Xét nghiệm gen ung thư vú (BRCA): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Ung thư vú là loại ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ. Ung thư vú cũng có thể xảy ra ở nam giới, nhưng nó không phải là phổ biến. Các xét nghiệm và phương pháp điều trị ung thư vú khác nhau tùy theo từng người và dựa trên hoàn cảnh cá nhân. Một số yếu tố như tuổi tác, tiền sử gia đình hoặc chẩn đoán ung thư vú trước đây có thể làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú.

Một số phương pháp sàng lọc, bao gồm chụp quang tuyến vú ở phụ nữ, có thể giúp tìm và chẩn đoán ung thư vú. Quyết định chụp X quang tuyến vú hoặc sử dụng bất kỳ phương pháp sàng lọc nào khác có thể là một quyết định khó khăn đối với một số phụ nữ. Mặc dù sàng lọc ung thư vú thường được khuyến nghị, nhưng nó không bắt buộc.

Nhận định chung

Xét nghiệm gen ung thư vú (BRCA) là xét nghiệm máu để kiểm tra sự thay đổi (đột biến) trong các gen được gọi là BRCA1 và BRCA2. Xét nghiệm này có thể giúp biết nguy cơ bị ung thư vú và ung thư buồng trứng. Một xét nghiệm gen BRCA không tự kiểm tra ung thư.

Nguy cơ ung thư vú và buồng trứng của phụ nữ cao hơn nếu có thay đổi gen BRCA1 hoặc BRCA2. Đàn ông có những thay đổi gen này có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn. Và cả nam giới và phụ nữ với những thay đổi này có thể có nguy cơ mắc các bệnh ung thư khác cao hơn. Có thể thừa hưởng những thay đổi gen từ phía gia đình của mẹ hoặc cha.

Xét nghiệm này chỉ được thực hiện cho những người có tiền sử gia đình mạnh về ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng hoặc những người đã mắc một trong những bệnh này. Nếu không có điều nào đúng, khả năng thay đổi gen BRCA không có. Chỉ có khoảng 2 hoặc 3 trong số 1.000 phụ nữ trưởng thành có sự thay đổi gen BRCA. Điều đó có nghĩa là 997 hoặc 998 trong số 1.000 phụ nữ không có sự thay đổi này.

Có một số điều quan trọng cần ghi nhớ khi nghĩ về việc xét nghiệm gen BRCA.

Kết quả BRCA âm tính không đảm bảo rằng sẽ không bị ung thư vú. Thay đổi gen BRCA làm tăng nguy cơ ung thư vú. Nhưng có những thay đổi gen khác cũng có thể gây ung thư.

Nếu một thành viên trong gia đình bị ung thư vú hoặc buồng trứng, hãy suy nghĩ về việc yêu cầu người đó làm xét nghiệm BRCA trước khi quyết định làm xét nghiệm cho bản thân. Nếu kết quả của thành viên gia đình là âm tính, có lẽ sẽ không giúp kiểm tra những người còn lại của gia đình.

Các chuyên gia không khuyến nghị xét nghiệm BRCA cho những phụ nữ không có yếu tố rủi ro gia đình làm thay đổi BRCA. Nếu gia đình không có các yếu tố rủi ro, xét nghiệm BRCA có thể không cung cấp bất kỳ thông tin hữu ích nào về nguy cơ mắc bệnh ung thư vú. Phụ nữ từ các gia đình có nguy cơ trung bình hiếm khi có xét nghiệm dương tính. Và đôi khi xét nghiệm cho thấy sự thay đổi gen khi không có ung thư. Điều này được gọi là kết quả dương tính giả.

Điều rất quan trọng là phải được tư vấn di truyền cả trước và sau xét nghiệm này. Nó có thể giúp hiểu được lợi ích, rủi ro và kết quả có thể xảy ra của xét nghiệm.

Chỉ định xét nghiệm

Xét nghiệm gen BRCA được thực hiện để tìm hiểu xem có thay đổi gen BRCA làm tăng nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng hay không. Có thể có nhiều khả năng thay đổi gen BRCA nếu:

Được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú trước 50 tuổi.

Đã bị ung thư vú ở cả hai vú.

Đã bị ung thư vú và ung thư buồng trứng.

Có một hoặc nhiều thành viên nam trong gia đình bị ung thư vú.

Có nhiều trường hợp ung thư vú trong gia đình.

Có ít nhất một thành viên gia đình bị ung thư liên quan đến BRCA.

Là người Do Thái Ashkenazi (một người Do Thái có tổ tiên đến từ Đông Âu).

Kết quả xét nghiệm gen BRCA có thể giúp tìm ra mức độ rủi ro ung thư cao. Nếu nó cao, có thể quyết định thực hiện các bước để giảm rủi ro. Có một số điều có thể làm, chẳng hạn như:

Kiểm tra và kiểm tra thường xuyên hơn.

Phẫu thuật để loại bỏ vú.

Phẫu thuật để cắt bỏ buồng trứng.

Uống thuốc có thể giúp ngăn ngừa ung thư vú.

Nếu có một thành viên gia đình bị ung thư vú hoặc buồng trứng, có thể yêu cầu thành viên gia đình đó làm xét nghiệm gen trước. Nếu xét nghiệm của người thân tìm thấy gen BRCA đã thay đổi, thì và các thành viên khác trong gia đình có thể được kiểm tra sự thay đổi gen cụ thể đó. Nhưng nếu xét nghiệm của thành viên gia đình âm tính, không có khả năng mang thay đổi gen.

Chuẩn bị xét nghiệm

Thông tin từ xét nghiệm gen BRCA có thể có tác động sâu sắc đến cuộc sống. Vì vậy, rất quan trọng để có được tư vấn di truyền trước khi có xét nghiệm này. Một cố vấn di truyền có thể nói chuyện với về xét nghiệm, kết quả có ý nghĩa gì, và mối quan tâm về y tế và cảm xúc.

Sẽ được yêu cầu ký vào một mẫu đơn đồng ý cho biết hiểu các rủi ro của xét nghiệm và đồng ý thực hiện.

Nói chuyện với bác sĩ nếu có bất kỳ mối quan tâm về sự cần thiết của xét nghiệm, rủi ro của nó, hoặc làm thế nào nó sẽ được thực hiện.

Thực hiện xét nghiệm

Chuyên gia y tế lấy mẫu máu sẽ:

Quấn một dải thun quanh cánh tay trên để ngăn dòng máu chảy. Điều này làm cho các tĩnh mạch bên dưới dải lớn hơn nên dễ dàng đưa kim vào tĩnh mạch.

Làm sạch vị trí kim bằng cồn.

Đặt kim vào tĩnh mạch. Có thể cần nhiều hơn một thanh kim.

Gắn một ống vào kim để làm đầy máu.

Tháo băng ra khỏi cánh tay khi thu thập đủ máu.

Đặt một miếng gạc hoặc bông gòn lên vị trí kim khi kim được lấy ra.

Tạo áp lực lên nơi lấy máu và sau đó băng lại.

Cảm thấy khi xét nghiệm

Mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch trên cánh tay. Một dây thun được quấn quanh cánh tay trên. Nó có thể cảm thấy chặt. Có thể không cảm thấy gì cả từ kim, hoặc có thể cảm thấy đau nhói hoặc véo nhanh.

Việc lo lắng trước khi xét nghiệm BRCA là điều thường gặp và trong khi chờ kết quả.

Rủi ro của xét nghiệm

Có rất ít khả năng xảy ra vấn đề khi lấy mẫu máu từ tĩnh mạch.

Có thể có một vết bầm nhỏ tại nơi lấy máu. Có thể hạ thấp cơ hội bầm tím bằng cách giữ áp lực trên nơi lấy máu trong vài phút.

Trong một số ít trường hợp, tĩnh mạch có thể bị sưng sau khi lấy mẫu máu. Có thể sử dụng nén ấm nhiều lần trong ngày để điều trị.

Thông tin từ xét nghiệm BRCA có thể ảnh hưởng đến và gia đình theo nhiều cách. Ví dụ:

Có thể cảm thấy lo lắng hoặc trầm cảm nếu biết rằng có nguy cơ mắc bệnh ung thư cao và có thể truyền rủi ro đó cho con. Thông tin này cũng có thể ảnh hưởng đến mối quan hệ với đối tác hoặc các thành viên khác trong gia đình.

Nếu kiểm tra dương tính với sự thay đổi gen BRCA, sẽ phải đối mặt với những quyết định khó khăn về các lựa chọn để giảm nguy cơ, chẳng hạn như phẫu thuật cắt bỏ ngực (phẫu thuật cắt bỏ vú).

Ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm gen ung thư vú (BRCA) là xét nghiệm máu để kiểm tra sự thay đổi (đột biến) trong các gen được gọi là BRCA1 và BRCA2. Xét nghiệm này có thể giúp tìm ra khả năng bị ung thư vú và ung thư buồng trứng.

Có thể mất vài tuần để có kết quả.

Bình thường

Không có thay đổi được tìm thấy trong các gen BRCA1 hoặc BRCA2.

Kết quả bình thường và rủi ro gia đình chung phải được xem xét cùng nhau. Nếu có tiền sử gia đình mạnh về ung thư vú hoặc buồng trứng, nguy cơ ung thư có thể cao hơn bình thường ngay cả khi có kết quả BRCA âm tính.

Chỉ có khoảng 5% đến 10% ung thư vú và ung thư buồng trứng có liên quan đến sự thay đổi gen BRCA1 hoặc BRCA2.

Có thể là có những thay đổi gen khác khiến ung thư dễ xảy ra hơn.

Bất thường

Thay đổi gen BRCA1 hoặc BRCA2 có mặt.

Phụ nữ có thay đổi gen BRCA1 hoặc BRCA2 có:

Phụ nữ có gen BRCA1 hoặc BRCA2 đột biến có 40% đến 85% khả năng mắc ung thư vú trong đời.

Phụ nữ có gen BRCA1 bị đột biến có 25% đến 65% nguy cơ phát triển ung thư buồng trứng trong đời.

Phụ nữ có gen BRCA2 đột biến có 15% đến 20% nguy cơ phát triển ung thư buồng trứng trong đời.

Phạm vi rủi ro sẽ phụ thuộc vào loại gen có và tiền sử ung thư cá nhân và gia đình.

Đàn ông có đột biến BRCA2, và ở mức độ thấp hơn đột biến BRCA1, cũng có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn. Đàn ông có đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 có nguy cơ mắc ung thư tuyến tiền liệt cao hơn.

Không chắc chắn

Kết quả này có thể có nghĩa là có sự thay đổi gen, nhưng bác sĩ khó có thể biết liệu sự thay đổi đó có quan trọng hay không và nó có ảnh hưởng đến khả năng bị ung thư hay không.

Yếu tố ảnh hưởng đến xét nghiệm

Bác sĩ sẽ nói chuyện về bất cứ điều gì có thể khiến không làm xét nghiệm hoặc điều đó có thể thay đổi kết quả xét nghiệm.

Điều cần biết thêm

Tư vấn di truyền trước và sau khi xét nghiệm BRCA có thể giúp hiểu được lợi ích, rủi ro và kết quả có thể có của xét nghiệm.