Bệnh thừa sắt: nguyên lý chẩn đoán điều trị

2018-07-20 12:49 PM

Các triệu chứng sớm bao gồm suy nhược, mệt mỏi, giảm cân, da màu đồng hoặc đậm hơn, đau bụng, và mất ham muốn tình dục.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh thừa sắt là một rối loạn của dự trữ sắt dẫn đến tăng hấp thu sắt ở ruột gây lắng đọng sắt và tổn thương nhiều mô. Các biểu hiện lâm sàng kinh điển của bệnh thừa sắt là bệnh nhân có làn da màu đồng, bệnh gan, tiểu đường, bệnh khớp, rối loạn dẫn truyền tim, và thiểu năng sinh dục. Hai nguyên nhân chính của bệnh thừa sắt là: di truyền (do đột biến gen HFE di truyền) và tình trạng quá tải sắt thứ cấp (thường do tạo hồng cầu không hiệu quả, như trong thalassemia hoặc thiếu máu nguyên hồng cầu). Gen HFE mã hóa một protein có liên quan tới cảm biến sắt tế bào và điều hòa sự hấp thụ sắt trong ruột.

Đột biến gen HFE là rất phổ biến trong quần thể có nguồn gốc Bắc Âu (1/10 người mang gen). Dị hợp tử không có triệu chứng; đồng hợp tử có biểu hiện lâm sàng bệnh ~ 30%. Có tình trạng quá tải sắt tiến triển, với các biểu hiện lâm sàng xuất hiện sau 30-40 tuổi, thường xuất hiện sớm hơn ở nam nhiều hơn ở nữ. Bệnh gan do rượu và hấp thu Fe quá mức mãn tính cũng có thể kết hợp với tăng vừa phải sắt trong gan và tăng dự trữ sắt trong cơ thể.

Đặc điểm lâm sàng

Các triệu chứng sớm bao gồm suy nhược, mệt mỏi, giảm cân, da màu đồng hoặc đậm hơn, đau bụng, và mất ham muốn tình dục. Gan to ở 95% bệnh nhân, đôi khi các xét nghiệm chức năng gan (LFTs) bình thường. Nếu không được điều trị, bệnh gan tiến triển đến xơ gan, và xa hơn là ung thư biểu mô tế bào gan trong ~ 30% bệnh nhân bị xơ gan. Biểu hiện khác bao gồm sắc tố da (màu đồng), đái tháo đường (65% bệnh nhân), bệnh khớp (25-59%), rối loạn nhịp tim và suy tim (15%), và thiểu năng sinh dục do giảm hormon hướng sinh dục. Đái tháo đường là phổ biến hơn bệnh nhân có tiền sử gia đình bị bệnh tiểu đường, và thiểu năng sinh dục có thể là biểu hiện lâm sàng sớm đơn thuần. Dấu hiệu điển hình của tăng áp lực tĩnh mạch vàxơ gan mất bù có thể xuất hiện muộn trên lâm sàng. Suy thượng thận, suy giáp, suy tuyến cận giáp hiếm khi xảy ra.

Chẩn đoán

Xét nghiệm sắt huyết thanh, phần trăm transferrin bão hòa, và nồng độ ferritin huyết thanh tăng. Ở một người khỏe mạnh, nồng độ transferrin bão hòa huyết thanh khi đói > 50% là bất thường và gợi ý bệnh thừa sắt đồng hợp tử. Những bệnh nhân không được điều trị bệnh thừa sắt, nồng độ ferritin huyết thanh cũng tăng lên rất nhiều. Nếu một trong hai chỉ số là phần trăm transferrin bão hòa hoặc nồng độ ferritin huyết thanh là không bình thường, xét nghiệm di truyền cho bệnh thừa sắt nên được thực hiện. Tất cả người thân gia đình của bệnh nhân bị bệnh thừa sắt nên được kiểm tra các đột biến C282Y và H63D HFE. Sinh thiết gan có thể được yêu cầu với mỗi bệnh nhân bị ảnh hưởng để đánh giá xơ gan và định lượng sắt mô. Sơ đồ đánh giá bệnh nhân có thể mắc bệnh thừa sắt được trình bày trong Hình. 190-1. Nguyên nhân gây tử vong ở những bệnh nhân không được điều trị gồm suy tim (30%), xơ gan (25%), và ung thư tế bào gan (30%); sau này bệnh có thể tiến triển mặc dù đã thải đủ lượng sắt.

Sàng lọc bệnh thừa sắt

Hình. Sơ đồ sàng lọc bệnh thừa sắt liên quan gen HFE. LFT, các xét nghiệm chức năng gan; TS, transferrin bão hòa.

Điều trị

Điều trị bao gồm việc loại bỏ sắt dư thừa khỏi cơ thể, thường là bằng cách truyền thải sắt liên tục, và điều trị hỗ trợ của các cơ quan bị phá hủy. Khi 1 đơn vị máu chứa ~ 250 mg Fe, và kể từ khi lên đến 25g Fe phải được loại bỏ, truyền thải sắt hàng tuần trong vòng 1-2 năm. Truyền thải sắt ít thường xuyên hơn để duy trì Fe huyết thanh ở 9-18 mmol/L (50-100 mg/dL). Các chất tạo phức như deferoxamine (truyền dưới da bằng máy bơm xách tay) loại bỏ 10-20 mg sắt mỗi ngày, một phần nhỏ trong số đó được loại bỏ qua truyền thải sắt hàng tuần. Điều trị bằng các chất tạo phức được chỉ định, tuy nhiên, khi chỉ định truyền không thích hợp, chẳng hạn như thiếu máu hoặc giảm protein máu. Uống rượu nên được loại bỏ. Bệnh gan giai đoạn cuối có thể yêu cầu cấy ghép gan.

Bài viết cùng chuyên mục

Globulin miễn dịch đơn dòng và bệnh thận

Chẩn đoán bệnh thận do trụ dựa vào phát hiện thấy chuỗi nhẹ trong huyết thanh và/hoặc nước tiểu, thường bằng điện di protein và immunofixation.

Đau và sưng các khớp: nguyên lý nội khoa

Sưng đau các khớp có thể là những biểu hiện của những rối loạn tác động một cách nguyên phát lên hệ cơ xương khớp hoặc có thể phản ánh bệnh toàn thân.

Bất thường không triệu chứng của hệ tiết niệu

Trên sinh thiết thận thấy màng đáy cầu thận mỏng lan tỏa với những thay đổi tối thiểu khác. Có thể di truyền, trong một số trường hợp gây nên bởi thiếu collagen typ IV.

Suy giáp: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Ở những vùng đủ iốt, bệnh tự miễn và nguyên nhân do thầy thuốc là những nguyên nhân phổ biến nhất của suy giáp.

Nhiễm toan ceton do đái tháo đường: nguyên lý nội khoa

Nhiễm ceton do đái tháo đường do thiếu insulin có liên quan hoặc không với tăng tuyệt đối glucagon và có thể gây ra bởi dùng insulin không đủ liều, nhiễm trùng.

Ung thư vú: nguyên lý nội khoa

Ung thư vú thường được chẩn đoán bằng sinh thiết các nốt được phát hiện trên nhũ ảnh hay sờ chạm. Phụ nữ thường được tích cực khuyến khích khám vú hàng tháng.

Viêm bàng quang kẽ: nguyên lý nội khoa

Không giống như đau vùng chậu phát sinh từ các nguồn khác, đau do viêm bàng quang kẽ càng trầm trọng hơn khi đổ đầy bàng quang, và giảm khi bàng quang rỗng.

Bệnh gout: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

Bệnh gout cấp có thể bởi chế độ ăn uống dư thừa, chấn thương, phẫu thuật, uống quá nhiều ethanol, điều trị giảm axit uric máu.

Hội chứng SIADH ở bệnh nhân ung thư

Do hoạt động của hormon chống bài niệu vasopressin arginine được sản xuất bởi những khối u nhất định đặc biệt ung thư phổi tế bào nhỏ, SIADH đặc trưng bới hạ natri máu.

U tuyến giáp: nguyên lý chẩn đoán điều trị

U tuyến giáp có thể là lành tính hoặc ác tính, Ung thư biểu mô tuyến giáp bao gồm ung thư tuyến giáp thể nhú, thể nang và không biệt hóa.

Bệnh mạch thận: nguyên lý nội khoa

Thiếu máu cục bộ thận do bất kỳ nguyên nhân nào có thể gây nên tăng huyết áp qua trung gian renin. Ngoài tắc cấp động mạch thận do thuyên tắc và vữa xơ mạch thận.

Hạ kali máu: nguyên lý nội khoa

Nguyên nhân của hạ Kali máu thì thường rõ ràng từ tiền sử, thăm khám, và hoặc xét nghiệm cận lâm sàng. Tuy nhiên, hạ Kali máu dai dẵng thì cần chi tiết hơn, đánh giá một cách hệ thống.

Ve cắn và liệt do ve

Trong khi ve hút máu ký chủ, thì các chất tiết của nó cũng có thể gây ra các phản ứng tại chỗ, truyền nhiều tác nhân gây bệnh, dẫn đến các bệnh lý gây sốt hoặc liệt.

Bệnh porphyrin: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Các biểu hiện chính bệnh porphyrin thuộc gan là các triệu chứng thuộc thần kinh, đau bụng do thần kinh, bệnh thần kinh, rối loạn tâm thần.

Nhiễm khuẩn đường hô hấp trên: nguyên lý nội khoa

Kê đơn kháng sinh không phù hợp trong nhiễm khuẩn đường hô hấp trên là một nguyên nhân hàng đầu của kháng kháng sinh của các tác nhân gây bệnh mắc phải trong cộng đồng như Streptococcus pneumoniae.

Thiếu hụt Aldosteron: suy tuyến thượng thận

Thiếu hụt aldosterone đơn thuần kèm theo sản xuất cortisol bình thường với giảm renin, như trong thiếu hụt aldosterone synthase di truyền.

Đánh giá ban đầu và bệnh nhân nhập viện

Bệnh nhân điều trị nội trú thường chỉ chú trọng vào chẩn đoán và điều trị những vấn đề nội khoa cấp tính. Tuy nhiên, phần lớn bệnh nhân có nhiều vấn đề ảnh hưởng trên nhiều cơ quan.

Bệnh Wilson: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán là mức độ đồng cao khi sinh thiết gan, Xét nghiệm di truyền thường không được làm vì rất nhiều loại đột biến.

Khó tiêu: nguyên lý nội khoa

Sự hiện diện của các triệu chứng khó nuốt, nuốt đau, giảm cân không giải thích được, nôn ói tái phát dẫn đến mất nước, mất máu tiềm ẩn hoặc nhiều, hoặc có một khối u sờ được.

Béo phì: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Điều trị là quan trọng bởi các nguy cơ sức khỏe liên quan, nhưng khá khó khăn bởi lựa chọn phương pháp điều trị hiệu quả bị hạn chế.

Các bệnh da sần có vảy hay gặp

Tổn thương đơn lẻ giống tương tự nhưng nhỏ hơn so với đám báo hiệu và được sắp xếp đối xứng theo trục dài của mỗi tổn thương đơn lẻ cùng với các khoanh da.

Liệt mặt: thần kinh mặt (VII)

Tổn thương thần kinh ngoại biên với phục hồi không hoàn toàn có thể tạo những đợt co thắt của các cơ bị ảnh hưởng.

Mất ngôn ngữ: nguyên lý nội khoa

Mặc dù các lời nói nghe có vẻ đúng ngữ pháp, hài hòa và trôi chảy, nhưng hầu như là không hiểu được do lỗi về cách dùng từ, cấu trúc, thì và có các lỗi loạn dùng từ ngữ.

Bệnh trung thất: nguyên lý nội khoa

Có nhiều loại u trung thất khác nhau được xác định tại trung thất trước, giữa và sau. Các khối u hay gặp nhất trong trung thất trước là u tuyến ức, u lympho, u teratom và khối tuyến giáp.

Hôn mê: nguyên lý nội khoa

Những vấn đề hô hấp và tim mạch cấp tính nên được chú trọng trước khi đánh giá thần kinh. Các dấu hiệu thần kinh nên được đánh giá và khởi đầu hỗ trợ thích hợp.