Thiếu máu hồng cầu non chứa sắt không Hemoglobin

2016-10-11 01:13 PM

Khi nhiễm độc chì là nguyên nhân, có thể điều trị bằng liệu pháp chelat hóa. Đôi khi bệnh giảm với những liều folat hoặc pyridoxin 200 mg/ngày, nhưng đa số không đáp ứng với điều trị.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Có thiếu máu ở người trưởng thành như hematocrit thấp hơn 4.1% (Hb < 13,5 g/dL) ở nam hay 37% (Hb < 12 g/dL) ở nữ. Dựa vào bệnh sử, nghĩ đến thiếu máu bẩm sinh khi có tiền sử cá nhân và gia đình. Dinh dưỡng thiếu thốn gây thiếu acid folic và có thể tham gia vào thiếu sắt. Phải luôn luôn nghĩ đến thiếu sắt khi có chảy máu. Thăm khám thực thể bao gồm chú ý cẩn thận đến các dấu hiệu của những bệnh máu tiên phát (các bệnh ở hạch, gan lách to hay tủy xương suy kém). Những thay đổi niêm mạc như lưỡi nhẵn bóng đưa ra khả năng thiếu máu hồng cầu khổng lồ.

Thiếu máu được phân loại tùy theo cơ sở sinh lí bệnh của chúng nghĩa là hoặc liên quan đến giảm sản xuất hoặc tăng mất hồng cầu hay tùy theo kích thước tế bào. Các khả năng chẩn đoán khi có thiếu máu hồng cầu nhỏ là thiếu sắt, bệnh thalassemia và thiếu máu trong những bệnh mạn tính. Thiếu máu hồng cầu nhỏ nhiều (Mean Cell volume - MCV - thể tích trung bình hồng câu < 70 fL) thường là do hoặc thiếu sát hoặc do thalassemia. Thiếu máu hồng cầu to có thể do hoặc nguyên hồng cầu khổng lò (thiếu folat hay vitamin B12) hoặc do những nguyên nhân không phải nguyên hồng cầu khổng lồ. Thiếu máu hồng cầu to quá (MCV > 125 fL) phần lớn do những nguyền nhân nguyên hồng cầu khổng lồ; cá biệt do hội chứng rối loạn tủy hoặc trước hay sau hóa trị liệu.

Thiếu máu hồng cầu non chứa sắt không hemoglobin là một nhóm không đồng nhất các bệnh trong đó tổng hợp hemoglobin bị giảm thiểu vì tổn thương heme cố định vào protoporphyrin để tạo thành hemoglobin. Sắt tập trung đặc biệt vào ti lạp thể. Nhuộm bằng xanh Prussian tủy xương sẽ phát hiện hồng cầu non chứa sắt không hemoglobin có vòng, những tế bào có lắng đọng sắt (ở trong ty lạp thể) bao vòng quanh nhân hồng cầu. Rối loạn này thường là mắc phải. Đôi khi nó biểu hiện một giai đoạn tiến triển của một rối loạn tủy xương lan tràn (loạn sản tủy) mà sau này có thể tận cùng bằng bệnh bạch cầu cấp. Những nguyên nhân quan trọng khác bao gồm nghiện rượu mạn tính, độc do thuốc (các chất chống ho, chloramphenicol) và nhiễm độc chì.

Người bệnh không có những dấu hiệu lâm sàng đặc trưng ngoài những dấu hiệu liên quan đến thiếu máu. Thiếu máu thường là nhẹ với hematocrit 20 - 30%, nhưng nhiều khi vẫn cần phải truyền máu. Tuy MCV thường là bình thường hoặc tăng nhẹ, đôi khi thấp làm dễ nhầm với thiếu sắt. Kính phết máu ngoại biên cho thấy một cách rất đặc hiệu một quần thể hồng cầu hai hình thái: một bình thường và một nhược sắc. Chính do sự hiện diện của các tế bào hồng cầu nhược sắc ở kính phết máu ngoại biên kết hợp với MCV thấp mà làm tăng chẩn đoán thiếu sắt. Trong những trường hợp ngộ độc chì, có những chấm thô kiềm tính trong hồng cầu.

Chẩn đoán bằng cách khám tủy xương. Tủy tăng sinh hồng cầu một cách đặc biệt, một dấu hiệu tạo hồng cầu không hiệu quả (lan tràn những ổ tạo hồng cầu trong tủy xương nhưng không có hiệu quả trong việc sản xuất ra hồng cầu lưới ở máu ngoại vi). Vết sắt trong tủy cho thấy một sự tăng toàn thể dự trữ sắt và có những vòng hồng bầu non chứa sắt không hemoglobin. Những dấu hiệu labô đặc trưng khác gồm sắt huyết thanh cao và độ bão hoà transferrin cao. Nếu có nhiễm độc chì thì mức chỉ trong huyết thanh sẽ tăng lên.

Khi nhiễm độc chì là nguyên nhân, có thể điều trị bằng liệu pháp chelat hóa. Đôi khi bệnh giảm với những liều folat hoặc pyridoxin 200 mg/ngày, nhưng đa số không đáp ứng với điều trị. Đôi khi, thiếu máu nặng đến mức cần truyền máu. Những bệnh nhân này thường không đáp ứng với liệu pháp erythropoietin.

Bài viết cùng chuyên mục

Bệnh bạch cầu và các rối loạn tăng sinh tủy

Tuy nhiên, những rối loạn này được xếp nhóm cùng nhau vì bệnh có thể tiến triển từ thể này thành thể khác và vì những bệnh lai tạo được xem xét một cách chung

Thiếu máu hồng cầu hình liềm và các hội chứng liên quan

Mức độ hóa liềm chịu ảnh hưởng của một số những yếu tố, quan trọng hơn cả là nồng độ hemoglobin S trong từng hồng cầu. Hồng cầu bị mất nước làm cho nó nhanh chóng dễ bị tổn thương dẫn đến liềm hóa.

Bệnh Von Willebrand

Yếu tố von Willebrand được tổng hợp trong mẫu tiểu cầu và các tế bào nội mô lưu hành trong huyết tương như những đa chuỗi cỡ khố khác nhau. Chỉ những dạng đa chuỗi dài có chức năng trong việc trung gian dính bám tiểu cầu.

Thiếu máu huyết tán tự miễn dịch

Gần một nửa các trường hợp thiếu máu huyết tán tự miễn dịch không rõ nguyên nhân. Bệnh có thể cũng gặp phối hợp với luput ban đỏ hệ thống, bệnh bạch cầu mạn tính thể lympho hay khối u lympho toàn thân.

Giảm bạch cầu trung tính

Trường hợp hội chứng Felty dẫn đến nhiễm khuẩn liên tiếp thì cắt lách thường làm giảm loét chân và làm giảm tỉ lệ nhiễm khuẩn nhưng bất cứ điều trị thế nào thì đều không tăng số lượng bạch cầu trung tính.

U lympho không Hodgkin

Bệnh nhân u lympho không đau thường có hạch to, đau và khu trú hoặc phát triển rộng. Các hạch bạch huyết to có thể ở sau phúc mạc, mạc treo và hố chậu.

Bệnh học thiếu máu trong bệnh mạn tính

Việc chẩn đoán nhầm thiếu máu thiếu sát có thể xảy ra nếu hiện tượng tăng quá mức được thay thế bằng sắt huyết thanh giảm.

Tình trạng tăng đông máu

Ung thư thường có nguy cơ tăng của cả huyết khối động mạch và tĩnh mạch. Trong một vài trường hợp, đông máu rải rác nội mạch mức độ thấp hình như cũng có trách nhiệm.

Thiếu máu thiếu sắt

Cũng có thể bị thiếu sắt vì chế độ ăn thiếu thốn nhưng điều này hiếm có ở người trưởng thành. Giảm hấp thụ sắt có thể là nguyên nhân thiếu sắt và thường do phẫu thuật dạ dày.

Bệnh lý đông máu trong bệnh gan

Bệnh lý đông máu do bệnh gan gây ra những bất thường rõ rệt hơn về thời gian prothrombin và thời gian thromboplastin một phần. Rất sớm trong tiến trình bệnh gan, chỉ có thời gian prothrombin bị tổn thương.

Những rối loạn nội tại tiểu cầu

Khi nghi ngờ một rối loạn nội sinh về chất lượng tiểu cầu, cần phải nghiên cứu đánh giá độ ngưng tập tiểu cầu để có một chẩn đoán đặc hiệu.

Bệnh bạch cầu tế bào tóc

Đa số bệnh nhân bị tăng dần mệt nhọc. Một số khác thường phàn nàn vì triệu chửng có liên quan đến lách to nhiều và một số khác thì được chú ý vì nhiễm khuẩn.

Thiếu máu huyết tán

Thiếu máu huyết tán là một nhóm bệnh trong đó đời sống hồng cầu bị giảm ngắn, hoặc từng thời kì hoặc liên tục. Tủy xương có khả năng tăng sản xuất hồng cầu lên gấp 8 lần để đáp ứng với đời sống hồng cầu bị giảm.

Bệnh bạch cầu cấp

Thăm khám thấy bệnh nhân xanh xao, xuất huyết dưới da, ban xuất huyết, và nhiều dấu hiệu khác của nhiễm khuẩn, viêm miệng, và phì đại lợi có thể thấy ở những bệnh nhân bị bệnh bạch cầu thế bạch cầu đơn nhân.

Đông máu rải rác nội mạch

Quá trình đông máu thường được hạn chế ở một diện tích khu trú bởi sự phối hợp của dòng máu và các chất ức chế động máu lưu hành, đặc biệt là antithrombin III.

Bệnh ngưng kết tố lạnh

Đa số những trường hợp bệnh ngưng kết tố lạnh mạn tính là không rõ nguyên nhân. Những trường hợp khác thấy phối hợp với macroglobin máu Waldenstrom, trong đó một paraprotein IgM đơn dòng được sản xuất.

Bệnh bạch cầu thể tủy mạn tính

Bệnh tiến triển thường có sốt mà không có nhiễm khuẩn, đau xương, lách to. Trong các cơn tăng nguyên bào, bệnh nhân có thể bị chẩy máu và nhiễm khuẩn do suy tủy xương.

Một số rối loạn đông máu bẩm sinh

Trong rối loạn hiếm gặp này, fibrinogen không có và cả thời gian prothrombin lẫn thời gian thromboplastin một phần đều kéo dài rõ rệt. Những bệnh nhân này có thể bị rối loạn chảy máu nặng giống như hemophilia.

Hemophila B: bệnh ưa chảy máu B

Hemophilia yếu tố IX được điều trị bằng yếu tố IX đâm đặc. Yếu tố VIII đậm đặc là không có hiệu quả trong thể bệnh hemophilia này, do vậy cần phải phân biệt giữa hai thể bệnh.

Bất sản hồng cầu thuần túy

Bất sản hồng cầu thuần tuý mắc phải ở người trưởng thành là cực kỳ hiếm. Đây có vẻ như là một bệnh tự miễn dịch trong đó một kháng thể IgG đặc biệt đánh vào những tiền thân dòng hồng cầu.

Macroglobin máu Waldenstrom

Bệnh biểu hiện một cách âm thầm ở những bệnh nhân ở tuổi 60 - 70. Bệnh nhân thường bị mệt do thiếu máu. Tăng quánh của huyết thanh có thể biểu hiện trên một số mặt.

Các thể bệnh Thalassemia

Hội chứng α thalassemia thường gặp, trước hết ở những người từ Đông Nam chẩu Ấ, Trung Quốc, ít gặp hơn ở những người da đen bình thường.

Rối loạn chất lượng tiểu cầu mắc phải

Tất cả rối loạn tặng sinh tủy đều có thể gây ra những bất thường chức năng tiểu cầu. Có một số những bất thường hóa sinh trong những tiểu cầu này nhưng nguyên nhân của khuynh hướng chẩy máu thì không rõ.

Truyền máu: làm test hòa hợp, phản ứng và bệnh lây truyền

Hồng cầu đóng gói là một hợp thành được dùng nhiều nhất để làm tăng hematocrit. Mỗi đơn vị có một thể tích khoảng 300 mL trong đó gần 200 mL chứa hồng cầu.

Chất chống đông do Luput

Một cách trái khoáy, yếu tố chống đông do luput thường có liên quan với nguy cơ tăng bị huyết khối và sẩy thai tự phát liên tiếp.