- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Nguyên lý y học nội khoa
- Bệnh thừa sắt: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Bệnh thừa sắt: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Các triệu chứng sớm bao gồm suy nhược, mệt mỏi, giảm cân, da màu đồng hoặc đậm hơn, đau bụng, và mất ham muốn tình dục.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Bệnh thừa sắt là một rối loạn của dự trữ sắt dẫn đến tăng hấp thu sắt ở ruột gây lắng đọng sắt và tổn thương nhiều mô. Các biểu hiện lâm sàng kinh điển của bệnh thừa sắt là bệnh nhân có làn da màu đồng, bệnh gan, tiểu đường, bệnh khớp, rối loạn dẫn truyền tim, và thiểu năng sinh dục. Hai nguyên nhân chính của bệnh thừa sắt là: di truyền (do đột biến gen HFE di truyền) và tình trạng quá tải sắt thứ cấp (thường do tạo hồng cầu không hiệu quả, như trong thalassemia hoặc thiếu máu nguyên hồng cầu). Gen HFE mã hóa một protein có liên quan tới cảm biến sắt tế bào và điều hòa sự hấp thụ sắt trong ruột.
Đột biến gen HFE là rất phổ biến trong quần thể có nguồn gốc Bắc Âu (1/10 người mang gen). Dị hợp tử không có triệu chứng; đồng hợp tử có biểu hiện lâm sàng bệnh ~ 30%. Có tình trạng quá tải sắt tiến triển, với các biểu hiện lâm sàng xuất hiện sau 30-40 tuổi, thường xuất hiện sớm hơn ở nam nhiều hơn ở nữ. Bệnh gan do rượu và hấp thu Fe quá mức mãn tính cũng có thể kết hợp với tăng vừa phải sắt trong gan và tăng dự trữ sắt trong cơ thể.
Đặc điểm lâm sàng
Các triệu chứng sớm bao gồm suy nhược, mệt mỏi, giảm cân, da màu đồng hoặc đậm hơn, đau bụng, và mất ham muốn tình dục. Gan to ở 95% bệnh nhân, đôi khi các xét nghiệm chức năng gan (LFTs) bình thường. Nếu không được điều trị, bệnh gan tiến triển đến xơ gan, và xa hơn là ung thư biểu mô tế bào gan trong ~ 30% bệnh nhân bị xơ gan. Biểu hiện khác bao gồm sắc tố da (màu đồng), đái tháo đường (65% bệnh nhân), bệnh khớp (25-59%), rối loạn nhịp tim và suy tim (15%), và thiểu năng sinh dục do giảm hormon hướng sinh dục. Đái tháo đường là phổ biến hơn bệnh nhân có tiền sử gia đình bị bệnh tiểu đường, và thiểu năng sinh dục có thể là biểu hiện lâm sàng sớm đơn thuần. Dấu hiệu điển hình của tăng áp lực tĩnh mạch vàxơ gan mất bù có thể xuất hiện muộn trên lâm sàng. Suy thượng thận, suy giáp, suy tuyến cận giáp hiếm khi xảy ra.
Chẩn đoán
Xét nghiệm sắt huyết thanh, phần trăm transferrin bão hòa, và nồng độ ferritin huyết thanh tăng. Ở một người khỏe mạnh, nồng độ transferrin bão hòa huyết thanh khi đói > 50% là bất thường và gợi ý bệnh thừa sắt đồng hợp tử. Những bệnh nhân không được điều trị bệnh thừa sắt, nồng độ ferritin huyết thanh cũng tăng lên rất nhiều. Nếu một trong hai chỉ số là phần trăm transferrin bão hòa hoặc nồng độ ferritin huyết thanh là không bình thường, xét nghiệm di truyền cho bệnh thừa sắt nên được thực hiện. Tất cả người thân gia đình của bệnh nhân bị bệnh thừa sắt nên được kiểm tra các đột biến C282Y và H63D HFE. Sinh thiết gan có thể được yêu cầu với mỗi bệnh nhân bị ảnh hưởng để đánh giá xơ gan và định lượng sắt mô. Sơ đồ đánh giá bệnh nhân có thể mắc bệnh thừa sắt được trình bày trong Hình. 190-1. Nguyên nhân gây tử vong ở những bệnh nhân không được điều trị gồm suy tim (30%), xơ gan (25%), và ung thư tế bào gan (30%); sau này bệnh có thể tiến triển mặc dù đã thải đủ lượng sắt.

Hình. Sơ đồ sàng lọc bệnh thừa sắt liên quan gen HFE. LFT, các xét nghiệm chức năng gan; TS, transferrin bão hòa.
Điều trị
Điều trị bao gồm việc loại bỏ sắt dư thừa khỏi cơ thể, thường là bằng cách truyền thải sắt liên tục, và điều trị hỗ trợ của các cơ quan bị phá hủy. Khi 1 đơn vị máu chứa ~ 250 mg Fe, và kể từ khi lên đến 25g Fe phải được loại bỏ, truyền thải sắt hàng tuần trong vòng 1-2 năm. Truyền thải sắt ít thường xuyên hơn để duy trì Fe huyết thanh ở 9-18 mmol/L (50-100 mg/dL). Các chất tạo phức như deferoxamine (truyền dưới da bằng máy bơm xách tay) loại bỏ 10-20 mg sắt mỗi ngày, một phần nhỏ trong số đó được loại bỏ qua truyền thải sắt hàng tuần. Điều trị bằng các chất tạo phức được chỉ định, tuy nhiên, khi chỉ định truyền không thích hợp, chẳng hạn như thiếu máu hoặc giảm protein máu. Uống rượu nên được loại bỏ. Bệnh gan giai đoạn cuối có thể yêu cầu cấy ghép gan.
Bài viết cùng chuyên mục
Bệnh tế bào mast hệ thống
Biểu hiện lâm sàng của bệnh tế bào mast hệ thống là do sự lấn chiếm mô của các khối tế bào mast, phản ứng của mô
Ngộ độc sinh vật biển do ăn uống
Hội chứng Ciguatera liên quan đến ít nhất 5 loại độc tố có nguồn gốc từ tảo đơn bào hai roi quang hợp và tích lũy trong chuỗi thức ăn. Ba loại độc tố ciguatoxins chính.
Sốc nhiễm trùng với các biểu hiện ở da
Biểu hiện bóng xuất huyết với hoại tử và loét trung tâm và một vành ban đỏ trên bệnh nhân sốc nhiễm trùng do Pseudomonas aeruginosa hoặc Aeromonas hydrophila.
Hội chứng kháng phospholipid: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Hội chứng kháng phospholipid tai họa là bệnh huyết khối tắc mạch tiến triển nhanh có liên quan đến ba hệ thống cơ quan.
Rậm lông: rối loạn hệ sinh sản nữ giới
Cách tiếp cận khi xét nghiệm thừa androgen được mô tả trong hình. Buồng trứng đa nang là một nguyên nhân tương đối phổ biến gây rậm lông.
X quang ngực: nguyên lý nội khoa
Được sử dụng kết hợp với thăm khám lâm sàng để hỗ trợ chẩn đoán suy tim sung huyết. X quang hỗ trợ chẩn đoán suy tim bao gồm tim to, tăng tưới máu vùng đỉnh phổi.
Nhiễm toan và nhiễm kiềm hô hấp: nguyên lý nội khoa
Mục tiêu là cải thiện tình trạng thông khí bằng cách thông thoáng phổi và giảm tình trạng co thắt phế quản. Đặt nội khí quản hoặc thở chế độ NPPV được chỉ định trong trường hợp cấp nặng.
Bệnh lý tĩnh mạch và bạch huyết
DVT có thể phòng bằng cách đi lại sớm sau phẫu thuật hoặc heparin khối lượng phân tử liều thấp trong quá trình nằm giường bệnh kéo dài.
Chức năng đường tiêu hóa bình thường
Sự vận động của ruột già được điều hoà nhờ các nhu động tại chỗ để đẩy phân ra. Sự đi cầu được thực hiện nhờ cơ thắt trong hậu môn giãn để đáp ứng với trực tràng căng.
Đau hay tê mặt: thần kinh sinh ba (V)
Cần phải phân biệt các hình thức đau mặt phát sinh từ bệnh ở hàm, răng, hay xoang, nguyên nhân ít gặp gồm herpes zoster hay khối u.
Hội chứng thần kinh cận ung thư: nguyên lý nội khoa
Khi phát hiện hội chứng cận ung thư, nên tiến hành tìm ung thư sớm, vì điều trị ở giai đoạn sớm có thể cải thiện các rối loạn thần kinh do ung thư; rất nhiều các rối loạn này cũng gặp ở người không mắc ung thư.
Tiếp cận bệnh nhân rối loạn tri giác
Rối loạn tri giác thường gặp, nó luôn báo hiệu mệt bệnh lý của hệ thần kinh, Nên đánh giá để vác định đây là sự thay đổi mức độ tri giác hay và hoặc nội dung tri giác.
Phương pháp thăm dò không xâm lấn tim
Siêu âm là phương pháp không xâm lấn được lựa chọn để nhanh chóng xác định tràn dịch màng ngoài tim và các ảnh hưởng huyết động, trong chèn ép tim thì có sập thất phải và nhĩ phải kì tâm trương.
Tiếp cận bệnh nhân đau: nguyên lý nội khoa
Đau xuất chiếu là do sự hội tụ của các điểm nhận cảm đau từ và tạng trên một dây thần kinh nhất định được truyền đến não. Bởi vì các sự hội tụ này, đầu vào từ những cấu trúc sâu hoặc từ các vùng của da.
Áp xe và u máu ngoài màng tủy
Chọc dò tuỷ sống được chỉ định nếu bệnh lý não hoặc các dấu hiệu lâm sàng khác tăng nghi ngờ viêm màng não, chiếm nhỏ hơn 25 phần trăm trường hợp.
Bệnh Wilson: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán là mức độ đồng cao khi sinh thiết gan, Xét nghiệm di truyền thường không được làm vì rất nhiều loại đột biến.
Viêm xoang mãn tính: nguyên lý nội khoa
Viêm xoang do nấm dị ứng, thấy ở những trường hợp có nhiều polyp mũi và hen, biểu hiện là viêm và dày đa xoang, rất nhiều bạch cầu ái toan trong dịch nhầy.
Thiếu hụt Androgen: thiếu hụt hệ sinh sản nam giới
Việc khám lâm sàng nên tập trung vào các đặc tính sinh dục phụ như mọc râu, lông nách, lông ở ngực và vùng mu, vú to ở nam.
Globulin miễn dịch đơn dòng và bệnh thận
Chẩn đoán bệnh thận do trụ dựa vào phát hiện thấy chuỗi nhẹ trong huyết thanh và/hoặc nước tiểu, thường bằng điện di protein và immunofixation.
Điện tâm đồ: nguyên lý nội khoa
Hệ thống mặt phẳng trán đứng dọc được dùng để tính trục điện học, độ lệch của QRS trong mỗi chuyển đạo xác định là lớn nhất và nhỏ nhất.
Chất hóa học gây độc thần kinh
Biểu hiện lâm sàng của nhiễm độc thần kinh là giống nhau khi phơi nhiễm hai đường hơi và dung dịch. Biểu hiện đầu tiên bao gồm co đồng tử, nhìn mờ đau đầu, và tăng tiết dịch hầu họng.
Xét nghiệm tiêu bản máu ngoại vi
Hồng cầu đa kích thước-kích thước hồng cầu không đều nhau, các tế bào khổng lồ là hậu quả của quá trình tổng hợp DNA từ tiền thân hồng cầu bị chậm lại do thiếu folate hoặc vitamin B12.
Phù: nguyên lý nội khoa
Giới hạn ở một cơ quan đặc biệt hoặc giường mạch máu, dễ dàng phân biệt được với phù toàn thân, Phù một bên chi thường do tắc tĩnh mạch hoặc mạch bạch huyết
Bệnh bướu cổ không độc: nguyên lý chẩn đoán và điều trị
Bướu giáp dưới xương ức có thể cản trở phía trên ngực và nên đánh giá với các phép đo lưu lượng hô hấp và CT hoặc MRI ở bệnh nhân có dấu hiệu hoặc triệu chứng.
Xạ hình: nguyên lý nội khoa
PET là rất hữu ích cho việc phát hiện các mô hoạt động trao đổi chất, chẳng hạn như ung thư và di căn, và đã thay thế phần lớn các phương thức cũ của quét hạt nhân phóng xạ.
