Hội chứng rối loạn tăng sinh tủy: nguyên lý nội khoa

2018-02-25 04:37 PM

Bệnh nhân được kiểm soát hiệu quả bằng trích máu tĩnh mạch. Một số bệnh nhân cần cắt lách để kiểm soát triệu chứng và một số bệnh nhân ngứa nặng được điều trị hiệu quả bằng psoralens và tia UV.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Ba hội chứng rối loạn tăng sinh tủy chủ yếu là đa hồng cầu nguyên phát, xơ tủy tiên phát và tăng tiểu cầu chủ yếu. Tất cả đều là những rối loạn theo dòng của tế bào gốc tạo máu và đều liên quan đến sự biến đổi trong JAK2 kinase (V617F) làm hoạt hóa kinase. Biến đổi được thấy trong 90% bệnh nhân đa hồng cầu nguyên phát và ~45% bệnh nhân xơ tủy tiên phát và tăng tiểu cầu chủ yếu.

Đa hồng cầu nguyên phát

Hội chứng tăng sinh tủy hay gặp nhất, đặc trưng bởi tăng khối hồng cầu (HC), lách to chắc và các biểu hiện lâm sàng liên quan đến tăng độ nhớt máu, gồm các triệu chứng thần kinh (chóng mặt, ù tai, nhức đầu, rối loạn thị giác) và huyết khối (nhồi máu cơ tim, đột quỵ, bệnh mạch máu ngoại vi; ít gặp, nhồi máu mạc treo ruột và gan. Cần phải phân biệt với các nguyên nhân khác gây tăng hồng cầu. Dễ thực hiện nhất là đánh giá nồng độ erythropoietin huyết thanh. Đa hồng cầu nguyên phát liên quan đến nồng độ erythropoietin rất thấp; trong các nguyên nhân tăng hồng cầu thứ phát, nồng độ erythropoietin cao. Bệnh nhân được kiểm soát hiệu quả bằng trích máu tĩnh mạch. Một số bệnh nhân cần cắt lách để kiểm soát triệu chứng và một số bệnh nhân ngứa nặng được điều trị hiệu quả bằng psoralens và tia UV. 20% phát triển xơ tủy, < 5% bạch cầu cấp.

Bảng. HỆ THỐNG ĐIỂM TIÊN LƯỢNG QUỐC TẾ (IPSS)

 Tiên lượng

aTốt: bình thường, -Y, del(5q), del (20q); kém: kết hợp (≥3 bất thường) hoặc nhiễm sắc thể 7 bất thường; trung bình: tất cả các bất thường khác.

bGiảm tế bào được xác định khi Hb <100 g/L, số lượng tiểu cầu <100,000/μL, số lượng bạch cầu trung tính tuyệt đối <1500/μL.

Xơ tủy tiên phát

Tình trạng hiếm này đặc trưng bởi xơ hóa tủy, dị sản tủy với tạo máu ngoài tủy và lách to. Xét nghiệm soi tiêu bản máu thấy hồng cầu hình giọt nước, hồng cầu có nhân và một số dạng bạch cầu hạt non, gồm tiền tủy bào. Tuy nhiên, nhiều tình trạng có thể dẫn đến xơ tủy và tạo máu ngoài tủy, vì vậy chỉ chẩn đoán xơ tủy tiên phát vô căn sau khi đã loại trừ các nguyên nhân khác. Các bệnh dưới đây cần chẩn đoán phân biệt: CML, đa hồng cầu nguyên phát, bệnh Hodgkin, ung thư di căn tủy (đặc biệt từ vù và tuyến tiền liệt), nhiễm trùng (đặc biệt nhiễm trùng u hạt)và bệnh bạch cầu tế bào lông. Thường sử dụng điều trị hỗ trợ; chất ức chế JAK2 mới có tác dụng làm giảm lách to; tuy nhiên, không có nghiên cứu nào cho thấy có loại thuốc đặc biệt nào cải thiện khả năng sống còn.

Tăng tiểu cầu chủ yếu

Thường được phát hiện tình cờ khi kiểm tra số lượng tiểu cầu định kỳ ở người không có triệu chứng. Giống như xơ tủy, có nhiều nguyên nhân gây tăng số lượng tiểu cầu; vì vậy, đây là một chẩn đoán loại trừ. Số lượng tiểu cầu > 500,000/μL và các nguyên nhân khác gây giảm tiểu cầu cần được loại trừ bao gồm CML, thiếu sắt, cắt lách, bệnh lý ác tính, nhiễm trùng, xuất huyết, đa hồng cầu nguyên phát, rối loạn sinh tủy và hồi phục sau thiếu vitamin B12. Mặc dù thường không có triệu chứng, bệnh nhân nên được điều trị nếu họ xuất hiện đau nửa đầu, cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua hoặc xuất huyết, biểu hiện bệnh lý huyết khối khác. Interferon α điều trị hiệu quả, như anagrelide và hydroxyurea. Không nên chỉ định điều trị nếu chỉ có số lượng tiểu cầu cao mà không đi kèm các triệu chứng khác.

Bài viết cùng chuyên mục

Chụp cộng hưởng từ (MRI): nguyên lý nội khoa

Cardiac MRI được chứng minh hữu ích để đánh giá vận động thành tim và để đánh giá khả năng phát triển cơ tim trong bệnh tim thiếu máu cục bộ.

Trụy tim mạch và đột tử: nguyên lý nội khoa

Những nguyên nhân gây rối loạn nhịp có thể được thúc đẩy bởi các rối loạn điện giải, hạ oxy máu, toan hóa hoặc cường giao cảm nhiều, cũng như có thể xảy ra trong tổn thương CNS.

Bệnh thừa sắt: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Các triệu chứng sớm bao gồm suy nhược, mệt mỏi, giảm cân, da màu đồng hoặc đậm hơn, đau bụng, và mất ham muốn tình dục.

Hội chứng thận hư: nguyên lý nội khoa

Ngoài phù, biến chứng của hội chứng thận hư có thể kể đến như huyết khối tĩnh mạch và các biến cố huyết khối tắc mạch khác, nhiễm trùng, thiếu vitamin D.

Xơ gan: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Chán ăn, buồn nôn, nôn, ỉa chảy, đau âm ỉ hạ sườn phải, mệt mỏi, suy nhược, vàng da, vô kinh, liệt dương, vô sinh.

Chứng mất ngủ: nguyên lý nội khoa

Tất cả bệnh nhân mất ngủ có thể trở nặng và làm bệnh kéo dài do các hành vi không có lợi cho việc bắt đầu và duy trì giấc ngủ. Vệ sinh giấc ngủ không cân xứng.

Táo bón: nguyên lý nội khoa

Thay đổi nhu động đại tràng do rối loạn chức năng thần kinh, đái tháo đường, tổn thương tuỷ sống, đa xơ cứng, bệnh Chagas, bệnh Hirschsprung, giả tắc ruột mạn tính vô căn.

Viêm khớp dạng thấp: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

Một bệnh đa cơ quan mạn tính không rõ nguyên nhân đặc trưng bởi viêm màng hoặt dịch dai dẳng, thường liên quan đến các khớp ngoại biên đối xứng.

Rối loạn nhịp nhanh: nguyên lý nội khoa

Loạn nhịp với phức bộ QRS rộng có thể gợi ý nhịp nhanh thất hoặc nhịp nhanh trên thất với dẫn truyền rối loạn. Các yếu tố thúc đẩy nhịp nhanh thất bao gồm.

Bệnh thoái hóa dạng bột ống thận: nguyên lý nội khoa

Bệnh nhân không thể toan hóa nước tiểu mặc dù nhiễm toan hệ thống; có khoảng trống anion, phản ánh một sự giảm bài tiết amoni.

Khối u gan: nguyên lý nội khoa

Phẫu thuật cắt bỏ hoặc ghép gan là quan điểm điều trị nhưng hiếm khi thành công. Điều trị khối u bằng sóng cao tần có thể gây hồi quy các khối u nhỏ.

Đau lưng dưới: nguyên lý nội khoa

Đau tại chỗ gây nên bởi sự căng dãn các cấu trúc nhận cảm đau do đè nén hoặc kích thích đầu mút thần kinh; đau khu trú ở gần khu vực lưng bị tổn thương

Suy thượng thận ở bệnh nhân ung thư

Các triệu chứng như buồn nôn, nôn, chán ăn và hạ huyết áp tư thế có thể do ung thư tiến triển hoặc tác dụng phụ của điều trị.

Các bệnh phổi kẽ riêng biệt

Viêm phổi kẽ không điển hình về khía cạnh mô bệnh có thể thấy hình ảnh của bệnh về mô liên kết, liên quan tới dùng thuốc và viêm phổi ái toan.

Bệnh lý màng ngoài tim, nguyên lý nội khoa

Đau ngực, có thể đau dữ dội, làm nhầm lẫn với nhồi máu cơ tim cấp, nhưng có đặc điểm là đau nhói, đau kiểu màng phổi, và thay đổi theo tư thế

Tràn dịch màng phổi: nguyên lý nội khoa

Hai phân loại chính của tràn dịch màng phổi là dịch thấm, gây nên bởi tác động toàn thân lên sự tạo thành dịch màng phổi hoặc tái hấp thu.

Các bệnh da sần có vảy hay gặp

Tổn thương đơn lẻ giống tương tự nhưng nhỏ hơn so với đám báo hiệu và được sắp xếp đối xứng theo trục dài của mỗi tổn thương đơn lẻ cùng với các khoanh da.

Bệnh Alzheimer: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Bệnh Alzheimer không thể chữa, và thuốc không có hiệu quả cao, chủ yếu là sử dụng thận trọng thuốc ức chế cholinesterase, quản lý triệu chứng của vấn đề hành vi.

Viêm tai giữa: nguyên lý nội khoa

Hầu hết các trường hợp nhẹ đến trung bình khỏi bệnh trong vòng 1 tuần mà không cần điều trị đặc hiệu, giảm các triệu chứng bằng các thuốc giảm đau.

Khám các dây thần kinh sọ: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Khám sơ bộ kiểm tra đáy mắt, thị trường, kích thước đồng tử và độ phản ứng, cử động ngoài mắt, và cử động trên mặt

Amiodarone: thuốc gây bất thường chức năng tuyến giáp

Amiodarone là thuốc chống loạn nhịp tim type III có một số cấu trúc tương tự với hormon tuyến giáp và có hàm lượng iốt cao.

Bệnh lý tĩnh mạch và bạch huyết

DVT có thể phòng bằng cách đi lại sớm sau phẫu thuật hoặc heparin khối lượng phân tử liều thấp trong quá trình nằm giường bệnh kéo dài.

Thiếu máu do tăng phá hủy hồng cầu và chảy máu cấp

Tương tự, các nguyên nhân mắc phải có mối liên hệ với các yếu tố ngoài hồng cầu vì hầu hết các yếu tố này là ngoại sinh. Trường hợp ngoại lệ là hồng cầu tan máu ure máu có tính gia đình.

Đỏ mắt hoặc đau mắt

Mất thị lực đột ngột hoặc nhìn đôi ở những trường hợp mắt không bị đau và không bị viêm thường là các rối loạn thị giác hoặc thần kinh nghiêm trọng và nên được theo dõi chặt chẽ.

Đa hồng cầu: nguyên lý nội khoa

Đa hồng cầu nguyên phát phân biệt với đa hồng cầu thứ phát qua lách to, tăng bạch cầu, tăng tiểu cầu, và tăng nồng độ vitamin B12, và giảm nồng độ erythropoietin.