Mất điều hòa vận động Friedreich (Friedreich's Ataxia)

2012-11-19 09:37 PM
Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, và xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Mất điều hòa Friedreich (Friedreich’s Ataxia) là một bệnh di truyền gây nên tổn thương diễn tiến ở hệ thần kinh. Bệnh có thể dẫn tới tình trạng yếu cơ, nói khó khăn hoặc bệnh tim. Triệu chứng đầu tiên thường là khó đi lại. Đến giai đoạn cuối thì nhiều người bị mất điều hòa phải sử dụng xe lăn.

Bệnh được đặt tên theo tên của bác sĩ Nicholas Friedreich, người đã mô tả bệnh lý lần đầu tiên vào những năm 1860. Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, và xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau. Ở căn bệnh mất điều hòa Friedreich, các mô thần kinh trong tủy sống và các dây thần kinh điều khiển cử động của tay và chân bị thoái hóa. Tủy sống trở nên mảnh hơn và các tế bào thần kinh mất một số lớp cách ly (myêlin - chất phức tạp có protein và phospho lipid) giúp các giây thần kinh thực hiện các xung nhịp.

Ở Hoa Kỳ, cứ 50.000 người thì có 1 người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich. Tỷ lệ mắc bệnh này ở nam và nữ là như nhau. Các triệu chứng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 5 đến 15 tuổi nhưng nó có thể xuất hiện sớm vào thời điểm 18 tháng tuổi hoặc muộn vào khoảng 30 tuổi.

Những biểu hiện sớm có thể thấy ở chân, các ngón chân uốn cong không chủ ý, hoặc lộn ngược chân (đổi chiều). Nhãn cầu đảo nhanh, không chủ ý cũng là biểu hiện thường gặp. Phần lớn những người mắc bệnh mất điều hòa Friedreich cũng dần dần mắc chứng vẹo xương sống (cột sống bị vẹo sang một bên), mà nếu nghiêm trọng có thể làm tổn thương hệ hô hấp.

Những triệu chứng khác bao gồm đau ngực, hơi thở ngắn, và tim đập nhanh. Các bác sĩ chẩn đoán bệnh mất điều hòa Friedreich qua quá trình kiểm tra lâm sàng kỹ lưỡng bao gồm xem xét bệnh sử và khám. Người ta cũng thực hiện một vài cuộc xét nghiệm bao gồm điện đồ cơ (EMG) và xét nghiệm di truyền.

Hiện tại chưa có một phương thức chữa trị hay điều trị hữu hiệu cho căn bệnh mất điều hòa Friedreich. Tuy nhiên, nhiều triệu chứng và những biến chứng đi kèm có thể điều trị được để giúp người bệnh duy trì các chức năng một cách tối ưu.

Bệnh mất điều hòa Friedreich có thể là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Ở những trường hợp mắc bệnh mà trong bệnh sử của gia đình chưa hề có cho thấy rằng có thể có những sự biến đổi về gen mới (đột biến) diễn ra một cách tự phát. Bệnh mất điều hòa Friedreich có nguyên nhân do đột biến gen thường được gọi là "X25, hay frataxin, một protein cần phải có trong hệ thần kinh, tim, và tuyến tụy. Loại protein này bị suy giảm nghiêm trọng trong cơ thể người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich.

Nhiều cuộc nghiên cứu cho thấy rằng những bệnh nhân có hàm lượng chất sắt cao bất thường trong mô tim, và hệ thần kinh, tim và tuyến tụy có thể rất dễ bị tổn thương từ gốc tự do (được sinh ra khi lượng sắt vượt mức phản ứng với ô-xy). Nhu cầu trao đổi chất của các tế bào thần kinh và cơ bắp cũng có thể làm cho người bệnh dễ bị tổn thương do gốc tự do. Việc khám phá ra đột biến gen là nguyên nhân gây nên căn bệnh mất điều hòa Friedreich đã tạo thêm một nguồn lực mới cho những nỗ lực nghiên cứu để chữa trị căn bệnh này.

Sources: National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), the National Organization for Rare Disorders (National Organization for Rare Disorders).

Bài viết cùng chuyên mục

Covid-19: vắc xin khi mang thai hoặc cho con bú

Mặc dù nguy cơ bị bệnh nặng nói chung là thấp, nhưng những người đang mang thai và sắp mang thai có nguy cơ bị bệnh nặng do Covid-19 tăng lên khi so sánh với những người không mang thai.

Khi mang thai: cách trị cảm lạnh cảm cúm

Nhiều loại thuốc có thể được sử dụng trong khi mang thai, vì vậy điều trị cảm lạnh hoặc cúm trong khi mang thai không phải là căng thẳng

Nguyên nhân ngứa bộ phận sinh dục nữ sau khi quan hệ: điều gì gây ra

Một số nguyên nhân, gây ngứa bộ phận sinh dục sau khi quan hệ là như nhau, bất kể giới tính sinh học, tyuy nhiên, một số triệu chứng có thể khác nhau

Lọc máu: tác dụng phụ của chạy thận nhân tạo và lọc màng bụng

Cả chạy thận nhân tạo và thẩm phân phúc mạc đều gây ra tác dụng phụ, điều này là do cách lọc máu được thực hiện và thực tế nó chỉ có thể bù đắp một phần cho việc mất chức năng thận

Chăm sóc da tránh loét (Skin care)

Có thể người bệnh phải nhập viện vài tuần hoặc nằm nghỉ lâu trên giường để chỗ loét lành lại. Với những điểm loét tỳ phức tạp, có thể người bệnh phải trải qua phẫu thuật hoặc ghép da.

Massage bà bầu: những điều cần biết

Được sự chấp thuận của bác sĩ trước khi đi massage là một ý tưởng hay, đặc biệt là nếu bị đau ở bắp chân hoặc các bộ phận khác của chân

Dịch truyền tĩnh mạch: chọn giải pháp sinh lý phù hợp

Áp lực chuyển dịch ra bên ngoài, là áp lực mao quản, áp lực dịch kẽ và thẩm thấu dịch kẽ, áp lực huyết tương có xu hướng di chuyển chất dịch vào trong

Bệnh tiểu đường có thể được truyền theo gen không?

Sự tương tác phức tạp giữa các gen, lối sống và môi trường cho thấy tầm quan trọng của việc thực hiện các bước để giảm thiểu nguy cơ tiểu đường cá nhân

Ung thư: xét nghiệm máu có thể giúp phát hiện dễ dàng không?

Trong những năm qua, các nhà nghiên cứu tại Đại học Bradford ở Anh, đã tập trung vào một xét nghiệm máu phổ quát mới để chẩn đoán ung thư sớm hơn

Bệnh thận mãn tính: sống với bệnh thận giai đoạn một

Không có cách chữa trị bệnh thận, nhưng có thể ngăn chặn tiến triển của nó hoặc ít nhất là làm chậm thiệt hại, việc điều trị đúng và thay đổi lối sống có thể giúp giữ cho một người và thận của họ khỏe mạnh lâu hơn

Mồ hôi xung quanh âm đạo: điều gì gây ra và làm gì với nó

Mồ hôi thừa quanh vùng háng cũng có thể gây ngứa và đôi khi có thể dẫn đến nhiễm trùng, chẳng hạn như nhiễm khuẩn âm đạo và nhiễm nấm âm đạo

Virus corona: nguồn lây nhiễm

Các cơ quan y tế công cộng đang nỗ lực để xác định nguồn gốc của 2019 nCoV, virus corona là một họ virus lớn, một số gây bệnh ở người và những người khác lưu hành giữa các loài động vật

Đại dịch covid: nghiên cứu về tự chủ của trẻ em

Hành vi ủng hộ quyền tự chủ có thể có những tác động tích cực không chỉ đối với trẻ được tiếp nhận, mà còn đối với hệ thống xã hội (gia đình) và người cung cấp dịch vụ hỗ trợ - cũng trong những thời điểm khó khăn như trong dịch bệnh do vi-rút corana gây ra.

Sars CoV-2 biến thể Delta: độc lực và các triệu chứng khi nhiễm trùng

Sars CoV-2 biến thể Delta, các nghiên cứu dường như cho thấy rằng nó gây ra nhiều trường hợp nhập viện và ốm đau hơn, nhưng vẫn chưa rõ liệu nó có làm tăng số ca tử vong hay không.

Nhạy cảm quá mức với phê bình: nguyên nhân và những điều cần biết

Một số hậu quả lớn nhất là sự không hài lòng với tình trạng hiện tại, tự phê bình và mất bình an tinh thần, hạnh phúc và sức khỏe

Vắc xin Covid-19 Novavax (NVX-CoV2373): tính sinh miễn dịch hiệu quả và an toàn

Trong một thông cáo báo chí liên quan đến thử nghiệm hiệu quả giai đoạn III ở Hoa Kỳ và Mexico, Novavax có 90,4 phần trăm hiệu quả trong việc ngăn ngừa COVID-19 có triệu chứng bắt đầu vào hoặc sau bảy ngày sau liều thứ hai.

Các chất dinh dưỡng hoạt động cùng nhau: nên ăn cùng nhau

Có thể đã từng nghe nói rằng ăn thực phẩm giàu vitamin thì tốt hơn so với việc bổ sung vitamin, vì thực phẩm có chứa một hỗn hợp các chất dinh dưỡng tương tác

Cắt Amidan trẻ em: loại bỏ một cách không cần thiết

Nghiên cứu cung cấp một cái nhìn có giá trị, nhưng hồ sơ y tế không đầy đủ, có thể không nắm bắt được tất cả các lý do tại sao phẫu thuật cắt amidan được thực hiện

Virus corona mới (2019-nCoV): cập nhật mới nhất ngày 6 tháng 2 năm 2020

Coronavirus 2019 nCoV đang ảnh hưởng đến 28 quốc gia và vùng lãnh thổ trên thế giới, chúng tôi hiển thị số lượng thay đổi hàng ngày cho ngày 6 tháng 2 sau khi ngày 5 tháng 2 kết thúc

Lọc máu: thận nhân tạo và lọc màng bụng, cách thức thực hiện

Trước khi chạy thận nhân tạo có thể bắt đầu, thông thường sẽ cần phải có tạo một mạch máu đặc biệt gọi là lỗ thông động tĩnh mạch được tạo ra trong cánh tay

Chất lượng tinh trùng: có thể thấp hơn trong mùa hè

Nghiên cứu cho thấy, mối quan hệ giữa các mùa, và sự thay đổi của tinh dịch hàng năm, nhịp điệu khác nhau ở nồng độ tinh trùng bình thường và giảm

Thai kỳ: các vấn đề sức khỏe thường gặp

Hiếm khi có bất kỳ nguy cơ báo động nào, nhưng nên đề cập đến bất cứ điều gì, khiến lo lắng cho thai sản của mình

Huyết áp: những lợi ích của việc tự theo dõi

Kiểm tra huyết áp tại nhà có thể giúp cảm thấy gắn bó hơn và do đó có động lực để cải thiện sức khỏe, nhưng điều đó không đúng đối với tất cả mọi người

Vắc xin Covid-19: không có tác dụng phụ thì vắc xin có tác dụng không?

Hàng triệu người được tiêm chủng đã gặp phải các phản ứng phụ, bao gồm sưng, đỏ và đau tại chỗ tiêm. Sốt, nhức đầu, mệt mỏi, đau cơ, ớn lạnh và buồn nôn cũng thường được báo cáo.

Màu sắc của vết bầm tím có nghĩa là gì?

Bầm tím có nhiều màu khi cơ thể hoạt động để tự chữa lành vết thương, nó là bình thường khi một vết bầm tím thay đổi màu sắc theo thời gian