Những rối loạn nội tại tiểu cầu

2016-11-17 03:26 PM

Khi nghi ngờ một rối loạn nội sinh về chất lượng tiểu cầu, cần phải nghiên cứu đánh giá độ ngưng tập tiểu cầu để có một chẩn đoán đặc hiệu.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Những rối loạn chảy máu đặc trưng bằng thời gian chầy máu kéo dài mặc dù số lượng tiểu cầu bình thường được gọi là những rối loạn chất lượng tiểu cầu. Bệnh nhân có tiền sử gia đình hoặc tiền sử cá nhân có khuyết tật. Rối loạn này có thể xếp loại như sau:

Bệnh von Willebrand, một rối loạn bẩm sinh của một protein huyết tương cần thiết cho sự dính bám tiểu cầu.

Rối loạn nội sinh tiểu càu bẩm sinh.

Khi nghi ngờ một rối loạn nội sinh về chất lượng tiểu cầu, cần phải nghiên cứu đánh giá độ ngưng tập tiểu cầu để có một chẩn đoán đặc hiệu.

Bảng. Các bệnh chất lượng tiểu cầu

Bẩm sinh

Suy nhược tiểu cầu Glanzmann.

Hội chứng Bernard-Soulier.

Bệnh tích luỹ kém.

Mắc phải

Rối loạn tăng sinh tủy.

Tăng urê máu.

Thuốc: aspirin, các chất chống viêm.

Tự kháng thể.

Paraprotein.

Bệnh tích lũy quần thể mắc phải.

Các sản phẩm thoái giáng fibrin.

Bệnh von Willebrand

Bệnh suy nhược tiểu cầu Glanzmann

Đây là một rối loạn nội tại tiểu cầu di truyền theo nhiễm sắc thể tính lặn hiếm gặp gây chảy máu. Tiểu cầu không ngưng kết được vì thiếu các thụ thể (có chứa glycoprotein lIa và Ilb) cho fibrinogen, chất này tạo thành các cầu nối giữa các tiểu cầu trong khi ngưng tập. Về mặt lâm sàng, thường được biểu hiện chủ yếu là chảy máu niêm mạc (chảy máu cam, chảy máu lợi, rong kinh) và chảy máu sau mổ. Tổn thương chảy máu thường có độ nặng nhẹ khác nhau nhưng thường là nặng.

Số lượng và hình thái tiểu cầu đều bình thường nhưng thời gian chảy máu kéo dài rõ rệt. Tiểu cầu không ngưng tập được trong đáp ứng với các chủ vận điển hình (ADP, collagen, thrombin) nhưng lại ngưng tập bình thường với ristocetin gây kết khối tiểu cầu bằng một cơ chế riêng rẽ.

Bệnh nhân được điều trị bằng truyền tiểu cầu khi cần thiết. Điều trị truyền tiểu cầu bị giới hạn bởi khuynh hướng phát triển đa kháng thể đồng loài ở những bệnh nhân này.

Hội chứng Bernard - Soulier

Đay là một rối loạn nội tại tiểu cầu di truyền theo nhiễm sắc thể tính lặp gây chảỵ máu. Tiểu cầu không dích bám vào lớp dưới nội mô vì chúng thiếu những thụ thể (gồm glycoprotein Ib) đối với yếu tố von Willebrand làm trung gian cho sự dính bám tiểu cầu. Đây thường là một rối loạn chảy máu nặng ở niêm mạc và sau có thể có giảm tiểu cầu, và tiểu cầu trên kính phết thường lớn bất thường. Thời gian chảy máu kéo dài rõ rệt. Ngưng tập tiểu cầu bình thường trong đáp ứng với các chủ vận chuẩn (collagen, ADP, thrombin) nhưng tiểu cầu không ngưng tập được, trong dáp ứng với ristpcetin. Đo lường yếu tố von Willebrand trong huyết tương thấy bình thường. Bệnh nhân được truyền tiểu cầu khi cần.

Bệnh tích lũy quần thể

Đây là một nhóm những rối loạn chảy máu nhẹ đặc trưng bởi sự bài tiết suy giầm của những hàm lượng tiểu cầu hạt (đặc biệt là ADP) kích thích ngưng tập tiểu cầu. Đa số bệnh nhân mắc bệnh nhẹ và có nhiều những vết thâm tím, bị chảy máu sau mổ.

Số lượng, hình thái tiếu càu bình thường nhưng thời gian chảy máu tăng rõ rệt. Trọng một số trường hợp, thời gian chảy máu cơ sở bình thường nhưng trở nên kéo dài rõ rệt sau khi dùng aspirin. Có những bất thường khác nhau khi nghiên cứu độ ngưng tập tiểu cầu.

Đa số bệnh nhân không cần điều trị nhưng phải tránh aspirin. Điều trị bằng truyềm tiểu cầu có thể điều chính tạm thời được khuynh hướng chảy máu. Một số bệnh nhân đáp ứng với truyền tủa lạnh và một số đáp ứng nhất thời với desmopressin acetat 0,3 µg/kgmỗi 24 giờ.

Bài viết cùng chuyên mục

Bệnh học thiếu máu trong bệnh mạn tính

Việc chẩn đoán nhầm thiếu máu thiếu sát có thể xảy ra nếu hiện tượng tăng quá mức được thay thế bằng sắt huyết thanh giảm.

Bệnh lý đông máu trong bệnh gan

Bệnh lý đông máu do bệnh gan gây ra những bất thường rõ rệt hơn về thời gian prothrombin và thời gian thromboplastin một phần. Rất sớm trong tiến trình bệnh gan, chỉ có thời gian prothrombin bị tổn thương.

Các thể bệnh Thalassemia

Hội chứng α thalassemia thường gặp, trước hết ở những người từ Đông Nam chẩu Ấ, Trung Quốc, ít gặp hơn ở những người da đen bình thường.

Kháng thể yếu tố VIII mắc phải

Điều trị chọn lọc là cyclophosphamid thường phối hợp với prednison. Trong thời gian quá độ, việc thay đổi yếu tố VIII tái phạm có thể là cần thiết. Thay huyết tương để làm giảm trị giá chất ức chế có thể có ích.

Bệnh hồng cầu hình bi di truyền

Thiếu máu ở những mức độ khác nhau và hematocrit có thể bình thường. Bao giờ cũng có tầng hồng cầu lưới, kính phết máu ngoại biên cho thằy có hồng cầu hình bi, hồng câu nhỏ, nhạt màu ở trung tâm.

Thiếu acid folic

Acid folic là một thuật ngữ chung dùng cho acid pteroylmonoglutamic. Ở dạng như tetrahydrofolat, nó được dùng như một chất trung gian quan trọng của nhiều phản ứng.

Thiếu máu bất sản

Thiếu máu suy tủy là một hoàn cảnh suy giảm tủy xương phát sinh từ tổn thương hay từ những biểu hiện bất thường của tế bào gốc. Tủy xương trở nên giảm sinh và giảm phát triển ba dòng ngoại biên.

Bệnh hồng cầu hình thoi di truyền

Trong đa số thể bệnh hồng cầu hỉnh thoi di truyền, rối loạn huyết tán nhẹ được bù trừ tốt và chỉ thiếu máu ít hoặc không có. Tuy nhiên, những thể nặng hơn có thể gây thiếu máu, lách to và sỏi sắc tố mật.

Bệnh bạch cầu thể tủy mạn tính

Bệnh tiến triển thường có sốt mà không có nhiễm khuẩn, đau xương, lách to. Trong các cơn tăng nguyên bào, bệnh nhân có thể bị chẩy máu và nhiễm khuẩn do suy tủy xương.

Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm

Thiếu máu ở những mức độ nặng khác nhau và có thể có hoặc không có tăng hồng cầu lưới. Những bất thường của kính phết máu không giúp cho chẩn đoán và có thể thấy các hồng cầu hình thoi to.

Thiếu máu huyết tán tự miễn dịch

Gần một nửa các trường hợp thiếu máu huyết tán tự miễn dịch không rõ nguyên nhân. Bệnh có thể cũng gặp phối hợp với luput ban đỏ hệ thống, bệnh bạch cầu mạn tính thể lympho hay khối u lympho toàn thân.

Bệnh đa u tủy

U tủy là một bệnh của người lớn tuổi (tuổi trung bình lúc bị bệnh là 60). Đa số phàn nàn vì những triệu chứng liên quan đến thiếu máu, đau xương và nhiễm khuẩn. Phần nhiều là đau xương sống, xương sườn.

Chất chống đông do Luput

Một cách trái khoáy, yếu tố chống đông do luput thường có liên quan với nguy cơ tăng bị huyết khối và sẩy thai tự phát liên tiếp.

Bệnh bạch cầu thể lympho mạn tính

Những bệnh tăng sinh lympho khác như macroglobulin máu Waldenstrom, bệnh bạch cầu tế bào tóc hay u lympho ở giai đoạn bệnh bạch cầu được phân biệt trên cơ sở hình thái các lympho bào lưu hành và tủy xương.

Thiếu men Pyruvat kinase

Thiếu men pyruvat kinase rất hiếm, là một bệnh di truyền lặn theo nhiễm sác thể thường, gây thiếu máu huyết tán, thường chỉ ở tuổi niên thiếu. Cùng với thiếu máu, có thể lách to và sỏi mật sắc tố.

Hemophilia A: bệnh ưa chảy máu A

Thật đáng buồn, hiện nay nhiều người bị hemophilia có huyết thanh dương tính của nhiễm HIV lan truyền qua yếu tố VIII cô đặc và nhiều người đã bị AIDS.

Hemophila B: bệnh ưa chảy máu B

Hemophilia yếu tố IX được điều trị bằng yếu tố IX đâm đặc. Yếu tố VIII đậm đặc là không có hiệu quả trong thể bệnh hemophilia này, do vậy cần phải phân biệt giữa hai thể bệnh.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm và các hội chứng liên quan

Mức độ hóa liềm chịu ảnh hưởng của một số những yếu tố, quan trọng hơn cả là nồng độ hemoglobin S trong từng hồng cầu. Hồng cầu bị mất nước làm cho nó nhanh chóng dễ bị tổn thương dẫn đến liềm hóa.

Bất sản hồng cầu thuần túy

Bất sản hồng cầu thuần tuý mắc phải ở người trưởng thành là cực kỳ hiếm. Đây có vẻ như là một bệnh tự miễn dịch trong đó một kháng thể IgG đặc biệt đánh vào những tiền thân dòng hồng cầu.

Bệnh Von Willebrand

Yếu tố von Willebrand được tổng hợp trong mẫu tiểu cầu và các tế bào nội mô lưu hành trong huyết tương như những đa chuỗi cỡ khố khác nhau. Chỉ những dạng đa chuỗi dài có chức năng trong việc trung gian dính bám tiểu cầu.

Thiếu vitamin K

Những yếu tố tham gia gây thiếu vitamin K, gồm chế độ dinh dưỡng nghèo nàn, kém hấp thu và những kháng sinh phổ rộng làm mất các khuẩn lạc

Một số rối loạn đông máu bẩm sinh

Trong rối loạn hiếm gặp này, fibrinogen không có và cả thời gian prothrombin lẫn thời gian thromboplastin một phần đều kéo dài rõ rệt. Những bệnh nhân này có thể bị rối loạn chảy máu nặng giống như hemophilia.

Giảm bạch cầu trung tính

Trường hợp hội chứng Felty dẫn đến nhiễm khuẩn liên tiếp thì cắt lách thường làm giảm loét chân và làm giảm tỉ lệ nhiễm khuẩn nhưng bất cứ điều trị thế nào thì đều không tăng số lượng bạch cầu trung tính.

Xơ tủy

Xơ tủy phát triển ở những người lớn trên 50 tuổi và thường bát đầu âm thầm. Bệnh nhân rất hay thấy yếu mệt do thiếu máu hay cảm giác đầy bụng do lách to. Biểu hiện ít gặp là chảy máu và đau xương.

U lympho không Hodgkin

Bệnh nhân u lympho không đau thường có hạch to, đau và khu trú hoặc phát triển rộng. Các hạch bạch huyết to có thể ở sau phúc mạc, mạc treo và hố chậu.