Thiếu hụt Androgen: thiếu hụt hệ sinh sản nam giới

2018-07-15 11:24 PM

Việc khám lâm sàng nên tập trung vào các đặc tính sinh dục phụ như mọc râu, lông nách, lông ở ngực và vùng mu, vú to ở nam.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Tinh hoàn sản xuất tinh trùng và testosterone. Sản xuất không đủ tinh trùng có thể xảy ra khi không có hoặc có thiếu hụt androgen, điều này làm giảm sinh tinh trùng thứ phát.

Nguyên nhân

Thiếu hụt androgen có thể là do suy tinh hoàn (thiểu năng sinh dục nguyên phát) hoặc các khiếm khuyết vùng dưới đồi-tuyến yên (thiểu năng sinh dục thứ phát).

Thiểu năng sinh dục nguyên phát được chẩn đoán khi nồng độ testosterone thấp và các hormon hướng sinh dục [hormone tạo hoàng thể (LH) và kích thích nang trứng (FSH)] tăng cao. Hội chứng Klinefelter là nguyên nhân phổ biến nhất (~ 1 trong 1000 ca sinh con trai) và do xuất hiện thêm một hoặc nhiều nhiễm sắc thể X, thường karyotye là 47, XXY. Nguyên nhân di truyền khác của sự phát triển tinh hoàn, sinh tổng hợp androgen, hoặc hoạt động của androgen là không phổ biến. Suy tinh hoàn mắc phải chủ yếu là do viêm tinh hoàn do virus nhưng có thể là do chấn thương, xoắn tinh hoàn, ẩn tinh hoàn, bức xạ phá hủy, hoặc các bệnh toàn thân như bệnh amyloidosis, bệnh Hodgkin, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh u hạt.

Suy tinh hoàn có thể xảy ra như là một biểu hiện trong hội chứng suy giảm tự miễn nhiều tuyến. Suy dinh dưỡng, AIDS, suy thận, xơ gan, bệnh loạn dưỡng cơ, liệt hai chân, và các chất độc như rượu, cần sa, heroin, methadone, chì, và thuốc chống ung thư và các tác nhân hóa trị liệu cũng có thể gây suy tinh hoàn. Ngừng tổng hợp testosterone có thể do ketoconazol, và hoạt động của testosterone có thể bị chặn tại thụ thể androgen bởi spironolactone hoặc cimetidine.

Thiểu năng sinh dục thứ phát được chẩn đoán khi nồng độ của cả testosterone và hormon hướng sinh dục thấp (thiểu năng sinh dục do giảm hormon hướng sinh dục). Hội chứng Kallmann là do rối loạn phát triển của tế bào thần kinh sản xuất hormon hướng sinh dục (GnRH) và được đặc trưng bởi tình trạng thiếu GnRH, nồng độ LH và FSH thấp, và mất khứu giác. Có một số nguyên nhân gấy thiếu GnRH hoặc thiếu hormon hướng sinh dục khác mà không làm mất khứu giác. Nguyên nhân mắc phải gây thiểu năng sinh dục do giảm hormon hướng sinh dục tự phát bao gồm bệnh nặng, căng thẳng quá mức, béo phì, hội chứng Cushing, opioid và sử dụng cần sa, bệnh thừa săt, và tăng prolactin máu (do u tuyến yên hoặc các loại thuốc như phenothiazin). Phá hủy tuyến yên do các khối u, nhiễm trùng, chấn thương, hoặc bệnh di căn gây giảm hormon hướng sinh dục kết hợp với sự thiếu hụt các hormone tuyến yên khác. Thông thường khi tuổi già sẽ giảm sản xuất testosterone, là do giảm điều hòa của toàn bộ trục dưới đồi-tuyến yên tinh hoàn.

Đặc điểm lâm sàng

Hỏi tiền sử nên tập trung vào giai đoạn phát triển như tuổi dậy thì và giai đoạn tăng trưởng nhiều nhất, cũng như các biểu hiện phụ thuộc androgen như cương cứng vào buổi sáng sớm, số lần và mức độ của các suy nghĩ về tình dục, và tần suất thủ dâm hay giao hợp. Việc khám lâm sàng nên tập trung vào các đặc tính sinh dục phụ như mọc râu, lông nách, lông ở ngực và vùng mu; vú to ở nam; kích thước tinh hoàn; tuyến tiền liệt; và tỷ lệ chiều cao và cơ thể. Tỷ lệ Eunuchoidal được định nghĩa là độ dài sải tay lớn hơn chiều cao hơn 2 cm và gợi ý rằng sự thiếu hụt androgen xảy ra trước khi liền đầu xương. Kích thước tinh hoàn bình thường dao động dài từ 3,5-5,5 cm, tương ứng với thể tích 12-25 ml. Khám phát hiện giãn tĩnh mạch thừng tinh bằng cách sờ nắn các tĩnh mạch tinh hoàn khi bệnh nhân đứng. Bệnh nhân có hội chứng Klinefelter có tinh hoàn nhỏ (1-2 ml), chắc.

Nồng độ testosterone toàn phần buổi sáng <10,4nmol/L (<300ng/dL), kết hợp với các triệu chứng, gợi ý sự thiếu hụt testosterone. Với nồng độ > 12,1nmol/L (> 350ng/dL) chẩn đoán thiếu hụt androgen ít được đặt ra. Ở nam giới có nồng độ testosterone giữa 6,9 và 12,1 nmol/L (200 và 350 ng/dL), nồng độ testosterone toàn phần nên được xét nghiệm lại và nồng độ testosterone tự do nên được đo bằng một phương pháp đáng tin cậy. Ở nam giới lớn tuổi và các bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng khác có liên quan đến sự thay đổi trong nồng độ globulin gắn hormon sinh dục,đo trực tiếp nồng độ testosterone tự do bằng cân bằng thẩm phân có thể có ích trong việc hiểu rõ nguyên nhân và cơ chế thiếu hụt testosterone. Khi thiếu hụt androgen đã được khẳng định bởi nồng độ testosterone thấp, nên làm xét nghiệm LH để phân loại bệnh nhân bị thiểu năng sinh dục nguyên phát (LH cao) hoặc thứ phát (LH thấp hoặc LH không bình thường). Ở nam giới với thiểu năng sinh dục nguyên phát không rõ nguyên nhân, xét nghiệm nhiễm sắc thể nên được thực hiện để loại trừ hội chứng Klinefelter. Xét nghiệm nồng độ prolactin và MRI vùng hạ đồi-tuyến yên nên được xem xét khi nam giới bị thiểu năng sinh dục thứ phát. Chứng vú to ở nam mà không có thiếu hụt androgen nên được đánh giá thêm.

Đánh giá chứng vú to ở nam

Hình. Đánh giá chứng vú to ở nam. T, testosterone; LH, hormon tạo hoàng thể; FSH, hormon kích nang trứng, hCGβ, human chorionic gonadotropin β; E2, 17β-estradiol.

Điều trị

Điều trị giảm hormon sinh dục ở nam bằng androgen để phục hồi các đặc tính sinh dục phụ bình thường ở nam (râu, thân tóc, cơ quan sinh dục ngoài), tình dục nam giới, và phát triển cơ thể nam tính (hemoglobin, khối lượng cơ bắp), nhưng không có sinh sản. Kiểm soát liều tăng dần testosterone được khuyến khích cho các rối loạn trong đó có giảm hormon hướng sinh dục xảy ra trước tuổi dậy thì. Nồng độ testosterone ở mức bình thường có thể đạt được bằng cách dùng các thuốc dán testosterone thẩm thấu qua da (5-10 mg/ngày) hoặc gel (50-100 mg/ngày), tiêm một este testosterone tác dụng kéo dài (ví dụ, 100-200 mg enanthate testosterone khoảng 1- 3 tuần) hoặc viên thuốc testosterone uống (30 mg/ngày). Hematocrit nên được theo dõi ban đầu trong điều trị testosterone và hạ liều điều trị nếu Hct > 54%.

Ung thư tuyến tiền liệt, các triệu chứng nặng của tắc đường tiết niệu thấp, hematocrit nền > 50%, ngưng thở khi ngủ nghiêm trọng, và suy tim sung huyết độ IV là chống chỉ định của thay thế nội tiết tố androgen. Điều trị hormon hướng sinh dục cho thiểu năng sinh dục thứ phát được dùng để duy trì khả năng sinh sản.

Bài viết cùng chuyên mục

Ung thư tiền liệt tuyến: nguyên lý nội khoa

Với bệnh nhân đã đi căn xa, điều trị ức chế sản xuất androgen là 1 lựa chọn. Phẫu thuật cắt tinh hoàn có hiệu quả, nhưng hầu hết bệnh nhân thích dùng thuốc leuprolide.

Nuốt khó: nguyên lý nội khoa

Nuốt khó gần như luôn luôn là triệu chứng của một bệnh cơ quan hơn là một than phiền chức năng. Nếu nghi ngờ nuốt nghẹn hầu, soi huỳnh quang có quay video khi nuốt có thể giúp chẩn đoán.

Hội chứng Sjogren: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

Một rối loạn miễn dịch đặc trưng bởi sự phá hủy tiến triển tế bào lympho của các tuyến ngoại tiết thường dẫn đến triệu chứng khô mắt và miệng.

Chọc dò màng phổi: nguyên lý nội khoa

Chọc từ phía sau là vị trí ưa thích để chọc dò. Chọn vị trí thuận lợi thì dễ dàng cho cả bệnh nhân và bác sĩ. Bệnh nhân nên ngồi ở góc giường, gập người ra trước, 2 tay ôm gối.

Hội chứng nhiễm trùng tại chỗ với tiến trình khởi phát nhanh chóng

Các dấu hiệu đặc trưng có thể bao gồm phá hủy van nhanh chóng, phù phổi, hạ huyết áp, áp xe cơ tim, bất thường dẫn truyền và rối loạn nhịp, các sùi dễ vỡ lớn.

Biến chứng hội chứng ly giải u khi điều trị ung thư

Khi khối u phát triển nhanh được điều trị với phác đồ hóa trị hiệu quả, các tế nào u sắp chết có thể giải phóng lượng lớn các sản phẩm phân hủy của acid nucleic.

Ung thư da biểu mô tế bào vảy: nguyên lý nội khoa

Hay gặp nhất là cắt bỏ tại chỗ và phẫu thuật vi phẫu Mohs; xạ trị một số ca chọn lọc. Bệnh di căn có thể điều trị bằng xạ trị hoặc liệu pháp sinh học kết hợp.

Tiếp cận bệnh nhân hỗ trợ thở máy: nguyên lý nội khoa

Bệnh nhân có bệnh nặng thường được chỉ định thở máy. Trong thời gian hồi sức ban đầu, những nguyên tắc tiêu chuẩn của hỗ trợ tim mạch nâng cao nên được theo dõi.

X quang ngực: nguyên lý nội khoa

Được sử dụng kết hợp với thăm khám lâm sàng để hỗ trợ chẩn đoán suy tim sung huyết. X quang hỗ trợ chẩn đoán suy tim bao gồm tim to, tăng tưới máu vùng đỉnh phổi.

Viêm túi mật cấp: nguyên lý nội khoa

Phẫu thuật cắt có túi mật cấp trong phần lớn bệnh nhân nghi ngờ hoặc xác định có biến chứng. Trì hoãn phẫu thuật trong trường hợp phẫu thuật có nguy cơ cao hoặc chuẩn đoán nghi ngờ.

Khám tâm thần

Ký ức xa hơn được đánh giá bằng khả năng cung cấp bệnh sử hay hoạt động sống cá nhân của bệnh nhân theo trình tự thời gian.

Tiếp cận bệnh nhân bị bệnh thận: nguyên lý nội khoa

Việc tiếp cận bệnh nhân bị bệnh thận, bắt đầu với sự phát hiện các hội chứng đặc biệt, trên cơ sở các kết quả.

Một số rối loạn thần kinh sọ

Một số rối loạn thần kinh sọ, rối loạn cảm giác mùi, đau thần kinh thiệt hầu, nuốt khó và khó phát âm, yếu cổ, liệt lưỡi.

Bệnh van tim: nguyên lý nội khoa

Triệu chứng thường xảy ra ở độ tuổi 40, nhưng hẹp van hai lá thường gây mất chức năng nặng ở độ tuổi sớm hơn ở các nước đang phát triển. Triệu chứng chính là khó thở và phù phổi do gắng sức.

Trụy tim mạch và đột tử: nguyên lý nội khoa

Những nguyên nhân gây rối loạn nhịp có thể được thúc đẩy bởi các rối loạn điện giải, hạ oxy máu, toan hóa hoặc cường giao cảm nhiều, cũng như có thể xảy ra trong tổn thương CNS.

Thiếu hụt Aldosteron: suy tuyến thượng thận

Thiếu hụt aldosterone đơn thuần kèm theo sản xuất cortisol bình thường với giảm renin, như trong thiếu hụt aldosterone synthase di truyền.

Ung thư da biểu mô tế bào đáy: nguyên lý nội khoa

Loại bỏ tại chỗ bằng electrodesiccation và nạo, cắt bỏ, phẫu thuật lạnh hoặc xạ trị; hiếm khi di căn nhưng có thể lan rộng tại chỗ. Ung thư da biểu mô tế bào đáy gây tử vong là điều rất bất thường.

Phòng các biến chứng của xơ vữa động mạch

Các hướng dẫn Chương trình giáo dục về cholesterol quốc gia dựa trên nồng độ LDL huyết tương và các yếu tố nguy cơ khác.

Đau thắt ngực ổn định: nguyên lý nội khoa

Gắng sức được thực hiện trên máy chạy bộ hoặc xe đạp đến khi nhịp tim mục tiêu đạt được hoặc bệnh nhân có triệu chứng, đau ngực,chóng mặt,tăng huyết áp, khó thở đáng kể, nhịp nhanh thất.

Bất thường về cận lâm sàng thiếu máu

Hồng cầu lưới tăng, soi tiêu bản thấy hồng cầu có nhân và nhiễm sắc, có thể thấy hồng cầu hình cầu, hình elip, mảnh vỡ hồng cầu hoặc hình bia, có gai hoặc hình liềm tùy theo từng rối loạn khác nhau.

Rối loạn nhịp nhanh: nguyên lý nội khoa

Loạn nhịp với phức bộ QRS rộng có thể gợi ý nhịp nhanh thất hoặc nhịp nhanh trên thất với dẫn truyền rối loạn. Các yếu tố thúc đẩy nhịp nhanh thất bao gồm.

Loãng xương: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Yếu tố nguy cơ gãy xương do loãng xương được liệt kê trong bảng, và các bệnh liên quan với chứng loãng xương được liệt kê trong bảng.

Phương pháp khám và vị trí thần kinh

Dữ liệu lâm sàng có được từ khám thần kinh cộng với bệnh sử chi tiết giúp biết được vị trí giải phẫu mà giải thích tốt nhất những dấu chứng lâm sàng.

Tăng áp lực tĩnh mạch cửa: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Biến chứng chính của tăng áp lực tĩnh mạch cửa là giãn tĩnh mạch thự quản dạ dày kèm xuất huyết, cổ trướng, tăng hoạt lách, bệnh não gan.

Nhiễm phóng xạ cấp

Tương tác phóng xạ với hạt nhân có thể gây ion hóa và hình thành các gốc tự do gây tổn thương mô do phá vỡ liên kết hóa học và cấu trúc phân tử, bao gồm DNA.