Giải phẫu bệnh u hệ thần kinh

Xuất độ của các u não hàng năm từ 10 đến 17 trên 100.000 dân, và 1-2 trên 100.000 đối với u trong cột sống tại Hoa Kỳ; tuổi mắc bệnh có 2 nhóm đỉnh tuổi 10 tuổi và 50-60 tuổi.

Khoảng ½- ¾   là u nguyên phát, và còn lại là di căn. Các khối u thần kinh trung ương chiếm 20% tất cả các bệnh ung thư của trẻ em; khoảng 70% của u ở trẻ em, phát sinh trong lổ mũi sau; trong khi các khối u ở người lớn phát sinh ở bán cầu não, trên lều não.

Các khối u của hệ thần kinh có một số đặc tính khác biệt so với các khối u ở nơi khác trong cơ thể:

Trước tiên, sự khác biệt giữa thương tổn lành tính và ác tính là ít rõ ràng trong u não hơn trong các cơ quan khác. Một số u thần kinh đệm có đặc điểm mô học lành tính, bao gồm chỉ số phân bào thấp, tính đồng dạng của tế bào, và tăng trưởng chậm, lại có thể xâm nhập mô não, từ đó dẫn đến các biểu hiện lâm sàng nghiêm trọng và tiên lượng xấu.

Thứ hai, không thể phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn khối ung thư thần kinh đệm xâm nhập, mà không để lại di chứng thần kinh.

Thứ ba, các vị trí giải phẫu của khối u có thể gây tử vong, mà không phụ thuộc vào  loại mô học, ví dụ: u màng não lành tính, chèn ép tủy, có thể gây ngừng tim, ngừng thở.

Cuối cùng, sự lan tràn của u thần kinh trung ương khác với các khối u ở nơi khác: thậm chí, u thần kinh đệm ác tính, cũng ít khi di căn.

Dịch tễ học

Bảng. Phân loại u thần kinh theo nguồn gốc tế bào

Biểu hiện lâm sàng

U chèn ép

U to chèn ép, có thể kèm phù não.

Xâm nhập của nhu mô não.

Triệu chứng

Triệu chứng toàn thân (do khối u choáng chỗ)

Nhức đầu.

Thay đổi tính cách.

Động kinh.

Nôn vọt: thường gặp ở trẻ em, hiếm gặp ở người lớn.

Triệu chứng tại chỗ

Tổn thương nhu mô não ở vùng nào, dẫn đến dấu hiệu thần kinh khu trú.

Chẩn đoán

MRI, CT.

Sinh thiết.

U thần kinh đệm

U sao bào

Bao gồm: u sao bào tơ và u sao bào lông.

Các dạng sao bào tơ: tất cả các tổn thương đều thấm nhập; mức độ tiến triển được phân theo độ mô học của WHO, từ độ II đến độ IV.

U sao bào biệt hóa tốt (độ II).

U sao bào không biệt hóa (độ III).

U nguyên bào đệm đa dạng (GBM) (độ IV).

Dịch tễ học: xảy ra ở mọi lứa tuổi, đỉnh tuổi mắc bệnh 40-60. Chiếm 80% u não ở người lớn.

Vị trí: phổ biến nhất ở bán cầu não, nhưng có thể xảy ra ở nơi khác (ví dụ, như cuống não).

Những điểm quan trọng của u sao bào:

U sao bào biệt hóa rõ, hầu như không thể phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn.

Bệnh nhân có thể sống 5-10 năm.

U nguyên bào đệm đa dạng (GBM): diễn tiến nhanh; trung bình thời gian sống còn là 12 tháng.

Hình thái học

Đại thể: thấm nhập mô xung quanh, bờ không rõ, khó phân biệt với mô lành. U nguyên bào đệm đa dạng kèm hoại tử và xuất huyết.

Vi thể: Dựa trên mức độ dị dạng nhân, chỉ số phân bào, hoại tử, và tân sinh vi mạch. Hoại tử và tân sinh vi mạch, là đặc điểm quan trọng trong u nguyên bào đệm đa dạng (GBM); tế bào u xếp song song quanh ổ hoại tử.

U sao bào lông

Dịch tễ học: thường xảy ra ở trẻ em.

Vị trí: bất cứ vị trí nào, nhưng thường xuất hiện ở tiểu não, não thất ba, và dây thần kinh thị giác.

Diễn tiến sinh học: u sao bào lông, phân loại theo WHO, xếp độ I.

Hình thái học:

Đại thể: dạng bọc.

Vi thể: kéo dài tế bào giống như “tóc“; ở vùng bọc, có các sợi Rosenthal (lặng đọng những mãnh dày ái toan) và các thể hạt ái toan.

* U thần kinh đệm cuống não

Định nghĩa: thuật ngữ này dự theo nguồn gốc u, thực chất vẫn là u sao bào.

Dịch tễ học: tuổi mắc bệnh 10-20 tuổi, chiếm 20% của u trong độ tuổi này.

U tế bào thần kinh đệm ít nhánh

Dịch tễ học: người lớn, 40-50 tuổi, chiếm 5-15% các trường hợp.

Đột biến: mất dị hợp tử, liên quan đến nhiễm sắc thể 1P và / hoặc 19q.

Những điểm quan trọng: u tế bào thần kinh đệm ít nhánh, ít xâm nhập hơn so với u sao bào; đáp ứng với hóa trị liệu tốt hơn.

Hình thái học:

Đại thể: giới hạn rõ hơn u sao bào; hầu hết các trường hợp đều có vôi hoá.

Vi thể: Vòng sáng quanh nhân “halo”; các tế bào u vây quanh tế bào thần kinh và mạch máu “vệ tinh”.

U ống hội tủy

Dịch tễ học: xảy ra mọi lứa tuổi.

Vị trí: não thất hoặc tủy sống.

Các biến chứng: tràn dịch não tủy.

Vi thể: tế bào nhân bầu dục, xếp theo cấu trúc “giả hoa hồng” (mạch máu ở trung tâm) hoặc hoa hồng thật (tạo lòng ở trung tâm).

U nơ ron thần kinh

U tế bào hạch thần kinh

Đại thể: khối giới hạn rõ, kèm vôi hoá.

Vi thể: các tế bào hạch trên nền mô đệm không có tế bào. Tổn thương có chứa hỗn hợp các thành phần thần kinh và thần kinh đệm.

Hầu hết các khối u tiến triển chậm, đôi khi thoái triễn, hoặc tiến triển nhanh chóng; sự phẫu thuật khối u thường có hiệu quả trong việc kiểm soát các cơn động kinh.

U tế bào thần kinh chưa biệt hóa

U hiếm, xảy ra ở trẻ em, vị trí ở bán cầu não.

Biểu hiện lâm sàng: tính khí hung dữ.

Vi thể: giống nguyên bào thần kinh nơi khác, xếp hoa hồng, giữa có các sợi tơ.

U kém biệt hóa

U nguyên bào ống tủy

Định nghĩa: u tế bào ngoại bì thần kinh biệt hóa kém hay “u ngoại bì thần kinh nguyên thủy”

Dịch tễ học: Phần lớn xảy ra trong thời thơ ấu, tuổi mắc bệnh cao 7 tuổi, và ở người lớn (từ 20-40 tuổi).

Vị trí: ở trẻ em gặp ở thùy nhộng; trẻ lớn và người lớn gặp ở bán cầu tiểu não.

Đột biến: 17q isochromosome (mất 17P); bất thường ở nhiễm sắc thể 1 cũng hay gặp.

* Các biến chứng:

Dịch não tủy không thông.

Dáng đi bất thường.

Hiện tượng "di căn thả" vào tủy sống.

Vi thể: Tế bào tròn nhỏ, tạo hình ảnh “hoa hồng”.

U quái không điển hình/u dạng cơ vân

Đây là một khối u ác tính cao, chỉ có ở trẻ nhỏ.

Vị trí: Các tổn thương được tìm thấy trong lổ mũi sau và khoang trên lều.

Vi thể: các tế bào giống tế bào trong sarcôm cơ vân.

Các u khác ở não

Lymphôm nguyên phát ở não

Dịch tễ học: bệnh nhân lớn tuổi, tăng xuất độ ở người suy giảm miễn dịch (AIDS)

Loại tế bào: Phần lớn là lymphôm tế bào B, độ cao.

Vi thể: các tế bào u phát triển xung quanh thành mạch máu “tập trung quanh mạch máu".

* Điểm quan trọng: Nếu bệnh nhân có lymphôm tế bào B ở não, khả năng tiềm ẩn của một tình trạng ức chế miễn dịch.

U tế bào mầm

U tế bào mầm nguyên phát, chiếm 0,2% đến 1% các khối u não ở những người gốc châu Âu, nhưng xuất độ lên đến 10% ở những người Nhật Bản.

Khoảng 90% u tế bào mầm xảy ra < 20 tuổi.

Vị trí: xảy ra dọc đường giữa, ở tuyến tùng, hay hố yên.

U tuyến tùng

Định nghĩa: xuất phát từ tế bào tuyến tùng (pineocytes), có đặc điểm biệt hóa thần kinh.

Vi thể tùy thuộc vào sự biệt hóa của tế bào. Gặp ở trẻ, kèm với u nguyên bào võng mạc, và đột biến RB.

U màng não

Dịch tễ học: thường người lớn; nữ ưu thế.

Vị trí: vòm sọ, tủy sống.

Hình thái học:

Đại thể: u cứng, ranh giới rõ. Có thể xâm nhập hộp sọ và mô mềm; hiếm xâm nhập mô não.

Vi thể: hình ảnh mô học rất thay đổi, tế bào xếp xoáy lốc, kèm các “thể cát”.

Biểu hiện lâm sàng: tăng áp lực nội sọ, nhức đầu, động kinh và dấu hiệu thần kinh cục bộ, và dựa vào vị trí này để đánh giá các tổn thương.