Bệnh thoái hóa dạng bột ống thận: nguyên lý nội khoa

2018-04-13 03:36 PM

Bệnh nhân không thể toan hóa nước tiểu mặc dù nhiễm toan hệ thống; có khoảng trống anion, phản ánh một sự giảm bài tiết amoni.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh này mô tả một số bệnh lý thực thể riêng biệt của chức năng ống thận, đặc điểm chung là có nhiễm toan chuyển hóa không có khoảng trống anion. Tiêu chảy, bệnh thận mạn và bệnh thoái hóa dạng bột ống thận cùng gây nên phần lớn các trường hợp nhiễm toan chuyển hóa không có khoảng trống anion. Bệnh nhân ở giai đoạn sớm của bệnh thận mạn (Bảng) thường tiến đến nhiễm toan không có khoảng trống anion, với sự tăng chồng khoảng trống anion ở giai đoạn sau. Nhiễm toan có thể xảy ra ở giai đoạn sớm của bệnh thận mạn ở bệnh nhân có tổn thương rõ ràng ở ống lượn xa, ví dụ như bệnh lý trào ngược.

Bệnh thoái hóa dạng bột ống lượn xa có hạ kali máu (Typ I)

Bệnh nhân không thể toan hóa nước tiểu mặc dù nhiễm toan hệ thống; có khoảng trống anion, phản ánh một sự giảm bài tiết amoni.

Bệnh thoái dạng bột ống lượn xa có hạ kali máu có thể di truyền (cả lặn và trội trên NST thường) hoặc mắc phải do bệnh tự miễn dịch và viêm nhiễm (hội chứng Sjögren, bệnh sarcoid), tắc nghẽn đường tiết niệu, hoặc điều trị Amphotericin B. Bệnh thoái hóa dạng bột ống thận typ I mạn tính thường liên quan đến tăng canxi niệu và chứng nhuyễn xương, a consequence of the long-term buffering of acidosis by bone.

Bệnh thoái hóa dạng bột ống lượn gần (Typ II)

Bệnh ảnh hưởng đến sự hấp thu bicarbonat, thường liên quan đến đặc điểm của hội chứng Fanconi, bao gồm glycose niệu, axit amin niệu, phosphat niệu, và axit uric niệu (biểu hiện rối loạn chức năng ống lượn gần). Bệnh thoái hóa dạng bột ống lượn gần khu trú do rối loạn chức năng di truyền của đồng vận chuyển natri bicarbonat bên. Hội chứng Fanconi có thể di truyền hoặc mắc phải do u tủy, viêm kẽ thận mạn (bệnh thận do thảo mộc Trung Quốc), hoặc thuốc (Ifosfamid, Tenofovir). Điều trị đòi hỏi một lượng lớn bicarbonat (5–15 mmol/kg/ngày), có thể làm nặng thêm tình trạng hạ kali máu.

Bệnh thoái hóa dạng bột ống thận Typ IV

Có thể do suy giảm aldosteron kèm giảm nồng độ renin máu hoặc do kháng aldosteron của ống lược xa. Suy giảm aldosteron kèm giảm nồng độ renin máu thường liên quan đến tăng thể tích và phổ biến nhất ở người già và/ hoặc bệnh nhân đái tháo đường có bệnh thận mạn. Tăng kali máu liên quan đến NSAIDs và

Cyclosporin ít nhất một phần do suy giảm aldosteron kèm giảm nồng độ renin máu. Bệnh nhân có suy giảm aldosteron kèm giảm nồng độ renin máu thường có tăng kali máu; cũng có thể có nhiễm toan không có khoảng trống anion nhẹ, với pH nước tiểu <5.5 và có khoảng trống anion trong nước tiểu. Nhiễm toan thường được cải thiện bẳng giảm [K+] huyết thanh; tăng kali máu xảy ra để ngăn chặn sự tập trung amoni ở tủy thận bởi cơ chế trào ngược thận. Nếu giảm [K +] huyết thanh không cải thiện được tình trạng nhiễm toan bệnh nhân nên được điều trị bằng uống bicarbonat hoặc citrat. Cuối cùng, một loạt hình thái của tổn thương ống lượn xa và bệnh ống-kẽ (viêm kẽ thận), liên quan đến sự nhạy cảm của ống lượn xa với aldosteron; pH nước tiểu >5.5, có khoảng trống anion trong nước tiểu.

Bài viết cùng chuyên mục

Tăng bạch cầu: nguyên lý nội khoa

Bệnh lý huyết học, bệnh bạch cầu, u lympho, hội chúng tăng sinh tủy mạn ác tính và loạn sản tủy, thiếu máu tan máu, giảm bạch cầu trung tính mạn vô căn.

Nhiễm toan chuyển hóa: nguyên lý nội khoa

Tiêu chảy là nguyên nhân thường gặp nhất, nhưng những bất thường từ đường tiêu hóa khác cũng tham gia với mất dịch chứa nhiều carbonhydrat có thể dẫn tới mất nhiều chất kiềm.

Thiếu hụt Aldosteron: suy tuyến thượng thận

Thiếu hụt aldosterone đơn thuần kèm theo sản xuất cortisol bình thường với giảm renin, như trong thiếu hụt aldosterone synthase di truyền.

Ung thư vú: nguyên lý nội khoa

Ung thư vú thường được chẩn đoán bằng sinh thiết các nốt được phát hiện trên nhũ ảnh hay sờ chạm. Phụ nữ thường được tích cực khuyến khích khám vú hàng tháng.

Một số vấn đề về độ cao

Đầy hơi, bụng trướng,trung tiên nhiều có thể do giảm áp xuất khí quyển. Tiêu chảy không liên quan đến độ cao nhưng có thể do vi khuẩn kí sinh trùng, một vấn đề phổ biến.

Phương pháp khám và vị trí thần kinh

Dữ liệu lâm sàng có được từ khám thần kinh cộng với bệnh sử chi tiết giúp biết được vị trí giải phẫu mà giải thích tốt nhất những dấu chứng lâm sàng.

Hội chứng thận hư: nguyên lý nội khoa

Ngoài phù, biến chứng của hội chứng thận hư có thể kể đến như huyết khối tĩnh mạch và các biến cố huyết khối tắc mạch khác, nhiễm trùng, thiếu vitamin D.

Phình động mạch chủ: nguyên lý nội khoa

Có thể thầm lặng về mặt lâm sàng, nhưng phình động mạch chủ ngực, có thể gây ra cơn đau sâu, lan tỏa, khó nuốt, khàn tiếng, ho ra máu, ho khan.

Rắn độc cắn: nguyên lý nội khoa

Nọc độc rắn là một hợp chất hỗn hợp phức tạp của nhiều men và các chất khác tác dụng tăng tính thấm thành mạch, gây hoại tử mô, ảnh hưởng đến quá trình đông máu.

Xanh tím: nguyên lý nội khoa

Ngón tay dùi trống có thể do di truyền, vô căn hoặc mắc phải do ung thư phổi, viêm nội tâm mạc nhiễm trùng, giãn phế quản, hoặc xơ gan.

Ung thư chưa rõ nguyên phát: nguyên lý nội khoa

Khi khối U đã di căn, các xét nghiệm chẩn đoán nên làm để phát hiện các khối U có khả năng điều trị khỏi, như u limpho, bệnh Hodgkin, u tế bào mầm, ung thư buồng trứng.

Mê sảng: nguyên lý nội khoa

Cách tiếp cận hiệu quả nhất để đánh giá mê sảng cho phép bệnh sử và khám lâm sàng định hướng cận lâm sàng. Không có trình tự đơn giản nào phù hợp với tất cả các bệnh nhân.

Bóc tách động mạch chủ và một số bệnh lý động mạch chủ

Bóc tách động mạch chủ lên thường đi kèm với tăng huyết áp, hoại tử lớp áo giữa, hội chứng Marfan và Ehlers Danlos.

Bỏng lạnh: nguyên lý nội khoa

Các triệu chứng luôn gồm khiếm khuyết cảm giác sờ nông, đau, và cảm nhận nhiệt, Mô bị bỏng lạnh sâu có thể giống như sáp, xuất hiện các vết đốm, màu vàng hoặc tráng nhợt hơi tím.

Ung thư cổ tử cung: nguyên lý nội khoa

Phụ nữ nên bắt đầu sàng lọc khi họ bắt đầu quan hệ tình dục hoặc ở độ tuổi 20. Sau hai lần liên tiếp xét nghiệm Pap smears âm tính trong một năm, xét nghiệm nên được làm lại mỗi 3 năm.

Eczema và viêm da

Một trong ba bệnh liên quan của viêm da cơ địa là viêm mũi dị ứng, hen và bệnh chàm. Bệnh thường bị theo đợt, mạn tính, ngứa rất nhiều, viêm da chàm hóa với các đám hồng ban có vảy, mụn nước,vảy tiết, và nứt nẻ.

Bệnh gan do rượu: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Rối loạn chức năng của ty nạp thể, cảm ứng enzym vi thể làm thay đổi chuyển hóa thuốc peroxy hóa lipid làm tổn thương màng.

Run và các rối loạn vận động

Sự dao động theo nhịp điệu của một bộ phận cơ thể do sự co cơ từng cơn, thường ảnh hưởng các đoạn chi ở xa và ít ảnh hưởng đến đầu, lưỡi hay hàm.

Khám tâm thần

Ký ức xa hơn được đánh giá bằng khả năng cung cấp bệnh sử hay hoạt động sống cá nhân của bệnh nhân theo trình tự thời gian.

Hình ảnh học gan mật: nguyên lý nội khoa

MRI nhạy nhất trong việc phát hiện các khối u và nang gan; cho phép phân biệt dễ dàng các u mạch máu với u gan; công cụ không xâm lấn chính xác nhất để đánh giá tĩnh mạch gan.

Amiodarone: thuốc gây bất thường chức năng tuyến giáp

Amiodarone là thuốc chống loạn nhịp tim type III có một số cấu trúc tương tự với hormon tuyến giáp và có hàm lượng iốt cao.

Phương pháp thăm dò không xâm lấn tim

Siêu âm là phương pháp không xâm lấn được lựa chọn để nhanh chóng xác định tràn dịch màng ngoài tim và các ảnh hưởng huyết động, trong chèn ép tim thì có sập thất phải và nhĩ phải kì tâm trương.

Vàng da: nguyên lý nội khoa

Bilirubin là sản phẩm thoái giáng chủ yếu của hemoglobin được giải phóng từ hồng cầu già. Đầu tiên, nó gắn vào albumin, được vận chuyển vào gan, được liên hợp với một dạng chất tan trong nước.

Những nguyên nhân sa sút trí tuệ

Bệnh Alzheimer là nguyên nhân chủ yếu của sa sút trí tuệ, ngoài ra còn có những nguyên nhân sa sút trí tuệ khác.

Khám lâm sàng bệnh da liễu

Kiểm tra da nên được thực hiện trong phòng đủ ánh sáng và bệnh nhân phải được bộc lộ hoàn toàn khi khám. Cùng thiết bị khám hữu ích bao gồm một kính lúp.