Vàng da: nguyên lý nội khoa

2018-02-11 10:19 PM

Bilirubin là sản phẩm thoái giáng chủ yếu của hemoglobin được giải phóng từ hồng cầu già. Đầu tiên, nó gắn vào albumin, được vận chuyển vào gan, được liên hợp với một dạng chất tan trong nước.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Định nghĩa

Da có màu vàng do tăng nồng độ bilirubin huyết thanh (còn gọi là hoàng đản); thường thấy rõ nhất ở củng mạc. Vàng củng mạc thấy được trên lâm sàng khi nồng độ bilirubin huyết thanh ≥ 51 μmol/L (≥ 3 mg/dL); da cũng đổi màu vàng khi nồng độ carotene huyết thanh tăng nhưng không có vàng củng mạc.

Chuyển hoá bilirubin

Bilirubin là sản phẩm thoái giáng chủ yếu của hemoglobin được giải phóng từ hồng cầu già. Đầu tiên, nó gắn vào albumin, được vận chuyển vào gan, được liên hợp với một dạng chất tan trong nước (glucuronide) nhờ glucuronosyl transferase, được bài tiết vào mật, và chuyển hoá thành urobilinogen trong đại tràng. Urobilinogen được bài tiết chủ yếu trong phân; một phần nhỏ được tái hấp thu và bài tiết qua thận. Bilirubin chỉ được lọc qua thận khi nó ở dạng liên hợp (gọi là phần “trực tiếp”); vì vậy, tăng nồng độ bilirubin trực tiếp trong huyế tthanh có liên quan đến tăng bilirubin trong nước tiểu. Tăng sản xuát và bài tiết bilirubin (kể cả không có tăng bilirubin máu, như trong tán huyết) làm tăng nồng độ urobilinogen nước tiểu.

Nguyên nhân

Tăng bilirubin máu là hậu quả của (1) tăng sản xuất quá mức; (2) giảm hấp thu, liên hợp, hoặc bài tiết bilirubin; (3) trào ngược bilirubin liên hợp hoặc không liên hợp từ các tế bào gan bị phá huỷ hoặc các ống mật (bảng).

Bảng. NGUYÊN NHÂN GÂY TĂNG BILIRUBIN ĐƠN ĐỘC

Tăng bilirubin gián tiếp

A. Các bệnh tán huyết

1. Di truyền

a. Hồng cầu hình cầu, hồng cầu hình bầu dục

b. Thiếu Glucose-6-phosphate dehydrogenase và pyruvate kinase

c. Thiếu máu hồng cầu liềm

2. Mắc phải

a. Thiếu máu tán huyết vi mạch

b. Hemoglobulin niệu kịch phát về đêm

c. Thiếu máu hồng cầu hình gai

d. Tán huyết miễn dịch

e. Nhiễm ký sinh trùng

1. Sốt rét

2. Bệnh do nhiễm Babesiosis

B. Tạo hồng cầu không hiệu quả

1. Thiếu cobalamin, folate, thalassemia, và thiếu sắt nghiêm trọng

C. Thuốc

1. Rifampicin, probenecid, ribavirin

D. Bệnh di truyền

1. Crigler-Najjar type I và II

2. Hội chứng Gilbert

Tăng bilirubin trực tiếp

A. Bệnh di truyền

1. Hội chứng Dubin-Johnson

2. Hội chứng Rotor

Đánh giá

Bước đầu tiên để đánh giá một bệnh nhân vàng da là xác định (1) tăng bilirubin máu là loại liên hợp hay không liên hợp, và (2) các xét nghiệm sinh hoá chức năng gan bất thường. Khám lâm sàng cần thiết gồm bệnh sử (đặc biệt là thời gian vàng da, ngứa da, các cơn đau có liên quan, yếu tố nguy cơ mắc các bệnh truyền nhiễm ngoài ruột, thuốc, uống rượu, tiền căn đi du lịch, phẫu thuật, mang thai, bất kì triệu chứng đi kèm nào), khám thực thể (gan to, đau căng vùng gan, sờ được túi mật, lách to, vú to nam giới, teo tinh hoàn, các dấu hiệu của bệnh gan mạn), xét nghiệm chức năng gan (xem dưới đây), và công thức máu.

Bảng. CÁC BỆNH CỦA TẾ BÀO GAN CÓ THỂ GÂY RA VÀNG DA

Viêm gan virus

Viêm gan A, B, C, D, và E.

Virus Epstein-Barr.

Cytomegalovirus.

Herpes simplex.

Rượu

Ngộ độc thuốc

Dự đoán được, phụ thuộc liều, (vd, acetaminophen)

Không dự đoán được, đặc ứng, (vd, isoniazid)

Nhiễm độc từ môi trường

Vinyl chloride

Trà bụi Jamaica-pyrrolizidine alkaloids

Kava Kava

Nấm mọc dại-Amanita phalloides hoặc A. verna

Bệnh Wilson

Viêm gan tự miễn

Đánh giá bệnh nhân vàng da

Hình. Đánh giá bệnh nhân vàng da. ALT, alanine aminotransferase; AMA, kháng thể kháng ti thể; ANA, kháng thể kháng nhân; AST, aspartate aminotransferase; CMV, cytomegalovirus; EBV, virus Epstein-Barr; LKM, liver-kidney microsomal antibody; MRCP, chụp cộng hưởng từ đường mật; SMA, kháng thể kháng cơ trơn; SPEP, điện di protein huyết thanh.

Đánh giá chức năng gan

Hình. Lưu đồ đánh giá chức năng gan bất thường

Hội chứng Gilbert

Suy giảm liên hợp bilirubin do giảm hoạt động của bilirubin UDP glucuronosyl transferase. Kết quả là tăng bilirubin không liên hợp ít, hầu như < 103 μmol/L (<6 mg/dL). Ảnh hưởng 3-7% dân số; nam/nữ 2-7:1.

Bài viết cùng chuyên mục

Xét nghiệm chức năng gan: nguyên lý nội khoa

Đo mức độ hoạt động của các yếu tố đông máu, đông máu kéo dài do thiếu hoặc các yếu tố đông máu kém hoạt động; tất cả các yếu tố đông máu trừ yếu tố VIII được tổng hợp trong gan.

Động vật hữu nhũ cắn

Điều trị nâng đỡ đối với uốn ván trên bệnh nhân được chủng ngừa trước đó nhưng không kéo dài trong vòng 5 năm nên được cân nhắc, vì vậy nên chủng ngừa nguyên phát.

Thiếu máu do giảm sinh hồng cầu

Thiếu máu do giảm sinh hồng cầu là một trong những tình trạng thiếu máu phổ biến. Hình thái hồng cầu thường bình thường chỉ số hồng cầu lưới thấp.

Ung thư đại trực tràng và hậu môn

Phần lớn ung thư đại tràng có nguồn gốc từ các polyp tuyến. Các bậc di truyền từ polyp đến loạn sản thành ung thư tại chỗ, ung thư thâm nhiễm đã được xác định.

Bệnh tim bẩm sinh ở người lớn: nguyên lý nội khoa

Phương pháp điều trị bị giới hạn và bao gồm dãn động mạch phổi và xem xét ghép đơn lá phổi kèm sửa chữa khiếm khuyết ở tim, hoặc cấy ghép tim phổi.

Nhiễm độc sinh vật biển do cắn đốt

Cân nhắc kháng sinh theo kinh nghiệm bao phủ cả Staphylococcus và Streptococcus đối với những vết thương nghiêm trọng hoặc nhiễm độc ở ký chủ bị suy giảm miễn dịch.

Bướu cổ đa nhân độc và u tuyến độc: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

Ngoài các đặc điểm của bướu cổ, biểu hiện lâm sàng của bướu cổ đa nhân độc bao gồm cường giáp dưới lâm sàng hoặc nhiễm độc giáp nhẹ

Ung thư da biểu mô tế bào đáy: nguyên lý nội khoa

Loại bỏ tại chỗ bằng electrodesiccation và nạo, cắt bỏ, phẫu thuật lạnh hoặc xạ trị; hiếm khi di căn nhưng có thể lan rộng tại chỗ. Ung thư da biểu mô tế bào đáy gây tử vong là điều rất bất thường.

Các polyp đại tràng: nguyên lý nội khoa

Lan tỏa các polyp tuyến toàn bộ đại tràng lên tới vài nghìn polyp di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường cùng với sự mất đoạn trong gen đa polyp tuyến trên nhiễm sắc thể số 5

Xuất huyết tiêu hóa dưới: nguyên lý nội khoa

Chảy máu không kiểm soát hoặc kéo dài, tái xuất huyết nặng, dò động mạch chủ ruột, Trường hợp chảy máu tĩnh mạch thực quản khó điều trị, cân nhắc đặt sonde cửa chủ trong gan qua tĩnh mạch cảnh.

Viêm khớp dạng thấp: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

Một bệnh đa cơ quan mạn tính không rõ nguyên nhân đặc trưng bởi viêm màng hoặt dịch dai dẳng, thường liên quan đến các khớp ngoại biên đối xứng.

Co thắt tâm vị: nguyên lý nội khoa

Chụp cản quang với barium thấy giãn thực quản đoạn xa và hẹp đoạn dưới như mỏ chim và mức khí dịch. Nội soi để loại trừ ung thư, đặc biệt là ở người trên 50 tuổi.

Rối loạn cương dương: rối loạn hệ sinh sản nam giới

Tiền sử cương dương buổi sáng sớm hoặc đêm là hữu ích cho việc phân biệt cương dương sinh lý với rối loạn cương dương do tâm lý.

Bất thường về cận lâm sàng thiếu máu

Hồng cầu lưới tăng, soi tiêu bản thấy hồng cầu có nhân và nhiễm sắc, có thể thấy hồng cầu hình cầu, hình elip, mảnh vỡ hồng cầu hoặc hình bia, có gai hoặc hình liềm tùy theo từng rối loạn khác nhau.

Chứng mất ngủ: nguyên lý nội khoa

Tất cả bệnh nhân mất ngủ có thể trở nặng và làm bệnh kéo dài do các hành vi không có lợi cho việc bắt đầu và duy trì giấc ngủ. Vệ sinh giấc ngủ không cân xứng.

Đau thắt ngực ổn định: nguyên lý nội khoa

Gắng sức được thực hiện trên máy chạy bộ hoặc xe đạp đến khi nhịp tim mục tiêu đạt được hoặc bệnh nhân có triệu chứng, đau ngực,chóng mặt,tăng huyết áp, khó thở đáng kể, nhịp nhanh thất.

Dinh dưỡng đường ruột và ngoài ruột

Dinh dưỡng qua đường ruột dùng để cho ăn qua đường ruột, sử dụng các chất bổ sung đường miệng hoặc tiêm truyền của các công thức thông qua ống dẫn thức ăn khác nhau.

Co giật và động kinh: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

Khám tổng quát gồm tìm kiếm chỗ nhiễm trùng, chán thương, độc chất, bệnh hệ thống, bất thường thần kinh da, và bệnh mạch máu.

Rối loạn chức năng hô hấp: nguyên lý nội khoa

Tốc độ thể tích và lưu lượng phổi được so sánh với giá trị bình thường của quần thể đánh giá theo tuổi, cân nặng, giới, và chủng tộc.

Chèn ép tủy sống ở bệnh nhân ung thư

U tủy sống nguyên phát hiếm gặp, và chèn ép tủy là triệu chứng thường gặp do di căn ngoài màng cứng từ khối u liên quan thân đốt sống, đặc biệt là tiền liệt tuyến, phổi, vú.

Các rối loạn liên quan đến bệnh dạ dày

Bệnh nhân có thể không có triệu chứng gì hoặc có khó chịu vùng thượng vị, buồn nôn, nôn ra máu hoặc đi ngoài phân đen. Xác định chuẩn đoán bằng nội soi.

Khó thở: nguyên lý nội khoa

Khó thở khi nằm thường thấy trong suy tim sung huyết. Khó thở về đêm thường thấy trong suy tim sung huyết và hen. Khó thở từng cơn gợi ý thiếu máu cơ tim, hen, hoặc thuyên tắc phổi.

Chất hóa học gây độc thần kinh

Biểu hiện lâm sàng của nhiễm độc thần kinh là giống nhau khi phơi nhiễm hai đường hơi và dung dịch. Biểu hiện đầu tiên bao gồm co đồng tử, nhìn mờ đau đầu, và tăng tiết dịch hầu họng.

Viêm túi mật mãn: nguyên lý nội khoa

Có thể không có triệu chứng trong nhiều năm, có thể tiến triển thành bệnh túi mật hoặc viêm túi mật cấp, hoặc xuất hiện biến chứng.

Bệnh Parkinson: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

Hầu hết các trường hợp bệnh Parkinson là tự phát và không rõ nguyên nhân, sự thoái hoá của các neuron của vùng đặc chất đen ở não giữa dẫn đến việc thiếu dopamin.