Bệnh Alzheimer: nguyên lý chẩn đoán điều trị

2018-07-23 08:02 PM
Bệnh Alzheimer không thể chữa, và thuốc không có hiệu quả cao, chủ yếu là sử dụng thận trọng thuốc ức chế cholinesterase, quản lý triệu chứng của vấn đề hành vi

Nguyên nhân chủ yếu của sa sút trí tuệ; 10% bệnh nhân trên 70 tuổi có triệu chứng mất trí nhớ rõ ràng, và hơn một nửa nguyên nhân trong số đó là bệnh Alzheimer.

Bảng. ĐÁNH GIÁ BỆNH NHÂN SA SÚT TRÍ TUỆ

Đánh giá bệnh nhân sa sút trí tuệ

Biểu hiện lâm sàng bệnh Alzheimer

Thay đổi nhận thức theo kiểu đặc trưng bắt đầu bằng suy giảm trí nhớ và những khuyết khuyết ngôn ngữ cùng nhận thức không gian. Mất trí nhớ thường không được phát hiện đầu tiên, một phần là do xã hội mãi đến giai đoạn muộn; giảm các hoạt động sống hằng ngày (việc theo dõi tài chính, các cuộc hẹn) thu hút sự chú ý của bạn bè/gia đình. Một khi mất trí nhớ trở nên đáng chú ý đối với bệnh nhân và chồng/vợ và giảm 1.5 độ lệch chuẩn dưới mức bình thường trên test trí nhớ tiêu chuẩn, được gọi là suy giảm nhận thức nhẹ (MCI); xấp xỉ 12% mỗi năm sẽ tiến triển thành bệnh Alzheimer trên 4 năm. Mất định hướng, tập trung và phán đoán kém, mất ngôn ngữ, và mất thực dụng thì tăng rõ ràng khi bệnh tiến triển. Những bệnh nhân có thể khiếm khuyết tuyệt vọng. Ở giai đoạn trễ, bệnh nhân cứng nhắc, câm, tình dục không kiểm soát, và nằm liệt gường. Có thể giúp đỡ những hoạt động đơn giản như ăn uống, mặc đồ, và vệ sinh. Thường, chết vì suy dinh dưỡng, nhiễm trùng thứ phát, thuyên tắc phổi, bệnh tim mạch, hay, thường do nguyện vọng. Thời gian bệnh là 8–10 năm, nhưng có thể kéo dài đến 25 năm.

Sinh bệnh học bệnh Alzheimer

Yếu tố nguy cơ là tuổi già, tiền căn gia đình có người mắc bệnh. Bệnh học: mảng viêm thần kinh bao gồm từng phần amyloid Aβ, có nguồn gốc từ protein tiền chất amyloid (APP); đám rối sợi thần kinh bao gồm protein tau được phospho hoá bất thường. Apolipoprotein E (apo E) alen ε4 làm tăng tuổi khởi phát bệnh Alzheimer nhưng không thường xảy ra và có liên quan với những trường hợp gia đình khởi phát muộn. Test Apo E không được chỉ định như một test tiên đoán. Nguyên nhân di truyền hiếm gặp của bệnh Alzheimer là hội chứng Down và đột biến APP, gene presenilin I, và presenilin II; tất cả xuất hiện làm tăng sản phẩm amyloid Aβ. Kiểm tra di truyền để phát hiện đột biến presenilin; cảnh bảo trong những gia đình có tiền căn khởi phát sớm.

Điều trị bệnh Alzheimer

Bệnh Alzheimer không thể chữa, và thuốc không có hiệu quả cao. Chủ yếu là sử dụng thận trọng thuốc ức chế cholinesterase; quản lý triệu chứng của vấn đề hành vi; và xây dựng quan hệ với BN, người thân và những người khác có liên quan.

Donepezil, rivastigmine, galantamine, tacrine (tetrahydroaminoacridine), và memantine được FDA cho phép điều trị bệnh Alzheimer. Vì độc gan, tacrine không được sử dụng. Với ngoại lệ của memantine, cơ chế của nó là ức chế cholinesterase, với kết quả là tăng nồng độ acetylcholine trong não. Memantine khoá những kênh N-methyl-D-aspartate (NMDA) quá kích thích.

Những chất này chỉ có tác dụng vừa phải và ít hay không hiệu quả ở giai đoạn trễ; chúng kết hợp với tăng chất lượng người chăm sóc chức năng bệnh nhân và giảm tỉ lệ rõ rệt sự giảm điểm trong kiểm tra nhận thức trong thời gian hơn 3 năm.

Donepezil (Aricept), 5–10 mg/ngày PO, có vài tác dụng phụ có lợi và đơn liều mỗi ngày.

Liều memantine khởi đầu 5 mg/ngày tăng dần (trên 1 tháng) đến 10 mg ngày 2 lần.

Không có vai trò của liệu pháp hormone thay thế để phòng bệnh Alzheimer ở phụ nữ, và estrogen không có lợi trong việc điều trị bệnh Alzheimer.

Những thử nghiệm ngẫu nhiên của Ginkgo biloba cho thấy nó không có hiệu quả. Những nghiên cứu tiến cứu đang kiểm tra vai trò của thuốc NSAIDs và statin cũng như là giảm nồng độ homocyssteine huyết thanh để làm chậm quá trình sa sút trí tuệ.

Những thử nghiệm khác hướng đến amyloid đích thông qua làm giảm bớt sản phẩm của chúng và tăng thanh thải bằng miễn dịch thụ động với kháng thể đơn dòng.

Trầm cảm, thường trong giai đoạn sớm, có thể đáp ứng với thuốc chống trầm cảm hay ức chế cholinesterase. Ức chế tái hấp thu serotonin chọc lọc (SSRIs) thường được sử dụng vì tác dụng kháng cholinergic của chúng thấp. Quản lý các vấn đề hành vi cần thiết có sự kết hợp với gia đình và người chăm sóc. Mất cảm giác nhẹ có thể giúp mất ngủ.

Kiểm soát lo âu thường bao gồm thuốc giảm rối loạn thần kinh liều thấp, nhưng những nghiên cứu gần đây đặt dấu hỏi về hiệu quả của cách tiếp cận này; ngoài ra, tất cả thuốc chống rối loạn thần kinh đều có hộp đen cảnh bảo ở người già, tăng nguy cơ biến chứng tim mạch và tử vong, và vì thế nên được sử dụng với cảm báo.

Sổ tay và những nhắc nhở hằng ngày có thể đóng vai trò như trợ giúp trí nhớ trong giai đoạn đầu. Bếp ăn, phòng tắm, phòng ngủ cần đánh giá độ an toàn. Cuối cùng bệnh nhân phải ngừng lái xe. Những người chăm sóc thì phổ biến, điều dưỡng tại gia cũng có thể cần thiết. Nhóm hỗ trợ quốc gia và địa phương (Hiệp hội bệnh Alzheimer và những rối loạn liên quan) là những nguồn lực đầy giá trị.

Bài xem nhiều nhất

Viêm cầu thận tiến triển nhanh, nguyên lý nội khoa

Điều trị chuẩn ban đầu cho viêm cầu thận tiến triển nhanh liên quan đến kháng thể kháng bạch cầu đa nhân gồm Methylprednisolon và Cyclophosphamid

Tăng triglyceride máu đơn thuần: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Việc chẩn đoán tăng triglyceride máu được thực hiện bằng cách đo nồng độ lipid huyết tương sau khi nhịn ăn qua đêm

Bệnh tủy sống: nguyên lý chẩn đoán điều trị, dấu hiệu triệu chứng

Những chỉ điểm tương đối mức độ của sang thương gồm vị trí của mức cảm giác, nhóm tăng cảm đau ở phần trên của các rối loạn cảm giác cuối

Chọc dò màng phổi, nguyên lý nội khoa

Chọc từ phía sau là vị trí ưa thích để chọc dò. Chọn vị trí thuận lợi thì dễ dàng cho cả bệnh nhân và bác sĩ. Bệnh nhân nên ngồi ở góc giường, gập người ra trước, 2 tay ôm gối

Bệnh thừa sắt: nguyên lý chẩn đoán điều trị, dấu hiệu triệu chứng

Các triệu chứng sớm bao gồm suy nhược, mệt mỏi, giảm cân, da màu đồng hoặc đậm hơn, đau bụng, và mất ham muốn tình dục

Hội chứng SIADH: nguyên lý chẩn đoán và điều trị, dấu hiệu triệu chứng

Các nguyên nhân gây ra SIADH bao gồm các khối u, nhiễm trùng phổi, rối loạn hệ thần kinh trung ương, và thuốc

Bệnh porphyrin: nguyên lý chẩn đoán điều trị, dấu hiệu triệu chứng

Các biểu hiện chính bệnh porphyrin thuộc gan là các triệu chứng thuộc thần kinh, đau bụng do thần kinh, bệnh thần kinh, rối loạn tâm thần

Mất ngôn ngữ: nguyên lý nội khoa

Mặc dù các lời nói nghe có vẻ đúng ngữ pháp, hài hòa và trôi chảy, nhưng hầu như là không hiểu được do lỗi về cách dùng từ, cấu trúc, thì và có các lỗi loạn dùng từ ngữ.

Tăng áp lực tĩnh mạch cửa: nguyên lý chẩn đoán điều trị, dấu hiệu triệu chứng

Biến chứng chính của tăng áp lực tĩnh mạch cửa là giãn tĩnh mạch thự quản dạ dày kèm xuất huyết, cổ trướng, tăng hoạt lách, bệnh não gan

Xuất huyết tiêu hóa dưới, nguyên lý nội khoa

Chảy máu không kiểm soát hoặc kéo dài, tái xuất huyết nặng, dò động mạch chủ ruột, Trường hợp chảy máu tĩnh mạch thực quản khó điều trị, cân nhắc đặt sonde cửa chủ trong gan qua tĩnh mạch cảnh