Bệnh thừa sắt: nguyên lý chẩn đoán điều trị

2018-07-20 12:49 PM

Các triệu chứng sớm bao gồm suy nhược, mệt mỏi, giảm cân, da màu đồng hoặc đậm hơn, đau bụng, và mất ham muốn tình dục.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh thừa sắt là một rối loạn của dự trữ sắt dẫn đến tăng hấp thu sắt ở ruột gây lắng đọng sắt và tổn thương nhiều mô. Các biểu hiện lâm sàng kinh điển của bệnh thừa sắt là bệnh nhân có làn da màu đồng, bệnh gan, tiểu đường, bệnh khớp, rối loạn dẫn truyền tim, và thiểu năng sinh dục. Hai nguyên nhân chính của bệnh thừa sắt là: di truyền (do đột biến gen HFE di truyền) và tình trạng quá tải sắt thứ cấp (thường do tạo hồng cầu không hiệu quả, như trong thalassemia hoặc thiếu máu nguyên hồng cầu). Gen HFE mã hóa một protein có liên quan tới cảm biến sắt tế bào và điều hòa sự hấp thụ sắt trong ruột.

Đột biến gen HFE là rất phổ biến trong quần thể có nguồn gốc Bắc Âu (1/10 người mang gen). Dị hợp tử không có triệu chứng; đồng hợp tử có biểu hiện lâm sàng bệnh ~ 30%. Có tình trạng quá tải sắt tiến triển, với các biểu hiện lâm sàng xuất hiện sau 30-40 tuổi, thường xuất hiện sớm hơn ở nam nhiều hơn ở nữ. Bệnh gan do rượu và hấp thu Fe quá mức mãn tính cũng có thể kết hợp với tăng vừa phải sắt trong gan và tăng dự trữ sắt trong cơ thể.

Đặc điểm lâm sàng

Các triệu chứng sớm bao gồm suy nhược, mệt mỏi, giảm cân, da màu đồng hoặc đậm hơn, đau bụng, và mất ham muốn tình dục. Gan to ở 95% bệnh nhân, đôi khi các xét nghiệm chức năng gan (LFTs) bình thường. Nếu không được điều trị, bệnh gan tiến triển đến xơ gan, và xa hơn là ung thư biểu mô tế bào gan trong ~ 30% bệnh nhân bị xơ gan. Biểu hiện khác bao gồm sắc tố da (màu đồng), đái tháo đường (65% bệnh nhân), bệnh khớp (25-59%), rối loạn nhịp tim và suy tim (15%), và thiểu năng sinh dục do giảm hormon hướng sinh dục. Đái tháo đường là phổ biến hơn bệnh nhân có tiền sử gia đình bị bệnh tiểu đường, và thiểu năng sinh dục có thể là biểu hiện lâm sàng sớm đơn thuần. Dấu hiệu điển hình của tăng áp lực tĩnh mạch vàxơ gan mất bù có thể xuất hiện muộn trên lâm sàng. Suy thượng thận, suy giáp, suy tuyến cận giáp hiếm khi xảy ra.

Chẩn đoán

Xét nghiệm sắt huyết thanh, phần trăm transferrin bão hòa, và nồng độ ferritin huyết thanh tăng. Ở một người khỏe mạnh, nồng độ transferrin bão hòa huyết thanh khi đói > 50% là bất thường và gợi ý bệnh thừa sắt đồng hợp tử. Những bệnh nhân không được điều trị bệnh thừa sắt, nồng độ ferritin huyết thanh cũng tăng lên rất nhiều. Nếu một trong hai chỉ số là phần trăm transferrin bão hòa hoặc nồng độ ferritin huyết thanh là không bình thường, xét nghiệm di truyền cho bệnh thừa sắt nên được thực hiện. Tất cả người thân gia đình của bệnh nhân bị bệnh thừa sắt nên được kiểm tra các đột biến C282Y và H63D HFE. Sinh thiết gan có thể được yêu cầu với mỗi bệnh nhân bị ảnh hưởng để đánh giá xơ gan và định lượng sắt mô. Sơ đồ đánh giá bệnh nhân có thể mắc bệnh thừa sắt được trình bày trong Hình. 190-1. Nguyên nhân gây tử vong ở những bệnh nhân không được điều trị gồm suy tim (30%), xơ gan (25%), và ung thư tế bào gan (30%); sau này bệnh có thể tiến triển mặc dù đã thải đủ lượng sắt.

Sàng lọc bệnh thừa sắt

Hình. Sơ đồ sàng lọc bệnh thừa sắt liên quan gen HFE. LFT, các xét nghiệm chức năng gan; TS, transferrin bão hòa.

Điều trị

Điều trị bao gồm việc loại bỏ sắt dư thừa khỏi cơ thể, thường là bằng cách truyền thải sắt liên tục, và điều trị hỗ trợ của các cơ quan bị phá hủy. Khi 1 đơn vị máu chứa ~ 250 mg Fe, và kể từ khi lên đến 25g Fe phải được loại bỏ, truyền thải sắt hàng tuần trong vòng 1-2 năm. Truyền thải sắt ít thường xuyên hơn để duy trì Fe huyết thanh ở 9-18 mmol/L (50-100 mg/dL). Các chất tạo phức như deferoxamine (truyền dưới da bằng máy bơm xách tay) loại bỏ 10-20 mg sắt mỗi ngày, một phần nhỏ trong số đó được loại bỏ qua truyền thải sắt hàng tuần. Điều trị bằng các chất tạo phức được chỉ định, tuy nhiên, khi chỉ định truyền không thích hợp, chẳng hạn như thiếu máu hoặc giảm protein máu. Uống rượu nên được loại bỏ. Bệnh gan giai đoạn cuối có thể yêu cầu cấy ghép gan.

Bài viết cùng chuyên mục

Thiếu hụt Androgen: thiếu hụt hệ sinh sản nam giới

Việc khám lâm sàng nên tập trung vào các đặc tính sinh dục phụ như mọc râu, lông nách, lông ở ngực và vùng mu, vú to ở nam.

Suy giảm chức năng thần kinh ở bệnh nhân nặng

Phần lớn những bệnh nhân ở ICU tiến triển thành mê sảng, được mô tả bởi những thay đổi cấp tính về trạng thái tâm thần, giảm tập trung, suy nghĩ hỗn loạn.

Đỏ mắt hoặc đau mắt

Mất thị lực đột ngột hoặc nhìn đôi ở những trường hợp mắt không bị đau và không bị viêm thường là các rối loạn thị giác hoặc thần kinh nghiêm trọng và nên được theo dõi chặt chẽ.

X quang bụng: nguyên lý nội khoa

Nên là chỉ định hình ảnh ban đầu ở một bệnh nhân nghi ngờ tắc ruột. Dấu hiệu của tắc ruột cao trên X quang gồm nhiều mức hơi dịch, không có bóng hơi ruột già, và có bậc thang xuất hiện ở quai ruột non.

Huyết khối tăng đông

Trong bệnh viện thường bắt đầu điều trị chống đông bằng heparin trong 4 đến 10 ngày, duy trì tiếp warfarin sau khi dùng đồng thời 3 ngày. Thời gian điều trị phụ thuộc vào bệnh nền.

Bệnh phổi kẽ: nguyên lý nội khoa

Các triệu chứng thường gặp trong bệnh phổi kẽ bao gồm khó thở và ho khan. Triệu chứng ban đầu và thời gian khởi phát có thể hỗ trợ trong chẩn đoán phân biệt.

Buồn nôn và nôn ói: nguyên lý nội khoa

Chất trong dạ dày được đẩy vào thực quản khi khi đáy vị và cơ vòng dạ dày thực quản giãn sau một sự gia tăng áp lực nhanh chóng trong ổ bụng sinh ra từ sự co các cơ ở bụng và cơ hoành.

Viêm tụy mãn: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Đau là triệu chứng chủ yếu. Sút cân, đại tiện phân mỡ, và các triệu chứng kém hấp thu khác. Khám thực thể thường thường không có gì nổi bật.

Đau hay tê mặt: thần kinh sinh ba (V)

Cần phải phân biệt các hình thức đau mặt phát sinh từ bệnh ở hàm, răng, hay xoang, nguyên nhân ít gặp gồm herpes zoster hay khối u.

Bất thường không triệu chứng của hệ tiết niệu

Trên sinh thiết thận thấy màng đáy cầu thận mỏng lan tỏa với những thay đổi tối thiểu khác. Có thể di truyền, trong một số trường hợp gây nên bởi thiếu collagen typ IV.

Bệnh sarcoid: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Nguyên nhân của bệnh sarcoid là chưa biết, và bằng chứng hiện tại gợi ý rằng việc kích hoạt một đáp ứng viêm bởi một kháng nguyên không xác định.

Biến chứng sốt và giảm bạch cầu đa nhân trung tính khi điều trị ung thư

Nên lấy hai mẫu máu từ hai vị trí khác nhau và chụp X quang ngực, và các cận lâm sàng thêm nê được chỉ định tùy theo các dấu hiệu lâm sàng từ bệnh sử và thăm khám.

Thiếu hụt Aldosteron: suy tuyến thượng thận

Thiếu hụt aldosterone đơn thuần kèm theo sản xuất cortisol bình thường với giảm renin, như trong thiếu hụt aldosterone synthase di truyền.

Bệnh van tim: nguyên lý nội khoa

Triệu chứng thường xảy ra ở độ tuổi 40, nhưng hẹp van hai lá thường gây mất chức năng nặng ở độ tuổi sớm hơn ở các nước đang phát triển. Triệu chứng chính là khó thở và phù phổi do gắng sức.

Thiếu máu do giảm sinh hồng cầu

Thiếu máu do giảm sinh hồng cầu là một trong những tình trạng thiếu máu phổ biến. Hình thái hồng cầu thường bình thường chỉ số hồng cầu lưới thấp.

Chọc dò màng phổi: nguyên lý nội khoa

Chọc từ phía sau là vị trí ưa thích để chọc dò. Chọn vị trí thuận lợi thì dễ dàng cho cả bệnh nhân và bác sĩ. Bệnh nhân nên ngồi ở góc giường, gập người ra trước, 2 tay ôm gối.

Biến chứng hội chứng ly giải u khi điều trị ung thư

Khi khối u phát triển nhanh được điều trị với phác đồ hóa trị hiệu quả, các tế nào u sắp chết có thể giải phóng lượng lớn các sản phẩm phân hủy của acid nucleic.

U tuyến giáp: nguyên lý chẩn đoán điều trị

U tuyến giáp có thể là lành tính hoặc ác tính, Ung thư biểu mô tuyến giáp bao gồm ung thư tuyến giáp thể nhú, thể nang và không biệt hóa.

Một số bệnh làm giảm lưu lượng động mạch ngoại vi

Heparin truyền tĩnh mạch được sử dụng nhằm ngăn ngừa lan tràn huyết khối. Trong trường hợp nhồi máu nặng, cấp tính, lấy huyết khối nội mạch.

Viêm xoang mãn tính: nguyên lý nội khoa

Viêm xoang do nấm dị ứng, thấy ở những trường hợp có nhiều polyp mũi và hen, biểu hiện là viêm và dày đa xoang, rất nhiều bạch cầu ái toan trong dịch nhầy.

Xơ cứng toàn thân (SSC): nguyên lý chẩn đoán điều trị

Xơ cứng toàn thân là một rối loạn đa cơ quan đặc trưng bởi dày da và đặc biệt có sự tham gia của nhiều cơ quan nội tạng.

Phòng ngừa đột quỵ nguyên phát và thứ phát

Yếu tố nguy cơ huyết khối tại tim là rung nhĩ, nhồi máu cơ tim, bệnh van tim, và bệnh cơ tim. Tăng huyết áp và đái tháo đường cũng là yếu tố nguy cơ đặc biệt.

Đánh giá ban đầu và bệnh nhân nhập viện

Bệnh nhân điều trị nội trú thường chỉ chú trọng vào chẩn đoán và điều trị những vấn đề nội khoa cấp tính. Tuy nhiên, phần lớn bệnh nhân có nhiều vấn đề ảnh hưởng trên nhiều cơ quan.

Viêm tụy cấp: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Siêu âm rất khó phát hiện tụy, do các quai ruột ở trên nhưng có thể phát hiện được sỏi mật, nang giả tụy, các tổn thương khối, hoặc phù hoặc phì đại tụy.

Viêm thanh quản và nắp thanh quản

Bao gồm làm ẩm, hạn chế nói, và cấy vi khuẩn ra GAS điều trị kháng sinh. Điều trị viêm thanh quản mạn tính phụ thuộc vào tác nhân gây bệnh, xác định thường đòi hỏi phải sinh thiết với cấy.