Mất điều hòa vận động Friedreich (Friedreich's Ataxia)

2012-11-19 09:37 PM
Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, và xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Mất điều hòa Friedreich (Friedreich’s Ataxia) là một bệnh di truyền gây nên tổn thương diễn tiến ở hệ thần kinh. Bệnh có thể dẫn tới tình trạng yếu cơ, nói khó khăn hoặc bệnh tim. Triệu chứng đầu tiên thường là khó đi lại. Đến giai đoạn cuối thì nhiều người bị mất điều hòa phải sử dụng xe lăn.

Bệnh được đặt tên theo tên của bác sĩ Nicholas Friedreich, người đã mô tả bệnh lý lần đầu tiên vào những năm 1860. Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, và xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau. Ở căn bệnh mất điều hòa Friedreich, các mô thần kinh trong tủy sống và các dây thần kinh điều khiển cử động của tay và chân bị thoái hóa. Tủy sống trở nên mảnh hơn và các tế bào thần kinh mất một số lớp cách ly (myêlin - chất phức tạp có protein và phospho lipid) giúp các giây thần kinh thực hiện các xung nhịp.

Ở Hoa Kỳ, cứ 50.000 người thì có 1 người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich. Tỷ lệ mắc bệnh này ở nam và nữ là như nhau. Các triệu chứng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 5 đến 15 tuổi nhưng nó có thể xuất hiện sớm vào thời điểm 18 tháng tuổi hoặc muộn vào khoảng 30 tuổi.

Những biểu hiện sớm có thể thấy ở chân, các ngón chân uốn cong không chủ ý, hoặc lộn ngược chân (đổi chiều). Nhãn cầu đảo nhanh, không chủ ý cũng là biểu hiện thường gặp. Phần lớn những người mắc bệnh mất điều hòa Friedreich cũng dần dần mắc chứng vẹo xương sống (cột sống bị vẹo sang một bên), mà nếu nghiêm trọng có thể làm tổn thương hệ hô hấp.

Những triệu chứng khác bao gồm đau ngực, hơi thở ngắn, và tim đập nhanh. Các bác sĩ chẩn đoán bệnh mất điều hòa Friedreich qua quá trình kiểm tra lâm sàng kỹ lưỡng bao gồm xem xét bệnh sử và khám. Người ta cũng thực hiện một vài cuộc xét nghiệm bao gồm điện đồ cơ (EMG) và xét nghiệm di truyền.

Hiện tại chưa có một phương thức chữa trị hay điều trị hữu hiệu cho căn bệnh mất điều hòa Friedreich. Tuy nhiên, nhiều triệu chứng và những biến chứng đi kèm có thể điều trị được để giúp người bệnh duy trì các chức năng một cách tối ưu.

Bệnh mất điều hòa Friedreich có thể là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Ở những trường hợp mắc bệnh mà trong bệnh sử của gia đình chưa hề có cho thấy rằng có thể có những sự biến đổi về gen mới (đột biến) diễn ra một cách tự phát. Bệnh mất điều hòa Friedreich có nguyên nhân do đột biến gen thường được gọi là "X25, hay frataxin, một protein cần phải có trong hệ thần kinh, tim, và tuyến tụy. Loại protein này bị suy giảm nghiêm trọng trong cơ thể người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich.

Nhiều cuộc nghiên cứu cho thấy rằng những bệnh nhân có hàm lượng chất sắt cao bất thường trong mô tim, và hệ thần kinh, tim và tuyến tụy có thể rất dễ bị tổn thương từ gốc tự do (được sinh ra khi lượng sắt vượt mức phản ứng với ô-xy). Nhu cầu trao đổi chất của các tế bào thần kinh và cơ bắp cũng có thể làm cho người bệnh dễ bị tổn thương do gốc tự do. Việc khám phá ra đột biến gen là nguyên nhân gây nên căn bệnh mất điều hòa Friedreich đã tạo thêm một nguồn lực mới cho những nỗ lực nghiên cứu để chữa trị căn bệnh này.

Sources: National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), the National Organization for Rare Disorders (National Organization for Rare Disorders).

Bài viết cùng chuyên mục

Trứng ảnh hưởng đến cholesterol: tài trợ nghiên cứu liệu có sai lệch kết quả?

Trứng có hàm lượng cholesterol cao, các nhà khoa học đã quan ngại rằng, chúng có thể dẫn đến mức cholesterol máu cao, nếu ăn quá nhiều

Đặc điểm lâm sàng Covid 19

Khoảng 20 đến 30 phần trăm bệnh nhân nhập viện, với COVID 19, và viêm phổi, phải được chăm sóc đặc biệt để hỗ trợ hô hấp.

Coronavirus mới xuất hiện gần đây tại Trung Quốc

Hiện tại không có vắc xin để ngăn ngừa nhiễm trùng 2019 nCoV, tốt nhất là tránh tiếp xúc với vi rút này, khuyến nghị các hành động ngăn ngừa sự lây lan

Đau lưng khi mang thai: những điều cần biết

Nhiều yếu tố, bao gồm thay đổi nội tiết tố và tư thế, góp phần gây đau lưng khi mang thai, các nguyên nhân khác nhau giữa phụ nữ và có thể phụ thuộc vào giai đoạn mang thai

Vắc xin COVID-19 toàn cầu: hiệu quả và các dụng phụ

Hiện nay, ở các khu vực khác nhau trên thế giới, 13 loại vắc xin COVID-19 đã được phép sử dụng. Trong tính năng này, chúng tôi xem xét các loại và tác dụng phụ được báo cáo của chúng.

Trà thảo mộc đông y giảm béo: cảnh báo nguy hiểm

Bất cứ ai hiện đang sử dụng trà Payouji, hoặc Viên nang Pai You Guo Slim đều được khuyên, nên ngừng dùng sản phẩm, và tìm hướng dẫn y tế ngay lập tức

Đánh giá tính cách người dựa trên hình dạng cơ thể

Một nghiên cứu mới, được công bố trên tạp chí Khoa học tâm lý, điều tra các đặc điểm tính cách mà mọi người có xu hướng liên kết với các hình dạng cơ thể cụ thể

Thiếu nước ảnh hưởng đến thai kỳ

Bài viết này xem xét cách xác định tình trạng thiếu nước, ảnh hưởng của tình trạng thiếu nước của người mẹ đối với em bé và cách ngăn ngừa tình trạng này xảy ra

Ngộ độc thủy ngân: điều trị và những điều cần biết

Trong phơi nhiễm cấp tính, bước đầu tiên trong điều trị, là loại người khỏi nguồn thủy ngân, đồng thời, bảo vệ người khác khỏi tiếp xúc với nó

Một tách cà phê giữ cho tỉnh táo bao lâu?

Khi một người thường xuyên sử dụng một lượng lớn caffein ngừng đột ngột, họ có thể gặp phải các triệu chứng cai nghiện nghiêm trọng hơn

Thang thuốc đông y tùy chỉnh: có thể không có lợi ích gì?

Các bài báo, mẩu tin về sức khỏe, nên được nhắc nhở việc quảng cáo vô nghĩa, không phải là giải trí, mà khiến mọi người gặp rủi ro

Nguyên nhân gây chảy máu dưới da?

Khi xuất huyết xuất hiện trực tiếp dưới da, máu có thể thoát ra ngoài vùng da xung quanh và làm cho da bị biến màu, sự đổi màu da này là một hỗn hợp màu đỏ, xanh, đen hoặc tím

Ngáp quá mức: nguyên nhân và những điều cần biết

Sau khi loại trừ các vấn đề về giấc ngủ, bác sĩ sẽ thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán, để tìm ra nguyên nhân có thể khác cho việc ngáp quá mức

Mang thai 4 tuần: triệu chứng và những điều cần biết

Em bé vừa được cấy vào niêm mạc tử cung, cơ thể hiện đang bắt đầu một loạt các thay đổi đáng kinh ngạc sẽ diễn ra trong 36 tuần tới

Ngăn ngừa đột quỵ: bảy điều có thể làm

Phòng ngừa đột quỵ có thể bắt đầu ngày hôm nay, bảo vệ bản thân và tránh đột quỵ, bất kể tuổi tác hoặc lịch sử gia đình

Trầm cảm sau đột quỵ: chẩn đoán và can thiệp

Các yếu tố rủi ro của chứng trầm cảm sau đột quỵ bao gồm giới tính nữ, tuổi dưới 60, ly dị, nghiện rượu, mất ngôn ngữ không thường xuyên, thiếu hụt động cơ lớn

Điều gì làm cho mắt bị ngứa?

Tế bào mast đến từ tủy xương và được gửi đến những nơi như mắt như là một phần của cơ chế bảo vệ đầu tiên chống lại các tác nhân gây bệnh xâm nhập

Tóc bạc tại sao căng thẳng lại gây ra

Khi có ít tế bào sắc tố trong nang tóc, sợi tóc sẽ không còn chứa nhiều melanin, và sẽ trở thành màu bạc, hoặc trắng như nó phát triển.

Bệnh tim mạch: cholesterol trong chế độ ăn có thể không làm tăng nguy cơ

Chế độ ăn kiêng cholesterol, và trứng, thường không hỗ trợ các mối liên quan có ý nghĩa thống kê với nguy cơ mắc bệnh tim mạch

Kinh nguyệt quá nhiều hoặc không đều: nguyên nhân và những điều cần biết

Chảy máu quá nhiều có thể gây thiếu máu, hoặc thiếu sắt, và có thể báo hiệu một tình trạng y tế tiềm ẩn, bác sĩ có thể điều trị thành công

Covid-19: tại sao biến thể delta lại lan truyền nhanh chóng như vậy

Nghiên cứu cho thấy những người bị nhiễm có thể mang lượng vi rút cao gấp 1.000 lần.

Sars CoV-2: vi rút học và biến thể của virus Sars CoV-2

Giống như các loại virus khác, Sars CoV-2 phát triển theo thời gian. Hầu hết các đột biến trong bộ gen Sars CoV-2 không ảnh hưởng đến chức năng của virus.

Virus corona: thời gian tồn tại, lây lan và ủ bệnh

Virus corona mới xuất hiện để có thể lây lan cho người khác, ngay cả trước khi một nhiễm triệu chứng người cho thấy

Khó ngủ: liên quan đến tăng nguy cơ đau tim và đột quỵ

Nếu gặp vấn đề với giấc ngủ, hãy thử mẹo để có giấc ngủ ngon, nếu không hiệu quả và cần thêm trợ giúp, hãy nói chuyện với bác sĩ

Vắc xin Covid-19: loại nào có hiệu quả chống lại biến thể delta (Ấn Độ)?

Các nhà khoa học đang nghiên cứu cách thức hoạt động của vắc xin Covid-19 đối với biến thể delta của SARS-CoV-2.