- Trang chủ
- Xét nghiệm
- Các chỉ số xét nghiệm và ý nghĩa
- Xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Nhận định chung
Xét nghiệm tìm bệnh Tay-Sachs đo lượng enzyme gọi là hexosaminidase A (hex A) trong máu. Hex A phá vỡ các chất béo trong não và dây thần kinh. Tay-Sachs là một bệnh di truyền, trong đó cơ thể không thể phân hủy các chất béo như bình thường, vì vậy các chất béo thu thập trong các tế bào thần kinh của não và làm tổn thương chúng.
Tay-Sachs có thể xảy ra khi cha mẹ truyền gen đã thay đổi cho con.
Em bé nhận được gen thay đổi từ cả bố và mẹ, em sẽ mắc bệnh.
Nếu em bé nhận được gen thay đổi từ chỉ một cha mẹ, nó sẽ là người mang mầm bệnh. Điều này có nghĩa là đứa trẻ sẽ có một gen tạo ra hex A và một gen không. Cơ thể của trẻ tạo ra đủ hex A để trẻ không mắc bệnh. Nhưng đứa trẻ có thể truyền gen đã thay đổi cho con của mình.
Xét nghiệm bệnh Tay-Sachs cũng có thể đo lượng enzyme khác, được gọi là hexosaminidase B. Những người không thể tạo ra hex A hoặc B có một tình trạng gọi là bệnh Sandhoff.
Xét nghiệm enzyme Tay-Sachs thường được thực hiện trên máu lấy từ tĩnh mạch hoặc từ dây rốn ngay sau khi sinh.
Chỉ định xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs
Xét nghiệm đo hexosaminidase A được thực hiện để:
Xem em bé có bị bệnh Tay-Sachs không.
Sàng lọc bệnh Tây-Sachs. Những người gốc Ashkenazi gốc Do Thái, người Canada gốc Canada hoặc người Cajun có tiền sử gia đình mắc bệnh Tay-Sachs hoặc sống trong một cộng đồng hoặc dân số có nhiều bệnh Tay-Sachs có thể được xét nghiệm.
Xem một em bé chưa sinh (thai nhi) có bị bệnh Tay-Sachs không. Điều này được thực hiện sớm trong thai kỳ bằng cách sử dụng nước ối, lấy mẫu lông nhung màng đệm hoặc phân tích đột biến.
Chuẩn bị xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs
Không cần phải làm gì trước khi làm xét nghiệm này. Nếu làm xét nghiệm này để xem có phải là người mang mầm bệnh Tay-Sachs hay không, nên cho bác sĩ biết nếu đã được truyền máu trong 3 tháng qua.
Nói chuyện với bác sĩ về bất kỳ mối quan tâm nào về nhu cầu xét nghiệm, rủi ro của nó, cách thức thực hiện hoặc kết quả có thể có ý nghĩa gì.
Thực hiện xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs
Quấn một dải thun quanh cánh tay trên để ngăn dòng máu chảy. Điều này làm cho các tĩnh mạch bên dưới dải lớn hơn nên dễ dàng đưa kim vào tĩnh mạch.
Làm sạch vị trí kim bằng cồn.
Đặt kim vào tĩnh mạch. Có thể cần nhiều hơn một thanh kim.
Gắn một ống vào kim để làm đầy máu.
Tháo băng ra khỏi cánh tay khi thu thập đủ máu.
Đặt một miếng gạc hoặc bông gòn lên vị trí kim khi kim được lấy ra.
Tạo áp lực lên nơi lấy máu và sau đó băng lại.
Cảm thấy khi xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs
Mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch trên cánh tay. Một dây thun được quấn quanh cánh tay trên. Nó có thể cảm thấy chặt. Có thể không cảm thấy gì cả từ kim, hoặc có thể cảm thấy đau nhói hoặc véo nhanh.
Rủi ro của xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs
Có rất ít khả năng xảy ra vấn đề khi lấy mẫu máu lấy từ tĩnh mạch.
Có thể có một vết bầm nhỏ tại nơi lấy máu. Có thể hạ thấp nguy cơ bầm tím bằng cách giữ áp lực trên nơi lấy máu trong vài phút.
Trong một số ít trường hợp, tĩnh mạch có thể bị sưng sau khi lấy mẫu máu. Vấn đề này được gọi là viêm tĩnh mạch. Nén ấm có thể được sử dụng nhiều lần trong ngày để điều trị.
Ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Xét nghiệm tìm bệnh Tay-Sachs đo lượng enzyme gọi là hexosaminidase A (hex A) trong máu.
Các giá trị bình thường được liệt kê ở đây, được gọi là phạm vi tham chiếu, chỉ là một hướng dẫn. Các phạm vi này khác nhau từ phòng xét nghiệm đến phòng xét nghiệm và phòng xét nghiệm có thể có một phạm vi khác nhau cho những gì bình thường. Báo cáo phòng xét nghiệm nên chứa phạm vi sử dụng phòng xét nghiệm. Ngoài ra, bác sĩ sẽ đánh giá kết quả dựa trên sức khỏe và các yếu tố khác. Điều này có nghĩa là một giá trị nằm ngoài các giá trị bình thường được liệt kê ở đây có thể vẫn bình thường.
Tổng hexosaminidase (A + B) bình thường: 9,8 - 15,9 đơn vị mỗi lít (U / L).
Hexosaminidase A bình thường: 7.2 - 9,8 đơn vị mỗi lít (U / L).
Một người có khoảng một nửa lượng hex A bình thường là một người có yếu tố di truyền bệnh Tay-Sachs .
Một người không có hex A, mắc bệnh Tay-Sachs.
Trong những trường hợp hiếm hoi, một người có thể không có enzyme hex A hoặc hex B. Điều này gây ra một tình trạng gọi là bệnh Sandhoff.
Yếu tố ảnh hưởng đến xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs
Nếu được truyền máu gần đây, có thể không được xét nghiệm, hoặc kết quả xét nghiệm có thể không hữu ích. Nếu được truyền máu từ người hiến máu có nồng độ hexosaminidase A bình thường, mức độ có thể tạm thời cao hơn bình thường.
Điều cần biết thêm
Xét nghiệm bệnh Tay-Sachs dương tính có thể cần phải được xác nhận với các xét nghiệm di truyền khác.
Những người có nguy cơ cao là người mang gen bệnh Tay-Sachs có thể thử máu trước khi có con, để xem họ có phải là người mang mầm bệnh hay không. Những người gốc Ashkenazi gốc Do Thái, người Canada gốc Canada hoặc người Cajun hoặc những người có tiền sử gia đình mắc bệnh Tay-Sachs hoặc sống trong một cộng đồng hoặc dân số có nhiều bệnh Tay-Sachs có thể được xét nghiệm. Tư vấn di truyền có sẵn cho những người mắc bệnh hoặc là người mang mầm bệnh.
Trước khi kiểm tra một bệnh di truyền như bệnh Tay-Sachs, có thể muốn tìm hiểu về các vấn đề đạo đức, pháp lý và tôn giáo có thể có của xét nghiệm di truyền.
Bài viết cùng chuyên mục
Xét nghiệm dị ứng: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Các xét nghiệm da thường được thực hiện vì chúng nhanh chóng, đáng tin cậy và thường rẻ hơn so với xét nghiệm máu, nhưng một trong hai loại xét nghiệm có thể được sử dụng
Kali (K) nước tiểu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Xét nghiệm nước tiểu, để kiểm tra nồng độ kali, được thực hiện để tìm nguyên nhân, dẫn đến kết quả xét nghiệm kali máu thấp, hoặc cao
Xét nghiệm gen ung thư vú (BRCA): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Nguy cơ ung thư vú và buồng trứng của phụ nữ cao hơn nếu có thay đổi gen BRCA1 hoặc BRCA2, đàn ông có những thay đổi gen này có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn
Chì: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Phụ nữ mang thai tiếp xúc với chì có thể truyền nó cho em bé, thai nhi, chì cũng có thể được truyền cho em bé qua sữa mẹ
Ý nghĩa xét nghiệm dấu ấn ung thư và bệnh xã hội
Giá trị chính của AFP là theo dõi tiến trình bệnh và hiệu quả điều trị K tế bào gan nguyên phát, K tinh hoàn sau điều trị phẫu thuật, xạ trị hoặc hoá trị liệu
Erythropoietin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Erythropoietin cho phép các tế bào gốc của tủy xương biệt hóa thành các nguyên hổng cầu, một tế bào tiền thân của hổng cẩu
Creatinin máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Trong một số bệnh lý cơ, lượng creatin trong các sợi cơ bị giảm với tăng song song creatin máu và creatin niệu và giảm phối hợp creatinin máu và creatinin niệu
Magie (Mg): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Mức magie thấp, thường được gây ra bởi việc không ăn đủ các loại thực phẩm có chứa magie, hoặc từ các vấn đề cản trở cách thức ăn được ruột hấp thụ
Amylase: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Amylase là một enzym được sản xuất chủ yếu ở tụy và các tuyến nước bọt và với một lượng không đáng kể ở gan và vòi trứng
Huyết thanh học chẩn đoán virus viên gan (A, B, C, D, E): ý nghĩa chỉ số xét nghiệm
Các viêm gan virus là các nhiễm trùng toàn thân với tác động ưu thế đối với tế bào gan gây các tổn thương viêm và các biến đổi thoái hóa của tế bào gan
Xét nghiệm virus viêm gan C: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Xét nghiệm định lượng vi rút viêm gan C thường được sử dụng trước và trong khi điều trị, để tìm hiểu thời gian điều trị cần được đưa ra và để kiểm tra hiệu quả điều trị
Clorua (Cl): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Hầu hết clorua trong cơ thể đến từ muối ăn natri clorua, clorua được hấp thụ bởi ruột khi tiêu hóa thức ăn, clorua dư rời khỏi cơ thể trong nước tiểu
Cytokin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Cùng một loại cytokin song nó có thể có các tác động khác biệt nhau trong các tình huống khác nhau, trong khi nhiều loại cytokin khác nhau lại có thể có cùng một tác động
Xét nghiệm Renin: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Xét nghiệm renin, thường được thực hiện cùng lúc với xét nghiệm aldosterone, có thể có nồng độ cao cả renin, và aldosterone trong máu
Đo tải lượng virus HIV: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Vì tải lượng virus có thể thay đổi theo từng ngày, nên xu hướng theo thời gian được sử dụng để xác định xem tình trạng nhiễm trùng có trở nên tồi tệ hơn không
Kháng nguyên ung thư 125 (CA 125): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Thông thường, xét nghiệm CA 125 được sử dụng để kiểm tra mức độ hiệu quả điều trị ung thư buồng trứng hoặc để xem liệu ung thư buồng trứng đã quay trở lại
Đường huyết (máu) tại nhà: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Một số loại máy đo glucose có thể lưu trữ hàng trăm chỉ số glucose, điều này cho phép xem lại số đọc glucose thu thập theo thời gian và dự đoán mức glucose vào những thời điểm nhất định trong ngày
Aldosterone máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Khi một khối u tạo ra aldosterone, mức aldosterone sẽ cao trong khi mức renin sẽ thấp, thông thường kiểm tra hoạt động renin được thực hiện khi đo mức aldosterone
Carbon dioxide (CO2): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Xét nghiệm này đo mức bicarbonate trong mẫu máu từ tĩnh mạch, Bicarbonate là một hóa chất giữ cho pH của máu không trở nên quá axit hoặc quá kiềm
Kháng nguyên carcinoembryonic (CEA): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm ung thư
Xét nghiệm CEA được sử dụng để theo dõi một người trước và trong khi điều trị, cùng với các xét nghiệm khác, xét nghiệm này có thể được sử dụng để xem điều trị có hiệu quả
Natri (Na) trong nước tiểu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Xét nghiệm natri trong nước tiểu, để kiểm tra cân bằng nước và điện giải, tìm nguyên nhân của mức natri thấp hoặc cao, kiểm tra các bệnh thận
CPK (creatin phosphokinase và các isoenzym): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Cần tránh gây tan máu do nồng độ cao của hemoglobin có thể làm xét nghiệm định lượng CPK không chính xác, do ức chế hoạt tính của CPK
Hormon tăng trưởng (GH): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Hormon tăng trưởng GH là một polypeptid, chức năng chính cùa hormon này là kích thích sự phát triển, tổng hợp protein, sử dụng axit béo, huy động insulin và sản xuất RNA
Ý nghĩa xét nghiệm tế bào, mô bệnh học, hormon
Xác định các rối loạn về hormon sinh dục và giới tính trong các trường hợp như: thiểu năng tinh hoàn, u nang tinh hoàn, thiểu năng buồng trứng, thiểu năng nhau thai, buồng trứng không phát triển, bế kinh do u nang nội tiết
Axit lactic Dehydrogenase (LDH): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Nồng độ Axit lactic Dehydrogenase giúp chẩn đoán bệnh phổi, ung thư hạch, thiếu máu và bệnh gan, nó cũng giúp xác định hóa trị hoạt động như thế nào