- Trang chủ
- Xét nghiệm
- Các chỉ số xét nghiệm và ý nghĩa
- Xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Nhận định chung
Xét nghiệm tìm bệnh Tay-Sachs đo lượng enzyme gọi là hexosaminidase A (hex A) trong máu. Hex A phá vỡ các chất béo trong não và dây thần kinh. Tay-Sachs là một bệnh di truyền, trong đó cơ thể không thể phân hủy các chất béo như bình thường, vì vậy các chất béo thu thập trong các tế bào thần kinh của não và làm tổn thương chúng.
Tay-Sachs có thể xảy ra khi cha mẹ truyền gen đã thay đổi cho con.
Em bé nhận được gen thay đổi từ cả bố và mẹ, em sẽ mắc bệnh.
Nếu em bé nhận được gen thay đổi từ chỉ một cha mẹ, nó sẽ là người mang mầm bệnh. Điều này có nghĩa là đứa trẻ sẽ có một gen tạo ra hex A và một gen không. Cơ thể của trẻ tạo ra đủ hex A để trẻ không mắc bệnh. Nhưng đứa trẻ có thể truyền gen đã thay đổi cho con của mình.
Xét nghiệm bệnh Tay-Sachs cũng có thể đo lượng enzyme khác, được gọi là hexosaminidase B. Những người không thể tạo ra hex A hoặc B có một tình trạng gọi là bệnh Sandhoff.
Xét nghiệm enzyme Tay-Sachs thường được thực hiện trên máu lấy từ tĩnh mạch hoặc từ dây rốn ngay sau khi sinh.
Chỉ định xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs
Xét nghiệm đo hexosaminidase A được thực hiện để:
Xem em bé có bị bệnh Tay-Sachs không.
Sàng lọc bệnh Tây-Sachs. Những người gốc Ashkenazi gốc Do Thái, người Canada gốc Canada hoặc người Cajun có tiền sử gia đình mắc bệnh Tay-Sachs hoặc sống trong một cộng đồng hoặc dân số có nhiều bệnh Tay-Sachs có thể được xét nghiệm.
Xem một em bé chưa sinh (thai nhi) có bị bệnh Tay-Sachs không. Điều này được thực hiện sớm trong thai kỳ bằng cách sử dụng nước ối, lấy mẫu lông nhung màng đệm hoặc phân tích đột biến.
Chuẩn bị xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs
Không cần phải làm gì trước khi làm xét nghiệm này. Nếu làm xét nghiệm này để xem có phải là người mang mầm bệnh Tay-Sachs hay không, nên cho bác sĩ biết nếu đã được truyền máu trong 3 tháng qua.
Nói chuyện với bác sĩ về bất kỳ mối quan tâm nào về nhu cầu xét nghiệm, rủi ro của nó, cách thức thực hiện hoặc kết quả có thể có ý nghĩa gì.
Thực hiện xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs
Quấn một dải thun quanh cánh tay trên để ngăn dòng máu chảy. Điều này làm cho các tĩnh mạch bên dưới dải lớn hơn nên dễ dàng đưa kim vào tĩnh mạch.
Làm sạch vị trí kim bằng cồn.
Đặt kim vào tĩnh mạch. Có thể cần nhiều hơn một thanh kim.
Gắn một ống vào kim để làm đầy máu.
Tháo băng ra khỏi cánh tay khi thu thập đủ máu.
Đặt một miếng gạc hoặc bông gòn lên vị trí kim khi kim được lấy ra.
Tạo áp lực lên nơi lấy máu và sau đó băng lại.
Cảm thấy khi xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs
Mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch trên cánh tay. Một dây thun được quấn quanh cánh tay trên. Nó có thể cảm thấy chặt. Có thể không cảm thấy gì cả từ kim, hoặc có thể cảm thấy đau nhói hoặc véo nhanh.
Rủi ro của xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs
Có rất ít khả năng xảy ra vấn đề khi lấy mẫu máu lấy từ tĩnh mạch.
Có thể có một vết bầm nhỏ tại nơi lấy máu. Có thể hạ thấp nguy cơ bầm tím bằng cách giữ áp lực trên nơi lấy máu trong vài phút.
Trong một số ít trường hợp, tĩnh mạch có thể bị sưng sau khi lấy mẫu máu. Vấn đề này được gọi là viêm tĩnh mạch. Nén ấm có thể được sử dụng nhiều lần trong ngày để điều trị.
Ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Xét nghiệm tìm bệnh Tay-Sachs đo lượng enzyme gọi là hexosaminidase A (hex A) trong máu.
Các giá trị bình thường được liệt kê ở đây, được gọi là phạm vi tham chiếu, chỉ là một hướng dẫn. Các phạm vi này khác nhau từ phòng xét nghiệm đến phòng xét nghiệm và phòng xét nghiệm có thể có một phạm vi khác nhau cho những gì bình thường. Báo cáo phòng xét nghiệm nên chứa phạm vi sử dụng phòng xét nghiệm. Ngoài ra, bác sĩ sẽ đánh giá kết quả dựa trên sức khỏe và các yếu tố khác. Điều này có nghĩa là một giá trị nằm ngoài các giá trị bình thường được liệt kê ở đây có thể vẫn bình thường.
Tổng hexosaminidase (A + B) bình thường: 9,8 - 15,9 đơn vị mỗi lít (U / L).
Hexosaminidase A bình thường: 7.2 - 9,8 đơn vị mỗi lít (U / L).
Một người có khoảng một nửa lượng hex A bình thường là một người có yếu tố di truyền bệnh Tay-Sachs .
Một người không có hex A, mắc bệnh Tay-Sachs.
Trong những trường hợp hiếm hoi, một người có thể không có enzyme hex A hoặc hex B. Điều này gây ra một tình trạng gọi là bệnh Sandhoff.
Yếu tố ảnh hưởng đến xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs
Nếu được truyền máu gần đây, có thể không được xét nghiệm, hoặc kết quả xét nghiệm có thể không hữu ích. Nếu được truyền máu từ người hiến máu có nồng độ hexosaminidase A bình thường, mức độ có thể tạm thời cao hơn bình thường.
Điều cần biết thêm
Xét nghiệm bệnh Tay-Sachs dương tính có thể cần phải được xác nhận với các xét nghiệm di truyền khác.
Những người có nguy cơ cao là người mang gen bệnh Tay-Sachs có thể thử máu trước khi có con, để xem họ có phải là người mang mầm bệnh hay không. Những người gốc Ashkenazi gốc Do Thái, người Canada gốc Canada hoặc người Cajun hoặc những người có tiền sử gia đình mắc bệnh Tay-Sachs hoặc sống trong một cộng đồng hoặc dân số có nhiều bệnh Tay-Sachs có thể được xét nghiệm. Tư vấn di truyền có sẵn cho những người mắc bệnh hoặc là người mang mầm bệnh.
Trước khi kiểm tra một bệnh di truyền như bệnh Tay-Sachs, có thể muốn tìm hiểu về các vấn đề đạo đức, pháp lý và tôn giáo có thể có của xét nghiệm di truyền.
Bài viết cùng chuyên mục
Xét nghiệm Hormone vỏ thượng thận (ACTH): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
ACTH được tạo ra trong tuyến yên để đáp ứng với việc giải phóng một loại hormone khác, được gọi là hormone giải phóng corticotropin, bởi vùng dưới đồi
Xét nghiệm ức chế Dexamethasone qua đêm
Thông thường, khi tuyến yên tạo ra ít hormone tuyến thượng thận (ACTH), tuyến thượng thận tạo ra ít cortisol hơn. Dexamethasone, giống như cortisol, làm giảm lượng ACTH do tuyến yên tiết ra.
Axit lactic Dehydrogenase (LDH): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Nồng độ Axit lactic Dehydrogenase giúp chẩn đoán bệnh phổi, ung thư hạch, thiếu máu và bệnh gan, nó cũng giúp xác định hóa trị hoạt động như thế nào
Số lượng tế bào CD4 +: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Các giá trị bình thường được liệt kê, được gọi là phạm vi tham chiếu, chỉ là một hướng dẫn, các phạm vi khác nhau từ phòng xét nghiệm đến phòng xét nghiệm khác
Bilirubin máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Khi nồng độ bilirubin cao, da và lòng trắng mắt có thể xuất hiện màu vàng, vàng da có thể do bệnh gan, rối loạn máu hoặc tắc nghẽn ống mật, ống cho phép mật đi từ gan đến ruột non
Độ thẩm thấu máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Xét nghiệm hữu ích để đánh giá tình trạng cô đặc của nước tiểu: bình thường thận thải trừ nước tiểu được cô đặc hơn gấp 3 lần so với huyết tương
Gastrin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Xét nghiệm định lượng nồng độ gastrin cung cấp các thông tin hữu ích để chẩn đoán các bệnh lý gây bài tiết gastrin bất thường
Creatine Kinase: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Creatine Kinase được tạo thành từ ba loại enzyme nhỏ hơn, được gọi là isoenzyme, MM, MB và BB, không chỉ nhìn vào tổng mức CK mà còn ở cấp độ của những bộ phận
Kháng thể bệnh Celiac: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Nếu xét nghiệm đang được sử dụng để giúp chẩn đoán các triệu chứng, thì nó phải được thực hiện trong khi vẫn đang ăn thực phẩm có chứa gluten
Kháng nguyên đặc hiệu tuyến tiền liệt (PSA): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Xét nghiệm sàng lọc ung thư, kiểm tra xem ung thư có thể xuất hiện khi kết quả từ các xét nghiệm khác, và theo dõi ung thư tuyến tiền liệt
Xét nghiệm DNA bào thai từ tế báo máu mẹ: xác định giới tính và dị tật
Những xét nghiệm này được chỉ định bởi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và có thể được thực hiện tại bất kỳ bệnh viện hoặc phòng xét nghiệm
Canxi (Ca) nước tiểu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Các xét nghiệm khác có thể được thực hiện để tìm ra nguyên nhân gây ra nồng độ canxi trong nước tiểu bất thường bao gồm hormone tuyến cận giáp, clorua, phosphatase kiềm và vitamin D
Prolactin: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Mức độ prolactin, khác nhau trong suốt cả ngày, cao nhất xảy ra trong khi ngủ, và ngay sau khi thức dậy, cũng tăng cao hơn trong thời gian căng thẳng
Erythropoietin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Erythropoietin cho phép các tế bào gốc của tủy xương biệt hóa thành các nguyên hổng cầu, một tế bào tiền thân của hổng cẩu
Kali (K) nước tiểu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Xét nghiệm nước tiểu, để kiểm tra nồng độ kali, được thực hiện để tìm nguyên nhân, dẫn đến kết quả xét nghiệm kali máu thấp, hoặc cao
Haptoglobin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Trong điểu kiện bình thường có rất ít hemoglobin trong dòng tuần hoàn, tuy nhiên khi các hổng cầu bị phá hủy, nó sẽ giải phóng ra hemoglobin
Antithrombin III: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Tình trạng cân bằng thích hợp giữa thrombin và antithrombin III cho phép cơ thể bảo đảm quá trình cầm máu bình thường
Hormon tăng trưởng (GH): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Hormon tăng trưởng GH là một polypeptid, chức năng chính cùa hormon này là kích thích sự phát triển, tổng hợp protein, sử dụng axit béo, huy động insulin và sản xuất RNA
Xét nghiệm protein nước tiểu (Albumin): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Albumin niệu thường được gây ra bởi tổn thương thận do bệnh tiểu đường, nhưng nhiều vấn đề khác có thể dẫn đến tổn thương thận, chúng bao gồm huyết áp cao, suy tim, xơ gan và lupus
Huyết thanh học chẩn đoán virus viên gan (A, B, C, D, E): ý nghĩa chỉ số xét nghiệm
Các viêm gan virus là các nhiễm trùng toàn thân với tác động ưu thế đối với tế bào gan gây các tổn thương viêm và các biến đổi thoái hóa của tế bào gan
Bổ thể: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Bất kể được hoạt hóa theo con đường nào, sản phẩm cuối cùng được tạo ra sẽ là một phức chất protein có khả năng phá hủy màng tế bào của kháng nguyên
Ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm huyết học (máu)
Trong thiếu máu do bất sản, thiếu máu nguyên hồng cầu khổng lồ, hoá trị ung thư, bạch cầu cấp, lupus ban đỏ, chứng tăng năng lách, giảm sản tủy xương.
Cholinesterase: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Các thuốc có thể giảm giảm hoạt độ cholinesterase huyết thanh là atropin, caffein, chloroquin hydrochlorid, codein, cyclophosphamid, estrogen, axỉt folic.
Đo nồng độ cồn trong máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Rượu có tác dụng rõ rệt đối với cơ thể, ngay cả khi sử dụng với số lượng nhỏ, với số lượng lớn, rượu hoạt động như một thuốc an thần và làm suy yếu hệ thống thần kinh trung ương
Phốt phát trong nước tiểu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Thận giúp kiểm soát lượng phốt phát trong cơ thể, phốt phát bổ sung được lọc qua thận, và đi ra khỏi cơ thể qua nước tiểu