- Trang chủ
- Xét nghiệm
- Các chỉ số xét nghiệm và ý nghĩa
- Xét nghiệm bệnh Phenylketon niệu (PKU): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Xét nghiệm bệnh Phenylketon niệu (PKU): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Nhận định chung
Trong thời gian mang thai, bác sĩ sẽ cung cấp sàng lọc trước sinh. Sàng lọc trước sinh có thể cho biết nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh. Các xét nghiệm có thể bao gồm một hoặc nhiều xét nghiệm máu và siêu âm. Những xét nghiệm này được chỉ định bởi bác sĩ và có thể được thực hiện tại bất kỳ bệnh viện hoặc phòng xét nghiệm.
Trong vài ngày đầu sau khi sinh, em bé sẽ được xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, bao gồm xét nghiệm máu và kiểm tra bởi bác sĩ hoặc nữ hộ sinh. Phát hiện sớm và điều trị một số rối loạn có thể giúp ngăn ngừa khuyết tật nghiêm trọng về tinh thần, các vấn đề về tăng trưởng, các vấn đề sức khỏe hoặc thậm chí là đột tử ở trẻ sơ sinh.
Xét nghiệm bệnh phenylketon niệu (PKU) được thực hiện để kiểm tra xem em bé sơ sinh có enzyme cần thiết để sử dụng phenylalanine trong cơ thể hay không. Phenylalanine là một axit amin cần thiết cho sự tăng trưởng và phát triển bình thường. Nếu cơ thể của em bé không có enzyme thay đổi phenylalanine thành một loại axit amin khác gọi là tyrosine, thì mức phenylalanine sẽ tích tụ trong máu của em bé và có thể gây tổn thương não, co giật và thiểu năng trí tuệ.
Tổn thương do bệnh phenylketon niệu có thể bắt đầu vài tuần sau khi bé bắt đầu uống sữa mẹ hoặc sữa công thức. Em bé bị bệnh phenylketon niệu cần thực phẩm ít phenylalanine để ngăn ngừa tổn thương não nghiêm trọng. Phenylalanine được tìm thấy trong hầu hết các loại thực phẩm có protein, chẳng hạn như sữa, phô mai và thịt.
Điều quan trọng là sớm phát hiện ra căn bệnh này. Tất cả trẻ sơ sinh được kiểm tra bệnh phenylketon niệu ngay sau khi sinh. Để mắc bệnh, phải thừa hưởng gen từ mỗi cha mẹ.
Mẫu máu xét nghiệm cho bệnh phenylketon niệu thường được lấy từ gót chân của bé (được gọi là gót chân). Xét nghiệm được thực hiện trong vài ngày đầu sau khi sinh, sớm nhất là 24 giờ sau khi sinh. Ở một số khu vực, xét nghiệm có thể được lặp lại trong vòng một hoặc hai tuần đầu tiên sau khi sinh.
Chỉ định xét nghiệm bệnh phenylketon niệu
Xét nghiệm sàng lọc bệnh phenylketon niệu (PKU) được thực hiện để xem liệu một em bé sơ sinh có enzyme cần thiết để sử dụng phenylalanine trong cơ thể của mình hay không. Nếu xét nghiệm này cho thấy em bé có vấn đề về phenylalanine, bác sĩ sẽ làm thêm xét nghiệm để kiểm tra xem em bé có bị bệnh phenylketon niệu hay không.
Điều quan trọng là em bé phải làm xét nghiệm sàng lọc này ngay sau khi sinh. Nếu em bé bị bệnh phenylketon niệu và bắt đầu điều trị ngay lập tức, các vấn đề (như tổn thương não) sẽ ít xảy ra hơn.
Chuẩn bị xét nghiệm bệnh phenylketon niệu
Không cần làm gì trước khi bé làm bài kiểm tra này.
Thực hiện xét nghiệm bệnh phenylketon niệu
Gót chân của bé được làm sạch bằng cồn và sau đó gót chân được chọc bằng kim nhỏ. Một vài giọt máu được thu thập bên trong các vòng tròn trên một mảnh giấy đặc biệt. Khi đủ máu đã được thu thập, một miếng băng nhỏ được đặt trên nơi lấy máu.
Cảm thấy khi xét nghiệm bệnh phenylketon niệu
Em bé có thể cảm thấy đau nhói hoặc véo với gót chân.
Rủi ro của xét nghiệm bệnh phenylketon niệu
Thông thường, không có vấn đề từ lấy máu gót chân. Một vết bầm nhỏ có thể phát triển.
Ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Xét nghiệm bệnh phenylketon niệu (PKU) được thực hiện để kiểm tra xem em bé mới sinh có enzyme cần thiết để sử dụng phenylalanine trong cơ thể của mình hay không.
Bình thường: Ít hơn 265 micromole mỗi lít (mcmol / L) hoặc 3 miligam mỗi decilitre (mg / dL).
Nếu xét nghiệm sàng lọc cho thấy nồng độ phenylalanine cao, mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch của bé để xác nhận xem bé có bị bệnh phenylketon niệu hay không.
Yếu tố ảnh hưởng đến xét nghiệm phenylketon niệu
Lý do kết quả có thể không hữu ích bao gồm:
Em bé được sinh ra sớm (sinh non). Một em bé nặng dưới 2,3 kg (5 lb) có thể có nồng độ phenylalanine cao nhưng không có bệnh phenylketon niệu (PKU).
Em bé đã uống sữa dưới 24 giờ. Kết quả tốt nhất xảy ra sau khi bé bú sữa mẹ hoặc uống sữa công thức trong 2 ngày.
Em bé bị nôn hoặc không chịu ăn. Nếu xét nghiệm bệnh phenylketon niệu được thực hiện trước khi bé ăn 2 ngày, kết quả có thể không chính xác.
Em bé đang dùng thuốc kháng sinh.
Điều cần biết thêm
Khi xét nghiệm bệnh phenylketon niệu được thực hiện trong vòng 24 giờ sau khi sinh, có một khả năng nhỏ là kết quả xét nghiệm sẽ không chính xác (âm tính giả hoặc dương tính giả). Em bé có thể cần phải được kiểm tra lại. Ít có khả năng có kết quả sai nếu xét nghiệm được thực hiện trong khoảng từ 24 đến 72 giờ sau khi sinh.
Nếu em bé bị bệnh phenylketon niệu, bé sẽ cần xét nghiệm máu thường xuyên để kiểm tra nồng độ phenylalanine. Những xét nghiệm này có thể xảy ra thường xuyên một lần một tuần trong năm đầu tiên của bé và sau đó một hoặc hai lần một tháng trong suốt thời thơ ấu.
Xét nghiệm phenylalanine máu có thể được thực hiện nếu bị bệnh phenylketon niệu và dự định có thai. Nếu ăn quá nhiều protein, sẽ có lượng phenylalanine cao trong máu. Nếu có thai, nồng độ phenylalanine cao có thể khiến em bé (thai nhi) bị thiểu năng trí tuệ, ngay cả khi em bé không bị bệnh phenylketon niệu.
Nếu em bé bị bệnh phenylketon niệu, cần có chế độ ăn ít protein đặc biệt để ngăn ngừa thiểu năng trí tuệ. Em bé sẽ uống các chất thay thế sữa không chứa phenylalanine. Những người bị bệnh phenylketon niệu cần duy trì chế độ ăn ít protein để ngăn ngừa các vấn đề.
Bài viết cùng chuyên mục
Axit lactic: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Xét nghiệm axit lactic, thường được thực hiện trên mẫu máu lấy từ tĩnh mạch ở cánh tay, nhưng cũng có thể được thực hiện trên mẫu máu lấy từ động mạch
Xét nghiệm bệnh tự miễn: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Các xét nghiệm tự miễn dịch có thể bao gồm chống dsDNA, chống RNP, chống Smith hoặc chống Sm, chống Sjogren SSA và SSB, chống xơ cứng hoặc chống Scl 70, chống Jo 1 và chống CCP
Xét nghiệm Phosphatase kiềm (ALP): ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả
Số lượng các loại Phosphatase kiềm khác nhau trong máu có thể được đo và sử dụng để xác định xem mức độ cao là từ gan hay xương. Đây được gọi là xét nghiệm isoenzyme kiềm kiềm
Glycohemoglobin (HbA1c, A1c): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Glycohemoglobin rất hữu ích cho một người mắc bệnh tiểu đường, kết quả xét nghiệm A1c không thay đổi trong chế độ ăn uống, tập thể dục hoặc thuốc
Ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm y học
Bình thường glucose huyết tương khi đói < 6,1 mmol/L, nếu mức độ glucose huyết tương khi đói ≥ 7,0 mmol/L trong ít nhất 2 lần xét nghiệm liên tiếp ở các ngày khác nhau thì bị đái tháo đường (diabetes mellitus).
Axít uríc: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm acid urique, uric acid
Trong trường hợp viêm khớp, định lượng axit uric trong dịch khớp hữu ích trong chẩn đoán phân biệt giữa viêm khớp do tăng axit uric trong máu
Khí máu động mạch: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Máu cho xét nghiệm xét nghiệm khí máu động mạch được lấy từ động mạch, hầu hết các xét nghiệm máu khác được thực hiện trên một mẫu máu lấy từ tĩnh mạch
Kháng nguyên đặc hiệu tuyến tiền liệt (PSA): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Xét nghiệm sàng lọc ung thư, kiểm tra xem ung thư có thể xuất hiện khi kết quả từ các xét nghiệm khác, và theo dõi ung thư tuyến tiền liệt
Bilirubin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Hem sẽ được chuyển thành biliverdin nhờ enzym oxygenase của microsom, sau đó thành Bilirubin dưới tác dụng của enzym biliverdin reductase
Xét nghiệm DNA bào thai từ tế báo máu mẹ: xác định giới tính và dị tật
Những xét nghiệm này được chỉ định bởi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và có thể được thực hiện tại bất kỳ bệnh viện hoặc phòng xét nghiệm
Amoniac máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Nồng độ amoniac trong máu tăng lên khi gan không thể chuyển đổi amoniac thành urê, điều này có thể được gây ra bởi xơ gan hoặc viêm gan nặng
Haptoglobin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Trong điểu kiện bình thường có rất ít hemoglobin trong dòng tuần hoàn, tuy nhiên khi các hổng cầu bị phá hủy, nó sẽ giải phóng ra hemoglobin
Amylase: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Amylase là một enzym được sản xuất chủ yếu ở tụy và các tuyến nước bọt và với một lượng không đáng kể ở gan và vòi trứng
Ý nghĩa nhuộm hóa học tế bào
Các marker bạch cầu: CD4, CD8, Biết được giảm miễn dịch trong HIV (AIDS), CD4 giảm nặng, tỷ lệ CD4/CD8 giảm nặng
Chì: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Phụ nữ mang thai tiếp xúc với chì có thể truyền nó cho em bé, thai nhi, chì cũng có thể được truyền cho em bé qua sữa mẹ
Progesterone: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Progesterone giúp, chuẩn bị nội mạc tử cung, để nhận trứng, nếu nó được thụ tinh bởi tinh trùng
Sắt (Fe): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Cơ thể cần nhiều chất sắt hơn vào thời điểm tăng trưởng như ở tuổi thiếu niên, khi mang thai, khi cho con bú hoặc những lúc có lượng chất sắt trong cơ thể thấp
Hormon tăng trưởng (GH): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Hormon tăng trưởng GH là một polypeptid, chức năng chính cùa hormon này là kích thích sự phát triển, tổng hợp protein, sử dụng axit béo, huy động insulin và sản xuất RNA
Ý nghĩa xét nghiệm vi sinh, vi rus, vi khuẩn
Ở người, sán lá gan lớn ký sinh ở hệ thống tĩnh mạch cửa, con cái đi ngược dòng máu, chảy tới những huyết quản nhỏ và đẻ ở tĩnh mạch cửa đó
Lipase: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Các xét nghiệm máu khác, có thể được thực hiện cùng lúc với xét nghiệm lipase, bao gồm canxi, glucose, phốt pho, triglyceride, alanine aminotransferase
Brain Natriuretic Peptide (BNP): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Nếu tim phải làm việc vất vả hơn bình thường trong một khoảng thời gian dài, chẳng hạn như do suy tim, tim sẽ giải phóng nhiều BNP hơn, làm tăng nồng độ BNP trong máu
Sinh thiết hạch bạch huyết: ý nghĩa lâm sàng kết quả sinh thiết
Một số sinh thiết hạch, có thể được thực hiện bằng các công cụ đặc biệt, trong đó một ống soi nhỏ được sử dụng, để lấy hạch bạch huyết ra
Ethanlol: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Mỗi quốc gia phê chuẩn một giới hạn của riêng mình về nồng độ cồn trong máu được coi là ngưỡng gây độc
Cortisol: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Nồng độ creatinin trong mẫu nước tiểu 24h cũng thường được định lượng cùng với nồng độ cortisol niệu để khẳng định rằng thể tích nước tiểu là thỏa đáng
Yếu tố thấp khớp (RF): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Mức độ cao của yếu tố thấp khớp, có thể được gây ra bởi một số bệnh tự miễn, và một số bệnh nhiễm trùng, đôi khi, mức cao ở những người khỏe mạnh