- Trang chủ
- Xét nghiệm
- Các chỉ số xét nghiệm và ý nghĩa
- Xét nghiệm bệnh Phenylketon niệu (PKU): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Xét nghiệm bệnh Phenylketon niệu (PKU): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Nhận định chung
Trong thời gian mang thai, bác sĩ sẽ cung cấp sàng lọc trước sinh. Sàng lọc trước sinh có thể cho biết nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh. Các xét nghiệm có thể bao gồm một hoặc nhiều xét nghiệm máu và siêu âm. Những xét nghiệm này được chỉ định bởi bác sĩ và có thể được thực hiện tại bất kỳ bệnh viện hoặc phòng xét nghiệm.
Trong vài ngày đầu sau khi sinh, em bé sẽ được xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, bao gồm xét nghiệm máu và kiểm tra bởi bác sĩ hoặc nữ hộ sinh. Phát hiện sớm và điều trị một số rối loạn có thể giúp ngăn ngừa khuyết tật nghiêm trọng về tinh thần, các vấn đề về tăng trưởng, các vấn đề sức khỏe hoặc thậm chí là đột tử ở trẻ sơ sinh.
Xét nghiệm bệnh phenylketon niệu (PKU) được thực hiện để kiểm tra xem em bé sơ sinh có enzyme cần thiết để sử dụng phenylalanine trong cơ thể hay không. Phenylalanine là một axit amin cần thiết cho sự tăng trưởng và phát triển bình thường. Nếu cơ thể của em bé không có enzyme thay đổi phenylalanine thành một loại axit amin khác gọi là tyrosine, thì mức phenylalanine sẽ tích tụ trong máu của em bé và có thể gây tổn thương não, co giật và thiểu năng trí tuệ.
Tổn thương do bệnh phenylketon niệu có thể bắt đầu vài tuần sau khi bé bắt đầu uống sữa mẹ hoặc sữa công thức. Em bé bị bệnh phenylketon niệu cần thực phẩm ít phenylalanine để ngăn ngừa tổn thương não nghiêm trọng. Phenylalanine được tìm thấy trong hầu hết các loại thực phẩm có protein, chẳng hạn như sữa, phô mai và thịt.
Điều quan trọng là sớm phát hiện ra căn bệnh này. Tất cả trẻ sơ sinh được kiểm tra bệnh phenylketon niệu ngay sau khi sinh. Để mắc bệnh, phải thừa hưởng gen từ mỗi cha mẹ.
Mẫu máu xét nghiệm cho bệnh phenylketon niệu thường được lấy từ gót chân của bé (được gọi là gót chân). Xét nghiệm được thực hiện trong vài ngày đầu sau khi sinh, sớm nhất là 24 giờ sau khi sinh. Ở một số khu vực, xét nghiệm có thể được lặp lại trong vòng một hoặc hai tuần đầu tiên sau khi sinh.
Chỉ định xét nghiệm bệnh phenylketon niệu
Xét nghiệm sàng lọc bệnh phenylketon niệu (PKU) được thực hiện để xem liệu một em bé sơ sinh có enzyme cần thiết để sử dụng phenylalanine trong cơ thể của mình hay không. Nếu xét nghiệm này cho thấy em bé có vấn đề về phenylalanine, bác sĩ sẽ làm thêm xét nghiệm để kiểm tra xem em bé có bị bệnh phenylketon niệu hay không.
Điều quan trọng là em bé phải làm xét nghiệm sàng lọc này ngay sau khi sinh. Nếu em bé bị bệnh phenylketon niệu và bắt đầu điều trị ngay lập tức, các vấn đề (như tổn thương não) sẽ ít xảy ra hơn.
Chuẩn bị xét nghiệm bệnh phenylketon niệu
Không cần làm gì trước khi bé làm bài kiểm tra này.
Thực hiện xét nghiệm bệnh phenylketon niệu
Gót chân của bé được làm sạch bằng cồn và sau đó gót chân được chọc bằng kim nhỏ. Một vài giọt máu được thu thập bên trong các vòng tròn trên một mảnh giấy đặc biệt. Khi đủ máu đã được thu thập, một miếng băng nhỏ được đặt trên nơi lấy máu.
Cảm thấy khi xét nghiệm bệnh phenylketon niệu
Em bé có thể cảm thấy đau nhói hoặc véo với gót chân.
Rủi ro của xét nghiệm bệnh phenylketon niệu
Thông thường, không có vấn đề từ lấy máu gót chân. Một vết bầm nhỏ có thể phát triển.
Ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Xét nghiệm bệnh phenylketon niệu (PKU) được thực hiện để kiểm tra xem em bé mới sinh có enzyme cần thiết để sử dụng phenylalanine trong cơ thể của mình hay không.
Bình thường: Ít hơn 265 micromole mỗi lít (mcmol / L) hoặc 3 miligam mỗi decilitre (mg / dL).
Nếu xét nghiệm sàng lọc cho thấy nồng độ phenylalanine cao, mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch của bé để xác nhận xem bé có bị bệnh phenylketon niệu hay không.
Yếu tố ảnh hưởng đến xét nghiệm phenylketon niệu
Lý do kết quả có thể không hữu ích bao gồm:
Em bé được sinh ra sớm (sinh non). Một em bé nặng dưới 2,3 kg (5 lb) có thể có nồng độ phenylalanine cao nhưng không có bệnh phenylketon niệu (PKU).
Em bé đã uống sữa dưới 24 giờ. Kết quả tốt nhất xảy ra sau khi bé bú sữa mẹ hoặc uống sữa công thức trong 2 ngày.
Em bé bị nôn hoặc không chịu ăn. Nếu xét nghiệm bệnh phenylketon niệu được thực hiện trước khi bé ăn 2 ngày, kết quả có thể không chính xác.
Em bé đang dùng thuốc kháng sinh.
Điều cần biết thêm
Khi xét nghiệm bệnh phenylketon niệu được thực hiện trong vòng 24 giờ sau khi sinh, có một khả năng nhỏ là kết quả xét nghiệm sẽ không chính xác (âm tính giả hoặc dương tính giả). Em bé có thể cần phải được kiểm tra lại. Ít có khả năng có kết quả sai nếu xét nghiệm được thực hiện trong khoảng từ 24 đến 72 giờ sau khi sinh.
Nếu em bé bị bệnh phenylketon niệu, bé sẽ cần xét nghiệm máu thường xuyên để kiểm tra nồng độ phenylalanine. Những xét nghiệm này có thể xảy ra thường xuyên một lần một tuần trong năm đầu tiên của bé và sau đó một hoặc hai lần một tháng trong suốt thời thơ ấu.
Xét nghiệm phenylalanine máu có thể được thực hiện nếu bị bệnh phenylketon niệu và dự định có thai. Nếu ăn quá nhiều protein, sẽ có lượng phenylalanine cao trong máu. Nếu có thai, nồng độ phenylalanine cao có thể khiến em bé (thai nhi) bị thiểu năng trí tuệ, ngay cả khi em bé không bị bệnh phenylketon niệu.
Nếu em bé bị bệnh phenylketon niệu, cần có chế độ ăn ít protein đặc biệt để ngăn ngừa thiểu năng trí tuệ. Em bé sẽ uống các chất thay thế sữa không chứa phenylalanine. Những người bị bệnh phenylketon niệu cần duy trì chế độ ăn ít protein để ngăn ngừa các vấn đề.
Bài viết cùng chuyên mục
Myoglobin: ý nghĩa lâm sàng kết qủa xét nghiệm
Myoglobin, có thể được kiểm tra bằng xét nghiệm máu, hoặc xét nghiệm nước tiểu, nồng độ trong máu sẽ tăng trong khoảng 3 giờ sau khi bị tổn thương
Áp lực thẩm thấu niệu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Xét nghiệm giúp để chẩn đoán phân biệt giữa tăng nỉtơ máu nguồn gốc trước thận với hoại tử ống thận cấp do thiếu máu cục bộ gây nên
Hormon cận giáp (PTH): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Không nên đánh giá đơn độc nồng độ PTH, do PTH có tác động tới cả nồng độ canxi và phospho, vì vậy cũng thường cần được đánh giá nồng độ của cả hai ion này
Điện di protein huyết thanh (SPEP): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Điện di protein huyết thanh, thường được thực hiện, để giúp chẩn đoán, và theo dõi nhiều tình trạng khác nhau
Ý nghĩa nhuộm hóa học tế bào
Các marker bạch cầu: CD4, CD8, Biết được giảm miễn dịch trong HIV (AIDS), CD4 giảm nặng, tỷ lệ CD4/CD8 giảm nặng
Carboxyhemoglobin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm trong ngộ độc CO
Có khoảng chồng chéo giữa giá trị nồng độ carboxyhemoglobin ở người nghiện thuốc lá mạn tính với giá trị nồng độ hemoglobin ở đối tượng bị ngộ độc khí CO
Clorua (Cl): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Hầu hết clorua trong cơ thể đến từ muối ăn natri clorua, clorua được hấp thụ bởi ruột khi tiêu hóa thức ăn, clorua dư rời khỏi cơ thể trong nước tiểu
Xét nghiệm bệnh tự miễn: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Các xét nghiệm tự miễn dịch có thể bao gồm chống dsDNA, chống RNP, chống Smith hoặc chống Sm, chống Sjogren SSA và SSB, chống xơ cứng hoặc chống Scl 70, chống Jo 1 và chống CCP
Calcitonin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Một số bệnh nhân bị ung thư giáp thể tủy song nồng độ calcitonin lúc đói trong giới hạn bình thường, cần cân nhắc tiến hành làm test kích thích
Gastrin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Xét nghiệm định lượng nồng độ gastrin cung cấp các thông tin hữu ích để chẩn đoán các bệnh lý gây bài tiết gastrin bất thường
Đường huyết (máu) tại nhà: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Một số loại máy đo glucose có thể lưu trữ hàng trăm chỉ số glucose, điều này cho phép xem lại số đọc glucose thu thập theo thời gian và dự đoán mức glucose vào những thời điểm nhất định trong ngày
Xét nghiệm gen ung thư vú (BRCA): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Nguy cơ ung thư vú và buồng trứng của phụ nữ cao hơn nếu có thay đổi gen BRCA1 hoặc BRCA2, đàn ông có những thay đổi gen này có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn
Xét nghiệm dị ứng: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Các xét nghiệm da thường được thực hiện vì chúng nhanh chóng, đáng tin cậy và thường rẻ hơn so với xét nghiệm máu, nhưng một trong hai loại xét nghiệm có thể được sử dụng
Protein huyết thanh: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Xét nghiệm Protein huyết thanh, đo tổng lượng protein trong máu, nó cũng đo lượng hai nhóm protein chính trong máu, albumin, và globulin
Kháng thể chống tinh trùng: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Nếu một số lượng lớn kháng thể tinh trùng tiếp xúc với tinh trùng của một người đàn ông, thì tinh trùng có thể khó thụ tinh với trứng
Xét nghiệm virus viêm gan B: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Kháng thể viêm gan có thể mất vài tuần hoặc vài tháng để phát triển, vì vậy, một người bị nhiễm bệnh có thể có kiểm tra âm tính khi mới nhiễm trùng
Aspartate Aminotransferase (AST): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm men gan
Lượng AST trong máu liên quan trực tiếp đến mức độ tổn thương mô, sau khi thiệt hại nghiêm trọng, nồng độ AST tăng trong 6 đến 10 giờ và duy trì ở mức cao trong khoảng 4 ngày
Ý nghĩa chỉ số tinh dịch đồ trong vô sinh nam
< 50% tinh trùng di động về phía trước (loại a và b) và < 20% tinh trùng loại a: suy nhược tinh trùng. < 30% tinh trùng có hình dạng bình thường: dị dạng tinh trùng
Glucose máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Định lượng nồng độ glucose máu sê cho các kết quả khác biệt khi xét nghiệm được thực hiện trên máu toàn phần hay trên huyết tương do các hồng cầu chứa rất ít glucose
Natri (Na) trong máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Các chất điện giải khác, chẳng hạn như kali, canxi, clorua, magiê và phốt phát, có thể được kiểm tra cùng lúc với natri
Hemoglobin bị glycosil hóa (HbA1c): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Khi nồng độ glucose máu tăng cao hơn mức bình thường trong một khoảng thời gian đủ dài, glucose sẽ phản ứng với các protein mà không cần sự xúc tác của enzym
Axit lactic Dehydrogenase (LDH): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Nồng độ Axit lactic Dehydrogenase giúp chẩn đoán bệnh phổi, ung thư hạch, thiếu máu và bệnh gan, nó cũng giúp xác định hóa trị hoạt động như thế nào
Xét nghiệm Chlamydia: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Một số loại xét nghiệm có thể được sử dụng để tìm chlamydia, nhưng khuyến nghị xét nghiệm khuếch đại axit nucleic bất cứ khi nào có thể
Chì: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Phụ nữ mang thai tiếp xúc với chì có thể truyền nó cho em bé, thai nhi, chì cũng có thể được truyền cho em bé qua sữa mẹ
Creatinine và thanh thải Creatinine: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Creatine được hình thành khi thức ăn được chuyển thành năng lượng thông qua một quá trình gọi là trao đổi chất, thận lấy creatinine ra khỏi máu và đưa nó ra khỏi cơ thể qua nước tiểu