- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Nguyên lý y học nội khoa
- Thiếu hụt Androgen: thiếu hụt hệ sinh sản nam giới
Thiếu hụt Androgen: thiếu hụt hệ sinh sản nam giới
Việc khám lâm sàng nên tập trung vào các đặc tính sinh dục phụ như mọc râu, lông nách, lông ở ngực và vùng mu, vú to ở nam.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Tinh hoàn sản xuất tinh trùng và testosterone. Sản xuất không đủ tinh trùng có thể xảy ra khi không có hoặc có thiếu hụt androgen, điều này làm giảm sinh tinh trùng thứ phát.
Nguyên nhân
Thiếu hụt androgen có thể là do suy tinh hoàn (thiểu năng sinh dục nguyên phát) hoặc các khiếm khuyết vùng dưới đồi-tuyến yên (thiểu năng sinh dục thứ phát).
Thiểu năng sinh dục nguyên phát được chẩn đoán khi nồng độ testosterone thấp và các hormon hướng sinh dục [hormone tạo hoàng thể (LH) và kích thích nang trứng (FSH)] tăng cao. Hội chứng Klinefelter là nguyên nhân phổ biến nhất (~ 1 trong 1000 ca sinh con trai) và do xuất hiện thêm một hoặc nhiều nhiễm sắc thể X, thường karyotye là 47, XXY. Nguyên nhân di truyền khác của sự phát triển tinh hoàn, sinh tổng hợp androgen, hoặc hoạt động của androgen là không phổ biến. Suy tinh hoàn mắc phải chủ yếu là do viêm tinh hoàn do virus nhưng có thể là do chấn thương, xoắn tinh hoàn, ẩn tinh hoàn, bức xạ phá hủy, hoặc các bệnh toàn thân như bệnh amyloidosis, bệnh Hodgkin, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh u hạt.
Suy tinh hoàn có thể xảy ra như là một biểu hiện trong hội chứng suy giảm tự miễn nhiều tuyến. Suy dinh dưỡng, AIDS, suy thận, xơ gan, bệnh loạn dưỡng cơ, liệt hai chân, và các chất độc như rượu, cần sa, heroin, methadone, chì, và thuốc chống ung thư và các tác nhân hóa trị liệu cũng có thể gây suy tinh hoàn. Ngừng tổng hợp testosterone có thể do ketoconazol, và hoạt động của testosterone có thể bị chặn tại thụ thể androgen bởi spironolactone hoặc cimetidine.
Thiểu năng sinh dục thứ phát được chẩn đoán khi nồng độ của cả testosterone và hormon hướng sinh dục thấp (thiểu năng sinh dục do giảm hormon hướng sinh dục). Hội chứng Kallmann là do rối loạn phát triển của tế bào thần kinh sản xuất hormon hướng sinh dục (GnRH) và được đặc trưng bởi tình trạng thiếu GnRH, nồng độ LH và FSH thấp, và mất khứu giác. Có một số nguyên nhân gấy thiếu GnRH hoặc thiếu hormon hướng sinh dục khác mà không làm mất khứu giác. Nguyên nhân mắc phải gây thiểu năng sinh dục do giảm hormon hướng sinh dục tự phát bao gồm bệnh nặng, căng thẳng quá mức, béo phì, hội chứng Cushing, opioid và sử dụng cần sa, bệnh thừa săt, và tăng prolactin máu (do u tuyến yên hoặc các loại thuốc như phenothiazin). Phá hủy tuyến yên do các khối u, nhiễm trùng, chấn thương, hoặc bệnh di căn gây giảm hormon hướng sinh dục kết hợp với sự thiếu hụt các hormone tuyến yên khác. Thông thường khi tuổi già sẽ giảm sản xuất testosterone, là do giảm điều hòa của toàn bộ trục dưới đồi-tuyến yên tinh hoàn.
Đặc điểm lâm sàng
Hỏi tiền sử nên tập trung vào giai đoạn phát triển như tuổi dậy thì và giai đoạn tăng trưởng nhiều nhất, cũng như các biểu hiện phụ thuộc androgen như cương cứng vào buổi sáng sớm, số lần và mức độ của các suy nghĩ về tình dục, và tần suất thủ dâm hay giao hợp. Việc khám lâm sàng nên tập trung vào các đặc tính sinh dục phụ như mọc râu, lông nách, lông ở ngực và vùng mu; vú to ở nam; kích thước tinh hoàn; tuyến tiền liệt; và tỷ lệ chiều cao và cơ thể. Tỷ lệ Eunuchoidal được định nghĩa là độ dài sải tay lớn hơn chiều cao hơn 2 cm và gợi ý rằng sự thiếu hụt androgen xảy ra trước khi liền đầu xương. Kích thước tinh hoàn bình thường dao động dài từ 3,5-5,5 cm, tương ứng với thể tích 12-25 ml. Khám phát hiện giãn tĩnh mạch thừng tinh bằng cách sờ nắn các tĩnh mạch tinh hoàn khi bệnh nhân đứng. Bệnh nhân có hội chứng Klinefelter có tinh hoàn nhỏ (1-2 ml), chắc.
Nồng độ testosterone toàn phần buổi sáng <10,4nmol/L (<300ng/dL), kết hợp với các triệu chứng, gợi ý sự thiếu hụt testosterone. Với nồng độ > 12,1nmol/L (> 350ng/dL) chẩn đoán thiếu hụt androgen ít được đặt ra. Ở nam giới có nồng độ testosterone giữa 6,9 và 12,1 nmol/L (200 và 350 ng/dL), nồng độ testosterone toàn phần nên được xét nghiệm lại và nồng độ testosterone tự do nên được đo bằng một phương pháp đáng tin cậy. Ở nam giới lớn tuổi và các bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng khác có liên quan đến sự thay đổi trong nồng độ globulin gắn hormon sinh dục,đo trực tiếp nồng độ testosterone tự do bằng cân bằng thẩm phân có thể có ích trong việc hiểu rõ nguyên nhân và cơ chế thiếu hụt testosterone. Khi thiếu hụt androgen đã được khẳng định bởi nồng độ testosterone thấp, nên làm xét nghiệm LH để phân loại bệnh nhân bị thiểu năng sinh dục nguyên phát (LH cao) hoặc thứ phát (LH thấp hoặc LH không bình thường). Ở nam giới với thiểu năng sinh dục nguyên phát không rõ nguyên nhân, xét nghiệm nhiễm sắc thể nên được thực hiện để loại trừ hội chứng Klinefelter. Xét nghiệm nồng độ prolactin và MRI vùng hạ đồi-tuyến yên nên được xem xét khi nam giới bị thiểu năng sinh dục thứ phát. Chứng vú to ở nam mà không có thiếu hụt androgen nên được đánh giá thêm.
Hình. Đánh giá chứng vú to ở nam. T, testosterone; LH, hormon tạo hoàng thể; FSH, hormon kích nang trứng, hCGβ, human chorionic gonadotropin β; E2, 17β-estradiol.
Điều trị
Điều trị giảm hormon sinh dục ở nam bằng androgen để phục hồi các đặc tính sinh dục phụ bình thường ở nam (râu, thân tóc, cơ quan sinh dục ngoài), tình dục nam giới, và phát triển cơ thể nam tính (hemoglobin, khối lượng cơ bắp), nhưng không có sinh sản. Kiểm soát liều tăng dần testosterone được khuyến khích cho các rối loạn trong đó có giảm hormon hướng sinh dục xảy ra trước tuổi dậy thì. Nồng độ testosterone ở mức bình thường có thể đạt được bằng cách dùng các thuốc dán testosterone thẩm thấu qua da (5-10 mg/ngày) hoặc gel (50-100 mg/ngày), tiêm một este testosterone tác dụng kéo dài (ví dụ, 100-200 mg enanthate testosterone khoảng 1- 3 tuần) hoặc viên thuốc testosterone uống (30 mg/ngày). Hematocrit nên được theo dõi ban đầu trong điều trị testosterone và hạ liều điều trị nếu Hct > 54%.
Ung thư tuyến tiền liệt, các triệu chứng nặng của tắc đường tiết niệu thấp, hematocrit nền > 50%, ngưng thở khi ngủ nghiêm trọng, và suy tim sung huyết độ IV là chống chỉ định của thay thế nội tiết tố androgen. Điều trị hormon hướng sinh dục cho thiểu năng sinh dục thứ phát được dùng để duy trì khả năng sinh sản.
Bài viết cùng chuyên mục
Bệnh mô liên kết hỗn hợp (MSTD)
Bất thường xét nghiệm gồm nồng độ cao các kháng thể kháng nhân, nồng độ rất cao kháng thể kháng ribonucleoprotein.
Tràn dịch màng ngoài tim ép tim ở bệnh nhân ung thư
Thường gặp nhất trên những bệnh nhân ung thư phổi hoặc vú, bệnh bạch cầu hay u lympho, chèn ép màng ngoài tim cũng có thể phát triển như là biến chứng muộn của xạ trị trung thất.
Khối u gan: nguyên lý nội khoa
Phẫu thuật cắt bỏ hoặc ghép gan là quan điểm điều trị nhưng hiếm khi thành công. Điều trị khối u bằng sóng cao tần có thể gây hồi quy các khối u nhỏ.
Vô kinh: rối loạn hệ sinh sản nữ giới
Các nguyên nhân gây vô kinh nguyên phát và thứ phát chồng chéo lên nhau, nên phân loại rối loạn kinh nguyệt gồm rối loạn tại tử cung, đường sinh dục.
Ngất: nguyên lý nội khoa
Các rối loạn khác phải được phân biệt với ngất, bao gồm động kinh, thiếu máu động mạch sống nền, hạ oxy máu, và hạ đường huyết.
Viêm bàng quang kẽ: nguyên lý nội khoa
Không giống như đau vùng chậu phát sinh từ các nguồn khác, đau do viêm bàng quang kẽ càng trầm trọng hơn khi đổ đầy bàng quang, và giảm khi bàng quang rỗng.
Các bất thường về thành phần nước tiểu
Hemoglobin và myoglobin tự do được phát hiện bởi que thử; cặn nước tiểu âm tính và que thử hem dương tính mạnh là đặc trưng của tan máu hoặc tiêu cơ vân.
Viêm gan virut cấp
Viêm gan virut cấp tính là một nhiễm trùng toàn thân chủ yếu ảnh hưởng đến gan. Biểu hiện lâm sàng là mệt mỏi, buồn nôn, nôn, ỉa chảy, sốt nhẻ, tiếp theo là nước tiểu đậm màu, vàng da, gan to mềm.
Ghép thận: nguyên lý nội khoa
Tạng ghép của người sống cho kết quả tốt nhất, phần vì tối ưu hóa sự liên kết các mô và phần vì thời gian đợi chờ có thể giảm đến mức tối thiểu.
Tiêu chảy: nguyên lý nội khoa
Các chất tan không được hấp thu làm tăng áp suất thẩm thấu trong lòng ruột, gây kéo nước tràn vào lòng ruột; thường giảm khi nhịn ăn; khoảng trống nồng độ osmol trong phân.
Thiếu máu do giảm sinh hồng cầu
Thiếu máu do giảm sinh hồng cầu là một trong những tình trạng thiếu máu phổ biến. Hình thái hồng cầu thường bình thường chỉ số hồng cầu lưới thấp.
Tắc cấp động mạch thận: nguyên lý nội khoa
Nhồi máu thận rộng gây đau, buồn nôn, nôn, tăng huyết áp, sốt, protein niệu, đái máu, tăng lactat dehydrogenase và aspartate aminotransferase.
Phòng các biến chứng của xơ vữa động mạch
Các hướng dẫn Chương trình giáo dục về cholesterol quốc gia dựa trên nồng độ LDL huyết tương và các yếu tố nguy cơ khác.
Viêm họng cấp: nguyên lý nội khoa
Điều trị kháng sinh cho bệnh nhân nhiễm GAS và được khuyến cáo để ngăn chặn sự tiến triển của bệnh sốt thấp khớp. Điều trị triệu chứng của viêm họng do virus thường là đủ.
X quang ngực: nguyên lý nội khoa
Được sử dụng kết hợp với thăm khám lâm sàng để hỗ trợ chẩn đoán suy tim sung huyết. X quang hỗ trợ chẩn đoán suy tim bao gồm tim to, tăng tưới máu vùng đỉnh phổi.
Nhiễm khuẩn tiết niệu: nguyên lý nội khoa
Yếu tố nguy cơ của viêm bàng quang cấp gồm sử dụng màng ngăn diệt tinh trùng gần đây, quan hệ tình dục thường xuyên, tiền sử nhiễm trùng tiết niệu.
Viêm túi mật cấp: nguyên lý nội khoa
Phẫu thuật cắt có túi mật cấp trong phần lớn bệnh nhân nghi ngờ hoặc xác định có biến chứng. Trì hoãn phẫu thuật trong trường hợp phẫu thuật có nguy cơ cao hoặc chuẩn đoán nghi ngờ.
Khó tiêu: nguyên lý nội khoa
Sự hiện diện của các triệu chứng khó nuốt, nuốt đau, giảm cân không giải thích được, nôn ói tái phát dẫn đến mất nước, mất máu tiềm ẩn hoặc nhiều, hoặc có một khối u sờ được.
Ngộ độc và quá liều thuốc
Carbon monoxid là nguyên nhân hàng đầu gây chết do ngộ độc. Ngộ độc Acetaminophen là thuốc phổ biến nhất gây tử vong. Tử vong do các thuốc khác thường do thuốc giảm đau.
Hội chứng kháng phospholipid: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Hội chứng kháng phospholipid tai họa là bệnh huyết khối tắc mạch tiến triển nhanh có liên quan đến ba hệ thống cơ quan.
Nhiễm toan và nhiễm kiềm hô hấp: nguyên lý nội khoa
Mục tiêu là cải thiện tình trạng thông khí bằng cách thông thoáng phổi và giảm tình trạng co thắt phế quản. Đặt nội khí quản hoặc thở chế độ NPPV được chỉ định trong trường hợp cấp nặng.
Tăng áp mạch máu phổi: nguyên lý nội khoa
Giãn tĩnh mạch cổ, giãn thất phải, P2 mạnh, S4 bên phải, hở van 3 lá. Xanh tím và phù ngoại vi là những biểu hiện muộn.
Nhuyễn xương: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Trong nhuyễn xương tiến triển, có thể bị giảm calci máu do huy động canxi từ xương chưa khoáng hóa đầy đủ.
Một số vấn đề về độ cao
Đầy hơi, bụng trướng,trung tiên nhiều có thể do giảm áp xuất khí quyển. Tiêu chảy không liên quan đến độ cao nhưng có thể do vi khuẩn kí sinh trùng, một vấn đề phổ biến.
Bất thường hormon tuyến giáp không do tuyến giáp
Bất kỳ bệnh nặng cấp tính nào cũng có thể gây ra những bất thường nồng độ hormone tuyến giáp hoặc TSH trong máu.