Xét nghiệm gen ung thư vú (BRCA): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

2019-05-21 10:24 PM
Nguy cơ ung thư vú và buồng trứng của phụ nữ cao hơn nếu có thay đổi gen BRCA1 hoặc BRCA2, đàn ông có những thay đổi gen này có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Ung thư vú là loại ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ. Ung thư vú cũng có thể xảy ra ở nam giới, nhưng nó không phải là phổ biến. Các xét nghiệm và phương pháp điều trị ung thư vú khác nhau tùy theo từng người và dựa trên hoàn cảnh cá nhân. Một số yếu tố như tuổi tác, tiền sử gia đình hoặc chẩn đoán ung thư vú trước đây có thể làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú.

Một số phương pháp sàng lọc, bao gồm chụp quang tuyến vú ở phụ nữ, có thể giúp tìm và chẩn đoán ung thư vú. Quyết định chụp X quang tuyến vú hoặc sử dụng bất kỳ phương pháp sàng lọc nào khác có thể là một quyết định khó khăn đối với một số phụ nữ. Mặc dù sàng lọc ung thư vú thường được khuyến nghị, nhưng nó không bắt buộc.

Nhận định chung

Xét nghiệm gen ung thư vú (BRCA) là xét nghiệm máu để kiểm tra sự thay đổi (đột biến) trong các gen được gọi là BRCA1 và BRCA2. Xét nghiệm này có thể giúp biết nguy cơ bị ung thư vú và ung thư buồng trứng. Một xét nghiệm gen BRCA không tự kiểm tra ung thư.

Nguy cơ ung thư vú và buồng trứng của phụ nữ cao hơn nếu có thay đổi gen BRCA1 hoặc BRCA2. Đàn ông có những thay đổi gen này có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn. Và cả nam giới và phụ nữ với những thay đổi này có thể có nguy cơ mắc các bệnh ung thư khác cao hơn. Có thể thừa hưởng những thay đổi gen từ phía gia đình của mẹ hoặc cha.

Xét nghiệm này chỉ được thực hiện cho những người có tiền sử gia đình mạnh về ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng hoặc những người đã mắc một trong những bệnh này. Nếu không có điều nào đúng, khả năng thay đổi gen BRCA không có. Chỉ có khoảng 2 hoặc 3 trong số 1.000 phụ nữ trưởng thành có sự thay đổi gen BRCA. Điều đó có nghĩa là 997 hoặc 998 trong số 1.000 phụ nữ không có sự thay đổi này.

Có một số điều quan trọng cần ghi nhớ khi nghĩ về việc xét nghiệm gen BRCA.

Kết quả BRCA âm tính không đảm bảo rằng sẽ không bị ung thư vú. Thay đổi gen BRCA làm tăng nguy cơ ung thư vú. Nhưng có những thay đổi gen khác cũng có thể gây ung thư.

Nếu một thành viên trong gia đình bị ung thư vú hoặc buồng trứng, hãy suy nghĩ về việc yêu cầu người đó làm xét nghiệm BRCA trước khi quyết định làm xét nghiệm cho bản thân. Nếu kết quả của thành viên gia đình là âm tính, có lẽ sẽ không giúp kiểm tra những người còn lại của gia đình.

Các chuyên gia không khuyến nghị xét nghiệm BRCA cho những phụ nữ không có yếu tố rủi ro gia đình làm thay đổi BRCA. Nếu gia đình không có các yếu tố rủi ro, xét nghiệm BRCA có thể không cung cấp bất kỳ thông tin hữu ích nào về nguy cơ mắc bệnh ung thư vú. Phụ nữ từ các gia đình có nguy cơ trung bình hiếm khi có xét nghiệm dương tính. Và đôi khi xét nghiệm cho thấy sự thay đổi gen khi không có ung thư. Điều này được gọi là kết quả dương tính giả.

Điều rất quan trọng là phải được tư vấn di truyền cả trước và sau xét nghiệm này. Nó có thể giúp hiểu được lợi ích, rủi ro và kết quả có thể xảy ra của xét nghiệm.

Chỉ định xét nghiệm

Xét nghiệm gen BRCA được thực hiện để tìm hiểu xem có thay đổi gen BRCA làm tăng nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng hay không. Có thể có nhiều khả năng thay đổi gen BRCA nếu:

Được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú trước 50 tuổi.

Đã bị ung thư vú ở cả hai vú.

Đã bị ung thư vú và ung thư buồng trứng.

Có một hoặc nhiều thành viên nam trong gia đình bị ung thư vú.

Có nhiều trường hợp ung thư vú trong gia đình.

Có ít nhất một thành viên gia đình bị ung thư liên quan đến BRCA.

Là người Do Thái Ashkenazi (một người Do Thái có tổ tiên đến từ Đông Âu).

Kết quả xét nghiệm gen BRCA có thể giúp tìm ra mức độ rủi ro ung thư cao. Nếu nó cao, có thể quyết định thực hiện các bước để giảm rủi ro. Có một số điều có thể làm, chẳng hạn như:

Kiểm tra và kiểm tra thường xuyên hơn.

Phẫu thuật để loại bỏ vú.

Phẫu thuật để cắt bỏ buồng trứng.

Uống thuốc có thể giúp ngăn ngừa ung thư vú.

Nếu có một thành viên gia đình bị ung thư vú hoặc buồng trứng, có thể yêu cầu thành viên gia đình đó làm xét nghiệm gen trước. Nếu xét nghiệm của người thân tìm thấy gen BRCA đã thay đổi, thì và các thành viên khác trong gia đình có thể được kiểm tra sự thay đổi gen cụ thể đó. Nhưng nếu xét nghiệm của thành viên gia đình âm tính, không có khả năng mang thay đổi gen.

Chuẩn bị xét nghiệm

Thông tin từ xét nghiệm gen BRCA có thể có tác động sâu sắc đến cuộc sống. Vì vậy, rất quan trọng để có được tư vấn di truyền trước khi có xét nghiệm này. Một cố vấn di truyền có thể nói chuyện với về xét nghiệm, kết quả có ý nghĩa gì, và mối quan tâm về y tế và cảm xúc.

Sẽ được yêu cầu ký vào một mẫu đơn đồng ý cho biết hiểu các rủi ro của xét nghiệm và đồng ý thực hiện.

Nói chuyện với bác sĩ nếu có bất kỳ mối quan tâm về sự cần thiết của xét nghiệm, rủi ro của nó, hoặc làm thế nào nó sẽ được thực hiện.

Thực hiện xét nghiệm

Chuyên gia y tế lấy mẫu máu sẽ:

Quấn một dải thun quanh cánh tay trên để ngăn dòng máu chảy. Điều này làm cho các tĩnh mạch bên dưới dải lớn hơn nên dễ dàng đưa kim vào tĩnh mạch.

Làm sạch vị trí kim bằng cồn.

Đặt kim vào tĩnh mạch. Có thể cần nhiều hơn một thanh kim.

Gắn một ống vào kim để làm đầy máu.

Tháo băng ra khỏi cánh tay khi thu thập đủ máu.

Đặt một miếng gạc hoặc bông gòn lên vị trí kim khi kim được lấy ra.

Tạo áp lực lên nơi lấy máu và sau đó băng lại.

Cảm thấy khi xét nghiệm

Mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch trên cánh tay. Một dây thun được quấn quanh cánh tay trên. Nó có thể cảm thấy chặt. Có thể không cảm thấy gì cả từ kim, hoặc có thể cảm thấy đau nhói hoặc véo nhanh.

Việc lo lắng trước khi xét nghiệm BRCA là điều thường gặp và trong khi chờ kết quả.

Rủi ro của xét nghiệm

Có rất ít khả năng xảy ra vấn đề khi lấy mẫu máu từ tĩnh mạch.

Có thể có một vết bầm nhỏ tại nơi lấy máu. Có thể hạ thấp cơ hội bầm tím bằng cách giữ áp lực trên nơi lấy máu trong vài phút.

Trong một số ít trường hợp, tĩnh mạch có thể bị sưng sau khi lấy mẫu máu. Có thể sử dụng nén ấm nhiều lần trong ngày để điều trị.

Thông tin từ xét nghiệm BRCA có thể ảnh hưởng đến và gia đình theo nhiều cách. Ví dụ:

Có thể cảm thấy lo lắng hoặc trầm cảm nếu biết rằng có nguy cơ mắc bệnh ung thư cao và có thể truyền rủi ro đó cho con. Thông tin này cũng có thể ảnh hưởng đến mối quan hệ với đối tác hoặc các thành viên khác trong gia đình.

Nếu kiểm tra dương tính với sự thay đổi gen BRCA, sẽ phải đối mặt với những quyết định khó khăn về các lựa chọn để giảm nguy cơ, chẳng hạn như phẫu thuật cắt bỏ ngực (phẫu thuật cắt bỏ vú).

Ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm gen ung thư vú (BRCA) là xét nghiệm máu để kiểm tra sự thay đổi (đột biến) trong các gen được gọi là BRCA1 và BRCA2. Xét nghiệm này có thể giúp tìm ra khả năng bị ung thư vú và ung thư buồng trứng.

Có thể mất vài tuần để có kết quả.

Bình thường

Không có thay đổi được tìm thấy trong các gen BRCA1 hoặc BRCA2.

Kết quả bình thường và rủi ro gia đình chung phải được xem xét cùng nhau. Nếu có tiền sử gia đình mạnh về ung thư vú hoặc buồng trứng, nguy cơ ung thư có thể cao hơn bình thường ngay cả khi có kết quả BRCA âm tính.

Chỉ có khoảng 5% đến 10% ung thư vú và ung thư buồng trứng có liên quan đến sự thay đổi gen BRCA1 hoặc BRCA2.

Có thể là có những thay đổi gen khác khiến ung thư dễ xảy ra hơn.

Bất thường

Thay đổi gen BRCA1 hoặc BRCA2 có mặt.

Phụ nữ có thay đổi gen BRCA1 hoặc BRCA2 có:

Phụ nữ có gen BRCA1 hoặc BRCA2 đột biến có 40% đến 85% khả năng mắc ung thư vú trong đời.

Phụ nữ có gen BRCA1 bị đột biến có 25% đến 65% nguy cơ phát triển ung thư buồng trứng trong đời.

Phụ nữ có gen BRCA2 đột biến có 15% đến 20% nguy cơ phát triển ung thư buồng trứng trong đời.

Phạm vi rủi ro sẽ phụ thuộc vào loại gen có và tiền sử ung thư cá nhân và gia đình.

Đàn ông có đột biến BRCA2, và ở mức độ thấp hơn đột biến BRCA1, cũng có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn. Đàn ông có đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 có nguy cơ mắc ung thư tuyến tiền liệt cao hơn.

Không chắc chắn

Kết quả này có thể có nghĩa là có sự thay đổi gen, nhưng bác sĩ khó có thể biết liệu sự thay đổi đó có quan trọng hay không và nó có ảnh hưởng đến khả năng bị ung thư hay không.

Yếu tố ảnh hưởng đến xét nghiệm

Bác sĩ sẽ nói chuyện về bất cứ điều gì có thể khiến không làm xét nghiệm hoặc điều đó có thể thay đổi kết quả xét nghiệm.

Điều cần biết thêm

Tư vấn di truyền trước và sau khi xét nghiệm BRCA có thể giúp hiểu được lợi ích, rủi ro và kết quả có thể có của xét nghiệm.

Bài viết cùng chuyên mục

Calcitonin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Một số bệnh nhân bị ung thư giáp thể tủy song nồng độ calcitonin lúc đói trong giới hạn bình thường, cần cân nhắc tiến hành làm test kích thích

Xét nghiệm hormone tuyến giáp: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm hormone tuyến giáp, là xét nghiệm máu kiểm tra tuyến giáp hoạt động như thế nào, tuyến giáp tạo ra các hormone

Estrogen: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Estrogen có mặt trong cơ thể dưới vài dạng, bao gồm estradiol, estriol và estron. Estrogen được sản xuất từ 3 nguồn là vỏ thượng thận, buồng trứng và tinh hoàn

Bạch cầu đơn nhân: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm monospot, trên một mẫu máu nhỏ lấy từ đầu ngón tay, hoặc tĩnh mạch, xét nghiệm kháng thể EBV trên mẫu máu lấy từ tĩnh mạch

Xét nghiệm protein nước tiểu (Albumin): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Albumin niệu thường được gây ra bởi tổn thương thận do bệnh tiểu đường, nhưng nhiều vấn đề khác có thể dẫn đến tổn thương thận, chúng bao gồm huyết áp cao, suy tim, xơ gan và lupus

Xét nghiệm DNA bào thai từ tế báo máu mẹ: xác định giới tính và dị tật

Những xét nghiệm này được chỉ định bởi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và có thể được thực hiện tại bất kỳ bệnh viện hoặc phòng xét nghiệm

Xét nghiệm vitamin D: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Cơ thể sử dụng ánh nắng mặt trời, để tự tạo ra vitamin D, Vitamin D có trong thực phẩm, như lòng đỏ trứng, gan và cá nước mặn

Clorua (Cl): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Hầu hết clorua trong cơ thể đến từ muối ăn natri clorua, clorua được hấp thụ bởi ruột khi tiêu hóa thức ăn, clorua dư rời khỏi cơ thể trong nước tiểu

Số lượng tế bào CD4 +: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Các giá trị bình thường được liệt kê, được gọi là phạm vi tham chiếu, chỉ là một hướng dẫn, các phạm vi khác nhau từ phòng xét nghiệm đến phòng xét nghiệm khác

Creatinin máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Trong một số bệnh lý cơ, lượng creatin trong các sợi cơ bị giảm với tăng song song creatin máu và creatin niệu và giảm phối hợp creatinin máu và creatinin niệu

Xét nghiệm axit folic: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm đo lượng axit folic trong máu, là một trong nhiều vitamin B, cơ thể cần axit folic để tạo ra các tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu

Xét nghiệm bệnh Lyme: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Bệnh Lyme có thể khó chẩn đoán, vì các triệu chứng tương tự như bệnh khác, nếu nghĩ rằng mắc bệnh Lyme, bác sĩ sẽ kiểm tra lâm sàng và xét nghiệm

Bilirubin máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Khi nồng độ bilirubin cao, da và lòng trắng mắt có thể xuất hiện màu vàng, vàng da có thể do bệnh gan, rối loạn máu hoặc tắc nghẽn ống mật, ống cho phép mật đi từ gan đến ruột non

Hormon kích thích tạo nang trứng (FSH): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Trong giai đoạn tạo hoàng thể, FSH kích thích sự sản xuất progesteron và hormon này cùng với estradiol, tạo thụận lợi cho đáp ứng của buồng trứng với LH

Chức năng gan: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Bác sĩ có thể làm các xét nghiệm để đo một số hóa chất do gan sản xuất, những xét nghiệm này có thể giúp bác sĩ kiểm tra gan hoạt động như thế nào

Ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm y học

Bình thường glucose huyết tương khi đói < 6,1 mmol/L, nếu mức độ glucose huyết tương khi đói ≥ 7,0 mmol/L trong ít nhất 2 lần xét nghiệm liên tiếp ở các ngày khác nhau thì bị đái tháo đường (diabetes mellitus).

Magie (Mg): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Mức magie thấp, thường được gây ra bởi việc không ăn đủ các loại thực phẩm có chứa magie, hoặc từ các vấn đề cản trở cách thức ăn được ruột hấp thụ

Xét nghiệm bệnh Phenylketon niệu (PKU): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm bệnh phenylketon niệu, được thực hiện để kiểm tra xem em bé sơ sinh, có enzyme cần thiết, để sử dụng phenylalanine, trong cơ thể hay không

Erythropoietin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Erythropoietin cho phép các tế bào gốc của tủy xương biệt hóa thành các nguyên hổng cầu, một tế bào tiền thân của hổng cẩu

Cholesterol và triglyceride máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Cholesterol và triglyceride máu để giúp xác định khả năng mắc bệnh tim, đặc biệt là nếu có các yếu tố nguy cơ khác đối với bệnh tim hoặc các triệu chứng gợi ý bệnh tim

Kháng thể bệnh Celiac: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Nếu xét nghiệm đang được sử dụng để giúp chẩn đoán các triệu chứng, thì nó phải được thực hiện trong khi vẫn đang ăn thực phẩm có chứa gluten

Glycohemoglobin (HbA1c, A1c): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Glycohemoglobin rất hữu ích cho một người mắc bệnh tiểu đường, kết quả xét nghiệm A1c không thay đổi trong chế độ ăn uống, tập thể dục hoặc thuốc

Hormon kích thích tuyến giáp (TSH): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Mặc dù có các dao động theo nhịp ngày đêm với một đỉnh bài tiết của TSH xảy ra ngay trước khi ngủ, song các giá trị của TSH thu được vẫn trong giới hạn bình thường

Testosterone: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Testosterone, ảnh hưởng đến tính năng và phát triển tình dục, ở nam, nó được tạo ra bởi tinh hoàn, ở cả nam và nữ, được tạo ra lượng nhỏ bởi tuyến thượng thận.

Xét nghiệm đường máu tại nhà: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm đường huyết tại nhà có thể được sử dụng để theo dõi lượng đường trong máu, nói chuyện với bác sĩ về tần suất kiểm tra lượng đường trong máu