Thiếu máu do giảm sinh hồng cầu

2018-02-24 03:10 PM

Thiếu máu do giảm sinh hồng cầu là một trong những tình trạng thiếu máu phổ biến. Hình thái hồng cầu thường bình thường chỉ số hồng cầu lưới thấp.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Thiếu máu là tình trạng lâm sàng phổ biến trong y học. Cách tiếp cận về sinh lý đưa ra hướng chẩn đoán và xử trí hiệu quả nhất. Thiếu máu xảy ra do giảm sản sinh hồng cầu hoặc do đời sống hồng cầu ngắn (bình thường 120 ngày) vì mất ra ngoài hoặc bị phá hủy.

Nhận định chung

Thiếu máu do giảm sinh hồng cầu là một trong những tình trạng thiếu máu phổ biến. Hình thái hồng cầu thường bình thường chỉ số hồng cầu lưới thấp. Tổn thương tủy, thiếu sắt sớm và giảm sản xuất hoặc hoạt động của erythropoietin có thể dẫn đến thiếu máu loại này.

Tổn thương tủy có thể do khối u hoặc xơ hóa xâm nhập vào tủy, làm đẩy các tiền thân hồng cầu ra ngoài hoặc do thiếu các tiền thân hồng cầu (thiếu máu bất sản)-là hậu quả của việc tiếp xúc với thuốc, bức xạ, hóa chất, virus (VD virus viêm gan), cơ chế tự miễn, hoặc các yếu tố về gen, do di truyền (VD thiếu máu Fanconi) hoặc mắc phải (VD hemoglobin niệu kịch phát về đêm). Hầu hết các trường hợp bất sản là vô căn. Khối u hoặc xơ hóa thâm nhiễm tủy có thể có nguồn gốc từ tủy (như bệnh bạch cầu hoặc xơ tủy nguyên phát) hoặc thứ phát sau các quá trình xâm nhập từ ngoài vào tủy xương (như ung thư di căn hoặc hủy hoại tủy sống).

Thiếu sắt thể ẩn có nồng độ sắt huyết thanh thấp (<15 μg/L), khả năng gắn sắt toàn phần (TIBC) cao vừa phải (>380 μg/dL), nồng độ sắt huyết thanh (SI) <50 μg/dL và độ bão hòa sắt <30% nhưng >10% (Hình). Hình thái hồng cầu nhìn chung bình thường cho tới khi thiếu sắt nặng (xem bên dưới).

Các xét nghiệm dự trữ sắt

Hình. Các xét nghiệm dự trữ sắt tủy xương, ferritin huyết thanh và khả năng gắn sắt toàn phần (TIBC) rất nhạy cảm với sự suy giảm dự trữ sắt.

Thiếu máu thiếu sắt sớm được xác định khi có các bất thường về nồng độ sắt huyết thanh (SI), độ bão hòa transferrin, mẫu nguyên bào sắt trong tủy xương và nồng độ protoporphyrin hồng cầu. Các bệnh nhân thiếu máu thiếu sắt có tất cả các thay đổi trên cộng với thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ.

Bảng. CHẨN ĐOÁN THIẾU MÁU GIẢM SINH HỒNG CẦU

Chẩn đoán thiếu máu

Viết tắt: MCV: thể tích trung bình hồng cầu; TIBC: khả năng gắn sắt toàn phần.

Giảm kích thích tạo hồng cầu có thể do erythropoietin được tiết ra không đủ [VD bệnh thận phá hủy các tế bào ống thận tiết ra erythropoietin hoặc các tình trạng giảm chuyển hóa (thiếu hụt nội tiết hoặc đói protein) mà trong đó erythropoietin được tiết ra không đủ] hoặc chức năng erythropoietin kém. Thiếu máu trong các bệnh mạn tính là triệu chứng thực thể hay gặp. Có nhiều yếu tố tham gia sinh bệnh: giảm tiết erythropoietin, hạn chế tái sử dụng sắt (ngăn cản đáp ứng với erythropoietin) và ức chế tăng sinh khối tạo hồng cầu do các cytokine viêm (VD yếu tố hoại tử u, interferon γ). Hepcidin, phân tử gắn sắt nhỏ được gan sản xuất trong phản ứng viêm cấp tính, có thể kết hợp với sắt và ngăn không cho nó tái sử dụng khi tổng hợp hemoglobin. Các xét nghiệm trình bày trong Bảng 68-1 giúp chẩn đoán phân biệt các bệnh thiếu máu do giảm sinh hồng cầu. Đánh giá nồng độ hepcidin trong nước tiểu chưa được thực hiện hay phổ biến rộng rãi.

Điều trị

Phương pháp chung

Xác định mức độ thiếu máu cấp tính và nghiêm trọng để xem có chỉ định truyền khối hồng cầu hay không.

Thiếu máu nặng trong thời gian ngắn (VD sau xuất huyết tiêu hóa cấp dẫn đến Hct < 25%, sau bù đủ khối lượng tuần hoàn) hoặc đau ngực hay các triệu chứng khác tiến triển là những chỉ định truyền máu. Hct phải tăng 3-4% [Hb là 10 g/L (1 g/dL)] với mỗi đơn vị khối hồng cầu, giả định không còn đang chảy máu. Thiếu máu mạn tính (VD thiếu vitamin B12), có thể không cần truyền máu ngay cả khi thiếu máu nặng nếu bệnh nhân được bù đủ và bắt đầu điều trị đặc hiệu (VD vitamin B12).

Điều trị đặc hiệu

1. Thiếu sắt: tìm và điều trị nguyên nhân mất máu, bổ sung sắt đường uống (VD FeSO4 300 mg 3 lần/ngày).

2. Thiếu folate: hay gặp trong suy dinh dưỡng, nghiện rượu; hiện ít gặp hơn so với trước khi bổ sung folate vào thực phẩm; folic acid 1 mg uống 1 lần/ngày (5 mg 1 lần/ngày ở bệnh nhân kém hấp thu).

3. Thiếu Vitamin B12: tiêm bắp vitamin B12 100 μg 1 lần/ngày trong 7 ngày, sau đó tiêm bắp 100–1000 μg mỗi tháng hoặc uống 2 mg vitamin B12 mỗi ngày. Có công thức dạng hít.

4. Thiếu máu trong bệnh mạn tính: điều trị bệnh nền; trong ure huyết dùng erythropoietin người tái tổ hợp, 50-150 U/kg 3 lần/tuần; vai trò của erythropoietin trong các trường hợp thiếu máu do các bệnh mạn tính khác không rõ ràng; nhiều khả năng đáp ứng nếu nồng độ erythropoietin huyết thanh thấp. Mục tiêu Hb 9-10 g/dL.

5. Thiếu máu hồng cầu hình liềm: uống hydroxyurea 10-30 mg/kg/ngày tăng nồng độ HbF và hạn chế hình liềm, điều trị nhiễm trùng sớm, bổ sung acid folic; điều trị cơn đau bằng oxy, thuốc giảm đau (opioid), hydrat hóa và tăng chuyển hóa; cân nhắc cấy ghép tủy đồng loại ở các bệnh nhân tăng tần suất cơn.

6. Thalassemia: truyền máu duy trì Hb > 90 g/L (> 9 g/dL), acid folic, phòng ngừa quá tải sắt với thải sắt bằng deferoxamine (tiêm) hoặc deferasirox (uống); cân nhắc cắt lách hoặc ghép tủy đồng loại.

7. Thiếu máu bất sản: globulin kháng tế bào tuyến ức và cyclosporin dẫn đến cải thiện 70%, ghéo tủy ở bệnh nhân trẻ tuổi có người hiến tạng phù hợp.

8. Tan máu tự miễn: glucocorticoid, đôi khi dùng thuốc ức chế miễn dịch, danazol, thay huyết tương, rituximab.

9. Thiếu G6PD: tránh các tác nhân đã biết gây tan máu kết tủa.

Bài viết cùng chuyên mục

Bệnh thận mạn tính và urê huyết: nguyên lý nội khoa

Tăng phosphat máu, thiếu máu, và những bất thường trong xét nghiệm khác không phải là chỉ số đáng tin cậy trong phân biệt bệnh cấp và mạn tính.

Viêm cầu thận tiến triển nhanh: nguyên lý nội khoa

Điều trị chuẩn ban đầu cho viêm cầu thận tiến triển nhanh liên quan đến kháng thể kháng bạch cầu đa nhân gồm Methylprednisolon và Cyclophosphamid.

Tăng thân nhiệt: nguyên lý nội khoa

Khó phân biệt được sốt hay tăng thân nhiệt. Bệnh sử thường rất hữu ích, ví dụ tiền căn tiếp xúc nhiệt độ hay điều trị bằng các loại thuốc ảnh hưởng đến quá trình điều nhiệt.

Viêm cầu thận cấp: nguyên lý nội khoa

Hầu hết các thể của viêm cầu thận cấp đều được điều chỉnh bởi cơ chế miễn dịch dịch thể. Đặc điểm lâm sàng tùy thuộc vào tổn thương.

Tâm phế mãn: nguyên lý nội khoa

Thở nhanh, nhịp đập thất phải dọc bờ trái xương ức, tiếng P2 lớn, tiếng T4 nghe bên phải, xanh tím, móng tay dùi trống là những biểu hiện muộn.

Vô sinh nữ: rối loạn hệ sinh sản nữ giới

Các đánh giá ban đầu bao gồm khai thác thời điểm giao hợp thích hợp, phân tích tinh dịch ở nam giới, xác định sự rụng trứng ở nữ, và, trong phần lớn các trường hợp.

Đau thắt ngực không ổn định và nhồi máu ST không chêch

Bệnh nhân với có khả năng thấp thiếu máu tiến triển được theo dõi bởi chuỗi điện tâm đồ và men tim trong huyết thanh, và tình trạng đau ngực; nếu tất cả xét nghiệm trên đều âm tính.

Tăng áp lực nội sọ: nguyên lý nội khoa

Tăng áp lực nội sọ có thể xảy ra ở rất nhiều các bệnh lý gồm chấn thương đầu, xuất huyết trong nhu mô não, xuất huyết khoang dưới nhện với não úng thủy và suy gan đột ngột.

Buồn ngủ ngày quá mức

Phân biệt sự buồn ngủ do sự mệt mỏi chủ quan của người bệnh có thể khó khăn. Đo thời gian ngủ ngày có thể thực hiện ở phòng thí nghiệm kiểm tra các giấc ngủ ban ngày.

Sụt cân: nguyên lý nội khoa

Hỏi bệnh sử có các triệu chứng đường tiêu hoá, gồm khó ăn, loạn vị giác, khó nuốt, chán ăn, buồn nôn, và thay đổi thói quen đi cầu. Hỏi lại tiền sử đi du lịch, hút thuốc lá, uống rượu.

Đột quỵ: nguyên lý nội khoa

Hầu hết đột quỵ do thiếu máu do tắc nghẽn huyết khối các mạch máu não lớn; huyết khối có thể có nguồn gốc từ tim, cung động mạch chủ hoặc những sang thương động mạch khác.

Nuốt khó: nguyên lý nội khoa

Nuốt khó gần như luôn luôn là triệu chứng của một bệnh cơ quan hơn là một than phiền chức năng. Nếu nghi ngờ nuốt nghẹn hầu, soi huỳnh quang có quay video khi nuốt có thể giúp chẩn đoán.

Nuốt nghẹn: nguyên lý nội khoa

Xem xét điều trị thử thuốc chống trào ngược, nếu không đáp ứng, theo dõi pH thực quản lưu động 24 giờ, nếu âm tính, đo áp lực thực quản có thể biết được rối loạn vận động.

Tăng áp mạch máu phổi: nguyên lý nội khoa

Giãn tĩnh mạch cổ, giãn thất phải, P2 mạnh, S4 bên phải, hở van 3 lá. Xanh tím và phù ngoại vi là những biểu hiện muộn.

Bệnh Addison: suy tuyến thượng thận

Các biểu hiện bao gồm mệt mỏi, suy nhược, chán ăn, buồn nôn và nôn, sụt cân, đau bụng, sắc tố ở da và niêm mạc, thèm muối, hạ huyết áp.

Hôn mê: nguyên lý nội khoa

Những vấn đề hô hấp và tim mạch cấp tính nên được chú trọng trước khi đánh giá thần kinh. Các dấu hiệu thần kinh nên được đánh giá và khởi đầu hỗ trợ thích hợp.

Tràn dịch màng ngoài tim ép tim ở bệnh nhân ung thư

Thường gặp nhất trên những bệnh nhân ung thư phổi hoặc vú, bệnh bạch cầu hay u lympho, chèn ép màng ngoài tim cũng có thể phát triển như là biến chứng muộn của xạ trị trung thất.

Giãn phế quản: nguyên lý nội khoa

Chẩn đoán giãn phế quản phụ thuộc vào biểu hiện lâm sàng, khi có các đấu hiệu Xquang phù hợp, ví dụ như hình ảnh đường ray, dấu hiệu vòng nhẫn.

Choáng váng và chóng mặt: nguyên lý nội khoa

Khi choáng váng không chắc chắn, nghiệm pháp kích thích để làm xuất hiện các triệu chứng có thể hữu ích. Nghiệm pháp Valsalva, thở nhanh, hoặc thay đổi sang tư thế đứng có thể làm xuất hiện choáng váng.

Ung thư bàng quang: nguyên lý nội khoa

Bệnh nhân ở giai đoạn đầu được điều trị bằng nội, các khối u trên bề mặt có thể loại bỏ qua nội soi, khối cơ xâm lấn cần được cắt rộng hơn.

Chất độc hóa học làm dộp da

Khử độc ngay lập tức là cần thiết để giảm thiểu tổn thương. Cởi bỏ quần áo và rửa sạch da nhẹ nhàng bằng xà phòng và nước. Mắt nên rửa sạch với nhiều nước hoặc nước muối.

Hạ đường huyết: nguyên lý nội khoa

Hạ đường huyết tái phát làm thay đổi ngưỡng của các triệu chứng thần kinh thực vật và đáp ứng chống điều hòa với mức glucose thấp, dẫn đến mất ý thức do hạ đường huyết.

Hạ và tăng magie máu: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Giảm Mg huyết thường do những rối loạn ở thận hoặc phân phối Mg ở ruột và được phân loại như nguyên phát hoặc thứ phát.

Các rối loạn tương bào

M component có thể thấy ở các bệnh nhân u lympho khác, ung thư không phải lympho và các tình trạng không phải lympho như xơ gan, sarcoidosis.

Đánh trống ngực: nguyên lý nội khoa

Ở bệnh nhân có nhịp ngoại tâm thu nhĩ hoặc thất mà không có bệnh lý ở cấu trúc tim, chiến lược điều trị gồm giảm uống rượu và caffein, reassurance, và cân nhắc sử dụng chẹn beta.