Giải phẫu bệnh dị tật bẩm sinh đại tràng

Rất hiếm gặp. Hai dị tật có xuất độ cao nhất là bệnh đại tràng to và không có hậu môn.

Bệnh đại tràng to hay bệnh Hirschsprung

Bệnh gây tắc ruột toàn phần hoặc một phần, thường xảy ra ở trẻ mới sinh hoặc trẻ nhỏ. Trẻ em bị hội chứng Down có xuất độ bệnh gấp 10 lần đứa trẻ khác .

Đại tràng có một nơi bị hẹp do nơi đó không có các tế bào hạch thần kinh Auerbach và Meissner, phần đại tràng phía trên chỗ hẹp bị phình to. Do đó bệnh còn có tên là phình đại tràng vô hạch. Chỗ thiếu tế bào hạch thần kinh thường không nằm cao hơn đại tràng sigma, nhưng trong một số hiếm trường hợp có thể có ở toàn bộ đại tràng hay ruột non.

Chẩn đoán dựa vào sự không có các tế bào hạch thần kinh giữa 2 lớp cơ trơn của đoạn hẹp trên các mẫu sinh thiết trực tràng.

Chứng không có hậu môn

Do lớp màng ngăn giữa phần ruột với lỗ hậu môn không thủng trong quá trình phát triển của bào thai. Lớp màng ngăn này làm đóng hoàn toàn ống hậu môn .

Xuất độ của dị tật này là 1/5000 trẻ sơ sinh. Bệnh sẽ nặng hơn nếu đứa trẻ có dị tật khác như vô tạo, bít, hoặc hẹp ống trực tràng. Có khi có thêm đường dò với bộ phận sinh dục hay tiết niệu.