Mất điều hòa vận động Friedreich (Friedreich's Ataxia)

2012-11-19 09:37 PM
Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, và xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Mất điều hòa Friedreich (Friedreich’s Ataxia) là một bệnh di truyền gây nên tổn thương diễn tiến ở hệ thần kinh. Bệnh có thể dẫn tới tình trạng yếu cơ, nói khó khăn hoặc bệnh tim. Triệu chứng đầu tiên thường là khó đi lại. Đến giai đoạn cuối thì nhiều người bị mất điều hòa phải sử dụng xe lăn.

Bệnh được đặt tên theo tên của bác sĩ Nicholas Friedreich, người đã mô tả bệnh lý lần đầu tiên vào những năm 1860. Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, và xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau. Ở căn bệnh mất điều hòa Friedreich, các mô thần kinh trong tủy sống và các dây thần kinh điều khiển cử động của tay và chân bị thoái hóa. Tủy sống trở nên mảnh hơn và các tế bào thần kinh mất một số lớp cách ly (myêlin - chất phức tạp có protein và phospho lipid) giúp các giây thần kinh thực hiện các xung nhịp.

Ở Hoa Kỳ, cứ 50.000 người thì có 1 người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich. Tỷ lệ mắc bệnh này ở nam và nữ là như nhau. Các triệu chứng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 5 đến 15 tuổi nhưng nó có thể xuất hiện sớm vào thời điểm 18 tháng tuổi hoặc muộn vào khoảng 30 tuổi.

Những biểu hiện sớm có thể thấy ở chân, các ngón chân uốn cong không chủ ý, hoặc lộn ngược chân (đổi chiều). Nhãn cầu đảo nhanh, không chủ ý cũng là biểu hiện thường gặp. Phần lớn những người mắc bệnh mất điều hòa Friedreich cũng dần dần mắc chứng vẹo xương sống (cột sống bị vẹo sang một bên), mà nếu nghiêm trọng có thể làm tổn thương hệ hô hấp.

Những triệu chứng khác bao gồm đau ngực, hơi thở ngắn, và tim đập nhanh. Các bác sĩ chẩn đoán bệnh mất điều hòa Friedreich qua quá trình kiểm tra lâm sàng kỹ lưỡng bao gồm xem xét bệnh sử và khám. Người ta cũng thực hiện một vài cuộc xét nghiệm bao gồm điện đồ cơ (EMG) và xét nghiệm di truyền.

Hiện tại chưa có một phương thức chữa trị hay điều trị hữu hiệu cho căn bệnh mất điều hòa Friedreich. Tuy nhiên, nhiều triệu chứng và những biến chứng đi kèm có thể điều trị được để giúp người bệnh duy trì các chức năng một cách tối ưu.

Bệnh mất điều hòa Friedreich có thể là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Ở những trường hợp mắc bệnh mà trong bệnh sử của gia đình chưa hề có cho thấy rằng có thể có những sự biến đổi về gen mới (đột biến) diễn ra một cách tự phát. Bệnh mất điều hòa Friedreich có nguyên nhân do đột biến gen thường được gọi là "X25, hay frataxin, một protein cần phải có trong hệ thần kinh, tim, và tuyến tụy. Loại protein này bị suy giảm nghiêm trọng trong cơ thể người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich.

Nhiều cuộc nghiên cứu cho thấy rằng những bệnh nhân có hàm lượng chất sắt cao bất thường trong mô tim, và hệ thần kinh, tim và tuyến tụy có thể rất dễ bị tổn thương từ gốc tự do (được sinh ra khi lượng sắt vượt mức phản ứng với ô-xy). Nhu cầu trao đổi chất của các tế bào thần kinh và cơ bắp cũng có thể làm cho người bệnh dễ bị tổn thương do gốc tự do. Việc khám phá ra đột biến gen là nguyên nhân gây nên căn bệnh mất điều hòa Friedreich đã tạo thêm một nguồn lực mới cho những nỗ lực nghiên cứu để chữa trị căn bệnh này.

Sources: National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), the National Organization for Rare Disorders (National Organization for Rare Disorders).

Bài viết cùng chuyên mục

Bệnh tiểu đường có thể được truyền theo gen không?

Sự tương tác phức tạp giữa các gen, lối sống và môi trường cho thấy tầm quan trọng của việc thực hiện các bước để giảm thiểu nguy cơ tiểu đường cá nhân

Nguyên nhân gây ra chảy máu nốt ruồi?

Hầu hết nốt ruồi là vô hại, nhưng mọi người nên kiểm tra chúng khi chúng thay đổi, chẳng hạn như chảy máu, có thể chỉ ra khối u ác tính

Âm vật: những điều cần biết về cơ quan bí ẩn này

Bộ phận khó nắm bắt nhất của giải phẫu phụ nữ: âm vật. Nó là gì, nó nằm ở đâu và nó làm gì? Nó đã phát triển như thế nào, và tại sao chúng ta không nghe nhiều về nó? Chúng tôi trả lời tất cả những câu hỏi này và hơn thế nữa trong tiêu điểm này.

Qua lâu: dùng trị phế nhiệt sinh ho

Qua lâu được dùng trị phế nhiệt sinh ho, ho có nhiều đờm đặc, yết hầu sưng đau, sưng vú, đại tiện táo kết, hạt và vỏ quả dùng chữa sốt nóng khát nước, ho khan, thổ huyết, mụn nhọt

Tăng huyết áp kháng thuốc: những điều cần biết

Nhiều trường hợp bị cáo buộc tăng huyết áp kháng thuốc xảy ra do bệnh nhân không dùng thuốc theo quy định, vì nhiều lý do.

Phải làm gì khi bị tắc sữa

Trong bài viết này, chúng tôi xem xét các triệu chứng và nguyên nhân gây tắc nghẽn ống dẫn, biện pháp khắc phục tại nhà để thử và khi nào cần đi khám bác sĩ

Thuốc điều trị bệnh tiểu đường tuýp 2: không phải insulin

Những người mắc bệnh tiểu đường tuýp 2 có khả năng đề kháng với insulin, là loại hormon làm cho đường di chuyển từ máu vào trong các tế bào của cơ thể

Phụ nữ eo hình bánh mỳ: có thể tăng nguy cơ đau tim

Vòng eo và nguy cơ đau tim: Nghiên cứu cho thấy mối liên hệ mạnh mẽ giữa việc tăng kích thước vòng eo, đặc biệt là tỷ lệ eo/hông lớn, và nguy cơ mắc bệnh đau tim, đặc biệt ở phụ nữ.

Bệnh gan theo nguyên nhân

Những người bị nhiễm viêm gan C thường không có triệu chứng, nhưng ảnh hưởng lâu dài có thể bao gồm tổn thương gan và ung thư, vi rút được truyền qua máu bị nhiễm theo những cách tương tự như viêm gan B.

Covid-19: có thể làm suy giảm testosterone giải thích tại sao bệnh nhân nam tiên lượng kém hơn

Giải thích tại sao rất nhiều nghiên cứu đã phát hiện ra rằng tiên lượng của nam giới xấu hơn nữ giới khi mắc COVID-19, và do đó để khám phá khả năng cải thiện kết quả lâm sàng bằng cách sử dụng các phương pháp điều trị dựa trên testosterone.

Trầm cảm sau đột quỵ: chẩn đoán và can thiệp

Các yếu tố rủi ro của chứng trầm cảm sau đột quỵ bao gồm giới tính nữ, tuổi dưới 60, ly dị, nghiện rượu, mất ngôn ngữ không thường xuyên, thiếu hụt động cơ lớn

Giúp ngủ ngon: hành vi đã được chứng minh để giúp đỡ

Tránh hoặc hạn chế caffeine, caffeine có thể khiến tỉnh táo hơn trong ngày, nhưng nhiều người nhạy cảm với các tác dụng của nó

Bảy cách giảm căng thẳng và giảm huyết áp

Cùng với những cách giảm căng thẳng, hãy bổ sung lối sống lành mạnh, duy trì cân nặng hợp lý, không hút thuốc, tập thể dục thường xuyên và chế độ ăn kiêng bao gồm trái cây

Trò chơi điện tử: có lợi cho trẻ em

Sự đóng góp của việc chơi trò chơi, trong sự khác biệt về các vấn đề xã hội, cảm xúc và hành vi giữa người không chơi và người chơi nhẹ hoặc nặng là rất nhỏ

Bệnh thận mãn tính: sống với bệnh thận giai đoạn năm

Gia đoạn năm của bệnh thận mãn tính, thận đã mất gần như toàn bộ khả năng để thực hiện công việc của mình một cách hiệu quả, và cuối cùng phải lọc máu hoặc ghép thận là cần thiết để sống

Bệnh thận mãn tính: sống với bệnh thận giai đoạn một

Không có cách chữa trị bệnh thận, nhưng có thể ngăn chặn tiến triển của nó hoặc ít nhất là làm chậm thiệt hại, việc điều trị đúng và thay đổi lối sống có thể giúp giữ cho một người và thận của họ khỏe mạnh lâu hơn

Mức độ nghiêm trọng của đột quỵ giảm ở những người thường xuyên đi bộ

Có hai loại đột quỵ chính: thiếu máu cục bộ, xảy ra khi cục máu đông hoặc co thắt trong động mạch ngừng lưu lượng máu trong một phần của não và xuất huyết

Cô đơn: có thể làm tăng nguy cơ tử vong ở người mắc bệnh

Bệnh nhân cô đơn, có nguy cơ tử vong sau khi rời bệnh viện cao hơn, báo cáo của The Independent cho biết

Dịch truyền tĩnh mạch Ringer Lactate: chọn giải pháp với anion đa carbon

Tầm quan trọng lâm sàng, của sự suy giảm nhiễm toan, sau truyền dịch bằng các dung dịch điện giải, có chứa các anion đa carbon, là không rõ ràng

Liều insulin: mẹo tính tổng liều hàng ngày

Chỉ cần cộng tổng lượng insulin, mà bệnh nhân đang sử dụng, sau đó điều chỉnh dựa trên tình trạng ăn, mức độ nghiêm trọng bệnh và sử dụng steroid

Bệnh tim mạch: cholesterol trong chế độ ăn có thể không làm tăng nguy cơ

Chế độ ăn kiêng cholesterol, và trứng, thường không hỗ trợ các mối liên quan có ý nghĩa thống kê với nguy cơ mắc bệnh tim mạch

Tính liều insulin hàng ngày cho bệnh nhân tăng đường huyết

Các chuyên gia nói rằng các bác sĩ có thể sử dụng bất kỳ một trong ba chiến lược khác nhau, tùy thuộc vào việc bệnh nhân đã sử dụng insulin như bệnh nhân ngoại trú hay trong ICU

Men chuyển angiotensine 2 (ACE2): có liên quan đến tổn thương đa cơ quan trong COVID-19

Cũng như SARS và COVID-19, tổn thương nội tạng cũng thường được quan sát thấy ở MERS, đặc biệt là đường tiêu hóa và thận, trong khi tỷ lệ tổn thương tim cấp tính ít phổ biến hơn.

Uống nước: cần uống bao nhiêu mỗi ngày

Mọi hệ thống trong cơ thể đều cần nước để hoạt động. Lượng khuyến nghị dựa trên các yếu tố bao gồm giới tính, tuổi tác, mức độ hoạt động và các yếu tố khác

Bệnh tiểu đường: điều trị tại nhà ứng phó với Covid-19

Tiếp tục điều trị bệnh tiểu đường như thông thường ngay cả khi họ đã giảm cảm giác thèm ăn, nhưng cần theo dõi thường xuyên để tránh lượng đường trong máu cao và thấp.