Hội chứng tán huyết tăng ure huyết

2016-11-16 11:01 PM

Bệnh nhân đến với thiếu máu, chảy máu hay suy thận. Suy thận có thể có hoặc không có thiểu niệu. Trái với xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối, không có những biểu hiện thần kinh nào ngoài những biểu hiện do tình trạng urê huyết cao.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Rối loạn cầm máu có thể do những thiểu sót hoặc về số lượng chức năng tiểu cầu hoặc do vấn đề tạo thành các cục fibrin (đông máu). Chảy máu do những rối loạn tiểu cầu điển hình là chảy máu niêm mạc hay da. Những vấn đề thường gặp là chảy máu cam, chảy máu lợi, rong kinh, chảy máu dạ dày ruột, bầm máu và chấm xuất huyết. Chấm xuất huyết hầu như tuyệt đối gặp trong những hoàn cảnh giảm tiểu cầu và không có rối loạn chức năng tiểu cầu. Chảy máu do bệnh lý đông máu có thể xuất hiện ở các u máu trong cơ sâu cũng như chảy máu ở da. Chảy máu khớp tự phát chỉ thấy ở bệnh ưa chảy máu nặng.

Những yếu tố cần thiết cho chẩn đoán

Thiếu máu huyết tán bệnh lí động mạch nhỏ.

Giảm tiểu cầu.

Suy thận.

Tăng LDH huyết thanh.

Các test đông máu bình thường.

Không có những bất thường về thần kinh.

Nhận định chung

Hội chứng huyết tán - tăng urê huyết là một rối loạn ít gặp gồm thiếu máu huyết tán bệnh lí động mạch nhỏ (với giảm độ lọc cầu thận, protein niệu và đái máu). Nguyên nhân chưa biết. Bệnh giống như xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối trừ các lớp mạch máu khác nhau đều bị. Quá trình sinh bệnh của hai bệnh đều gần giống nhau và yếu tố ngưng tập tiểu cầu có trong huyết tương có thể cùng tham gia vào. Ở trẻ em, hội chứng huyết tán tăng urê máu thường xẩy ra sau một đợt ỉa chảy thứ phát nhiễm khuẩn Shigela, Salmonella, E. Coli chủng 0157; H7 hay do virus. Tỉ lệ tử vong của thể này thường thấy (dưới 5%). Ở người lớn, hội chứng này thường tăng lên do dùng estrogen hay mang thai (đặc biệt sau khi đẻ) hoặc xẩy ra như một biến chứng của tăng huyết áp ác tính hay ghép thận. Đã nhận biết typ bệnh gia đình (di truyền) trong đó những thành viên của gia đình có những đợt tái phát trong nhiều năm.

Triệu chứng và dấu hiệu

Bệnh nhân đến với thiếu máu, chảy máu hay suy thận. Suy thận có thể có hoặc không có thiểu niệu. Trái với xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối, không có những biểu hiện thần kinh nào ngoài những biểu hiện do tình trạng urê huyết cao.

Xét nghiệm

Như trong xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối, có thiếu máu huyết tán bệnh lí động mạch nhỏ và giảm tiểu cầu nhưng giảm tiểu cầu thường ít nặng hơn. Kính phết máu ngoại vi thấy có các mảnh hồng cầu và không thể chẩn đoán hội chứng huyết tán tăng urê máu nếu không có dấu hiệu này. LDH thường tăng cao rõ rệt tỉ lệ có mức độ nặng của huyết tán và test Coombs thường là âm tính. Các test đông máu bình thường trừ tăng các sản phẩm thoái giáng fibrin.

Suy thận bao giờ cũng có và tổn thương thận. Vô niệu đòi hỏi phải thẩm phân. Sinh thiết thận cho thấy các cục đông trong nội mô trong các tiểu động mạch đến và các cầu thận. Hoại tử do thiếu máu cục bộ trong vỏ thận có thể xảy ra vì tắc nghẽn do hiện tượng đông máu nội mạch.

Chẩn đoán lâm sàng

Đông máu rải rác nội mạch được loại trừ do các kết quả đông máu bình thường. Cần phải xem xét những nguyên nhân khác gây thiếu máu huyết tán bệnh lí động mạch nhỏ. Đôi khi viêm mạch máu hay viêm cầu thận cấp được xem xét và trong những trường hợp này, sinh thiết thận có thể cần thiết để xác lập chẩn đoán nếu như số lượng tiểu cầu cho phép làm sinh thiết.

Hội chứng huyết tán - tăng urê huyết có thể được phân biệt một cách khách quan với ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối bởi sự cố mặt chắc chắn của suy thận và sự thiếu vắng những dấu hiệu thần kinh.

Điều trị

Ở trẻ em, hội chứng huyết tán - tăng urê huyết phần lớn thường tự hạn chế và chỉ đòi hỏi điều trị bảo tồn suy thận cấp. Ở người lớn, ngược lại, nếu không điều trị, có tỉ lệ cao suy thận vĩnh viễn và bị tử vong. Điều trị chọn lọc (như trong xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối) là dùng huyết tương đã tinh chế khối lượng lớn với huyết tương tươi lạnh (trên 80 mL/ kg), làm lại hàng ngày cho đến khi đạt được lui bệnh.

Tiên lượng

Tiên lượng hội chứng huyết tán - tăng urê huyết của người lớn vẫn còn chưa rõ. Không có điều trị có hiệu lực, trên 40% bị tử vong và 80% bị suy thận mạn tính. Điều trị tấn công sớm bằng thay huyết tương đã hứa hẹn có nhiều lợi ích. Kéo dài đời sống và điều chỉnh những bất thường huyết học là cần thiết nhưng việc thiết lập lại chức năng thận và đòi hỏi phải tiến hành sớm.

Bài viết cùng chuyên mục

Xơ tủy

Xơ tủy phát triển ở những người lớn trên 50 tuổi và thường bát đầu âm thầm. Bệnh nhân rất hay thấy yếu mệt do thiếu máu hay cảm giác đầy bụng do lách to. Biểu hiện ít gặp là chảy máu và đau xương.

Bệnh đa u tủy

U tủy là một bệnh của người lớn tuổi (tuổi trung bình lúc bị bệnh là 60). Đa số phàn nàn vì những triệu chứng liên quan đến thiếu máu, đau xương và nhiễm khuẩn. Phần nhiều là đau xương sống, xương sườn.

Bệnh lý đông máu trong bệnh gan

Bệnh lý đông máu do bệnh gan gây ra những bất thường rõ rệt hơn về thời gian prothrombin và thời gian thromboplastin một phần. Rất sớm trong tiến trình bệnh gan, chỉ có thời gian prothrombin bị tổn thương.

Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm

Thiếu máu ở những mức độ nặng khác nhau và có thể có hoặc không có tăng hồng cầu lưới. Những bất thường của kính phết máu không giúp cho chẩn đoán và có thể thấy các hồng cầu hình thoi to.

Những rối loạn nội tại tiểu cầu

Khi nghi ngờ một rối loạn nội sinh về chất lượng tiểu cầu, cần phải nghiên cứu đánh giá độ ngưng tập tiểu cầu để có một chẩn đoán đặc hiệu.

Bệnh hồng cầu hình bi di truyền

Thiếu máu ở những mức độ khác nhau và hematocrit có thể bình thường. Bao giờ cũng có tầng hồng cầu lưới, kính phết máu ngoại biên cho thằy có hồng cầu hình bi, hồng câu nhỏ, nhạt màu ở trung tâm.

Bệnh hồng cầu hình thoi di truyền

Trong đa số thể bệnh hồng cầu hỉnh thoi di truyền, rối loạn huyết tán nhẹ được bù trừ tốt và chỉ thiếu máu ít hoặc không có. Tuy nhiên, những thể nặng hơn có thể gây thiếu máu, lách to và sỏi sắc tố mật.

Bệnh bạch cầu thể lympho mạn tính

Những bệnh tăng sinh lympho khác như macroglobulin máu Waldenstrom, bệnh bạch cầu tế bào tóc hay u lympho ở giai đoạn bệnh bạch cầu được phân biệt trên cơ sở hình thái các lympho bào lưu hành và tủy xương.

Bệnh Hodgkin

Đa số bệnh nhân đến vì một khối không đau, thường là ở cổ, Những dấu hiệu khác yêu cầu sự chú ý về y tế là các triệu chứng thể trạng như sốt

Bệnh bạch cầu thể tủy mạn tính

Bệnh tiến triển thường có sốt mà không có nhiễm khuẩn, đau xương, lách to. Trong các cơn tăng nguyên bào, bệnh nhân có thể bị chẩy máu và nhiễm khuẩn do suy tủy xương.

Thiếu men Glucose 6 phosphat dehydrogenase

Bệnh nhân thường vẫn khoẻ, không có thiếu máu mạn tính hay lách to. Huyết tán xẩy ra là kết quả của các stress oxy hóa trên hồng cầu phát sinh ra hoặc bởi nhiễm khuẩn hoặc do dùng một số thuốc nào đó.

Truyền máu: làm test hòa hợp, phản ứng và bệnh lây truyền

Hồng cầu đóng gói là một hợp thành được dùng nhiều nhất để làm tăng hematocrit. Mỗi đơn vị có một thể tích khoảng 300 mL trong đó gần 200 mL chứa hồng cầu.

Thiếu máu bất sản

Thiếu máu suy tủy là một hoàn cảnh suy giảm tủy xương phát sinh từ tổn thương hay từ những biểu hiện bất thường của tế bào gốc. Tủy xương trở nên giảm sinh và giảm phát triển ba dòng ngoại biên.

Thiếu vitamin B12

Vitamin B12 có trong mọi thực phẩm nguồn gốc động vật nên chế độ ăn thiếu vitamin B12 là rất hiếm và chỉ gặp ở những người ăn chay, hoàn toàn ăn rau và tránh mọi thực phẩm nguồn gốc động vật như thịt, cá.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm và các hội chứng liên quan

Mức độ hóa liềm chịu ảnh hưởng của một số những yếu tố, quan trọng hơn cả là nồng độ hemoglobin S trong từng hồng cầu. Hồng cầu bị mất nước làm cho nó nhanh chóng dễ bị tổn thương dẫn đến liềm hóa.

Bất sản hồng cầu thuần túy

Bất sản hồng cầu thuần tuý mắc phải ở người trưởng thành là cực kỳ hiếm. Đây có vẻ như là một bệnh tự miễn dịch trong đó một kháng thể IgG đặc biệt đánh vào những tiền thân dòng hồng cầu.

Thiếu máu hồng cầu non chứa sắt không Hemoglobin

Khi nhiễm độc chì là nguyên nhân, có thể điều trị bằng liệu pháp chelat hóa. Đôi khi bệnh giảm với những liều folat hoặc pyridoxin 200 mg/ngày, nhưng đa số không đáp ứng với điều trị.

Kháng thể yếu tố VIII mắc phải

Điều trị chọn lọc là cyclophosphamid thường phối hợp với prednison. Trong thời gian quá độ, việc thay đổi yếu tố VIII tái phạm có thể là cần thiết. Thay huyết tương để làm giảm trị giá chất ức chế có thể có ích.

Giảm bạch cầu trung tính

Trường hợp hội chứng Felty dẫn đến nhiễm khuẩn liên tiếp thì cắt lách thường làm giảm loét chân và làm giảm tỉ lệ nhiễm khuẩn nhưng bất cứ điều trị thế nào thì đều không tăng số lượng bạch cầu trung tính.

Thiếu máu huyết tán vi mạch và huyết tán liên quan nhiễm khuẩn

Thiếu máu huyết tán vi mạch là một nhóm bệnh trong đó xẩy ra sự phân mảnh hồng cầu. Thiếu máu ở nội mạch, gây hemoglobin huyết, hemoglobin niệu và trong những trường hợp nặng methalbumin huyết.

Thiếu men Pyruvat kinase

Thiếu men pyruvat kinase rất hiếm, là một bệnh di truyền lặn theo nhiễm sác thể thường, gây thiếu máu huyết tán, thường chỉ ở tuổi niên thiếu. Cùng với thiếu máu, có thể lách to và sỏi mật sắc tố.

Bệnh đa hồng cầu tiên phát

Nếu khối hồng cầu tăng, phải xác định tăng này là tiên phát hay thứ phát. Đa hồng cầu tiên phát là một rối loạn của tủy xương đặc trưng bằng sự sản xuất quá mức tự thân của các tế bào dòng hồng cầu.

Hội chứng loạn sản tủy

Loạn sản tủy bao gồm nhiều hội chứng không thuần nhất, Những loạn sản tủy không có tăng nguyên bào trong tủy được gọi là thiếu máu kháng điều trị có hoặc không có hồng cầu non chứa sắt

Một số rối loạn đông máu bẩm sinh

Trong rối loạn hiếm gặp này, fibrinogen không có và cả thời gian prothrombin lẫn thời gian thromboplastin một phần đều kéo dài rõ rệt. Những bệnh nhân này có thể bị rối loạn chảy máu nặng giống như hemophilia.

Thiếu máu thiếu sắt

Cũng có thể bị thiếu sắt vì chế độ ăn thiếu thốn nhưng điều này hiếm có ở người trưởng thành. Giảm hấp thụ sắt có thể là nguyên nhân thiếu sắt và thường do phẫu thuật dạ dày.