Mất điều hòa vận động Friedreich (Friedreich's Ataxia)

2012-11-19 09:37 PM
Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, và xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Mất điều hòa Friedreich (Friedreich’s Ataxia) là một bệnh di truyền gây nên tổn thương diễn tiến ở hệ thần kinh. Bệnh có thể dẫn tới tình trạng yếu cơ, nói khó khăn hoặc bệnh tim. Triệu chứng đầu tiên thường là khó đi lại. Đến giai đoạn cuối thì nhiều người bị mất điều hòa phải sử dụng xe lăn.

Bệnh được đặt tên theo tên của bác sĩ Nicholas Friedreich, người đã mô tả bệnh lý lần đầu tiên vào những năm 1860. Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, và xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau. Ở căn bệnh mất điều hòa Friedreich, các mô thần kinh trong tủy sống và các dây thần kinh điều khiển cử động của tay và chân bị thoái hóa. Tủy sống trở nên mảnh hơn và các tế bào thần kinh mất một số lớp cách ly (myêlin - chất phức tạp có protein và phospho lipid) giúp các giây thần kinh thực hiện các xung nhịp.

Ở Hoa Kỳ, cứ 50.000 người thì có 1 người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich. Tỷ lệ mắc bệnh này ở nam và nữ là như nhau. Các triệu chứng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 5 đến 15 tuổi nhưng nó có thể xuất hiện sớm vào thời điểm 18 tháng tuổi hoặc muộn vào khoảng 30 tuổi.

Những biểu hiện sớm có thể thấy ở chân, các ngón chân uốn cong không chủ ý, hoặc lộn ngược chân (đổi chiều). Nhãn cầu đảo nhanh, không chủ ý cũng là biểu hiện thường gặp. Phần lớn những người mắc bệnh mất điều hòa Friedreich cũng dần dần mắc chứng vẹo xương sống (cột sống bị vẹo sang một bên), mà nếu nghiêm trọng có thể làm tổn thương hệ hô hấp.

Những triệu chứng khác bao gồm đau ngực, hơi thở ngắn, và tim đập nhanh. Các bác sĩ chẩn đoán bệnh mất điều hòa Friedreich qua quá trình kiểm tra lâm sàng kỹ lưỡng bao gồm xem xét bệnh sử và khám. Người ta cũng thực hiện một vài cuộc xét nghiệm bao gồm điện đồ cơ (EMG) và xét nghiệm di truyền.

Hiện tại chưa có một phương thức chữa trị hay điều trị hữu hiệu cho căn bệnh mất điều hòa Friedreich. Tuy nhiên, nhiều triệu chứng và những biến chứng đi kèm có thể điều trị được để giúp người bệnh duy trì các chức năng một cách tối ưu.

Bệnh mất điều hòa Friedreich có thể là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Ở những trường hợp mắc bệnh mà trong bệnh sử của gia đình chưa hề có cho thấy rằng có thể có những sự biến đổi về gen mới (đột biến) diễn ra một cách tự phát. Bệnh mất điều hòa Friedreich có nguyên nhân do đột biến gen thường được gọi là "X25, hay frataxin, một protein cần phải có trong hệ thần kinh, tim, và tuyến tụy. Loại protein này bị suy giảm nghiêm trọng trong cơ thể người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich.

Nhiều cuộc nghiên cứu cho thấy rằng những bệnh nhân có hàm lượng chất sắt cao bất thường trong mô tim, và hệ thần kinh, tim và tuyến tụy có thể rất dễ bị tổn thương từ gốc tự do (được sinh ra khi lượng sắt vượt mức phản ứng với ô-xy). Nhu cầu trao đổi chất của các tế bào thần kinh và cơ bắp cũng có thể làm cho người bệnh dễ bị tổn thương do gốc tự do. Việc khám phá ra đột biến gen là nguyên nhân gây nên căn bệnh mất điều hòa Friedreich đã tạo thêm một nguồn lực mới cho những nỗ lực nghiên cứu để chữa trị căn bệnh này.

Sources: National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), the National Organization for Rare Disorders (National Organization for Rare Disorders).

Bài viết cùng chuyên mục

Vắc xin COVID Sputnik V của Nga: tại sao ngày càng nhiều quốc gia chuyển sang sử dụng

Sputnik V sử dụng nền tảng vectơ vi-rút - sử dụng vi-rút vô hại để đưa vật chất di truyền từ vi-rút gây COVID vào hệ thống miễn dịch - giống như vắc-xin Oxford / AstraZeneca và Johnson & Johnson.

U nang buồng trứng có thể trở thành ung thư?

U nang buồng trứng tương đối phổ biến ở những người có chu kỳ kinh vì u nang nhỏ có thể phát triển tự nhiên như là một phần của chu kỳ kinh nguyệt

Men chuyển angiotensine 2 (ACE2): có liên quan đến tổn thương đa cơ quan trong COVID-19

Cũng như SARS và COVID-19, tổn thương nội tạng cũng thường được quan sát thấy ở MERS, đặc biệt là đường tiêu hóa và thận, trong khi tỷ lệ tổn thương tim cấp tính ít phổ biến hơn.

Ngáp: tại sao nó rất dễ lây lan và tại sao nó lại quan trọng

Ngáp lây nhiễm, được kích hoạt một cách không tự nguyện, khi chúng ta quan sát người khác ngáp, đó là một hình thức phổ biến của ngáp

Những sai lầm phổ biến khi tập luyện: cần ngừng lại

Có nguy cơ bị chấn thương nếu ngửa lưng trong khi làm ván hoặc chống đẩy, và chấn thương đầu gối nếu cúi người quá sâu hoặc ngồi xổm

Tại sao tiếng bass khiến bạn muốn nhảy?

Một nghiên cứu gần đây kết luận rằng âm nhạc tần số thấp giúp bộ não của chúng ta đồng bộ hóa với nhịp điệu của bài hát, đó là tiếng bass

Các triệu chứng và xét nghiệm bệnh gan

Xét nghiệm chức năng gan đo lường mức độ của các enzym được tìm thấy trong gan, protein cần thiết để thực hiện các chức năng của gan

Bắt đầu dùng insulin: ở bệnh nhân tiểu đường loại 2

Ở những bệnh nhân, bị tăng đường huyết quá mức, nên bắt đầu sử dụng insulin ngay lập tức, để giảm mức glucose

Sử dụng metformin có an toàn khi mang thai không?

Một đánh giá năm 2014 được đăng lên Bản Cập nhật Sinh sản cho thấy thuốc không gây dị tật bẩm sinh, biến chứng hoặc bệnh tật

Fluoride trong kem đánh răng và nước: tốt hay xấu?

Fluoride là dạng ion hóa của nguyên tố flo, nó được phân phối rộng rãi trong tự nhiên, và hỗ trợ khoáng hóa xương và răng

Cua và hải sản khác có an toàn để ăn trong khi mang thai không?

Theo các khuyến nghị của Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ, cua nấu chín là một trong những lựa chọn hải sản tốt nhất để ăn trong khi mang thai

Bệnh tiểu đường: nhiệt độ tủ lạnh có thể làm cho insulin kém hiệu quả hơn

Cần phải nghiên cứu thêm để kiểm tra mức độ chênh lệch nhiệt độ trong quá trình lưu trữ ảnh hưởng đến hiệu quả insulin và kết quả của bệnh nhân

Tại sao phải bỏ thuốc lá?

Các chuyên gia nói rằng khi nicotine được hít vào, não bị ảnh hưởng trong vài giây, nhịp tim do tăng nồng độ hormon noradrenaline và dopamine, tăng cường tâm trạng và sự tập trung

Khó ngủ: liên quan đến tăng nguy cơ đau tim và đột quỵ

Nếu gặp vấn đề với giấc ngủ, hãy thử mẹo để có giấc ngủ ngon, nếu không hiệu quả và cần thêm trợ giúp, hãy nói chuyện với bác sĩ

Cảm giác tội lỗi: nguyên nhân và những điều cần biết

Cảm giác tội lỗi thường trải qua, có thể khiến khó nhận ra thành công, hoặc thuộc tính cá nhân tích cực, điều này có thể có tác động tiêu cực đến lòng tự trọng

Hàng chục người chết vì châm cứu không đúng cách

Các cơ quan bị thủng, và nhiễm trùng, do không khử trùng kim, là một trong những nguyên nhân gây tử vong, sau khi châm cứu

Điều trị đau lưng: cân nhắc lựa chọn cẩn thận

Giảm đau là ưu tiên hàng đầu cho hầu hết mọi người bị đau lưng, nhưng chiến lược dài hạn phù hợp sẽ phụ thuộc vào những gì đã kích hoạt cơn đau ngay từ đầu

Giảm cân nhiều gấp 5 lần bằng cách rèn luyện tâm trí

Các nhà nghiên cứu nhận thấy rằng những người tham gia đã trải qua FIT đã giảm trọng lượng gấp 5 lần, trung bình, so với những người đã trải qua MI

Lựa chọn điều trị tiểu đường loại 2 tốt nhất: các yếu tố cần xem xét

Quản lý nó hiệu quả, có nghĩa là sử dụng nhiều chiến lược giảm rủi ro, đồng thời đạt được mục tiêu kiểm soát lượng đường trong máu

Tăng trưởng bình thường của trẻ nhỏ

Hãy nhớ rằng đây là những hướng dẫn chung. Trẻ có thể phát triển nhiều hơn một chút hoặc ít hơn một chút mỗi năm.

Chảy nước mũi: nguyên nhân, phương pháp điều trị và phòng ngừa

Mặc dù nó gây phiền nhiễu, nhưng việc sổ mũi là phổ biến và thường tự biến mất, trong một số trường hợp, đó là dấu hiệu của một vấn đề sức khỏe tiềm ẩn

Bệnh rỗng tủy sống, Cứng cột sống (Syringomyelia, Tethered Cord)

Tạo ảnh cộng hưởng từ Magnetic resonance imaging - MRI có thể dễ dàng phát hiện ra các u nang trong tủy sống, trừ khi tại đó có các thanh chốt, miếng mỏng hoặc các mảnh đạn.

Khóc khi quan hệ tình dục: là hoàn toàn bình thường

Các triệu chứng khóc khi quan hệ tình dục có thể bao gồm nước mắt, buồn bã và khó chịu sau khi quan hệ tình dục đồng thuận, ngay cả khi nó hoàn toàn thỏa mãn.

Vắc xin Covid-19: các phản ứng tại chỗ và toàn thân thường gặp

Mặc dù có thể dùng thuốc giảm đau hoặc thuốc hạ sốt nếu các phản ứng này phát triển, việc sử dụng dự phòng không được khuyến khích vì tác động không chắc chắn lên phản ứng miễn dịch của vật chủ đối với tiêm chủng.

Huyết áp cao không phải luôn xấu: xem xét cách tiếp cận bệnh lý

Nghiên cứu mà các nhà nghiên cứu, cho thấy một số người già có thể không phải đối mặt với các vấn đề sức khỏe khác, nếu họ bị huyết áp cao