Mất điều hòa vận động Friedreich (Friedreich's Ataxia)

2012-11-19 09:37 PM
Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, và xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Mất điều hòa Friedreich (Friedreich’s Ataxia) là một bệnh di truyền gây nên tổn thương diễn tiến ở hệ thần kinh. Bệnh có thể dẫn tới tình trạng yếu cơ, nói khó khăn hoặc bệnh tim. Triệu chứng đầu tiên thường là khó đi lại. Đến giai đoạn cuối thì nhiều người bị mất điều hòa phải sử dụng xe lăn.

Bệnh được đặt tên theo tên của bác sĩ Nicholas Friedreich, người đã mô tả bệnh lý lần đầu tiên vào những năm 1860. Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, và xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau. Ở căn bệnh mất điều hòa Friedreich, các mô thần kinh trong tủy sống và các dây thần kinh điều khiển cử động của tay và chân bị thoái hóa. Tủy sống trở nên mảnh hơn và các tế bào thần kinh mất một số lớp cách ly (myêlin - chất phức tạp có protein và phospho lipid) giúp các giây thần kinh thực hiện các xung nhịp.

Ở Hoa Kỳ, cứ 50.000 người thì có 1 người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich. Tỷ lệ mắc bệnh này ở nam và nữ là như nhau. Các triệu chứng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 5 đến 15 tuổi nhưng nó có thể xuất hiện sớm vào thời điểm 18 tháng tuổi hoặc muộn vào khoảng 30 tuổi.

Những biểu hiện sớm có thể thấy ở chân, các ngón chân uốn cong không chủ ý, hoặc lộn ngược chân (đổi chiều). Nhãn cầu đảo nhanh, không chủ ý cũng là biểu hiện thường gặp. Phần lớn những người mắc bệnh mất điều hòa Friedreich cũng dần dần mắc chứng vẹo xương sống (cột sống bị vẹo sang một bên), mà nếu nghiêm trọng có thể làm tổn thương hệ hô hấp.

Những triệu chứng khác bao gồm đau ngực, hơi thở ngắn, và tim đập nhanh. Các bác sĩ chẩn đoán bệnh mất điều hòa Friedreich qua quá trình kiểm tra lâm sàng kỹ lưỡng bao gồm xem xét bệnh sử và khám. Người ta cũng thực hiện một vài cuộc xét nghiệm bao gồm điện đồ cơ (EMG) và xét nghiệm di truyền.

Hiện tại chưa có một phương thức chữa trị hay điều trị hữu hiệu cho căn bệnh mất điều hòa Friedreich. Tuy nhiên, nhiều triệu chứng và những biến chứng đi kèm có thể điều trị được để giúp người bệnh duy trì các chức năng một cách tối ưu.

Bệnh mất điều hòa Friedreich có thể là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Ở những trường hợp mắc bệnh mà trong bệnh sử của gia đình chưa hề có cho thấy rằng có thể có những sự biến đổi về gen mới (đột biến) diễn ra một cách tự phát. Bệnh mất điều hòa Friedreich có nguyên nhân do đột biến gen thường được gọi là "X25, hay frataxin, một protein cần phải có trong hệ thần kinh, tim, và tuyến tụy. Loại protein này bị suy giảm nghiêm trọng trong cơ thể người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich.

Nhiều cuộc nghiên cứu cho thấy rằng những bệnh nhân có hàm lượng chất sắt cao bất thường trong mô tim, và hệ thần kinh, tim và tuyến tụy có thể rất dễ bị tổn thương từ gốc tự do (được sinh ra khi lượng sắt vượt mức phản ứng với ô-xy). Nhu cầu trao đổi chất của các tế bào thần kinh và cơ bắp cũng có thể làm cho người bệnh dễ bị tổn thương do gốc tự do. Việc khám phá ra đột biến gen là nguyên nhân gây nên căn bệnh mất điều hòa Friedreich đã tạo thêm một nguồn lực mới cho những nỗ lực nghiên cứu để chữa trị căn bệnh này.

Sources: National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), the National Organization for Rare Disorders (National Organization for Rare Disorders).

Bài viết cùng chuyên mục

Có thể bị hạ đường huyết khi không có bệnh tiểu đường không?

Ở những người không mắc bệnh tiểu đường, hạ đường huyết có thể do cơ thể tạo ra quá nhiều insulin sau bữa ăn, làm cho lượng đường trong máu giảm xuống

Sức khỏe hô hấp (Respiratory Health)

Có nhiều biến chứng có thể xảy ra, liên quan đến các ống đặt khí quản, bao gồm tình trạng không có khả năng nói, hoặc nuốt bình thường

Chứng cuồng loạn hysteria ở phụ nữ: những tranh cãi thế kỷ

Cuồng loạn hysteria bắt nguồn từ Hy Lạp cổ đại. Hippocrates và Plato nói về womb, hystera, mà họ cho rằng có xu hướng quanh cơ thể phụ nữ, gây ra một loạt các tình trạng thể chất và tinh thần.

Lâm sàng: trong y học nó nghĩa là gì và hiểu thế nào?

Đa số các từ điển tiếng Việt hay Anh Việt hiện nay đều định nghĩa lâm sàng không chính xác lắm đối với cách dùng của từ clinical trong y khoa, y tế hiện nay

Nicotine tồn tại bao lâu trong cơ thể?

Trong bài viết này, chúng ta thảo luận việc cơ thể loại bỏ nicotine trong bao lâu và liệu có thể loại nicotin ra khỏi hệ thống cơ thể nhanh hơn không

Đau cổ: có thể là dấu hiệu của một thứ gì đó nghiêm trọng không?

Trong bài viết này, chúng tôi thảo luận chín nguyên nhân phổ biến của đau ở phía bên của cổ, cũng như các lựa chọn điều trị và khi đi khám bác sĩ

Covid-19: tổn thương phổi và tim khi mắc bệnh

Trong các mô hình động vật khác nhau về ALI, chuột loại trực tiếp ACE2 cho thấy tính thấm thành mạch được tăng cường, tăng phù phổi, tích tụ bạch cầu trung tính và chức năng phổi xấu đi rõ rệt so với chuột đối chứng kiểu hoang dã.

Vắc xin Covid-19 Sputnik V (Gam-COVID-Vac): tính sinh miễn dịch hiệu quả và an toàn

Theo phân tích tạm thời của một thử nghiệm giai đoạn III, vắc-xin này có 91,6% (95% CI 85,6-95,2) hiệu quả trong việc ngăn ngừa COVID-19 có triệu chứng bắt đầu từ 21 ngày sau liều đầu tiên.

Điều trị đau lưng: cân nhắc lựa chọn cẩn thận

Giảm đau là ưu tiên hàng đầu cho hầu hết mọi người bị đau lưng, nhưng chiến lược dài hạn phù hợp sẽ phụ thuộc vào những gì đã kích hoạt cơn đau ngay từ đầu

Không thể kiểm soát cảm xúc: nguyên nhân và những điều cần biết

Mọi người kiểm soát hoặc điều chỉnh cảm xúc trên cơ sở hàng ngày, họ xác định những cảm xúc nào họ có, khi họ có chúng, và cách họ trải nghiệm chúng

Nguyên nhân gây ngộ độc thủy ngân: những điều cần biết

Ngộ độc thủy ngân có thể được gây ra bởi nguyên tố, hơi, vô cơ và hữu cơ, ngộ độc có thể xảy ra do hít phải, nuốt phải hoặc tiếp xúc với da

Kích thích điện chức năng (Functional electrical stimulation)

Parastep là một hệ thống “thần kinh giả” được lập trình điện toán. Người bệnh dựa người vào khung tập đi có bánh phía trước với một bàn phím được nối vào bộ vi xử lý đeo ở thắt lưng.

Covid 19: bây giờ là một đại dịch

Đây là đại dịch đầu tiên được biết là do sự xuất hiện của một loại coronavirus mới, trong thế kỷ vừa qua, đã có bốn đại dịch gây ra bởi sự xuất hiện của các loại vi rút cúm mới

Nguy cơ có thể bị hen ở trẻ với vi sinh vật đường ruột

Nghiên cứu mới cho thấy một loại vi sinh vật trong ruột của trẻ sơ sinh Ecuador có thể là một yếu tố dự báo mạnh đối với hen ở trẻ

Vi rút corona mới 2019: đánh giá và tư vấn

Tất cả các bệnh nhân nghi ngờ 2019 nCoV, được đưa vào một bệnh viện, thập và phân tích dữ liệu về bệnh nhân nhiễm trùng 2019 nCoV được xác nhận trong phòng xét nghiệm

Vắc xin Covid-19 Oxford-AstraZeneca: tăng nguy cơ đông máu

Phân tích hiện tại cho thấy mối liên quan giữa vắc-xin Covid-19 Oxford-AstraZeneca và sự gia tăng nhẹ nguy cơ mắc giảm tiểu cầu miễn dịch trong vòng 28 ngày sau khi tiêm chủng,

Phụ nữ mang thai: ô nhiễm không khí có thể trực tiếp đến thai nhi

Phụ nữ mang thai, nên tránh khu vực ô nhiễm không khí cao, nhấn mạnh cho các tiêu chuẩn môi trường tốt hơn, để giảm ô nhiễm không khí

Dấu hiệu và triệu chứng mang thai: những điều cần biết

Có thể nhận thấy một số dấu hiệu và triệu chứng trước khi thử thai, những triệu chứng khác sẽ xuất hiện vài tuần sau đó, vì mức độ hormone thay đổi

Thuốc xịt thông mũi: liên quan đến dị tật bẩm sinh trẻ em

Mặc dù một số rủi ro tăng tương đối lớn, chẳng hạn như rủi ro gấp tám lần, khả năng sinh con bị dị tật bẩm sinh vẫn thấp

Vắc xin Covid-19: biến chứng viêm cơ tim sau khi tiêm chủng

Trong một loạt nghiên cứu, bảy nam giới từ 14 đến 19 tuổi bị đau ngực trong vòng bốn ngày sau khi họ dùng liều thứ hai BNTb162b và có ST chênh lên trên điện tâm đồ và nồng độ troponin tăng cao.

Hành vi bốc đồng: điều gì xảy ra trong não?

Bốc đồng không phải lúc nào cũng là điều xấu, nhưng nó thường có thể dẫn đến những hậu quả không mong muốn, hoặc không lường trước được

Bệnh tiểu đường: hướng dẫn tập thể dục an toàn

Nói chung, thời gian tốt nhất để tập thể dục là một đến ba giờ sau khi ăn, khi lượng đường trong máu có khả năng cao hơn

Điều gì xảy ra sau khi bỏ hút thuốc?

Chỉ sau 12 giờ mà không hút điếu thuốc nào, cơ thể sẽ tự tẩy sạch lượng khí carbon monoxit dư thừa ra khỏi cơ thể, mức cacbon monoxide trở lại bình thường, làm tăng mức độ oxy của cơ thể

Trứng ảnh hưởng đến cholesterol: tài trợ nghiên cứu liệu có sai lệch kết quả?

Trứng có hàm lượng cholesterol cao, các nhà khoa học đã quan ngại rằng, chúng có thể dẫn đến mức cholesterol máu cao, nếu ăn quá nhiều

Chăm sóc sức khỏe đại tràng (Bowel care)

Cách tốt nhất để ngăn ngừa những sự cố về đại tràng là hãy thực hiện đại tiện theo lịch. Quý vị cần phải dạy cho đại tràng biết khi nào cần phải cử động.