Mất điều hòa vận động Friedreich (Friedreich's Ataxia)

2012-11-19 09:37 PM
Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, và xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Mất điều hòa Friedreich (Friedreich’s Ataxia) là một bệnh di truyền gây nên tổn thương diễn tiến ở hệ thần kinh. Bệnh có thể dẫn tới tình trạng yếu cơ, nói khó khăn hoặc bệnh tim. Triệu chứng đầu tiên thường là khó đi lại. Đến giai đoạn cuối thì nhiều người bị mất điều hòa phải sử dụng xe lăn.

Bệnh được đặt tên theo tên của bác sĩ Nicholas Friedreich, người đã mô tả bệnh lý lần đầu tiên vào những năm 1860. Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, và xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau. Ở căn bệnh mất điều hòa Friedreich, các mô thần kinh trong tủy sống và các dây thần kinh điều khiển cử động của tay và chân bị thoái hóa. Tủy sống trở nên mảnh hơn và các tế bào thần kinh mất một số lớp cách ly (myêlin - chất phức tạp có protein và phospho lipid) giúp các giây thần kinh thực hiện các xung nhịp.

Ở Hoa Kỳ, cứ 50.000 người thì có 1 người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich. Tỷ lệ mắc bệnh này ở nam và nữ là như nhau. Các triệu chứng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 5 đến 15 tuổi nhưng nó có thể xuất hiện sớm vào thời điểm 18 tháng tuổi hoặc muộn vào khoảng 30 tuổi.

Những biểu hiện sớm có thể thấy ở chân, các ngón chân uốn cong không chủ ý, hoặc lộn ngược chân (đổi chiều). Nhãn cầu đảo nhanh, không chủ ý cũng là biểu hiện thường gặp. Phần lớn những người mắc bệnh mất điều hòa Friedreich cũng dần dần mắc chứng vẹo xương sống (cột sống bị vẹo sang một bên), mà nếu nghiêm trọng có thể làm tổn thương hệ hô hấp.

Những triệu chứng khác bao gồm đau ngực, hơi thở ngắn, và tim đập nhanh. Các bác sĩ chẩn đoán bệnh mất điều hòa Friedreich qua quá trình kiểm tra lâm sàng kỹ lưỡng bao gồm xem xét bệnh sử và khám. Người ta cũng thực hiện một vài cuộc xét nghiệm bao gồm điện đồ cơ (EMG) và xét nghiệm di truyền.

Hiện tại chưa có một phương thức chữa trị hay điều trị hữu hiệu cho căn bệnh mất điều hòa Friedreich. Tuy nhiên, nhiều triệu chứng và những biến chứng đi kèm có thể điều trị được để giúp người bệnh duy trì các chức năng một cách tối ưu.

Bệnh mất điều hòa Friedreich có thể là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Ở những trường hợp mắc bệnh mà trong bệnh sử của gia đình chưa hề có cho thấy rằng có thể có những sự biến đổi về gen mới (đột biến) diễn ra một cách tự phát. Bệnh mất điều hòa Friedreich có nguyên nhân do đột biến gen thường được gọi là "X25, hay frataxin, một protein cần phải có trong hệ thần kinh, tim, và tuyến tụy. Loại protein này bị suy giảm nghiêm trọng trong cơ thể người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich.

Nhiều cuộc nghiên cứu cho thấy rằng những bệnh nhân có hàm lượng chất sắt cao bất thường trong mô tim, và hệ thần kinh, tim và tuyến tụy có thể rất dễ bị tổn thương từ gốc tự do (được sinh ra khi lượng sắt vượt mức phản ứng với ô-xy). Nhu cầu trao đổi chất của các tế bào thần kinh và cơ bắp cũng có thể làm cho người bệnh dễ bị tổn thương do gốc tự do. Việc khám phá ra đột biến gen là nguyên nhân gây nên căn bệnh mất điều hòa Friedreich đã tạo thêm một nguồn lực mới cho những nỗ lực nghiên cứu để chữa trị căn bệnh này.

Sources: National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), the National Organization for Rare Disorders (National Organization for Rare Disorders).

Bài viết cùng chuyên mục

Thiếu nước ảnh hưởng đến thai kỳ

Bài viết này xem xét cách xác định tình trạng thiếu nước, ảnh hưởng của tình trạng thiếu nước của người mẹ đối với em bé và cách ngăn ngừa tình trạng này xảy ra

Nguyên nhân ngứa bộ phận sinh dục nam sau khi quan hệ: điều gì gây ra

Ngứa xung quanh dương vật, hoặc tinh hoàn, sau khi quan hệ tình dục, có thể phát sinh do phản ứng dị ứng hoặc STI

Sars CoV-2: các kháng thể có thể vô hiệu hóa một loạt các biến thể

Một trong những kháng thể khác được nghiên cứu, được gọi là S2H97, đã ngăn ngừa nhiễm trùng SARS-CoV-2 ở chuột đồng Syria khi những con vật này nhận được kháng thể dự phòng 2 ngày trước khi phơi nhiễm.

Vi rút Corona 2019 mới: quản lý các trường hợp được xác nhận nhiễm

Các trường hợp được xác nhận báo cáo là 2019 nCoV, tiến hành sớm quản lý trong đợt bùng phát, chăm sóc và điều trị là rất quan trọng

Vắc xin Covid-19 Moderna (mRNA-1273): tính sinh miễn dịch hiệu quả và an toàn

Vắc xin Covid-19 Moderna thử nghiệm pha I đã chứng minh đáp ứng kháng thể liên kết và trung hòa tương đương với phản ứng kháng thể được thấy trong huyết tương dưỡng bệnh khi tiêm vắc-xin ở những người khỏe mạnh từ 18 đến 55 tuổi.

Kiểm soát đường huyết chặt chẽ có đúng với người lớn tuổi bị tiểu đường không?

Mục tiêu cho tất cả các bệnh mãn tính, không chỉ kiểm soát lượng đường trong máu, cần phải được cá nhân hóa để thích ứng với những hoàn cảnh thay đổi liên quan đến lão hóa

Chứng cuồng loạn hysteria ở phụ nữ: những tranh cãi thế kỷ

Cuồng loạn hysteria bắt nguồn từ Hy Lạp cổ đại. Hippocrates và Plato nói về womb, hystera, mà họ cho rằng có xu hướng quanh cơ thể phụ nữ, gây ra một loạt các tình trạng thể chất và tinh thần.

Tìm kế hoạch giảm cân phù hợp

Có rất nhiều cách để tiếp cận giảm cân, tất nhiên, chế độ ăn uống và tập thể dục nên là đầu tiên, không thiếu chế độ ăn uống để thử, các loại thực phẩm ít calo, ít carb

Liều insulin: mẹo tính tổng liều hàng ngày

Chỉ cần cộng tổng lượng insulin, mà bệnh nhân đang sử dụng, sau đó điều chỉnh dựa trên tình trạng ăn, mức độ nghiêm trọng bệnh và sử dụng steroid

Đột quỵ: Thời gian không phải là yếu tố duy nhất trong chăm sóc cấp cứu

Có hai loại đột quỵ chính: thiếu máu cục bộ và xuất huyết, đột quỵ thiếu máu cục bộ, do hậu quả của cục máu đông hoặc do mạch máu là phổ biến nhất

Tại sao núm vú bị ngứa trong khi cho con bú?

Trong bài viết này, hãy tìm hiểu về nguyên nhân của núm vú bị ngứa trong khi cho con bú, cũng như làm thế nào để được cứu trợ

Tại sao cơ thể bị đau nhức?

Trong khi hầu hết các trường hợp đau nhức cơ thể có thể điều trị dễ dàng và tương đối vô hại, có một số tình trạng bệnh lý nghiêm trọng hơn bao gồm đau nhức cơ thể như một triệu chứng

Cua và hải sản khác có an toàn để ăn trong khi mang thai không?

Theo các khuyến nghị của Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ, cua nấu chín là một trong những lựa chọn hải sản tốt nhất để ăn trong khi mang thai

Bác sỹ đông y: bị bỏ tù vì thay thế thuốc tiểu đường bằng đông y

Timothy Morrow, 84 tuổi, đã bị kết án vì hành nghề đông y, cũng như một số vụ lạm dụng trẻ em có khả năng gây tổn thương hoặc tử vong

Covid-19: biến thể Delta plus của Sars-CoV-2

Biến thể delta plus là một dòng con của biến thể delta, với sự khác biệt duy nhất được biết đến là một đột biến bổ sung, K417N, trong protein đột biến của virus, loại protein cho phép nó lây nhiễm sang các tế bào khỏe mạnh.

Huyết áp: những lợi ích của việc tự theo dõi

Kiểm tra huyết áp tại nhà có thể giúp cảm thấy gắn bó hơn và do đó có động lực để cải thiện sức khỏe, nhưng điều đó không đúng đối với tất cả mọi người

Chất kháng khuẩn trong kem đánh răng có thể củng cố vi khuẩn

Hy vọng nghiên cứu này, sẽ phục vụ như một cảnh báo giúp suy nghĩ lại về tầm quan trọng của chất kháng khuẩn trong kêm đánh răng

Ngay cả ô nhiễm không khí thấp cũng có thể gây ra các vấn đề về tim nghiêm trọng

Nghiên cứu cho thấy một mối tương quan chặt chẽ giữa việc sống bên cạnh một con đường đông đúc, do đó tiếp xúc với nitơ dioxit và giãn buồng tâm thất trái

Covid-19: thông khí cơ học cho bệnh nhân trong hồi sức cấp cứu

Cài đặt máy thở ban đầu với PEEP thấp hơn và thể tích lưu thông cao hơn so với ARDS nặng điển hình có thể được điều chỉnh với các mục tiêu như được chỉ định, với PEEP là 8 cm H2O.

Phương pháp tích hợp để giảm các triệu chứng hội chứng ruột kích thích (IBS)

Các triệu chứng và sự gián đoạn mà chúng gây ra có thể trở thành một nguồn gây căng thẳng, tạo ra một vòng luẩn quẩn căng thẳng và khó chịu

Khó thở khi mang thai: nguyên nhân, tự điều trị và khi nào cần bác sỹ

Bài viết sẽ tìm hiểu điều này và các lý do khác có thể gây khó thở khi mang thai, chúng tôi cũng đề cập đến các chiến lược đối phó và khi nào cần đi khám bác sĩ.

Đau cổ: có nghĩa là gì?

Giãn dây chẳng và bong gân được cải thiện và tự biến mất theo thời gian, không cần phải điều trị y tế ngoài việc tự chăm sóc, và có lẽ thuốc giảm đau không kê toa nếu cần

Covid-19: vắc xin khi mang thai hoặc cho con bú

Mặc dù nguy cơ bị bệnh nặng nói chung là thấp, nhưng những người đang mang thai và sắp mang thai có nguy cơ bị bệnh nặng do Covid-19 tăng lên khi so sánh với những người không mang thai.

Uống rượu và giảm thể tích não: giải thích liên kết này thế nào?

Khối lượng não đóng vai trò là dấu hiệu sinh học hữu ích, cho các biến thể gen liên quan đến sự tổn thương gia tăng, đối với việc uống rượu

Statin: không hiệu quả ở một nửa số người sử dụng chúng

Nghiên cứu này đã xem xét một số lượng lớn những người được kê đơn statin để thấy tác động của nó đối với mức cholesterol của họ