Tăng nồng độ cholesterol đơn thuần

2018-07-19 02:09 PM

Hiếm gặp người có hàm lượng cholesterol HDL tăng rõ rệt cũng có thể làm tăng nồng độ cholesterol toàn phần huyết thanh.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Tăng lipoprotein máu có thể được đặc trưng bởi tăng cholesterol máu, tăng triglyceride máu đơn thuần, hoặc cả hai bảng. Đái tháo đường, béo phì, uống rượu, thuốc tránh thai, glucocorticoid, bệnh thận, bệnh gan, và tình trạng suy giáp có thể gây tăng lipoprotein máu thứ phát hoặc làm nặng thêm tình trạng tăng lipoprotein máu.

Phân tích lipoprotein bình thường bao gồm đánh giá cholesterol toàn phần, cholesterol HDL, triglyceride và với cách tính nồng độ cholesterol LDL bằng cách sử dụng phương trình sau: cholesterol LDL = cholesterol toàn phần - HDL cholesterol - (triglycerides / 5). Nồng độ cholesterol LDL có thể được ước tính sử dụng phương pháp này nếu triglycerides < 4,0 mmol/L (< 350mg/dL). Cả nồng độ cholesterol LDL và HDL được giảm tạm thời trong vài tuần sau nhồi máu cơ tim hoặc tình trạng viêm cấp tính, nhưng có thể được đo chính xác nếu máu được lấy trong vòng 8h.

Tăng nồng độ cholesterol toàn phần huyết thanh lúc đói [> 5,2 mmol/L (> 200 mg/dL)] trong khi nồng độ triglyceride bình thường hầu như luôn gắn liền với tăng nồng độ cholesterol LDL huyết tương. Hiếm gặp người có hàm lượng cholesterol HDL tăng rõ rệt cũng có thể làm tăng nồng độ cholesterol toàn phần huyết thanh. Tăng nồng độ cholesterol LDL có thể do khiếm khuyết đơn gen, rối loạn đa gen, hoặc hậu quả thứ phát của các bệnh khác.

Tăng nồng độ cholesterol máu gia đình (FH)

FH là một rối loạn di truyền đồng trội do đột biến ở gen cho các thụ thể LDL. Nồng độ LDL huyết thanh tăng lên khi sinh và tiếp tục duy trì trong suốt cuộc đời. Ở người lớn dị hợp tử không được điều trị, nồng độ cholesterol trong khoảng 7,1-12,9 mmol/L (275-500 mg/dL).

Triglycerid huyết tương thường bình thường, và nồng độ cholesterol HDL bình thường hoặc giảm. Dị hợp tử, đặc biệt là nam giới, dễ bị xơ vữa động mạch tiến triển và bệnh mạch vành sớm (CAD). Bệnh u vàng ở gân (thường gặp nhất ở gân Achilles và các gân cơ duỗi các khớp ngón tay), bệnh u vàng thể củ (nhẹ hơn, các nốt đau trên mắt cá chân và mông), và bệnh u vàng mí mắt (lắng đọng trên mí mắt) là phổ biến. Ở dạng đồng hợp tử của nó, FH dẫn đến xơ vữa động mạch nghiêm trọng trong thời thơ ấu.

Khiếm khuyết APO B-100 có tính chất gia đình

Rối loạn gen trội này trên NST thường làm suy yếu quá trình tổng hợp và / hoặc chức năng của apo B-100, do đó làm giảm ái lực với thụ thể LDL, làm LDL chậm dị hóa, và có biểu hiện tương tự FH.

Bảng. ĐẶC ĐIỂM ĐIỂN HÌNH CỦA TĂNG LIPID MÁU

Đặc điểm của tăng lipid máu
Đặc điểm tăng lipid máu

Lưu ý: Chol toàn phần, tổng cholesterol tự do và este hóa. Loại lipoprotein được phân loại theo Fredrickson.

Viết tắt: IDL,lipoprotein tỷ trọng trung bình; LDL, lipoprotein tỷ trọng thấp; TG, triglycerides; VLDL, lipoprotein tỷ trọng rất thấp.

Tăng nồng độ cholesterol máu đa gen

Nhất là tăng cholesterol máu mức độ vừa [< 9,1 mmol/L (< 350 mg/dL)] hay phát sinh từ sự tương tác của các khiếm khuyết di truyền và yếu tố môi trường như chế độ ăn uống, tuổi tác, và tập thể dục. Nồng độ HDL và triglycerid huyết thanh là bình thường, và không có bệnh u vàng.

Điều trị tăng nồng độ cholesterol máu đơn thuần

Sơ đồ đánh giá và điều trị tăng cholesterol máu được trình bày trong hình.. Điều trị chung cho tất cả các rối loạn bao gồm hạn chế cholesterol và các chất ức chế HMG-CoA reductase (statins).

Các thuốc ức chế hấp thu cholesterol và các thuốc gắn acid mật hoặc acid nicotinic cũng có thể được yêu cầu.

Bảng. CÁC THUỐC HẠ LIPID MÁU

Các thuốc hạ lipid máu
Các thuốc hạ lipid máu

Viết tắt: HDL, lipoprotein tỷ trọng cao; LDL, lipoprotein tỷ trọng thấp; LPL, lipoprotein lipase; TG, triglycerides; VLDL, lipoprotein tỷ trọng rất thấp.

Bài viết cùng chuyên mục

Bệnh bướu cổ không độc: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

Bướu giáp dưới xương ức có thể cản trở phía trên ngực và nên đánh giá với các phép đo lưu lượng hô hấp và CT hoặc MRI ở bệnh nhân có dấu hiệu hoặc triệu chứng.

Bệnh viêm mạch: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Hội chứng viêm mạch duy nhất có thể rất khác biệt với các đặc điểm lâm sàng, mức độ nghiêm trọng của bệnh, mô học và điều trị.

Hen phế quản: nguyên lý nội khoa

Dị nguyên hít phải có thể kích thích hen tiềm tàng với những bệnh nhân nhạy cảm đặc hiệu với các dị nguyên này. Nhiễm virus đường hô hấp trên thường gây nên cơn hen cấp.

Viêm tai giữa: nguyên lý nội khoa

Hầu hết các trường hợp nhẹ đến trung bình khỏi bệnh trong vòng 1 tuần mà không cần điều trị đặc hiệu, giảm các triệu chứng bằng các thuốc giảm đau.

Ung thư cổ tử cung: nguyên lý nội khoa

Phụ nữ nên bắt đầu sàng lọc khi họ bắt đầu quan hệ tình dục hoặc ở độ tuổi 20. Sau hai lần liên tiếp xét nghiệm Pap smears âm tính trong một năm, xét nghiệm nên được làm lại mỗi 3 năm.

Biện pháp tránh thai: kế hoạch hóa gia đình

Thuốc ngừa thai khẩn cấp, chỉ chứa progestin hoặc kết hợp estrogen và progestin, có thể được sử dụng trong vòng 72h sau giao hợp không được bảo vệ.

Dinh dưỡng đường ruột và ngoài ruột

Dinh dưỡng qua đường ruột dùng để cho ăn qua đường ruột, sử dụng các chất bổ sung đường miệng hoặc tiêm truyền của các công thức thông qua ống dẫn thức ăn khác nhau.

Rối loạn nhịp chậm: nguyên lý nội khoa

Loại trừ hoặc chữa trị các nguyên nhân ngoại sinh như thuốc hoặc suy giáp. Mặt khác triệu chứng chậm nhịp đáp ứng với đặt máy tạo nhịp vĩnh viễn.

Bệnh sỏi thận: nguyên lý nội khoa

Sỏi bể thận có thể không có triệu chứng hoặc gây đái máu đơn thuần, tắc nghẽn có thể xảy ra ở bất cứ vị trí nào dọc theo đường tiết niệu.

Run và các rối loạn vận động

Sự dao động theo nhịp điệu của một bộ phận cơ thể do sự co cơ từng cơn, thường ảnh hưởng các đoạn chi ở xa và ít ảnh hưởng đến đầu, lưỡi hay hàm.

Bệnh thận đa nang: nguyên lý nội khoa

Biểu hiện của bệnh thận đa nang là rất khác nhau, với độ tuổi khởi phát của bệnh thận giai đoạn cuối từ trẻ em cho đến người gia.

Đánh giá xác định nguyên nhân đột quỵ

Khám lâm sàng nên tập trung vào hệ thống mạch máu ngoại biên và mạch máu vùng cổ. Xét nghiệm thường quy gồm X quang ngực và ECG, tổng phân tích nước tiểu.

Suy gan cấp: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Vàng da đậm, rối loạn đông máu, chảy máu, suy thận, rối loạn kiềm toan, giảm glucose máu, viêm tụy cấp, suy tuần hoàn hô hấp, nhiễm trùng.

Hạ kali máu: nguyên lý nội khoa

Nguyên nhân của hạ Kali máu thì thường rõ ràng từ tiền sử, thăm khám, và hoặc xét nghiệm cận lâm sàng. Tuy nhiên, hạ Kali máu dai dẵng thì cần chi tiết hơn, đánh giá một cách hệ thống.

Bệnh phổi kẽ: nguyên lý nội khoa

Các triệu chứng thường gặp trong bệnh phổi kẽ bao gồm khó thở và ho khan. Triệu chứng ban đầu và thời gian khởi phát có thể hỗ trợ trong chẩn đoán phân biệt.

Sụt cân: nguyên lý nội khoa

Hỏi bệnh sử có các triệu chứng đường tiêu hoá, gồm khó ăn, loạn vị giác, khó nuốt, chán ăn, buồn nôn, và thay đổi thói quen đi cầu. Hỏi lại tiền sử đi du lịch, hút thuốc lá, uống rượu.

Sinh lý bệnh cơ quan dẫn truyền cảm giác đau

Tác nhân thay đổi cảm nhận đau hoạt động bằng cách giảm viêm ở mô, can thiệp vào con đường dẫn truyền đau, hoặc làm dịu thần kinh.

Tăng áp mạch máu phổi: nguyên lý nội khoa

Giãn tĩnh mạch cổ, giãn thất phải, P2 mạnh, S4 bên phải, hở van 3 lá. Xanh tím và phù ngoại vi là những biểu hiện muộn.

Suy tuyến yên: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

Chẩn đoán sinh hóa của suy tuyến yên được thực hiện bằng cách chứng minh nồng độ hormon tuyến yên thấp hoặc không phù hợp với bình thường.

Khối u gan: nguyên lý nội khoa

Phẫu thuật cắt bỏ hoặc ghép gan là quan điểm điều trị nhưng hiếm khi thành công. Điều trị khối u bằng sóng cao tần có thể gây hồi quy các khối u nhỏ.

Viêm cột sống dính khớp: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

MRI là lựa chọn khi phim x quang không chuẩn bị không cho thấy bất thường khớp cùng-chậu và có thể cho thấy viêm nội khớp sớm, thay đổi sụn.

Áp xe phổi: nguyên lý nội khoa

Các mẫu đờm có thể được nuôi cấy để phát hiện ra vi khuẩn hiếu khí nhưng lại có độ tin cậy không cao trong nuôi cấy vi khuẩn kỵ khí.

Xét nghiệm tiêu bản tủy xương

Chọc hút tế bào đánh giá hình thái tế bào. Sinh thiết đánh giá tổng thể cấu trúc tủy, bao gồm mật độ tế bào. Sinh thiết nên tiến hành trước chọc hút tế bào để tránh sai sót trong bệnh phẩm.

Giảm và tăng phosphate máu: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Các nguyên nhân gây giảm phosphate máu bao gồm giảm hấp thụ đường ruột do thiếu hụt vitamin D, các thuốc kháng acid gắn P, kém hấp thu.

Khối u hệ thần kinh: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Các triệu chứng khu trú gồm liệt nửa người, mất ngôn ngữ, hay giảm thị trường là điển hình của bán cấp và tiến triển.