Bệnh gout: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

2018-07-08 08:26 PM

Bệnh gout cấp có thể bởi chế độ ăn uống dư thừa, chấn thương, phẫu thuật, uống quá nhiều ethanol, điều trị giảm axit uric máu.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Định nghĩa

Gout là một bệnh chuyển hóa thường ảnh hưởng đến nam giới trung niên và già và nữ giới sau mãn kinh. Tăng axit uric máu là dấu hiệu sinh học của bệnh gout. Khi có bệnh, huyết tương và dịch ngoại bào trở nên bão hòa với axit uric, trong các điều kiện thích hợp có thể kết tinh và tạo nên một loạt biểu hiện lâm sàng có thể xảy ra đơn độc hoặc kết hợp.

Bệnh sinh

Axit uric là sản phẩm cuối cùng của quá trình giáng hóa nucleorid nhân purin; quá trình sản xuất liên quan chặt chẽ với con đường chuyển hóa nhân purin, với sự tập trung nội bào của 5-phosphoribosyl-1-pyrophosphat (PRPP) là yếu tố quyết định tiwr lệ sinh tổng hợp axit uric. Axit uric được bài tiết chủ yếu qua thận thông qua cơ chế lọc cầu thận, tiết ở ống thận, và tái hấp thu. Tăng axit uric máu có thể phát sinh trong một loạt bệnh cảnh gây nên sản xuất quá mức hoặc giảm bài tiết axit uric hoặc kết hợp cả hai.

Viêm khớp gout cấp: tinh thể monosodium urat (MSU) xuất hiện ở khớp được thực bào bởi bạch cầu; phóng thích các chất trung gian gây viêm và enzym lysosom dẫn đến tăng thực bào vào khớp và viêm màng hoạt dịch.

Biểu hiện lâm sàng

Viêm khớp cấp - biểu hiện lâm sàng thường thấy nhất của gout. Ban đầu thường ảnh hưởng đến một khớp, nhưng có thể nhiều khớp ở giai đoạn muộn. Khớp đốt bàn-ngón chân 1 (ngón cái) thường gặp. Bệnh gout cấp thường bắt đầu vào ban đêm với đau kịch phát, sưng, nóng, và dễ tổn thương. Đợt tấn công sẽ giảm dần sau 3-10 ngày. Mặc dù một số bệnh nhân có thể có một đợt tấn công, hầu hết bệnh nhân có giai đoạn tái phát với khoảng cách khác nhau không có triệu chứng giữa các đợt tấn công.

Bệnh gout cấp có thể bởi chế độ ăn uống dư thừa, chấn thương, phẫu thuật, uống quá nhiều ethanol, điều trị giảm axit uric máu, và bệnh nghiêm trọng như nhồi máu cơ tim và đột quỵ.

Viêm khớp mạn - một tỉ lệ bệnh nhân gout có thể có viêm màng hoạt dịch không đối xứng mạn tính; hiếm khi là biểu hiện duy nhất. Có thể xuất hiện với hạt tophi xung quanh khớp (sự tập trung của các tinh thể monosodium urat bao quanh bởi một phản ứng viêm tế bào khổng lồ).

Xảy ra trong bệnh cảnh gout kéo dài.

Hạt tophi ngoài khớp - thường xuất hiện ở bao hoạt dịch khuỷu tay, vành tai và gờ đối luân, mặt trụ của cẳng tay, gân Achilles.

Viêm bao gân.

Bệnh thận do urat - lắng đọng tinh thể monosodium urat ở kẽ và tháp thận.

Có thể gây suy thận.

Bệnh thận cấp do axit uric - nguyên nhân có thể phục hồi của suy thận cấp do lắng đọng urat ở ống thận; bệnh nhân điều trị bệnh u bằng chất độc tế bào có nguy cơ.

Sỏi thận axit uric - chiếm 10% sỏi thận ở Hoa Kỳ.

Chẩn đoán

Phân tích dịch khớp - nên làm để xác định gout kể cả khi biểu hiện lâm sàng gợi ý chắc chắn; hút dịch khớp và sự hiện diện của cả tinh thể lưỡng chiết âm tính hình kim ở nội bào và ngoại bào bằng kính hiển vi phân cực. Nhuộm gram và cấy nên được làm để loại trừ nhiễm trùng. Tinh thể monosodium urat cũng có thể có gồm bệnh khớp mạn tính hoặc lắng đọng sạn.

Axit uric huyết thanh - nồng độ bình thường không loại trừ bệnh gout.

Axit uric niệu - bài tiết > 800 mg/ngày khi chế độ ăn bình thường và không dùng thuốc gợi ý sự sản xuất quá mức.

Sàng lọc yếu tố nguy cơ hoặc di chứng - phân tích nước tiểu; creatinin huyết thanh, chức năng gan, glucose và lipid; công thức máu toàn phần.

Nếu nghi ngờ sản xuất quá mức, đo hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase (HGPRT) hồng cầu và nồng độ PRPP có thể thấy.

X-quang khớp - có thể thấy thay đổi bao khớp, mòn và xơ cứng bờ khớp trong viêm khớp mạn tính nặng.

Nếu nghi ngờ có sỏi thận, chụp cắt lớp ổ bụng (sỏi thường cản quang), có thể là IVP.

Phân tích hóa học sỏi thận.

Chẩn đoán phân biệt

Viêm khớp nhiễm trùng, viêm khớp phản ứng, bệnh lắng đọng canxi pyrophosphat dihydrat (CPPD), viêm khớp dạng thấp.

Điều trị

Tăng acid uric không triệu chứng

Chỉ ~5% bệnh nhân tăng axit uric máu tiến triển đến gout, điều trị tăng axit uric máu không triệu chứng không được chỉ định. Ngoại trừ bệnh nhân điều trị u bằng liệu pháp độc tế bào.

Viêm khớp cấp do gout

Điều trị triệu chứng đến khi các đợt tấn công tự giới hạn và sẽ tự khỏi. Độc tính của phương pháp điều trị cần phải xem xét ở mỗi bệnh nhân.

Giảm đau.

NSAIDs - dùng khi không có chống chỉ định.

Colchicin - thường chỉ có tác dụng trong vòng 24 giờ đầu của đợt tấn công; quá liều có tác dụng phụ đe dọa tính mạng; chống chỉ định cho bệnh nhân suy thận, giảm tế bào máu, xét nghiệm chức năng gan gấp 2 lần bình thường, nhiễm khuẩn huyết. Uống - 0.6 mg mỗi giờ đến khi bệnh cải thiện, có tác dụng phụ ở đường tiêu hóa, hoặc đạt liều tối đa 4 mg.

Glucocorticoid nội khớp - viêm khớp nhiễm trùng cần được loại trừ trước khi tiêm.

Glucocorticoid toàn thân - liều ngắn có thể được xem xét ở bệnh nhân bị gout ở nhiều khớp mà chống chỉ định với các phương thức khác và nhiễm trùng khớp hoặc toàn thân đã được loại trừ.

Thuốc làm giảm acid uric

Chỉ định cho bắt đầu điều trị giảm axit uric gồm viêm khớp cấp do gout, viêm đa khớp do gout, bệnh gout có hạt tophi, sỏi thận, dự phòng trong điều trị gây độc tế bào. Không nên bắt đầu trong đợt cấp. Bắt đầu như vậy có thể làm tăng tính chất cấp tính; xem xét kết hợp với uống Colchicin 0.6 mg hàng ngày đến khi axit uric < 5.0 mg/d, sau đó ngừng thuốc.

1. Thuốc ức chế xanthin oxidase (Allopurinol, Febuxostat): giảm tổng hợp axit uric. Allopurinol phải giảm liều khi có suy thận. Cả hai thuốc đều có tác dụng phụ và tương tác thuốc.

2. Thuốc làm tăng axit uric niệu (Probenecid, Sulfinpyrazon): tawnng bài tiết axit uric bằng ức chế tái hấp thu nó ở ống thận; không có hiệu quả trong suy thận; không nên dùng trong những trường hợp sau: tuổi > 60, sỏi thận, có hạt tophi, tăng bài tiết axit uric qua nước tiểu, dự phòng trong điều trị gây độc tế bào.

3. Pegloticase: tái tổ hợp uricase làm giảm axit uric bằng oxi hóa urat thành allantoin. Nguy cơ phản ứng mạnh khi truyền thuốc. Chỉ nên dùng ở bệnh nhân bị gout mạn có hạt tophi kháng với phương pháp điều trị truyền thống.

Bài viết cùng chuyên mục

U lympho tiến triển nhanh

Sinh thiết chẩn đoán sớm rất quan trọng. Kiểm tra bệnh nhân khi có các triệu chứng và mô hình hướng đến bệnh. Bệnh nhân có vòng Waldeyer nên được đánh giá đường tiêu hóa cẩn thận.

Nhiễm kiềm chuyển hóa: nguyên lý nội khoa

Các loại nhiễm kiềm chuyển hóa thường gặp thường được chẩn đoán dựa vào tiền sử, thăm khám, và/hoặc những xét nghiệm cơ bản. Khí máu động mạch sẽ giúp xác định.

Xuất huyết tiêu hóa dưới: nguyên lý nội khoa

Chảy máu không kiểm soát hoặc kéo dài, tái xuất huyết nặng, dò động mạch chủ ruột, Trường hợp chảy máu tĩnh mạch thực quản khó điều trị, cân nhắc đặt sonde cửa chủ trong gan qua tĩnh mạch cảnh.

Chèn ép tủy sống do u tân sinh

Triệu chứng thường gặp nhất là căng đau lưng khu trú, kèm các triệu chứng về tổn thương thần kinh sau đó. MRI cấp cứu được chỉ định khi nghi ngờ chẩn đoán.

Khám tâm thần

Ký ức xa hơn được đánh giá bằng khả năng cung cấp bệnh sử hay hoạt động sống cá nhân của bệnh nhân theo trình tự thời gian.

Liệt đa dây thần kinh sọ

Rối loạn vận động hoàn toàn mà không thiểu dưỡng thì nghi ngờ bệnh nhược cơ, liệt hai bên mặt thì phổ biến trong hội chứng Guillain-Barré.

Ung thư chưa rõ nguyên phát: nguyên lý nội khoa

Khi khối U đã di căn, các xét nghiệm chẩn đoán nên làm để phát hiện các khối U có khả năng điều trị khỏi, như u limpho, bệnh Hodgkin, u tế bào mầm, ung thư buồng trứng.

Xơ gan mật tiên phát: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Hội chứng Sjogren, bệnh mạch collagen, viêm tuyến giáp, viêm cầu thận, thiếu máu ác tính, toan hóa ống thận.

Tràn khí màng phổi: nguyên lý nội khoa

Tràn khí màng phổi do chấn thương, là hậu quả của chấn thương lồng ngực dạng xuyên thấu hoặc không, thường có chỉ định mở màng phổi dẫn lưu.

Vũ khí vi sinh

Các sửa đổi làm tăng ảnh hưởng có hại của chất sinh học gồm thay đổi di truyền của vi khuẩn tạo ra các vi khuẩn kháng kháng sinh, bình xịt vi phân tử, xử lý hóa chất để làm ổn định.

Bệnh ống thận: nguyên lý nội khoa

Thuốc là một nguyên nhân gây nên thể này của suy thận, thường được xác định bằng sự tăng từ từ creatinin huyết thanh ít nhất vài ngày sau điều trị.

Khó tiêu: nguyên lý nội khoa

Sự hiện diện của các triệu chứng khó nuốt, nuốt đau, giảm cân không giải thích được, nôn ói tái phát dẫn đến mất nước, mất máu tiềm ẩn hoặc nhiều, hoặc có một khối u sờ được.

Bệnh Addison: suy tuyến thượng thận

Các biểu hiện bao gồm mệt mỏi, suy nhược, chán ăn, buồn nôn và nôn, sụt cân, đau bụng, sắc tố ở da và niêm mạc, thèm muối, hạ huyết áp.

Phù phổi cấp: nguyên lý nội khoa

Bệnh nhân có biểu hiện bệnh lý nặng, thường vã mồ hôi, đột ngột ngồi bật dậy, thở nhanh, xanh tái có thể biểu hiện. Ran phổi hai phế trường, tiếng tim thứ ba có thể xuất hiện.

Hạ natri máu: nguyên lý nội khoa

Đáng chú ý, hạ Natri máu thường do nhiều yếu tố, trên lâm sàng có những yếu tố kích thích giảm áp suất thẩm thấu có thể làm tiết AVP và tăng nguy cơ hạ Natri máu.

Rối loạn thất điều: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Tăng nồng độ kháng thể kháng acid glutamic decarboxylase trong huyết thanh có liên hệ với hội chứng thất điều tiến triển mà ảnh hưởng đến lời nói và dáng điệu.

Tiếp cận bệnh nhân sốc: nguyên lý nội khoa

Mặc dù hạ huyết áp thì thường thấy được trong sốc, nhưng không có một ngưỡng huyết áp riêng nào để xác định được sốc. Sốc có thể là do giảm lưu lượng máu.

Tiếp cận bệnh nhân hỗ trợ thở máy: nguyên lý nội khoa

Bệnh nhân có bệnh nặng thường được chỉ định thở máy. Trong thời gian hồi sức ban đầu, những nguyên tắc tiêu chuẩn của hỗ trợ tim mạch nâng cao nên được theo dõi.

Các bất thường về thành phần nước tiểu

Hemoglobin và myoglobin tự do được phát hiện bởi que thử; cặn nước tiểu âm tính và que thử hem dương tính mạnh là đặc trưng của tan máu hoặc tiêu cơ vân.

Bệnh thừa sắt: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Các triệu chứng sớm bao gồm suy nhược, mệt mỏi, giảm cân, da màu đồng hoặc đậm hơn, đau bụng, và mất ham muốn tình dục.

Bệnh mạch thận: nguyên lý nội khoa

Thiếu máu cục bộ thận do bất kỳ nguyên nhân nào có thể gây nên tăng huyết áp qua trung gian renin. Ngoài tắc cấp động mạch thận do thuyên tắc và vữa xơ mạch thận.

Chất hóa học gây độc thần kinh

Biểu hiện lâm sàng của nhiễm độc thần kinh là giống nhau khi phơi nhiễm hai đường hơi và dung dịch. Biểu hiện đầu tiên bao gồm co đồng tử, nhìn mờ đau đầu, và tăng tiết dịch hầu họng.

Viêm khớp phản ứng: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

Viêm khớp phản ứng liên quan đến viêm khớp cấp tính không có mủ đang có biến chứng nhiễm trùng nơi khác trong cơ thể.

Bệnh viêm mạch: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Hội chứng viêm mạch duy nhất có thể rất khác biệt với các đặc điểm lâm sàng, mức độ nghiêm trọng của bệnh, mô học và điều trị.

Khám phản xạ: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Trong vài trường hợp, test này sẽ dạng các ngón còn lại và mức độ gấp thay đổi ở khớp cổ chân, kheo và háng.