Xơ tủy
Xơ tủy phát triển ở những người lớn trên 50 tuổi và thường bát đầu âm thầm. Bệnh nhân rất hay thấy yếu mệt do thiếu máu hay cảm giác đầy bụng do lách to. Biểu hiện ít gặp là chảy máu và đau xương.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Những yếu tố cần thiết cho chấn đoán
Hồng cầu biến dạng hình giọt nước ở kính phết ngoại biên.
Hình ảnh máu có bạch - hồng cầu non, tiểu cầu khổng lồ bất thường.
Tủy xương có tế bào tăng quá mức kèm xơ hóa mạng reticulin hay mạng collagen
Nhận định chung
Xơ tủy (xơ tủy với dị sản tủy, dị sản tủy không rõ nguyên nhân) là một rối loạn tăng sinh tủy xương được đặc trưng bởi xơ hóa tuý xương, lách to và hình ảnh bạch, hồng cầu non hình giọt nước ở máu ngoại vi. Thường phổ biến tình trạng xơ hóa găp trong đáp ứng với sự bài tiết tăng yếu tố tăng trưởng (PGBF) từ tiểu cầu. Để đáp ứng với sự xơ hóa tủy xương, tình trạng tạo huyết ở ngoài tủy (phát triển tế bào tạo huyết ở ngoài tủy) xảy ra ở gan, lách và các hạch bạch huyết. Ở những vị trí này, các tế bào trung mô chịu trách nhiệm tạo máu ở thai nhi có thể được tái hoạt động.
Triệu chứng vă dấu hiệu
Xơ tủy phát triển ở những người lớn trên 50 tuổi và thường bát đầu âm thầm. Bệnh nhân rất hay thấy yếu mệt do thiếu máu hay cảm giác đầy bụng do lách to. Biểu hiện ít gặp là chảy máu và đau xương. Thăm khám thường bao giờ cũng có lách to và nhiều khi khá to. Trong quá nửa trường hợp có gan to.
Trong quá trình tiến triển về sau của bệnh, tổn thương tủy xương dần dần làm cho ngày càng bị xơ hóa. Thiếu máu ngày càng nặng và trở nên cần thiết phải truyền máu. Thiếu tiểu cầu dần dần gây chảy máu. Lách tiếp tục to ra sớm dẫn đến to quá mức. Có thể có những đợt đau do nhồi máu lách. Trong diễn biến sau này, bệnh nhân bị suy kiệt và bị đau xương nhiều nhất là ở chi dưới. Việc tạo huyết trong gan dẫn đến tăng áp lực tĩnh mạch cửa với cổ trướng, dãn tĩnh mạch thực quản và tất nhiên sẽ bị suy gan.
Xét nghiệm
Bao gịờ bệnh nhân cũng có thiếu máu. Số lượng bạch cầu thay đổi, hoặc thấp, bình thường hoặc tăng và có thể tăng đến 50.000/µl. Số lượng tiểu cầu cũng thay đổi. Trên kính phết máu ngoại biên đặc hiệu gồm những thay đổi hình dạng có ý nghĩa với những dạng hình giọt nước.
Có những dạng hồng cầu, bạch cầu non (hình ảnh bạch - hồng cầu non trong máu). Có nhiều hồng cầu có nhân. Dòng tủy thường thay đổi không rõ rệt với các thể non bao gồm một tỷ lệ nhỏ tiền nguyên tủy bào hay nguyên tủy bào. Hình thái tiểu cầu rất kỳ lạ, và có thể có những thể tiểu cầu khổng lồ mất nhân (các mảnh megakaryocyt). Tam chứng: thay đổi hình dạng giọt nước, máu có bạch - hồng cầu non, tiểu cầu khổng lồ mất hạt là đủ để chấn đoán xơ tủy.
Thường không hút được tủy xương (tủy xương khô), nhưng trong quá trình sớm của bệnh, tủy giầu tế bào với tăng rõ rệt các tế bào nhân khổng lồ. Hiện tượng xơ ở giai đoạn này chỉ có thể phát hiện được bằng nhuộm bạc, cho thấy tăng cảc sợi reticulin. Về sau, sinh thiết cho thấy tình trạng xơ nặng hơn nhiều, sợi collagen thay thế các tiền thân tạo huyết. Không có những bất thường nhiễm sắc thể đặc hiệu.
Chẩn đoán phân biệt
Hình ảnh máu có bạch - hồng cầu non có thể thấy trong những nguyên nhân khác như đáp ứng với nhiễm khuẩn nặng hay viêm nhiễm. Tuy nhiên biến dạng hồng câu hình giọt nước và tiểu cầu bất thường sẽ không có trong tình trạng viêm nhiễm. Xơ tủy có thể gặp trong các bệnh Hodgkin, carcinoma và bệnh bạch cầu tế bào tóc. Những bệnh này được chẩn đoán bằng hình thái học tổ chức đặc hiệu.
Xơ tủy được phân biệt với các bệnh tăng sinh tủy xương khác bằng nhiều triệu chứng. Bệnh bạch cầu mạn thể tủy được chẩn đoán khi có tăng nhiều số lượng bạch cầu, phosphotase kiềm bạch cầu thấp, hình thái hồng cầu bình thường và có nhiễm sắc thể Philadelphia. Bệnh nhân bị đa hồng cầu tiên phát đặc trưng bằng tăng hematocrit. Bệnh nhân bị tăng tiểu cầu không có nguyên nhân thường có hồng cầu bình thường.
Điều trị
Không có điều trị đặc hiệu cho bệnh này. Bệnh nhân bị thiếu máu được trợ giúp bằng truyền hồng cầu. Các androgen như oxymetholon hay testoteron giúp giảm đi những đòi hỏi truyền máu trong 1/3 số trường hợp nhưng phụ nữ dung nập kém. Trong một số ít trường hợp, erythropoietin (epbetin alpha) đã được báo cáo là có giá trị. Cắt lách không được tiến hành một cách thường quy nhưng có thể chỉ định trong các trường hợp lách to quá có thể gây các cơn đau tái phát, giảm tiểu cầu nặng hay đòi hỏi quá mức truyền hồng cầu. Alpha interferon có thể cải thiện chủ quan và khách quan trong một số ca.
Diễn biến và tiên lượng
Thường khó xác định lúc bắt đầu xơ tủy, nhưng đời sống thêm trung bình từ lúc chẩn đoán là khoảng 5 năm. Giai đoạn cuối xơ tủy bệnh nhân trở thành ốm yếu đặc trưng bằng suy nhược toàn thân, suy gan và chảy máu do thiếu tiểu cầu. Một số trường hợp kết thúc bằng bệnh bạch cầu.
Bài viết cùng chuyên mục
Bệnh bạch cầu thể lympho mạn tính
Những bệnh tăng sinh lympho khác như macroglobulin máu Waldenstrom, bệnh bạch cầu tế bào tóc hay u lympho ở giai đoạn bệnh bạch cầu được phân biệt trên cơ sở hình thái các lympho bào lưu hành và tủy xương.
Những rối loạn nội tại tiểu cầu
Khi nghi ngờ một rối loạn nội sinh về chất lượng tiểu cầu, cần phải nghiên cứu đánh giá độ ngưng tập tiểu cầu để có một chẩn đoán đặc hiệu.
Thiếu men Glucose 6 phosphat dehydrogenase
Bệnh nhân thường vẫn khoẻ, không có thiếu máu mạn tính hay lách to. Huyết tán xẩy ra là kết quả của các stress oxy hóa trên hồng cầu phát sinh ra hoặc bởi nhiễm khuẩn hoặc do dùng một số thuốc nào đó.
Kháng thể yếu tố VIII mắc phải
Điều trị chọn lọc là cyclophosphamid thường phối hợp với prednison. Trong thời gian quá độ, việc thay đổi yếu tố VIII tái phạm có thể là cần thiết. Thay huyết tương để làm giảm trị giá chất ức chế có thể có ích.
Một số rối loạn đông máu bẩm sinh
Trong rối loạn hiếm gặp này, fibrinogen không có và cả thời gian prothrombin lẫn thời gian thromboplastin một phần đều kéo dài rõ rệt. Những bệnh nhân này có thể bị rối loạn chảy máu nặng giống như hemophilia.
Tình trạng tăng đông máu
Ung thư thường có nguy cơ tăng của cả huyết khối động mạch và tĩnh mạch. Trong một vài trường hợp, đông máu rải rác nội mạch mức độ thấp hình như cũng có trách nhiệm.
Đông máu rải rác nội mạch
Quá trình đông máu thường được hạn chế ở một diện tích khu trú bởi sự phối hợp của dòng máu và các chất ức chế động máu lưu hành, đặc biệt là antithrombin III.
Thiếu acid folic
Acid folic là một thuật ngữ chung dùng cho acid pteroylmonoglutamic. Ở dạng như tetrahydrofolat, nó được dùng như một chất trung gian quan trọng của nhiều phản ứng.
Thiếu máu hồng cầu hình liềm và các hội chứng liên quan
Mức độ hóa liềm chịu ảnh hưởng của một số những yếu tố, quan trọng hơn cả là nồng độ hemoglobin S trong từng hồng cầu. Hồng cầu bị mất nước làm cho nó nhanh chóng dễ bị tổn thương dẫn đến liềm hóa.
Hemophilia A: bệnh ưa chảy máu A
Thật đáng buồn, hiện nay nhiều người bị hemophilia có huyết thanh dương tính của nhiễm HIV lan truyền qua yếu tố VIII cô đặc và nhiều người đã bị AIDS.
Bệnh học thiếu máu trong bệnh mạn tính
Việc chẩn đoán nhầm thiếu máu thiếu sát có thể xảy ra nếu hiện tượng tăng quá mức được thay thế bằng sắt huyết thanh giảm.
Bệnh bạch cầu thể tủy mạn tính
Bệnh tiến triển thường có sốt mà không có nhiễm khuẩn, đau xương, lách to. Trong các cơn tăng nguyên bào, bệnh nhân có thể bị chẩy máu và nhiễm khuẩn do suy tủy xương.
Giảm bạch cầu trung tính
Trường hợp hội chứng Felty dẫn đến nhiễm khuẩn liên tiếp thì cắt lách thường làm giảm loét chân và làm giảm tỉ lệ nhiễm khuẩn nhưng bất cứ điều trị thế nào thì đều không tăng số lượng bạch cầu trung tính.
Hội chứng loạn sản tủy
Loạn sản tủy bao gồm nhiều hội chứng không thuần nhất, Những loạn sản tủy không có tăng nguyên bào trong tủy được gọi là thiếu máu kháng điều trị có hoặc không có hồng cầu non chứa sắt
U lympho không Hodgkin
Bệnh nhân u lympho không đau thường có hạch to, đau và khu trú hoặc phát triển rộng. Các hạch bạch huyết to có thể ở sau phúc mạc, mạc treo và hố chậu.
Bệnh hồng cầu hình bi di truyền
Thiếu máu ở những mức độ khác nhau và hematocrit có thể bình thường. Bao giờ cũng có tầng hồng cầu lưới, kính phết máu ngoại biên cho thằy có hồng cầu hình bi, hồng câu nhỏ, nhạt màu ở trung tâm.
Bệnh bạch cầu cấp
Thăm khám thấy bệnh nhân xanh xao, xuất huyết dưới da, ban xuất huyết, và nhiều dấu hiệu khác của nhiễm khuẩn, viêm miệng, và phì đại lợi có thể thấy ở những bệnh nhân bị bệnh bạch cầu thế bạch cầu đơn nhân.
Thiếu máu huyết tán vi mạch và huyết tán liên quan nhiễm khuẩn
Thiếu máu huyết tán vi mạch là một nhóm bệnh trong đó xẩy ra sự phân mảnh hồng cầu. Thiếu máu ở nội mạch, gây hemoglobin huyết, hemoglobin niệu và trong những trường hợp nặng methalbumin huyết.
Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm
Thiếu máu ở những mức độ nặng khác nhau và có thể có hoặc không có tăng hồng cầu lưới. Những bất thường của kính phết máu không giúp cho chẩn đoán và có thể thấy các hồng cầu hình thoi to.
Bất sản hồng cầu thuần túy
Bất sản hồng cầu thuần tuý mắc phải ở người trưởng thành là cực kỳ hiếm. Đây có vẻ như là một bệnh tự miễn dịch trong đó một kháng thể IgG đặc biệt đánh vào những tiền thân dòng hồng cầu.
Hội chứng tán huyết tăng ure huyết
Bệnh nhân đến với thiếu máu, chảy máu hay suy thận. Suy thận có thể có hoặc không có thiểu niệu. Trái với xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối, không có những biểu hiện thần kinh nào ngoài những biểu hiện do tình trạng urê huyết cao.
Các thể bệnh Thalassemia
Hội chứng α thalassemia thường gặp, trước hết ở những người từ Đông Nam chẩu Ấ, Trung Quốc, ít gặp hơn ở những người da đen bình thường.
Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối
Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối là một hội chứng ít gặp đặc trưng bởi bộ năm triệu chứng của thiếu máu huyết tán bệnh động mạch nhỏ, giảm tiểu cầu, những bất thường về thần kinh, sốt và những bất thường của thận.
Thiếu vitamin K
Những yếu tố tham gia gây thiếu vitamin K, gồm chế độ dinh dưỡng nghèo nàn, kém hấp thu và những kháng sinh phổ rộng làm mất các khuẩn lạc
Bệnh Von Willebrand
Yếu tố von Willebrand được tổng hợp trong mẫu tiểu cầu và các tế bào nội mô lưu hành trong huyết tương như những đa chuỗi cỡ khố khác nhau. Chỉ những dạng đa chuỗi dài có chức năng trong việc trung gian dính bám tiểu cầu.