Thiếu hụt Androgen: thiếu hụt hệ sinh sản nam giới

2018-07-15 11:24 PM

Việc khám lâm sàng nên tập trung vào các đặc tính sinh dục phụ như mọc râu, lông nách, lông ở ngực và vùng mu, vú to ở nam.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Tinh hoàn sản xuất tinh trùng và testosterone. Sản xuất không đủ tinh trùng có thể xảy ra khi không có hoặc có thiếu hụt androgen, điều này làm giảm sinh tinh trùng thứ phát.

Nguyên nhân

Thiếu hụt androgen có thể là do suy tinh hoàn (thiểu năng sinh dục nguyên phát) hoặc các khiếm khuyết vùng dưới đồi-tuyến yên (thiểu năng sinh dục thứ phát).

Thiểu năng sinh dục nguyên phát được chẩn đoán khi nồng độ testosterone thấp và các hormon hướng sinh dục [hormone tạo hoàng thể (LH) và kích thích nang trứng (FSH)] tăng cao. Hội chứng Klinefelter là nguyên nhân phổ biến nhất (~ 1 trong 1000 ca sinh con trai) và do xuất hiện thêm một hoặc nhiều nhiễm sắc thể X, thường karyotye là 47, XXY. Nguyên nhân di truyền khác của sự phát triển tinh hoàn, sinh tổng hợp androgen, hoặc hoạt động của androgen là không phổ biến. Suy tinh hoàn mắc phải chủ yếu là do viêm tinh hoàn do virus nhưng có thể là do chấn thương, xoắn tinh hoàn, ẩn tinh hoàn, bức xạ phá hủy, hoặc các bệnh toàn thân như bệnh amyloidosis, bệnh Hodgkin, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh u hạt.

Suy tinh hoàn có thể xảy ra như là một biểu hiện trong hội chứng suy giảm tự miễn nhiều tuyến. Suy dinh dưỡng, AIDS, suy thận, xơ gan, bệnh loạn dưỡng cơ, liệt hai chân, và các chất độc như rượu, cần sa, heroin, methadone, chì, và thuốc chống ung thư và các tác nhân hóa trị liệu cũng có thể gây suy tinh hoàn. Ngừng tổng hợp testosterone có thể do ketoconazol, và hoạt động của testosterone có thể bị chặn tại thụ thể androgen bởi spironolactone hoặc cimetidine.

Thiểu năng sinh dục thứ phát được chẩn đoán khi nồng độ của cả testosterone và hormon hướng sinh dục thấp (thiểu năng sinh dục do giảm hormon hướng sinh dục). Hội chứng Kallmann là do rối loạn phát triển của tế bào thần kinh sản xuất hormon hướng sinh dục (GnRH) và được đặc trưng bởi tình trạng thiếu GnRH, nồng độ LH và FSH thấp, và mất khứu giác. Có một số nguyên nhân gấy thiếu GnRH hoặc thiếu hormon hướng sinh dục khác mà không làm mất khứu giác. Nguyên nhân mắc phải gây thiểu năng sinh dục do giảm hormon hướng sinh dục tự phát bao gồm bệnh nặng, căng thẳng quá mức, béo phì, hội chứng Cushing, opioid và sử dụng cần sa, bệnh thừa săt, và tăng prolactin máu (do u tuyến yên hoặc các loại thuốc như phenothiazin). Phá hủy tuyến yên do các khối u, nhiễm trùng, chấn thương, hoặc bệnh di căn gây giảm hormon hướng sinh dục kết hợp với sự thiếu hụt các hormone tuyến yên khác. Thông thường khi tuổi già sẽ giảm sản xuất testosterone, là do giảm điều hòa của toàn bộ trục dưới đồi-tuyến yên tinh hoàn.

Đặc điểm lâm sàng

Hỏi tiền sử nên tập trung vào giai đoạn phát triển như tuổi dậy thì và giai đoạn tăng trưởng nhiều nhất, cũng như các biểu hiện phụ thuộc androgen như cương cứng vào buổi sáng sớm, số lần và mức độ của các suy nghĩ về tình dục, và tần suất thủ dâm hay giao hợp. Việc khám lâm sàng nên tập trung vào các đặc tính sinh dục phụ như mọc râu, lông nách, lông ở ngực và vùng mu; vú to ở nam; kích thước tinh hoàn; tuyến tiền liệt; và tỷ lệ chiều cao và cơ thể. Tỷ lệ Eunuchoidal được định nghĩa là độ dài sải tay lớn hơn chiều cao hơn 2 cm và gợi ý rằng sự thiếu hụt androgen xảy ra trước khi liền đầu xương. Kích thước tinh hoàn bình thường dao động dài từ 3,5-5,5 cm, tương ứng với thể tích 12-25 ml. Khám phát hiện giãn tĩnh mạch thừng tinh bằng cách sờ nắn các tĩnh mạch tinh hoàn khi bệnh nhân đứng. Bệnh nhân có hội chứng Klinefelter có tinh hoàn nhỏ (1-2 ml), chắc.

Nồng độ testosterone toàn phần buổi sáng <10,4nmol/L (<300ng/dL), kết hợp với các triệu chứng, gợi ý sự thiếu hụt testosterone. Với nồng độ > 12,1nmol/L (> 350ng/dL) chẩn đoán thiếu hụt androgen ít được đặt ra. Ở nam giới có nồng độ testosterone giữa 6,9 và 12,1 nmol/L (200 và 350 ng/dL), nồng độ testosterone toàn phần nên được xét nghiệm lại và nồng độ testosterone tự do nên được đo bằng một phương pháp đáng tin cậy. Ở nam giới lớn tuổi và các bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng khác có liên quan đến sự thay đổi trong nồng độ globulin gắn hormon sinh dục,đo trực tiếp nồng độ testosterone tự do bằng cân bằng thẩm phân có thể có ích trong việc hiểu rõ nguyên nhân và cơ chế thiếu hụt testosterone. Khi thiếu hụt androgen đã được khẳng định bởi nồng độ testosterone thấp, nên làm xét nghiệm LH để phân loại bệnh nhân bị thiểu năng sinh dục nguyên phát (LH cao) hoặc thứ phát (LH thấp hoặc LH không bình thường). Ở nam giới với thiểu năng sinh dục nguyên phát không rõ nguyên nhân, xét nghiệm nhiễm sắc thể nên được thực hiện để loại trừ hội chứng Klinefelter. Xét nghiệm nồng độ prolactin và MRI vùng hạ đồi-tuyến yên nên được xem xét khi nam giới bị thiểu năng sinh dục thứ phát. Chứng vú to ở nam mà không có thiếu hụt androgen nên được đánh giá thêm.

Đánh giá chứng vú to ở nam

Hình. Đánh giá chứng vú to ở nam. T, testosterone; LH, hormon tạo hoàng thể; FSH, hormon kích nang trứng, hCGβ, human chorionic gonadotropin β; E2, 17β-estradiol.

Điều trị

Điều trị giảm hormon sinh dục ở nam bằng androgen để phục hồi các đặc tính sinh dục phụ bình thường ở nam (râu, thân tóc, cơ quan sinh dục ngoài), tình dục nam giới, và phát triển cơ thể nam tính (hemoglobin, khối lượng cơ bắp), nhưng không có sinh sản. Kiểm soát liều tăng dần testosterone được khuyến khích cho các rối loạn trong đó có giảm hormon hướng sinh dục xảy ra trước tuổi dậy thì. Nồng độ testosterone ở mức bình thường có thể đạt được bằng cách dùng các thuốc dán testosterone thẩm thấu qua da (5-10 mg/ngày) hoặc gel (50-100 mg/ngày), tiêm một este testosterone tác dụng kéo dài (ví dụ, 100-200 mg enanthate testosterone khoảng 1- 3 tuần) hoặc viên thuốc testosterone uống (30 mg/ngày). Hematocrit nên được theo dõi ban đầu trong điều trị testosterone và hạ liều điều trị nếu Hct > 54%.

Ung thư tuyến tiền liệt, các triệu chứng nặng của tắc đường tiết niệu thấp, hematocrit nền > 50%, ngưng thở khi ngủ nghiêm trọng, và suy tim sung huyết độ IV là chống chỉ định của thay thế nội tiết tố androgen. Điều trị hormon hướng sinh dục cho thiểu năng sinh dục thứ phát được dùng để duy trì khả năng sinh sản.

Bài viết cùng chuyên mục

Hội chứng nhiễm trùng tại chỗ với tiến trình khởi phát nhanh chóng

Các dấu hiệu đặc trưng có thể bao gồm phá hủy van nhanh chóng, phù phổi, hạ huyết áp, áp xe cơ tim, bất thường dẫn truyền và rối loạn nhịp, các sùi dễ vỡ lớn.

Bệnh phổi do môi trường: nguyên lý nội khoa

Khí dạng hòa tan trong nước như ammonia được hấp thụ ở đường thở trên và gây kích thích và co phế quản phản ứng, trong khi khí ít hòa tan trong nước.

Hạ và tăng magie máu: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Giảm Mg huyết thường do những rối loạn ở thận hoặc phân phối Mg ở ruột và được phân loại như nguyên phát hoặc thứ phát.

Các bệnh phổi kẽ riêng biệt

Viêm phổi kẽ không điển hình về khía cạnh mô bệnh có thể thấy hình ảnh của bệnh về mô liên kết, liên quan tới dùng thuốc và viêm phổi ái toan.

U tuyến giáp: nguyên lý chẩn đoán điều trị

U tuyến giáp có thể là lành tính hoặc ác tính, Ung thư biểu mô tuyến giáp bao gồm ung thư tuyến giáp thể nhú, thể nang và không biệt hóa.

Hội chứng tĩnh mạch chủ trên ở bệnh nhân ung thư

Xạ trị là lựa chọn điều trị đới với ung thư phổi không tế bào nhỏ, kết hợp hóa trị với xạ trị có hiệu quả trong ung thư phổi tế bào nhỏ và u lympho.

Tăng natri máu: nguyên lý nội khoa

Ở bệnh nhân có tăng Natri máu do thận mất H2O, rất quantrọng trong xác định số lượng nước mất đang diễn ra hằng ngày ngoài việc tính toán lượng H2O thâm hụt.

Các bệnh da sần có vảy hay gặp

Tổn thương đơn lẻ giống tương tự nhưng nhỏ hơn so với đám báo hiệu và được sắp xếp đối xứng theo trục dài của mỗi tổn thương đơn lẻ cùng với các khoanh da.

Dinh dưỡng đường ruột và ngoài ruột

Dinh dưỡng qua đường ruột dùng để cho ăn qua đường ruột, sử dụng các chất bổ sung đường miệng hoặc tiêm truyền của các công thức thông qua ống dẫn thức ăn khác nhau.

Chọc dò tủy sống: nguyên lý nội khoa

Với bất kì tư thế nào, người bệnh đều phải gập người càng nhiều thì càng tốt. Ở tư thế nằm nghiêng, bệnh nhân gập người sao cho đầu gối chạm vào bụng như tư thế của thai nhi.

Hội chứng Cushing: cường năng tuyến thượng thận

Béo phì, tăng huyết áp, loãng xương, rối loạn tâm lý, mụn trứng cá, rậm lông, vô kinh, và bệnh đái tháo đường tương đối không đặc hiệu

U tuyến yên: nguyên lý chẩn đoán điều trị

U tuyến yên là khối u đơn dòng lành tính phát sinh từ một trong năm loại tế bào thùy trước tuyến yên và có thể gây ra các tác dụng trên lâm sàng.

Nuốt khó: nguyên lý nội khoa

Nuốt khó gần như luôn luôn là triệu chứng của một bệnh cơ quan hơn là một than phiền chức năng. Nếu nghi ngờ nuốt nghẹn hầu, soi huỳnh quang có quay video khi nuốt có thể giúp chẩn đoán.

Bệnh bướu cổ không độc: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

Bướu giáp dưới xương ức có thể cản trở phía trên ngực và nên đánh giá với các phép đo lưu lượng hô hấp và CT hoặc MRI ở bệnh nhân có dấu hiệu hoặc triệu chứng.

Phù phổi: nguyên lý nội khoa

Giảm oxy máu liên quan đến các nối tắt trong phổi, giảm độ giãn nở của phổi cũng xảy ra. Ảnh hưởng trên lâm sàng có thể là khó thở nhẹ đến suy hô hấp nặng.

Tiếp cận bệnh nhân bị bệnh thận: nguyên lý nội khoa

Việc tiếp cận bệnh nhân bị bệnh thận, bắt đầu với sự phát hiện các hội chứng đặc biệt, trên cơ sở các kết quả.

Viêm ruột: nguyên lý nội khoa

Phình đại tràng, thủng đại tràng, nguy cơ ung thư liên quan đến mức độ và thời gian viêm đại tràng, thường xuất hiện trước hoặc cùng với loạn sản.

Bệnh lý tĩnh mạch và bạch huyết

DVT có thể phòng bằng cách đi lại sớm sau phẫu thuật hoặc heparin khối lượng phân tử liều thấp trong quá trình nằm giường bệnh kéo dài.

Phù phổi cấp: nguyên lý nội khoa

Bệnh nhân có biểu hiện bệnh lý nặng, thường vã mồ hôi, đột ngột ngồi bật dậy, thở nhanh, xanh tái có thể biểu hiện. Ran phổi hai phế trường, tiếng tim thứ ba có thể xuất hiện.

Đái tháo đường: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Các thể đặc biệt khác bao gồm đái tháo đường do khiếm khuyết di truyềnvà rối loạn đơn gen hiếm gặp khác, bệnh về tuyến tụy ngoại tiết.

Sa sút trí tuệ: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Vai trò của hình ảnh chuyển hoá chức năng trong chẩn đoán sa sút trí tuệ vẫn đang nghiên cứu, tích tụ amyloid gợi ý chẩn đoán bệnh Alzheimer.

Khó thở: nguyên lý nội khoa

Khó thở khi nằm thường thấy trong suy tim sung huyết. Khó thở về đêm thường thấy trong suy tim sung huyết và hen. Khó thở từng cơn gợi ý thiếu máu cơ tim, hen, hoặc thuyên tắc phổi.

Dinh dưỡng qua đường ruột, nguyên lý nội khoa

Sau khi độ cao của đầu giường và xác nhận đặt ống chính xác, truyền dạ dày liên tục được bắt đầu với một chế độ ăn uống với một nửa công suất ở tốc độ 25 đến 50 ml

Bệnh porphyrin: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Các biểu hiện chính bệnh porphyrin thuộc gan là các triệu chứng thuộc thần kinh, đau bụng do thần kinh, bệnh thần kinh, rối loạn tâm thần.

Bệnh lý lympho ác tính: nguyên lý nội khoa

Phần lớn ung thư bạch huyết chưa rõ nguyên nhân. Các tế bào ác tính đơn dòng và thường chứa nhiều bất thường về di truyền. Một số biến đổi di truyền đặc trưng cho các thực thể mô học đặc biệt.