Thiếu acid folic

2016-11-10 08:55 PM

Acid folic là một thuật ngữ chung dùng cho acid pteroylmonoglutamic. Ở dạng như tetrahydrofolat, nó được dùng như một chất trung gian quan trọng của nhiều phản ứng.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Tiếp cận tổng quát về thiếu máu

Có thiếu máu ở người trưởng thành như hematocrit thấp hơn 4.1% (Hb < 13,5 g/dL) ở nam hay 37% (Hb < 12 g/dL) ở nữ. Dựa vào bệnh sử, nghĩ đến thiếu máu bẩm sinh khi có tiền sử cá nhân và gia đình. Dinh dưỡng thiếu thốn gây thiếu acid folic và có thể tham gia vào thiếu sắt. Phải luôn luôn nghĩ đến thiếu sắt khi có chảy máu. Thăm khám thực thể bao gồm chú ý cẩn thận đến các dấu hiệu của những bệnh máu tiên phát (các bệnh ở hạch, gan lách to hay tủy xương suy kém). Những thay đổi niêm mạc như lưỡi nhẵn bóng đưa ra khả năng thiếu máu hồng cầu khổng lồ.

Thiếu máu được phân loại tùy theo cơ sở sinh lí bệnh của chúng nghĩa là hoặc liên quan đến giảm sản xuất hoặc tăng mất hồng cầu hay tùy theo kích thước tế bào. Các khả năng chẩn đoán khi có thiếu máu hồng cầu nhỏ là thiếu sắt, bệnh thalassemia và thiếu máu trong những bệnh mạn tính. Thiếu máu hồng cầu nhỏ nhiều (Mean Cell volume - MCV - thể tích trung bình hồng câu < 70 fL) thường là do hoặc thiếu sát hoặc do thalassemia. Thiếu máu hồng cầu to có thể do hoặc nguyên hồng cầu khổng lò (thiếu folat hay vitamin B12) hoặc do những nguyên nhân không phải nguyên hồng cầu khổng lồ. Thiếu máu hồng cầu to quá (MCV > 125 fL) phần lớn do những nguyền nhân nguyên hồng cầu khổng lồ; cá biệt do hội chứng rối loạn tủy hoặc trước hay sau hóa trị liệu.

Những yếu tố cần thiết cho chẩn đoán

Thiếu máu hồng cầu to.

Bạch cầu trung tính phân đoạn nhiều và hình thoi - to trên kính phết máu ngoại biên.

Mức vitamin B12 huyết thanh bình thường.

Mức folat giảm trong hồng cầu hay huyết thanh.

Nhận định chung

Acid folic là một thuật ngữ chung dùng cho acid pteroylmonoglutamic. Ở dạng như tetrahydrofolat, nó được dùng như một chất trung gian quan trọng của nhiều phản ứng kéo theo sự thuyên chuyển C1. Những phản ứng quan trọng gồm chuyển homocystein thành methionin và deoxyuridylat thành thymidylat, một bước quan trọng trong tổng hợp ADN.

Acid folic có trong hầu hết các quả và rau (nhất là chanh và lá rau xanh) và nhu cầu hàng ngày là 50 - 100 µg/ngày thường đủ trong thực phẩm. Tổng dự trữ folat trong cơ thể vào khoảng 5000 µg, đủ để bù đắp nhu cầu trong 2 - 3 tháng.

Đa số nguyên nhân của thiếu folat là do chế độ ăn không đầy đủ.

Nghiện rượu, những bệnh nhân chán ăn, người già mà không ăn rau quả tươi, nấu thực phẩm quá chín đều là những "ứng cử viên" bị thiếu folat. Hiện tượng hấp thu kém folat rất ít gặp vì hấp thu xảy ra ở toàn bộ dạ dày ruột. Tuy nhiên, các loại thuốc như phenytoin, trimethoprim - sulfamethoxazol hay sulfasalazin có thể tham gia vào hấp thụ folat. Nhu cầu acid folic tăng lên khi có thai, thiếu máu huyết tán và bệnh tróc da. Trong những trường hợp này nhu càu tăng (gấp 5 - 10 lần binh thường) có thể không được đáp ứng bởi một chế độ dinh dưỡng bình thường. Những bệnh nhân tăng nhu cầu folat phải nhận thêm 1 mg acid folic/ngày.

Bảng. Những nguyên nhân thiếu folate

Chế độ ăn thiếu

Hấp thu giảm

+ Bệnh ỉa chảy sprue nhiệt đới

+ Các thuốc: phenytoin, sunfasalazin, sunfamethoxazol/trimethoprim.

Nhu cầu tăng.

+ Thiếu máu huyết tán mạn tính.

+ Có thai.

+ Bệnh tróc da.

Mất di do thẩm phân.

Ức chế quá trình giảm thể hoạt động.

+ Methotrexat.

Triệu chứng và dấu hiệu

Những dấu hiệu đặc hiệu lâm sàng cũng tương tự như dấu hiệu của thiếu vitamin B­12 - Với thiếu máu hồng cầu khổng lồ và những thay đổi tế bào khổng lồ trong niệm mạc. Tuy nhiên, không có những bất thường về thần kinh gặp trong thiếu vitamin B12.

Xét nghiệm labo

Thiếu máu hồng cầu khổng lồ giống hệt như của thiếu vitamin B12. Tuy vậy, mức vitamin B12 huyết thanh là bình thường. Trái lại, mức acid folic huyết thanh thấp và thường dưới 3 ng/mL. Mức folat trong hồng cầu đáng tin hơn và là một test xác định thay thể xét nghiệm folat huyết thanh. Khi folat huyết thanh thấp hơn 150 ng/mL thì chẩn đoán là thiếu folat.

Chẩn đoán phân biệt

Cần phân biệt thiếu máu khổng lồ do thiếu folat với thiếu vitamin B12 bằng sự nhận thấy mức vitamin B12 bình thường và giảm mức folat huyết thanh hay mức folat hồng cầu. Người nghiện rượu thường hay thiếu folat cũng dễ bị thiểu máu do bệnh gan. Thiếu máu hồng cầu to trong bệnh gan kiểu này không gây những thay đổi hình thái khổng lồ mà sinh ra những tế bào bia ở máu ngoại biên. Bệnh nhân bị bệnh liên quan đến HIV được điều trị bằng zidovudin thường có hồng cầu to nhưng không biểu hiện hình thái khổng lồ điển hình. Suy tuyến giáp thường cũng có thể có hồng cầu to nhẹ.

Điều trị

Thiếu acid folic được điều trị bằng acid folic, 1 mg/ngày uống. Đáp ứng cũng giống như đáp ứng gặp trong thiếu vitamin B12, với tiến triển nhanh và một cảm giác dễ chịu. Tăng hồng cầu lưới trong vòng 5 - 7 ngày và điều chỉnh những bất

thường huyết học trong vòng 2 tháng. Liều cao acid folic có thể gây đáp ứng huyết học trong những trường hợp thiếu vitamin B12 nhưng sẽ dễ gây những nguy cơ tiến triển thần kinh.

Bài viết cùng chuyên mục

Bệnh bạch cầu thể lympho mạn tính

Những bệnh tăng sinh lympho khác như macroglobulin máu Waldenstrom, bệnh bạch cầu tế bào tóc hay u lympho ở giai đoạn bệnh bạch cầu được phân biệt trên cơ sở hình thái các lympho bào lưu hành và tủy xương.

Bệnh lý đông máu trong bệnh gan

Bệnh lý đông máu do bệnh gan gây ra những bất thường rõ rệt hơn về thời gian prothrombin và thời gian thromboplastin một phần. Rất sớm trong tiến trình bệnh gan, chỉ có thời gian prothrombin bị tổn thương.

Giảm bạch cầu trung tính

Trường hợp hội chứng Felty dẫn đến nhiễm khuẩn liên tiếp thì cắt lách thường làm giảm loét chân và làm giảm tỉ lệ nhiễm khuẩn nhưng bất cứ điều trị thế nào thì đều không tăng số lượng bạch cầu trung tính.

Bệnh bạch cầu thể tủy mạn tính

Bệnh tiến triển thường có sốt mà không có nhiễm khuẩn, đau xương, lách to. Trong các cơn tăng nguyên bào, bệnh nhân có thể bị chẩy máu và nhiễm khuẩn do suy tủy xương.

Thiếu men Glucose 6 phosphat dehydrogenase

Bệnh nhân thường vẫn khoẻ, không có thiếu máu mạn tính hay lách to. Huyết tán xẩy ra là kết quả của các stress oxy hóa trên hồng cầu phát sinh ra hoặc bởi nhiễm khuẩn hoặc do dùng một số thuốc nào đó.

Một số rối loạn đông máu bẩm sinh

Trong rối loạn hiếm gặp này, fibrinogen không có và cả thời gian prothrombin lẫn thời gian thromboplastin một phần đều kéo dài rõ rệt. Những bệnh nhân này có thể bị rối loạn chảy máu nặng giống như hemophilia.

Macroglobin máu Waldenstrom

Bệnh biểu hiện một cách âm thầm ở những bệnh nhân ở tuổi 60 - 70. Bệnh nhân thường bị mệt do thiếu máu. Tăng quánh của huyết thanh có thể biểu hiện trên một số mặt.

Những rối loạn nội tại tiểu cầu

Khi nghi ngờ một rối loạn nội sinh về chất lượng tiểu cầu, cần phải nghiên cứu đánh giá độ ngưng tập tiểu cầu để có một chẩn đoán đặc hiệu.

Bệnh đa hồng cầu tiên phát

Nếu khối hồng cầu tăng, phải xác định tăng này là tiên phát hay thứ phát. Đa hồng cầu tiên phát là một rối loạn của tủy xương đặc trưng bằng sự sản xuất quá mức tự thân của các tế bào dòng hồng cầu.

Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm

Thiếu máu ở những mức độ nặng khác nhau và có thể có hoặc không có tăng hồng cầu lưới. Những bất thường của kính phết máu không giúp cho chẩn đoán và có thể thấy các hồng cầu hình thoi to.

Hội chứng tán huyết tăng ure huyết

Bệnh nhân đến với thiếu máu, chảy máu hay suy thận. Suy thận có thể có hoặc không có thiểu niệu. Trái với xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối, không có những biểu hiện thần kinh nào ngoài những biểu hiện do tình trạng urê huyết cao.

Thiếu máu huyết tán vi mạch và huyết tán liên quan nhiễm khuẩn

Thiếu máu huyết tán vi mạch là một nhóm bệnh trong đó xẩy ra sự phân mảnh hồng cầu. Thiếu máu ở nội mạch, gây hemoglobin huyết, hemoglobin niệu và trong những trường hợp nặng methalbumin huyết.

Bệnh đa u tủy

U tủy là một bệnh của người lớn tuổi (tuổi trung bình lúc bị bệnh là 60). Đa số phàn nàn vì những triệu chứng liên quan đến thiếu máu, đau xương và nhiễm khuẩn. Phần nhiều là đau xương sống, xương sườn.

Bệnh bạch cầu tế bào tóc

Đa số bệnh nhân bị tăng dần mệt nhọc. Một số khác thường phàn nàn vì triệu chửng có liên quan đến lách to nhiều và một số khác thì được chú ý vì nhiễm khuẩn.

Bệnh Von Willebrand

Yếu tố von Willebrand được tổng hợp trong mẫu tiểu cầu và các tế bào nội mô lưu hành trong huyết tương như những đa chuỗi cỡ khố khác nhau. Chỉ những dạng đa chuỗi dài có chức năng trong việc trung gian dính bám tiểu cầu.

Thiếu máu thiếu sắt

Cũng có thể bị thiếu sắt vì chế độ ăn thiếu thốn nhưng điều này hiếm có ở người trưởng thành. Giảm hấp thụ sắt có thể là nguyên nhân thiếu sắt và thường do phẫu thuật dạ dày.

Thiếu men Pyruvat kinase

Thiếu men pyruvat kinase rất hiếm, là một bệnh di truyền lặn theo nhiễm sác thể thường, gây thiếu máu huyết tán, thường chỉ ở tuổi niên thiếu. Cùng với thiếu máu, có thể lách to và sỏi mật sắc tố.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm và các hội chứng liên quan

Mức độ hóa liềm chịu ảnh hưởng của một số những yếu tố, quan trọng hơn cả là nồng độ hemoglobin S trong từng hồng cầu. Hồng cầu bị mất nước làm cho nó nhanh chóng dễ bị tổn thương dẫn đến liềm hóa.

Bệnh hồng cầu hình bi di truyền

Thiếu máu ở những mức độ khác nhau và hematocrit có thể bình thường. Bao giờ cũng có tầng hồng cầu lưới, kính phết máu ngoại biên cho thằy có hồng cầu hình bi, hồng câu nhỏ, nhạt màu ở trung tâm.

Bệnh Hodgkin

Đa số bệnh nhân đến vì một khối không đau, thường là ở cổ, Những dấu hiệu khác yêu cầu sự chú ý về y tế là các triệu chứng thể trạng như sốt

Bệnh ngưng kết tố lạnh

Đa số những trường hợp bệnh ngưng kết tố lạnh mạn tính là không rõ nguyên nhân. Những trường hợp khác thấy phối hợp với macroglobin máu Waldenstrom, trong đó một paraprotein IgM đơn dòng được sản xuất.

U lympho không Hodgkin

Bệnh nhân u lympho không đau thường có hạch to, đau và khu trú hoặc phát triển rộng. Các hạch bạch huyết to có thể ở sau phúc mạc, mạc treo và hố chậu.

Đông máu rải rác nội mạch

Quá trình đông máu thường được hạn chế ở một diện tích khu trú bởi sự phối hợp của dòng máu và các chất ức chế động máu lưu hành, đặc biệt là antithrombin III.

Hemophila B: bệnh ưa chảy máu B

Hemophilia yếu tố IX được điều trị bằng yếu tố IX đâm đặc. Yếu tố VIII đậm đặc là không có hiệu quả trong thể bệnh hemophilia này, do vậy cần phải phân biệt giữa hai thể bệnh.

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu tự phát

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu vô căn là một bệnh tự miễn trong đó một tự kháng thể IgG được tạo thành gắn vào tiểu cầu. Còn chưa rõ là kháng nguyên nào trên bề mặt tiểu cầu tham gia vào.