Mất điều hòa vận động Friedreich (Friedreich's Ataxia)

2012-11-19 09:37 PM
Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, và xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Mất điều hòa Friedreich (Friedreich’s Ataxia) là một bệnh di truyền gây nên tổn thương diễn tiến ở hệ thần kinh. Bệnh có thể dẫn tới tình trạng yếu cơ, nói khó khăn hoặc bệnh tim. Triệu chứng đầu tiên thường là khó đi lại. Đến giai đoạn cuối thì nhiều người bị mất điều hòa phải sử dụng xe lăn.

Bệnh được đặt tên theo tên của bác sĩ Nicholas Friedreich, người đã mô tả bệnh lý lần đầu tiên vào những năm 1860. Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, và xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau. Ở căn bệnh mất điều hòa Friedreich, các mô thần kinh trong tủy sống và các dây thần kinh điều khiển cử động của tay và chân bị thoái hóa. Tủy sống trở nên mảnh hơn và các tế bào thần kinh mất một số lớp cách ly (myêlin - chất phức tạp có protein và phospho lipid) giúp các giây thần kinh thực hiện các xung nhịp.

Ở Hoa Kỳ, cứ 50.000 người thì có 1 người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich. Tỷ lệ mắc bệnh này ở nam và nữ là như nhau. Các triệu chứng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 5 đến 15 tuổi nhưng nó có thể xuất hiện sớm vào thời điểm 18 tháng tuổi hoặc muộn vào khoảng 30 tuổi.

Những biểu hiện sớm có thể thấy ở chân, các ngón chân uốn cong không chủ ý, hoặc lộn ngược chân (đổi chiều). Nhãn cầu đảo nhanh, không chủ ý cũng là biểu hiện thường gặp. Phần lớn những người mắc bệnh mất điều hòa Friedreich cũng dần dần mắc chứng vẹo xương sống (cột sống bị vẹo sang một bên), mà nếu nghiêm trọng có thể làm tổn thương hệ hô hấp.

Những triệu chứng khác bao gồm đau ngực, hơi thở ngắn, và tim đập nhanh. Các bác sĩ chẩn đoán bệnh mất điều hòa Friedreich qua quá trình kiểm tra lâm sàng kỹ lưỡng bao gồm xem xét bệnh sử và khám. Người ta cũng thực hiện một vài cuộc xét nghiệm bao gồm điện đồ cơ (EMG) và xét nghiệm di truyền.

Hiện tại chưa có một phương thức chữa trị hay điều trị hữu hiệu cho căn bệnh mất điều hòa Friedreich. Tuy nhiên, nhiều triệu chứng và những biến chứng đi kèm có thể điều trị được để giúp người bệnh duy trì các chức năng một cách tối ưu.

Bệnh mất điều hòa Friedreich có thể là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Ở những trường hợp mắc bệnh mà trong bệnh sử của gia đình chưa hề có cho thấy rằng có thể có những sự biến đổi về gen mới (đột biến) diễn ra một cách tự phát. Bệnh mất điều hòa Friedreich có nguyên nhân do đột biến gen thường được gọi là "X25, hay frataxin, một protein cần phải có trong hệ thần kinh, tim, và tuyến tụy. Loại protein này bị suy giảm nghiêm trọng trong cơ thể người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich.

Nhiều cuộc nghiên cứu cho thấy rằng những bệnh nhân có hàm lượng chất sắt cao bất thường trong mô tim, và hệ thần kinh, tim và tuyến tụy có thể rất dễ bị tổn thương từ gốc tự do (được sinh ra khi lượng sắt vượt mức phản ứng với ô-xy). Nhu cầu trao đổi chất của các tế bào thần kinh và cơ bắp cũng có thể làm cho người bệnh dễ bị tổn thương do gốc tự do. Việc khám phá ra đột biến gen là nguyên nhân gây nên căn bệnh mất điều hòa Friedreich đã tạo thêm một nguồn lực mới cho những nỗ lực nghiên cứu để chữa trị căn bệnh này.

Sources: National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), the National Organization for Rare Disorders (National Organization for Rare Disorders).

Bài viết cùng chuyên mục

Bệnh tiểu đường tuýp 2 và tuổi thọ

Bệnh tiểu đường tuýp 2 được cho là có ít ảnh hưởng đến tuổi thọ hơn tuýp 1 vì người ta thường phát triển tình trạng này sau này trong cuộc sống

Thuốc đông y: hai người chết, một người hấp hối ở Kushtia

Nawab đang được điều trị nhưng không thoát khỏi nguy hiểm, ông Tapos Kumar Sarker, bác sĩ của Bheramara Health Complex cho biết

Giảm cân để thuyên giảm bệnh tiểu đường tuýp 2?

Theo truyền thống, các chuyên gia nghĩ rằng bệnh tiểu đường là một vấn đề được quản lý hơn là chữa khỏi, vì vậy những phát hiện mới này cung cấp cái nhìn sâu sắc

Vắc xin Covid-19 Sputnik V: hiệu quả 97,8% chống lại Covid-19 ở UAE, 100% với các trường hợp nghiêm trọng

Đến nay, Sputnik V đã được đăng ký tại 67 quốc gia trên toàn cầu với tổng dân số hơn 3,5 tỷ người. Dữ liệu do các cơ quan quản lý của một số quốc gia thu được trong quá trình tiêm chủng cho người dân.

Hình thành cục máu đông sau Covid-19: đáp ứng miễn dịch kéo dài

Theo nghiên cứu mới, những người sống sót sau COVID-19, đặc biệt là những người bị bệnh tim hoặc tiểu đường, có thể tăng nguy cơ đông máu hoặc đột quỵ do phản ứng miễn dịch kéo dài.

Âm đạo có mùi như hành tây: phải làm gì

Mùi hành tây nồng nặc dường như không tự nhiên nhưng có thể xảy ra do mồ hôi, vệ sinh kém, thực phẩm cụ thể trong chế độ ăn uống hoặc nhiễm trùng

Ngộ độc thủy ngân: chăm sóc và tiên lượng

Điều trị sớm bất kỳ hình thức ngộ độc thủy ngân nào, cũng có cơ hội cải thiện tiên lượng, giảm tổn thương mô và ảnh hưởng thần kinh của chất độc

Vi rút Corona 2019: xác định các trường hợp

Tất cả đang theo dõi chặt chẽ sự bùng phát của bệnh hô hấp do một loại coronavirus mới có tên 2019 nCoV, sự bùng phát đầu tiên bắt đầu ở Vũ Hán, Trung Quốc

Với cơn đau lưng: không nằm tại giường có thể giúp ích

Quá nhiều thời gian trên giường làm suy yếu cơ bắp, bao gồm cả những cơ bắp cần thiết để hỗ trợ lưng, một số người phát triển các vấn đề về tiêu hóa, chẳng hạn như táo bón

Thuốc đông y: ảnh hưởng đến thuốc tim mạch

Bất cứ ai xem xét dùng thuốc đông y, hoặc thay thế cùng với thuốc theo toa riêng của họ, nên được thảo luận trước với bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ

Covid-19 thay đổi mạch máu phổi: kết quả từ chụp phim lồng ngực

Những tổn thương do Covid-19 gây ra đối với các mạch máu nhỏ nhất của phổi đã được ghi lại một cách phức tạp bằng cách sử dụng tia X năng lượng cao phát ra từ một loại máy gia tốc hạt đặc biệt.

Ngay cả ô nhiễm không khí thấp cũng có thể gây ra các vấn đề về tim nghiêm trọng

Nghiên cứu cho thấy một mối tương quan chặt chẽ giữa việc sống bên cạnh một con đường đông đúc, do đó tiếp xúc với nitơ dioxit và giãn buồng tâm thất trái

Vắc xin Covid-19: các loại và cơ chế tác dụng

Vắc xin Covid-19 sử dụng cấu trúc giống như gai trên bề mặt của virus Covid-19 được gọi là protein S. Protein S giúp vi rút Covid-19 xâm nhập vào bên trong tế bào và bắt đầu lây nhiễm.

Thuốc đông y: không giúp ích gì viêm khớp

Trên thực tế, một phần tư các phương pháp điều trị đông y đã được tìm thấy có tác dụng phụ phổ biến hoặc nghiêm trọng

Mang thai và táo bón: những điều cần biết

Một số phụ nữ bị táo bón ở giai đoạn đầu của thai kỳ, trong khi nó không ảnh hưởng đến những phụ nữ khác cho đến sau này

Ung thư tuyến tụy: một loại thuốc mới có thể ngăn chặn

Trong vài năm qua, các nhà khoa học tại Trung tâm y tế Cedars Sinai ở Los Angeles, CA, đã phát triển một loại thuốc để ngăn chặn khả năng kháng ung thư tuyến tụy của tuyến tụy

Mối liên hệ giữa trào ngược axit và ho

Trong khi một liên kết tồn tại giữa ho mãn tính và GERD, nó không có nghĩa là GERD luôn là nguyên nhân của ho, ho mãn tính là một vấn đề phổ biến

Vắc xin Covid-19 Sputnik V: bảo vệ khỏi các ca bệnh nghiêm trọng từ biến thể Delta

Một bài báo được đăng ngày 15 tháng 8 năm 2021 trên medRxiv cho thấy vắc xin Sputnik V của Nga đang chống lại biến thể Delta rất tốt.

Tỷ lệ cholesterol: là gì và tại sao lại quan trọng?

Trong khi nam giới và phụ nữ có cùng một xét nghiệm máu, mức HDL, LDL và VLDL trung bình của họ thường khác nhau, ví dụ, trong trường hợp của phụ nữ mãn kinh

Vắc xin COVID-19: mọi người có thể cần liều thứ ba trong vòng 12 tháng

Một kịch bản có khả năng xảy ra là sẽ có khả năng cần đến liều thứ ba, trong khoảng từ 6 đến 12 tháng, và sau đó, sẽ có một đợt hủy bỏ hàng năm, nhưng tất cả những điều đó cần phải đã xác nhận.

JNC 8: hướng dẫn về tăng huyết áp

Điều trị lần đầu với dòng đầu tiên nên được giới hạn đến 4 loại thuốc: thiazide - loại thuốc lợi tiểu, thuốc chẹn kênh canxi (CCB), thuốc ức chế men chuyển, và ARB.

Cảm giác tội lỗi: nguyên nhân và những điều cần biết

Cảm giác tội lỗi thường trải qua, có thể khiến khó nhận ra thành công, hoặc thuộc tính cá nhân tích cực, điều này có thể có tác động tiêu cực đến lòng tự trọng

Statin: không hiệu quả ở một nửa số người sử dụng chúng

Nghiên cứu này đã xem xét một số lượng lớn những người được kê đơn statin để thấy tác động của nó đối với mức cholesterol của họ

Statins: thuốc hạ cholesterol có phù hợp không?

Statin có thể có lợi ích khác ngoài việc giảm cholesterol, một lợi ích hứa hẹn có vẻ là đặc tính kháng viêm của chúng, giúp ổn định lớp niêm mạc mạch máu

Vắc xin COVID-19: chính phủ Hoa Kỳ đồng ý từ bỏ bằng sáng chế

Chính phủ Hoa Kỳ đã tuyên bố ủng hộ việc từ bỏ bằng sáng chế cho vắc xin COVID-19. Cuối cùng, điều này có thể giúp tăng nguồn cung trên khắp thế giới.