Bệnh thừa sắt: nguyên lý chẩn đoán điều trị

2018-07-20 12:49 PM

Các triệu chứng sớm bao gồm suy nhược, mệt mỏi, giảm cân, da màu đồng hoặc đậm hơn, đau bụng, và mất ham muốn tình dục.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh thừa sắt là một rối loạn của dự trữ sắt dẫn đến tăng hấp thu sắt ở ruột gây lắng đọng sắt và tổn thương nhiều mô. Các biểu hiện lâm sàng kinh điển của bệnh thừa sắt là bệnh nhân có làn da màu đồng, bệnh gan, tiểu đường, bệnh khớp, rối loạn dẫn truyền tim, và thiểu năng sinh dục. Hai nguyên nhân chính của bệnh thừa sắt là: di truyền (do đột biến gen HFE di truyền) và tình trạng quá tải sắt thứ cấp (thường do tạo hồng cầu không hiệu quả, như trong thalassemia hoặc thiếu máu nguyên hồng cầu). Gen HFE mã hóa một protein có liên quan tới cảm biến sắt tế bào và điều hòa sự hấp thụ sắt trong ruột.

Đột biến gen HFE là rất phổ biến trong quần thể có nguồn gốc Bắc Âu (1/10 người mang gen). Dị hợp tử không có triệu chứng; đồng hợp tử có biểu hiện lâm sàng bệnh ~ 30%. Có tình trạng quá tải sắt tiến triển, với các biểu hiện lâm sàng xuất hiện sau 30-40 tuổi, thường xuất hiện sớm hơn ở nam nhiều hơn ở nữ. Bệnh gan do rượu và hấp thu Fe quá mức mãn tính cũng có thể kết hợp với tăng vừa phải sắt trong gan và tăng dự trữ sắt trong cơ thể.

Đặc điểm lâm sàng

Các triệu chứng sớm bao gồm suy nhược, mệt mỏi, giảm cân, da màu đồng hoặc đậm hơn, đau bụng, và mất ham muốn tình dục. Gan to ở 95% bệnh nhân, đôi khi các xét nghiệm chức năng gan (LFTs) bình thường. Nếu không được điều trị, bệnh gan tiến triển đến xơ gan, và xa hơn là ung thư biểu mô tế bào gan trong ~ 30% bệnh nhân bị xơ gan. Biểu hiện khác bao gồm sắc tố da (màu đồng), đái tháo đường (65% bệnh nhân), bệnh khớp (25-59%), rối loạn nhịp tim và suy tim (15%), và thiểu năng sinh dục do giảm hormon hướng sinh dục. Đái tháo đường là phổ biến hơn bệnh nhân có tiền sử gia đình bị bệnh tiểu đường, và thiểu năng sinh dục có thể là biểu hiện lâm sàng sớm đơn thuần. Dấu hiệu điển hình của tăng áp lực tĩnh mạch vàxơ gan mất bù có thể xuất hiện muộn trên lâm sàng. Suy thượng thận, suy giáp, suy tuyến cận giáp hiếm khi xảy ra.

Chẩn đoán

Xét nghiệm sắt huyết thanh, phần trăm transferrin bão hòa, và nồng độ ferritin huyết thanh tăng. Ở một người khỏe mạnh, nồng độ transferrin bão hòa huyết thanh khi đói > 50% là bất thường và gợi ý bệnh thừa sắt đồng hợp tử. Những bệnh nhân không được điều trị bệnh thừa sắt, nồng độ ferritin huyết thanh cũng tăng lên rất nhiều. Nếu một trong hai chỉ số là phần trăm transferrin bão hòa hoặc nồng độ ferritin huyết thanh là không bình thường, xét nghiệm di truyền cho bệnh thừa sắt nên được thực hiện. Tất cả người thân gia đình của bệnh nhân bị bệnh thừa sắt nên được kiểm tra các đột biến C282Y và H63D HFE. Sinh thiết gan có thể được yêu cầu với mỗi bệnh nhân bị ảnh hưởng để đánh giá xơ gan và định lượng sắt mô. Sơ đồ đánh giá bệnh nhân có thể mắc bệnh thừa sắt được trình bày trong Hình. 190-1. Nguyên nhân gây tử vong ở những bệnh nhân không được điều trị gồm suy tim (30%), xơ gan (25%), và ung thư tế bào gan (30%); sau này bệnh có thể tiến triển mặc dù đã thải đủ lượng sắt.

Sàng lọc bệnh thừa sắt

Hình. Sơ đồ sàng lọc bệnh thừa sắt liên quan gen HFE. LFT, các xét nghiệm chức năng gan; TS, transferrin bão hòa.

Điều trị

Điều trị bao gồm việc loại bỏ sắt dư thừa khỏi cơ thể, thường là bằng cách truyền thải sắt liên tục, và điều trị hỗ trợ của các cơ quan bị phá hủy. Khi 1 đơn vị máu chứa ~ 250 mg Fe, và kể từ khi lên đến 25g Fe phải được loại bỏ, truyền thải sắt hàng tuần trong vòng 1-2 năm. Truyền thải sắt ít thường xuyên hơn để duy trì Fe huyết thanh ở 9-18 mmol/L (50-100 mg/dL). Các chất tạo phức như deferoxamine (truyền dưới da bằng máy bơm xách tay) loại bỏ 10-20 mg sắt mỗi ngày, một phần nhỏ trong số đó được loại bỏ qua truyền thải sắt hàng tuần. Điều trị bằng các chất tạo phức được chỉ định, tuy nhiên, khi chỉ định truyền không thích hợp, chẳng hạn như thiếu máu hoặc giảm protein máu. Uống rượu nên được loại bỏ. Bệnh gan giai đoạn cuối có thể yêu cầu cấy ghép gan.

Bài viết cùng chuyên mục

Bệnh hậu môn trực tràng và đại tràng

Các bất thường gồm thay đổi nhu động ruột lúc nghỉ và trong đáp ứng với stress thuốc cholinergic, cholecystokinin, thay đổi nhu động ruột non, tăng cảm giác tạng.

Cường Aldosteron: cường năng tuyến thượng thận

Chẩn đoán được gợi ý khi tăng huyết áp kháng trị kết hợp với hạ kali máu kéo dài ở bệnh nhân không bị phù và không dùng lợi tiểu gây giảm kali.

Viêm thực quản: nguyên lý nội khoa

Bệnh thường tự giới hạn ở bệnh nhân có hệ miễn dịch bình thường; lidocaine dạng thạch có thể làm giảm đau, ở những bệnh nhân bệnh kéo dài và suy giảm miễn dịch.

Amiodarone: thuốc gây bất thường chức năng tuyến giáp

Amiodarone là thuốc chống loạn nhịp tim type III có một số cấu trúc tương tự với hormon tuyến giáp và có hàm lượng iốt cao.

Co giật và động kinh: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

Khám tổng quát gồm tìm kiếm chỗ nhiễm trùng, chán thương, độc chất, bệnh hệ thống, bất thường thần kinh da, và bệnh mạch máu.

Phù phổi độ cao

Phù phổi không do nguyên nhân tim mạch biểu hiện là co mạch phổi không đều dẫn đến tăng tái tưới máu quá mực ở một vài nơi. Giảm giải phóng nitric oxide do giảm oxy huyết.

Buồn ngủ ngày quá mức

Phân biệt sự buồn ngủ do sự mệt mỏi chủ quan của người bệnh có thể khó khăn. Đo thời gian ngủ ngày có thể thực hiện ở phòng thí nghiệm kiểm tra các giấc ngủ ban ngày.

Bệnh bạch cầu kinh dòng lympho/u lympho

Thường chỉ định điều trị hỗ trợ cho đến khi xuất hiện thiếu máu hoặc giảm tiểu cầu. Khi đó, các xét nghiệm được chỉ định để tìm nguyên nhân gây thiếu máu hoặc giảm tiểu cầu.

Đau vùng chậu: rối loạn hệ sinh sản nữ giới

Xác định liệu rằng cơn đau là cấp tính hay mãn tính, liên tục hay co thắt từng đợt, và theo chu kỳ hay không theo chu kỳ sẽ giúp chỉ định thêm các xét nghiệm.

Giãn phế quản: nguyên lý nội khoa

Chẩn đoán giãn phế quản phụ thuộc vào biểu hiện lâm sàng, khi có các đấu hiệu Xquang phù hợp, ví dụ như hình ảnh đường ray, dấu hiệu vòng nhẫn.

Phương pháp khám và vị trí thần kinh

Dữ liệu lâm sàng có được từ khám thần kinh cộng với bệnh sử chi tiết giúp biết được vị trí giải phẫu mà giải thích tốt nhất những dấu chứng lâm sàng.

Khám cảm giác: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Bệnh nhân với sang thương não bộ có những bất thường về phân biệt cảm giác như là khả năng cảm nhận được hai kích thích đồng thời, định vị chính xác kích thích.

U lympho tiến triển chậm

Thời gian sống thêm trung bình khoảng 10 năm. U lympho thể nang hay gặp nhất trong nhóm này, chiếm khoảng một phần ba tất cả các bệnh lý lympho ác tính.

Choáng váng và chóng mặt: nguyên lý nội khoa

Khi choáng váng không chắc chắn, nghiệm pháp kích thích để làm xuất hiện các triệu chứng có thể hữu ích. Nghiệm pháp Valsalva, thở nhanh, hoặc thay đổi sang tư thế đứng có thể làm xuất hiện choáng váng.

Suy thượng thận ở bệnh nhân ung thư

Các triệu chứng như buồn nôn, nôn, chán ăn và hạ huyết áp tư thế có thể do ung thư tiến triển hoặc tác dụng phụ của điều trị.

Ung thư buồng trứng: nguyên lý nội khoa

Không giống như ung thư đại tràng, con đường dẫn đến ung thư buồng trứng là không rõ ràng. Ung thư buồng trứng cũng có thể xảy ra trong hội chứng Lynch.

Thiếu máu do giảm sinh hồng cầu

Thiếu máu do giảm sinh hồng cầu là một trong những tình trạng thiếu máu phổ biến. Hình thái hồng cầu thường bình thường chỉ số hồng cầu lưới thấp.

Tăng cholesterol và triglyceride

Nồng độ cả triglyceride và cholesterol cao là do nồng độ cả VLDL và LDL cao hoặc các hạt VLDL còn sót lại.

Bệnh khí ép

Phần lớn xuất hiện các biểu hiện nhẹ đau, mệt mỏi, biểu hiện thần kinh nhẹ như dị cảm. Biểu hiện hô hấp và tim mạch có thể đe doạ sự sống như khó thở, đau ngực, loạn nhịp tim.

Tăng bạch cầu: nguyên lý nội khoa

Bệnh lý huyết học, bệnh bạch cầu, u lympho, hội chúng tăng sinh tủy mạn ác tính và loạn sản tủy, thiếu máu tan máu, giảm bạch cầu trung tính mạn vô căn.

Tình trạng tăng thẩm thấu tăng đường huyết: nguyên lý nội khoa

Thiếu insulin tương đối và không đủ lượng dịch nhập là nguyên nhân chính của HHS. Tăng đường huyết gây lợi niệu thẩm thấu dẫn đến giảm thể tích nội mạch tuyệt đối.

Suy gan cấp: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Vàng da đậm, rối loạn đông máu, chảy máu, suy thận, rối loạn kiềm toan, giảm glucose máu, viêm tụy cấp, suy tuần hoàn hô hấp, nhiễm trùng.

Bệnh ống thận: nguyên lý nội khoa

Thuốc là một nguyên nhân gây nên thể này của suy thận, thường được xác định bằng sự tăng từ từ creatinin huyết thanh ít nhất vài ngày sau điều trị.

Đau bụng: nguyên lý nội khoa

Bệnh sử là công cụ chẩn đoán then chốt, Khám lâm sàng có thể không phát hiện hoặc có nhầm lẫn, xét nghiệm cận lâm sàng và chụp X quang có thể bị trì hoãn hoặc không có ích.

Hội chứng thận hư: nguyên lý nội khoa

Ngoài phù, biến chứng của hội chứng thận hư có thể kể đến như huyết khối tĩnh mạch và các biến cố huyết khối tắc mạch khác, nhiễm trùng, thiếu vitamin D.