- Trang chủ
- Chẩn đoán & điều trị
- Chẩn đoán và điều trị bệnh máu
- Macroglobin máu Waldenstrom
Macroglobin máu Waldenstrom
Bệnh biểu hiện một cách âm thầm ở những bệnh nhân ở tuổi 60 - 70. Bệnh nhân thường bị mệt do thiếu máu. Tăng quánh của huyết thanh có thể biểu hiện trên một số mặt.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Những yếu tố cần thiết cho chẩn đoán
Những triệu chứng không đặc hiệu: khám thấy lách thường to.
Paraprotein IgM đơn dòng.
Tủy xương bị thâm nhiễm thể tương bào lympho.
Không có bệnh tiêu xương.
Nhận định chung
Macroglobin mau Waldenstrom là một bệnh ác tính của tế bào B biểu hiện là một lai tạo của lympho bào và các tương bào. Những tế bào này bài tiết một cách đặc trưng paraprotein IgM và nhiều biểu hiện lâm sàng của bệnh có liên quan đến macroglobin này.
Triệu chứng và dấu hiệu
Bệnh biểu hiện một cách âm thầm ở những bệnh nhân ở tuổi 60 - 70. Bệnh nhân thường bị mệt do thiếu máu. Tăng quánh của huyết thanh có thể biểu hiện trên một số mặt. Chẩy máu niêm mạc và dạ dày - ruột có liên quan đến tắc mạch máu và rối loạn chức năng tiểu cầu. Những khó chịu khác gồm nôn, chóng mặt, rối loạn thị giác. Suy giảm ý thức thay đổi từ ngủ lịm nhẹ đến trạng thái sững sờ và hôn mé. Paraprotein IgM cũng có thể gây nên triệu chứng của bệnh ngưng kết tố lạnh hay bệnh thần kinh ngoại biên.
Thăm khám có thể có gan, lách hoặc hạch to. Tĩnh mạch võng mạc bị xung huyết một cách đặc kiệt. Có thể có ban xuất hiện. Không có mềm xương.
Xét nghiệm
Thiếu máu gần như bao giờ cũng có và thường tạo thành hình chuỗi. Thiếu máu một phần là do tăng thể tích huyết tương vì 50 - 100% có sự hiện diện của paraprotein. Các số lượng máu khác đều bình thường. Có các lympho bào dạng tương bào bất thường với số lượng ít trên kính phết máu ngoại biên. Tủy xương bị thâm nhiễm một cách đặc hiệu bởi các lympho bào dạng tương bào.
Dấu hiệu đặc trưng của macroglobulin máu là do sự hiện diện của đỉnh IgM đơn dòng trên điện di protein huyết thanh trong vùng beta hay gammaglobulin. Độ quánh của huyết thanh thường tăng 1,4 - 1,8 lần so với nước. Triệu chứng quánh tăng thường xuất hiện khi độ quánh gấp 4 lần so với nước và các dấu hiệu rõ rệt xẩy ra khi độ quánh gấp 6 làn so với nước, vì các paraprotein thay đổi tính chất hóa lí, không có mối liên hệ chặt chẽ giữa nồng độ paraprotein vá độ quánh huyết thanh. Tuy nhiên, sau một ngưỡng nào đó sẽ tăng lên theo số mũ mà chỉ cần số lượng paraprotein tăng lên ít.
Paraprotein IgM có thể làm test Coombs dương tính hay có agglutinin lạnh hay những đặc tính globulin lạnh. Nếu có nghi ngờ bệnh macroglobin máu nhưng điện di protein huyết thanh lại thấy giảm gammaglobulin máu thì cần làm lại test bằng phương cách đặc biệt giữ máu ở 37°C vì paraprotein có thể kết tủa ở nhiệt độ phòng.
Chẩn đoán phân biệt
Phân biệt macroglobin máu Waldenstrom với bệnh gamma đơn dòng không rõ nguồn gốc bằng cách phát hiện thâm nhiễm tủy xương. Cũng cần phân biệt với bệnh bạch cầu mạn thể lympho và đa u tủy bằng hình thái học tủy xương, phát hiện đỉnh IgM đặc hiệu và dựa trên lâm sàng.
Điều trị
Những bệnh nhân có hội chứng tăng độ quánh máu rõ rệt (trạng thái sững sờ hay hôn mê) phải được điều trị cấp cứu bằng trích lọc huyết tương. Việc lọc thường làm giảm mức paraprotein dưới ngưỡng gây triệu chứng. Kinh nghiệm là một số bệnh nhân có thể được điều trị chỉ bằng lọc huyết tương định kì. Một số khác phải điều trị hóa dược cách quãng bằng chlorambucil hay cyclophosphamid. Những thuốc mới như fludarabin và cladribin có những kết quả khích lệ.
Tiên lượng
Macroglobulìn máu Waldenstrom là một bệnh không đau, trung bình sống thêm được 3 - 5 năm. Tuy nhiên, bệnh nhân có thể sống thêm 10 năm hoặc lâu hơn nữa.
Bài viết cùng chuyên mục
Chất chống đông do Luput
Một cách trái khoáy, yếu tố chống đông do luput thường có liên quan với nguy cơ tăng bị huyết khối và sẩy thai tự phát liên tiếp.
U lympho không Hodgkin
Bệnh nhân u lympho không đau thường có hạch to, đau và khu trú hoặc phát triển rộng. Các hạch bạch huyết to có thể ở sau phúc mạc, mạc treo và hố chậu.
Kháng thể yếu tố VIII mắc phải
Điều trị chọn lọc là cyclophosphamid thường phối hợp với prednison. Trong thời gian quá độ, việc thay đổi yếu tố VIII tái phạm có thể là cần thiết. Thay huyết tương để làm giảm trị giá chất ức chế có thể có ích.
Truyền máu: làm test hòa hợp, phản ứng và bệnh lây truyền
Hồng cầu đóng gói là một hợp thành được dùng nhiều nhất để làm tăng hematocrit. Mỗi đơn vị có một thể tích khoảng 300 mL trong đó gần 200 mL chứa hồng cầu.
Ban xuất huyết giảm tiểu cầu tự phát
Ban xuất huyết giảm tiểu cầu vô căn là một bệnh tự miễn trong đó một tự kháng thể IgG được tạo thành gắn vào tiểu cầu. Còn chưa rõ là kháng nguyên nào trên bề mặt tiểu cầu tham gia vào.
Thiếu vitamin B12
Vitamin B12 có trong mọi thực phẩm nguồn gốc động vật nên chế độ ăn thiếu vitamin B12 là rất hiếm và chỉ gặp ở những người ăn chay, hoàn toàn ăn rau và tránh mọi thực phẩm nguồn gốc động vật như thịt, cá.
Một số rối loạn đông máu bẩm sinh
Trong rối loạn hiếm gặp này, fibrinogen không có và cả thời gian prothrombin lẫn thời gian thromboplastin một phần đều kéo dài rõ rệt. Những bệnh nhân này có thể bị rối loạn chảy máu nặng giống như hemophilia.
Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối
Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối là một hội chứng ít gặp đặc trưng bởi bộ năm triệu chứng của thiếu máu huyết tán bệnh động mạch nhỏ, giảm tiểu cầu, những bất thường về thần kinh, sốt và những bất thường của thận.
Thiếu máu hồng cầu non chứa sắt không Hemoglobin
Khi nhiễm độc chì là nguyên nhân, có thể điều trị bằng liệu pháp chelat hóa. Đôi khi bệnh giảm với những liều folat hoặc pyridoxin 200 mg/ngày, nhưng đa số không đáp ứng với điều trị.
Thiếu men Pyruvat kinase
Thiếu men pyruvat kinase rất hiếm, là một bệnh di truyền lặn theo nhiễm sác thể thường, gây thiếu máu huyết tán, thường chỉ ở tuổi niên thiếu. Cùng với thiếu máu, có thể lách to và sỏi mật sắc tố.
Bệnh bạch cầu thể tủy mạn tính
Bệnh tiến triển thường có sốt mà không có nhiễm khuẩn, đau xương, lách to. Trong các cơn tăng nguyên bào, bệnh nhân có thể bị chẩy máu và nhiễm khuẩn do suy tủy xương.
Bệnh học thiếu máu trong bệnh mạn tính
Việc chẩn đoán nhầm thiếu máu thiếu sát có thể xảy ra nếu hiện tượng tăng quá mức được thay thế bằng sắt huyết thanh giảm.
Thiếu máu huyết tán tự miễn dịch
Gần một nửa các trường hợp thiếu máu huyết tán tự miễn dịch không rõ nguyên nhân. Bệnh có thể cũng gặp phối hợp với luput ban đỏ hệ thống, bệnh bạch cầu mạn tính thể lympho hay khối u lympho toàn thân.
Các thể bệnh Thalassemia
Hội chứng α thalassemia thường gặp, trước hết ở những người từ Đông Nam chẩu Ấ, Trung Quốc, ít gặp hơn ở những người da đen bình thường.
Hội chứng loạn sản tủy
Loạn sản tủy bao gồm nhiều hội chứng không thuần nhất, Những loạn sản tủy không có tăng nguyên bào trong tủy được gọi là thiếu máu kháng điều trị có hoặc không có hồng cầu non chứa sắt
Những rối loạn nội tại tiểu cầu
Khi nghi ngờ một rối loạn nội sinh về chất lượng tiểu cầu, cần phải nghiên cứu đánh giá độ ngưng tập tiểu cầu để có một chẩn đoán đặc hiệu.
Bất sản hồng cầu thuần túy
Bất sản hồng cầu thuần tuý mắc phải ở người trưởng thành là cực kỳ hiếm. Đây có vẻ như là một bệnh tự miễn dịch trong đó một kháng thể IgG đặc biệt đánh vào những tiền thân dòng hồng cầu.
Hemophilia A: bệnh ưa chảy máu A
Thật đáng buồn, hiện nay nhiều người bị hemophilia có huyết thanh dương tính của nhiễm HIV lan truyền qua yếu tố VIII cô đặc và nhiều người đã bị AIDS.
Bệnh bạch cầu tế bào tóc
Đa số bệnh nhân bị tăng dần mệt nhọc. Một số khác thường phàn nàn vì triệu chửng có liên quan đến lách to nhiều và một số khác thì được chú ý vì nhiễm khuẩn.
Bệnh bạch cầu thể lympho mạn tính
Những bệnh tăng sinh lympho khác như macroglobulin máu Waldenstrom, bệnh bạch cầu tế bào tóc hay u lympho ở giai đoạn bệnh bạch cầu được phân biệt trên cơ sở hình thái các lympho bào lưu hành và tủy xương.
Giảm bạch cầu trung tính
Trường hợp hội chứng Felty dẫn đến nhiễm khuẩn liên tiếp thì cắt lách thường làm giảm loét chân và làm giảm tỉ lệ nhiễm khuẩn nhưng bất cứ điều trị thế nào thì đều không tăng số lượng bạch cầu trung tính.
Bệnh bạch cầu và các rối loạn tăng sinh tủy
Tuy nhiên, những rối loạn này được xếp nhóm cùng nhau vì bệnh có thể tiến triển từ thể này thành thể khác và vì những bệnh lai tạo được xem xét một cách chung
Bệnh Von Willebrand
Yếu tố von Willebrand được tổng hợp trong mẫu tiểu cầu và các tế bào nội mô lưu hành trong huyết tương như những đa chuỗi cỡ khố khác nhau. Chỉ những dạng đa chuỗi dài có chức năng trong việc trung gian dính bám tiểu cầu.
Đông máu rải rác nội mạch
Quá trình đông máu thường được hạn chế ở một diện tích khu trú bởi sự phối hợp của dòng máu và các chất ức chế động máu lưu hành, đặc biệt là antithrombin III.
Bệnh hồng cầu hình bi di truyền
Thiếu máu ở những mức độ khác nhau và hematocrit có thể bình thường. Bao giờ cũng có tầng hồng cầu lưới, kính phết máu ngoại biên cho thằy có hồng cầu hình bi, hồng câu nhỏ, nhạt màu ở trung tâm.