- Trang chủ
- Thông tin
- Thông tin y học nước ngoài
- Mất điều hòa vận động Friedreich (Friedreich's Ataxia)
Mất điều hòa vận động Friedreich (Friedreich's Ataxia)
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Mất điều hòa Friedreich (Friedreich’s Ataxia) là một bệnh di truyền gây nên tổn thương diễn tiến ở hệ thần kinh. Bệnh có thể dẫn tới tình trạng yếu cơ, nói khó khăn hoặc bệnh tim. Triệu chứng đầu tiên thường là khó đi lại. Đến giai đoạn cuối thì nhiều người bị mất điều hòa phải sử dụng xe lăn.
Bệnh được đặt tên theo tên của bác sĩ Nicholas Friedreich, người đã mô tả bệnh lý lần đầu tiên vào những năm 1860. Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, và xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau. Ở căn bệnh mất điều hòa Friedreich, các mô thần kinh trong tủy sống và các dây thần kinh điều khiển cử động của tay và chân bị thoái hóa. Tủy sống trở nên mảnh hơn và các tế bào thần kinh mất một số lớp cách ly (myêlin - chất phức tạp có protein và phospho lipid) giúp các giây thần kinh thực hiện các xung nhịp.
Ở Hoa Kỳ, cứ 50.000 người thì có 1 người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich. Tỷ lệ mắc bệnh này ở nam và nữ là như nhau. Các triệu chứng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 5 đến 15 tuổi nhưng nó có thể xuất hiện sớm vào thời điểm 18 tháng tuổi hoặc muộn vào khoảng 30 tuổi.
Những biểu hiện sớm có thể thấy ở chân, các ngón chân uốn cong không chủ ý, hoặc lộn ngược chân (đổi chiều). Nhãn cầu đảo nhanh, không chủ ý cũng là biểu hiện thường gặp. Phần lớn những người mắc bệnh mất điều hòa Friedreich cũng dần dần mắc chứng vẹo xương sống (cột sống bị vẹo sang một bên), mà nếu nghiêm trọng có thể làm tổn thương hệ hô hấp.
Những triệu chứng khác bao gồm đau ngực, hơi thở ngắn, và tim đập nhanh. Các bác sĩ chẩn đoán bệnh mất điều hòa Friedreich qua quá trình kiểm tra lâm sàng kỹ lưỡng bao gồm xem xét bệnh sử và khám. Người ta cũng thực hiện một vài cuộc xét nghiệm bao gồm điện đồ cơ (EMG) và xét nghiệm di truyền.
Hiện tại chưa có một phương thức chữa trị hay điều trị hữu hiệu cho căn bệnh mất điều hòa Friedreich. Tuy nhiên, nhiều triệu chứng và những biến chứng đi kèm có thể điều trị được để giúp người bệnh duy trì các chức năng một cách tối ưu.
Bệnh mất điều hòa Friedreich có thể là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Ở những trường hợp mắc bệnh mà trong bệnh sử của gia đình chưa hề có cho thấy rằng có thể có những sự biến đổi về gen mới (đột biến) diễn ra một cách tự phát. Bệnh mất điều hòa Friedreich có nguyên nhân do đột biến gen thường được gọi là "X25, hay frataxin, một protein cần phải có trong hệ thần kinh, tim, và tuyến tụy. Loại protein này bị suy giảm nghiêm trọng trong cơ thể người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich.
Nhiều cuộc nghiên cứu cho thấy rằng những bệnh nhân có hàm lượng chất sắt cao bất thường trong mô tim, và hệ thần kinh, tim và tuyến tụy có thể rất dễ bị tổn thương từ gốc tự do (được sinh ra khi lượng sắt vượt mức phản ứng với ô-xy). Nhu cầu trao đổi chất của các tế bào thần kinh và cơ bắp cũng có thể làm cho người bệnh dễ bị tổn thương do gốc tự do. Việc khám phá ra đột biến gen là nguyên nhân gây nên căn bệnh mất điều hòa Friedreich đã tạo thêm một nguồn lực mới cho những nỗ lực nghiên cứu để chữa trị căn bệnh này.
Sources: National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), the National Organization for Rare Disorders (National Organization for Rare Disorders).
Bài viết cùng chuyên mục
Hôi miệng: nguyên nhân và những điều cần biết
Mùi hôi miệng có thể là một vấn đề tạm thời hoặc một tình trạng mãn tính, ít nhất 50 phần trăm người trưởng thành đã mắc chứng hôi miệng trong đời
Đa xơ cứng (Multiple Sclerosis)
Những nguyên lý về nguyên nhân gây nên bệnh đa xơ cứng gồm có vai trò của sinh vật kiểu vi-rút, sự bất thường của các gen có trách nhiệm kiểm soát hệ thống miễn dịch, hoặc là sự kết hợp của cả hai.
Lông mu để làm gì? các câu hỏi thường gặp
Một số người thích để lông mu phát triển, trong khi những người khác cắt tỉa nó, cạo nó hoặc tẩy nó, những gì làm tùy thuộc vào bản thân
Covid-19: tỷ lệ lớn bệnh nhân bị biến chứng khi mắc bệnh
Covid-19 là một bệnh thường gây ra các triệu chứng hô hấp nhẹ ở hầu hết mọi người. Tuy nhiên, một số cá nhân có vấn đề y tế cơ bản và người lớn tuổi có thể có nhiều nguy cơ bị bệnh nặng hơn.
Thuốc đông y: có thể có tác dụng phụ nguy hiểm
Thuốc đông y có thể gây tổn thương thận, hoặc gan, và đôi khi bị pha trộn với steroid, thuốc trừ sâu, kháng sinh hoặc kim loại có hại
Tại sao nước tiểu sẫm màu: nguyên nhân, chẩn đoán và phòng ngừa
Lý tưởng nhất là nước tiểu sẽ có màu vàng nhạt, điều này sẽ cho thấy đủ nước, nước tiểu tự nhiên có một số sắc tố màu vàng được gọi là urobilin hoặc urochrom
Ngáp: tại sao nó rất dễ lây lan và tại sao nó lại quan trọng
Ngáp lây nhiễm, được kích hoạt một cách không tự nguyện, khi chúng ta quan sát người khác ngáp, đó là một hình thức phổ biến của ngáp
Hắt hơi và ho khi mang thai có ảnh hưởng đến em bé không?
Trong thời gian mang thai, hệ thống miễn dịch của cơ thể phản ứng chậm hơn và yếu hơn, bởi vì nó không muốn nhầm lẫn em bé với một thứ gì đó có hại.
Tiền tiểu đường: ngủ muộn có thể dẫn đến tăng cân
Bệnh tiểu đường là một căn bệnh phổ biến với tác động đến chất lượng cuộc sống, xác định các yếu tố lối sống mới có thể giúp chúng tôi tư vấn cho bệnh nhân giai đoạn sớm
Điều gì xảy ra sau khi bỏ hút thuốc?
Chỉ sau 12 giờ mà không hút điếu thuốc nào, cơ thể sẽ tự tẩy sạch lượng khí carbon monoxit dư thừa ra khỏi cơ thể, mức cacbon monoxide trở lại bình thường, làm tăng mức độ oxy của cơ thể
Vắc xin Covid-19 CanSino Biologics: tính sinh miễn dịch hiệu quả và an toàn
Dữ liệu từ các thử nghiệm hiệu quả chưa được công bố; một thông cáo báo chí cho biết tỷ lệ hiệu quả là 75 phần trăm, nhưng các chi tiết thử nghiệm cần thiết cho việc đánh giá quan trọng các kết quả này vẫn chưa được công khai.
Lông dương vật: tại sao nó mọc ra và những gì có thể làm về nó
Lông mu phát triển trong giai đoạn dậy thì, và vì lý do chính đáng, có lông xung quanh bộ phận sinh dục thực sự có lợi cho sức khỏe tổng thể
Dịch truyền tĩnh mạch: Albumin
Sau khi phân phối ban đầu vào khoang plasma, albumin cân bằng giữa các khoang nội mạch và ngoại mạch, trong khoảng thời gian 7 đến 10 ngày
Ngay cả một điếu thuốc mỗi ngày cũng là quá nhiều
Sử dụng dữ liệu từ 141 nghiên cứu khác nhau, liên quan đến hàng triệu người tham gia, các nhà nghiên cứu so sánh những người hút thuốc lá một, năm, hoặc 20 điếu thuốc mỗi ngày
Covid-19: diễn biến bệnh thấy nhiều liên kết với hormone
Mối liên hệ tiềm ẩn giữa hormone sinh dục nam và tính nhạy cảm với Covid-19 nghiêm trọng. Nội tiết tố androgen - tức là kích thích tố sinh dục nam - làm tăng sản xuất các thụ thể trong các tế bào lót đường thở.
Điều trị ung thư: thuốc mới tấn công gen gây ung thư
Một nghiên cứu tập trung vào ung thư vú và phổi, và nghiên cứu kia tập trung vào các bệnh ung thư, liên quan đến béo phì
Đau cổ: có thể là dấu hiệu của một thứ gì đó nghiêm trọng không?
Trong bài viết này, chúng tôi thảo luận chín nguyên nhân phổ biến của đau ở phía bên của cổ, cũng như các lựa chọn điều trị và khi đi khám bác sĩ
Mức độ nghiêm trọng của đột quỵ giảm ở những người thường xuyên đi bộ
Có hai loại đột quỵ chính: thiếu máu cục bộ, xảy ra khi cục máu đông hoặc co thắt trong động mạch ngừng lưu lượng máu trong một phần của não và xuất huyết
Đánh giá tính cách người dựa trên hình dạng cơ thể
Một nghiên cứu mới, được công bố trên tạp chí Khoa học tâm lý, điều tra các đặc điểm tính cách mà mọi người có xu hướng liên kết với các hình dạng cơ thể cụ thể
Xét nghiệm chức năng gan
Bilirubin là sản phẩm chuyển hóa của hemoglobin và các enzym có chứa hem. Chín mươi lăm phần trăm bilirubin được tạo ra từ sự thoái biến của hồng cầu.
Tại sao nên nói chuyện với con chó
Câu nói nhịp nhàng phổ biến trong tương tác của con người với chó trong văn hóa phương Tây, nhưng không có khảng định nào về việc liệu nó có mang lại lợi ích
Covid-19: vắc xin khi mang thai hoặc cho con bú
Mặc dù nguy cơ bị bệnh nặng nói chung là thấp, nhưng những người đang mang thai và sắp mang thai có nguy cơ bị bệnh nặng do Covid-19 tăng lên khi so sánh với những người không mang thai.
Biến thể delta của Sars-CoV-2: xuất hiện đầu tiên tại Ấn Độ và chúng ta biết gì về nó?
Biến thể của virus SARS-CoV-2 được gọi là delta tiếp tục lây lan nhanh chóng ở nhiều nơi trên thế giới. Chúng ta biết gì về biến thể này cho đến nay?
Khuôn mặt già nua: tại sao khuôn mặt già đi và những gì có thể làm
Với tuổi tác, chất béo sẽ mất khối lượng, vón cục và dịch chuyển xuống dưới, do đó, làn da mịn màng và căng mọng bị lỏng lẻo và chảy xệ
Cố gắng để trở nên hoàn hảo có thể gây ra lo lắng
Không ai có thể là người cầu toàn về mọi thứ, hãy suy nghĩ về các mục tiêu và dự án hiện tại, và chỉ định các ưu tiên của chúng
