Xét nghiệm bệnh Phenylketon niệu (PKU): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Nhận định chung

Trong thời gian mang thai, bác sĩ sẽ cung cấp sàng lọc trước sinh. Sàng lọc trước sinh có thể cho biết nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh. Các xét nghiệm có thể bao gồm một hoặc nhiều xét nghiệm máu và siêu âm. Những xét nghiệm này được chỉ định bởi bác sĩ và có thể được thực hiện tại bất kỳ bệnh viện hoặc phòng xét nghiệm.

Trong vài ngày đầu sau khi sinh, em bé sẽ được xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, bao gồm xét nghiệm máu và kiểm tra bởi bác sĩ hoặc nữ hộ sinh. Phát hiện sớm và điều trị một số rối loạn có thể giúp ngăn ngừa khuyết tật nghiêm trọng về tinh thần, các vấn đề về tăng trưởng, các vấn đề sức khỏe hoặc thậm chí là đột tử ở trẻ sơ sinh.

Xét nghiệm bệnh phenylketon niệu (PKU) được thực hiện để kiểm tra xem em bé sơ sinh có enzyme cần thiết để sử dụng phenylalanine trong cơ thể hay không. Phenylalanine là một axit amin cần thiết cho sự tăng trưởng và phát triển bình thường. Nếu cơ thể của em bé không có enzyme thay đổi phenylalanine thành một loại axit amin khác gọi là tyrosine, thì mức phenylalanine sẽ tích tụ trong máu của em bé và có thể gây tổn thương não, co giật và thiểu năng trí tuệ.

Tổn thương do bệnh phenylketon niệu có thể bắt đầu vài tuần sau khi bé bắt đầu uống sữa mẹ hoặc sữa công thức. Em bé bị bệnh phenylketon niệu cần thực phẩm ít phenylalanine để ngăn ngừa tổn thương não nghiêm trọng. Phenylalanine được tìm thấy trong hầu hết các loại thực phẩm có protein, chẳng hạn như sữa, phô mai và thịt.

Điều quan trọng là sớm phát hiện ra căn bệnh này. Tất cả trẻ sơ sinh được kiểm tra bệnh phenylketon niệu ngay sau khi sinh. Để mắc bệnh, phải thừa hưởng gen từ mỗi cha mẹ.

Mẫu máu xét nghiệm cho bệnh phenylketon niệu thường được lấy từ gót chân của bé (được gọi là gót chân). Xét nghiệm được thực hiện trong vài ngày đầu sau khi sinh, sớm nhất là 24 giờ sau khi sinh. Ở một số khu vực, xét nghiệm có thể được lặp lại trong vòng một hoặc hai tuần đầu tiên sau khi sinh.

Chỉ định xét nghiệm bệnh phenylketon niệu

Xét nghiệm sàng lọc bệnh phenylketon niệu (PKU) được thực hiện để xem liệu một em bé sơ sinh có enzyme cần thiết để sử dụng phenylalanine trong cơ thể của mình hay không. Nếu xét nghiệm này cho thấy em bé có vấn đề về phenylalanine, bác sĩ sẽ làm thêm xét nghiệm để kiểm tra xem em bé có bị bệnh phenylketon niệu hay không.

Điều quan trọng là em bé phải làm xét nghiệm sàng lọc này ngay sau khi sinh. Nếu em bé bị bệnh phenylketon niệu và bắt đầu điều trị ngay lập tức, các vấn đề (như tổn thương não) sẽ ít xảy ra hơn.

Chuẩn bị xét nghiệm bệnh phenylketon niệu

Không cần làm gì trước khi bé làm bài kiểm tra này.

Thực hiện xét nghiệm bệnh phenylketon niệu

Gót chân của bé được làm sạch bằng cồn và sau đó gót chân được chọc bằng kim nhỏ. Một vài giọt máu được thu thập bên trong các vòng tròn trên một mảnh giấy đặc biệt. Khi đủ máu đã được thu thập, một miếng băng nhỏ được đặt trên nơi lấy máu.

Cảm thấy khi xét nghiệm bệnh phenylketon niệu

Em bé có thể cảm thấy đau nhói hoặc véo với gót chân.

Rủi ro của xét nghiệm bệnh phenylketon niệu

Thông thường, không có vấn đề từ lấy máu gót chân. Một vết bầm nhỏ có thể phát triển.

Ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm bệnh phenylketon niệu (PKU) được thực hiện để kiểm tra xem em bé mới sinh có enzyme cần thiết để sử dụng phenylalanine trong cơ thể của mình hay không.

Bình thường: Ít hơn 265 micromole mỗi lít (mcmol / L) hoặc 3 miligam mỗi decilitre (mg / dL).

Nếu xét nghiệm sàng lọc cho thấy nồng độ phenylalanine cao, mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch của bé để xác nhận xem bé có bị bệnh phenylketon niệu hay không.

Yếu tố ảnh hưởng đến xét nghiệm phenylketon niệu

Lý do kết quả có thể không hữu ích bao gồm:

Em bé được sinh ra sớm (sinh non). Một em bé nặng dưới 2,3 kg (5 lb) có thể có nồng độ phenylalanine cao nhưng không có bệnh phenylketon niệu (PKU).

Em bé đã uống sữa dưới 24 giờ. Kết quả tốt nhất xảy ra sau khi bé bú sữa mẹ hoặc uống sữa công thức trong 2 ngày.

Em bé bị nôn hoặc không chịu ăn. Nếu xét nghiệm bệnh phenylketon niệu được thực hiện trước khi bé ăn 2 ngày, kết quả có thể không chính xác.

Em bé đang dùng thuốc kháng sinh.

Điều cần biết thêm

Khi xét nghiệm bệnh phenylketon niệu được thực hiện trong vòng 24 giờ sau khi sinh, có một khả năng nhỏ là kết quả xét nghiệm sẽ không chính xác (âm tính giả hoặc dương tính giả). Em bé có thể cần phải được kiểm tra lại. Ít có khả năng có kết quả sai nếu xét nghiệm được thực hiện trong khoảng từ 24 đến 72 giờ sau khi sinh.

Nếu em bé bị bệnh phenylketon niệu, bé sẽ cần xét nghiệm máu thường xuyên để kiểm tra nồng độ phenylalanine. Những xét nghiệm này có thể xảy ra thường xuyên một lần một tuần trong năm đầu tiên của bé và sau đó một hoặc hai lần một tháng trong suốt thời thơ ấu.

Xét nghiệm phenylalanine máu có thể được thực hiện nếu bị bệnh phenylketon niệu và dự định có thai. Nếu ăn quá nhiều protein, sẽ có lượng phenylalanine cao trong máu. Nếu có thai, nồng độ phenylalanine cao có thể khiến em bé (thai nhi) bị thiểu năng trí tuệ, ngay cả khi em bé không bị bệnh phenylketon niệu.

Nếu em bé bị bệnh phenylketon niệu, cần có chế độ ăn ít protein đặc biệt để ngăn ngừa thiểu năng trí tuệ. Em bé sẽ uống các chất thay thế sữa không chứa phenylalanine. Những người bị bệnh phenylketon niệu cần duy trì chế độ ăn ít protein để ngăn ngừa các vấn đề.