Bất sản hồng cầu thuần túy

Có thiếu máu ở người trưởng thành như hematocrit thấp hơn 4.1% (Hb < 13,5 g/dL) ở nam hay 37% (Hb < 12 g/dL) ở nữ. Dựa vào bệnh sử, nghĩ đến thiếu máu bẩm sinh khi có tiền sử cá nhân và gia đình. Dinh dưỡng thiếu thốn gây thiếu acid folic và có thể tham gia vào thiếu sắt. Phải luôn luôn nghĩ đến thiếu sắt khi có chảy máu. Thăm khám thực thể bao gồm chú ý cẩn thận đến các dấu hiệu của những bệnh máu tiên phát (các bệnh ở hạch, gan lách to hay tủy xương suy kém). Những thay đổi niêm mạc như lưỡi nhẵn bóng đưa ra khả năng thiếu máu hồng cầu khổng lồ.

Thiếu máu được phân loại tùy theo cơ sở sinh lí bệnh của chúng nghĩa là hoặc liên quan đến giảm sản xuất hoặc tăng mất hồng cầu hay tùy theo kích thước tế bào. Các khả năng chẩn đoán khi có thiếu máu hồng cầu nhỏ là thiếu sắt, bệnh thalassemia và thiếu máu trong những bệnh mạn tính. Thiếu máu hồng cầu nhỏ nhiều (Mean Cell volume - MCV - thể tích trung bình hồng câu < 70 fL) thường là do hoặc thiếu sát hoặc do thalassemia. Thiếu máu hồng cầu to có thể do hoặc nguyên hồng cầu khổng lò (thiếu folat hay vitamin B12) hoặc do những nguyên nhân không phải nguyên hồng cầu khổng lồ. Thiếu máu hồng cầu to quá (MCV > 125 fL) phần lớn do những nguyền nhân nguyên hồng cầu khổng lồ; cá biệt do hội chứng rối loạn tủy hoặc trước hay sau hóa trị liệu.

Bất sản hồng cầu thuần tuý mắc phải ở người trưởng thành là cực kỳ hiếm. Đây có vẻ như là một bệnh tự miễn dịch trong đó một kháng thể IgG đặc biệt đánh vào những tiền thân dòng hồng cầu. Đã xác định có thể bệnh bẩm sinh (hội chứng Diamond - Blackfan). Ở người trưởng thành bệnh thường là không rõ nguyên nhân. Tuy nhiên, đã thấy những trường hợp phối hợp với luput ban đỏ hệ thống, bệnh bạch cầu thể lympho mạn tính, u lympho hay u tuyến ức. Một vài loại thuốc (phenytoin, chloramphenicol) có thể gây bất sản hồng cầu. Những đợt nhất thời bất sản hồng cầu có thể là do nhiễm virus, đặc biệt nhiễm parvovirus mà cũng có thể trong viêm gan virus. Tuy nhiên, những đợt cấp này sẽ không được thừa nhận trừ khi người bệnh có rối loạn huyết tán kinh điển, trong đó hematocrit có thể xuống thấp rất nhanh.

Về mặt lâm sàng, những dấu hiệu chỉ là những dấu hiệu của thiểu máu trừ khi người bệnh có thêm những rối loạn tự miễn dịch hay tăng sinh lympho. Hồng cầu lưới rất thấp hoặc không có. Thiếu máu thường nặng và đẳng sắc. Hình thái hồng cầu bình thường. Dòng tiểu cầu và dòng tủy không bị tổn thương. Tế bào tủy bình thường. Một phần tử hồng cầu bình thường nhưng tiền thân dòng hồng cầu giảm rõ rệt hay không có. Tuy một vài trường hợp chụp X quang lồng ngực có thể phát hiện u tuyến ức.

Cần phân biệt rối loạn này với thiếu máu do suy tủy (trong đó tủy xương thường bị giảm sinh toàn bộ và với loạn sản tủy. Loạn sản tủy được công nhận khi có những bất thường về hình thái học mà không có trong bất sản hồng cầu thuần tuý.

Phải ngừng ngay những thuốc có khả năng gây bệnh. Nếu thấy u tuyến ức, cắt bỏ có thể tốt đối với thiếu máu trong một số trường hợp. Trong trường hợp có kèm theo những rối loạn tự miễn dịch, điều trị ức chế miễn dịch bằng cyclophosphamid hay prednison (hoặc cả hai). Globin miễn dịch liều cao tĩnh mạch đã tạo được những đáp ứng tuyệt hảo trong những trường hợp liên quan đến parvovirus. Thời hạn kéo dài đáp ứng vẫn còn phải xác định và còn cần nhiều kinh nghiệm hơn nữa trước khi điều trị phố biến rộng rãi biện pháp điều trị này. Globin chống tế bào tuyến ức thường được dùng trong thiếu máu do suy tủy cũng cần đánh giá và có thể trở thành phương pháp điều trị chọn lọc cho những trường hợp không rõ nguyên nhân.