Xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

2019-11-12 02:21 PM
Những người có nguy cơ cao, là người mang gen bệnh Tay Sachs, có thể thử máu trước khi có con, để xem họ có phải là người mang mầm bệnh hay không

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nhận định chung

Xét nghiệm tìm bệnh Tay-Sachs đo lượng enzyme gọi là hexosaminidase A (hex A) trong máu. Hex A phá vỡ các chất béo trong não và dây thần kinh. Tay-Sachs là một bệnh di truyền, trong đó cơ thể không thể phân hủy các chất béo như bình thường, vì vậy các chất béo thu thập trong các tế bào thần kinh của não và làm tổn thương chúng.

Tay-Sachs có thể xảy ra khi cha mẹ truyền gen đã thay đổi cho con.

Em bé nhận được gen thay đổi từ cả bố và mẹ, em sẽ mắc bệnh.

Nếu em bé nhận được gen thay đổi từ chỉ một cha mẹ, nó sẽ là người mang mầm bệnh. Điều này có nghĩa là đứa trẻ sẽ có một gen tạo ra hex A và một gen không. Cơ thể của trẻ tạo ra đủ hex A để trẻ không mắc bệnh. Nhưng đứa trẻ có thể truyền gen đã thay đổi cho con của mình.

Xét nghiệm bệnh Tay-Sachs cũng có thể đo lượng enzyme khác, được gọi là hexosaminidase B. Những người không thể tạo ra hex A hoặc B có một tình trạng gọi là bệnh Sandhoff.

Xét nghiệm enzyme Tay-Sachs thường được thực hiện trên máu lấy từ tĩnh mạch hoặc từ dây rốn ngay sau khi sinh.

Chỉ định xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs

Xét nghiệm đo hexosaminidase A được thực hiện để:

Xem em bé có bị bệnh Tay-Sachs không.

Sàng lọc bệnh Tây-Sachs. Những người gốc Ashkenazi gốc Do Thái, người Canada gốc Canada hoặc người Cajun có tiền sử gia đình mắc bệnh Tay-Sachs hoặc sống trong một cộng đồng hoặc dân số có nhiều bệnh Tay-Sachs có thể được xét nghiệm.

Xem một em bé chưa sinh (thai nhi) có bị bệnh Tay-Sachs không. Điều này được thực hiện sớm trong thai kỳ bằng cách sử dụng nước ối, lấy mẫu lông nhung màng đệm hoặc phân tích đột biến.

Chuẩn bị xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs

Không cần phải làm gì trước khi làm xét nghiệm này. Nếu làm xét nghiệm này để xem có phải là người mang mầm bệnh Tay-Sachs hay không, nên cho bác sĩ biết nếu đã được truyền máu trong 3 tháng qua.

Nói chuyện với bác sĩ về bất kỳ mối quan tâm nào về nhu cầu xét nghiệm, rủi ro của nó, cách thức thực hiện hoặc kết quả có thể có ý nghĩa gì.

Thực hiện xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs

Quấn một dải thun quanh cánh tay trên để ngăn dòng máu chảy. Điều này làm cho các tĩnh mạch bên dưới dải lớn hơn nên dễ dàng đưa kim vào tĩnh mạch.

Làm sạch vị trí kim bằng cồn.

Đặt kim vào tĩnh mạch. Có thể cần nhiều hơn một thanh kim.

Gắn một ống vào kim để làm đầy máu.

Tháo băng ra khỏi cánh tay khi thu thập đủ máu.

Đặt một miếng gạc hoặc bông gòn lên vị trí kim khi kim được lấy ra.

Tạo áp lực lên nơi lấy máu và sau đó băng lại.

Cảm thấy khi xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs

Mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch trên cánh tay. Một dây thun được quấn quanh cánh tay trên. Nó có thể cảm thấy chặt. Có thể không cảm thấy gì cả từ kim, hoặc có thể cảm thấy đau nhói hoặc véo nhanh.

Rủi ro của xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs

Có rất ít khả năng xảy ra vấn đề khi lấy mẫu máu lấy từ tĩnh mạch.

Có thể có một vết bầm nhỏ tại nơi lấy máu. Có thể hạ thấp nguy cơ bầm tím bằng cách giữ áp lực trên nơi lấy máu trong vài phút.

Trong một số ít trường hợp, tĩnh mạch có thể bị sưng sau khi lấy mẫu máu. Vấn đề này được gọi là viêm tĩnh mạch. Nén ấm có thể được sử dụng nhiều lần trong ngày để điều trị.

Ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm tìm bệnh Tay-Sachs đo lượng enzyme gọi là hexosaminidase A (hex A) trong máu.

Các giá trị bình thường được liệt kê ở đây, được gọi là phạm vi tham chiếu, chỉ là một hướng dẫn. Các phạm vi này khác nhau từ phòng xét nghiệm đến phòng xét nghiệm và phòng xét nghiệm có thể có một phạm vi khác nhau cho những gì bình thường. Báo cáo phòng xét nghiệm nên chứa phạm vi sử dụng phòng xét nghiệm. Ngoài ra, bác sĩ sẽ đánh giá kết quả dựa trên sức khỏe và các yếu tố khác. Điều này có nghĩa là một giá trị nằm ngoài các giá trị bình thường được liệt kê ở đây có thể vẫn bình thường.

Tổng hexosaminidase (A + B) bình thường: 9,8 - 15,9 đơn vị mỗi lít (U / L).

Hexosaminidase A bình thường: 7.2 - 9,8 đơn vị mỗi lít (U / L).

Một người có khoảng một nửa lượng hex A bình thường là một người có yếu tố di truyền bệnh Tay-Sachs .

Một người không có hex A, mắc bệnh Tay-Sachs.

Trong những trường hợp hiếm hoi, một người có thể không có enzyme hex A hoặc hex B. Điều này gây ra một tình trạng gọi là bệnh Sandhoff.

Yếu tố ảnh hưởng đến xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs

Nếu được truyền máu gần đây, có thể không được xét nghiệm, hoặc kết quả xét nghiệm có thể không hữu ích. Nếu được truyền máu từ người hiến máu có nồng độ hexosaminidase A bình thường, mức độ có thể tạm thời cao hơn bình thường.

Điều cần biết thêm

Xét nghiệm bệnh Tay-Sachs dương tính có thể cần phải được xác nhận với các xét nghiệm di truyền khác.

Những người có nguy cơ cao là người mang gen bệnh Tay-Sachs có thể thử máu trước khi có con, để xem họ có phải là người mang mầm bệnh hay không. Những người gốc Ashkenazi gốc Do Thái, người Canada gốc Canada hoặc người Cajun hoặc những người có tiền sử gia đình mắc bệnh Tay-Sachs hoặc sống trong một cộng đồng hoặc dân số có nhiều bệnh Tay-Sachs có thể được xét nghiệm. Tư vấn di truyền có sẵn cho những người mắc bệnh hoặc là người mang mầm bệnh.

Trước khi kiểm tra một bệnh di truyền như bệnh Tay-Sachs, có thể muốn tìm hiểu về các vấn đề đạo đức, pháp lý và tôn giáo có thể có của xét nghiệm di truyền.

Bài viết cùng chuyên mục

Hấp thụ D Xyloza: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

D xyloza thường được hấp thụ dễ dàng bởi ruột, khi xảy ra vấn đề hấp thu, D xyloza không được ruột hấp thụ và nồng độ trong máu và nước tiểu thấp

Alpha1 antitrypsin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Dù nguyên nhân là do di truyền hay mắc phải, thiếu hụt Alpha1 antitrypsin khiến cho các enzym tiêu protein có cơ hội gây tổn thương mô phổi

Homocystein: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Cho đến hiện tại, vẫn chưa có các nghiên cứu điều trị có nhóm chứng chứng minh việc bổ sung axit folic giúp làm giảm nguy cơ vữa xơ động mạch

Magie (Mg): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Mức magie thấp, thường được gây ra bởi việc không ăn đủ các loại thực phẩm có chứa magie, hoặc từ các vấn đề cản trở cách thức ăn được ruột hấp thụ

Xét nghiệm Phosphatase kiềm (ALP): ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả

Số lượng các loại Phosphatase kiềm khác nhau trong máu có thể được đo và sử dụng để xác định xem mức độ cao là từ gan hay xương. Đây được gọi là xét nghiệm isoenzyme kiềm kiềm

Estrogen: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Estrogen có mặt trong cơ thể dưới vài dạng, bao gồm estradiol, estriol và estron. Estrogen được sản xuất từ 3 nguồn là vỏ thượng thận, buồng trứng và tinh hoàn

Urê nitơ máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm nitơ urê máu có thể được thực hiện với xét nghiệm creatinine máu, mức creatinine trong máu cũng cho biết thận hoạt động như thế nào

Xét nghiệm bệnh Phenylketon niệu (PKU): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm bệnh phenylketon niệu, được thực hiện để kiểm tra xem em bé sơ sinh, có enzyme cần thiết, để sử dụng phenylalanine, trong cơ thể hay không

Catecholamine trong máu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Catecholamine làm tăng nhịp tim, huyết áp, nhịp thở, sức mạnh cơ bắp và sự tỉnh táo, nó cũng giảm lượng máu đi đến da và ruột và tăng lượng máu đi đến các cơ quan chính

Hormon chống bài niệu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Kết quả xét nghiệm có thể thay đổi khi bệnh nhân bị stress thực thể và tâm thần, đang được thông khí nhân tạo áp lực dương, sử dụng ống thủy tinh để lấy bệnh phẩm

Xét nghiệm bệnh tự miễn: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Các xét nghiệm tự miễn dịch có thể bao gồm chống dsDNA, chống RNP, chống Smith hoặc chống Sm, chống Sjogren SSA và SSB, chống xơ cứng hoặc chống Scl 70, chống Jo 1 và chống CCP

Thời gian prothrombin (PT) và INR: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Một phương pháp tiêu chuẩn hóa, kết quả thời gian prothrombin, được gọi là hệ thống tỷ lệ chuẩn hóa quốc tế, INR

Haptoglobin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Trong điểu kiện bình thường có rất ít hemoglobin trong dòng tuần hoàn, tuy nhiên khi các hổng cầu bị phá hủy, nó sẽ giải phóng ra hemoglobin

Carboxyhemoglobin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm trong ngộ độc CO

Có khoảng chồng chéo giữa giá trị nồng độ carboxyhemoglobin ở người nghiện thuốc lá mạn tính với giá trị nồng độ hemoglobin ở đối tượng bị ngộ độc khí CO

Ý nghĩa xét nghiệm các emzym chống ô xy hóa

Đánh giá khả năng chống oxy hoá của cơ thể trong nhiều bệnh lý và hội chứng toàn thể: tuổi già, ung thư, nhiễm bột, ngộ độc thuốc, uống rượu nhiều, quá tải sắt, bệnh miễn dịch

Xét nghiệm di truyền: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Thừa hưởng một nửa thông tin di truyền từ mẹ và nửa còn lại từ cha, gen xác định nhóm máu, màu tóc và màu mắt, cũng như nguy cơ mắc một số bệnh

Hormone Inhibin A: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm Hormone Inhibin A, được thực hiện cùng với các xét nghiệm khác, để xem liệu có khả năng xảy ra vấn đề về nhiễm sắc thể hay không

Yếu tố thấp khớp (RF): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Mức độ cao của yếu tố thấp khớp, có thể được gây ra bởi một số bệnh tự miễn, và một số bệnh nhiễm trùng, đôi khi, mức cao ở những người khỏe mạnh

Ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm tổng phân tích nước tiểu

Protein xuất hiện trong nước tiểu khi viêm thận cấp, bệnh thận do đái tháo đường, viêm cầu thận, hội chứng suy tim xung huyết.

Axit lactic: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm axit lactic, thường được thực hiện trên mẫu máu lấy từ tĩnh mạch ở cánh tay, nhưng cũng có thể được thực hiện trên mẫu máu lấy từ động mạch

Amoniac máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Nồng độ amoniac trong máu tăng lên khi gan không thể chuyển đổi amoniac thành urê, điều này có thể được gây ra bởi xơ gan hoặc viêm gan nặng

Creatinin máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Trong một số bệnh lý cơ, lượng creatin trong các sợi cơ bị giảm với tăng song song creatin máu và creatin niệu và giảm phối hợp creatinin máu và creatinin niệu

Cholesterol máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm mỡ máu

Phát hiện và đánh giá các bệnh nhân có nguy cơ bị vữa xơ động mạch, giúp quyết định các lựa chọn điều trị và để theo dõi hiệu quả của điều trị

Protein phản ứng C nhạy cảm cao (hs-CRP): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm Protein phản ứng C nhạy cảm cao khác với xét nghiệm CRP tiêu chuẩn, xét nghiệm tiêu chuẩn đo mức protein cao để tìm ra các bệnh khác nhau gây viêm

Độc tố Clostridium Difficile: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

C difficile có thể truyền từ người này sang người khác, nhưng nhiễm trùng là phổ biến nhất ở những người dùng thuốc kháng sinh hoặc đã dùng chúng gần đây