- Trang chủ
- Thông tin
- Thông tin y học nước ngoài
- Mất điều hòa vận động Friedreich (Friedreich's Ataxia)
Mất điều hòa vận động Friedreich (Friedreich's Ataxia)
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Mất điều hòa Friedreich (Friedreich’s Ataxia) là một bệnh di truyền gây nên tổn thương diễn tiến ở hệ thần kinh. Bệnh có thể dẫn tới tình trạng yếu cơ, nói khó khăn hoặc bệnh tim. Triệu chứng đầu tiên thường là khó đi lại. Đến giai đoạn cuối thì nhiều người bị mất điều hòa phải sử dụng xe lăn.
Bệnh được đặt tên theo tên của bác sĩ Nicholas Friedreich, người đã mô tả bệnh lý lần đầu tiên vào những năm 1860. Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, và xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau. Ở căn bệnh mất điều hòa Friedreich, các mô thần kinh trong tủy sống và các dây thần kinh điều khiển cử động của tay và chân bị thoái hóa. Tủy sống trở nên mảnh hơn và các tế bào thần kinh mất một số lớp cách ly (myêlin - chất phức tạp có protein và phospho lipid) giúp các giây thần kinh thực hiện các xung nhịp.
Ở Hoa Kỳ, cứ 50.000 người thì có 1 người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich. Tỷ lệ mắc bệnh này ở nam và nữ là như nhau. Các triệu chứng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 5 đến 15 tuổi nhưng nó có thể xuất hiện sớm vào thời điểm 18 tháng tuổi hoặc muộn vào khoảng 30 tuổi.
Những biểu hiện sớm có thể thấy ở chân, các ngón chân uốn cong không chủ ý, hoặc lộn ngược chân (đổi chiều). Nhãn cầu đảo nhanh, không chủ ý cũng là biểu hiện thường gặp. Phần lớn những người mắc bệnh mất điều hòa Friedreich cũng dần dần mắc chứng vẹo xương sống (cột sống bị vẹo sang một bên), mà nếu nghiêm trọng có thể làm tổn thương hệ hô hấp.
Những triệu chứng khác bao gồm đau ngực, hơi thở ngắn, và tim đập nhanh. Các bác sĩ chẩn đoán bệnh mất điều hòa Friedreich qua quá trình kiểm tra lâm sàng kỹ lưỡng bao gồm xem xét bệnh sử và khám. Người ta cũng thực hiện một vài cuộc xét nghiệm bao gồm điện đồ cơ (EMG) và xét nghiệm di truyền.
Hiện tại chưa có một phương thức chữa trị hay điều trị hữu hiệu cho căn bệnh mất điều hòa Friedreich. Tuy nhiên, nhiều triệu chứng và những biến chứng đi kèm có thể điều trị được để giúp người bệnh duy trì các chức năng một cách tối ưu.
Bệnh mất điều hòa Friedreich có thể là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Ở những trường hợp mắc bệnh mà trong bệnh sử của gia đình chưa hề có cho thấy rằng có thể có những sự biến đổi về gen mới (đột biến) diễn ra một cách tự phát. Bệnh mất điều hòa Friedreich có nguyên nhân do đột biến gen thường được gọi là "X25, hay frataxin, một protein cần phải có trong hệ thần kinh, tim, và tuyến tụy. Loại protein này bị suy giảm nghiêm trọng trong cơ thể người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich.
Nhiều cuộc nghiên cứu cho thấy rằng những bệnh nhân có hàm lượng chất sắt cao bất thường trong mô tim, và hệ thần kinh, tim và tuyến tụy có thể rất dễ bị tổn thương từ gốc tự do (được sinh ra khi lượng sắt vượt mức phản ứng với ô-xy). Nhu cầu trao đổi chất của các tế bào thần kinh và cơ bắp cũng có thể làm cho người bệnh dễ bị tổn thương do gốc tự do. Việc khám phá ra đột biến gen là nguyên nhân gây nên căn bệnh mất điều hòa Friedreich đã tạo thêm một nguồn lực mới cho những nỗ lực nghiên cứu để chữa trị căn bệnh này.
Sources: National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), the National Organization for Rare Disorders (National Organization for Rare Disorders).
Bài viết cùng chuyên mục
Cảm thấy khó chịu là như thế nào?
Nếu một người, mắc chứng khó chịu, gặp khó khăn trong việc xác định nguyên nhân, nên nói chuyện với bác sĩ
Gen thực sự quyết định tuổi thọ như thế nào?
Các nhà nghiên cứu đã sử dụng dữ liệu từ tổ tiên và tập trung vào di truyền, để đo lường mức độ cụ thể của gen giải thích sự khác biệt về đặc điểm cá nhân của người
Bà bầu: nên tránh đồ uống ngọt nhân tạo
Mối tương quan khi kiểm soát cân nặng của người mẹ và các yếu tố khác có thể ảnh hưởng đến việc tăng cân, như lượng calo tổng thể hoặc chất lượng chế độ ăn uống
Huyết áp: những lợi ích của việc tự theo dõi
Kiểm tra huyết áp tại nhà có thể giúp cảm thấy gắn bó hơn và do đó có động lực để cải thiện sức khỏe, nhưng điều đó không đúng đối với tất cả mọi người
COVID-19: kết quả xét nghiệm âm tính giả có thể dẫn đến mất cảnh giác
Khi xét nghiệm COVID-19 trở nên phổ biến hơn, việc hiểu rõ giới hạn của nó và tác động tiềm ẩn của kết quả sai lệch đối với các nỗ lực y tế cộng đồng là vô cùng quan trọng.
Lọc máu: tác dụng phụ của chạy thận nhân tạo và lọc màng bụng
Cả chạy thận nhân tạo và thẩm phân phúc mạc đều gây ra tác dụng phụ, điều này là do cách lọc máu được thực hiện và thực tế nó chỉ có thể bù đắp một phần cho việc mất chức năng thận
Cảm giác của ruột có thể là giác quan thứ sáu
Một số nhà khoa học tin rằng cách chính trong đó ruột liên lạc với não là thông qua các hormon được giải phóng vào máu
Chữa bệnh bằng thuốc đông y: nguy hiểm với triệu chứng mãn kinh
Các tác giả nói rằng, chỉ có một vài nghiên cứu có sẵn về hiệu quả của các phương thuốc đông y, và chúng thường có nhiều hạn chế về phương pháp
Vi rút Corona 2019: lịch sử bệnh lý
Có thể tìm thấy thông tin và hướng dẫn từ WHO về sự bùng phát của coronavirus mới 2019 nCoV được báo cáo lần đầu tiên từ Vũ Hán, Trung Quốc
Trong thai kỳ: sử dụng các chất kháng khuẩn là có hại
Hóa chất triclocarban, cùng với một triclosan hóa học tương tự, đã bị cấm ở Mỹ và cũng đang bị loại bỏ khỏi các sản phẩm tiêu dùng ở châu Âu
Virus corona (2019-nCoV): xác định và đánh giá
Đánh giá và xác định bệnh nhân có thể bị bệnh hoặc những người có thể đã tiếp xúc với 2019 Coronavirus, kịp thời đưa ra biện pháp cách ly và điều trị
Bệnh tiểu đường: xử lý các trường hợp khẩn cấp
Trong những trường hợp hiếm hoi, lượng đường trong máu cũng có thể leo thang lên một mức độ cao nguy hiểm, gây ra các vấn đề như nhiễm ceton acid và hôn mê tăng thẩm thấu
Lớn lên với con chó: giảm nguy cơ hen suyễn ở trẻ em
Kết quả nghiên cứu, chỉ ra rằng những đứa trẻ lớn lên với chó, đã giảm nguy cơ mắc bệnh hen suyễn sau này
Thuốc đông y: có thể làm tăng nguy cơ tử vong của ung thư
Phương pháp điều trị ung thư thông thường, bao gồm phẫu thuật, xạ trị, hóa trị hoặc điều trị bằng hormone
Covid-19: có thể làm suy giảm testosterone giải thích tại sao bệnh nhân nam tiên lượng kém hơn
Giải thích tại sao rất nhiều nghiên cứu đã phát hiện ra rằng tiên lượng của nam giới xấu hơn nữ giới khi mắc COVID-19, và do đó để khám phá khả năng cải thiện kết quả lâm sàng bằng cách sử dụng các phương pháp điều trị dựa trên testosterone.
Tìm kế hoạch giảm cân phù hợp
Có rất nhiều cách để tiếp cận giảm cân, tất nhiên, chế độ ăn uống và tập thể dục nên là đầu tiên, không thiếu chế độ ăn uống để thử, các loại thực phẩm ít calo, ít carb
Ngủ quá nhiều có thể tồi tệ hơn ngủ ít cho sức khỏe
Ngủ nhiều hơn hoặc ít hơn 7 đến 8 giờ mỗi đêm có thể xấu cho sức khỏe của bạn, với quá nhiều giấc ngủ tồi tệ hơn quá ít, các nhà nghiên cứu nói
Sốt khi mang thai: những điều cần biết
Một số nghiên cứu cho rằng, sốt khi mang thai, có thể làm tăng khả năng mắc các bất thường bẩm sinh, và tự kỷ, cho đến nay là không kết luận
Covid-19: vắc xin khi mang thai hoặc cho con bú
Mặc dù nguy cơ bị bệnh nặng nói chung là thấp, nhưng những người đang mang thai và sắp mang thai có nguy cơ bị bệnh nặng do Covid-19 tăng lên khi so sánh với những người không mang thai.
Điều gì xảy ra sau khi bỏ hút thuốc?
Chỉ sau 12 giờ mà không hút điếu thuốc nào, cơ thể sẽ tự tẩy sạch lượng khí carbon monoxit dư thừa ra khỏi cơ thể, mức cacbon monoxide trở lại bình thường, làm tăng mức độ oxy của cơ thể
COVID 19: một số trường hợp nghiêm trọng ở người trẻ tuổi
Có nhiều lý do, để mọi người ở mọi lứa tuổi thận trọng, nhưng không phải vì sự hiểu biết của chúng ta, về người dễ bị nhiễm virus nhất đang thay đổi.
Tăng huyết áp: tổng quan nghiên cứu năm 2019
Tăng huyết áp, là tình trạng phổ biến trong đó lực của máu lâu dài đối với thành động mạch, đủ cao để cuối cùng có thể gây ra vấn đề về sức khỏe.
Kiểm soát huyết áp: vai trò không ngờ của nước
Mặc dù nước không làm tăng huyết áp đáng kể ở những đối tượng trẻ khỏe mạnh với các phản xạ baroreflexes còn nguyên vẹn, nhưng các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng nó làm tăng hoạt động của hệ thần kinh giao cảm và co thắt mạch máu.
Mức cholesterol: những độ tuổi nào nên kiểm tra?
Mọi người, nên kiểm tra cholesterol, trong độ tuổi 20, hoặc 30, để họ có thể cân nhắc thực hiện các bước để hạ thấp nó
Vai trò của tiểu cầu trong nhiễm virus sốt xuất huyết (dengue) đã được tiết lộ
Những phát hiện của nghiên cứu này là chưa từng có và cho thấy rằng dengue tấn công tiểu cầu máu, chỉ huy các thành phần của tế bào để sản xuất protein
