Thiếu máu huyết tán

Có thiếu máu ở người trưởng thành như hematocrit thấp hơn 4.1% (Hb < 13,5 g/dL) ở nam hay 37% (Hb < 12 g/dL) ở nữ. Dựa vào bệnh sử, nghĩ đến thiếu máu bẩm sinh khi có tiền sử cá nhân và gia đình. Dinh dưỡng thiếu thốn gây thiếu acid folic và có thể tham gia vào thiếu sắt. Phải luôn luôn nghĩ đến thiếu sắt khi có chảy máu. Thăm khám thực thể bao gồm chú ý cẩn thận đến các dấu hiệu của những bệnh máu tiên phát (các bệnh ở hạch, gan lách to hay tủy xương suy kém). Những thay đổi niêm mạc như lưỡi nhẵn bóng đưa ra khả năng thiếu máu hồng cầu khổng lồ.

Thiếu máu được phân loại tùy theo cơ sở sinh lí bệnh của chúng nghĩa là hoặc liên quan đến giảm sản xuất hoặc tăng mất hồng cầu hay tùy theo kích thước tế bào. Các khả năng chẩn đoán khi có thiếu máu hồng cầu nhỏ là thiếu sắt, bệnh thalassemia và thiếu máu trong những bệnh mạn tính. Thiếu máu hồng cầu nhỏ nhiều (Mean Cell volume - MCV - thể tích trung bình hồng câu < 70 fL) thường là do hoặc thiếu sát hoặc do thalassemia. Thiếu máu hồng cầu to có thể do hoặc nguyên hồng cầu khổng lò (thiếu folat hay vitamin B12) hoặc do những nguyên nhân không phải nguyên hồng cầu khổng lồ. Thiếu máu hồng cầu to quá (MCV > 125 fL) phần lớn do những nguyền nhân nguyên hồng cầu khổng lồ; cá biệt do hội chứng rối loạn tủy hoặc trước hay sau hóa trị liệu.

Thiếu máu huyết tán là một nhóm bệnh trong đó đời sống hồng cầu bị giảm ngắn, hoặc từng thời kì hoặc liên tục. Tủy xương có khả năng tăng sản xuất hồng cầu lên gấp 8 lần để đáp ứng với đời sống hồng cầu bị giảm. Và như vậy, chỉ bị thiếu máu khi khả năng bù trừ của tủy xương bị quá mức. Điều này xảy ra khi đời sống hồng cầu quá ngắn hoặc khi kháng bù trừ của tủy xương không được đầy đủ do một vài lí do thứ phát.

Vì đời sống hồng cầu là 120 ngày. Trong trường hợp sản xuất hồng cầu không có, hematocrit sẽ hạ xuống gần 1/100 của hematocrit mỗi ngày, điều này giải thích hematocrit giảm xuống ở khoảng 3% mỗi tuần. Thí dụ, một hematocrit hạ thấp từ 45% xuống 36% trong vòng 3 tuần không đủ để chứng tỏ huyết tán vì tỉ lệ hạ thấp này chỉ đơn thuần là ngừng sản xuất hồng cầu. Nếu hematocrit bị hạ với tốc độ nhanh hơn so với hạ do giảm sản xuất mới có thể là do mất máu hay huyết tán.

Tăng hồng cầu lưới là một đầu mối quan trọng của sự hiện diện huyết tán, vì trong đa số các bệnh huyết tán, tủy xương sẽ đáp ứng bằng cách tăng sản xuất hồng cầu. Tuy nhiên, huyết tán có thể tăng hồng cầu lưới khi một bệnh thứ hai (nhiễm khuẩn, thiếu folat) che lấp huyết tán; trong trường hợp này hematocrit bị hạ rất nhanh. Nhưng tăng hồng cầu lưới cũng vẫn có trong thời gian phục hồi của thiếu máu giảm sinh hay chảy máu. Chẩn đoán huyết tán một cách đúng đắn (khi loại trừ chảy máu) khi mà hematocrit hoặc hạ thấp hoặc ổn định mặc dù tăng hồng cầu lưới.

Bệnh huyết tán thường được phân loại hoặc theo tổn thương tại hồng cầu hoặc do mặt số yếu tố ngoại lai. Tổn thương nội tại được thấy ở mọi thành phần của hồng cầu bao gồm màng, các enzym phân hủy glucose và các enzym khác, hemoglobin. Đa số các bệnh này là có tính di truyền. Tuyệt đại đa số thiếu máu huyết tán do ngoại yếu tố là những thiếu máu huyết tán miễn dịch.

Một số nét đặc trưng labô là chung cho tất cả các thiếu máu huýết tán. Haptoglobin là một protein huyết tương bình thường gán và thanh lọc hemoglobin được phtíng thích trong huyết tương, nó có thể bị giảm trong thiếu máu huyết tán. Tuy nhiên, mức haptoglobin chịu ảnh hưởng của nhiều yếu tố và vl vậy không thật là chỉ dẫn đáng tin của huyết tán. Khi xảy ra huyết tán nội mạch có tăng hemoglobin trong máu thoáng qua. Hemoglobin được lọc qua cầu thận và thường được tái hấp thu bởi các tế bào ống thận. Đái huyết sắc tố sẽ chỉ xảy ra khi khả năng tái hấp thu Hb của những tế bào này bị quá mức. Trong trường hợp không có đái ra huyết sắc tố, rõ rang của huyết tán nội mạch trước tiên là sự hiện diện của hemosiderin trong các tế bào ống thận bị bong ra (hemosiderin nước tiểu dương tính). Nếu huyết tán nội mạch nặng, Hb máu và methemoglobin máu có thể có. Huyết tán làm tăng bilirubin gián tiếp và bilirubin toàn phần có thể lên đến 4mg/dL. Mức bilirubin cao hơn 4mg/dL chỉ rõ mức độ nào đó của rối loạn chức năng gan. Mức LDH huyết thanh tăng rõ rệt trong những trường hợp huyết tán bệnh vi mạch (xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối, hội chứng huyết tán tăng ure huyết) và có thể tăng trong các thiếu máu huyết tận khác. Mức sắt thưòng là không bị thay đổi vì sắt từ trong hồng cầu được tái luân vòng qua hệ thống liên võng nội mạc. Chỉ những trường hợp huyết tán nội mạch mới dẫn đến thiếu sắt do tăng huyết sắc tố trong máu.

Bảng. Phân loại thiếu máu huyết tán

Nội tại

Khuyết tật màng: hồng cầu hình bi di truyền, hồng cằu hình thoi di truyền, đái huyết sắc tố kịch phát về đêm.

Khuyết tật phân hủy glucose: Thiếu men Pyrurate kinase, giảm phosphat máu nặng.

Tính chất dễ bị oxy hóa: Thiếu G6DP, methemoglobin máu.

Bệnh huyết sắc tố: Hội chứng hồng cầu hình liềm, hemoglobin không bền vững, methemoglobin máu.

Ngoại lai

Miễn dịch: Tự miễn, bệnh tăng sinh lympho, độc tính thuốc.

Bệnh vi mạch: Xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối, hội chứng huyết tán tăng ure huyết, đông máu rải rác nội mạch, huyết tán do van. Adenocarcinom di căn, viêm mạch.

Nhiễm khuẩn: Plasmodium, Clostridium, Borrelia.

Cường lách

Bỏng.