Bệnh Alzheimer: nguyên lý chẩn đoán điều trị

2018-07-23 08:02 PM

Bệnh Alzheimer không thể chữa, và thuốc không có hiệu quả cao, chủ yếu là sử dụng thận trọng thuốc ức chế cholinesterase, quản lý triệu chứng của vấn đề hành vi.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nguyên nhân chủ yếu của sa sút trí tuệ; 10% bệnh nhân trên 70 tuổi có triệu chứng mất trí nhớ rõ ràng, và hơn một nửa nguyên nhân trong số đó là bệnh Alzheimer.

Bảng. ĐÁNH GIÁ BỆNH NHÂN SA SÚT TRÍ TUỆ

Đánh giá bệnh nhân sa sút trí tuệ

Biểu hiện lâm sàng

Thay đổi nhận thức theo kiểu đặc trưng bắt đầu bằng suy giảm trí nhớ và những khuyết khuyết ngôn ngữ cùng nhận thức không gian. Mất trí nhớ thường không được phát hiện đầu tiên, một phần là do xã hội mãi đến giai đoạn muộn; giảm các hoạt động sống hằng ngày (việc theo dõi tài chính, các cuộc hẹn) thu hút sự chú ý của bạn bè/gia đình. Một khi mất trí nhớ trở nên đáng chú ý đối với bệnh nhân và chồng/vợ và giảm 1.5 độ lệch chuẩn dưới mức bình thường trên test trí nhớ tiêu chuẩn, được gọi là suy giảm nhận thức nhẹ (MCI); xấp xỉ 12% mỗi năm sẽ tiến triển thành bệnh Alzheimer trên 4 năm. Mất định hướng, tập trung và phán đoán kém, mất ngôn ngữ, và mất thực dụng thì tăng rõ ràng khi bệnh tiến triển. Những bệnh nhân có thể khiếm khuyết tuyệt vọng. Ở giai đoạn trễ, bệnh nhân cứng nhắc, câm, tình dục không kiểm soát, và nằm liệt gường. Có thể giúp đỡ những hoạt động đơn giản như ăn uống, mặc đồ, và vệ sinh. Thường, chết vì suy dinh dưỡng, nhiễm trùng thứ phát, thuyên tắc phổi, bệnh tim mạch, hay, thường do nguyện vọng. Thời gian bệnh là 8–10 năm, nhưng có thể kéo dài đến 25 năm.

Sinh bệnh học

Yếu tố nguy cơ là tuổi già, tiền căn gia đình có người mắc bệnh. Bệnh học: mảng viêm thần kinh bao gồm từng phần amyloid Aβ, có nguồn gốc từ protein tiền chất amyloid (APP); đám rối sợi thần kinh bao gồm protein tau được phospho hoá bất thường. Apolipoprotein E (apo E) alen ε4 làm tăng tuổi khởi phát bệnh Alzheimer nhưng không thường xảy ra và có liên quan với những trường hợp gia đình khởi phát muộn. Test Apo E không được chỉ định như một test tiên đoán. Nguyên nhân di truyền hiếm gặp của bệnh Alzheimer là hội chứng Down và đột biến APP, gene presenilin I, và presenilin II; tất cả xuất hiện làm tăng sản phẩm amyloid Aβ. Kiểm tra di truyền để phát hiện đột biến presenilin; cảnh bảo trong những gia đình có tiền căn khởi phát sớm.

Điều trị

Bệnh Alzheimer không thể chữa, và thuốc không có hiệu quả cao. Chủ yếu là sử dụng thận trọng thuốc ức chế cholinesterase; quản lý triệu chứng của vấn đề hành vi; và xây dựng quan hệ với BN, người thân và những người khác có liên quan.

Donepezil, rivastigmine, galantamine, tacrine (tetrahydroaminoacridine), và memantine được FDA cho phép điều trị bệnh Alzheimer. Vì độc gan, tacrine không được sử dụng. Với ngoại lệ của memantine, cơ chế của nó là ức chế cholinesterase, với kết quả là tăng nồng độ acetylcholine trong não. Memantine khoá những kênh N-methyl-D-aspartate (NMDA) quá kích thích.

Những chất này chỉ có tác dụng vừa phải và ít hay không hiệu quả ở giai đoạn trễ; chúng kết hợp với tăng chất lượng người chăm sóc chức năng bệnh nhân và giảm tỉ lệ rõ rệt sự giảm điểm trong kiểm tra nhận thức trong thời gian hơn 3 năm.

Donepezil (Aricept), 5–10 mg/ngày PO, có vài tác dụng phụ có lợi và đơn liều mỗi ngày.

Liều memantine khởi đầu 5 mg/ngày tăng dần (trên 1 tháng) đến 10 mg ngày 2 lần.

Không có vai trò của liệu pháp hormone thay thế để phòng bệnh Alzheimer ở phụ nữ, và estrogen không có lợi trong việc điều trị bệnh Alzheimer.

Những thử nghiệm ngẫu nhiên của Ginkgo biloba cho thấy nó không có hiệu quả. Những nghiên cứu tiến cứu đang kiểm tra vai trò của thuốc NSAIDs và statin cũng như là giảm nồng độ homocyssteine huyết thanh để làm chậm quá trình sa sút trí tuệ.

Những thử nghiệm khác hướng đến amyloid đích thông qua làm giảm bớt sản phẩm của chúng và tăng thanh thải bằng miễn dịch thụ động với kháng thể đơn dòng.

Trầm cảm, thường trong giai đoạn sớm, có thể đáp ứng với thuốc chống trầm cảm hay ức chế cholinesterase. Ức chế tái hấp thu serotonin chọc lọc (SSRIs) thường được sử dụng vì tác dụng kháng cholinergic của chúng thấp. Quản lý các vấn đề hành vi cần thiết có sự kết hợp với gia đình và người chăm sóc. Mất cảm giác nhẹ có thể giúp mất ngủ.

Kiểm soát lo âu thường bao gồm thuốc giảm rối loạn thần kinh liều thấp, nhưng những nghiên cứu gần đây đặt dấu hỏi về hiệu quả của cách tiếp cận này; ngoài ra, tất cả thuốc chống rối loạn thần kinh đều có hộp đen cảnh bảo ở người già, tăng nguy cơ biến chứng tim mạch và tử vong, và vì thế nên được sử dụng với cảm báo.

Sổ tay và những nhắc nhở hằng ngày có thể đóng vai trò như trợ giúp trí nhớ trong giai đoạn đầu. Bếp ăn, phòng tắm, phòng ngủ cần đánh giá độ an toàn. Cuối cùng bệnh nhân phải ngừng lái xe. Những người chăm sóc thì phổ biến, điều dưỡng tại gia cũng có thể cần thiết. Nhóm hỗ trợ quốc gia và địa phương (Hiệp hội bệnh Alzheimer và những rối loạn liên quan) là những nguồn lực đầy giá trị.

Bài viết cùng chuyên mục

Hội chứng tĩnh mạch chủ trên ở bệnh nhân ung thư

Xạ trị là lựa chọn điều trị đới với ung thư phổi không tế bào nhỏ, kết hợp hóa trị với xạ trị có hiệu quả trong ung thư phổi tế bào nhỏ và u lympho.

Xét nghiệm tiêu bản tủy xương

Chọc hút tế bào đánh giá hình thái tế bào. Sinh thiết đánh giá tổng thể cấu trúc tủy, bao gồm mật độ tế bào. Sinh thiết nên tiến hành trước chọc hút tế bào để tránh sai sót trong bệnh phẩm.

Đau thắt ngực ổn định: nguyên lý nội khoa

Gắng sức được thực hiện trên máy chạy bộ hoặc xe đạp đến khi nhịp tim mục tiêu đạt được hoặc bệnh nhân có triệu chứng, đau ngực,chóng mặt,tăng huyết áp, khó thở đáng kể, nhịp nhanh thất.

Viêm xoang cấp tính: nguyên lý nội khoa

Rất khó để phân biệt viêm xoang do virus hay vi khuẩn trên lâm sàng, mặc dù nguyên nhân do virus thường gặp nhiều hơn so với vi khuẩn.

Tình trạng tăng thẩm thấu tăng đường huyết: nguyên lý nội khoa

Thiếu insulin tương đối và không đủ lượng dịch nhập là nguyên nhân chính của HHS. Tăng đường huyết gây lợi niệu thẩm thấu dẫn đến giảm thể tích nội mạch tuyệt đối.

Những nguyên nhân sa sút trí tuệ

Bệnh Alzheimer là nguyên nhân chủ yếu của sa sút trí tuệ, ngoài ra còn có những nguyên nhân sa sút trí tuệ khác.

Hội chứng SIADH ở bệnh nhân ung thư

Do hoạt động của hormon chống bài niệu vasopressin arginine được sản xuất bởi những khối u nhất định đặc biệt ung thư phổi tế bào nhỏ, SIADH đặc trưng bới hạ natri máu.

Bệnh bạch cầu kinh dòng lympho/u lympho

Thường chỉ định điều trị hỗ trợ cho đến khi xuất hiện thiếu máu hoặc giảm tiểu cầu. Khi đó, các xét nghiệm được chỉ định để tìm nguyên nhân gây thiếu máu hoặc giảm tiểu cầu.

Ung thư vú: nguyên lý nội khoa

Ung thư vú thường được chẩn đoán bằng sinh thiết các nốt được phát hiện trên nhũ ảnh hay sờ chạm. Phụ nữ thường được tích cực khuyến khích khám vú hàng tháng.

Rối loạn giấc ngủ nhịp sinh học

Hội chứng giấc ngủ đến sớm là sự khởi phát ngủ sớm vào ban đêm và thức dậy sớm vào buổi sáng. Liệu pháp ánh sáng mạnh buổi tối trong vài giờ có thể hiệu quả.

Khó tiêu: nguyên lý nội khoa

Sự hiện diện của các triệu chứng khó nuốt, nuốt đau, giảm cân không giải thích được, nôn ói tái phát dẫn đến mất nước, mất máu tiềm ẩn hoặc nhiều, hoặc có một khối u sờ được.

Đái tháo đường: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Các thể đặc biệt khác bao gồm đái tháo đường do khiếm khuyết di truyềnvà rối loạn đơn gen hiếm gặp khác, bệnh về tuyến tụy ngoại tiết.

Ung thư buồng trứng: nguyên lý nội khoa

Không giống như ung thư đại tràng, con đường dẫn đến ung thư buồng trứng là không rõ ràng. Ung thư buồng trứng cũng có thể xảy ra trong hội chứng Lynch.

Thiếu hụt vi dưỡng chất cần thiết: nguyên lý nội khoa

Liên quan tới nghiện rượu; luôn bù thiamine trước carbohydrate ở người nghiện rượu để tránh thiếu thiamine cấp, Liên quan tới suy dinh dưỡng protein năng lượng.

Các phương pháp chẩn đoán bổ trợ bệnh da

Có ích cho việc phát hiện nấm ngoài da hoặc nấm men. Vảy da được lấy từ rìa của tổn thương bằng cách cạo nhẹ nhàng bằng bản kính mang mẫu ở kính hiển vi hoặc một lưỡi dao.

Phương pháp khám và vị trí thần kinh

Dữ liệu lâm sàng có được từ khám thần kinh cộng với bệnh sử chi tiết giúp biết được vị trí giải phẫu mà giải thích tốt nhất những dấu chứng lâm sàng.

Tăng áp lực tĩnh mạch cửa: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Biến chứng chính của tăng áp lực tĩnh mạch cửa là giãn tĩnh mạch thự quản dạ dày kèm xuất huyết, cổ trướng, tăng hoạt lách, bệnh não gan.

Choáng váng và chóng mặt: nguyên lý nội khoa

Khi choáng váng không chắc chắn, nghiệm pháp kích thích để làm xuất hiện các triệu chứng có thể hữu ích. Nghiệm pháp Valsalva, thở nhanh, hoặc thay đổi sang tư thế đứng có thể làm xuất hiện choáng váng.

Đau ngực: nguyên lý nội khoa

ECG quan trọng trong đánh giá ban đầu để nhanh chóng phân biệt bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp ST chênh lên, bệnh nhân cần được điều trị tái tưới máu ngay lập tức.

Cổ trướng: nguyên lý nội khoa

Đánh giá thường quy gồm khám toàn diện, protein, albumin, glucose, đếm và phân biệt tế bào, nhuộm Gram và nhuộm kháng acid, nuôi cấy, tế bào học; một số ca cần kiểm tra amylase.

Đánh giá tình trạng dinh dưỡng: nguyên lý nội khoa

Năng lượng trung bình nhập vào khoảng 2800 kcal một ngày cho đàn ông và khoảng 1800 kcal một ngày cho phụ nữ, mặc dù sự tính toán này còn phụ thuộc vào tuổi, trọng lượng cơ thể.

Khám các dây thần kinh sọ: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Khám sơ bộ kiểm tra đáy mắt, thị trường, kích thước đồng tử và độ phản ứng, cử động ngoài mắt, và cử động trên mặt

Run và các rối loạn vận động

Sự dao động theo nhịp điệu của một bộ phận cơ thể do sự co cơ từng cơn, thường ảnh hưởng các đoạn chi ở xa và ít ảnh hưởng đến đầu, lưỡi hay hàm.

U lympho tiến triển chậm

Thời gian sống thêm trung bình khoảng 10 năm. U lympho thể nang hay gặp nhất trong nhóm này, chiếm khoảng một phần ba tất cả các bệnh lý lympho ác tính.

Hạ kali máu: nguyên lý nội khoa

Nguyên nhân của hạ Kali máu thì thường rõ ràng từ tiền sử, thăm khám, và hoặc xét nghiệm cận lâm sàng. Tuy nhiên, hạ Kali máu dai dẵng thì cần chi tiết hơn, đánh giá một cách hệ thống.