Suy tuyến yên: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

2018-07-10 11:55 AM

Chẩn đoán sinh hóa của suy tuyến yên được thực hiện bằng cách chứng minh nồng độ hormon tuyến yên thấp hoặc không phù hợp với bình thường.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Thùy trước tuyến yên thường được gọi là “tuyến chủ đạo” bởi vì, cùng với vùng dưới đồi, chúng phối hợp các chức năng điều tiết phức tạp của nhiều tuyến khác. Thùy trước tuyến yên sản xuất 6 hormone chính: (1) prolactin (PRL); (2) hormone tăng trưởng (GH); (3) hormone kích thích vỏ thượng thận (ACTH); (4) hormone tạo hoàng thể (LH); (5) hormone kích thích nang trứng (FSH); và (6) hormone kích thích tuyến giáp (TSH). Hormone tuyến yên tiết ra theo nhịp sinh học, phản ánh sự kích thích liên tục bởi các chất cụ thể do hạ đồi giải phóng ra. Mỗi hormone tuyến yên gây phản ứng cụ thể ở các tuyến đích ngoại vi. Các sản phẩm nội tiết của các tuyến ngoại vi, đến lượt nó, sẽ thông tin feedback lại vùng dưới đồi và tuyến yên để điều chỉnh chức năng tuyến yên. Bệnh lí tuyến yên gồm có u tuyến yên hoặc tổn thương khác (u hạt, xuất huyết) biểu hiện hiệu ứng khối và các hội chứng lâm sàng do dư thừa hoặc thiếu hụt một hoặc nhiều hormone tuyến yên.

Nguyên nhân

Một loạt các rối loạn có thể gây ra sự thiếu hụt một hoặc nhiều hormone tuyến yên. Những rối loạn này có thể là do di truyền, bẩm sinh, do chấn thương (phẫu thuật tuyến yên, chiếu xạ sọ não, chấn thương đầu), ung thư (u tuyến yên lớn, khối cạnh hố yên, u sọ hầu, di căn, u màng não), thâm nhiễm (bệnh thừa sắt, viêm tuyến yên tế bào lympho, sarcoidosis, bệnh mô bào), mạch máu (ngập máu tuyến yên, hoại tử sau sinh, bệnh hồng cầu hình liềm), hoặc nhiễm trùng (lao, nấm, ký sinh trùng). Nguyên nhân phổ biến nhất của suy tuyến yên là ung thư có căn nguyên (phá hủy u tuyến lớn, hoặc sau phẫu thuật tuyến yên hoặc xạ trị). Suy giảm hormone tuyến yên do quá trình chèn ép, phá hủy, hoặc xạ trị thường theo thứ tự: GH> FSH> LH> TSH> ACTH. Nguyên nhân di truyền của suy tuyến yên có thể ảnh hưởng đến một số hormone (ví dụ, loạn sản tuyến yên, đột biến PROP-1 và PIT-1) hoặc chỉ hạn chế một hoặc cả trục hormon tuyến yên (ví dụ, thiếu hụt GH đơn thuần, hội chứng Kallmann, thiếu ACTH đơn thuần).

Bị suy tuyến yên sau chiếu xạ sọ não hơn 5-15 năm. Thay đổi mức độ thiếu hụt hormon một phần hay hoàn toàn xảy ra trong suốt quá trình tiến triển của sự phá hủy tuyến yên.

Đặc điểm lâm sàng

Thiếu hụt mỗi hormon thường có biểu hiện lâm sàng cụ thể:

GH: rối loạn tăng trưởng ở trẻ em; tăng mỡ trong ổ bụng, giảm khối cơ nạc, tăng lipid máu, giảm mật độ xương, giảm sức chịu đựng, và tách biệt xã hội ở người lớn

FSH/LH: (Chương. 186) rối loạn kinh nguyệt và vô sinh ở phụ nữ; thiểu năng sinh dục ở nam giới.

ACTH: đặc trưng của giảm cortisol mà không thiếu hụt mineralocorticoid.

TSH: chậm phát triển ở trẻ em, các đặc trưng của suy tuyến giáp ở trẻ em và người lớn.

PRL: không tiết sữa sau sinh.

Chẩn đoán

Chẩn đoán sinh hóa của suy tuyến yên được thực hiện bằng cách chứng minh nồng độ hormon tuyến yên thấp hoặc không phù hợp với bình thường khi nồng độ hormone đích thấp. Xét nghiệm ban đầu bao gồm nồng độ cortisol 08:00 sáng, TSH và T4 tự do, IGF-I, testosterone ở nam giới, đánh giá chu kỳ kinh nguyệt ở phụ nữ, và nồng độ prolactin. Test kích thích được yêu cầu để chẩn đoán xác định thiếu hụt GH và ACTH. Thiếu hụt GH ở người lớn được chẩn đoán bằng cách chứng minh đáp ứng dưới mức bình thường của GH với test kích thích chuẩn (nghiệm pháp dung nạp insulin, l-arginine + GHRH). Thiếu ACTH cấp có thể được chẩn đoán bằng đáp ứng dưới mức bình thường trong nghiệm pháp dung nạp insulin, nghiệm pháp metyrapone, hoặc test kích thích hormone kích vỏ thượng thận (CRH). Test kích thích ACTH chuẩn (bằng cosyntropin) có thể bình thường khi thiếu ACTH cấp tính; với teo thượng thận, cortisol không đáp ứng với cosyntropin.

Bảng. ĐIỀU TRỊ THAY THẾ HORMON Ở NGƯỜI LỚN BỊ SUY TUYẾN YÊNa

Điều trị suy tuyến yên

aLiều điều trị cụ thể ở từng bệnh nhân và được đánh giá lại khi có stress, phẫu thuật, hoặc mang thai.

Điều trị

Điều trị hormon thay thế như hormon được tiết sinh lý. Liều điều trị phụ thuộc từng cá nhân, đặc biệt đối với GH, glucocorticoid và l-thyroxine. Điều trị GH, đặc biệt là khi quá liều, có thể bị tích nước, đau khớp, hội chứng ống cổ tay. Thay thế glucocorticoid luôn điều trị trước khi dùng L-thyroxine để tránh cơn suy thượng thận cấp tính. Các bệnh nhân cần điều trị thay thế glucocorticoid nên đeo vòng tay y tế cảnh báo và cần được hướng dẫn để dùng liều bổ sung khi có các stress như bệnh cấp tính, thủ thuật nha khoa, chấn thương và phải nhập viện ngay.

Bài viết cùng chuyên mục

Thiếu hụt Androgen: thiếu hụt hệ sinh sản nam giới

Việc khám lâm sàng nên tập trung vào các đặc tính sinh dục phụ như mọc râu, lông nách, lông ở ngực và vùng mu, vú to ở nam.

Đau vùng chậu: rối loạn hệ sinh sản nữ giới

Xác định liệu rằng cơn đau là cấp tính hay mãn tính, liên tục hay co thắt từng đợt, và theo chu kỳ hay không theo chu kỳ sẽ giúp chỉ định thêm các xét nghiệm.

Nhện cắn: nguyên lý nội khoa

Vì hiệu quả còn nghi ngờ và yếu tố nguy cơ sốc phản vệ và bệnh huyết thanh, kháng nọc độc chỉ nên dành cho trường hợp nặng với ngưng hô hấp, tăng huyết áp khó trị, co giật hoặc thai kỳ.

Tăng cholesterol và triglyceride

Nồng độ cả triglyceride và cholesterol cao là do nồng độ cả VLDL và LDL cao hoặc các hạt VLDL còn sót lại.

Nhiễm khuẩn đường hô hấp trên: nguyên lý nội khoa

Kê đơn kháng sinh không phù hợp trong nhiễm khuẩn đường hô hấp trên là một nguyên nhân hàng đầu của kháng kháng sinh của các tác nhân gây bệnh mắc phải trong cộng đồng như Streptococcus pneumoniae.

Hội chứng nhiễm trùng tại chỗ với tiến trình khởi phát nhanh chóng

Các dấu hiệu đặc trưng có thể bao gồm phá hủy van nhanh chóng, phù phổi, hạ huyết áp, áp xe cơ tim, bất thường dẫn truyền và rối loạn nhịp, các sùi dễ vỡ lớn.

Chất độc hóa học làm dộp da

Khử độc ngay lập tức là cần thiết để giảm thiểu tổn thương. Cởi bỏ quần áo và rửa sạch da nhẹ nhàng bằng xà phòng và nước. Mắt nên rửa sạch với nhiều nước hoặc nước muối.

Suy thượng thận ở bệnh nhân ung thư

Các triệu chứng như buồn nôn, nôn, chán ăn và hạ huyết áp tư thế có thể do ung thư tiến triển hoặc tác dụng phụ của điều trị.

Tắc nghẽn đường tiết niệu: nguyên lý nội khoa

Trong số bệnh nhân bệnh nặng hơn, tắc nghẽn niệu quản do u là phổ biến nhất và liên quan đến nguyên nhân gây tắc nghẽn đường tiết niệu.

Thiếu máu do rối loạn quá trình hồng cầu trưởng thành

Là các hậu quả hoặc do sai sót tổng hợp hemoglobin, dẫn đến các khiếm khuyết của tế bào chất trưởng thành và hồng cầu nhỏ, khá rỗng, hoặc do sao chép DNA chậm bất thường.

Phù: nguyên lý nội khoa

Giới hạn ở một cơ quan đặc biệt hoặc giường mạch máu, dễ dàng phân biệt được với phù toàn thân, Phù một bên chi thường do tắc tĩnh mạch hoặc mạch bạch huyết

Hình ảnh học gan mật: nguyên lý nội khoa

MRI nhạy nhất trong việc phát hiện các khối u và nang gan; cho phép phân biệt dễ dàng các u mạch máu với u gan; công cụ không xâm lấn chính xác nhất để đánh giá tĩnh mạch gan.

Khối thượng thận được phát hiện ngẫu nhiên

Chọc hút bằng kim nhỏ hiếm khi được chỉ định và chống chỉ định tuyệt đối nếu nghi ngờ u tủy thượng thận.

Chứng nito huyết: nguyên lý nội khoa

Khi suy thận nặng, triệu chứng thiếu máu có thể tiến triển dẫn đến một hoặc nhiều các triệu chứng sau, chán ăn, mất vị giác, nôn, buồn nôn, hôn mê, lơ mơ, run vỗ cánh, viêm màng phổi.

Hội chứng thận hư: nguyên lý nội khoa

Ngoài phù, biến chứng của hội chứng thận hư có thể kể đến như huyết khối tĩnh mạch và các biến cố huyết khối tắc mạch khác, nhiễm trùng, thiếu vitamin D.

Hạ natri máu: nguyên lý nội khoa

Đáng chú ý, hạ Natri máu thường do nhiều yếu tố, trên lâm sàng có những yếu tố kích thích giảm áp suất thẩm thấu có thể làm tiết AVP và tăng nguy cơ hạ Natri máu.

Viêm cầu thận cấp: nguyên lý nội khoa

Hầu hết các thể của viêm cầu thận cấp đều được điều chỉnh bởi cơ chế miễn dịch dịch thể. Đặc điểm lâm sàng tùy thuộc vào tổn thương.

Tăng natri máu: nguyên lý nội khoa

Ở bệnh nhân có tăng Natri máu do thận mất H2O, rất quantrọng trong xác định số lượng nước mất đang diễn ra hằng ngày ngoài việc tính toán lượng H2O thâm hụt.

Điện tâm đồ: nguyên lý nội khoa

Hệ thống mặt phẳng trán đứng dọc được dùng để tính trục điện học, độ lệch của QRS trong mỗi chuyển đạo xác định là lớn nhất và nhỏ nhất.

Tăng kali máu: nguyên lý nội khoa

Trong phần lớn các trường hợp, tăng Kali máu là do giảm bài tiết K+ ở thận. Tuy nhiên, tăng K+ nhập vào qua ăn uống có thể gây ảnh hưởng lớn đến những bệnh nhân dễ nhạy cảm.

Ung thư da tế bào hắc tố: nguyên lý nội khoa

Temozolomide là thuốc uống liên quan tới dacarbazine có nhiều tác dụng. Nó có thể vào hệ thần kinh trung ương và được đánh giá với xạ trị cho di căn hệ thần kinh trung ương.

Táo bón: nguyên lý nội khoa

Thay đổi nhu động đại tràng do rối loạn chức năng thần kinh, đái tháo đường, tổn thương tuỷ sống, đa xơ cứng, bệnh Chagas, bệnh Hirschsprung, giả tắc ruột mạn tính vô căn.

Nhiễm trùng huyết mà không có ổ nhiễm trùng rõ ràng

Bệnh Tularemia và bệnh dịch hạch có thể gây ra hôi chứng thương hàn hoặc nhiễm trùng huyết với tỷ lệ tử vong khoảng 30 phần trăm và nên được nghĩ đến khi có yếu tố dịch tễ.

Xơ cứng teo cơ một bên: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Triệu chứng phổ biến ban đầu gồm yếu, mỏi cơ, cứng cơ, chuột rút và giật cơ ở bàn tay và cánh tay, thường đầu tiên ở cơ nội tại bàn tay.

Mất thị lực từ từ

U thần kinh thị hoặc u giao thoa thị giác tương đối hiếm, nhưng thường không phát hiện ra vì chúng gây mất thị lực từ từ và ít khi tìm ra khi khám lâm sàng, ngoại trừ có mờ đĩa thị.