Mất điều hòa vận động Friedreich (Friedreich's Ataxia)

2012-11-19 09:37 PM
Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, và xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Mất điều hòa Friedreich (Friedreich’s Ataxia) là một bệnh di truyền gây nên tổn thương diễn tiến ở hệ thần kinh. Bệnh có thể dẫn tới tình trạng yếu cơ, nói khó khăn hoặc bệnh tim. Triệu chứng đầu tiên thường là khó đi lại. Đến giai đoạn cuối thì nhiều người bị mất điều hòa phải sử dụng xe lăn.

Bệnh được đặt tên theo tên của bác sĩ Nicholas Friedreich, người đã mô tả bệnh lý lần đầu tiên vào những năm 1860. Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, và xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau. Ở căn bệnh mất điều hòa Friedreich, các mô thần kinh trong tủy sống và các dây thần kinh điều khiển cử động của tay và chân bị thoái hóa. Tủy sống trở nên mảnh hơn và các tế bào thần kinh mất một số lớp cách ly (myêlin - chất phức tạp có protein và phospho lipid) giúp các giây thần kinh thực hiện các xung nhịp.

Ở Hoa Kỳ, cứ 50.000 người thì có 1 người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich. Tỷ lệ mắc bệnh này ở nam và nữ là như nhau. Các triệu chứng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 5 đến 15 tuổi nhưng nó có thể xuất hiện sớm vào thời điểm 18 tháng tuổi hoặc muộn vào khoảng 30 tuổi.

Những biểu hiện sớm có thể thấy ở chân, các ngón chân uốn cong không chủ ý, hoặc lộn ngược chân (đổi chiều). Nhãn cầu đảo nhanh, không chủ ý cũng là biểu hiện thường gặp. Phần lớn những người mắc bệnh mất điều hòa Friedreich cũng dần dần mắc chứng vẹo xương sống (cột sống bị vẹo sang một bên), mà nếu nghiêm trọng có thể làm tổn thương hệ hô hấp.

Những triệu chứng khác bao gồm đau ngực, hơi thở ngắn, và tim đập nhanh. Các bác sĩ chẩn đoán bệnh mất điều hòa Friedreich qua quá trình kiểm tra lâm sàng kỹ lưỡng bao gồm xem xét bệnh sử và khám. Người ta cũng thực hiện một vài cuộc xét nghiệm bao gồm điện đồ cơ (EMG) và xét nghiệm di truyền.

Hiện tại chưa có một phương thức chữa trị hay điều trị hữu hiệu cho căn bệnh mất điều hòa Friedreich. Tuy nhiên, nhiều triệu chứng và những biến chứng đi kèm có thể điều trị được để giúp người bệnh duy trì các chức năng một cách tối ưu.

Bệnh mất điều hòa Friedreich có thể là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Ở những trường hợp mắc bệnh mà trong bệnh sử của gia đình chưa hề có cho thấy rằng có thể có những sự biến đổi về gen mới (đột biến) diễn ra một cách tự phát. Bệnh mất điều hòa Friedreich có nguyên nhân do đột biến gen thường được gọi là "X25, hay frataxin, một protein cần phải có trong hệ thần kinh, tim, và tuyến tụy. Loại protein này bị suy giảm nghiêm trọng trong cơ thể người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich.

Nhiều cuộc nghiên cứu cho thấy rằng những bệnh nhân có hàm lượng chất sắt cao bất thường trong mô tim, và hệ thần kinh, tim và tuyến tụy có thể rất dễ bị tổn thương từ gốc tự do (được sinh ra khi lượng sắt vượt mức phản ứng với ô-xy). Nhu cầu trao đổi chất của các tế bào thần kinh và cơ bắp cũng có thể làm cho người bệnh dễ bị tổn thương do gốc tự do. Việc khám phá ra đột biến gen là nguyên nhân gây nên căn bệnh mất điều hòa Friedreich đã tạo thêm một nguồn lực mới cho những nỗ lực nghiên cứu để chữa trị căn bệnh này.

Sources: National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), the National Organization for Rare Disorders (National Organization for Rare Disorders).

Bài viết cùng chuyên mục

Vắc xin Covid-19 CanSino Biologics: tính sinh miễn dịch hiệu quả và an toàn

Dữ liệu từ các thử nghiệm hiệu quả chưa được công bố; một thông cáo báo chí cho biết tỷ lệ hiệu quả là 75 phần trăm, nhưng các chi tiết thử nghiệm cần thiết cho việc đánh giá quan trọng các kết quả này vẫn chưa được công khai.

Lựa chọn điều trị tiểu đường loại 2 tốt nhất: các yếu tố cần xem xét

Quản lý nó hiệu quả, có nghĩa là sử dụng nhiều chiến lược giảm rủi ro, đồng thời đạt được mục tiêu kiểm soát lượng đường trong máu

Lâm sàng: trong y học nó nghĩa là gì và hiểu thế nào?

Đa số các từ điển tiếng Việt hay Anh Việt hiện nay đều định nghĩa lâm sàng không chính xác lắm đối với cách dùng của từ clinical trong y khoa, y tế hiện nay

Chứng đau nửa đầu khó chữa migrainosus là gì?

Tình trạng migrainosus là dạng đau nửa đầu nghiêm trọng và kéo dài hơn, các triệu chứng của tình trạng migrainosus có thể tương tự như đau nửa đầu thông thường hoặc có thể nặng hơn

Năm lời khuyên để tránh biến chứng bệnh tiểu đường

Khám sức khỏe thường xuyên nên bao gồm việc kiểm tra sự hiện diện của bất kỳ biến chứng tiểu đường cũng như cách để giảm nguy cơ biến chứng.

Bác sỹ đông y: bị bỏ tù vì thay thế thuốc tiểu đường bằng đông y

Timothy Morrow, 84 tuổi, đã bị kết án vì hành nghề đông y, cũng như một số vụ lạm dụng trẻ em có khả năng gây tổn thương hoặc tử vong

Đánh giá tính cách người dựa trên hình dạng cơ thể

Một nghiên cứu mới, được công bố trên tạp chí Khoa học tâm lý, điều tra các đặc điểm tính cách mà mọi người có xu hướng liên kết với các hình dạng cơ thể cụ thể

Ngáp: tại sao nó rất dễ lây lan và tại sao nó lại quan trọng

Ngáp lây nhiễm, được kích hoạt một cách không tự nguyện, khi chúng ta quan sát người khác ngáp, đó là một hình thức phổ biến của ngáp

Sars CoV-2 biến thể Delta: độc lực và các triệu chứng khi nhiễm trùng

Sars CoV-2 biến thể Delta, các nghiên cứu dường như cho thấy rằng nó gây ra nhiều trường hợp nhập viện và ốm đau hơn, nhưng vẫn chưa rõ liệu nó có làm tăng số ca tử vong hay không.

Một tách cà phê giữ cho tỉnh táo bao lâu?

Khi một người thường xuyên sử dụng một lượng lớn caffein ngừng đột ngột, họ có thể gặp phải các triệu chứng cai nghiện nghiêm trọng hơn

Nguyên nhân ngứa bộ phận sinh dục nam sau khi quan hệ: điều gì gây ra

Ngứa xung quanh dương vật, hoặc tinh hoàn, sau khi quan hệ tình dục, có thể phát sinh do phản ứng dị ứng hoặc STI

Ăn uống và thuốc trong thai kỳ: những điều cần biết

Mang thai mang đến nhiều thay đổi cho cơ thể, nhưng những thay đổi đó không phải lúc nào cũng ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe

Trầm cảm sau sinh: những điều cần biết

Các bậc cha mẹ gần đây cảm thấy rằng họ đang có các triệu chứng trầm cảm sau sinh nên liên lạc với bác sĩ, mặc dù phục hồi đôi khi có thể mất vài tháng

Tại sao nước tiểu sẫm màu: nguyên nhân, chẩn đoán và phòng ngừa

Lý tưởng nhất là nước tiểu sẽ có màu vàng nhạt, điều này sẽ cho thấy đủ nước, nước tiểu tự nhiên có một số sắc tố màu vàng được gọi là urobilin hoặc urochrom

Viêm tủy ngang (Transverse Myelitis)

Tình trạng mất chất myelin thường xảy ra ở mức tổn thương ở ngực, gây ra những vấn đề về cử động ở chân và khả năng kiểm soát đại tràng và bàng quang

Covid-19: mục tiêu tiềm năng và thuốc điều trị

Sự điều hòa của ACE2 trong các cơ quan sau khi nhiễm virus làm rối loạn cân bằng cục bộ giữa trục RAS và ACE2 / angiotensin- (1–7) / MAS, có thể liên quan đến chấn thương cơ quan.

Vắc xin Covid-19: sự ảnh hưởng của nó đến kinh nguyệt?

Chu kỳ kinh nguyệt có thể thay đổi như thế nào sau khi tiêm vắc xin? Đây có thực sự là những tác dụng phụ liên quan đến Covid-19 hay là do căng thẳng và những thay đổi khác trong cuộc sống có thể trùng hợp với việc chủng ngừa?

Mất ngủ: một giải pháp điều trị đáng ngạc nhiên

Khi nguyên nhân cơ bản được điều trị thành công, chứng mất ngủ thường biến mất, nếu không, tập trung vào việc cải thiện giấc ngủ có thể hữu ích

Huyết áp cao: tất cả mọi điều cần biết

Những người được chẩn đoán bị cao huyết áp nên kiểm tra huyết áp thường xuyên, ngay cả khi là bình thường, nên kiểm tra nó ít nhất một lần mỗi năm năm

Đổ mồ hôi ban đêm: những điều cần biết

Trong bài viết này, chúng tôi sẽ đề cập đến các nguyên nhân phổ biến gây ra mồ hôi ban đêm và bất kỳ phương pháp điều trị tiềm năng nào

Ung thư thứ phát: các yếu tố làm tăng nguy cơ

Quan trọng không kém, hãy thảo luận tần suất cần được sàng lọc, vì vậy có thể sớm phát hiện ra bất kỳ loại ung thư mới nào

Có thể bị hạ đường huyết khi không có bệnh tiểu đường không?

Ở những người không mắc bệnh tiểu đường, hạ đường huyết có thể do cơ thể tạo ra quá nhiều insulin sau bữa ăn, làm cho lượng đường trong máu giảm xuống

COVID-19: có thể làm giảm khối lượng chất xám trong não

Một nghiên cứu cho thấy những bệnh nhân COVID-19 cần điều trị oxy có thể tích chất xám ở thùy trán của não thấp hơn so với những bệnh nhân không cần oxy bổ sung.

Vắc xin Covid-19 Sputnik V: bảo vệ khỏi các ca bệnh nghiêm trọng từ biến thể Delta

Một bài báo được đăng ngày 15 tháng 8 năm 2021 trên medRxiv cho thấy vắc xin Sputnik V của Nga đang chống lại biến thể Delta rất tốt.

Triệu chứng của coronavirus mới (COVID-19): đột ngột mất mùi hoặc vị giác

Bằng chứng từ các địa điểm trên khắp thế giới rằng, chứng mất mùi, và chứng cảm giác vị giác thay đổi, là những triệu chứng quan trọng liên quan đến đại dịch.