Chứng porphyri cấp

Chứng porphyri có những đợt cấp trở thành một cấp cứu thực sự gây tử vong vì liệt ngoại vi kèm theo liệt hô hấp giông như hội chứng Landry-Guillain Barré.

Sinh bệnh học

Chứng porphyri là biểu hiện của một số bệnh di truyền về rối loạn chuyển hoá làm sản xuất ra nhiều porphyrin và tiền thân của porphyrin trong cơ thể: acid delta aminolevulinic ALA vồ porphobilinogen PBG.

Dựa vào khâu phát sinh ra porphyrin người ta phân loại chứng porphyri ra làm 3 nhóm:

Chứng porphyri gan.

Chứng porphyri do rối loạn tạo hồng cầu.

Chứng porphyri phối hợp (có protoporphyrin).

Sự tổng hợp hem: để tạo hồng cầu là nhờ có một loạt các enzym đặc hiệu (khoảng 8 loại). Thiếu một trong những enzym sẽ gây ra tăng một trong những nhóm porphyri trên. Chứng porphyri cấp từng đợt là do thiếu urosynthetase.

Chứng porphyri cấp từng đợt, chứng coproporphyri gia truyền và chứng pornhyri variegata là 3 loại porphyri gan - có thể gây ra những bệnh cảnh cấp cứu giống như viêm nhiều rễ thần kinh.

Triệu chứng

Nguyên nhân thuận lợi

Cơn thường xuất hiện:

Sau một nhiễm khuẩn, sau một thời gian nhịn đói.

Sau khi dùng một loại thuốc thường gặp, nhất là: amidopyrin, barbituric, meprobamat, theophylin, quinin, sulfamid, methyldopa, các nội tiết tố, cloramphenicol, erythromycin, I.N.H, thuốc tránh thai.

Lâm sàng

Cơn đau bụng cấp:

Cơn bắt đầu bằng một cơn đau bụng cấp, nhiều khi dữ dội, liên tục hoặc từng cơn, nhưng thăm bụng thì không thấy gì đặc biệt. Cơn đau bụng thường kèm theo táo bón, xen kẽ ỉa chảy.

Rối loạn thần kinh:

Thường xuất hiện sau cơn đau bụng vài ba ngày.

Điển hình nhất là liệt vận động, đôi khi cả hô hấp.

Liệt mềm kèm theo rối loạn cảm giác và đau mình mẩy, thường bắt đầu ở chi trên và ở cơ duỗi.

Liệt ngoại biên, có teo cơ và mất phản xạ gây xương.

Liệt mặt hai bên.

Nuốt sặc.

Trường hợp hiếm hơn: cơn co giật toàn thân, cơn động kinh liên tục có hôn mê.

Rối loạn cảm giác khó nhận xét vì bệnh nhân hay có rối loạn tâm thần và ý thức.

Rối loạn tâm thần và ý thức.

Cảm giác lo lắng, nói sảng, ảo giác, lẫn lộn.

Rối loạn thần kinh thực vật:

Mạch thường rất nhanh: 140 - 160 lần/phút.

Huyết áp thường cao.

Tăng tiết mồ hôi, nước bọt và phế quản làm cho mất nước và sặc (nếu bệnh nhân liệt hô hấp và liệt các dây IX, X), huyết áp lúc đó cổ thể hạ.

Rối loạn nước và điện giải: có thể do tăng ADH và hạ Na máu.

Xét nghiệm

Nước tiểu đôi khi thấy có màu đỏ sẫm sau khi đái vài giờ.

Xét nghiệm nước tiểu và phân tìm porphyri để xác định chẩn đoán:

Chứng coproporphyri: nước tiểu và phân có coproporphyrin (+++), nước tiểu có preporphyrin (+++).

Chứng porphyrin cấp từng đợt: nước tiểu có preporphyrin (+++) và coproporphyrin (++), acid delta-aminolevulinic (ALA) vầ phosphobilinogen. (PBG).

Xử trí

Hồi sức

Hồi sức ở đây là cơ bản: cần phải chú ý theo dõi xem có liệt hô hấp không.

Chống liệt hô hấp:

Đặt ống nội khí quản, thường sau đó là phải mở khí quán, thông khí nhân tạo điều khiển, thể tích, có thở dài.

Thường xuyên phải hút đờm và phải chú ý hút nhanh vì hay gây ngừng tim, nhịp chậm.

Đôi khi phải soi hút phế quản vì hay có xẹp phổi.

Chống co giật nếu có:

Mặc dù cơn co giật giống như cơn động kinh liên tục nhưng cách điều trị có khác:

Cloralhydrat, clonazepam, diazepam có thể dùng được.

Barbituric, DPH, cacbamazepin lại chống chỉ định tuyệt đối.

Chống tăng huyết áp:

Bằng propranolon nhưng phải theo dõi kỹ vì bệnh nhân dễ bị ngừng tim khi hút dòm.

Chống rối loạn tâm thần bằng:

Cloral, aminazin.

Điều chỉnh nước điện giải và nuôi dưỡng:

Nếu có phù:  không nên dùng furosemid hoặc hydroclorothiazid và các thuốc này có thể là nguyên nhân gây bệnh.

Hạn chế nước mang vào cơ thể là biện pháp đúng đắn, nếu nghi ngờ có tăng ADH.

Ngược lại, bệnh nhân cũng thường mất nước và muối do tăng tiết nên cũng phải hồi phục thể tích nước và muối kịp thời. Có bệnh nhân truy mạch vì tiết quá nhiều nước bọt.

Bảo đảm chế độ ăn đủ calo nhiều glucid, (400g glucose/24h) và lipid.

Chống đau bụng bằng: atropin, morphin B.

Xử trí nguyên nhân

Không có xử trí đặc hiệu. Có nhiều giả thuyết tìm cách chứng minh tác dụng của các chê độ ăn:

Chế độ ăn có nhiều acid béo không no.

Chế độ ăn có nhiều glucid (400g đến 500g/ngày hay 20g/h).

Nhịn ăn hoặc chế độ ăn cho bệnh nhân không đầy đủ cũng làm tăng sinh porphyrin.

Có tác giả tiêm hematin tĩnh mạch vổi liều 4mg/ kg/12h trong nhiều ngày liền, kết quả rõ ràng trong một số trường hợp. ALA có thể hạ, nhưng liệt không giảm bớt.

Tóm lại, thông khí nhân tạo sớm, chế độ nuôi dưỡng nhiều glucose và tránh dùng các loại thuốc làm nặng bệnh (barbiturat, thuốc tránh thai, DPH, sulíamid, theophylin, INH...) là những biện pháp cơ bản nhất.

Các corticoid chưa chứng minh được hiệu quả.

Chú thích

Tìm PBG:

Bước 1: 2ml nước tiểu + 2ml chất thử aldehyd Erhlich (p.dimethyl amino benzaldehyd trong dd acid).

Màu hồng có PBG ++ hay urobilinogen).

Bước 2: thêm 4ml chloroíorme (hay butanol) vào hỗn hợp hổng trên, lắc đều, màu hồng vẫn còn ở phần trên là có PBG.