Tăng nồng độ cholesterol đơn thuần

2018-07-19 02:09 PM

Hiếm gặp người có hàm lượng cholesterol HDL tăng rõ rệt cũng có thể làm tăng nồng độ cholesterol toàn phần huyết thanh.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Tăng lipoprotein máu có thể được đặc trưng bởi tăng cholesterol máu, tăng triglyceride máu đơn thuần, hoặc cả hai bảng. Đái tháo đường, béo phì, uống rượu, thuốc tránh thai, glucocorticoid, bệnh thận, bệnh gan, và tình trạng suy giáp có thể gây tăng lipoprotein máu thứ phát hoặc làm nặng thêm tình trạng tăng lipoprotein máu.

Phân tích lipoprotein bình thường bao gồm đánh giá cholesterol toàn phần, cholesterol HDL, triglyceride và với cách tính nồng độ cholesterol LDL bằng cách sử dụng phương trình sau: cholesterol LDL = cholesterol toàn phần - HDL cholesterol - (triglycerides / 5). Nồng độ cholesterol LDL có thể được ước tính sử dụng phương pháp này nếu triglycerides < 4,0 mmol/L (< 350mg/dL). Cả nồng độ cholesterol LDL và HDL được giảm tạm thời trong vài tuần sau nhồi máu cơ tim hoặc tình trạng viêm cấp tính, nhưng có thể được đo chính xác nếu máu được lấy trong vòng 8h.

Tăng nồng độ cholesterol toàn phần huyết thanh lúc đói [> 5,2 mmol/L (> 200 mg/dL)] trong khi nồng độ triglyceride bình thường hầu như luôn gắn liền với tăng nồng độ cholesterol LDL huyết tương. Hiếm gặp người có hàm lượng cholesterol HDL tăng rõ rệt cũng có thể làm tăng nồng độ cholesterol toàn phần huyết thanh. Tăng nồng độ cholesterol LDL có thể do khiếm khuyết đơn gen, rối loạn đa gen, hoặc hậu quả thứ phát của các bệnh khác.

Tăng nồng độ cholesterol máu gia đình (FH)

FH là một rối loạn di truyền đồng trội do đột biến ở gen cho các thụ thể LDL. Nồng độ LDL huyết thanh tăng lên khi sinh và tiếp tục duy trì trong suốt cuộc đời. Ở người lớn dị hợp tử không được điều trị, nồng độ cholesterol trong khoảng 7,1-12,9 mmol/L (275-500 mg/dL).

Triglycerid huyết tương thường bình thường, và nồng độ cholesterol HDL bình thường hoặc giảm. Dị hợp tử, đặc biệt là nam giới, dễ bị xơ vữa động mạch tiến triển và bệnh mạch vành sớm (CAD). Bệnh u vàng ở gân (thường gặp nhất ở gân Achilles và các gân cơ duỗi các khớp ngón tay), bệnh u vàng thể củ (nhẹ hơn, các nốt đau trên mắt cá chân và mông), và bệnh u vàng mí mắt (lắng đọng trên mí mắt) là phổ biến. Ở dạng đồng hợp tử của nó, FH dẫn đến xơ vữa động mạch nghiêm trọng trong thời thơ ấu.

Khiếm khuyết APO B-100 có tính chất gia đình

Rối loạn gen trội này trên NST thường làm suy yếu quá trình tổng hợp và / hoặc chức năng của apo B-100, do đó làm giảm ái lực với thụ thể LDL, làm LDL chậm dị hóa, và có biểu hiện tương tự FH.

Bảng. ĐẶC ĐIỂM ĐIỂN HÌNH CỦA TĂNG LIPID MÁU

Đặc điểm của tăng lipid máu
Đặc điểm tăng lipid máu

Lưu ý: Chol toàn phần, tổng cholesterol tự do và este hóa. Loại lipoprotein được phân loại theo Fredrickson.

Viết tắt: IDL,lipoprotein tỷ trọng trung bình; LDL, lipoprotein tỷ trọng thấp; TG, triglycerides; VLDL, lipoprotein tỷ trọng rất thấp.

Tăng nồng độ cholesterol máu đa gen

Nhất là tăng cholesterol máu mức độ vừa [< 9,1 mmol/L (< 350 mg/dL)] hay phát sinh từ sự tương tác của các khiếm khuyết di truyền và yếu tố môi trường như chế độ ăn uống, tuổi tác, và tập thể dục. Nồng độ HDL và triglycerid huyết thanh là bình thường, và không có bệnh u vàng.

Điều trị tăng nồng độ cholesterol máu đơn thuần

Sơ đồ đánh giá và điều trị tăng cholesterol máu được trình bày trong hình.. Điều trị chung cho tất cả các rối loạn bao gồm hạn chế cholesterol và các chất ức chế HMG-CoA reductase (statins).

Các thuốc ức chế hấp thu cholesterol và các thuốc gắn acid mật hoặc acid nicotinic cũng có thể được yêu cầu.

Bảng. CÁC THUỐC HẠ LIPID MÁU

Các thuốc hạ lipid máu
Các thuốc hạ lipid máu

Viết tắt: HDL, lipoprotein tỷ trọng cao; LDL, lipoprotein tỷ trọng thấp; LPL, lipoprotein lipase; TG, triglycerides; VLDL, lipoprotein tỷ trọng rất thấp.

Bài viết cùng chuyên mục

Động kinh: nguyên lý nội khoa

Các nguyên nhân chủ yếu của GCSE là không sử dụng đúng hoặc cai thuốc chống động kinh, các rối loạn chuyển hóa, ngộ độc thuốc, nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương.

Choáng váng và chóng mặt: nguyên lý nội khoa

Khi choáng váng không chắc chắn, nghiệm pháp kích thích để làm xuất hiện các triệu chứng có thể hữu ích. Nghiệm pháp Valsalva, thở nhanh, hoặc thay đổi sang tư thế đứng có thể làm xuất hiện choáng váng.

Sinh lý bệnh cơ quan dẫn truyền cảm giác đau

Tác nhân thay đổi cảm nhận đau hoạt động bằng cách giảm viêm ở mô, can thiệp vào con đường dẫn truyền đau, hoặc làm dịu thần kinh.

Đánh giá xác định nguyên nhân đột quỵ

Khám lâm sàng nên tập trung vào hệ thống mạch máu ngoại biên và mạch máu vùng cổ. Xét nghiệm thường quy gồm X quang ngực và ECG, tổng phân tích nước tiểu.

Hội chứng Sjogren: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

Một rối loạn miễn dịch đặc trưng bởi sự phá hủy tiến triển tế bào lympho của các tuyến ngoại tiết thường dẫn đến triệu chứng khô mắt và miệng.

Nhồi máu cơ tim ST chênh lên (STEMI)

Troponins T và I cơ tim khá đặc hiệu trong tổn thương cơ tim và là hai chỉ dấu được ưu tiên sử dụng để chẩn đoán nhồi máu cơ tim cấp. Nồng độ hai chỉ dấu này tăng kéo dài trong 7 đến 10 ngày.

Viêm tụy mãn: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Đau là triệu chứng chủ yếu. Sút cân, đại tiện phân mỡ, và các triệu chứng kém hấp thu khác. Khám thực thể thường thường không có gì nổi bật.

Viêm khớp phản ứng: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

Viêm khớp phản ứng liên quan đến viêm khớp cấp tính không có mủ đang có biến chứng nhiễm trùng nơi khác trong cơ thể.

Các rối loạn liên quan đến bệnh dạ dày

Bệnh nhân có thể không có triệu chứng gì hoặc có khó chịu vùng thượng vị, buồn nôn, nôn ra máu hoặc đi ngoài phân đen. Xác định chuẩn đoán bằng nội soi.

Xuất huyết tiêu hoá: nguyên lý nội khoa

Hematocrit có thể không phản ánh đúng mức lượng máu mất vì sự cân bằng với dịch ngoại bào bị trì hoãn. Bạch cầu và tiểu cầu tăng nhẹ. Ure máu tăng thường gặp trong xuất huyết tiêu hoá trên.

Ung thư chưa rõ nguyên phát: nguyên lý nội khoa

Khi khối U đã di căn, các xét nghiệm chẩn đoán nên làm để phát hiện các khối U có khả năng điều trị khỏi, như u limpho, bệnh Hodgkin, u tế bào mầm, ung thư buồng trứng.

U lympho tiến triển nhanh

Sinh thiết chẩn đoán sớm rất quan trọng. Kiểm tra bệnh nhân khi có các triệu chứng và mô hình hướng đến bệnh. Bệnh nhân có vòng Waldeyer nên được đánh giá đường tiêu hóa cẩn thận.

Xơ gan mật tiên phát: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Hội chứng Sjogren, bệnh mạch collagen, viêm tuyến giáp, viêm cầu thận, thiếu máu ác tính, toan hóa ống thận.

Ung thư tiền liệt tuyến: nguyên lý nội khoa

Với bệnh nhân đã đi căn xa, điều trị ức chế sản xuất androgen là 1 lựa chọn. Phẫu thuật cắt tinh hoàn có hiệu quả, nhưng hầu hết bệnh nhân thích dùng thuốc leuprolide.

Khó thở: nguyên lý nội khoa

Khó thở khi nằm thường thấy trong suy tim sung huyết. Khó thở về đêm thường thấy trong suy tim sung huyết và hen. Khó thở từng cơn gợi ý thiếu máu cơ tim, hen, hoặc thuyên tắc phổi.

Các rối loạn toan kiềm hỗn hợp: nguyên lý nội khoa

Hồi sức thể tích của những bệnh nhân có DKA thường sẽ làm tăng độ lọc cầu thận và thận sẽ bài tiết nước tiết chứa ceton, kết quả là giảm AG xảy ra mà không có nhiễm toan AG bình thường xuất hiện.

Hội chứng nhiễm trùng tại chỗ với tiến trình khởi phát nhanh chóng

Các dấu hiệu đặc trưng có thể bao gồm phá hủy van nhanh chóng, phù phổi, hạ huyết áp, áp xe cơ tim, bất thường dẫn truyền và rối loạn nhịp, các sùi dễ vỡ lớn.

Hạ và tăng magie máu: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Giảm Mg huyết thường do những rối loạn ở thận hoặc phân phối Mg ở ruột và được phân loại như nguyên phát hoặc thứ phát.

Loét dạ dày tá tràng (PUD): nguyên lý nội khoa

Hàng rào niêm mạch tá tràng bị xâm nhập bởi các tác động động hại của H, pylori ở vùng chuyển tiếp dạ dày, nguyên nhân do tăng tiết acid dịch vị hoặc hội chứng dạ dày rỗng nhanh chóng.

Tăng calci máu ở bệnh nhân ung thư

Giảm albumin máu liên quan đến bệnh lý ác tính có thể làm triệu chứng nặng hơn tùy theo nồng độ canxi huyết thanh vì càng nhiều canxi sẽ làm tăng lượng canxi tự do hơn lượng gắn kết với protein.

Bệnh da rối loạn mạch máu hay gặp: nguyên lý nội khoa

Viêm vách ngăn của mô mỡ dưới da đặc trưng bởi tổn thương ban đỏ, ấm, dạng nốt mềm dưới da điển hình là ở mặt trước xương chày. Tổn thương thường xuất hiện trên bề mặt da.

Tiêu chảy: nguyên lý nội khoa

Các chất tan không được hấp thu làm tăng áp suất thẩm thấu trong lòng ruột, gây kéo nước tràn vào lòng ruột; thường giảm khi nhịn ăn; khoảng trống nồng độ osmol trong phân.

Đánh giá tình trạng dinh dưỡng: nguyên lý nội khoa

Năng lượng trung bình nhập vào khoảng 2800 kcal một ngày cho đàn ông và khoảng 1800 kcal một ngày cho phụ nữ, mặc dù sự tính toán này còn phụ thuộc vào tuổi, trọng lượng cơ thể.

Bướu cổ đa nhân độc và u tuyến độc: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

Ngoài các đặc điểm của bướu cổ, biểu hiện lâm sàng của bướu cổ đa nhân độc bao gồm cường giáp dưới lâm sàng hoặc nhiễm độc giáp nhẹ

Tràn dịch màng phổi: nguyên lý nội khoa

Hai phân loại chính của tràn dịch màng phổi là dịch thấm, gây nên bởi tác động toàn thân lên sự tạo thành dịch màng phổi hoặc tái hấp thu.