Tăng nồng độ cholesterol đơn thuần

2018-07-19 02:09 PM

Hiếm gặp người có hàm lượng cholesterol HDL tăng rõ rệt cũng có thể làm tăng nồng độ cholesterol toàn phần huyết thanh.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Tăng lipoprotein máu có thể được đặc trưng bởi tăng cholesterol máu, tăng triglyceride máu đơn thuần, hoặc cả hai bảng. Đái tháo đường, béo phì, uống rượu, thuốc tránh thai, glucocorticoid, bệnh thận, bệnh gan, và tình trạng suy giáp có thể gây tăng lipoprotein máu thứ phát hoặc làm nặng thêm tình trạng tăng lipoprotein máu.

Phân tích lipoprotein bình thường bao gồm đánh giá cholesterol toàn phần, cholesterol HDL, triglyceride và với cách tính nồng độ cholesterol LDL bằng cách sử dụng phương trình sau: cholesterol LDL = cholesterol toàn phần - HDL cholesterol - (triglycerides / 5). Nồng độ cholesterol LDL có thể được ước tính sử dụng phương pháp này nếu triglycerides < 4,0 mmol/L (< 350mg/dL). Cả nồng độ cholesterol LDL và HDL được giảm tạm thời trong vài tuần sau nhồi máu cơ tim hoặc tình trạng viêm cấp tính, nhưng có thể được đo chính xác nếu máu được lấy trong vòng 8h.

Tăng nồng độ cholesterol toàn phần huyết thanh lúc đói [> 5,2 mmol/L (> 200 mg/dL)] trong khi nồng độ triglyceride bình thường hầu như luôn gắn liền với tăng nồng độ cholesterol LDL huyết tương. Hiếm gặp người có hàm lượng cholesterol HDL tăng rõ rệt cũng có thể làm tăng nồng độ cholesterol toàn phần huyết thanh. Tăng nồng độ cholesterol LDL có thể do khiếm khuyết đơn gen, rối loạn đa gen, hoặc hậu quả thứ phát của các bệnh khác.

Tăng nồng độ cholesterol máu gia đình (FH)

FH là một rối loạn di truyền đồng trội do đột biến ở gen cho các thụ thể LDL. Nồng độ LDL huyết thanh tăng lên khi sinh và tiếp tục duy trì trong suốt cuộc đời. Ở người lớn dị hợp tử không được điều trị, nồng độ cholesterol trong khoảng 7,1-12,9 mmol/L (275-500 mg/dL).

Triglycerid huyết tương thường bình thường, và nồng độ cholesterol HDL bình thường hoặc giảm. Dị hợp tử, đặc biệt là nam giới, dễ bị xơ vữa động mạch tiến triển và bệnh mạch vành sớm (CAD). Bệnh u vàng ở gân (thường gặp nhất ở gân Achilles và các gân cơ duỗi các khớp ngón tay), bệnh u vàng thể củ (nhẹ hơn, các nốt đau trên mắt cá chân và mông), và bệnh u vàng mí mắt (lắng đọng trên mí mắt) là phổ biến. Ở dạng đồng hợp tử của nó, FH dẫn đến xơ vữa động mạch nghiêm trọng trong thời thơ ấu.

Khiếm khuyết APO B-100 có tính chất gia đình

Rối loạn gen trội này trên NST thường làm suy yếu quá trình tổng hợp và / hoặc chức năng của apo B-100, do đó làm giảm ái lực với thụ thể LDL, làm LDL chậm dị hóa, và có biểu hiện tương tự FH.

Bảng. ĐẶC ĐIỂM ĐIỂN HÌNH CỦA TĂNG LIPID MÁU

Đặc điểm của tăng lipid máu
Đặc điểm tăng lipid máu

Lưu ý: Chol toàn phần, tổng cholesterol tự do và este hóa. Loại lipoprotein được phân loại theo Fredrickson.

Viết tắt: IDL,lipoprotein tỷ trọng trung bình; LDL, lipoprotein tỷ trọng thấp; TG, triglycerides; VLDL, lipoprotein tỷ trọng rất thấp.

Tăng nồng độ cholesterol máu đa gen

Nhất là tăng cholesterol máu mức độ vừa [< 9,1 mmol/L (< 350 mg/dL)] hay phát sinh từ sự tương tác của các khiếm khuyết di truyền và yếu tố môi trường như chế độ ăn uống, tuổi tác, và tập thể dục. Nồng độ HDL và triglycerid huyết thanh là bình thường, và không có bệnh u vàng.

Điều trị tăng nồng độ cholesterol máu đơn thuần

Sơ đồ đánh giá và điều trị tăng cholesterol máu được trình bày trong hình.. Điều trị chung cho tất cả các rối loạn bao gồm hạn chế cholesterol và các chất ức chế HMG-CoA reductase (statins).

Các thuốc ức chế hấp thu cholesterol và các thuốc gắn acid mật hoặc acid nicotinic cũng có thể được yêu cầu.

Bảng. CÁC THUỐC HẠ LIPID MÁU

Các thuốc hạ lipid máu
Các thuốc hạ lipid máu

Viết tắt: HDL, lipoprotein tỷ trọng cao; LDL, lipoprotein tỷ trọng thấp; LPL, lipoprotein lipase; TG, triglycerides; VLDL, lipoprotein tỷ trọng rất thấp.

Bài viết cùng chuyên mục

Viêm xơ đường mật nguyên phát: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Cholestyramine giúp kiểm soát ngứa. Bổ sung vitamin D và calci có thể làm chậm quá trình mất xương.

Viêm gan mãn tính: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Một số bệnh nhân có xuất hiện các biến chứng xơ gan: cổ trướng, dãn tĩnh mạch chảy máu, bệnh lý não, và lách to.

Huyết khối tăng đông

Trong bệnh viện thường bắt đầu điều trị chống đông bằng heparin trong 4 đến 10 ngày, duy trì tiếp warfarin sau khi dùng đồng thời 3 ngày. Thời gian điều trị phụ thuộc vào bệnh nền.

Eczema và viêm da

Một trong ba bệnh liên quan của viêm da cơ địa là viêm mũi dị ứng, hen và bệnh chàm. Bệnh thường bị theo đợt, mạn tính, ngứa rất nhiều, viêm da chàm hóa với các đám hồng ban có vảy, mụn nước,vảy tiết, và nứt nẻ.

Hội chứng Cushing: cường năng tuyến thượng thận

Béo phì, tăng huyết áp, loãng xương, rối loạn tâm lý, mụn trứng cá, rậm lông, vô kinh, và bệnh đái tháo đường tương đối không đặc hiệu

Nhiễm khuẩn tiết niệu: nguyên lý nội khoa

Yếu tố nguy cơ của viêm bàng quang cấp gồm sử dụng màng ngăn diệt tinh trùng gần đây, quan hệ tình dục thường xuyên, tiền sử nhiễm trùng tiết niệu.

Phù phổi độ cao

Phù phổi không do nguyên nhân tim mạch biểu hiện là co mạch phổi không đều dẫn đến tăng tái tưới máu quá mực ở một vài nơi. Giảm giải phóng nitric oxide do giảm oxy huyết.

Một số vấn đề về độ cao

Đầy hơi, bụng trướng,trung tiên nhiều có thể do giảm áp xuất khí quyển. Tiêu chảy không liên quan đến độ cao nhưng có thể do vi khuẩn kí sinh trùng, một vấn đề phổ biến.

Bất thường về thể tích nước tiểu

Gọi là đái tháo nhạt trung ương nếu là do suy giảm sản xuất hormon AVP vùng dưới đồi và gọi là đái tháo nhạt do thận nếu nguyên nhân là do thận mất đáp ứng với hoạt động của AVP.

Hạ kali máu: nguyên lý nội khoa

Nguyên nhân của hạ Kali máu thì thường rõ ràng từ tiền sử, thăm khám, và hoặc xét nghiệm cận lâm sàng. Tuy nhiên, hạ Kali máu dai dẵng thì cần chi tiết hơn, đánh giá một cách hệ thống.

Sỏi mật: nguyên lý nội khoa

Phần lớn sỏi mật phát triển thầm lặng nghĩa là bệnh nhân không có biểu hiện triệu chứng gì. Triệu chứng xuất hiện khi sỏi gây viêm hoặc tắc ống túi mật hoặc ống mật chủ.

Khám cảm giác: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Bệnh nhân với sang thương não bộ có những bất thường về phân biệt cảm giác như là khả năng cảm nhận được hai kích thích đồng thời, định vị chính xác kích thích.

Phòng ngừa đột quỵ nguyên phát và thứ phát

Yếu tố nguy cơ huyết khối tại tim là rung nhĩ, nhồi máu cơ tim, bệnh van tim, và bệnh cơ tim. Tăng huyết áp và đái tháo đường cũng là yếu tố nguy cơ đặc biệt.

Bệnh van tim: nguyên lý nội khoa

Triệu chứng thường xảy ra ở độ tuổi 40, nhưng hẹp van hai lá thường gây mất chức năng nặng ở độ tuổi sớm hơn ở các nước đang phát triển. Triệu chứng chính là khó thở và phù phổi do gắng sức.

Cường Aldosteron: cường năng tuyến thượng thận

Chẩn đoán được gợi ý khi tăng huyết áp kháng trị kết hợp với hạ kali máu kéo dài ở bệnh nhân không bị phù và không dùng lợi tiểu gây giảm kali.

Khối u hệ thần kinh: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Các triệu chứng khu trú gồm liệt nửa người, mất ngôn ngữ, hay giảm thị trường là điển hình của bán cấp và tiến triển.

Hen phế quản: nguyên lý nội khoa

Dị nguyên hít phải có thể kích thích hen tiềm tàng với những bệnh nhân nhạy cảm đặc hiệu với các dị nguyên này. Nhiễm virus đường hô hấp trên thường gây nên cơn hen cấp.

Choáng váng và chóng mặt: nguyên lý nội khoa

Khi choáng váng không chắc chắn, nghiệm pháp kích thích để làm xuất hiện các triệu chứng có thể hữu ích. Nghiệm pháp Valsalva, thở nhanh, hoặc thay đổi sang tư thế đứng có thể làm xuất hiện choáng váng.

Yếu và liệt: nguyên lý nội khoa

Khi khai thác bệnh sử nên chú trọng vào tốc độ tiến triển của tình trạng yếu, triệu chứng về cảm giác hay các triệu chứng thần kinh khác, tiền sử dùng thuốc, các bệnh lí làm dễ và tiền sử gia đình.

Áp xe và u máu ngoài màng tủy

Chọc dò tuỷ sống được chỉ định nếu bệnh lý não hoặc các dấu hiệu lâm sàng khác tăng nghi ngờ viêm màng não, chiếm nhỏ hơn 25 phần trăm trường hợp.

Phương tiện hình ảnh học thần kinh

Xuất hiện nhiều kĩ thuật can thiệp hình ảnh học thần kinh bao gồm tắc mạch, coiling, và đặt stent mạch máu cũng như can thiệp cột sống như chụp đĩa gian đốt sống.

Mề đay và phù mạch: bệnh quá mẫn tức thì (typ I)

Đặc trưng bởi hình thành khối phù lớn ở hạ bì, Có lẽ phù nền là do tăng tính thấm thành mạch gây nên bởi sự phóng thích các chất trung gian từ tế bào mast.

Các bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát

Hậu quả của suy giảm miễn dịch nguyên phát thay đổi rất rộng như sự khiếm khuyết chức năng của các phân tử và bao gồm tổn thương bị nhiễm trùng.

Các phương pháp chẩn đoán bổ trợ bệnh da

Có ích cho việc phát hiện nấm ngoài da hoặc nấm men. Vảy da được lấy từ rìa của tổn thương bằng cách cạo nhẹ nhàng bằng bản kính mang mẫu ở kính hiển vi hoặc một lưỡi dao.

Các bệnh rối loạn quanh khớp

Kết quả của sự bất động khớp vai kéo dài, Vai đau và nhạy cảm khi sờ nắn, cả vận động chủ động và thụ động đều bị hạn chế.