Hội chứng rối loạn tăng sinh tủy: nguyên lý nội khoa

2018-02-25 04:37 PM

Bệnh nhân được kiểm soát hiệu quả bằng trích máu tĩnh mạch. Một số bệnh nhân cần cắt lách để kiểm soát triệu chứng và một số bệnh nhân ngứa nặng được điều trị hiệu quả bằng psoralens và tia UV.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Ba hội chứng rối loạn tăng sinh tủy chủ yếu là đa hồng cầu nguyên phát, xơ tủy tiên phát và tăng tiểu cầu chủ yếu. Tất cả đều là những rối loạn theo dòng của tế bào gốc tạo máu và đều liên quan đến sự biến đổi trong JAK2 kinase (V617F) làm hoạt hóa kinase. Biến đổi được thấy trong 90% bệnh nhân đa hồng cầu nguyên phát và ~45% bệnh nhân xơ tủy tiên phát và tăng tiểu cầu chủ yếu.

Đa hồng cầu nguyên phát

Hội chứng tăng sinh tủy hay gặp nhất, đặc trưng bởi tăng khối hồng cầu (HC), lách to chắc và các biểu hiện lâm sàng liên quan đến tăng độ nhớt máu, gồm các triệu chứng thần kinh (chóng mặt, ù tai, nhức đầu, rối loạn thị giác) và huyết khối (nhồi máu cơ tim, đột quỵ, bệnh mạch máu ngoại vi; ít gặp, nhồi máu mạc treo ruột và gan. Cần phải phân biệt với các nguyên nhân khác gây tăng hồng cầu. Dễ thực hiện nhất là đánh giá nồng độ erythropoietin huyết thanh. Đa hồng cầu nguyên phát liên quan đến nồng độ erythropoietin rất thấp; trong các nguyên nhân tăng hồng cầu thứ phát, nồng độ erythropoietin cao. Bệnh nhân được kiểm soát hiệu quả bằng trích máu tĩnh mạch. Một số bệnh nhân cần cắt lách để kiểm soát triệu chứng và một số bệnh nhân ngứa nặng được điều trị hiệu quả bằng psoralens và tia UV. 20% phát triển xơ tủy, < 5% bạch cầu cấp.

Bảng. HỆ THỐNG ĐIỂM TIÊN LƯỢNG QUỐC TẾ (IPSS)

 Tiên lượng

aTốt: bình thường, -Y, del(5q), del (20q); kém: kết hợp (≥3 bất thường) hoặc nhiễm sắc thể 7 bất thường; trung bình: tất cả các bất thường khác.

bGiảm tế bào được xác định khi Hb <100 g/L, số lượng tiểu cầu <100,000/μL, số lượng bạch cầu trung tính tuyệt đối <1500/μL.

Xơ tủy tiên phát

Tình trạng hiếm này đặc trưng bởi xơ hóa tủy, dị sản tủy với tạo máu ngoài tủy và lách to. Xét nghiệm soi tiêu bản máu thấy hồng cầu hình giọt nước, hồng cầu có nhân và một số dạng bạch cầu hạt non, gồm tiền tủy bào. Tuy nhiên, nhiều tình trạng có thể dẫn đến xơ tủy và tạo máu ngoài tủy, vì vậy chỉ chẩn đoán xơ tủy tiên phát vô căn sau khi đã loại trừ các nguyên nhân khác. Các bệnh dưới đây cần chẩn đoán phân biệt: CML, đa hồng cầu nguyên phát, bệnh Hodgkin, ung thư di căn tủy (đặc biệt từ vù và tuyến tiền liệt), nhiễm trùng (đặc biệt nhiễm trùng u hạt)và bệnh bạch cầu tế bào lông. Thường sử dụng điều trị hỗ trợ; chất ức chế JAK2 mới có tác dụng làm giảm lách to; tuy nhiên, không có nghiên cứu nào cho thấy có loại thuốc đặc biệt nào cải thiện khả năng sống còn.

Tăng tiểu cầu chủ yếu

Thường được phát hiện tình cờ khi kiểm tra số lượng tiểu cầu định kỳ ở người không có triệu chứng. Giống như xơ tủy, có nhiều nguyên nhân gây tăng số lượng tiểu cầu; vì vậy, đây là một chẩn đoán loại trừ. Số lượng tiểu cầu > 500,000/μL và các nguyên nhân khác gây giảm tiểu cầu cần được loại trừ bao gồm CML, thiếu sắt, cắt lách, bệnh lý ác tính, nhiễm trùng, xuất huyết, đa hồng cầu nguyên phát, rối loạn sinh tủy và hồi phục sau thiếu vitamin B12. Mặc dù thường không có triệu chứng, bệnh nhân nên được điều trị nếu họ xuất hiện đau nửa đầu, cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua hoặc xuất huyết, biểu hiện bệnh lý huyết khối khác. Interferon α điều trị hiệu quả, như anagrelide và hydroxyurea. Không nên chỉ định điều trị nếu chỉ có số lượng tiểu cầu cao mà không đi kèm các triệu chứng khác.

Bài viết cùng chuyên mục

Các loại tác nhân hóa trị ung thư và độc tính chủ yếu

Trong khi tác dụng của hóa chất điều trị ung thư tác động chủ yếu lên quần thể tế bào ác tính, hầu hết các phác đồ đang dùng hiện nay cũng có tác động mạnh mẽ đến các mô bình thường.

Suy tim: nguyên lý nội khoa

X quang ngực có thể thấy tim to, tái phân phối tuần hoàn phổi, đường Kerley B, tràn dịch màng phổi. Rối loạn chức năng co bóp và tâm trương thất trái có thể tiếp cận bằng siêu âm tim Doppler.

Khám phản xạ: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Trong vài trường hợp, test này sẽ dạng các ngón còn lại và mức độ gấp thay đổi ở khớp cổ chân, kheo và háng.

Phương pháp chẩn đoán bệnh lý hô hấp

Chụp mạch phổi có thể đánh giá hệ mạch phổi trong trường hợp có huyết khối tĩnh mạch nhưng đã được thay thế bởi CT mạch.

Viêm xoang cấp tính: nguyên lý nội khoa

Rất khó để phân biệt viêm xoang do virus hay vi khuẩn trên lâm sàng, mặc dù nguyên nhân do virus thường gặp nhiều hơn so với vi khuẩn.

Tăng thân nhiệt: nguyên lý nội khoa

Khó phân biệt được sốt hay tăng thân nhiệt. Bệnh sử thường rất hữu ích, ví dụ tiền căn tiếp xúc nhiệt độ hay điều trị bằng các loại thuốc ảnh hưởng đến quá trình điều nhiệt.

Viêm túi mật cấp: nguyên lý nội khoa

Phẫu thuật cắt có túi mật cấp trong phần lớn bệnh nhân nghi ngờ hoặc xác định có biến chứng. Trì hoãn phẫu thuật trong trường hợp phẫu thuật có nguy cơ cao hoặc chuẩn đoán nghi ngờ.

U tuyến giáp: nguyên lý chẩn đoán điều trị

U tuyến giáp có thể là lành tính hoặc ác tính, Ung thư biểu mô tuyến giáp bao gồm ung thư tuyến giáp thể nhú, thể nang và không biệt hóa.

Bệnh Addison: suy tuyến thượng thận

Các biểu hiện bao gồm mệt mỏi, suy nhược, chán ăn, buồn nôn và nôn, sụt cân, đau bụng, sắc tố ở da và niêm mạc, thèm muối, hạ huyết áp.

Đau vùng chậu: rối loạn hệ sinh sản nữ giới

Xác định liệu rằng cơn đau là cấp tính hay mãn tính, liên tục hay co thắt từng đợt, và theo chu kỳ hay không theo chu kỳ sẽ giúp chỉ định thêm các xét nghiệm.

Tăng triglyceride máu đơn thuần

Việc chẩn đoán tăng triglyceride máu được thực hiện bằng cách đo nồng độ lipid huyết tương sau khi nhịn ăn qua đêm.

Các bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát

Hậu quả của suy giảm miễn dịch nguyên phát thay đổi rất rộng như sự khiếm khuyết chức năng của các phân tử và bao gồm tổn thương bị nhiễm trùng.

Ve cắn và liệt do ve

Trong khi ve hút máu ký chủ, thì các chất tiết của nó cũng có thể gây ra các phản ứng tại chỗ, truyền nhiều tác nhân gây bệnh, dẫn đến các bệnh lý gây sốt hoặc liệt.

Hạ thận nhiệt: nguyên lý nội khoa

Nhiễm lạnh cấp gây nhịp tim nhanh, tăng cung lượng tim, co mạch ngoại biên và tăng kháng lực mạch máu ngoại biên, thở nhanh, tăng trương lực cơ vân, run lạnh và loạn vận ngôn.

Thiếu máu do tăng phá hủy hồng cầu và chảy máu cấp

Tương tự, các nguyên nhân mắc phải có mối liên hệ với các yếu tố ngoài hồng cầu vì hầu hết các yếu tố này là ngoại sinh. Trường hợp ngoại lệ là hồng cầu tan máu ure máu có tính gia đình.

Huyết khối tăng đông

Trong bệnh viện thường bắt đầu điều trị chống đông bằng heparin trong 4 đến 10 ngày, duy trì tiếp warfarin sau khi dùng đồng thời 3 ngày. Thời gian điều trị phụ thuộc vào bệnh nền.

Nuốt nghẹn: nguyên lý nội khoa

Xem xét điều trị thử thuốc chống trào ngược, nếu không đáp ứng, theo dõi pH thực quản lưu động 24 giờ, nếu âm tính, đo áp lực thực quản có thể biết được rối loạn vận động.

Hôn mê: nguyên lý nội khoa

Những vấn đề hô hấp và tim mạch cấp tính nên được chú trọng trước khi đánh giá thần kinh. Các dấu hiệu thần kinh nên được đánh giá và khởi đầu hỗ trợ thích hợp.

Biến chứng nhồi máu cơ tim ST chênh lên

Vỡ vách liên thất và hở van hai lá cấp do thiếu máu, nhồi máu cơ nhú xảy ra trong tuần đầu tiên sau nhồi máu và có đặc điểm là suy tim sung huyết cấp với âm thổi mới xuất hiện.

Vàng da: nguyên lý nội khoa

Bilirubin là sản phẩm thoái giáng chủ yếu của hemoglobin được giải phóng từ hồng cầu già. Đầu tiên, nó gắn vào albumin, được vận chuyển vào gan, được liên hợp với một dạng chất tan trong nước.

Biến chứng sốt và giảm bạch cầu đa nhân trung tính khi điều trị ung thư

Nên lấy hai mẫu máu từ hai vị trí khác nhau và chụp X quang ngực, và các cận lâm sàng thêm nê được chỉ định tùy theo các dấu hiệu lâm sàng từ bệnh sử và thăm khám.

Giảm và tăng phosphate máu: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Các nguyên nhân gây giảm phosphate máu bao gồm giảm hấp thụ đường ruột do thiếu hụt vitamin D, các thuốc kháng acid gắn P, kém hấp thu.

Yếu và liệt: nguyên lý nội khoa

Khi khai thác bệnh sử nên chú trọng vào tốc độ tiến triển của tình trạng yếu, triệu chứng về cảm giác hay các triệu chứng thần kinh khác, tiền sử dùng thuốc, các bệnh lí làm dễ và tiền sử gia đình.

Bệnh phổi kẽ: nguyên lý nội khoa

Các triệu chứng thường gặp trong bệnh phổi kẽ bao gồm khó thở và ho khan. Triệu chứng ban đầu và thời gian khởi phát có thể hỗ trợ trong chẩn đoán phân biệt.

Thiếu máu do giảm sinh hồng cầu

Thiếu máu do giảm sinh hồng cầu là một trong những tình trạng thiếu máu phổ biến. Hình thái hồng cầu thường bình thường chỉ số hồng cầu lưới thấp.