Tăng nồng độ cholesterol đơn thuần

2018-07-19 02:09 PM

Hiếm gặp người có hàm lượng cholesterol HDL tăng rõ rệt cũng có thể làm tăng nồng độ cholesterol toàn phần huyết thanh.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Tăng lipoprotein máu có thể được đặc trưng bởi tăng cholesterol máu, tăng triglyceride máu đơn thuần, hoặc cả hai bảng. Đái tháo đường, béo phì, uống rượu, thuốc tránh thai, glucocorticoid, bệnh thận, bệnh gan, và tình trạng suy giáp có thể gây tăng lipoprotein máu thứ phát hoặc làm nặng thêm tình trạng tăng lipoprotein máu.

Phân tích lipoprotein bình thường bao gồm đánh giá cholesterol toàn phần, cholesterol HDL, triglyceride và với cách tính nồng độ cholesterol LDL bằng cách sử dụng phương trình sau: cholesterol LDL = cholesterol toàn phần - HDL cholesterol - (triglycerides / 5). Nồng độ cholesterol LDL có thể được ước tính sử dụng phương pháp này nếu triglycerides < 4,0 mmol/L (< 350mg/dL). Cả nồng độ cholesterol LDL và HDL được giảm tạm thời trong vài tuần sau nhồi máu cơ tim hoặc tình trạng viêm cấp tính, nhưng có thể được đo chính xác nếu máu được lấy trong vòng 8h.

Tăng nồng độ cholesterol toàn phần huyết thanh lúc đói [> 5,2 mmol/L (> 200 mg/dL)] trong khi nồng độ triglyceride bình thường hầu như luôn gắn liền với tăng nồng độ cholesterol LDL huyết tương. Hiếm gặp người có hàm lượng cholesterol HDL tăng rõ rệt cũng có thể làm tăng nồng độ cholesterol toàn phần huyết thanh. Tăng nồng độ cholesterol LDL có thể do khiếm khuyết đơn gen, rối loạn đa gen, hoặc hậu quả thứ phát của các bệnh khác.

Tăng nồng độ cholesterol máu gia đình (FH)

FH là một rối loạn di truyền đồng trội do đột biến ở gen cho các thụ thể LDL. Nồng độ LDL huyết thanh tăng lên khi sinh và tiếp tục duy trì trong suốt cuộc đời. Ở người lớn dị hợp tử không được điều trị, nồng độ cholesterol trong khoảng 7,1-12,9 mmol/L (275-500 mg/dL).

Triglycerid huyết tương thường bình thường, và nồng độ cholesterol HDL bình thường hoặc giảm. Dị hợp tử, đặc biệt là nam giới, dễ bị xơ vữa động mạch tiến triển và bệnh mạch vành sớm (CAD). Bệnh u vàng ở gân (thường gặp nhất ở gân Achilles và các gân cơ duỗi các khớp ngón tay), bệnh u vàng thể củ (nhẹ hơn, các nốt đau trên mắt cá chân và mông), và bệnh u vàng mí mắt (lắng đọng trên mí mắt) là phổ biến. Ở dạng đồng hợp tử của nó, FH dẫn đến xơ vữa động mạch nghiêm trọng trong thời thơ ấu.

Khiếm khuyết APO B-100 có tính chất gia đình

Rối loạn gen trội này trên NST thường làm suy yếu quá trình tổng hợp và / hoặc chức năng của apo B-100, do đó làm giảm ái lực với thụ thể LDL, làm LDL chậm dị hóa, và có biểu hiện tương tự FH.

Bảng. ĐẶC ĐIỂM ĐIỂN HÌNH CỦA TĂNG LIPID MÁU

Đặc điểm của tăng lipid máu
Đặc điểm tăng lipid máu

Lưu ý: Chol toàn phần, tổng cholesterol tự do và este hóa. Loại lipoprotein được phân loại theo Fredrickson.

Viết tắt: IDL,lipoprotein tỷ trọng trung bình; LDL, lipoprotein tỷ trọng thấp; TG, triglycerides; VLDL, lipoprotein tỷ trọng rất thấp.

Tăng nồng độ cholesterol máu đa gen

Nhất là tăng cholesterol máu mức độ vừa [< 9,1 mmol/L (< 350 mg/dL)] hay phát sinh từ sự tương tác của các khiếm khuyết di truyền và yếu tố môi trường như chế độ ăn uống, tuổi tác, và tập thể dục. Nồng độ HDL và triglycerid huyết thanh là bình thường, và không có bệnh u vàng.

Điều trị tăng nồng độ cholesterol máu đơn thuần

Sơ đồ đánh giá và điều trị tăng cholesterol máu được trình bày trong hình.. Điều trị chung cho tất cả các rối loạn bao gồm hạn chế cholesterol và các chất ức chế HMG-CoA reductase (statins).

Các thuốc ức chế hấp thu cholesterol và các thuốc gắn acid mật hoặc acid nicotinic cũng có thể được yêu cầu.

Bảng. CÁC THUỐC HẠ LIPID MÁU

Các thuốc hạ lipid máu
Các thuốc hạ lipid máu

Viết tắt: HDL, lipoprotein tỷ trọng cao; LDL, lipoprotein tỷ trọng thấp; LPL, lipoprotein lipase; TG, triglycerides; VLDL, lipoprotein tỷ trọng rất thấp.

Bài viết cùng chuyên mục

Ngất: nguyên lý nội khoa

Các rối loạn khác phải được phân biệt với ngất, bao gồm động kinh, thiếu máu động mạch sống nền, hạ oxy máu, và hạ đường huyết.

Bệnh tim bẩm sinh ở người lớn: nguyên lý nội khoa

Phương pháp điều trị bị giới hạn và bao gồm dãn động mạch phổi và xem xét ghép đơn lá phổi kèm sửa chữa khiếm khuyết ở tim, hoặc cấy ghép tim phổi.

Viêm khớp dạng thấp: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

Một bệnh đa cơ quan mạn tính không rõ nguyên nhân đặc trưng bởi viêm màng hoặt dịch dai dẳng, thường liên quan đến các khớp ngoại biên đối xứng.

Bệnh viêm mạch: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Hội chứng viêm mạch duy nhất có thể rất khác biệt với các đặc điểm lâm sàng, mức độ nghiêm trọng của bệnh, mô học và điều trị.

Các bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát

Hậu quả của suy giảm miễn dịch nguyên phát thay đổi rất rộng như sự khiếm khuyết chức năng của các phân tử và bao gồm tổn thương bị nhiễm trùng.

Bất thường không triệu chứng của hệ tiết niệu

Trên sinh thiết thận thấy màng đáy cầu thận mỏng lan tỏa với những thay đổi tối thiểu khác. Có thể di truyền, trong một số trường hợp gây nên bởi thiếu collagen typ IV.

Giãn phế quản: nguyên lý nội khoa

Chẩn đoán giãn phế quản phụ thuộc vào biểu hiện lâm sàng, khi có các đấu hiệu Xquang phù hợp, ví dụ như hình ảnh đường ray, dấu hiệu vòng nhẫn.

Ung thư chưa rõ nguyên phát: nguyên lý nội khoa

Khi khối U đã di căn, các xét nghiệm chẩn đoán nên làm để phát hiện các khối U có khả năng điều trị khỏi, như u limpho, bệnh Hodgkin, u tế bào mầm, ung thư buồng trứng.

Ung thư da biểu mô tế bào vảy: nguyên lý nội khoa

Hay gặp nhất là cắt bỏ tại chỗ và phẫu thuật vi phẫu Mohs; xạ trị một số ca chọn lọc. Bệnh di căn có thể điều trị bằng xạ trị hoặc liệu pháp sinh học kết hợp.

Chọc dịch màng bụng: nguyên lý nội khoa

Đối với một chọc lớn khối lượng, hệ thống hút trực tiếp vào thùng chứa chân không lớn sử dụng kết nối ống là một lựa chọn thường được sử dụng.

Bệnh Alzheimer: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Bệnh Alzheimer không thể chữa, và thuốc không có hiệu quả cao, chủ yếu là sử dụng thận trọng thuốc ức chế cholinesterase, quản lý triệu chứng của vấn đề hành vi.

Thuyên tắc phổi và huyết khối tĩnh mạch sâu

Huyết khối tĩnh mạch sâu thường có biểu hiện khó chịu tăng dần ở bắp chân. Đối với thuyên tắc phổi, khó thở là triệu chứng hay gặp nhất.

Tăng kali máu: nguyên lý nội khoa

Trong phần lớn các trường hợp, tăng Kali máu là do giảm bài tiết K+ ở thận. Tuy nhiên, tăng K+ nhập vào qua ăn uống có thể gây ảnh hưởng lớn đến những bệnh nhân dễ nhạy cảm.

Động vật thuộc bộ cánh màng đốt

Bệnh nhân với tiền căn dị ứng với vết đốt của côn trùng nên mang theo một bộ kit sơ cấp cứu khi bị ong đốt và đến bệnh viện ngay khi sơ cứu.

Đột quỵ: nguyên lý nội khoa

Hầu hết đột quỵ do thiếu máu do tắc nghẽn huyết khối các mạch máu não lớn; huyết khối có thể có nguồn gốc từ tim, cung động mạch chủ hoặc những sang thương động mạch khác.

Bệnh lý tĩnh mạch và bạch huyết

DVT có thể phòng bằng cách đi lại sớm sau phẫu thuật hoặc heparin khối lượng phân tử liều thấp trong quá trình nằm giường bệnh kéo dài.

Bệnh thận đa nang: nguyên lý nội khoa

Biểu hiện của bệnh thận đa nang là rất khác nhau, với độ tuổi khởi phát của bệnh thận giai đoạn cuối từ trẻ em cho đến người gia.

Viêm thực quản: nguyên lý nội khoa

Bệnh thường tự giới hạn ở bệnh nhân có hệ miễn dịch bình thường; lidocaine dạng thạch có thể làm giảm đau, ở những bệnh nhân bệnh kéo dài và suy giảm miễn dịch.

Phù phổi cấp: nguyên lý nội khoa

Bệnh nhân có biểu hiện bệnh lý nặng, thường vã mồ hôi, đột ngột ngồi bật dậy, thở nhanh, xanh tái có thể biểu hiện. Ran phổi hai phế trường, tiếng tim thứ ba có thể xuất hiện.

Xuất huyết khoang dưới nhện: nguyên lý nội khoa

Đau đầu dữ dội, đột ngột thường kèm mất tri giác tạm thời lúc khởi phát; thường có nôn ói. Chảy máu có thể gây tổn thương mô não kế bên và gây khiếm khuyết thần kinh khu trú.

Tăng huyết áp: nguyên lý nội khoa

Ở những bệnh nhân tăng huyết áp tâm thu có hiệu áp cao, nên nghĩ đến ngộ độc giáp tố, hở van động mạch chủ, và dò động tĩnh mạch hệ thống.

Nhiễm khuẩn đường hô hấp trên: nguyên lý nội khoa

Kê đơn kháng sinh không phù hợp trong nhiễm khuẩn đường hô hấp trên là một nguyên nhân hàng đầu của kháng kháng sinh của các tác nhân gây bệnh mắc phải trong cộng đồng như Streptococcus pneumoniae.

Tràn khí màng phổi: nguyên lý nội khoa

Tràn khí màng phổi do chấn thương, là hậu quả của chấn thương lồng ngực dạng xuyên thấu hoặc không, thường có chỉ định mở màng phổi dẫn lưu.

Mất thị lực cấp và nhìn đôi

Một điểm mù chỉ giới hạn ở một mắt được gây ra bởi tổn thương phía trước ảnh hưởng đến thần kinh thị giác hoặc nhãn cầu, phương pháp dùng đèn đưa qua đưa lại có thể cho thấy.

Sa sút trí tuệ: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Vai trò của hình ảnh chuyển hoá chức năng trong chẩn đoán sa sút trí tuệ vẫn đang nghiên cứu, tích tụ amyloid gợi ý chẩn đoán bệnh Alzheimer.