Suy tuyến yên: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

2018-07-10 11:55 AM

Chẩn đoán sinh hóa của suy tuyến yên được thực hiện bằng cách chứng minh nồng độ hormon tuyến yên thấp hoặc không phù hợp với bình thường.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Thùy trước tuyến yên thường được gọi là “tuyến chủ đạo” bởi vì, cùng với vùng dưới đồi, chúng phối hợp các chức năng điều tiết phức tạp của nhiều tuyến khác. Thùy trước tuyến yên sản xuất 6 hormone chính: (1) prolactin (PRL); (2) hormone tăng trưởng (GH); (3) hormone kích thích vỏ thượng thận (ACTH); (4) hormone tạo hoàng thể (LH); (5) hormone kích thích nang trứng (FSH); và (6) hormone kích thích tuyến giáp (TSH). Hormone tuyến yên tiết ra theo nhịp sinh học, phản ánh sự kích thích liên tục bởi các chất cụ thể do hạ đồi giải phóng ra. Mỗi hormone tuyến yên gây phản ứng cụ thể ở các tuyến đích ngoại vi. Các sản phẩm nội tiết của các tuyến ngoại vi, đến lượt nó, sẽ thông tin feedback lại vùng dưới đồi và tuyến yên để điều chỉnh chức năng tuyến yên. Bệnh lí tuyến yên gồm có u tuyến yên hoặc tổn thương khác (u hạt, xuất huyết) biểu hiện hiệu ứng khối và các hội chứng lâm sàng do dư thừa hoặc thiếu hụt một hoặc nhiều hormone tuyến yên.

Nguyên nhân

Một loạt các rối loạn có thể gây ra sự thiếu hụt một hoặc nhiều hormone tuyến yên. Những rối loạn này có thể là do di truyền, bẩm sinh, do chấn thương (phẫu thuật tuyến yên, chiếu xạ sọ não, chấn thương đầu), ung thư (u tuyến yên lớn, khối cạnh hố yên, u sọ hầu, di căn, u màng não), thâm nhiễm (bệnh thừa sắt, viêm tuyến yên tế bào lympho, sarcoidosis, bệnh mô bào), mạch máu (ngập máu tuyến yên, hoại tử sau sinh, bệnh hồng cầu hình liềm), hoặc nhiễm trùng (lao, nấm, ký sinh trùng). Nguyên nhân phổ biến nhất của suy tuyến yên là ung thư có căn nguyên (phá hủy u tuyến lớn, hoặc sau phẫu thuật tuyến yên hoặc xạ trị). Suy giảm hormone tuyến yên do quá trình chèn ép, phá hủy, hoặc xạ trị thường theo thứ tự: GH> FSH> LH> TSH> ACTH. Nguyên nhân di truyền của suy tuyến yên có thể ảnh hưởng đến một số hormone (ví dụ, loạn sản tuyến yên, đột biến PROP-1 và PIT-1) hoặc chỉ hạn chế một hoặc cả trục hormon tuyến yên (ví dụ, thiếu hụt GH đơn thuần, hội chứng Kallmann, thiếu ACTH đơn thuần).

Bị suy tuyến yên sau chiếu xạ sọ não hơn 5-15 năm. Thay đổi mức độ thiếu hụt hormon một phần hay hoàn toàn xảy ra trong suốt quá trình tiến triển của sự phá hủy tuyến yên.

Đặc điểm lâm sàng

Thiếu hụt mỗi hormon thường có biểu hiện lâm sàng cụ thể:

GH: rối loạn tăng trưởng ở trẻ em; tăng mỡ trong ổ bụng, giảm khối cơ nạc, tăng lipid máu, giảm mật độ xương, giảm sức chịu đựng, và tách biệt xã hội ở người lớn

FSH/LH: (Chương. 186) rối loạn kinh nguyệt và vô sinh ở phụ nữ; thiểu năng sinh dục ở nam giới.

ACTH: đặc trưng của giảm cortisol mà không thiếu hụt mineralocorticoid.

TSH: chậm phát triển ở trẻ em, các đặc trưng của suy tuyến giáp ở trẻ em và người lớn.

PRL: không tiết sữa sau sinh.

Chẩn đoán

Chẩn đoán sinh hóa của suy tuyến yên được thực hiện bằng cách chứng minh nồng độ hormon tuyến yên thấp hoặc không phù hợp với bình thường khi nồng độ hormone đích thấp. Xét nghiệm ban đầu bao gồm nồng độ cortisol 08:00 sáng, TSH và T4 tự do, IGF-I, testosterone ở nam giới, đánh giá chu kỳ kinh nguyệt ở phụ nữ, và nồng độ prolactin. Test kích thích được yêu cầu để chẩn đoán xác định thiếu hụt GH và ACTH. Thiếu hụt GH ở người lớn được chẩn đoán bằng cách chứng minh đáp ứng dưới mức bình thường của GH với test kích thích chuẩn (nghiệm pháp dung nạp insulin, l-arginine + GHRH). Thiếu ACTH cấp có thể được chẩn đoán bằng đáp ứng dưới mức bình thường trong nghiệm pháp dung nạp insulin, nghiệm pháp metyrapone, hoặc test kích thích hormone kích vỏ thượng thận (CRH). Test kích thích ACTH chuẩn (bằng cosyntropin) có thể bình thường khi thiếu ACTH cấp tính; với teo thượng thận, cortisol không đáp ứng với cosyntropin.

Bảng. ĐIỀU TRỊ THAY THẾ HORMON Ở NGƯỜI LỚN BỊ SUY TUYẾN YÊNa

Điều trị suy tuyến yên

aLiều điều trị cụ thể ở từng bệnh nhân và được đánh giá lại khi có stress, phẫu thuật, hoặc mang thai.

Điều trị

Điều trị hormon thay thế như hormon được tiết sinh lý. Liều điều trị phụ thuộc từng cá nhân, đặc biệt đối với GH, glucocorticoid và l-thyroxine. Điều trị GH, đặc biệt là khi quá liều, có thể bị tích nước, đau khớp, hội chứng ống cổ tay. Thay thế glucocorticoid luôn điều trị trước khi dùng L-thyroxine để tránh cơn suy thượng thận cấp tính. Các bệnh nhân cần điều trị thay thế glucocorticoid nên đeo vòng tay y tế cảnh báo và cần được hướng dẫn để dùng liều bổ sung khi có các stress như bệnh cấp tính, thủ thuật nha khoa, chấn thương và phải nhập viện ngay.

Bài viết cùng chuyên mục

Đỏ mắt hoặc đau mắt

Mất thị lực đột ngột hoặc nhìn đôi ở những trường hợp mắt không bị đau và không bị viêm thường là các rối loạn thị giác hoặc thần kinh nghiêm trọng và nên được theo dõi chặt chẽ.

Nhận định rối loạn acid base

Để giới hạn thay đổi pH, rối loạn chuyển hóa sẽ được bù trừ ngay lập tức trong hệ thống; bù trừ qua thận trong rối loạn hô hấp thì thường chậm hơn.

Bất thường về thể tích nước tiểu

Gọi là đái tháo nhạt trung ương nếu là do suy giảm sản xuất hormon AVP vùng dưới đồi và gọi là đái tháo nhạt do thận nếu nguyên nhân là do thận mất đáp ứng với hoạt động của AVP.

Nhiễm toan và nhiễm kiềm hô hấp: nguyên lý nội khoa

Mục tiêu là cải thiện tình trạng thông khí bằng cách thông thoáng phổi và giảm tình trạng co thắt phế quản. Đặt nội khí quản hoặc thở chế độ NPPV được chỉ định trong trường hợp cấp nặng.

Buồn ngủ ngày quá mức

Phân biệt sự buồn ngủ do sự mệt mỏi chủ quan của người bệnh có thể khó khăn. Đo thời gian ngủ ngày có thể thực hiện ở phòng thí nghiệm kiểm tra các giấc ngủ ban ngày.

Xét nghiệm chức năng gan: nguyên lý nội khoa

Đo mức độ hoạt động của các yếu tố đông máu, đông máu kéo dài do thiếu hoặc các yếu tố đông máu kém hoạt động; tất cả các yếu tố đông máu trừ yếu tố VIII được tổng hợp trong gan.

Tăng thân nhiệt: nguyên lý nội khoa

Khó phân biệt được sốt hay tăng thân nhiệt. Bệnh sử thường rất hữu ích, ví dụ tiền căn tiếp xúc nhiệt độ hay điều trị bằng các loại thuốc ảnh hưởng đến quá trình điều nhiệt.

Bệnh bạch cầu kinh dòng lympho/u lympho

Thường chỉ định điều trị hỗ trợ cho đến khi xuất hiện thiếu máu hoặc giảm tiểu cầu. Khi đó, các xét nghiệm được chỉ định để tìm nguyên nhân gây thiếu máu hoặc giảm tiểu cầu.

Khó thở: nguyên lý nội khoa

Khó thở khi nằm thường thấy trong suy tim sung huyết. Khó thở về đêm thường thấy trong suy tim sung huyết và hen. Khó thở từng cơn gợi ý thiếu máu cơ tim, hen, hoặc thuyên tắc phổi.

Tăng cholesterol và triglyceride

Nồng độ cả triglyceride và cholesterol cao là do nồng độ cả VLDL và LDL cao hoặc các hạt VLDL còn sót lại.

Các bệnh da nhiễm khuẩn hay gặp

Viêm mô tế bào ngoài da, phổ biến nhất là ở mặt, đặc trưng bởi mảng tổn thương màu đỏ tươi, ranh giới rõ, đau nhiều, ấm. Do ngoài da bị nhiễm trùng và phù nề.

Nhiễm trùng huyết và sốc nhiễm trùng

Tỷ lệ mắc bệnh và tử vong liên quan đến nhiễm trùng huyết tăng theo tuổi và tình trạng bệnh trước đó, với hai phần ba các trường hợp xảy ra trên bệnh nhân có các bệnh lý kèm theo nặng.

Đau và sưng các khớp: nguyên lý nội khoa

Sưng đau các khớp có thể là những biểu hiện của những rối loạn tác động một cách nguyên phát lên hệ cơ xương khớp hoặc có thể phản ánh bệnh toàn thân.

Viêm túi mật mãn: nguyên lý nội khoa

Có thể không có triệu chứng trong nhiều năm, có thể tiến triển thành bệnh túi mật hoặc viêm túi mật cấp, hoặc xuất hiện biến chứng.

Hội chứng nhiễm trùng tại chỗ với tiến trình khởi phát nhanh chóng

Các dấu hiệu đặc trưng có thể bao gồm phá hủy van nhanh chóng, phù phổi, hạ huyết áp, áp xe cơ tim, bất thường dẫn truyền và rối loạn nhịp, các sùi dễ vỡ lớn.

Tiếp cận theo dõi monitor: nguyên lý nội khoa

Các sai sót y khoa thường xảy ra ở ICU. Các tiến bộ về kĩ thuật cho phép nhiều bệnh nhân ít hoặc không có cơ hội phục hồi có nhiều cơ hội hơn khi nằm ở ICU.

Bất thường hormon tuyến giáp không do tuyến giáp

Bất kỳ bệnh nặng cấp tính nào cũng có thể gây ra những bất thường nồng độ hormone tuyến giáp hoặc TSH trong máu.

Suy gan cấp: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Vàng da đậm, rối loạn đông máu, chảy máu, suy thận, rối loạn kiềm toan, giảm glucose máu, viêm tụy cấp, suy tuần hoàn hô hấp, nhiễm trùng.

Tăng huyết áp: nguyên lý nội khoa

Ở những bệnh nhân tăng huyết áp tâm thu có hiệu áp cao, nên nghĩ đến ngộ độc giáp tố, hở van động mạch chủ, và dò động tĩnh mạch hệ thống.

Bệnh ống thận: nguyên lý nội khoa

Thuốc là một nguyên nhân gây nên thể này của suy thận, thường được xác định bằng sự tăng từ từ creatinin huyết thanh ít nhất vài ngày sau điều trị.

Đau thắt ngực ổn định: nguyên lý nội khoa

Gắng sức được thực hiện trên máy chạy bộ hoặc xe đạp đến khi nhịp tim mục tiêu đạt được hoặc bệnh nhân có triệu chứng, đau ngực,chóng mặt,tăng huyết áp, khó thở đáng kể, nhịp nhanh thất.

Thăm khám lâm sàng tim mạch: nguyên lý nội khoa

Khám tổng quát một bệnh nhân nghi ngờ có bệnh lý tim mạch bao gồm dấu hiệu sinh tồn, nhịp thở, mạch, huyết áp và quan sát màu sắc da, ví dụ tím, xanh xao, móng tay dùi trống.

Bệnh Parkinson: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

Hầu hết các trường hợp bệnh Parkinson là tự phát và không rõ nguyên nhân, sự thoái hoá của các neuron của vùng đặc chất đen ở não giữa dẫn đến việc thiếu dopamin.

Tiếp cận bệnh nhân sốc: nguyên lý nội khoa

Mặc dù hạ huyết áp thì thường thấy được trong sốc, nhưng không có một ngưỡng huyết áp riêng nào để xác định được sốc. Sốc có thể là do giảm lưu lượng máu.

Chất độc hóa học làm dộp da

Khử độc ngay lập tức là cần thiết để giảm thiểu tổn thương. Cởi bỏ quần áo và rửa sạch da nhẹ nhàng bằng xà phòng và nước. Mắt nên rửa sạch với nhiều nước hoặc nước muối.