Thiếu máu do tăng phá hủy hồng cầu và chảy máu cấp

2018-02-24 03:15 PM

Tương tự, các nguyên nhân mắc phải có mối liên hệ với các yếu tố ngoài hồng cầu vì hầu hết các yếu tố này là ngoại sinh. Trường hợp ngoại lệ là hồng cầu tan máu ure máu có tính gia đình.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Thiếu máu là tình trạng lâm sàng phổ biến trong y học. Cách tiếp cận về sinh lý đưa ra hướng chẩn đoán và xử trí hiệu quả nhất. Thiếu máu xảy ra do giảm sản sinh hồng cầu hoặc do đời sống hồng cầu ngắn (bình thường 120 ngày) vì mất ra ngoài hoặc bị phá hủy.

Chảy máu

Chấn thương, xuất huyết tiêu hóa (có thể kín) là các nguyên nhân hay gặp; ít gặp hơn là chảy máu vùng tiết niệu-sinh dục (rong kinh, các dạng đái máu), chảy máu trong như trong phúc mạc từ lách hoặc vỡ tạng, sau phúc mạc, chảy máu cơ thắt lưng-chậu (VD trong vỡ xương chậu). Mất máu cấp thường đi cùng với các triệu chứng của giảm thể tích tuần hoàn, tăng hồng cầu, hồng cầu to; cháy máu mạn tính thường liên quan đến thiếu sắt, nhược sắc, hồng cầu nhỏ.

Tan máu

Các nguyên nhân được trình bày trong Bảng.

1. Nguyên nhân tại hồng cầu-hầu hết là thiếu enzym di truyền [thiếu men glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) > thiếu pyruvate kinase], các bệnh về hemoglobin, thiếu máu hồng cầu hình liềm và các biến thể, thalassemia, hemoglobin không bền vững.

2. Thiếu G6PD-gây ra các cơn tan máu cấp sau khi uống các loại thuốc có khả năng oxy hóa màng hồng cầu. Chúng bao gồm các thuốc chống sốt rét (chloroquine), sulfonamid, thuốc giảm đau (phenacetin) và các loại thuốc hỗn hợp khác (Bảng).

Bảng. PHÂN LOẠI THIẾU MÁU TAN MÁUa

Phân loại thiếu máu

aNguyên nhân di truyền có mối tương quan với các khiếm khuyết tại hồng cầu vì các khuyết tật này là do đột biến di truyền. Trường hợp ngoại lệ là PNH vì sai sót này do đột biến soma mắc phải. Tương tự, các nguyên nhân mắc phải có mối liên hệ với các yếu tố ngoài hồng cầu vì hầu hết các yếu tố này là ngoại sinh. Trường hợp ngoại lệ là hồng cầu tan máu ure máu có tính gia đình (HUS; thường được đề cập là HUS không điển hình) bởi đây là bất thường không di truyền cho phép kích hoạt bổ sung quá mức với các đợt sản xuất các phức hợp tấn công màng có khả năng phá hủy màng hồng cầu bình thường.

3. Thiếu máu hồng cầu hình liềm-đặc trưng bởi sự thay đổi acid amin đơn ở globin β (valin thay cho glutamic acid ở vị trí thứ 6) làm sản xuất ra phân tử có khả năng hòa tan kém, đặc biệt trong tình trạng thiếu O2. Mặc dù luôn có thiếu máu và tan máu mạn tính, các triệu chứng của bệnh chủ yếu liên quan tới tắc mạch do hồng cầu hình liềm méo mó. Nhồi máu ở phổi, xương, lách, võng mạc, não và các cơ quan khác gây nên các triệu chứng và rối loạn chức năng.

4. Các bất thường về màng (hiếm)-thiếu máu hồng cầu gai (xơ gan. chán ăn tâm thần), hemoglobin niệu kịch phát về đêm, bệnh hồng cầu hình cầu di truyền (giảm sức bền hồng cầu, hồng cầu hình cầu), hồng cầu hình bầu dục di truyền (gây thiếu máu tam máu nhẹ).

5. Thiếu máu tan máu tự miễn (test Coomb dương tính, hồng cầu hình cầu). Hai thể: (a) tự kháng thể nóng (thường là IgG)-vô căn, u lympho, bạch cầu mạn tính dòng lympho, lupus ban đỏ hệ thống, thuốc (VD methyldopa, penicillin, quinin, quinidin, isoniazid, sulfonamid); và (b) tự kháng thể lạnh-bệnh ngưng kết tố lạnh (IgM) do nhiễm Mycoplasma, bệnh nhiễm trùng bạch cầu một nhân, u lympho, vô căn; đái huyết sắc tố do lạnh (IgG) do giang mai, nhiễm virus.

6. Chấn thương cơ học (thiếu máu tan máu do bệnh lý mao mạch và mạch máu lớn; các mảnh vỡ hồng cầu)-sau phẫu thuật thay van tim, viêm mạch, tăng huyết áp ác tính, sản giật, thải ghép thận, u máu khổng lồ, xơ cứng bì, huyết khối ban xuất huyết giảm tiểu cầu, hội chứng tan máu ure máu, đông máu nội mạch rải rác, march hemoglobinuria (VD VĐV marathon, người chơi trống bongo).

7. Ảnh hưởng độc chất trực tiếp-các nhiễm trùng (VD sốt rét, độc tố Clostridium perfringens, nhiễm toxoplasma).

8. Cường lách (có thể gặp giảm ba dòng).

Bảng. CÁC THUỐC GÂY RA CƠN TAN MÁU Ở BỆNH NHÂN THIẾU ENZYM G6PD

Các thuốc gây ra cơn tan máu

aĐược bán như Lapdap từ 2003 đến 2008.

Cơn hồng cầu liềm

Hình. Sinh lý bệnh của cơn hồng cầu hình liềm.

Điều trị

Phương pháp chung

Xác định mức độ thiếu máu cấp tính và nghiêm trọng để xem có chỉ định truyền khối hồng cầu hay không.

Thiếu máu nặng trong thời gian ngắn (VD sau xuất huyết tiêu hóa cấp dẫn đến Hct < 25%, sau bù đủ khối lượng tuần hoàn) hoặc đau ngực hay các triệu chứng khác tiến triển là những chỉ định truyền máu. Hct phải tăng 3-4% [Hb là 10 g/L (1 g/dL)] với mỗi đơn vị khối hồng cầu, giả định không còn đang chảy máu. Thiếu máu mạn tính (VD thiếu vitamin B12), có thể không cần truyền máu ngay cả khi thiếu máu nặng nếu bệnh nhân được bù đủ và bắt đầu điều trị đặc hiệu (VD vitamin B12).

Điều trị đặc hiệu

1. Thiếu sắt: tìm và điều trị nguyên nhân mất máu, bổ sung sắt đường uống (VD FeSO4 300 mg 3 lần/ngày).

2. Thiếu folate: hay gặp trong suy dinh dưỡng, nghiện rượu; hiện ít gặp hơn so với trước khi bổ sung folate vào thực phẩm; folic acid 1 mg uống 1 lần/ngày (5 mg 1 lần/ngày ở bệnh nhân kém hấp thu).

3. Thiếu Vitamin B12: tiêm bắp vitamin B12 100 μg 1 lần/ngày trong 7 ngày, sau đó tiêm bắp 100–1000 μg mỗi tháng hoặc uống 2 mg vitamin B12 mỗi ngày. Có công thức dạng hít.

4. Thiếu máu trong bệnh mạn tính: điều trị bệnh nền; trong ure huyết dùng erythropoietin người tái tổ hợp, 50-150 U/kg 3 lần/tuần; vai trò của erythropoietin trong các trường hợp thiếu máu do các bệnh mạn tính khác không rõ ràng; nhiều khả năng đáp ứng nếu nồng độ erythropoietin huyết thanh thấp. Mục tiêu Hb 9-10 g/dL.

5. Thiếu máu hồng cầu hình liềm: uống hydroxyurea 10-30 mg/kg/ngày tăng nồng độ HbF và hạn chế hình liềm, điều trị nhiễm trùng sớm, bổ sung acid folic; điều trị cơn đau bằng oxy, thuốc giảm đau (opioid), hydrat hóa và tăng chuyển hóa; cân nhắc cấy ghép tủy đồng loại ở các bệnh nhân tăng tần suất cơn.

6. Thalassemia: truyền máu duy trì Hb > 90 g/L (> 9 g/dL), acid folic, phòng ngừa quá tải sắt với thải sắt bằng deferoxamine (tiêm) hoặc deferasirox (uống); cân nhắc cắt lách hoặc ghép tủy đồng loại.

7. Thiếu máu bất sản: globulin kháng tế bào tuyến ức và cyclosporin dẫn đến cải thiện 70%, ghéo tủy ở bệnh nhân trẻ tuổi có người hiến tạng phù hợp.

8. Tan máu tự miễn: glucocorticoid, đôi khi dùng thuốc ức chế miễn dịch, danazol, thay huyết tương, rituximab.

9. Thiếu G6PD: tránh các tác nhân đã biết gây tan máu kết tủa.

Bài viết cùng chuyên mục

Các bệnh da nhiễm khuẩn hay gặp

Viêm mô tế bào ngoài da, phổ biến nhất là ở mặt, đặc trưng bởi mảng tổn thương màu đỏ tươi, ranh giới rõ, đau nhiều, ấm. Do ngoài da bị nhiễm trùng và phù nề.

Yếu và liệt: nguyên lý nội khoa

Khi khai thác bệnh sử nên chú trọng vào tốc độ tiến triển của tình trạng yếu, triệu chứng về cảm giác hay các triệu chứng thần kinh khác, tiền sử dùng thuốc, các bệnh lí làm dễ và tiền sử gia đình.

Nuốt nghẹn: nguyên lý nội khoa

Xem xét điều trị thử thuốc chống trào ngược, nếu không đáp ứng, theo dõi pH thực quản lưu động 24 giờ, nếu âm tính, đo áp lực thực quản có thể biết được rối loạn vận động.

Mãn kinh: rối loạn hệ sinh sản nữ giới

Các triệu chứng mãn kinh thường gặp nhất là vận mạch không ổn định, thay đổi tâm trạng, mất ngủ, và teo biểu mô niệu sinh dục và da.

Nhện cắn: nguyên lý nội khoa

Vì hiệu quả còn nghi ngờ và yếu tố nguy cơ sốc phản vệ và bệnh huyết thanh, kháng nọc độc chỉ nên dành cho trường hợp nặng với ngưng hô hấp, tăng huyết áp khó trị, co giật hoặc thai kỳ.

Bệnh thận đa nang: nguyên lý nội khoa

Biểu hiện của bệnh thận đa nang là rất khác nhau, với độ tuổi khởi phát của bệnh thận giai đoạn cuối từ trẻ em cho đến người gia.

Dinh dưỡng đường ruột và ngoài ruột

Dinh dưỡng qua đường ruột dùng để cho ăn qua đường ruột, sử dụng các chất bổ sung đường miệng hoặc tiêm truyền của các công thức thông qua ống dẫn thức ăn khác nhau.

Mệt mỏi toàn thân

Vì có nhiều nguyên nhân gây ra mệt mỏi, nên việc hỏi bệnh sử kĩ lưỡng, hỏi lược qua các cơ quan, và khám lâm sàng rất quan trọng để thu hẹp và tập trung vào các nguyên nhân phù hợp.

Xơ gan mật tiên phát: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Hội chứng Sjogren, bệnh mạch collagen, viêm tuyến giáp, viêm cầu thận, thiếu máu ác tính, toan hóa ống thận.

Siêu âm: nguyên lý nội khoa

Nó nhạy và đặc hiệu hơn CT scan trong đánh giá bệnh lý túi mật. Có thể dễ dàng xác định kích thước của thận ở bệnh nhân suy thận và có thể loại trừ sự hiện diện của ứ nước.

Ung thư thận: nguyên lý nội khoa

Cắt hoàn toàn thận là tiêu chuẩn đối với bệnh nhân ở giai đoạn I, II, và phần lớn giai đoạn III. Phẫu thuật cũng có thể được chỉ định trong những trường hợp di căn với các triệu chứng khó.

Tiếp cận bệnh nhân rối loạn tri giác

Rối loạn tri giác thường gặp, nó luôn báo hiệu mệt bệnh lý của hệ thần kinh, Nên đánh giá để vác định đây là sự thay đổi mức độ tri giác hay và hoặc nội dung tri giác.

Hội chứng kháng phospholipid: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Hội chứng kháng phospholipid tai họa là bệnh huyết khối tắc mạch tiến triển nhanh có liên quan đến ba hệ thống cơ quan.

Bệnh khí ép

Phần lớn xuất hiện các biểu hiện nhẹ đau, mệt mỏi, biểu hiện thần kinh nhẹ như dị cảm. Biểu hiện hô hấp và tim mạch có thể đe doạ sự sống như khó thở, đau ngực, loạn nhịp tim.

Tiếp cận theo dõi monitor: nguyên lý nội khoa

Các sai sót y khoa thường xảy ra ở ICU. Các tiến bộ về kĩ thuật cho phép nhiều bệnh nhân ít hoặc không có cơ hội phục hồi có nhiều cơ hội hơn khi nằm ở ICU.

Đau bụng: nguyên lý nội khoa

Bệnh sử là công cụ chẩn đoán then chốt, Khám lâm sàng có thể không phát hiện hoặc có nhầm lẫn, xét nghiệm cận lâm sàng và chụp X quang có thể bị trì hoãn hoặc không có ích.

Suy giảm chức năng thần kinh ở bệnh nhân nặng

Phần lớn những bệnh nhân ở ICU tiến triển thành mê sảng, được mô tả bởi những thay đổi cấp tính về trạng thái tâm thần, giảm tập trung, suy nghĩ hỗn loạn.

Suy gan cấp: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Vàng da đậm, rối loạn đông máu, chảy máu, suy thận, rối loạn kiềm toan, giảm glucose máu, viêm tụy cấp, suy tuần hoàn hô hấp, nhiễm trùng.

Khối u hệ thần kinh: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Các triệu chứng khu trú gồm liệt nửa người, mất ngôn ngữ, hay giảm thị trường là điển hình của bán cấp và tiến triển.

Sinh lý bệnh cơ quan dẫn truyền cảm giác đau

Tác nhân thay đổi cảm nhận đau hoạt động bằng cách giảm viêm ở mô, can thiệp vào con đường dẫn truyền đau, hoặc làm dịu thần kinh.

Bất thường về thể tích nước tiểu

Gọi là đái tháo nhạt trung ương nếu là do suy giảm sản xuất hormon AVP vùng dưới đồi và gọi là đái tháo nhạt do thận nếu nguyên nhân là do thận mất đáp ứng với hoạt động của AVP.

Phương pháp thăm dò không xâm lấn tim

Siêu âm là phương pháp không xâm lấn được lựa chọn để nhanh chóng xác định tràn dịch màng ngoài tim và các ảnh hưởng huyết động, trong chèn ép tim thì có sập thất phải và nhĩ phải kì tâm trương.

Phối hợp vận động và tư thế dáng bộ

Đánh giá cử động thay đổi nhanh của ngón tay, ngón chân, nghiệm pháp ngón tay chạm mũi, Quan sát bệnh nhân khi họ đi trên đường thẳng.

Xơ vữa động mạch ngoại vi: nguyên lý nội khoa

Đo áp lực và siêu âm Doppler mạch ngoại vi trước và trong khi hoạt động nhằm định vị chỗ hẹp, chụp cộng hưởng từ mạch máu, chụp CT mạch máu.

Bệnh Wilson: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán là mức độ đồng cao khi sinh thiết gan, Xét nghiệm di truyền thường không được làm vì rất nhiều loại đột biến.