Trang chủ
Thông tin
Thông tin y học nước ngoài
Mất điều hòa vận động Friedreich (Friedreich's Ataxia)

Mất điều hòa vận động Friedreich (Friedreich's Ataxia)

2012-11-19 09:37 PM

Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, và xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Mất điều hòa Friedreich (Friedreich’s Ataxia) là một bệnh di truyền gây nên tổn thương diễn tiến ở hệ thần kinh. Bệnh có thể dẫn tới tình trạng yếu cơ, nói khó khăn hoặc bệnh tim. Triệu chứng đầu tiên thường là khó đi lại. Đến giai đoạn cuối thì nhiều người bị mất điều hòa phải sử dụng xe lăn.

Bệnh được đặt tên theo tên của bác sĩ Nicholas Friedreich, người đã mô tả bệnh lý lần đầu tiên vào những năm 1860. Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, và xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau. Ở căn bệnh mất điều hòa Friedreich, các mô thần kinh trong tủy sống và các dây thần kinh điều khiển cử động của tay và chân bị thoái hóa. Tủy sống trở nên mảnh hơn và các tế bào thần kinh mất một số lớp cách ly (myêlin - chất phức tạp có protein và phospho lipid) giúp các giây thần kinh thực hiện các xung nhịp.

Ở Hoa Kỳ, cứ 50.000 người thì có 1 người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich. Tỷ lệ mắc bệnh này ở nam và nữ là như nhau. Các triệu chứng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 5 đến 15 tuổi nhưng nó có thể xuất hiện sớm vào thời điểm 18 tháng tuổi hoặc muộn vào khoảng 30 tuổi.

Những biểu hiện sớm có thể thấy ở chân, các ngón chân uốn cong không chủ ý, hoặc lộn ngược chân (đổi chiều). Nhãn cầu đảo nhanh, không chủ ý cũng là biểu hiện thường gặp. Phần lớn những người mắc bệnh mất điều hòa Friedreich cũng dần dần mắc chứng vẹo xương sống (cột sống bị vẹo sang một bên), mà nếu nghiêm trọng có thể làm tổn thương hệ hô hấp.

Những triệu chứng khác bao gồm đau ngực, hơi thở ngắn, và tim đập nhanh. Các bác sĩ chẩn đoán bệnh mất điều hòa Friedreich qua quá trình kiểm tra lâm sàng kỹ lưỡng bao gồm xem xét bệnh sử và khám. Người ta cũng thực hiện một vài cuộc xét nghiệm bao gồm điện đồ cơ (EMG) và xét nghiệm di truyền.

Hiện tại chưa có một phương thức chữa trị hay điều trị hữu hiệu cho căn bệnh mất điều hòa Friedreich. Tuy nhiên, nhiều triệu chứng và những biến chứng đi kèm có thể điều trị được để giúp người bệnh duy trì các chức năng một cách tối ưu.

Bệnh mất điều hòa Friedreich có thể là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Ở những trường hợp mắc bệnh mà trong bệnh sử của gia đình chưa hề có cho thấy rằng có thể có những sự biến đổi về gen mới (đột biến) diễn ra một cách tự phát. Bệnh mất điều hòa Friedreich có nguyên nhân do đột biến gen thường được gọi là "X25, hay frataxin, một protein cần phải có trong hệ thần kinh, tim, và tuyến tụy. Loại protein này bị suy giảm nghiêm trọng trong cơ thể người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich.

Nhiều cuộc nghiên cứu cho thấy rằng những bệnh nhân có hàm lượng chất sắt cao bất thường trong mô tim, và hệ thần kinh, tim và tuyến tụy có thể rất dễ bị tổn thương từ gốc tự do (được sinh ra khi lượng sắt vượt mức phản ứng với ô-xy). Nhu cầu trao đổi chất của các tế bào thần kinh và cơ bắp cũng có thể làm cho người bệnh dễ bị tổn thương do gốc tự do. Việc khám phá ra đột biến gen là nguyên nhân gây nên căn bệnh mất điều hòa Friedreich đã tạo thêm một nguồn lực mới cho những nỗ lực nghiên cứu để chữa trị căn bệnh này.

Sources: National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), the National Organization for Rare Disorders (National Organization for Rare Disorders).

Bài viết cùng chuyên mục

Vắc xin Covid-19: biến chứng huyết khối kèm theo giảm tiểu cầu

Một số chuyên gia đang đề cập đến hội chứng này là giảm tiểu cầu huyết khối miễn dịch liên quan đến vắc-xin (VITT); những người khác đã sử dụng thuật ngữ huyết khối với hội chứng giảm tiểu cầu (TTS).

Phụ nữ eo hình bánh mỳ: có thể tăng nguy cơ đau tim

Vòng eo và nguy cơ đau tim: Nghiên cứu cho thấy mối liên hệ mạnh mẽ giữa việc tăng kích thước vòng eo, đặc biệt là tỷ lệ eo/hông lớn, và nguy cơ mắc bệnh đau tim, đặc biệt ở phụ nữ.

Hôi miệng: nguyên nhân và những điều cần biết

Mùi hôi miệng có thể là một vấn đề tạm thời hoặc một tình trạng mãn tính, ít nhất 50 phần trăm người trưởng thành đã mắc chứng hôi miệng trong đời

Covid-19 và bệnh đái tháo đường: định liều lượng Insulin khi bắt đầu phác đồ Insulin nền-Bolus

Việc chuyển đổi từ truyền insulin tĩnh mạch sang chế độ insulin nền-bolus lý tưởng nên xảy ra khi bệnh nhân ăn thường xuyên, mức đường huyết được kiểm soát và ổn định và mọi bệnh lý tiềm ẩn đã được cải thiện đáng kể.

Bác sỹ đông y: bị bỏ tù vì thay thế thuốc tiểu đường bằng đông y

Timothy Morrow, 84 tuổi, đã bị kết án vì hành nghề đông y, cũng như một số vụ lạm dụng trẻ em có khả năng gây tổn thương hoặc tử vong

Đau mông khi mang thai: những điều cần biết

Khi thai nhi và tử cung phát triển, chúng gây áp lực lên hông, lưng và mông, đau mông cũng có thể xuất phát từ các biến chứng thai kỳ và các vấn đề y tế không liên quan

Chứng cuồng loạn hysteria ở phụ nữ: những tranh cãi thế kỷ

Cuồng loạn hysteria bắt nguồn từ Hy Lạp cổ đại. Hippocrates và Plato nói về womb, hystera, mà họ cho rằng có xu hướng quanh cơ thể phụ nữ, gây ra một loạt các tình trạng thể chất và tinh thần.

COVID-19: kết quả xét nghiệm âm tính giả có thể dẫn đến mất cảnh giác

Khi xét nghiệm COVID-19 trở nên phổ biến hơn, việc hiểu rõ giới hạn của nó và tác động tiềm ẩn của kết quả sai lệch đối với các nỗ lực y tế cộng đồng là vô cùng quan trọng.

COVID 19: một số trường hợp nghiêm trọng ở người trẻ tuổi

Có nhiều lý do, để mọi người ở mọi lứa tuổi thận trọng, nhưng không phải vì sự hiểu biết của chúng ta, về người dễ bị nhiễm virus nhất đang thay đổi.

Dịch truyền tĩnh mạch mang oxy: truyền máu

Một mục tiêu chính, của nghiên cứu hồi sức, là phát triển một chất thay thế tế bào hồng cầu an toàn, làm tăng việc cung cấp oxy đến các mô

Quạt lông: dùng làm thuốc trị cảm lạnh

Theo Burkill và Haniff thì ở vùng thượng Perak, cây được đốt lên cùng với cây Bòi ngòi lông cứng Hedyolis hispida, Chua me lá me Bicphytum

Giảm bớt hội chứng chuyển hóa: nhịn ăn gián đoạn có thể hữu ích

Nghiên cứu đã xem xét, việc nhịn ăn gián đoạn, như một biện pháp giảm cân, và kiểm soát lượng đường, và huyết áp, cho những người mắc bệnh

Buồn nôn khi mang thai: những điều cần biết

Mức độ nghiêm trọng của buồn nôn thay đổi từ lần mang thai này đến lần mang thai khác, một số người cảm thấy hơi buồn nôn, người khác có thể nôn mửa chỉ vào buổi sáng

Nguyên nhân gây ra mồ hôi vùng háng?

Những người bị ra mồ hôi quá mức, mồ hôi ngay cả khi nhiệt độ bên trong cơ thể là bình thường, nếu không điều trị, ra mồ hôi quá mức có thể gây ra các vấn đề về da

Khí thải xe: có thể làm tăng nguy cơ đột quỵ

Dân cư tiếp xúc lâu dài với carbon đen, phát ra tại địa phương, từ khí thải giao thông, có liên quan đến tỷ lệ đột quỵ

Mục tiêu hạ huyết áp: tác dụng là gì?

Đối với người trung niên, giảm chỉ số huyết áp tâm thu, xuống mục tiêu 120 mm Hg, thay vì 140 mm Hg như thông thường

Béo phì ở trẻ em: có thể liên quan đến cấu trúc não

Trẻ em béo phì có một vùng não mỏng hơn, điều khiển việc ra quyết định, báo cáo của Mail Online.

Huyết áp cao: nhiệt độ hạ sẽ làm huyết áp tăng

Các nhà nghiên cứu tin rằng nghiên cứu mới cung cấp bằng chứng đủ mạnh để sử dụng tư vấn cho một số bệnh nhân bị tăng huyết áp

Covid-19: thuốc chống huyết khối và tương tác thuốc

Chloroquine và hydroxychloroquine là những chất ức chế CYP2D6 và P-glycoprotein vừa phải. Chúng có ít tương tác với apixaban và rivaroxaban, nhưng cần thận trọng khi dùng chung với dabigatran và edoxaban.

Nhạy cảm quá mức với phê bình: nguyên nhân và những điều cần biết

Một số hậu quả lớn nhất là sự không hài lòng với tình trạng hiện tại, tự phê bình và mất bình an tinh thần, hạnh phúc và sức khỏe

Đánh giá tính cách người dựa trên hình dạng cơ thể

Một nghiên cứu mới, được công bố trên tạp chí Khoa học tâm lý, điều tra các đặc điểm tính cách mà mọi người có xu hướng liên kết với các hình dạng cơ thể cụ thể

Giống và khác nhau của Vắc xin DNA so với mRNA

Mặc dù vắc xin DNA và mRNA có một số điểm tương đồng, nhưng có một số điểm đáng chú ý sự khác biệt giữa các vắc xin di truyền này, vắc xin mRNA cung cấp vật liệu di truyền cho tế bào người để tổng hợp thành một hoặc nhiều protein vi rút hoặc vi khuẩn.