Mất điều hòa vận động Friedreich (Friedreich's Ataxia)

2012-11-19 09:37 PM
Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, và xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Mất điều hòa Friedreich (Friedreich’s Ataxia) là một bệnh di truyền gây nên tổn thương diễn tiến ở hệ thần kinh. Bệnh có thể dẫn tới tình trạng yếu cơ, nói khó khăn hoặc bệnh tim. Triệu chứng đầu tiên thường là khó đi lại. Đến giai đoạn cuối thì nhiều người bị mất điều hòa phải sử dụng xe lăn.

Bệnh được đặt tên theo tên của bác sĩ Nicholas Friedreich, người đã mô tả bệnh lý lần đầu tiên vào những năm 1860. Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, và xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau. Ở căn bệnh mất điều hòa Friedreich, các mô thần kinh trong tủy sống và các dây thần kinh điều khiển cử động của tay và chân bị thoái hóa. Tủy sống trở nên mảnh hơn và các tế bào thần kinh mất một số lớp cách ly (myêlin - chất phức tạp có protein và phospho lipid) giúp các giây thần kinh thực hiện các xung nhịp.

Ở Hoa Kỳ, cứ 50.000 người thì có 1 người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich. Tỷ lệ mắc bệnh này ở nam và nữ là như nhau. Các triệu chứng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 5 đến 15 tuổi nhưng nó có thể xuất hiện sớm vào thời điểm 18 tháng tuổi hoặc muộn vào khoảng 30 tuổi.

Những biểu hiện sớm có thể thấy ở chân, các ngón chân uốn cong không chủ ý, hoặc lộn ngược chân (đổi chiều). Nhãn cầu đảo nhanh, không chủ ý cũng là biểu hiện thường gặp. Phần lớn những người mắc bệnh mất điều hòa Friedreich cũng dần dần mắc chứng vẹo xương sống (cột sống bị vẹo sang một bên), mà nếu nghiêm trọng có thể làm tổn thương hệ hô hấp.

Những triệu chứng khác bao gồm đau ngực, hơi thở ngắn, và tim đập nhanh. Các bác sĩ chẩn đoán bệnh mất điều hòa Friedreich qua quá trình kiểm tra lâm sàng kỹ lưỡng bao gồm xem xét bệnh sử và khám. Người ta cũng thực hiện một vài cuộc xét nghiệm bao gồm điện đồ cơ (EMG) và xét nghiệm di truyền.

Hiện tại chưa có một phương thức chữa trị hay điều trị hữu hiệu cho căn bệnh mất điều hòa Friedreich. Tuy nhiên, nhiều triệu chứng và những biến chứng đi kèm có thể điều trị được để giúp người bệnh duy trì các chức năng một cách tối ưu.

Bệnh mất điều hòa Friedreich có thể là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Ở những trường hợp mắc bệnh mà trong bệnh sử của gia đình chưa hề có cho thấy rằng có thể có những sự biến đổi về gen mới (đột biến) diễn ra một cách tự phát. Bệnh mất điều hòa Friedreich có nguyên nhân do đột biến gen thường được gọi là "X25, hay frataxin, một protein cần phải có trong hệ thần kinh, tim, và tuyến tụy. Loại protein này bị suy giảm nghiêm trọng trong cơ thể người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich.

Nhiều cuộc nghiên cứu cho thấy rằng những bệnh nhân có hàm lượng chất sắt cao bất thường trong mô tim, và hệ thần kinh, tim và tuyến tụy có thể rất dễ bị tổn thương từ gốc tự do (được sinh ra khi lượng sắt vượt mức phản ứng với ô-xy). Nhu cầu trao đổi chất của các tế bào thần kinh và cơ bắp cũng có thể làm cho người bệnh dễ bị tổn thương do gốc tự do. Việc khám phá ra đột biến gen là nguyên nhân gây nên căn bệnh mất điều hòa Friedreich đã tạo thêm một nguồn lực mới cho những nỗ lực nghiên cứu để chữa trị căn bệnh này.

Sources: National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), the National Organization for Rare Disorders (National Organization for Rare Disorders).

Bài viết cùng chuyên mục

Chảy nước mũi: nguyên nhân, phương pháp điều trị và phòng ngừa

Mặc dù nó gây phiền nhiễu, nhưng việc sổ mũi là phổ biến và thường tự biến mất, trong một số trường hợp, đó là dấu hiệu của một vấn đề sức khỏe tiềm ẩn

Vắc xin Covid-19: chống chỉ định và thận trọng (bao gồm cả dị ứng)

Tư vấn về dị ứng có thể hữu ích để đánh giá các phản ứng dị ứng nghi ngờ với vắc xin COVID-19 hoặc các thành phần của nó và đánh giá rủi ro của việc tiêm chủng COVID-19 trong tương lai.

Covid-19: diễn biến lâm sàng dựa trên sinh lý bệnh để hướng dẫn liệu pháp điều trị

Chỗ huyết khối dẫn đến mất tưới máu là bệnh lý ban đầu chiếm ưu thế trong tổn thương phổi COVID-19. Những thay đổi X quang ban đầu của hình ảnh kính mờ và đông đặc trong COVID-19 được coi là nhiễm trùng hoặc viêm trong bệnh sinh.

Mẹo tập thể dục cho thai kỳ

Tập thể dục trong khi mang thai có thể làm giảm nguy cơ tăng cân quá mức, chuẩn bị cơ bắp cho việc sinh con, và có thể giúp bé có một khởi đầu lành mạnh hơn trong cuộc sống

Đau bụng khi giao hợp: nguyên nhân và những điều cần biết

Đau bụng có thể xảy ra sau khi giao hợp vì nhiều lý do, từ căng cơ nhẹ đến các tình trạng tiềm ẩn có thể cần điều trị

Gừng: lợi ích sức khỏe và mẹo để ăn

Hiệu quả và tác dụng phụ của chất bổ sung gừng sẽ khác nhau tùy theo thương hiệu và công thức, nhưng mọi người khuyên không nên uống nhiều hơn 4 g gừng khô mỗi ngày

Dịch truyền tĩnh mạch: dung dịch hồi sức mang oxy

Dung dịch tăng thể tích mang oxy, là tác nhân hồi sức đáng mong đợi nhất, bởi vì chúng làm tăng thể tích huyết tương, cải thiện quá trình oxy hóa mô

Vi rút corona mới 2019: hướng dẫn xác định, cách ly, thông báo

Vào ngày 31 tháng 12 năm 2019, WHO đã được cảnh báo về một số trường hợp viêm phổi, virus này không phù hợp với bất kỳ loại virus nào được biết đến

Lạm dụng tình cảm: những ảnh hưởng là gì?

Lạm dụng tình cảm, không bao giờ là lỗi của người trải qua nó, có thể gây ra cả hậu quả dài hạn, và ngắn hạn

Kháng sinh: phát hiện diệt vi khuẩn theo một cách mới

Kháng sinh, có cách ít được biết đến chưa từng thấy để tiêu diệt vi khuẩn, điều này đạt được bằng cách ngăn chặn chức năng của thành tế bào vi khuẩn

Trầm cảm: cảm thấy như thế nào?

Mặc dù nhiều người bị trầm cảm cảm thấy buồn bã, nhưng nó cảm thấy nghiêm trọng hơn nhiều so với những cảm xúc đến và đi theo những sự kiện trong cuộc sống

Các chất dinh dưỡng hoạt động cùng nhau: nên ăn cùng nhau

Có thể đã từng nghe nói rằng ăn thực phẩm giàu vitamin thì tốt hơn so với việc bổ sung vitamin, vì thực phẩm có chứa một hỗn hợp các chất dinh dưỡng tương tác

Covid-19: diễn biến bệnh thấy nhiều liên kết với hormone

Mối liên hệ tiềm ẩn giữa hormone sinh dục nam và tính nhạy cảm với Covid-19 nghiêm trọng. Nội tiết tố androgen - tức là kích thích tố sinh dục nam - làm tăng sản xuất các thụ thể trong các tế bào lót đường thở.

Covid-19: mục tiêu tiềm năng và thuốc điều trị

Sự điều hòa của ACE2 trong các cơ quan sau khi nhiễm virus làm rối loạn cân bằng cục bộ giữa trục RAS và ACE2 / angiotensin- (1–7) / MAS, có thể liên quan đến chấn thương cơ quan.

Vắc xin Covid-19 CoronaVac (Sinovac): tính sinh miễn dịch hiệu quả và an toàn

Theo kết quả tạm thời của một thử nghiệm giai đoạn III với 10.000 người tham gia ở Thổ Nhĩ Kỳ mà không có bằng chứng về việc nhiễm SARS-CoV-2 trước đó, hiệu quả của vắc-xin bắt đầu từ 14 ngày sau khi tiêm chủng đầy đủ là 83,5%.

Âm đạo: các loại âm đạo của phụ nữ

Hầu hết các biến thể âm đạo về hình dạng, kích thước, và màu sắc đều khỏe mạnh, tuy nhiên, nếu quan tâm, nên tham khảo ý kiến bác sĩ

Vắc xin Covid-19 AstraZeneca: tính sinh miễn dịch hiệu quả và an toàn

Vắc xin này dựa trên vectơ adenovirus tinh tinh không có khả năng sao chép biểu hiện protein đột biến. Nó được tiêm bắp và được đánh giá là hai liều cách nhau 4 đến 12 tuần.

Nhạy cảm quá mức với phê bình: nguyên nhân và những điều cần biết

Một số hậu quả lớn nhất là sự không hài lòng với tình trạng hiện tại, tự phê bình và mất bình an tinh thần, hạnh phúc và sức khỏe

Hội chứng Covid-19 kéo dài: đông máu có thể là nguyên nhân gốc rễ

Bằng chứng mới cho thấy bệnh nhân mắc hội chứng Covid-19 kéo dài tiếp tục có đông máu cao hơn, điều này có thể giúp giải thích các triệu chứng dai dẳng của họ, chẳng hạn như giảm thể lực và mệt mỏi.

Giảm cân nặng: làm thế nào để giảm cân nhanh tự nhiên

Những chiến lược này bao gồm tập thể dục, theo dõi lượng calo, ăn kiêng liên tục, và giảm số lượng carbohydrate trong chế độ ăn uống

Sars CoV-2: Coronavirus sống được bao lâu trên các bề mặt khác nhau?

Có thể nhiễm SARS-CoV2 nếu chạm vào miệng, mũi hoặc mắt sau khi chạm vào bề mặt hoặc vật thể có vi rút trên đó. Tuy nhiên, đây không phải là cách chính mà virus lây lan.

Điều gì có thể gây phát ban sau khi trẻ bị sốt?

Sốt thường biến mất khi bệnh đã qua, tuy nhiên, trẻ mới biết đi đôi khi phát ban sau khi bị sốt, mặc dù điều này hiếm khi nghiêm trọng, điều quan trọng là phải đi khám bác sĩ ngay lập tức

Covid-19: thuốc chống kết tập tiểu cầu ở bệnh nhân không mắc bệnh trong mùa dịch

Trừ khi bệnh nhân được nhập viện để thực hiện một thủ thuật xâm lấn hoặc phẫu thuật, không có lý do gì để ngừng điều trị bằng thuốc chống đông máu đường uống. Việc đình chỉ vì những lý do này phải được thực hiện theo các khuyến nghị.

Thuốc điều trị huyết áp tăng nguy cơ ung thư da

Các nhà nghiên cứu đã nhắc tới nghiên cứu của họ bởi thực tế là Hydrochlorothiazide có liên quan với tăng nguy cơ của ung thư môi trong quá khứ

Ngay cả một điếu thuốc mỗi ngày cũng là quá nhiều

Sử dụng dữ liệu từ 141 nghiên cứu khác nhau, liên quan đến hàng triệu người tham gia, các nhà nghiên cứu so sánh những người hút thuốc lá một, năm, hoặc 20 điếu thuốc mỗi ngày