- Trang chủ
- Thông tin
- Thông tin y học nước ngoài
- Mất điều hòa vận động Friedreich (Friedreich's Ataxia)
Mất điều hòa vận động Friedreich (Friedreich's Ataxia)
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Mất điều hòa Friedreich (Friedreich’s Ataxia) là một bệnh di truyền gây nên tổn thương diễn tiến ở hệ thần kinh. Bệnh có thể dẫn tới tình trạng yếu cơ, nói khó khăn hoặc bệnh tim. Triệu chứng đầu tiên thường là khó đi lại. Đến giai đoạn cuối thì nhiều người bị mất điều hòa phải sử dụng xe lăn.
Bệnh được đặt tên theo tên của bác sĩ Nicholas Friedreich, người đã mô tả bệnh lý lần đầu tiên vào những năm 1860. Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, và xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau. Ở căn bệnh mất điều hòa Friedreich, các mô thần kinh trong tủy sống và các dây thần kinh điều khiển cử động của tay và chân bị thoái hóa. Tủy sống trở nên mảnh hơn và các tế bào thần kinh mất một số lớp cách ly (myêlin - chất phức tạp có protein và phospho lipid) giúp các giây thần kinh thực hiện các xung nhịp.
Ở Hoa Kỳ, cứ 50.000 người thì có 1 người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich. Tỷ lệ mắc bệnh này ở nam và nữ là như nhau. Các triệu chứng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 5 đến 15 tuổi nhưng nó có thể xuất hiện sớm vào thời điểm 18 tháng tuổi hoặc muộn vào khoảng 30 tuổi.
Những biểu hiện sớm có thể thấy ở chân, các ngón chân uốn cong không chủ ý, hoặc lộn ngược chân (đổi chiều). Nhãn cầu đảo nhanh, không chủ ý cũng là biểu hiện thường gặp. Phần lớn những người mắc bệnh mất điều hòa Friedreich cũng dần dần mắc chứng vẹo xương sống (cột sống bị vẹo sang một bên), mà nếu nghiêm trọng có thể làm tổn thương hệ hô hấp.
Những triệu chứng khác bao gồm đau ngực, hơi thở ngắn, và tim đập nhanh. Các bác sĩ chẩn đoán bệnh mất điều hòa Friedreich qua quá trình kiểm tra lâm sàng kỹ lưỡng bao gồm xem xét bệnh sử và khám. Người ta cũng thực hiện một vài cuộc xét nghiệm bao gồm điện đồ cơ (EMG) và xét nghiệm di truyền.
Hiện tại chưa có một phương thức chữa trị hay điều trị hữu hiệu cho căn bệnh mất điều hòa Friedreich. Tuy nhiên, nhiều triệu chứng và những biến chứng đi kèm có thể điều trị được để giúp người bệnh duy trì các chức năng một cách tối ưu.
Bệnh mất điều hòa Friedreich có thể là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Ở những trường hợp mắc bệnh mà trong bệnh sử của gia đình chưa hề có cho thấy rằng có thể có những sự biến đổi về gen mới (đột biến) diễn ra một cách tự phát. Bệnh mất điều hòa Friedreich có nguyên nhân do đột biến gen thường được gọi là "X25, hay frataxin, một protein cần phải có trong hệ thần kinh, tim, và tuyến tụy. Loại protein này bị suy giảm nghiêm trọng trong cơ thể người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich.
Nhiều cuộc nghiên cứu cho thấy rằng những bệnh nhân có hàm lượng chất sắt cao bất thường trong mô tim, và hệ thần kinh, tim và tuyến tụy có thể rất dễ bị tổn thương từ gốc tự do (được sinh ra khi lượng sắt vượt mức phản ứng với ô-xy). Nhu cầu trao đổi chất của các tế bào thần kinh và cơ bắp cũng có thể làm cho người bệnh dễ bị tổn thương do gốc tự do. Việc khám phá ra đột biến gen là nguyên nhân gây nên căn bệnh mất điều hòa Friedreich đã tạo thêm một nguồn lực mới cho những nỗ lực nghiên cứu để chữa trị căn bệnh này.
Sources: National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), the National Organization for Rare Disorders (National Organization for Rare Disorders).
Bài viết cùng chuyên mục
Bệnh thận mãn tính: sống với bệnh thận giai đoạn bốn
Ở bệnh thận mãn tính giai đoạn 4, bệnh nhân có khả năng phát triển các biến chứng của bệnh thận như huyết áp cao, thiếu máu, bệnh xương, bệnh tim và các bệnh mạch máu khác
Tỷ lệ cholesterol: là gì và tại sao lại quan trọng?
Trong khi nam giới và phụ nữ có cùng một xét nghiệm máu, mức HDL, LDL và VLDL trung bình của họ thường khác nhau, ví dụ, trong trường hợp của phụ nữ mãn kinh
Virus: lời khuyên phòng chống
Có thể làm gì nếu không may bị cảm lạnh, hoặc cúm trong mùa này, dưới đây là một số lời khuyên dễ dàng, và là những biện pháp tự nhiên
Covid-19: tổn thương phổi và tim khi mắc bệnh
Trong các mô hình động vật khác nhau về ALI, chuột loại trực tiếp ACE2 cho thấy tính thấm thành mạch được tăng cường, tăng phù phổi, tích tụ bạch cầu trung tính và chức năng phổi xấu đi rõ rệt so với chuột đối chứng kiểu hoang dã.
Covid-19: thông khí cơ học cho bệnh nhân trong hồi sức cấp cứu
Cài đặt máy thở ban đầu với PEEP thấp hơn và thể tích lưu thông cao hơn so với ARDS nặng điển hình có thể được điều chỉnh với các mục tiêu như được chỉ định, với PEEP là 8 cm H2O.
Chứng mất trí: uống quá nhiều và quá ít rượu có thể làm tăng nguy cơ
Những phát hiện này cho thấy rằng cả việc kiêng rượu ở tuổi trung niên và uống nhiều làm tăng nguy cơ mất trí nhớ khi so sánh với uống từ nhẹ đến vừa
Thuốc điều trị huyết áp tăng nguy cơ ung thư da
Các nhà nghiên cứu đã nhắc tới nghiên cứu của họ bởi thực tế là Hydrochlorothiazide có liên quan với tăng nguy cơ của ung thư môi trong quá khứ
Kích thích điện chức năng (Functional electrical stimulation)
Parastep là một hệ thống “thần kinh giả” được lập trình điện toán. Người bệnh dựa người vào khung tập đi có bánh phía trước với một bàn phím được nối vào bộ vi xử lý đeo ở thắt lưng.
Sử dụng insulin: liều dùng ở trẻ em và người già, bệnh gan thận
Điều chỉnh liều, có thể được yêu cầu khi nhãn hiệu, hoặc loại insulin được thay đổi, điều trị đái tháo đường đường uống, có thể cần phải được điều chỉnh
Hoạt động trí não: thực phẩm liên quan chặt chẽ
Kết hợp nhiều loại thực phẩm vào chế độ ăn uống lành mạnh một cách thường xuyên có thể cải thiện sức khỏe của bộ não, có thể chuyển thành chức năng tinh thần tốt hơn
Tại sao phải bỏ thuốc lá?
Các chuyên gia nói rằng khi nicotine được hít vào, não bị ảnh hưởng trong vài giây, nhịp tim do tăng nồng độ hormon noradrenaline và dopamine, tăng cường tâm trạng và sự tập trung
Tại sao tình dục là thú vui?
Một nghiên cứu cho thấy rằng não có thể là cơ quan sinh dục quan trọng nhất, phát hiện ra rằng cực khoái là trạng thái nhận thức cảm giác được nâng cao có thể kích hoạt trạng thái giống như xuất thần trong não.
Đau bả vai: điều gì gây ra nỗi đau này?
Trong bài viết này, chúng tôi kiểm tra nhiều nguyên nhân khác nhau của đau xung quanh các bả vai, cùng với những gì có thể được thực hiện để điều trị từng vấn đề
Mất ngủ: một giải pháp điều trị đáng ngạc nhiên
Khi nguyên nhân cơ bản được điều trị thành công, chứng mất ngủ thường biến mất, nếu không, tập trung vào việc cải thiện giấc ngủ có thể hữu ích
Lọc máu: thận nhân tạo và lọc màng bụng, tất cả mọi thứ cần biết
Lọc máu là một thủ tục để loại bỏ các chất thải và chất dịch dư thừa từ máu khi thận ngừng hoạt động bình thường, nó thường liên quan đến việc chuyển máu đến một máy cần được làm sạch
Đau răng: nguyên nhân và những điều cần biết
Không bao giờ nên bỏ qua đau răng, đau răng do sâu răng có thể trở nên tồi tệ hơn nếu không được điều trị, đau răng thường không đe dọa đến tính mạng
Kích thước vòng eo: dự đoán nguy cơ mất trí nhớ?
Những người có chu vi vòng eo, bằng hoặc cao hơn 90 cm đối với nam, và 85 cm đối với nữ, có nguy cơ mắc chứng mất trí nhớ cao hơn
Vi khuẩn đang trở nên đề kháng với các chất khử trùng có cồn
Trong những năm gần đây, các nhà nghiên cứu đã ghi nhận sự gia tăng về số lượng các bệnh nhiễm trùng nghiêm trọng do một loại vi khuẩn kháng thuốc
Giữa các lần phụ nữ mang thai: nên ít nhất một năm
Không thể chứng minh rằng, một khoảng thời gian mang thai ngắn hơn, đã trực tiếp gây ra các biến chứng được tìm thấy trong nghiên cứu
Nồng độ CO2 và O2: khẩu trang có tác động tiêu cực không đáng kể
Khẩu trang đóng một vai trò quan trọng trong việc giảm tiếp xúc với vi rút và hạn chế số lượng vi rút mà một người có thể lây sang người khác. Ngày càng có sự đồng thuận về giá trị của khẩu trang trong việc giảm sự lây lan của SARS-CoV-2.
Trai hay gái: đó là trong gen của người cha
Hiện tại, đàn ông có nhiều con trai hơn, nếu họ có nhiều anh em, nhưng có nhiều con gái hơn, nếu có nhiều chị em gái
Tràn dịch khớp gối: là gì, triệu chứng, cách phòng và điều trị?
Trong bài viết này, chúng tôi sẽ thảo luận về các phương pháp điều trị, triệu chứng và nguyên nhân của tràn dịch khớp gối, và một số cách để ngăn chặn nó xảy ra
Covid-19: nhiều trường hợp nhiễm trùng không triệu chứng
Một số cá nhân không có triệu chứng tại thời điểm chẩn đoán sẽ có thể tiếp tục phát triển các triệu chứng. Trong một nghiên cứu, sự khởi phát triệu chứng xảy ra trung bình bốn ngày (khoảng từ ba đến bảy) sau khi xét nghiệm RT-PCR dương tính ban.
Âm nhạc có lợi cho não như thế nào?
Các nhà nghiên cứu từ Khoa Tâm lý học tại Đại học Liverpool ở Anh đã tiến hành hai nghiên cứu khác nhau để điều tra cách mà âm nhạc ảnh hưởng đến dòng chảy của máu đến não
Cảm giác của ruột có thể là giác quan thứ sáu
Một số nhà khoa học tin rằng cách chính trong đó ruột liên lạc với não là thông qua các hormon được giải phóng vào máu
