Vàng da: nguyên lý nội khoa

2018-02-11 10:19 PM

Bilirubin là sản phẩm thoái giáng chủ yếu của hemoglobin được giải phóng từ hồng cầu già. Đầu tiên, nó gắn vào albumin, được vận chuyển vào gan, được liên hợp với một dạng chất tan trong nước.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Định nghĩa

Da có màu vàng do tăng nồng độ bilirubin huyết thanh (còn gọi là hoàng đản); thường thấy rõ nhất ở củng mạc. Vàng củng mạc thấy được trên lâm sàng khi nồng độ bilirubin huyết thanh ≥ 51 μmol/L (≥ 3 mg/dL); da cũng đổi màu vàng khi nồng độ carotene huyết thanh tăng nhưng không có vàng củng mạc.

Chuyển hoá bilirubin

Bilirubin là sản phẩm thoái giáng chủ yếu của hemoglobin được giải phóng từ hồng cầu già. Đầu tiên, nó gắn vào albumin, được vận chuyển vào gan, được liên hợp với một dạng chất tan trong nước (glucuronide) nhờ glucuronosyl transferase, được bài tiết vào mật, và chuyển hoá thành urobilinogen trong đại tràng. Urobilinogen được bài tiết chủ yếu trong phân; một phần nhỏ được tái hấp thu và bài tiết qua thận. Bilirubin chỉ được lọc qua thận khi nó ở dạng liên hợp (gọi là phần “trực tiếp”); vì vậy, tăng nồng độ bilirubin trực tiếp trong huyế tthanh có liên quan đến tăng bilirubin trong nước tiểu. Tăng sản xuát và bài tiết bilirubin (kể cả không có tăng bilirubin máu, như trong tán huyết) làm tăng nồng độ urobilinogen nước tiểu.

Nguyên nhân

Tăng bilirubin máu là hậu quả của (1) tăng sản xuất quá mức; (2) giảm hấp thu, liên hợp, hoặc bài tiết bilirubin; (3) trào ngược bilirubin liên hợp hoặc không liên hợp từ các tế bào gan bị phá huỷ hoặc các ống mật (bảng).

Bảng. NGUYÊN NHÂN GÂY TĂNG BILIRUBIN ĐƠN ĐỘC

Tăng bilirubin gián tiếp

A. Các bệnh tán huyết

1. Di truyền

a. Hồng cầu hình cầu, hồng cầu hình bầu dục

b. Thiếu Glucose-6-phosphate dehydrogenase và pyruvate kinase

c. Thiếu máu hồng cầu liềm

2. Mắc phải

a. Thiếu máu tán huyết vi mạch

b. Hemoglobulin niệu kịch phát về đêm

c. Thiếu máu hồng cầu hình gai

d. Tán huyết miễn dịch

e. Nhiễm ký sinh trùng

1. Sốt rét

2. Bệnh do nhiễm Babesiosis

B. Tạo hồng cầu không hiệu quả

1. Thiếu cobalamin, folate, thalassemia, và thiếu sắt nghiêm trọng

C. Thuốc

1. Rifampicin, probenecid, ribavirin

D. Bệnh di truyền

1. Crigler-Najjar type I và II

2. Hội chứng Gilbert

Tăng bilirubin trực tiếp

A. Bệnh di truyền

1. Hội chứng Dubin-Johnson

2. Hội chứng Rotor

Đánh giá

Bước đầu tiên để đánh giá một bệnh nhân vàng da là xác định (1) tăng bilirubin máu là loại liên hợp hay không liên hợp, và (2) các xét nghiệm sinh hoá chức năng gan bất thường. Khám lâm sàng cần thiết gồm bệnh sử (đặc biệt là thời gian vàng da, ngứa da, các cơn đau có liên quan, yếu tố nguy cơ mắc các bệnh truyền nhiễm ngoài ruột, thuốc, uống rượu, tiền căn đi du lịch, phẫu thuật, mang thai, bất kì triệu chứng đi kèm nào), khám thực thể (gan to, đau căng vùng gan, sờ được túi mật, lách to, vú to nam giới, teo tinh hoàn, các dấu hiệu của bệnh gan mạn), xét nghiệm chức năng gan (xem dưới đây), và công thức máu.

Bảng. CÁC BỆNH CỦA TẾ BÀO GAN CÓ THỂ GÂY RA VÀNG DA

Viêm gan virus

Viêm gan A, B, C, D, và E.

Virus Epstein-Barr.

Cytomegalovirus.

Herpes simplex.

Rượu

Ngộ độc thuốc

Dự đoán được, phụ thuộc liều, (vd, acetaminophen)

Không dự đoán được, đặc ứng, (vd, isoniazid)

Nhiễm độc từ môi trường

Vinyl chloride

Trà bụi Jamaica-pyrrolizidine alkaloids

Kava Kava

Nấm mọc dại-Amanita phalloides hoặc A. verna

Bệnh Wilson

Viêm gan tự miễn

Đánh giá bệnh nhân vàng da

Hình. Đánh giá bệnh nhân vàng da. ALT, alanine aminotransferase; AMA, kháng thể kháng ti thể; ANA, kháng thể kháng nhân; AST, aspartate aminotransferase; CMV, cytomegalovirus; EBV, virus Epstein-Barr; LKM, liver-kidney microsomal antibody; MRCP, chụp cộng hưởng từ đường mật; SMA, kháng thể kháng cơ trơn; SPEP, điện di protein huyết thanh.

Đánh giá chức năng gan

Hình. Lưu đồ đánh giá chức năng gan bất thường

Hội chứng Gilbert

Suy giảm liên hợp bilirubin do giảm hoạt động của bilirubin UDP glucuronosyl transferase. Kết quả là tăng bilirubin không liên hợp ít, hầu như < 103 μmol/L (<6 mg/dL). Ảnh hưởng 3-7% dân số; nam/nữ 2-7:1.

Bài viết cùng chuyên mục

Xơ cứng toàn thân (SSC): nguyên lý chẩn đoán điều trị

Xơ cứng toàn thân là một rối loạn đa cơ quan đặc trưng bởi dày da và đặc biệt có sự tham gia của nhiều cơ quan nội tạng.

U tuyến yên: nguyên lý chẩn đoán điều trị

U tuyến yên là khối u đơn dòng lành tính phát sinh từ một trong năm loại tế bào thùy trước tuyến yên và có thể gây ra các tác dụng trên lâm sàng.

Khám tâm thần

Ký ức xa hơn được đánh giá bằng khả năng cung cấp bệnh sử hay hoạt động sống cá nhân của bệnh nhân theo trình tự thời gian.

Táo bón: nguyên lý nội khoa

Thay đổi nhu động đại tràng do rối loạn chức năng thần kinh, đái tháo đường, tổn thương tuỷ sống, đa xơ cứng, bệnh Chagas, bệnh Hirschsprung, giả tắc ruột mạn tính vô căn.

Bọ cạp chích đốt: nguyên lý nội khoa

Độ nặng của triệu chứng dựa trên loài bọ cạp chuyên biệt. Đối với bọ cạp Bark ở Mỹ, các triều chứng tiến triển đến rất nặng trong khoảng 5 giờ và điển hình giảm dần.

Say độ cao: nguyên lý nội khoa

Bệnh não có đặc điểm nổi bật là thất điều và thay đổi ý thức kèm tổn thương não lan tỏa nhưng nói chung không có dấu hiệu thần kinh khu trú.

Eczema và viêm da

Một trong ba bệnh liên quan của viêm da cơ địa là viêm mũi dị ứng, hen và bệnh chàm. Bệnh thường bị theo đợt, mạn tính, ngứa rất nhiều, viêm da chàm hóa với các đám hồng ban có vảy, mụn nước,vảy tiết, và nứt nẻ.

Truyền máu: nguyên lý nội khoa

Mục tiêu chính của thay máu là loại bỏ những hồng cầu lạ và thay bằng những hồng cầu bình thường để làm gián đoạn của chu trình tạo hồng cầu hình liềm, ứ trệ, tắc mạch.

Co thắt thực quản: nguyên lý nội khoa

Chụp cản quang với barium thấy thực quản nút chai, giả túi thừa và co thắt lan toả. Đo áp lực thực quản thấy co thắt với nhiều cơn co thực quản tự phát biên độ lớn và thời gian co kéo dài.

Đau và sưng các khớp: nguyên lý nội khoa

Sưng đau các khớp có thể là những biểu hiện của những rối loạn tác động một cách nguyên phát lên hệ cơ xương khớp hoặc có thể phản ánh bệnh toàn thân.

Đánh giá tình trạng dinh dưỡng: nguyên lý nội khoa

Năng lượng trung bình nhập vào khoảng 2800 kcal một ngày cho đàn ông và khoảng 1800 kcal một ngày cho phụ nữ, mặc dù sự tính toán này còn phụ thuộc vào tuổi, trọng lượng cơ thể.

Khám cảm giác: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Bệnh nhân với sang thương não bộ có những bất thường về phân biệt cảm giác như là khả năng cảm nhận được hai kích thích đồng thời, định vị chính xác kích thích.

Hen phế quản: nguyên lý nội khoa

Dị nguyên hít phải có thể kích thích hen tiềm tàng với những bệnh nhân nhạy cảm đặc hiệu với các dị nguyên này. Nhiễm virus đường hô hấp trên thường gây nên cơn hen cấp.

Biến chứng nhồi máu cơ tim ST chênh lên

Vỡ vách liên thất và hở van hai lá cấp do thiếu máu, nhồi máu cơ nhú xảy ra trong tuần đầu tiên sau nhồi máu và có đặc điểm là suy tim sung huyết cấp với âm thổi mới xuất hiện.

Tăng áp lực tĩnh mạch cửa: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Biến chứng chính của tăng áp lực tĩnh mạch cửa là giãn tĩnh mạch thự quản dạ dày kèm xuất huyết, cổ trướng, tăng hoạt lách, bệnh não gan.

Tăng thân nhiệt: nguyên lý nội khoa

Khó phân biệt được sốt hay tăng thân nhiệt. Bệnh sử thường rất hữu ích, ví dụ tiền căn tiếp xúc nhiệt độ hay điều trị bằng các loại thuốc ảnh hưởng đến quá trình điều nhiệt.

Xơ cứng teo cơ một bên: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Triệu chứng phổ biến ban đầu gồm yếu, mỏi cơ, cứng cơ, chuột rút và giật cơ ở bàn tay và cánh tay, thường đầu tiên ở cơ nội tại bàn tay.

Xét nghiệm chức năng gan: nguyên lý nội khoa

Đo mức độ hoạt động của các yếu tố đông máu, đông máu kéo dài do thiếu hoặc các yếu tố đông máu kém hoạt động; tất cả các yếu tố đông máu trừ yếu tố VIII được tổng hợp trong gan.

Nhiễm phóng xạ cấp

Tương tác phóng xạ với hạt nhân có thể gây ion hóa và hình thành các gốc tự do gây tổn thương mô do phá vỡ liên kết hóa học và cấu trúc phân tử, bao gồm DNA.

Co thắt tâm vị: nguyên lý nội khoa

Chụp cản quang với barium thấy giãn thực quản đoạn xa và hẹp đoạn dưới như mỏ chim và mức khí dịch. Nội soi để loại trừ ung thư, đặc biệt là ở người trên 50 tuổi.

Ung thư chưa rõ nguyên phát: nguyên lý nội khoa

Khi khối U đã di căn, các xét nghiệm chẩn đoán nên làm để phát hiện các khối U có khả năng điều trị khỏi, như u limpho, bệnh Hodgkin, u tế bào mầm, ung thư buồng trứng.

Xuất huyết tiêu hóa trên: nguyên lý nội khoa

Chất hút từ ống thông mũi-dạ dày có nhiều máu, nếu từ bệnh sử không rõ nguồn chảy máu, có thể âm tính giả lên đến 16 phần trăm nếu máu đã ngừng chảy hoặc chảy máu nguồn gốc ở tá tràng.

Sốc phản vệ: nguyên lý nội khoa

Thời gian khởi phát rất đa dạng, nhưng các triệu chứng thường xảy ra trong khoảng vài giấy đến vài phút sau phơi nhiễm với kháng nguyên dị ứng.

Thiếu máu do tăng phá hủy hồng cầu và chảy máu cấp

Tương tự, các nguyên nhân mắc phải có mối liên hệ với các yếu tố ngoài hồng cầu vì hầu hết các yếu tố này là ngoại sinh. Trường hợp ngoại lệ là hồng cầu tan máu ure máu có tính gia đình.

Tắc nghẽn đường tiết niệu: nguyên lý nội khoa

Trong số bệnh nhân bệnh nặng hơn, tắc nghẽn niệu quản do u là phổ biến nhất và liên quan đến nguyên nhân gây tắc nghẽn đường tiết niệu.