Bệnh thoái hóa dạng bột ống thận: nguyên lý nội khoa

2018-04-13 03:36 PM

Bệnh nhân không thể toan hóa nước tiểu mặc dù nhiễm toan hệ thống; có khoảng trống anion, phản ánh một sự giảm bài tiết amoni.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh này mô tả một số bệnh lý thực thể riêng biệt của chức năng ống thận, đặc điểm chung là có nhiễm toan chuyển hóa không có khoảng trống anion. Tiêu chảy, bệnh thận mạn và bệnh thoái hóa dạng bột ống thận cùng gây nên phần lớn các trường hợp nhiễm toan chuyển hóa không có khoảng trống anion. Bệnh nhân ở giai đoạn sớm của bệnh thận mạn (Bảng) thường tiến đến nhiễm toan không có khoảng trống anion, với sự tăng chồng khoảng trống anion ở giai đoạn sau. Nhiễm toan có thể xảy ra ở giai đoạn sớm của bệnh thận mạn ở bệnh nhân có tổn thương rõ ràng ở ống lượn xa, ví dụ như bệnh lý trào ngược.

Bệnh thoái hóa dạng bột ống lượn xa có hạ kali máu (Typ I)

Bệnh nhân không thể toan hóa nước tiểu mặc dù nhiễm toan hệ thống; có khoảng trống anion, phản ánh một sự giảm bài tiết amoni.

Bệnh thoái dạng bột ống lượn xa có hạ kali máu có thể di truyền (cả lặn và trội trên NST thường) hoặc mắc phải do bệnh tự miễn dịch và viêm nhiễm (hội chứng Sjögren, bệnh sarcoid), tắc nghẽn đường tiết niệu, hoặc điều trị Amphotericin B. Bệnh thoái hóa dạng bột ống thận typ I mạn tính thường liên quan đến tăng canxi niệu và chứng nhuyễn xương, a consequence of the long-term buffering of acidosis by bone.

Bệnh thoái hóa dạng bột ống lượn gần (Typ II)

Bệnh ảnh hưởng đến sự hấp thu bicarbonat, thường liên quan đến đặc điểm của hội chứng Fanconi, bao gồm glycose niệu, axit amin niệu, phosphat niệu, và axit uric niệu (biểu hiện rối loạn chức năng ống lượn gần). Bệnh thoái hóa dạng bột ống lượn gần khu trú do rối loạn chức năng di truyền của đồng vận chuyển natri bicarbonat bên. Hội chứng Fanconi có thể di truyền hoặc mắc phải do u tủy, viêm kẽ thận mạn (bệnh thận do thảo mộc Trung Quốc), hoặc thuốc (Ifosfamid, Tenofovir). Điều trị đòi hỏi một lượng lớn bicarbonat (5–15 mmol/kg/ngày), có thể làm nặng thêm tình trạng hạ kali máu.

Bệnh thoái hóa dạng bột ống thận Typ IV

Có thể do suy giảm aldosteron kèm giảm nồng độ renin máu hoặc do kháng aldosteron của ống lược xa. Suy giảm aldosteron kèm giảm nồng độ renin máu thường liên quan đến tăng thể tích và phổ biến nhất ở người già và/ hoặc bệnh nhân đái tháo đường có bệnh thận mạn. Tăng kali máu liên quan đến NSAIDs và

Cyclosporin ít nhất một phần do suy giảm aldosteron kèm giảm nồng độ renin máu. Bệnh nhân có suy giảm aldosteron kèm giảm nồng độ renin máu thường có tăng kali máu; cũng có thể có nhiễm toan không có khoảng trống anion nhẹ, với pH nước tiểu <5.5 và có khoảng trống anion trong nước tiểu. Nhiễm toan thường được cải thiện bẳng giảm [K+] huyết thanh; tăng kali máu xảy ra để ngăn chặn sự tập trung amoni ở tủy thận bởi cơ chế trào ngược thận. Nếu giảm [K +] huyết thanh không cải thiện được tình trạng nhiễm toan bệnh nhân nên được điều trị bằng uống bicarbonat hoặc citrat. Cuối cùng, một loạt hình thái của tổn thương ống lượn xa và bệnh ống-kẽ (viêm kẽ thận), liên quan đến sự nhạy cảm của ống lượn xa với aldosteron; pH nước tiểu >5.5, có khoảng trống anion trong nước tiểu.

Bài viết cùng chuyên mục

Phù: nguyên lý nội khoa

Giới hạn ở một cơ quan đặc biệt hoặc giường mạch máu, dễ dàng phân biệt được với phù toàn thân, Phù một bên chi thường do tắc tĩnh mạch hoặc mạch bạch huyết

Viêm túi mật cấp: nguyên lý nội khoa

Phẫu thuật cắt có túi mật cấp trong phần lớn bệnh nhân nghi ngờ hoặc xác định có biến chứng. Trì hoãn phẫu thuật trong trường hợp phẫu thuật có nguy cơ cao hoặc chuẩn đoán nghi ngờ.

Ung thư đầu và cổ: nguyên lý nội khoa

Tổn thương vòm họng thường không tạo ra triệu chứng cho đến khi giai đoạn muộn và sau đó gây viêm tai giữa huyết thanh một bên hay nghẹt mũi hay chảy máu mũi.

Đau lưng dưới: nguyên lý nội khoa

Đau tại chỗ gây nên bởi sự căng dãn các cấu trúc nhận cảm đau do đè nén hoặc kích thích đầu mút thần kinh; đau khu trú ở gần khu vực lưng bị tổn thương

Chèn ép tủy sống do u tân sinh

Triệu chứng thường gặp nhất là căng đau lưng khu trú, kèm các triệu chứng về tổn thương thần kinh sau đó. MRI cấp cứu được chỉ định khi nghi ngờ chẩn đoán.

Co thắt thực quản: nguyên lý nội khoa

Chụp cản quang với barium thấy thực quản nút chai, giả túi thừa và co thắt lan toả. Đo áp lực thực quản thấy co thắt với nhiều cơn co thực quản tự phát biên độ lớn và thời gian co kéo dài.

Hội chứng Cushing: cường năng tuyến thượng thận

Béo phì, tăng huyết áp, loãng xương, rối loạn tâm lý, mụn trứng cá, rậm lông, vô kinh, và bệnh đái tháo đường tương đối không đặc hiệu

Bệnh nền tác động đến say độ cao

Bệnh nhân thiếu máu cục bộ tim, nhồi máu trước đó, phẫu thuật mạch, và/ hoặc phẫu thuật bắc cầu nên có bài kiểm tra chạy bộ. Test chạy bộ dương tính mạnh chống chỉ định với độ cao lớn.

Viêm gan do thuốc và nhiễm độc

Liều và thời điểm khởi phát có thể thay đổi; một số nhỏ bệnh nhân phơi nhiễm bị ảnh hưởng, có thể sốt, phán ban, đau khớp, rối loạn bạch cầu ưa acid.

Động vật thuộc bộ cánh màng đốt

Bệnh nhân với tiền căn dị ứng với vết đốt của côn trùng nên mang theo một bộ kit sơ cấp cứu khi bị ong đốt và đến bệnh viện ngay khi sơ cứu.

Bệnh não do thiếu máu cục bộ

Khám lâm sàng tại nhiều thời điểm khác nhau sau chấn thương giúp đánh giá tiên lượng. Tiên lượng tốt hơn trên những bệnh nhân còn nguyên chức năng thân não.

Một số bệnh làm giảm lưu lượng động mạch ngoại vi

Heparin truyền tĩnh mạch được sử dụng nhằm ngăn ngừa lan tràn huyết khối. Trong trường hợp nhồi máu nặng, cấp tính, lấy huyết khối nội mạch.

Phòng ngừa đột quỵ nguyên phát và thứ phát

Yếu tố nguy cơ huyết khối tại tim là rung nhĩ, nhồi máu cơ tim, bệnh van tim, và bệnh cơ tim. Tăng huyết áp và đái tháo đường cũng là yếu tố nguy cơ đặc biệt.

Bệnh tủy sống: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Những chỉ điểm tương đối mức độ của sang thương gồm vị trí của mức cảm giác, nhóm tăng cảm đau ở phần trên của các rối loạn cảm giác cuối.

Mê sảng: nguyên lý nội khoa

Cách tiếp cận hiệu quả nhất để đánh giá mê sảng cho phép bệnh sử và khám lâm sàng định hướng cận lâm sàng. Không có trình tự đơn giản nào phù hợp với tất cả các bệnh nhân.

Bệnh hạch bạch huyết: nguyên lý nội khoa

Khi một tế bào T tiếp xúc với một kháng nguyên mà nó nhận ra, nó sẽ tăng sinh và đến mạch bạch huyết đi. Mạch bạch huyết đi chứa đầy các kháng nguyên và tế bào T đặc hiệu.

Bệnh viêm mạch: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Hội chứng viêm mạch duy nhất có thể rất khác biệt với các đặc điểm lâm sàng, mức độ nghiêm trọng của bệnh, mô học và điều trị.

Bỏng lạnh: nguyên lý nội khoa

Các triệu chứng luôn gồm khiếm khuyết cảm giác sờ nông, đau, và cảm nhận nhiệt, Mô bị bỏng lạnh sâu có thể giống như sáp, xuất hiện các vết đốm, màu vàng hoặc tráng nhợt hơi tím.

Thiếu máu: nguyên lý nội khoa

Tiếp cận chẩn đoán theo phương diện sinh lý dựa vào sự hiểu biết về tình trạng giảm hồng cầu trong hệ tuần hoàn có liên quan đến tình trạng sản xuất không đủ hồng cầu.

Khám các dây thần kinh sọ: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Khám sơ bộ kiểm tra đáy mắt, thị trường, kích thước đồng tử và độ phản ứng, cử động ngoài mắt, và cử động trên mặt

Đa hồng cầu: nguyên lý nội khoa

Đa hồng cầu nguyên phát phân biệt với đa hồng cầu thứ phát qua lách to, tăng bạch cầu, tăng tiểu cầu, và tăng nồng độ vitamin B12, và giảm nồng độ erythropoietin.

Ngăn ngừa các biến chứng của bệnh nhân nặng

Huyết khối tĩnh mạch sâu có thể xảy ra mặc dù có thể dự phòng bằng heparin tiêm dưới da hoặc các thiết bị nén khí liên tục ở chi dưới và có thể xảy ra tại vị trí đặt catheter tĩnh mạch trung ương.

Rối loạn thính giác: nguyên lý nội khoa

Chấn thương ở trước đầu, tiếp xúc với các thuốc gây độc ốc tai, tiếp xúc với tiếng ồn nghề nghiệp hoặc giải trí, hoặc tiền sử gia đình có giảm thính lực cũng quan trọng.

Hội chứng rối loạn tăng sinh tủy: nguyên lý nội khoa

Bệnh nhân được kiểm soát hiệu quả bằng trích máu tĩnh mạch. Một số bệnh nhân cần cắt lách để kiểm soát triệu chứng và một số bệnh nhân ngứa nặng được điều trị hiệu quả bằng psoralens và tia UV.

Rối loạn giấc ngủ nhịp sinh học

Hội chứng giấc ngủ đến sớm là sự khởi phát ngủ sớm vào ban đêm và thức dậy sớm vào buổi sáng. Liệu pháp ánh sáng mạnh buổi tối trong vài giờ có thể hiệu quả.