Kiểu hình của bệnh Cushing: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

2020-11-24 01:20 PM

Béo phì trung tâm được xem là triệu chứng phổ biến nhất, xuất hiện trên khoảng 90% bệnh nhân, theo 1 số tài liệu. Khuôn mặt hình mặt trăng gặp trong 67–100% bệnh nhân.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Mô tả

Tích tụ mỡ ở trung tâm

Béo phì ở vùng trung tâm tăng dần bao gồm mặt, cổ, ngực và bụng. Các cấu trúc và cơ quan trong cơ thể cũng bị ảnh hưởng.

Khuôn mặt hình mặt trăng

Mặt tròn, ửng đỏ là do sự tích lũy mỡ ở vùng thái dương 2 bên.

Gù lưng trâu

Lắng động mở giữa gáy và góc dưới 2 xương bả vai.

Lắng đọng mỡ vùng thượng đòn cũng gợi ý đến béo phì vùng trung tâm.

Tích tụ mỡ ở trung tâm, mặt hình mặt trăng; vết rạn da

Hình. Tích tụ mỡ ở trung tâm, mặt hình mặt trăng; vết rạn da.

Cơ chế béo phì trung tâm trong hội chứng Cushing

Hình. Cơ chế béo phì trung tâm trong hội chứng Cushing

Nguyên nhân

Hội chứng Cushing.

Cơ chế gây nên tích lũy mỡ ở vùng trung tâm

Tích lũy mỡ ở trung tâm phản ánh sự tích lũy mỡ của các tạng trong ổ bụng, không phải mỡ dưới da.

Glucocorticoids đã được chứng minh có khả năng điều chỉnh phân bố mỡ, có tác dụng kích thích các tế bào đệm mô mỡ biệt hóa thành các tế bào mỡ trưởng thành.

Một số nghiên cứu cho thấy rằng 1 số loại mỡ, bao gồm mỡ mạc nối (nhưng không phải dưới da), có khả năng chuyển cortisone dạng không hoạt động thành cortisol dạng hoạt động nhờ một enzyme, 11B-HSD1. Insulin và cortisol sẽ làm tăng nồng độ enzym này, do đó lại càng tăng sản xuất cortisol.

Như một hệ quả, sự tiếp xúc với glucocorticoids lâu ngày có thể làm tăng tạo cortisol từ các tế bào mỡ mạc nối, gây kích thích biệt hóa nhiều tế bào mỡ khác trở thành tế bào mỡ trưởng thành.

Nguyên nhân của sự tích lũy mỡ trên mặt (khuôn mặt hình mặt trăng) và phía sau cổ (bướu lạc đà) chưa được rõ ràng.

Ý nghĩa

Béo phì trung tâm được xem là triệu chứng phổ biến nhất, xuất hiện trên khoảng 90% bệnh nhân, theo 1 số tài liệu.

Khuôn mặt hình mặt trăng gặp trong 67–100% bệnh nhân, với độ nhạy 98% và độ đặc hiệu 41% cho hội chứng Cushing.

Bướu lạc đà có thể gặp trong các bệnh khác, bao gồm AIDS và béo phì toàn thân, và nó không đặc hiệu cho hội chứng Cushing.

Bài viết cùng chuyên mục

Tăng phản xạ: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Tăng phản xạ là một triệu chứng của neuron vận động trên. Các tổn thương neuron vận động trên làm tăng hoạt động của neuron vận động gamma và giảm hoạt động của neuron ức chế trung gian.

Viêm teo lưỡi: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Mặc dù còn hạn chế, nhưng cũng có một vài bằng chứng cho rằng viêm teo lưỡi là một chỉ điểm cho tình trạng suy dinh dưỡng và giảm chức năng cơ.

Đồng tử không đều: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Đồng tử không đều có thể là biểu hiện của tình trạng chết người (ví dụ phình động mạch thông sau có liên quan đến xuất huyết dưới màng nhện) hoặc tình trạng đe dọa mắt cấp tính (ví dụ glôcôm góc đóng cấp tính).

Rối loạn chuyển hóa Canxi

Co giật xuất hiện đột ngột có thể không có dấu hiệu báo trước, nhiều trường hợp co giật cắn phải lưỡi. Cơn giật diễn ra nhanh chóng, sau cơn tỉnh hoàn toàn.

Dấu hiệu Hoover: tại sao và cơ chế hình thành

Khi lồng ngực bị ứ khí nặng, cơ hoành thường bị căng ra. Hậu quả là, khi cơ hoành co lại ở thì hít vào thì tạo nên di động đi vào, kéo theo bờ sườn, ngược lại với di động đi xuống bình thường.

Chẩn đoán hạch to

Thường  mọi bệnh lý của hệ thống tổ chức tân đều biểu hiện trên lầm sàng bằng  những hạch to. Do đó chẩn đoán hạch to cho ta một ý niệm rõ ràng về những bệnh của hệ thống này.

Ngón tay và ngón chân dùi trống: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Ngón tay chân dùi trống có nhiều chẩn đoán phân biệt. Đa số có ở hai bên. Ngón tay chân dùi trống một bên thì rất hiếm và được gặp ở bệnh nhân liệt nửa người, dò động-tĩnh mạch do lọc thận và dị dạng động-tĩnh mạch động mạch trụ.

Mức cảm giác: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Việc xác định mức cảm giác có ý nghĩa khu trú vị trí các tổn thương tủy sống. Tổn thương tủy sống khiến khiếm khuyết cảm giác xảy ra ở ngang mức, và dưới mức tổn thương.

Rung thanh: nguyên nhân và cơ chế hình thành

Rung thanh và tiếng vang thanh âm là hai dấu hiệu được dạy nhiều nhưng chúng không được sử dụng nhiều trên lâm sàng. Một nghiên cứu ở bệnh nhân tràn dịch màng phổi cho thấy sự hữu dụng của chúng trong chẩn đoán.

Nghiệm pháp Finkelstein: tại sao và cơ chế hình thành

Chấn thương lặp đi lặp lại hoặc các rối loạn viêm làm viêm, dẫn đến sưng mặt quay cổ tay, thu hẹp không gian mà gân cơ dạng dài ngón cái, cơ duỗi ngắn ngón cái đi qua.

Hô hấp đảo ngược: nguyên nhân và cơ chế hình thành

Khi cơ hoành mỏi, các cơ hô hấp phụ đóng vai trò lớn trong việc hô hấp. Để cố gắng khắc phục đường dẫn khí bị tắc nghẽn, các cơ hô hấp phụ tạo ra một áp suất âm lớn hơn trong lồng ngực ở thì hít vào.

Liệt liếc dọc: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Liệt liếc dọc là dấu hiệu tổn thương trung năo. Đường dẫn truyền nhìn lên trên có nguồn gốc từ nhân kẽ đoạn phía ngọn bó dọc giữa và phức hợp phía sau để phân bố tới dây vận nhãn và dây ròng rọc, đi xuyên qua mép sau.

Vận động chậm: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Trong một nghiên cứu, độ nhạy và độ đặc hiệu của vận động chậm trong chẩn đoán bệnh Parkinson (tiêu chuẩn vàng cho chẩn đoán Parkinson dựa trên khám nghiệm sau khi chết) tương ứng 90% và 3%.

Triệu chứng học tụy tạng

Tụy nằm sâu trong ổ bụng, nằm trước các đốt sống thắt lưng 1, 2, Mặt trước của tụy sát với mặt sau của dạ dày, từ đoạn 2 của tá tràng đi chếch lên trên từ phải sang trái đến rốn lách.

Nốt Osler: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Nốt Osler khác mảng Janeway ở chỗ nó có lớp lót tạo ra từ quá trình miễn dịch và tăng sinh mạch máu; tuy nhiên, một số nghiên cứu mô học lại đưa ra bằng chứng ủng hộ cho quá trình thuyên tắc.

Mất khứu giác: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Mất khứu giác là một dấu hiệu quan trọng có liên quan đến thùy trán (ví dụ. u màng não) hoặc thoái háo thần kinh (ví dụ. bệnh Alzheimer), nhưng nguyên nhân thường gặp nhất là rối lọan trong mũi.

Cọ màng ngoài tim: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Viêm nhiễm làm cho lá thành và lá tạng của màng ngoài tim (bình thường cách nhau bởi một lớp dịch mỏng) cọ lên nhau.

Viêm ngón: tại sao và cơ chế hình thành

Có thể đây là do sự xâm nhập của các yếu tố miễn dịch và cytokines liên quan đến các bệnh lý cột sống, giả thuyết khác cho rằng viêm điểm bám gân là tổn thương chính trong các bệnh lý cột sống và viêm bao khớp là do cytokines xâm nhập vào bao gân.

Hội chứng rối loạn cảm giác

Nơron cảm giác ngoại vi nằm ở hạch gai gian đốt sống, sợi trục của nó tạo thành những sợi cảm giác của dây thần kinh ngoại vi, nhận cảm giác dẫn truyền vào rễ sau.

Giảm phản xạ và mất phản xạ: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Trong một vài nghiên cứu trên các bệnh nhân chưa được chẩn đoán bệnh thần kinh trước đó, 6-50% bệnh nhân mất phản xạ gân gót hai bên mặc dù đã dùng các nghiệm pháp tăng cường.

Giảm trương lực cơ: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Giảm trương lực cơ là triệu chứng thường gặp nhất của neuron vận động dưới. Do tổn thương tiểu não một bên, ít phổ biến hơn, đây có thể là một triệu chứng của bệnh lý tiểu não hay bệnh lý cấp tính của neuron vận động trên.

Nghiệm pháp Patrick (faber): tại sao và cơ chế hình thành

Tình trạng viêm của khớp chậu là nguyên nhân chính của các dấu hiệu này, cho dù đó là từ một nguồn miễn dịch, hoặc thay đổi thoái hóa đơn giản mãn tính.

Niêm mạc mắt nhợt: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Một số nghiên cứu đã đánh giá giá trị của niêm mạc mắt nhợt trong đánh giá thiếu máu. Triệu chứng này như một dấu hiệu có ý nghĩa với độ nhạy 25–62% và độ đặc hiệu 82–97% và tỉ số dương tính khả dĩ PLRl là 4.7.

Kiểu thở ức chế (apneusis): tại sao và cơ chế hình thành

Thở ức chế được cho là do các neuron ở cầu não dưới, không bị ức chế làm cho sự thở vào dễ dàng hơn. Kiểu thở này gặp ở bệnh nhân có tổn thương cầu não trên sau khi cắt dây phế vị 2 bên.

Mất thị trường: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Mất thị trường được phát hiện tại giường bệnh nhờ phương pháp đối chiếu. Kiểm tra đồng thời hai người rất có ích về mặt lâm sàng khi nghi ngờ tổn thương thùy đỉnh.