắn khi kim đâm xuyên qua da. Một số người cảm thấy đau nhói trong khi kim nằm trong tĩnh mạch. Nhưng nhiều người không cảm thấy đau (hoặc chỉ có cảm giác khó chịu nhỏ) sau khi kim được đặt trong tĩnh mạch. Mức độ đau mà cảm thấy phụ thuộc vào kỹ năng của chuyên gia y tế rút máu, tình trạng tĩnh mạch trẻ và độ nhạy cảm của trẻ với cơn đau.
Mẫu nước tiểu
Trẻ thường sẽ không cảm thấy khó chịu khi sử dụng túi đựng nước tiểu. Nhưng việc tháo băng dính có thể gây khó chịu tạm thời.
Rủi ro của xét nghiệm Galactosemia
Mẫu máu từ gót chân
Có rất ít nguy cơ của một vấn đề từ gót chân. Trẻ có thể có một vết bầm nhỏ ở vị trí đâm thủng.
Mẫu máu từ tĩnh mạch
Có rất ít nguy cơ của một vấn đề từ việc lấy máu từ tĩnh mạch.
Trẻ có thể có một vết bầm nhỏ ở vị trí thủng. Có thể hạ thấp nguy cơ bầm tím bằng cách giữ áp lực trên nơi lấy máu trong vài phút.
Trong một số ít trường hợp, tĩnh mạch có thể bị sưng sau khi lấy mẫu máu. Vấn đề này được gọi là viêm tĩnh mạch. Có thể sử dụng nén ấm nhiều lần trong ngày để điều trị.
Mẫu nước tiểu
Không có rủi ro liên quan đến xét nghiệm galactose nước tiểu. Tháo băng giữ túi có thể gây kích ứng da nhẹ.
Ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Xét nghiệm galactosemia là xét nghiệm máu hoặc nước tiểu kiểm tra các enzyme cần thiết để thay đổi galactose thành glucose, một loại đường mà cơ thể sử dụng để tạo năng lượng.
Bình thường: Âm tính (không có galactose).
Bất thường: Dương (hiện tại galactose).
Các giá trị bình thường được liệt kê ở đây, được gọi là phạm vi tham chiếu, chỉ là một hướng dẫn. Các phạm vi này khác nhau từ phòng xét nghiệm đến phòng xét nghiệm khác và phòng xét nghiệm có thể có một phạm vi bình thường khác nhau. Kết quả của phòng xét nghiệm nên chứa phạm vi sử dụng. Ngoài ra, bác sĩ sẽ đánh giá kết quả dựa trên sức khỏe và các yếu tố khác. Điều này có nghĩa là một giá trị nằm ngoài các giá trị bình thường được liệt kê ở đây có thể vẫn bình thường.
Xét nghiệm Galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) (máu)
Bình thường: 18,5 - 28,5 đơn vị mỗi gram (U / g) của huyết sắc tố (1,19 - 1,84 milliunits mỗi mol của hemoglobin [mU / mol Hb]): Người đó không bị galactose.
Bất thường: Dưới 5 U / g huyết sắc tố (dưới 0,32 mU / mol Hb): Người bị galactose. 5 - 18,5 U / g huyết sắc tố (0,321,18 mU / mol Hb): Người đó có thể là người mang galactosemia và có thể truyền bệnh cho con của mình.
Galactokinase xét nghiệm enzyme (máu)
Bình thường: Người lớn: 12 - 40 milliunits cho mỗi gram huyết sắc tố (mU / g Hb) (200 - 667 pkat / g Hb). Trẻ em 2 - 18 tuổi: 11 - 54 mU / g Hb (183 - 900 pkat / g Hb). Trẻ em 0 - 2 tuổi: 11 - 150 mU / g Hb (183 - 2500 pkat / g Hb).
Bất thường: Giá trị thấp hơn bình thường, tùy thuộc vào độ tuổi.
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho thấy em bé có nguy cơ mắc bệnh galactose sẽ được xác nhận bằng các xét nghiệm khác.
Nhiều vấn đề có thể thay đổi mức độ galactose. Bác sĩ sẽ thảo luận về bất kỳ kết quả bất thường đáng kể nào liên quan đến các triệu chứng và sức khỏe trong quá khứ của trẻ.
Yếu tố ảnh hưởng đến xét nghiệm Galactosemia
Những lý do có thể không thể làm xét nghiệm hoặc tại sao kết quả có thể không hữu ích bao gồm:
Truyền máu.
Đặt túi đựng nước tiểu không đúng cách cho trẻ.
Điều cần biết thêm
Phát hiện sớm và điều trị galactose là rất quan trọng, vì bệnh có thể gây tổn thương não, suy gan và đục thủy tinh thể nếu không được điều trị. Trong vòng 24 giờ sau khi uống sữa mẹ hoặc sữa công thức, nồng độ galactose trong máu của trẻ bị bệnh bắt đầu tăng lên. Xét nghiệm galactosemia 2 đến 3 ngày sau khi sinh sẽ cho thấy trẻ có bị galactose hay không. Yêu cầu xét nghiệm galactose ở trẻ sơ sinh khác nhau tùy theo vùng.
Nếu xét nghiệm của trẻ dương tính, xét nghiệm sẽ được lặp lại để xác nhận chẩn đoán.
Nếu kết quả xét nghiệm xác nhận rằng trẻ bị galactose, hãy yêu cầu nói chuyện với chuyên gia dinh dưỡng. Thay thế cho sữa mẹ hoặc sữa công thức, chẳng hạn như sữa công thức làm từ đậu nành, sẽ ngăn ngừa tổn thương do galactosemia. Sẽ không bao giờ an toàn khi cung cấp sữa hoặc các sản phẩm sữa cho một đứa trẻ bị galactose.
Nếu biết rằng là người mang mầm bệnh galactose hoặc nếu có thành viên gia đình mắc bệnh galactose, có thể được tư vấn di truyền để tìm hiểu về căn bệnh này và khả năng truyền bệnh cho con.
Bài viết cùng chuyên mục
Đo nồng độ cồn trong máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Rượu có tác dụng rõ rệt đối với cơ thể, ngay cả khi sử dụng với số lượng nhỏ, với số lượng lớn, rượu hoạt động như một thuốc an thần và làm suy yếu hệ thống thần kinh trung ương
Đường huyết (máu) và HbA1c: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Thông thường, lượng đường trong máu tăng nhẹ sau khi ăn, sự gia tăng này làm cho tuyến tụy giải phóng insulin để mức đường huyết không quá cao
Chức năng gan: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Bác sĩ có thể làm các xét nghiệm để đo một số hóa chất do gan sản xuất, những xét nghiệm này có thể giúp bác sĩ kiểm tra gan hoạt động như thế nào
Số lượng tế bào CD4 +: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Các giá trị bình thường được liệt kê, được gọi là phạm vi tham chiếu, chỉ là một hướng dẫn, các phạm vi khác nhau từ phòng xét nghiệm đến phòng xét nghiệm khác
Prolactin: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Mức độ prolactin, khác nhau trong suốt cả ngày, cao nhất xảy ra trong khi ngủ, và ngay sau khi thức dậy, cũng tăng cao hơn trong thời gian căng thẳng
Xét nghiệm Rubella: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Rubella thường không gây ra vấn đề lâu dài, nhưng một người phụ nữ bị nhiễm virut rubella khi mang thai, có thể truyền bệnh cho em bé
Ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm y học
Bình thường glucose huyết tương khi đói < 6,1 mmol/L, nếu mức độ glucose huyết tương khi đói ≥ 7,0 mmol/L trong ít nhất 2 lần xét nghiệm liên tiếp ở các ngày khác nhau thì bị đái tháo đường (diabetes mellitus).
Bổ thể: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Bất kể được hoạt hóa theo con đường nào, sản phẩm cuối cùng được tạo ra sẽ là một phức chất protein có khả năng phá hủy màng tế bào của kháng nguyên
C - peptid: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Insulin và peptid C được giải phóng với lượng tương đương vào tuần hoàn, vi vậy nồng độ C peptid có mối tương quan với nồng độ insulin nội sinh
Độc tố Clostridium Difficile: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
C difficile có thể truyền từ người này sang người khác, nhưng nhiễm trùng là phổ biến nhất ở những người dùng thuốc kháng sinh hoặc đã dùng chúng gần đây
Ý nghĩa xét nghiệm chẩn đoán bệnh khớp
Phương pháp ngưng kết latex cho phép phân biệt viêm đa khớp mạn tiến triển với bệnh thấp khớp (articulation rhematism) hoặc với sốt thấp (rheumatic fever), 2 bệnh này RF không có mặt trong huyết thanh
Hormone kích thích nang trứng (FSH): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Mức hormone kích thích nang trứng có thể giúp xác định xem cơ quan sinh dục nam hay nữ, tinh hoàn hoặc buồng trứng có hoạt động tốt hay không
Amylase: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Amylase là một enzym được sản xuất chủ yếu ở tụy và các tuyến nước bọt và với một lượng không đáng kể ở gan và vòi trứng
Xét nghiệm ức chế Dexamethasone qua đêm
Thông thường, khi tuyến yên tạo ra ít hormone tuyến thượng thận (ACTH), tuyến thượng thận tạo ra ít cortisol hơn. Dexamethasone, giống như cortisol, làm giảm lượng ACTH do tuyến yên tiết ra.
Ammoniac máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Ammoniac là một sản phẩm phế thải được hình thành như hậu quả của sự thoái giáng nitrogen trong quá trình chuyển hóa protein tại ruột
Homocystein: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Cho đến hiện tại, vẫn chưa có các nghiên cứu điều trị có nhóm chứng chứng minh việc bổ sung axit folic giúp làm giảm nguy cơ vữa xơ động mạch
Myoglobin: ý nghĩa lâm sàng kết qủa xét nghiệm
Myoglobin, có thể được kiểm tra bằng xét nghiệm máu, hoặc xét nghiệm nước tiểu, nồng độ trong máu sẽ tăng trong khoảng 3 giờ sau khi bị tổn thương
Globulin miễn dịch: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Xét nghiệm Globulin miễn dịch, được thực hiện để đo mức độ của globulin miễn dịch, còn được gọi là kháng thể, trong máu
Enzyme (men) tim: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Các nghiên cứu về enzyme tim phải luôn được so sánh với các triệu chứng, kết quả khám thực thể và kết quả đo điện tâm đồ
Natri (Na) trong máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Các chất điện giải khác, chẳng hạn như kali, canxi, clorua, magiê và phốt phát, có thể được kiểm tra cùng lúc với natri
Xét nghiệm Herpes: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Bệnh nhiễm trùng herpes không thể được chữa khỏi, sau khi bị nhiễm HSV, virus tồn tại trong cơ thể suốt đời, nó ẩn náu trong một loại tế bào thần kinh nhất định
Kháng nguyên carcinoembryonic (CEA): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm ung thư
Xét nghiệm CEA được sử dụng để theo dõi một người trước và trong khi điều trị, cùng với các xét nghiệm khác, xét nghiệm này có thể được sử dụng để xem điều trị có hiệu quả
Huyết thanh học chẩn đoán virus viên gan (A, B, C, D, E): ý nghĩa chỉ số xét nghiệm
Các viêm gan virus là các nhiễm trùng toàn thân với tác động ưu thế đối với tế bào gan gây các tổn thương viêm và các biến đổi thoái hóa của tế bào gan
Xét nghiệm vitamin B12: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Vitamin B12, thường được đo cùng lúc với xét nghiệm axit folic, vì thiếu một hoặc cả hai, có thể dẫn đến một dạng thiếu máu, gọi là thiếu máu megaloblastic
Kháng nguyên ung thư 125 (CA 125): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Thông thường, xét nghiệm CA 125 được sử dụng để kiểm tra mức độ hiệu quả điều trị ung thư buồng trứng hoặc để xem liệu ung thư buồng trứng đã quay trở lại