Sa sút trí tuệ: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Sa sút trí tuệ là khả năng nhận thực suy giảm mắc phải mà làm yếu việc thực hiện thành công các hoạt động sống hằng ngày. Kí ức là khả năng nhận thức bị mất phổ biến nhất; 10% người trên 70 tuổi và 20–40% người trên 85 tuổi bị mất ký ức lâm sàng rõ. Những khả năng trí tuệ khác cũng bị ảnh hưởng, như ngôn ngữ, nhìn nhận không gian, tính toán, phán đoán, và giải quyết vấn đề. Những thiếu hụt về tâm-thần kinh và xã hội phát triển ở nhiều hội chứng sa sút trí tuệ, dẫn đến trầm cảm, cai nghiện, ảo giác, hoang tưởng, lo âu, mất ngủ, và giải ức chế. Sa sút trí tuệ thường mạn tính và diễn tiến.

Chẩn đoán

Thang đánh giá tâm thần tối thiểu (MMSE) là test tầm soát hữu ích của sa sút trí tuệ. Điểm <24 thì cần có đánh giá nhận thức và thể chất chi tiết hơn. Ở một vài bệnh nhân rối loạn nhận thức sớm, MMSE có thể bình thường và yêu cầu thực hiện test tâm lý-thần kinh chi tiết hơn.

Tiếp cận bệnh nhân

Chẩn đoán phân biệt

Sa sút trí tuệ có nhiều nguyên nhân. Cần loại trừ những nguyên nhân có thể điều trị; chẩn đoán có khả năng tương đồng phổ biến nhất là trầm cảm, não úng thuỷ, và nghiện rượu. Sa sút trí tuệ thoái hoá lớn có thể phân biệt bởi những triệu chứng khác nhau và đặc trưng hình ảnh học.

Bệnh sử

Lẫn lộn bán cấp có thể tiêu biểu bởi tình trạng mê sảng và nên kiểm tra tình trạng nhiễm độc, nhiễm trùng, hay rối loạn chuyển hoá. Ở người già với tình trạng mất trí nhớ tiến triển chậm trên vài năm thì giống như mắc bệnh Alzheimer (AD). Thay đổi tính cách, giải ức chế, tăng cân, ăn uống khó khăn gợi ý sa sút trí tuệ trán-thái dương (FTD), không AD; lãnh đạm, mất chức năng quyết định, bất thường lời nói tiến triển, giảm trí nhớ hoặc nhìn nhận không gian tương đối cũng gợi ý FTD. Sa sút trí tuệ thể Lewy (DLB) được nghĩ đến khi ảo giác xuất hiện sớm, hội chứng Parkinson, xu hướng mê sảng, nhạy cảm với thuốc hướng thần kinh, hay rối loạn hành vi REM (RBD, cơ xương không bị liệt khi đang mơ).

Tiền căn đột quỵ gợi ý sa sút trí tuệ do mạch máu, cũng có thể xảy ra với tăng huyết áp, rung nhĩ, bệnh mạch máu ngoại biện, và đái tháo đường. Diễn tiến nhanh với giật cơ gợi ý bệnh prion như là bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD).

Bất thường dáng bộ nổi bật trong sa sút trí tuệ do mạch máu, bệnh Parkison, DLB, hay não úng thuỷ áp lực bình thường. Nhiều bạn tình hay tiêm chích ma tuý thì nên kiểm tra nhiễm trùng, đặc biệt là HIV và giang mai. Tiền căn chấn thương đầu gợi ý tụ máu dưới màng cứng mạn tính, sa sút trí tuệ chấn thương não, não úng thuỷ áp lực bình thường. Nghiện rượu gợi ý suy dinh dưỡng và thiếu thiamine. Tiền căn phẫu thuật dạ dày dẫn đến thiếu yếu tố nội tại và vitamin B12. Kiểm tra cẩn thận thuốc sử dụng, đặc biệt là thuốc an thần và thuốc giảm đau, có thể cảnh báo vấn đề ngộ độc thuốc.

Tiền căn gia đình có sa sút trí tuệ được tìm thấy trong bệnh Huntington và trong AD, FTD, DLB, hay rối loạn prion. Mất ngủ và sút cân thường thấy trong suy giảm nhận thức do trầm cảm.

Khám

Cần thiết chứng minh sa sút trí tuệ, tìm những triệu chứng thần kinh khác, tìm những gợi ý của bệnh hệ thống mà có thể gây ra rối loạn nhận thức. AD không ảnh hưởng đến hệ thống vận động cho đến khi giai đoạn trễ. Ngược lại, BN mắc FTD thường bị cứng cứng cơ trục, liệt trên nhân, hay đặc điểm của bệnh xơ cứng teo cơ một bên(ALS).

Trong DLB, những triệu chứng đầu tiên có thể là khởi phát mới của bệnh Parkinson (rung khi nghỉ, dấu bánh xe răng cưa, giảm động, và dáng đi vội vã).

Bảng. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT CỦA SA SÚT TRÍ TUỆ

aSa sút trí tuệ có thể hồi phục.

Viết tắt: CADASIL, Bệnh động mạch não di truyền theo NST trội với nhồi máu dưới vỏ và bệnh não chất trắng.

Ngã không rõ nguyên nhân, cứng cơ trục, nuốt khó, thiếu tập trung gợi ý tình trạng liệt trên nhân tiến triển.

Khiếm khuyết thần kinh khu trú có thể xảy ra ở sa sút trí tuệ do mạch máu hay u não. Sa sút trí tuệ với bệnh tuỷ sống và bệnh thần kinh ngoại biên gợi ý thiếu vitamin B12. Bệnh thần kinh ngoại biên cũng có thể do thiếu vitamin tiềm ẩn hay nhiễm độc kim loại nặng. Da khô mát, rụng tóc, tim chậm hướng đến suy giáp. Lẫn lộn có những cử động lập lại rập khuôn chỉ một hoạt động co giật đang diễn ra. Giảm thính lực và mất thị lực thường tạo ra lẫn lộn và mất phương hướng thì bị hiểu lầm là sa sút trí tuệ. Mất cảm giác thường phổ biến ở người lớn tuổi.

Lựa chọn phương tiện hình ảnh học:

Không bỏ sót những nguyên nhân có thể hồi phục hay điều trị được, thường không có một nguyên nhân đơn lẻ; vì thế tầm soát phải sử dụng nhiều test để tìm ra hết các nguyên nhân. Những hướng dẫn giới thiệu những đánh giá thông thường như chức năng tuyến giáp, nồng độ vitamin B12, và hình ảnh TK (CT or MRI).

Chọc dò dịch não tuỷ không thực hiện thường quy nhưng được chỉ định khi nhiễm trùng; nồng độ protein tau và amyloid β42 trong dịch não tuỷ cho biết những loại khác nhau của sa sút trí tuệ mặc dù độ nhạy và độ đặc hiệu của chúng thì không đủ cao để được sử dụng thường quy. Điện não đồ ít hữu dụng ngoại trừ gợi ý bệnh prion hay những rối loạn động kinh không co giật. Vai trò của hình ảnh chuyển hoá chức năng trong chẩn đoán sa sút trí tuệ vẫn đang nghiên cứu, tích tụ amyloid gợi ý chẩn đoán AD. Sinh thiết não thì không được khuyến cáo ngoại trừ chẩn đoán viêm mạch máu, u thư có khả năng điều trị, nhiễm trùng không thường xuyên, hay những rối loạn hệ thống như sarcoid.

Bảng. DẠNG LÂM SÀNG KHÁC NHAU CỦA SA SÚT TRÍ TUỆ

Viết tắt: AD, Bệnh Alzheimer; CBD, thoái hoái hạch nền-vỏ não; CJD, bệnh Creutzfeldt-Jakob; DLB,sa sút trí tuệ thể Lewy; FTD,sa sút trí tuệ thuỳ trán-thái dương; MND, bệnh neuron vận động; PSP, liệt trên nhân tiến triển.