Chứng porphyri cấp

2014-10-05 02:02 PM

Chứng porphyri cấp từng đợt, chứng coproporphyri gia truyền và chứng pornhyri variegata là 3 loại porphyri gan - có thể gây ra những bệnh cảnh cấp cứu giống như viêm nhiều rễ thần kinh.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Chứng porphyri có những đợt cấp trở thành một cấp cứu thực sự gây tử vong vì liệt ngoại vi kèm theo liệt hô hấp giông như hội chứng Landry-Guillain Barré.

Sinh bệnh học

Chứng porphyri là biểu hiện của một số bệnh di truyền về rối loạn chuyển hoá làm sản xuất ra nhiều porphyrin và tiền thân của porphyrin trong cơ thể: acid delta aminolevulinic ALA vồ porphobilinogen PBG.

Dựa vào khâu phát sinh ra porphyrin người ta phân loại chứng porphyri ra làm 3 nhóm:

Chứng porphyri gan.

Chứng porphyri do rối loạn tạo hồng cầu.

Chứng porphyri phối hợp (có protoporphyrin).

Sự tổng hợp hem: để tạo hồng cầu là nhờ có một loạt các enzym đặc hiệu (khoảng 8 loại). Thiếu một trong những enzym sẽ gây ra tăng một trong những nhóm porphyri trên. Chứng porphyri cấp từng đợt là do thiếu urosynthetase.

Chứng porphyri cấp từng đợt, chứng coproporphyri gia truyền và chứng pornhyri variegata là 3 loại porphyri gan - có thể gây ra những bệnh cảnh cấp cứu giống như viêm nhiều rễ thần kinh.

Triệu chứng

Nguyên nhân thuận lợi

Cơn thường xuất hiện:

Sau một nhiễm khuẩn, sau một thời gian nhịn đói.

Sau khi dùng một loại thuốc thường gặp, nhất là: amidopyrin, barbituric, meprobamat, theophylin, quinin, sulfamid, methyldopa, các nội tiết tố, cloramphenicol, erythromycin, I.N.H, thuốc tránh thai.

Lâm sàng

Cơn đau bụng cấp:

Cơn bắt đầu bằng một cơn đau bụng cấp, nhiều khi dữ dội, liên tục hoặc từng cơn, nhưng thăm bụng thì không thấy gì đặc biệt. Cơn đau bụng thường kèm theo táo bón, xen kẽ ỉa chảy.

Rối loạn thần kinh:

Thường xuất hiện sau cơn đau bụng vài ba ngày.

Điển hình nhất là liệt vận động, đôi khi cả hô hấp.

Liệt mềm kèm theo rối loạn cảm giác và đau mình mẩy, thường bắt đầu ở chi trên và ở cơ duỗi.

Liệt ngoại biên, có teo cơ và mất phản xạ gây xương.

Liệt mặt hai bên.

Nuốt sặc.

Trường hợp hiếm hơn: cơn co giật toàn thân, cơn động kinh liên tục có hôn mê.

Rối loạn cảm giác khó nhận xét vì bệnh nhân hay có rối loạn tâm thần và ý thức.

Rối loạn tâm thần và ý thức.

Cảm giác lo lắng, nói sảng, ảo giác, lẫn lộn.

Rối loạn thần kinh thực vật:

Mạch thường rất nhanh: 140 - 160 lần/phút.

Huyết áp thường cao.

Tăng tiết mồ hôi, nước bọt và phế quản làm cho mất nước và sặc (nếu bệnh nhân liệt hô hấp và liệt các dây IX, X), huyết áp lúc đó cổ thể hạ.

Rối loạn nước và điện giải: có thể do tăng ADH và hạ Na máu.

Xét nghiệm

Nước tiểu đôi khi thấy có màu đỏ sẫm sau khi đái vài giờ.

Xét nghiệm nước tiểu và phân tìm porphyri để xác định chẩn đoán:

Chứng coproporphyri: nước tiểu và phân có coproporphyrin (+++), nước tiểu có preporphyrin (+++).

Chứng porphyrin cấp từng đợt: nước tiểu có preporphyrin (+++) và coproporphyrin (++), acid delta-aminolevulinic (ALA) vầ phosphobilinogen. (PBG).

Xử trí

Hồi sức

Hồi sức ở đây là cơ bản: cần phải chú ý theo dõi xem có liệt hô hấp không.

Chống liệt hô hấp:

Đặt ống nội khí quản, thường sau đó là phải mở khí quán, thông khí nhân tạo điều khiển, thể tích, có thở dài.

Thường xuyên phải hút đờm và phải chú ý hút nhanh vì hay gây ngừng tim, nhịp chậm.

Đôi khi phải soi hút phế quản vì hay có xẹp phổi.

Chống co giật nếu có:

Mặc dù cơn co giật giống như cơn động kinh liên tục nhưng cách điều trị có khác:

Cloralhydrat, clonazepam, diazepam có thể dùng được.

Barbituric, DPH, cacbamazepin lại chống chỉ định tuyệt đối.

Chống tăng huyết áp:

Bằng propranolon nhưng phải theo dõi kỹ vì bệnh nhân dễ bị ngừng tim khi hút dòm.

Chống rối loạn tâm thần bằng:

Cloral, aminazin.

Điều chỉnh nước điện giải và nuôi dưỡng:

Nếu có phù:  không nên dùng furosemid hoặc hydroclorothiazid và các thuốc này có thể là nguyên nhân gây bệnh.

Hạn chế nước mang vào cơ thể là biện pháp đúng đắn, nếu nghi ngờ có tăng ADH.

Ngược lại, bệnh nhân cũng thường mất nước và muối do tăng tiết nên cũng phải hồi phục thể tích nước và muối kịp thời. Có bệnh nhân truy mạch vì tiết quá nhiều nước bọt.

Bảo đảm chế độ ăn đủ calo nhiều glucid, (400g glucose/24h) và lipid.

Chống đau bụng bằng: atropin, morphin B.

Xử trí nguyên nhân

Không có xử trí đặc hiệu. Có nhiều giả thuyết tìm cách chứng minh tác dụng của các chê độ ăn:

Chế độ ăn có nhiều acid béo không no.

Chế độ ăn có nhiều glucid (400g đến 500g/ngày hay 20g/h).

Nhịn ăn hoặc chế độ ăn cho bệnh nhân không đầy đủ cũng làm tăng sinh porphyrin.

Có tác giả tiêm hematin tĩnh mạch vổi liều 4mg/ kg/12h trong nhiều ngày liền, kết quả rõ ràng trong một số trường hợp. ALA có thể hạ, nhưng liệt không giảm bớt.

Tóm lại, thông khí nhân tạo sớm, chế độ nuôi dưỡng nhiều glucose và tránh dùng các loại thuốc làm nặng bệnh (barbiturat, thuốc tránh thai, DPH, sulíamid, theophylin, INH...) là những biện pháp cơ bản nhất.

Các corticoid chưa chứng minh được hiệu quả.

Chú thích

Tìm PBG:

Bước 1: 2ml nước tiểu + 2ml chất thử aldehyd Erhlich (p.dimethyl amino benzaldehyd trong dd acid).

Màu hồng có PBG ++ hay urobilinogen).

Bước 2: thêm 4ml chloroíorme (hay butanol) vào hỗn hợp hổng trên, lắc đều, màu hồng vẫn còn ở phần trên là có PBG.

Bài viết cùng chuyên mục

Ngộ độc cóc

Mới đầu huyết áp cao, nhịp tim nhanh, có thể do bufotonin. Sau đó rối loạn tính kích thích ngoại tâm thu thất, cơn nhịp nhanh thất, fluter thất, rung thất. Đôi khi có bloc nhĩ thất nhịp nút dẫn đến truỵ mạch.

Ngộ độc lá ngón

Dấu hiệu thần kinh: với liều vừa gây kích thích, giãy giụa, co giật, nhìn đôi, lác mắt. Với liều cao, tác dụng giống cura gây liệt cơ hô hấp, hạ thân nhiệt, hôn mê.

Ngộ độc cá phóng nọc khi tiếp xúc

Da sưng viêm nặng loét, bội nhiễm. Nhiễm độc nặng có thể gây sốt, liệt, hôn mê bloc nhĩ thất, ức chế hô hấp, sốc nhiễm độc. Có thể gây tử vong.

Lọc màng bụng thăm dò

Chọc ống thông có luồn sẵn nòng xuyên qua thành bụng chừng 3 - 4cm về phía xương cùng, vừa chọc vừa xoay ống thông. Khi nghe tiếng sật.

Đặt ống thông vào mạch máu bằng phương pháp Desilet

Địa điểm chọc kim: dưới cung đùi 2cm, phía trong động mạch đùi 5mm. Kim hướng lên trên, theo một góc 30° với mặt da về phía rốn. Chọc sâu 5 - 10mm, đôi khi 20 - 30mm ở người béo.

Ngộ độc thuốc diệt cỏ Paraquat

Paraquat và các chất diamin và polyamin nội sinh như putrescin và spermidin đều có các nguyên tử N bậc 4 có khoảng cách từ 0,6 - 0,7 nanomet.

Ngộ độc Asen hữu cơ

Sớm: cơn co giật dữ dội, kèm theo nôn mửa, ỉa chảy, ho, ngất, tình trạng sốc, tử vong nhanh. Chậm phát ban, sốt, cao huyết áp, nhức đầu, phù não.

Cơn hen phế quản ác tính

Hen phế quản là một bệnh rất thông thường trên thế giới chiếm tỷ lệ 1 - 4% dân sô". Hen phê quản có thể tử vong do cơn hen phế quản ác tính gây suy hô hấp cấp (50%) và đột tử (50%).

Bệnh học bại liệt

Liệt cơ hoành: bệnh nhân thở kiểu sườn trên, theo trục dọc. Ấn bàn tay vào vùng thượng vị, bảo bệnh nhân phồng bụng, không thấy bàn tay bị đẩy lên.

Các rối loạn kali máu

Cam thảo và lợi tiểu làm mất kali gây tăng aldosteron thứ phát, làm tăng huyết áp, ngừng uống thuốc và cho kali sẽ hạ huyết áp nhanh chóng.

Ngộ độc các Digitalic

Các digitalic được chiết xuất từ lá cây mao địa hoàng, digitalis purpurea, digitalis lanata và một sô digitalis khác. Các hoạt chất chính của digitalis là các heterozid.

Rửa dạ dày trong ngộ độc cấp bằng hệ thống mở

Kết thúc rửa: hút hết dịch trong dạ dày, bơm vào dạ dày 20g than hoạt uống cùng 20g sorbitol, nhắc lại sau 2 giờ cho đến khi đạt 120g than hoạt.

Cai thở máy

Khi hít vào gắng sức, áp lực âm tối thiểu bằng 20cm nước trong 20 giây. Nếu người bệnh đang thở PEEP phải cho ngưòi bệnh thở lại IPPV trước khi tháo máy.

Sốt rét ác tính (sốt rét nặng có biến chứng)

Các rối loạn thần kinh nổi bật là: rối loạn hành vi, rối loạn ý thức, hôn mê nhanh, đôi khi đột ngột, đôi khi co giật, liệt, mất vỏ, mất não.

Các nguyên tắc xử trí ngộ độc

Khi chất độc đã vào cơ thể, phải tìm mọi biện pháp để nhanh chóng loại trừ ra khỏi cơ thể: qua đường tiêu hoá, tiết niệu, qua phổi và lọc ngoài thận.

Phác đồ cấp cứu sốc phản vệ

Ở trẻ em cần pha loãng 1 phần10 ống 1ml 1mg cộng 9 ml nước cất bằng 10ml sau đó tiêm 0,1ml trên kg, không quá 0,3mg, Liều: adrenalin 0,01mg trên kg cho cả trẻ em lẫn người lớn.

Ngộ độc Asen vô cơ

Uống một lúc trên 0,20g anhydrit asenito có thể bị ngộ độc nặng, tử vong. Muối asen vô cơ gây độc mạnh hơn nhiều so với muối hữu cơ, và cũng tích luỹ lâu hơn trong cơ thể.

Sâu ban miêu

Đôi khi có dấu hiệu xuất huyết toàn thân, tình trạng sốt nặng rồi tử vong. Tình dục bị kích thích trong trưòng hợp ngộ độc nhẹ, nhưng không xuất hiện trong trường hợp nặng.

Xử trí sốt rét ác tính ở người có thai

Thai 3 tháng cuối: chủ yếu điều trị sốt rét ác tính, hồi sức tích cực cho mẹ và con. Khi có chuyển dạ mới can thiệp bấm ốì sớm, lấy thai bằng íorceps nếu thai còn sống.

Sốc nhiễm khuẩn

Sốc xuất hiện nhanh, hội chứng màng não, chảy máu dưối da, đông máu rải rác trong lòng mạch, vài giờ sau xuất huyết nhiều nơi: não.

Ngộ độc mã tiền (Strycnin)

Với liều độc vừa phải, strycnin và brucin làm tăng tính kích thích của các nơron ở các tầng tuỷ sống do làm giảm thời trị (chronaxie). Vì vậy các kích thích từ ngoại vi có thể gây những cơn co giật toàn thể.

Ngộ độc cấp thuốc chuột tầu (ống nước và hạt gạo đỏ)

Tiêm diazepam 10mg tĩnh mạch/ 1 lần có thể nhắc lại đến 30mg, nếu vẫn không kết quả: thiopental 200mg tĩnh mạch/ 5 phút rồi truyền duy trì 1 - 2mg/kg/ giờ (1 - 2g/24 giờ).

Đặt ống thông tĩnh mạch cảnh trong ở trẻ em

Trẻ em ở mọi lứa tuổi, những trẻ có trọng lượng cơ thể từ 6, 7kg trở lên thường đạt kết qiuả tốt. Nằm ngửa, kê gối dưới vai, đầu quay sang phải.

Hội chứng suy hô hấp cấp tiến triển (ARDS)

Điểm độc đáo của hội chứng này là xuất hiện đột ngột tiếp sau một bệnh lý ở phổi hay nơi khác trên một người không có bệnh phổi trước đó.

Ngộ độc cồn Etylic (rượu)

Tình trạng giảm thông khí phế nang do ức chế trung tâm hô hấp, do tăng tiết khí quản, ứ đọng đờm dãi dẫn đến thiếu oxy tổ chức, cuối cùng là toan chuyển hoá.