Mất điều hòa vận động Friedreich (Friedreich's Ataxia)

2012-11-19 09:37 PM
Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, và xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Mất điều hòa Friedreich (Friedreich’s Ataxia) là một bệnh di truyền gây nên tổn thương diễn tiến ở hệ thần kinh. Bệnh có thể dẫn tới tình trạng yếu cơ, nói khó khăn hoặc bệnh tim. Triệu chứng đầu tiên thường là khó đi lại. Đến giai đoạn cuối thì nhiều người bị mất điều hòa phải sử dụng xe lăn.

Bệnh được đặt tên theo tên của bác sĩ Nicholas Friedreich, người đã mô tả bệnh lý lần đầu tiên vào những năm 1860. Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, và xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau. Ở căn bệnh mất điều hòa Friedreich, các mô thần kinh trong tủy sống và các dây thần kinh điều khiển cử động của tay và chân bị thoái hóa. Tủy sống trở nên mảnh hơn và các tế bào thần kinh mất một số lớp cách ly (myêlin - chất phức tạp có protein và phospho lipid) giúp các giây thần kinh thực hiện các xung nhịp.

Ở Hoa Kỳ, cứ 50.000 người thì có 1 người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich. Tỷ lệ mắc bệnh này ở nam và nữ là như nhau. Các triệu chứng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 5 đến 15 tuổi nhưng nó có thể xuất hiện sớm vào thời điểm 18 tháng tuổi hoặc muộn vào khoảng 30 tuổi.

Những biểu hiện sớm có thể thấy ở chân, các ngón chân uốn cong không chủ ý, hoặc lộn ngược chân (đổi chiều). Nhãn cầu đảo nhanh, không chủ ý cũng là biểu hiện thường gặp. Phần lớn những người mắc bệnh mất điều hòa Friedreich cũng dần dần mắc chứng vẹo xương sống (cột sống bị vẹo sang một bên), mà nếu nghiêm trọng có thể làm tổn thương hệ hô hấp.

Những triệu chứng khác bao gồm đau ngực, hơi thở ngắn, và tim đập nhanh. Các bác sĩ chẩn đoán bệnh mất điều hòa Friedreich qua quá trình kiểm tra lâm sàng kỹ lưỡng bao gồm xem xét bệnh sử và khám. Người ta cũng thực hiện một vài cuộc xét nghiệm bao gồm điện đồ cơ (EMG) và xét nghiệm di truyền.

Hiện tại chưa có một phương thức chữa trị hay điều trị hữu hiệu cho căn bệnh mất điều hòa Friedreich. Tuy nhiên, nhiều triệu chứng và những biến chứng đi kèm có thể điều trị được để giúp người bệnh duy trì các chức năng một cách tối ưu.

Bệnh mất điều hòa Friedreich có thể là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Ở những trường hợp mắc bệnh mà trong bệnh sử của gia đình chưa hề có cho thấy rằng có thể có những sự biến đổi về gen mới (đột biến) diễn ra một cách tự phát. Bệnh mất điều hòa Friedreich có nguyên nhân do đột biến gen thường được gọi là "X25, hay frataxin, một protein cần phải có trong hệ thần kinh, tim, và tuyến tụy. Loại protein này bị suy giảm nghiêm trọng trong cơ thể người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich.

Nhiều cuộc nghiên cứu cho thấy rằng những bệnh nhân có hàm lượng chất sắt cao bất thường trong mô tim, và hệ thần kinh, tim và tuyến tụy có thể rất dễ bị tổn thương từ gốc tự do (được sinh ra khi lượng sắt vượt mức phản ứng với ô-xy). Nhu cầu trao đổi chất của các tế bào thần kinh và cơ bắp cũng có thể làm cho người bệnh dễ bị tổn thương do gốc tự do. Việc khám phá ra đột biến gen là nguyên nhân gây nên căn bệnh mất điều hòa Friedreich đã tạo thêm một nguồn lực mới cho những nỗ lực nghiên cứu để chữa trị căn bệnh này.

Sources: National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), the National Organization for Rare Disorders (National Organization for Rare Disorders).

Bài viết cùng chuyên mục

Covid-19: thuốc chống kết tập tiểu cầu ở bệnh nhân mắc bệnh

Thành phần gây viêm và tạo huyết khối cao mà bệnh nhiễm trùng này có vẻ có, và yếu tố khác là khả năng tương tác thuốc-thuốc giữa thuốc COVID-19 và thuốc chống kết tập tiểu cầu.

Virus corona (2019-nCoV): xác định và đánh giá

Đánh giá và xác định bệnh nhân có thể bị bệnh hoặc những người có thể đã tiếp xúc với 2019 Coronavirus, kịp thời đưa ra biện pháp cách ly và điều trị

Mất trinh tiết: điều gì xảy ra khi phá trinh

Một số người cảm thấy choáng ngợp trong, hoặc sau khi quan hệ, nhớ rằng một trải nghiệm tình dục chỉ là như vậy, duy nhất là một phần của bối cảnh lớn

Suy giảm nhận thức: các yếu tố bảo vệ

Các hoạt động xã hội đòi hỏi phải tham gia vào một số quá trình tinh thần quan trọng, bao gồm sự chú ý và trí nhớ, có thể thúc đẩy nhận thức.

Bệnh xơ cứng teo cơ cột bên (ALS, Amyotrophic lateral sclerosis)

Cho đến thời điểm này, các nhà khoa học vẫn đang làm việc với các yếu tố và những phương thức mới để đưa ra được các liệu pháp điều trị.

Giúp giảm mức cholesterol: ba chế độ ăn uống thay đổi

Có một số bước có thể làm để giảm mức cholesterol, như giảm cân nếu cần thiết, hoạt động tích cực hơn, và lựa chọn thực phẩm lành mạnh

Lọc máu: thận nhân tạo và lọc màng bụng, cách thức thực hiện

Trước khi chạy thận nhân tạo có thể bắt đầu, thông thường sẽ cần phải có tạo một mạch máu đặc biệt gọi là lỗ thông động tĩnh mạch được tạo ra trong cánh tay

Bệnh tiểu đường: nhiệt độ tủ lạnh có thể làm cho insulin kém hiệu quả hơn

Cần phải nghiên cứu thêm để kiểm tra mức độ chênh lệch nhiệt độ trong quá trình lưu trữ ảnh hưởng đến hiệu quả insulin và kết quả của bệnh nhân

Lựa chọn sinh sau khi sinh mổ trước đó: các kết quả khoa học

Cố gắng sinh đường âm đạo, có liên quan đến việc tăng nguy cơ người mẹ sinh con nghiêm trọng, và các vấn đề liên quan đến sau sinh, so với việc sinh mổ

Vắc xin Covid-19: chống chỉ định và thận trọng (bao gồm cả dị ứng)

Tư vấn về dị ứng có thể hữu ích để đánh giá các phản ứng dị ứng nghi ngờ với vắc xin COVID-19 hoặc các thành phần của nó và đánh giá rủi ro của việc tiêm chủng COVID-19 trong tương lai.

Khuôn mặt già nua: tại sao khuôn mặt già đi và những gì có thể làm

Với tuổi tác, chất béo sẽ mất khối lượng, vón cục và dịch chuyển xuống dưới, do đó, làn da mịn màng và căng mọng bị lỏng lẻo và chảy xệ

Nghiên cứu ngược lại những gì chúng ta biết về sỏi thận

Mặc dù nhìn chung sỏi thận là vô hại, sỏi thận có liên quan đến các tình trạng nghiêm trọng hơn, chẳng hạn như béo phì, tiểu đường và cao huyết áp

Cholesterol xấu (LDL): có xứng đáng với tên xấu của nó không?

Không chỉ thiếu bằng chứng về mối liên hệ nhân quả giữa LDL và bệnh tim, cách tiếp cận thống kê mà những người ủng hộ statin đã sử dụng để chứng minh lợi ích là lừa đảo

Các triệu chứng và xét nghiệm bệnh gan

Xét nghiệm chức năng gan đo lường mức độ của các enzym được tìm thấy trong gan, protein cần thiết để thực hiện các chức năng của gan

Viêm tủy ngang (Transverse Myelitis)

Tình trạng mất chất myelin thường xảy ra ở mức tổn thương ở ngực, gây ra những vấn đề về cử động ở chân và khả năng kiểm soát đại tràng và bàng quang

Nồng độ kháng thể IgG kháng SARS-CoV-2: sau tiêm chủng vắc xin Covid-19

Nồng độ kháng thể IgG kháng SARS-CoV-2 nằm trong khoảng từ 0 đến 38.400 BAU / mL được phân tích trong nghiên cứu. Nồng độ dưới 25,6 BAU / mL (kết quả âm tính) được tìm thấy ở những người không được tiêm chủng.

Vắc xin COVID Sputnik V của Nga: tại sao ngày càng nhiều quốc gia chuyển sang sử dụng

Sputnik V sử dụng nền tảng vectơ vi-rút - sử dụng vi-rút vô hại để đưa vật chất di truyền từ vi-rút gây COVID vào hệ thống miễn dịch - giống như vắc-xin Oxford / AstraZeneca và Johnson & Johnson.

Mang thai và tiết dịch âm đạo: những điều cần biết

Tăng tiết dịch âm đạo là một trong những dấu hiệu mang thai sớm nhất, sản xuất chất dịch có thể tăng sớm nhất là một đến hai tuần sau khi thụ thai

Dùng paracetamol trong thai kỳ: dẫn đến các vấn đề về hành vi của trẻ

Sử dụng paracetamol trong khi mang thai, có liên quan đến việc tăng điểm số nghiên cứu, chủ yếu là xung quanh sự hiếu động hoặc sự chú ý

Dùng Aspirin hàng ngày không tạo ra cuộc sống dài hơn khi không có bệnh

Những phát hiện ban đầu này sẽ giúp làm rõ vai trò của aspirin trong phòng ngừa bệnh cho người lớn tuổi, nhưng nhiều hơn nữa cần phải được nghiên cứu

Tại sao bệnh tiểu đường gây đau đầu?

Một cơn đau đầu có thể chỉ ra rằng lượng đường trong máu quá cao, được gọi là tăng đường huyết, hoặc quá thấp, được gọi là hạ đường huyết

Vi rút corona mới 2019: hướng dẫn xác định, cách ly, thông báo

Vào ngày 31 tháng 12 năm 2019, WHO đã được cảnh báo về một số trường hợp viêm phổi, virus này không phù hợp với bất kỳ loại virus nào được biết đến

Dịch truyền tĩnh mạch áp lực keo và phù nề mô: cuộc tranh cãi về tinh thể và keo

Các thay đổi trong mô hình, đã gợi ý rằng phần lớn các tổn thương tế bào, xảy ra trong quá trình hồi sức, và không phải trong thời kỳ thiếu máu cục bộ

Uống bao nhiêu rượu là quá nhiều?

Theo hướng dẫn chế độ ăn uống, uống rượu vừa phải liên quan đến tối đa một ly mỗi ngày đối với phụ nữ và tối đa hai ly mỗi ngày đối với nam giới

Sức khỏe tình dục của nam giới (Sexuality for Men)

Trong khi nhiều người đàn ông mắc bệnh tê liệt vẫn có thể “làm cứng” nhưng trạng thái cương cứng có thể không đủ độ hoặc không đủ lâu để giao hợp.