Mất điều hòa vận động Friedreich (Friedreich's Ataxia)

2012-11-19 09:37 PM
Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, và xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Mất điều hòa Friedreich (Friedreich’s Ataxia) là một bệnh di truyền gây nên tổn thương diễn tiến ở hệ thần kinh. Bệnh có thể dẫn tới tình trạng yếu cơ, nói khó khăn hoặc bệnh tim. Triệu chứng đầu tiên thường là khó đi lại. Đến giai đoạn cuối thì nhiều người bị mất điều hòa phải sử dụng xe lăn.

Bệnh được đặt tên theo tên của bác sĩ Nicholas Friedreich, người đã mô tả bệnh lý lần đầu tiên vào những năm 1860. Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, và xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau. Ở căn bệnh mất điều hòa Friedreich, các mô thần kinh trong tủy sống và các dây thần kinh điều khiển cử động của tay và chân bị thoái hóa. Tủy sống trở nên mảnh hơn và các tế bào thần kinh mất một số lớp cách ly (myêlin - chất phức tạp có protein và phospho lipid) giúp các giây thần kinh thực hiện các xung nhịp.

Ở Hoa Kỳ, cứ 50.000 người thì có 1 người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich. Tỷ lệ mắc bệnh này ở nam và nữ là như nhau. Các triệu chứng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 5 đến 15 tuổi nhưng nó có thể xuất hiện sớm vào thời điểm 18 tháng tuổi hoặc muộn vào khoảng 30 tuổi.

Những biểu hiện sớm có thể thấy ở chân, các ngón chân uốn cong không chủ ý, hoặc lộn ngược chân (đổi chiều). Nhãn cầu đảo nhanh, không chủ ý cũng là biểu hiện thường gặp. Phần lớn những người mắc bệnh mất điều hòa Friedreich cũng dần dần mắc chứng vẹo xương sống (cột sống bị vẹo sang một bên), mà nếu nghiêm trọng có thể làm tổn thương hệ hô hấp.

Những triệu chứng khác bao gồm đau ngực, hơi thở ngắn, và tim đập nhanh. Các bác sĩ chẩn đoán bệnh mất điều hòa Friedreich qua quá trình kiểm tra lâm sàng kỹ lưỡng bao gồm xem xét bệnh sử và khám. Người ta cũng thực hiện một vài cuộc xét nghiệm bao gồm điện đồ cơ (EMG) và xét nghiệm di truyền.

Hiện tại chưa có một phương thức chữa trị hay điều trị hữu hiệu cho căn bệnh mất điều hòa Friedreich. Tuy nhiên, nhiều triệu chứng và những biến chứng đi kèm có thể điều trị được để giúp người bệnh duy trì các chức năng một cách tối ưu.

Bệnh mất điều hòa Friedreich có thể là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Ở những trường hợp mắc bệnh mà trong bệnh sử của gia đình chưa hề có cho thấy rằng có thể có những sự biến đổi về gen mới (đột biến) diễn ra một cách tự phát. Bệnh mất điều hòa Friedreich có nguyên nhân do đột biến gen thường được gọi là "X25, hay frataxin, một protein cần phải có trong hệ thần kinh, tim, và tuyến tụy. Loại protein này bị suy giảm nghiêm trọng trong cơ thể người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich.

Nhiều cuộc nghiên cứu cho thấy rằng những bệnh nhân có hàm lượng chất sắt cao bất thường trong mô tim, và hệ thần kinh, tim và tuyến tụy có thể rất dễ bị tổn thương từ gốc tự do (được sinh ra khi lượng sắt vượt mức phản ứng với ô-xy). Nhu cầu trao đổi chất của các tế bào thần kinh và cơ bắp cũng có thể làm cho người bệnh dễ bị tổn thương do gốc tự do. Việc khám phá ra đột biến gen là nguyên nhân gây nên căn bệnh mất điều hòa Friedreich đã tạo thêm một nguồn lực mới cho những nỗ lực nghiên cứu để chữa trị căn bệnh này.

Sources: National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), the National Organization for Rare Disorders (National Organization for Rare Disorders).

Bài viết cùng chuyên mục

Mồ hôi xung quanh âm đạo: điều gì gây ra và làm gì với nó

Mồ hôi thừa quanh vùng háng cũng có thể gây ngứa và đôi khi có thể dẫn đến nhiễm trùng, chẳng hạn như nhiễm khuẩn âm đạo và nhiễm nấm âm đạo

Covid-19: mục tiêu tiềm năng và thuốc điều trị

Sự điều hòa của ACE2 trong các cơ quan sau khi nhiễm virus làm rối loạn cân bằng cục bộ giữa trục RAS và ACE2 / angiotensin- (1–7) / MAS, có thể liên quan đến chấn thương cơ quan.

Năm cách để ngăn ngừa và làm chậm viêm khớp

Đơn giản hóa và tổ chức các thói quen để giảm thiểu các chuyển động khó hoặc đau đớn, giữ các vật dụng cần để nấu ăn, dọn dẹp hoặc sở thích gần nơi cần thiết

Lạm dụng tình cảm: những ảnh hưởng là gì?

Lạm dụng tình cảm, không bao giờ là lỗi của người trải qua nó, có thể gây ra cả hậu quả dài hạn, và ngắn hạn

Nguyên nhân ngứa bộ phận sinh dục nữ sau khi quan hệ: điều gì gây ra

Một số nguyên nhân, gây ngứa bộ phận sinh dục sau khi quan hệ là như nhau, bất kể giới tính sinh học, tyuy nhiên, một số triệu chứng có thể khác nhau

Bảy cách giảm căng thẳng và giảm huyết áp

Cùng với những cách giảm căng thẳng, hãy bổ sung lối sống lành mạnh, duy trì cân nặng hợp lý, không hút thuốc, tập thể dục thường xuyên và chế độ ăn kiêng bao gồm trái cây

Khuôn mặt già nua: tại sao khuôn mặt già đi và những gì có thể làm

Với tuổi tác, chất béo sẽ mất khối lượng, vón cục và dịch chuyển xuống dưới, do đó, làn da mịn màng và căng mọng bị lỏng lẻo và chảy xệ

Sốt khi mang thai: những điều cần biết

Một số nghiên cứu cho rằng, sốt khi mang thai, có thể làm tăng khả năng mắc các bất thường bẩm sinh, và tự kỷ, cho đến nay là không kết luận

Sars CoV-2: biến đổi khí hậu có thể đã thúc đẩy sự xuất hiện

Lượng khí thải gây hiệu ứng nhà kính trên toàn cầu trong thế kỷ qua đã khiến miền nam Trung Quốc trở thành điểm nóng cho các loài coronavirus do dơi sinh ra, bằng cách thúc đẩy sự phát triển của môi trường sống trong rừng được loài dơi ưa thích.

Lọc máu cho bệnh thận: tất cả những gì cần biết

Thận của một người khỏe mạnh lọc khoảng 120 đến 150 lít máu mỗi ngày, nếu thận không hoạt động chính xác, chất thải sẽ tích tụ trong máu. Cuối cùng, điều này có thể dẫn đến hôn mê và tử vong

Covid-19: những bệnh nhân đặc biệt

Các nghiên cứu thuần tập nhỏ cũng gợi ý rằng kết quả ở bệnh nhân nhiễm HIV phần lớn tương tự như kết quả thấy ở dân số chung, mặc dù nhiễm HIV có liên quan đến COVID-19 nghiêm trọng hơn trong một số nghiên cứu quan sát lớn.

Cà phê: tác dụng bảo vệ não như thế nào?

Đối với các nhà nghiên cứu, một khía cạnh thú vị khác của phát hiện này là các hợp chất cà phê này là tự nhiên và không đòi hỏi sự tổng hợp trong phòng thí nghiệm

Sars CoV-2: loại vắc-xin mới có cần thiết khi bùng nổ của biến thể delta?

Vắc-xin đang hình thành một bức tường thành chống lại bệnh nặng, nhập viện và tử vong. Nhưng với bóng ma của delta và tiềm năng xuất hiện các biến thể mới, đã đến lúc phải tiêm nhắc lại - hay thậm chí là vắc xin COVID mới?

Chất Fluoride trong kem đánh răng và nước: có bằng chứng ảnh hưởng đến IQ

Fluoride là một khoáng chất dễ dàng liên kết với xương và răng, nó thường được sử dụng trong nha khoa, để thúc đẩy tái tạo trong lớp men răng bên ngoài

Điều trị đau lưng: cân nhắc lựa chọn cẩn thận

Giảm đau là ưu tiên hàng đầu cho hầu hết mọi người bị đau lưng, nhưng chiến lược dài hạn phù hợp sẽ phụ thuộc vào những gì đã kích hoạt cơn đau ngay từ đầu

Xơ vữa động mạch: có thể loại bỏ và tránh gây tắc mạch

Xơ vữa động mạch, trong đó mảng bám tích tụ trong các động mạch, có thể ngăn máu giàu oxy đi qua các mạch máu để cung cấp cho phần còn lại của cơ thể

Tim đập nhanh khi mang thai: đánh trống ngực

Đánh trống ngực thường vô hại, tuy nhiên, trong một số trường hợp, chúng có thể chỉ ra một vấn đề trong tim hoặc những nơi khác trong cơ thể

Nước giải khát: liên quan đến chết sớm

Tất cả nước giải khát, bao gồm đồ uống có ga có đường và ngọt nhân tạo như cola cũng như mật pha loãng

Đau cổ: là gì và nó được điều trị như thế nào?

Mức độ nghiêm trọng của cơn đau sẽ thay đổi tùy thuộc vào mức độ chấn thương, và hầu hết các trường hợp đau cổ chỉ gây khó chịu nhẹ

Cholesterol máu cao: điều gì gây ra nó?

Sự tích tụ cholesterol là một phần của quá trình thu hẹp động mạch, được gọi là xơ vữa động mạch, trong đó các mảng bám tạo thành và hạn chế lưu lượng máu

Hình thành cục máu đông sau Covid-19: đáp ứng miễn dịch kéo dài

Theo nghiên cứu mới, những người sống sót sau COVID-19, đặc biệt là những người bị bệnh tim hoặc tiểu đường, có thể tăng nguy cơ đông máu hoặc đột quỵ do phản ứng miễn dịch kéo dài.

Coronavirus: các trường hợp mới được báo cáo ở Mỹ

Tổ chức Y tế Thế giới sẽ quyết định, hôm nay có nên tuyên bố dịch bệnh khẩn cấp y tế quốc tế hay không, các quan chức Trung Quốc nói rằng 170 người đã chết.

Bảo vệ tim: cải thiện giấc ngủ và kiểm soát căng thẳng

May mắn thay, có thể học những cách lành mạnh hơn để ứng phó với stress có thể giúp tim và cải thiện chất lượng cuộc sống, chúng bao gồm các bài tập thư giãn

Huyết áp: những lợi ích của việc tự theo dõi

Kiểm tra huyết áp tại nhà có thể giúp cảm thấy gắn bó hơn và do đó có động lực để cải thiện sức khỏe, nhưng điều đó không đúng đối với tất cả mọi người

Tại sao nước tiểu sẫm màu: nguyên nhân, chẩn đoán và phòng ngừa

Lý tưởng nhất là nước tiểu sẽ có màu vàng nhạt, điều này sẽ cho thấy đủ nước, nước tiểu tự nhiên có một số sắc tố màu vàng được gọi là urobilin hoặc urochrom