Hội chứng rối loạn tăng sinh tủy: nguyên lý nội khoa

2018-02-25 04:37 PM

Bệnh nhân được kiểm soát hiệu quả bằng trích máu tĩnh mạch. Một số bệnh nhân cần cắt lách để kiểm soát triệu chứng và một số bệnh nhân ngứa nặng được điều trị hiệu quả bằng psoralens và tia UV.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Ba hội chứng rối loạn tăng sinh tủy chủ yếu là đa hồng cầu nguyên phát, xơ tủy tiên phát và tăng tiểu cầu chủ yếu. Tất cả đều là những rối loạn theo dòng của tế bào gốc tạo máu và đều liên quan đến sự biến đổi trong JAK2 kinase (V617F) làm hoạt hóa kinase. Biến đổi được thấy trong 90% bệnh nhân đa hồng cầu nguyên phát và ~45% bệnh nhân xơ tủy tiên phát và tăng tiểu cầu chủ yếu.

Đa hồng cầu nguyên phát

Hội chứng tăng sinh tủy hay gặp nhất, đặc trưng bởi tăng khối hồng cầu (HC), lách to chắc và các biểu hiện lâm sàng liên quan đến tăng độ nhớt máu, gồm các triệu chứng thần kinh (chóng mặt, ù tai, nhức đầu, rối loạn thị giác) và huyết khối (nhồi máu cơ tim, đột quỵ, bệnh mạch máu ngoại vi; ít gặp, nhồi máu mạc treo ruột và gan. Cần phải phân biệt với các nguyên nhân khác gây tăng hồng cầu. Dễ thực hiện nhất là đánh giá nồng độ erythropoietin huyết thanh. Đa hồng cầu nguyên phát liên quan đến nồng độ erythropoietin rất thấp; trong các nguyên nhân tăng hồng cầu thứ phát, nồng độ erythropoietin cao. Bệnh nhân được kiểm soát hiệu quả bằng trích máu tĩnh mạch. Một số bệnh nhân cần cắt lách để kiểm soát triệu chứng và một số bệnh nhân ngứa nặng được điều trị hiệu quả bằng psoralens và tia UV. 20% phát triển xơ tủy, < 5% bạch cầu cấp.

Bảng. HỆ THỐNG ĐIỂM TIÊN LƯỢNG QUỐC TẾ (IPSS)

 Tiên lượng

aTốt: bình thường, -Y, del(5q), del (20q); kém: kết hợp (≥3 bất thường) hoặc nhiễm sắc thể 7 bất thường; trung bình: tất cả các bất thường khác.

bGiảm tế bào được xác định khi Hb <100 g/L, số lượng tiểu cầu <100,000/μL, số lượng bạch cầu trung tính tuyệt đối <1500/μL.

Xơ tủy tiên phát

Tình trạng hiếm này đặc trưng bởi xơ hóa tủy, dị sản tủy với tạo máu ngoài tủy và lách to. Xét nghiệm soi tiêu bản máu thấy hồng cầu hình giọt nước, hồng cầu có nhân và một số dạng bạch cầu hạt non, gồm tiền tủy bào. Tuy nhiên, nhiều tình trạng có thể dẫn đến xơ tủy và tạo máu ngoài tủy, vì vậy chỉ chẩn đoán xơ tủy tiên phát vô căn sau khi đã loại trừ các nguyên nhân khác. Các bệnh dưới đây cần chẩn đoán phân biệt: CML, đa hồng cầu nguyên phát, bệnh Hodgkin, ung thư di căn tủy (đặc biệt từ vù và tuyến tiền liệt), nhiễm trùng (đặc biệt nhiễm trùng u hạt)và bệnh bạch cầu tế bào lông. Thường sử dụng điều trị hỗ trợ; chất ức chế JAK2 mới có tác dụng làm giảm lách to; tuy nhiên, không có nghiên cứu nào cho thấy có loại thuốc đặc biệt nào cải thiện khả năng sống còn.

Tăng tiểu cầu chủ yếu

Thường được phát hiện tình cờ khi kiểm tra số lượng tiểu cầu định kỳ ở người không có triệu chứng. Giống như xơ tủy, có nhiều nguyên nhân gây tăng số lượng tiểu cầu; vì vậy, đây là một chẩn đoán loại trừ. Số lượng tiểu cầu > 500,000/μL và các nguyên nhân khác gây giảm tiểu cầu cần được loại trừ bao gồm CML, thiếu sắt, cắt lách, bệnh lý ác tính, nhiễm trùng, xuất huyết, đa hồng cầu nguyên phát, rối loạn sinh tủy và hồi phục sau thiếu vitamin B12. Mặc dù thường không có triệu chứng, bệnh nhân nên được điều trị nếu họ xuất hiện đau nửa đầu, cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua hoặc xuất huyết, biểu hiện bệnh lý huyết khối khác. Interferon α điều trị hiệu quả, như anagrelide và hydroxyurea. Không nên chỉ định điều trị nếu chỉ có số lượng tiểu cầu cao mà không đi kèm các triệu chứng khác.

Bài viết cùng chuyên mục

Thiếu hụt Aldosteron: suy tuyến thượng thận

Thiếu hụt aldosterone đơn thuần kèm theo sản xuất cortisol bình thường với giảm renin, như trong thiếu hụt aldosterone synthase di truyền.

Bệnh thoái hóa dạng bột: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

Bệnh thoái hóa dạng bột được xác định bởi tính chất sinh hóa của protein trong sự lắng đọng các sợi và được phân loại theo toàn thân hay tại chỗ, mắc phải hay di truyền.

Khám lâm sàng bệnh da liễu

Kiểm tra da nên được thực hiện trong phòng đủ ánh sáng và bệnh nhân phải được bộc lộ hoàn toàn khi khám. Cùng thiết bị khám hữu ích bao gồm một kính lúp.

Hội chứng SIADH: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

Các nguyên nhân gây ra SIADH bao gồm các khối u, nhiễm trùng phổi, rối loạn hệ thần kinh trung ương, và thuốc.

Suy gan cấp: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Vàng da đậm, rối loạn đông máu, chảy máu, suy thận, rối loạn kiềm toan, giảm glucose máu, viêm tụy cấp, suy tuần hoàn hô hấp, nhiễm trùng.

Hôn mê: nguyên lý nội khoa

Những vấn đề hô hấp và tim mạch cấp tính nên được chú trọng trước khi đánh giá thần kinh. Các dấu hiệu thần kinh nên được đánh giá và khởi đầu hỗ trợ thích hợp.

Hội chứng Sjogren: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

Một rối loạn miễn dịch đặc trưng bởi sự phá hủy tiến triển tế bào lympho của các tuyến ngoại tiết thường dẫn đến triệu chứng khô mắt và miệng.

Chèn ép tủy sống ở bệnh nhân ung thư

U tủy sống nguyên phát hiếm gặp, và chèn ép tủy là triệu chứng thường gặp do di căn ngoài màng cứng từ khối u liên quan thân đốt sống, đặc biệt là tiền liệt tuyến, phổi, vú.

Tắc nghẽn đường tiết niệu: nguyên lý nội khoa

Trong số bệnh nhân bệnh nặng hơn, tắc nghẽn niệu quản do u là phổ biến nhất và liên quan đến nguyên nhân gây tắc nghẽn đường tiết niệu.

Đau bụng cấp dữ dội: nguyên lý nội khoa

Điểm quyết định ban đầu dựa vào tình trạng cân bằng huyết động của bệnh nhân. Nếu không, phải nghi ngờ một tai biến mạch máu như dò phình động mạch chủ bụng.

Suy thận cấp: nguyên lý nội khoa

Trong số bệnh nhân nhập viện, đặc biệt ở khoa ngoại hoặc hồi sức tích cực, hoại tử ống thận cấp là chẩn đoán hay gặp nhất.

Bất thường hormon tuyến giáp không do tuyến giáp

Bất kỳ bệnh nặng cấp tính nào cũng có thể gây ra những bất thường nồng độ hormone tuyến giáp hoặc TSH trong máu.

X quang ngực: nguyên lý nội khoa

Được sử dụng kết hợp với thăm khám lâm sàng để hỗ trợ chẩn đoán suy tim sung huyết. X quang hỗ trợ chẩn đoán suy tim bao gồm tim to, tăng tưới máu vùng đỉnh phổi.

Hình ảnh học gan mật: nguyên lý nội khoa

MRI nhạy nhất trong việc phát hiện các khối u và nang gan; cho phép phân biệt dễ dàng các u mạch máu với u gan; công cụ không xâm lấn chính xác nhất để đánh giá tĩnh mạch gan.

Hội chứng nội tiết cận ung thư: nguyên lý nội khoa

Trong một số trường hợp, biểu hiện về nội tiết lại có ý nghĩa hơn bản thân khối u, như ở những bệnh nhân khối u lành tính hoặc ung thư tiến triển chậm tiết hormone CRH.

Phương pháp thăm dò không xâm lấn tim

Siêu âm là phương pháp không xâm lấn được lựa chọn để nhanh chóng xác định tràn dịch màng ngoài tim và các ảnh hưởng huyết động, trong chèn ép tim thì có sập thất phải và nhĩ phải kì tâm trương.

Tăng calci máu: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Cường cận giáp nguyên phát là rối loạn toàn bộ quá trình chuyển hóa xương do tăng tiết hormon cận giáp bởi u tuyến.

Hội chứng SIADH ở bệnh nhân ung thư

Do hoạt động của hormon chống bài niệu vasopressin arginine được sản xuất bởi những khối u nhất định đặc biệt ung thư phổi tế bào nhỏ, SIADH đặc trưng bới hạ natri máu.

Đánh giá xác định nguyên nhân đột quỵ

Khám lâm sàng nên tập trung vào hệ thống mạch máu ngoại biên và mạch máu vùng cổ. Xét nghiệm thường quy gồm X quang ngực và ECG, tổng phân tích nước tiểu.

Bệnh tủy sống: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Những chỉ điểm tương đối mức độ của sang thương gồm vị trí của mức cảm giác, nhóm tăng cảm đau ở phần trên của các rối loạn cảm giác cuối.

Bệnh Addison: suy tuyến thượng thận

Các biểu hiện bao gồm mệt mỏi, suy nhược, chán ăn, buồn nôn và nôn, sụt cân, đau bụng, sắc tố ở da và niêm mạc, thèm muối, hạ huyết áp.

Phình động mạch chủ: nguyên lý nội khoa

Có thể thầm lặng về mặt lâm sàng, nhưng phình động mạch chủ ngực, có thể gây ra cơn đau sâu, lan tỏa, khó nuốt, khàn tiếng, ho ra máu, ho khan.

Động kinh: nguyên lý nội khoa

Các nguyên nhân chủ yếu của GCSE là không sử dụng đúng hoặc cai thuốc chống động kinh, các rối loạn chuyển hóa, ngộ độc thuốc, nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương.

Thiếu máu do tăng phá hủy hồng cầu và chảy máu cấp

Tương tự, các nguyên nhân mắc phải có mối liên hệ với các yếu tố ngoài hồng cầu vì hầu hết các yếu tố này là ngoại sinh. Trường hợp ngoại lệ là hồng cầu tan máu ure máu có tính gia đình.

Một số bệnh làm giảm lưu lượng động mạch ngoại vi

Heparin truyền tĩnh mạch được sử dụng nhằm ngăn ngừa lan tràn huyết khối. Trong trường hợp nhồi máu nặng, cấp tính, lấy huyết khối nội mạch.