Hội chứng rối loạn tăng sinh tủy: nguyên lý nội khoa

2018-02-25 04:37 PM

Bệnh nhân được kiểm soát hiệu quả bằng trích máu tĩnh mạch. Một số bệnh nhân cần cắt lách để kiểm soát triệu chứng và một số bệnh nhân ngứa nặng được điều trị hiệu quả bằng psoralens và tia UV.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Ba hội chứng rối loạn tăng sinh tủy chủ yếu là đa hồng cầu nguyên phát, xơ tủy tiên phát và tăng tiểu cầu chủ yếu. Tất cả đều là những rối loạn theo dòng của tế bào gốc tạo máu và đều liên quan đến sự biến đổi trong JAK2 kinase (V617F) làm hoạt hóa kinase. Biến đổi được thấy trong 90% bệnh nhân đa hồng cầu nguyên phát và ~45% bệnh nhân xơ tủy tiên phát và tăng tiểu cầu chủ yếu.

Đa hồng cầu nguyên phát

Hội chứng tăng sinh tủy hay gặp nhất, đặc trưng bởi tăng khối hồng cầu (HC), lách to chắc và các biểu hiện lâm sàng liên quan đến tăng độ nhớt máu, gồm các triệu chứng thần kinh (chóng mặt, ù tai, nhức đầu, rối loạn thị giác) và huyết khối (nhồi máu cơ tim, đột quỵ, bệnh mạch máu ngoại vi; ít gặp, nhồi máu mạc treo ruột và gan. Cần phải phân biệt với các nguyên nhân khác gây tăng hồng cầu. Dễ thực hiện nhất là đánh giá nồng độ erythropoietin huyết thanh. Đa hồng cầu nguyên phát liên quan đến nồng độ erythropoietin rất thấp; trong các nguyên nhân tăng hồng cầu thứ phát, nồng độ erythropoietin cao. Bệnh nhân được kiểm soát hiệu quả bằng trích máu tĩnh mạch. Một số bệnh nhân cần cắt lách để kiểm soát triệu chứng và một số bệnh nhân ngứa nặng được điều trị hiệu quả bằng psoralens và tia UV. 20% phát triển xơ tủy, < 5% bạch cầu cấp.

Bảng. HỆ THỐNG ĐIỂM TIÊN LƯỢNG QUỐC TẾ (IPSS)

 Tiên lượng

aTốt: bình thường, -Y, del(5q), del (20q); kém: kết hợp (≥3 bất thường) hoặc nhiễm sắc thể 7 bất thường; trung bình: tất cả các bất thường khác.

bGiảm tế bào được xác định khi Hb <100 g/L, số lượng tiểu cầu <100,000/μL, số lượng bạch cầu trung tính tuyệt đối <1500/μL.

Xơ tủy tiên phát

Tình trạng hiếm này đặc trưng bởi xơ hóa tủy, dị sản tủy với tạo máu ngoài tủy và lách to. Xét nghiệm soi tiêu bản máu thấy hồng cầu hình giọt nước, hồng cầu có nhân và một số dạng bạch cầu hạt non, gồm tiền tủy bào. Tuy nhiên, nhiều tình trạng có thể dẫn đến xơ tủy và tạo máu ngoài tủy, vì vậy chỉ chẩn đoán xơ tủy tiên phát vô căn sau khi đã loại trừ các nguyên nhân khác. Các bệnh dưới đây cần chẩn đoán phân biệt: CML, đa hồng cầu nguyên phát, bệnh Hodgkin, ung thư di căn tủy (đặc biệt từ vù và tuyến tiền liệt), nhiễm trùng (đặc biệt nhiễm trùng u hạt)và bệnh bạch cầu tế bào lông. Thường sử dụng điều trị hỗ trợ; chất ức chế JAK2 mới có tác dụng làm giảm lách to; tuy nhiên, không có nghiên cứu nào cho thấy có loại thuốc đặc biệt nào cải thiện khả năng sống còn.

Tăng tiểu cầu chủ yếu

Thường được phát hiện tình cờ khi kiểm tra số lượng tiểu cầu định kỳ ở người không có triệu chứng. Giống như xơ tủy, có nhiều nguyên nhân gây tăng số lượng tiểu cầu; vì vậy, đây là một chẩn đoán loại trừ. Số lượng tiểu cầu > 500,000/μL và các nguyên nhân khác gây giảm tiểu cầu cần được loại trừ bao gồm CML, thiếu sắt, cắt lách, bệnh lý ác tính, nhiễm trùng, xuất huyết, đa hồng cầu nguyên phát, rối loạn sinh tủy và hồi phục sau thiếu vitamin B12. Mặc dù thường không có triệu chứng, bệnh nhân nên được điều trị nếu họ xuất hiện đau nửa đầu, cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua hoặc xuất huyết, biểu hiện bệnh lý huyết khối khác. Interferon α điều trị hiệu quả, như anagrelide và hydroxyurea. Không nên chỉ định điều trị nếu chỉ có số lượng tiểu cầu cao mà không đi kèm các triệu chứng khác.

Bài viết cùng chuyên mục

Đau vùng chậu: rối loạn hệ sinh sản nữ giới

Xác định liệu rằng cơn đau là cấp tính hay mãn tính, liên tục hay co thắt từng đợt, và theo chu kỳ hay không theo chu kỳ sẽ giúp chỉ định thêm các xét nghiệm.

Rối loạn cương dương: rối loạn hệ sinh sản nam giới

Tiền sử cương dương buổi sáng sớm hoặc đêm là hữu ích cho việc phân biệt cương dương sinh lý với rối loạn cương dương do tâm lý.

Thoái hóa khớp: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Tỉ lệ hiện hành của thoái hóa khớp tương quan rõ rệt với tuổi, và bệnh phổ biến ở nữ giới hơn là nam giới.

Bệnh ống thận: nguyên lý nội khoa

Thuốc là một nguyên nhân gây nên thể này của suy thận, thường được xác định bằng sự tăng từ từ creatinin huyết thanh ít nhất vài ngày sau điều trị.

Khám lâm sàng bệnh da liễu

Kiểm tra da nên được thực hiện trong phòng đủ ánh sáng và bệnh nhân phải được bộc lộ hoàn toàn khi khám. Cùng thiết bị khám hữu ích bao gồm một kính lúp.

Bệnh lý tĩnh mạch và bạch huyết

DVT có thể phòng bằng cách đi lại sớm sau phẫu thuật hoặc heparin khối lượng phân tử liều thấp trong quá trình nằm giường bệnh kéo dài.

Sốt không rõ nguyên nhân

Khi chẩn đoán phải nghĩ đến nước xuất xứ của bệnh nhân, bệnh nhân có đi du lịch gần đây hoặc đi đến vùng sâu, tiếp xúc với môi trường liên quan đến sở thích, vật nuôi.

Co giật và động kinh: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

Khám tổng quát gồm tìm kiếm chỗ nhiễm trùng, chán thương, độc chất, bệnh hệ thống, bất thường thần kinh da, và bệnh mạch máu.

Bệnh thận đa nang: nguyên lý nội khoa

Biểu hiện của bệnh thận đa nang là rất khác nhau, với độ tuổi khởi phát của bệnh thận giai đoạn cuối từ trẻ em cho đến người gia.

Viêm cầu thận tiến triển nhanh: nguyên lý nội khoa

Điều trị chuẩn ban đầu cho viêm cầu thận tiến triển nhanh liên quan đến kháng thể kháng bạch cầu đa nhân gồm Methylprednisolon và Cyclophosphamid.

Chụp cắt lớp vi tính (CT): nguyên lý nội khoa

CT của não là một kiểm tra quan trọng trong việc đánh giá một bệnh nhân với những thay đổi trạng thái tâm thần để loại trừ các thực thể như chảy máu nội sọ, hiệu ứng khối.

Co thắt tâm vị: nguyên lý nội khoa

Chụp cản quang với barium thấy giãn thực quản đoạn xa và hẹp đoạn dưới như mỏ chim và mức khí dịch. Nội soi để loại trừ ung thư, đặc biệt là ở người trên 50 tuổi.

Bệnh lý màng ngoài tim, nguyên lý nội khoa

Đau ngực, có thể đau dữ dội, làm nhầm lẫn với nhồi máu cơ tim cấp, nhưng có đặc điểm là đau nhói, đau kiểu màng phổi, và thay đổi theo tư thế

Phù: nguyên lý nội khoa

Giới hạn ở một cơ quan đặc biệt hoặc giường mạch máu, dễ dàng phân biệt được với phù toàn thân, Phù một bên chi thường do tắc tĩnh mạch hoặc mạch bạch huyết

Ung thư nội mạc tử cung: nguyên lý nội khoa

Ở phụ nữ có phân độ mô học không rõ, xâm lấn cơ tử cung sâu, hoặc liên quan kéo dài xuống đoạn thấp hay cổ tử cung, xạ trị trong hốc hoặc xạ trị kẽ được chỉ định.

Loãng xương: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Yếu tố nguy cơ gãy xương do loãng xương được liệt kê trong bảng, và các bệnh liên quan với chứng loãng xương được liệt kê trong bảng.

Tiếp cận bệnh nhân hỗ trợ thở máy: nguyên lý nội khoa

Bệnh nhân có bệnh nặng thường được chỉ định thở máy. Trong thời gian hồi sức ban đầu, những nguyên tắc tiêu chuẩn của hỗ trợ tim mạch nâng cao nên được theo dõi.

Ung thư dạ dày: nguyên lý nội khoa

Các triệu chứng thường gặp nhất là khó chịu bụng trên tăng dần, thường bị sút cân, buồn nôn; xuất huyết tiêu hóa cấp hoặc mạn tính loét niêm mạc thường gặp.

Một số rối loạn thần kinh sọ

Một số rối loạn thần kinh sọ, rối loạn cảm giác mùi, đau thần kinh thiệt hầu, nuốt khó và khó phát âm, yếu cổ, liệt lưỡi.

Ung thư da tế bào hắc tố: nguyên lý nội khoa

Temozolomide là thuốc uống liên quan tới dacarbazine có nhiều tác dụng. Nó có thể vào hệ thần kinh trung ương và được đánh giá với xạ trị cho di căn hệ thần kinh trung ương.

Mê sảng: nguyên lý nội khoa

Cách tiếp cận hiệu quả nhất để đánh giá mê sảng cho phép bệnh sử và khám lâm sàng định hướng cận lâm sàng. Không có trình tự đơn giản nào phù hợp với tất cả các bệnh nhân.

Ung thư bàng quang: nguyên lý nội khoa

Bệnh nhân ở giai đoạn đầu được điều trị bằng nội, các khối u trên bề mặt có thể loại bỏ qua nội soi, khối cơ xâm lấn cần được cắt rộng hơn.

Đau bụng: nguyên lý nội khoa

Bệnh sử là công cụ chẩn đoán then chốt, Khám lâm sàng có thể không phát hiện hoặc có nhầm lẫn, xét nghiệm cận lâm sàng và chụp X quang có thể bị trì hoãn hoặc không có ích.

Đa hồng cầu: nguyên lý nội khoa

Đa hồng cầu nguyên phát phân biệt với đa hồng cầu thứ phát qua lách to, tăng bạch cầu, tăng tiểu cầu, và tăng nồng độ vitamin B12, và giảm nồng độ erythropoietin.

Tăng áp lực tĩnh mạch cửa: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Biến chứng chính của tăng áp lực tĩnh mạch cửa là giãn tĩnh mạch thự quản dạ dày kèm xuất huyết, cổ trướng, tăng hoạt lách, bệnh não gan.