Xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

2019-11-12 02:21 PM
Những người có nguy cơ cao, là người mang gen bệnh Tay Sachs, có thể thử máu trước khi có con, để xem họ có phải là người mang mầm bệnh hay không

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nhận định chung

Xét nghiệm tìm bệnh Tay-Sachs đo lượng enzyme gọi là hexosaminidase A (hex A) trong máu. Hex A phá vỡ các chất béo trong não và dây thần kinh. Tay-Sachs là một bệnh di truyền, trong đó cơ thể không thể phân hủy các chất béo như bình thường, vì vậy các chất béo thu thập trong các tế bào thần kinh của não và làm tổn thương chúng.

Tay-Sachs có thể xảy ra khi cha mẹ truyền gen đã thay đổi cho con.

Em bé nhận được gen thay đổi từ cả bố và mẹ, em sẽ mắc bệnh.

Nếu em bé nhận được gen thay đổi từ chỉ một cha mẹ, nó sẽ là người mang mầm bệnh. Điều này có nghĩa là đứa trẻ sẽ có một gen tạo ra hex A và một gen không. Cơ thể của trẻ tạo ra đủ hex A để trẻ không mắc bệnh. Nhưng đứa trẻ có thể truyền gen đã thay đổi cho con của mình.

Xét nghiệm bệnh Tay-Sachs cũng có thể đo lượng enzyme khác, được gọi là hexosaminidase B. Những người không thể tạo ra hex A hoặc B có một tình trạng gọi là bệnh Sandhoff.

Xét nghiệm enzyme Tay-Sachs thường được thực hiện trên máu lấy từ tĩnh mạch hoặc từ dây rốn ngay sau khi sinh.

Chỉ định xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs

Xét nghiệm đo hexosaminidase A được thực hiện để:

Xem em bé có bị bệnh Tay-Sachs không.

Sàng lọc bệnh Tây-Sachs. Những người gốc Ashkenazi gốc Do Thái, người Canada gốc Canada hoặc người Cajun có tiền sử gia đình mắc bệnh Tay-Sachs hoặc sống trong một cộng đồng hoặc dân số có nhiều bệnh Tay-Sachs có thể được xét nghiệm.

Xem một em bé chưa sinh (thai nhi) có bị bệnh Tay-Sachs không. Điều này được thực hiện sớm trong thai kỳ bằng cách sử dụng nước ối, lấy mẫu lông nhung màng đệm hoặc phân tích đột biến.

Chuẩn bị xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs

Không cần phải làm gì trước khi làm xét nghiệm này. Nếu làm xét nghiệm này để xem có phải là người mang mầm bệnh Tay-Sachs hay không, nên cho bác sĩ biết nếu đã được truyền máu trong 3 tháng qua.

Nói chuyện với bác sĩ về bất kỳ mối quan tâm nào về nhu cầu xét nghiệm, rủi ro của nó, cách thức thực hiện hoặc kết quả có thể có ý nghĩa gì.

Thực hiện xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs

Quấn một dải thun quanh cánh tay trên để ngăn dòng máu chảy. Điều này làm cho các tĩnh mạch bên dưới dải lớn hơn nên dễ dàng đưa kim vào tĩnh mạch.

Làm sạch vị trí kim bằng cồn.

Đặt kim vào tĩnh mạch. Có thể cần nhiều hơn một thanh kim.

Gắn một ống vào kim để làm đầy máu.

Tháo băng ra khỏi cánh tay khi thu thập đủ máu.

Đặt một miếng gạc hoặc bông gòn lên vị trí kim khi kim được lấy ra.

Tạo áp lực lên nơi lấy máu và sau đó băng lại.

Cảm thấy khi xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs

Mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch trên cánh tay. Một dây thun được quấn quanh cánh tay trên. Nó có thể cảm thấy chặt. Có thể không cảm thấy gì cả từ kim, hoặc có thể cảm thấy đau nhói hoặc véo nhanh.

Rủi ro của xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs

Có rất ít khả năng xảy ra vấn đề khi lấy mẫu máu lấy từ tĩnh mạch.

Có thể có một vết bầm nhỏ tại nơi lấy máu. Có thể hạ thấp nguy cơ bầm tím bằng cách giữ áp lực trên nơi lấy máu trong vài phút.

Trong một số ít trường hợp, tĩnh mạch có thể bị sưng sau khi lấy mẫu máu. Vấn đề này được gọi là viêm tĩnh mạch. Nén ấm có thể được sử dụng nhiều lần trong ngày để điều trị.

Ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm tìm bệnh Tay-Sachs đo lượng enzyme gọi là hexosaminidase A (hex A) trong máu.

Các giá trị bình thường được liệt kê ở đây, được gọi là phạm vi tham chiếu, chỉ là một hướng dẫn. Các phạm vi này khác nhau từ phòng xét nghiệm đến phòng xét nghiệm và phòng xét nghiệm có thể có một phạm vi khác nhau cho những gì bình thường. Báo cáo phòng xét nghiệm nên chứa phạm vi sử dụng phòng xét nghiệm. Ngoài ra, bác sĩ sẽ đánh giá kết quả dựa trên sức khỏe và các yếu tố khác. Điều này có nghĩa là một giá trị nằm ngoài các giá trị bình thường được liệt kê ở đây có thể vẫn bình thường.

Tổng hexosaminidase (A + B) bình thường: 9,8 - 15,9 đơn vị mỗi lít (U / L).

Hexosaminidase A bình thường: 7.2 - 9,8 đơn vị mỗi lít (U / L).

Một người có khoảng một nửa lượng hex A bình thường là một người có yếu tố di truyền bệnh Tay-Sachs .

Một người không có hex A, mắc bệnh Tay-Sachs.

Trong những trường hợp hiếm hoi, một người có thể không có enzyme hex A hoặc hex B. Điều này gây ra một tình trạng gọi là bệnh Sandhoff.

Yếu tố ảnh hưởng đến xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs

Nếu được truyền máu gần đây, có thể không được xét nghiệm, hoặc kết quả xét nghiệm có thể không hữu ích. Nếu được truyền máu từ người hiến máu có nồng độ hexosaminidase A bình thường, mức độ có thể tạm thời cao hơn bình thường.

Điều cần biết thêm

Xét nghiệm bệnh Tay-Sachs dương tính có thể cần phải được xác nhận với các xét nghiệm di truyền khác.

Những người có nguy cơ cao là người mang gen bệnh Tay-Sachs có thể thử máu trước khi có con, để xem họ có phải là người mang mầm bệnh hay không. Những người gốc Ashkenazi gốc Do Thái, người Canada gốc Canada hoặc người Cajun hoặc những người có tiền sử gia đình mắc bệnh Tay-Sachs hoặc sống trong một cộng đồng hoặc dân số có nhiều bệnh Tay-Sachs có thể được xét nghiệm. Tư vấn di truyền có sẵn cho những người mắc bệnh hoặc là người mang mầm bệnh.

Trước khi kiểm tra một bệnh di truyền như bệnh Tay-Sachs, có thể muốn tìm hiểu về các vấn đề đạo đức, pháp lý và tôn giáo có thể có của xét nghiệm di truyền.

Bài viết cùng chuyên mục

Xét nghiệm DNA bào thai từ tế báo máu mẹ: xác định giới tính và dị tật

Những xét nghiệm này được chỉ định bởi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và có thể được thực hiện tại bất kỳ bệnh viện hoặc phòng xét nghiệm

Estrogen: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Estrogen có mặt trong cơ thể dưới vài dạng, bao gồm estradiol, estriol và estron. Estrogen được sản xuất từ 3 nguồn là vỏ thượng thận, buồng trứng và tinh hoàn

Xét nghiệm Phosphatase kiềm (ALP): ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả

Số lượng các loại Phosphatase kiềm khác nhau trong máu có thể được đo và sử dụng để xác định xem mức độ cao là từ gan hay xương. Đây được gọi là xét nghiệm isoenzyme kiềm kiềm

Creatinin máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Trong một số bệnh lý cơ, lượng creatin trong các sợi cơ bị giảm với tăng song song creatin máu và creatin niệu và giảm phối hợp creatinin máu và creatinin niệu

Xét nghiệm Ketone: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Ketone có thể được kiểm tra trong phòng xét nghiệm, hoặc bằng cách sử dụng xét nghiệm máu, hoặc nước tiểu tại nhà

Ý nghĩa xét nghiệm tế bào, mô bệnh học, hormon

Xác định các rối loạn về hormon sinh dục và giới tính trong các trường hợp như: thiểu năng tinh hoàn, ­u nang tinh hoàn, thiểu năng buồng trứng, thiểu năng nhau thai, buồng trứng không phát triển, bế kinh do ­u nang nội tiết

Xét nghiệm virus viêm gan C: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Xét nghiệm định lượng vi rút viêm gan C thường được sử dụng trước và trong khi điều trị, để tìm hiểu thời gian điều trị cần được đưa ra và để kiểm tra hiệu quả điều trị

Cholesterol máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm mỡ máu

Phát hiện và đánh giá các bệnh nhân có nguy cơ bị vữa xơ động mạch, giúp quyết định các lựa chọn điều trị và để theo dõi hiệu quả của điều trị

Thời gian prothrombin (PT) và INR: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Một phương pháp tiêu chuẩn hóa, kết quả thời gian prothrombin, được gọi là hệ thống tỷ lệ chuẩn hóa quốc tế, INR

Xét nghiệm Alanine Aminotransferase (ALT): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Các giá trị bình thường được liệt kê, được gọi là phạm vi tham chiếu, chỉ là một hướng dẫn, các phạm vi này khác nhau từ phòng xét nghiệm đến phòng xét nghiệm khác

Cholesterol và triglyceride máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Cholesterol và triglyceride máu để giúp xác định khả năng mắc bệnh tim, đặc biệt là nếu có các yếu tố nguy cơ khác đối với bệnh tim hoặc các triệu chứng gợi ý bệnh tim

Xét nghiệm Hormone vỏ thượng thận (ACTH): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

ACTH được tạo ra trong tuyến yên để đáp ứng với việc giải phóng một loại hormone khác, được gọi là hormone giải phóng corticotropin, bởi vùng dưới đồi

Homocystein: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Cho đến hiện tại, vẫn chưa có các nghiên cứu điều trị có nhóm chứng chứng minh việc bổ sung axit folic giúp làm giảm nguy cơ vữa xơ động mạch

Bạch cầu máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Các bạch cầu lưu hành bao gồm các bạch cầu đoạn trung tính, bạch cầu lympho, bạch cầu mono, bạch cầu đoạn ưa axit và bạch cầu đoạn ưa bazơ

Xét nghiệm virus viêm gan B: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Kháng thể viêm gan có thể mất vài tuần hoặc vài tháng để phát triển, vì vậy, một người bị nhiễm bệnh có thể có kiểm tra âm tính khi mới nhiễm trùng

Ý nghĩa xét nghiệm chẩn đoán bệnh khớp

Phương pháp ngưng kết latex cho phép phân biệt viêm đa khớp mạn tiến triển với bệnh thấp khớp (articulation rhematism) hoặc với sốt thấp (rheumatic fever), 2 bệnh này RF không có mặt trong huyết thanh

Canxi (Ca) nước tiểu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Các xét nghiệm khác có thể được thực hiện để tìm ra nguyên nhân gây ra nồng độ canxi trong nước tiểu bất thường bao gồm hormone tuyến cận giáp, clorua, phosphatase kiềm và vitamin D

Clo: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm định lượng nồng độ clo máu thường được đánh giá như một phần của xét nghiệm sàng lọc đối với tình trạng rối loạn nước điện giải

Xét nghiệm bệnh Lyme: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Bệnh Lyme có thể khó chẩn đoán, vì các triệu chứng tương tự như bệnh khác, nếu nghĩ rằng mắc bệnh Lyme, bác sĩ sẽ kiểm tra lâm sàng và xét nghiệm

Hormon kích thích tạo nang trứng (FSH): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Trong giai đoạn tạo hoàng thể, FSH kích thích sự sản xuất progesteron và hormon này cùng với estradiol, tạo thụận lợi cho đáp ứng của buồng trứng với LH

Catecholamine nước tiểu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Catecholamine làm giảm lượng máu đi đến da và ruột, làm tăng máu đi đến các cơ quan chính, chẳng hạn như não, tim và thận, điều này giúp cơ thể chuẩn bị cho các phản ứng

Kháng thể kháng nhân (ANA): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm kháng thể kháng nhân được sử dụng cùng với các triệu chứng, kiểm tra thể chất và các xét nghiệm khác để tìm ra một bệnh tự miễn

Nồng độ thuốc trong máu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Bác sĩ kiểm tra nồng độ thuốc, để đảm bảo rằng đang dùng một liều an toàn, và hiệu quả, xét nghiệm này cũng được gọi là theo dõi thuốc điều trị

Kháng thể chống tinh trùng: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Nếu một số lượng lớn kháng thể tinh trùng tiếp xúc với tinh trùng của một người đàn ông, thì tinh trùng có thể khó thụ tinh với trứng

Hormon kích thích tuyến giáp (TSH): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Mặc dù có các dao động theo nhịp ngày đêm với một đỉnh bài tiết của TSH xảy ra ngay trước khi ngủ, song các giá trị của TSH thu được vẫn trong giới hạn bình thường