Mất điều hòa vận động Friedreich (Friedreich's Ataxia)

2012-11-19 09:37 PM
Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, và xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Mất điều hòa Friedreich (Friedreich’s Ataxia) là một bệnh di truyền gây nên tổn thương diễn tiến ở hệ thần kinh. Bệnh có thể dẫn tới tình trạng yếu cơ, nói khó khăn hoặc bệnh tim. Triệu chứng đầu tiên thường là khó đi lại. Đến giai đoạn cuối thì nhiều người bị mất điều hòa phải sử dụng xe lăn.

Bệnh được đặt tên theo tên của bác sĩ Nicholas Friedreich, người đã mô tả bệnh lý lần đầu tiên vào những năm 1860. Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, và xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau. Ở căn bệnh mất điều hòa Friedreich, các mô thần kinh trong tủy sống và các dây thần kinh điều khiển cử động của tay và chân bị thoái hóa. Tủy sống trở nên mảnh hơn và các tế bào thần kinh mất một số lớp cách ly (myêlin - chất phức tạp có protein và phospho lipid) giúp các giây thần kinh thực hiện các xung nhịp.

Ở Hoa Kỳ, cứ 50.000 người thì có 1 người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich. Tỷ lệ mắc bệnh này ở nam và nữ là như nhau. Các triệu chứng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 5 đến 15 tuổi nhưng nó có thể xuất hiện sớm vào thời điểm 18 tháng tuổi hoặc muộn vào khoảng 30 tuổi.

Những biểu hiện sớm có thể thấy ở chân, các ngón chân uốn cong không chủ ý, hoặc lộn ngược chân (đổi chiều). Nhãn cầu đảo nhanh, không chủ ý cũng là biểu hiện thường gặp. Phần lớn những người mắc bệnh mất điều hòa Friedreich cũng dần dần mắc chứng vẹo xương sống (cột sống bị vẹo sang một bên), mà nếu nghiêm trọng có thể làm tổn thương hệ hô hấp.

Những triệu chứng khác bao gồm đau ngực, hơi thở ngắn, và tim đập nhanh. Các bác sĩ chẩn đoán bệnh mất điều hòa Friedreich qua quá trình kiểm tra lâm sàng kỹ lưỡng bao gồm xem xét bệnh sử và khám. Người ta cũng thực hiện một vài cuộc xét nghiệm bao gồm điện đồ cơ (EMG) và xét nghiệm di truyền.

Hiện tại chưa có một phương thức chữa trị hay điều trị hữu hiệu cho căn bệnh mất điều hòa Friedreich. Tuy nhiên, nhiều triệu chứng và những biến chứng đi kèm có thể điều trị được để giúp người bệnh duy trì các chức năng một cách tối ưu.

Bệnh mất điều hòa Friedreich có thể là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Ở những trường hợp mắc bệnh mà trong bệnh sử của gia đình chưa hề có cho thấy rằng có thể có những sự biến đổi về gen mới (đột biến) diễn ra một cách tự phát. Bệnh mất điều hòa Friedreich có nguyên nhân do đột biến gen thường được gọi là "X25, hay frataxin, một protein cần phải có trong hệ thần kinh, tim, và tuyến tụy. Loại protein này bị suy giảm nghiêm trọng trong cơ thể người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich.

Nhiều cuộc nghiên cứu cho thấy rằng những bệnh nhân có hàm lượng chất sắt cao bất thường trong mô tim, và hệ thần kinh, tim và tuyến tụy có thể rất dễ bị tổn thương từ gốc tự do (được sinh ra khi lượng sắt vượt mức phản ứng với ô-xy). Nhu cầu trao đổi chất của các tế bào thần kinh và cơ bắp cũng có thể làm cho người bệnh dễ bị tổn thương do gốc tự do. Việc khám phá ra đột biến gen là nguyên nhân gây nên căn bệnh mất điều hòa Friedreich đã tạo thêm một nguồn lực mới cho những nỗ lực nghiên cứu để chữa trị căn bệnh này.

Sources: National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), the National Organization for Rare Disorders (National Organization for Rare Disorders).

Bài viết cùng chuyên mục

Tăng huyết áp: tổng quan nghiên cứu năm 2019

Tăng huyết áp, là tình trạng phổ biến trong đó lực của máu lâu dài đối với thành động mạch, đủ cao để cuối cùng có thể gây ra vấn đề về sức khỏe.

Cua và hải sản khác có an toàn để ăn trong khi mang thai không?

Theo các khuyến nghị của Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ, cua nấu chín là một trong những lựa chọn hải sản tốt nhất để ăn trong khi mang thai

Hàng chục người chết vì châm cứu không đúng cách

Các cơ quan bị thủng, và nhiễm trùng, do không khử trùng kim, là một trong những nguyên nhân gây tử vong, sau khi châm cứu

Cảm giác của ruột có thể là giác quan thứ sáu

Một số nhà khoa học tin rằng cách chính trong đó ruột liên lạc với não là thông qua các hormon được giải phóng vào máu

Bệnh tiểu đường: hướng dẫn tập thể dục an toàn

Nói chung, thời gian tốt nhất để tập thể dục là một đến ba giờ sau khi ăn, khi lượng đường trong máu có khả năng cao hơn

Lạm dụng tình cảm: những ảnh hưởng là gì?

Lạm dụng tình cảm, không bao giờ là lỗi của người trải qua nó, có thể gây ra cả hậu quả dài hạn, và ngắn hạn

Covid-19: thuốc chống huyết khối và tương tác thuốc

Chloroquine và hydroxychloroquine là những chất ức chế CYP2D6 và P-glycoprotein vừa phải. Chúng có ít tương tác với apixaban và rivaroxaban, nhưng cần thận trọng khi dùng chung với dabigatran và edoxaban.

Covid-19: thông số thở máy ở bệnh nhân bị bệnh nặng

Dữ liệu hiện có cho thấy rằng, ở những bệnh nhân thở máy bằng COVID-19, thông khí cơ học và cài đặt máy thở trong vòng 24 giờ kể từ khi nhập viện ICU là không đồng nhất nhưng tương tự như những gì được báo cáo cho ARDS “cổ điển”.

Năm loại thực phẩm chống lại cholesterol cao

Khi cân nhắc việc ăn nhiều thực phẩm có thể giúp giảm cholesterol, hãy nhớ rằng tránh các loại thực phẩm nhất định cũng có thể cải thiện kết quả

Virus corona (2019-nCoV): hướng dẫn lâm sàng tạm thời

WHO đang ra mắt nền tảng dữ liệu lâm sàng toàn cầu 2019 nCoV, WHO đã công bố hướng dẫn chăm sóc lâm sàng tạm thời cho bệnh viện

Ích kỷ bệnh lý: điều gì thúc đẩy từ bệnh lý tâm thần?

Trong bài viết này, chúng tôi sẽ cố gắng tìm ra chính xác những gì diễn ra bên trong bộ não của những người vô cùng tự tin nhưng vô cảm này

Kháng thể chống Sars CoV-2: mức kháng thể của vắc xin Pfizer và AstraZeneca có thể giảm trong 2-3 tháng

Nghiên cứu của UCL Virus Watch cũng cho thấy mức độ kháng thể về cơ bản cao hơn đáng kể sau hai liều vắc xin Pfizer so với sau hai mũi tiêm phòng ngừa AstraZeneca, được gọi là Covishield ở Ấn Độ.

Kháng sinh: phát hiện diệt vi khuẩn theo một cách mới

Kháng sinh, có cách ít được biết đến chưa từng thấy để tiêu diệt vi khuẩn, điều này đạt được bằng cách ngăn chặn chức năng của thành tế bào vi khuẩn

Virus corona: cách đeo, sử dụng, cởi và vứt khẩu trang

Chuyên gia dạy cách đeo, sử dụng, cởi và vứt khẩu trang chính xác để tránh bị nhiễm coronavirus gây chết người trong giai đoạn này

Tập thể dục để ngăn ngừa và giảm đau lưng

Người mới bắt đầu nên bắt đầu bằng cách giữ căng trong một thời gian ngắn và dần dần xây dựng để giữ mỗi lần căng cơ trong khoảng 30 giây

Sars CoV-2: biến đổi khí hậu có thể đã thúc đẩy sự xuất hiện

Lượng khí thải gây hiệu ứng nhà kính trên toàn cầu trong thế kỷ qua đã khiến miền nam Trung Quốc trở thành điểm nóng cho các loài coronavirus do dơi sinh ra, bằng cách thúc đẩy sự phát triển của môi trường sống trong rừng được loài dơi ưa thích.

Tâm lý ích kỷ: điều gì nằm ở giá trị cốt lõi?

Đạo đức giả, lừa dối, đạo đức buông thả, tự ái, tâm lý quyền, tâm thần, tính bạo dâm, tự quan tâm, và bất bình là tất cả các tính cách tiêu cực được công nhận trong tâm lý học

Chế độ ăn uống khi mang thai: những điều cần biết

Một chế độ ăn uống lành mạnh cho thai kỳ nên giống như chế độ ăn uống lành mạnh thông thường, chỉ với 340 đến 450 calo bổ sung mỗi ngày

Điều gì gây ra choáng váng?

Trải qua một số cơn choáng váng là bình thường, trong hầu hết các trường hợp, các cơn này sẽ trôi qua nhanh chóng, đặc biệt nếu ngồi hoặc nằm nghỉ ngơi

Cholesterol xấu (LDL): có xứng đáng với tên xấu của nó không?

Không chỉ thiếu bằng chứng về mối liên hệ nhân quả giữa LDL và bệnh tim, cách tiếp cận thống kê mà những người ủng hộ statin đã sử dụng để chứng minh lợi ích là lừa đảo

Vắc xin Covid-19: biến chứng huyết khối kèm theo giảm tiểu cầu

Một số chuyên gia đang đề cập đến hội chứng này là giảm tiểu cầu huyết khối miễn dịch liên quan đến vắc-xin (VITT); những người khác đã sử dụng thuật ngữ huyết khối với hội chứng giảm tiểu cầu (TTS).

Quạt lông: dùng làm thuốc trị cảm lạnh

Theo Burkill và Haniff thì ở vùng thượng Perak, cây được đốt lên cùng với cây Bòi ngòi lông cứng Hedyolis hispida, Chua me lá me Bicphytum

Covid-19: những thông tin sai lệch về vắc-xin COVID-19

Mặc dù vắc-xin COVID-19 được cấp phép sử dụng khẩn cấp, nhưng chúng đã trải qua quá trình kiểm tra gắt gao không khác biệt so với vắc-xin thông thường.

Thuốc xịt thông mũi: liên quan đến dị tật bẩm sinh trẻ em

Mặc dù một số rủi ro tăng tương đối lớn, chẳng hạn như rủi ro gấp tám lần, khả năng sinh con bị dị tật bẩm sinh vẫn thấp

Dịch truyền tĩnh mạch mang oxy: truyền máu

Một mục tiêu chính, của nghiên cứu hồi sức, là phát triển một chất thay thế tế bào hồng cầu an toàn, làm tăng việc cung cấp oxy đến các mô