Mất điều hòa vận động Friedreich (Friedreich's Ataxia)

2012-11-19 09:37 PM
Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, và xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Mất điều hòa Friedreich (Friedreich’s Ataxia) là một bệnh di truyền gây nên tổn thương diễn tiến ở hệ thần kinh. Bệnh có thể dẫn tới tình trạng yếu cơ, nói khó khăn hoặc bệnh tim. Triệu chứng đầu tiên thường là khó đi lại. Đến giai đoạn cuối thì nhiều người bị mất điều hòa phải sử dụng xe lăn.

Bệnh được đặt tên theo tên của bác sĩ Nicholas Friedreich, người đã mô tả bệnh lý lần đầu tiên vào những năm 1860. Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, và xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau. Ở căn bệnh mất điều hòa Friedreich, các mô thần kinh trong tủy sống và các dây thần kinh điều khiển cử động của tay và chân bị thoái hóa. Tủy sống trở nên mảnh hơn và các tế bào thần kinh mất một số lớp cách ly (myêlin - chất phức tạp có protein và phospho lipid) giúp các giây thần kinh thực hiện các xung nhịp.

Ở Hoa Kỳ, cứ 50.000 người thì có 1 người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich. Tỷ lệ mắc bệnh này ở nam và nữ là như nhau. Các triệu chứng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 5 đến 15 tuổi nhưng nó có thể xuất hiện sớm vào thời điểm 18 tháng tuổi hoặc muộn vào khoảng 30 tuổi.

Những biểu hiện sớm có thể thấy ở chân, các ngón chân uốn cong không chủ ý, hoặc lộn ngược chân (đổi chiều). Nhãn cầu đảo nhanh, không chủ ý cũng là biểu hiện thường gặp. Phần lớn những người mắc bệnh mất điều hòa Friedreich cũng dần dần mắc chứng vẹo xương sống (cột sống bị vẹo sang một bên), mà nếu nghiêm trọng có thể làm tổn thương hệ hô hấp.

Những triệu chứng khác bao gồm đau ngực, hơi thở ngắn, và tim đập nhanh. Các bác sĩ chẩn đoán bệnh mất điều hòa Friedreich qua quá trình kiểm tra lâm sàng kỹ lưỡng bao gồm xem xét bệnh sử và khám. Người ta cũng thực hiện một vài cuộc xét nghiệm bao gồm điện đồ cơ (EMG) và xét nghiệm di truyền.

Hiện tại chưa có một phương thức chữa trị hay điều trị hữu hiệu cho căn bệnh mất điều hòa Friedreich. Tuy nhiên, nhiều triệu chứng và những biến chứng đi kèm có thể điều trị được để giúp người bệnh duy trì các chức năng một cách tối ưu.

Bệnh mất điều hòa Friedreich có thể là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Ở những trường hợp mắc bệnh mà trong bệnh sử của gia đình chưa hề có cho thấy rằng có thể có những sự biến đổi về gen mới (đột biến) diễn ra một cách tự phát. Bệnh mất điều hòa Friedreich có nguyên nhân do đột biến gen thường được gọi là "X25, hay frataxin, một protein cần phải có trong hệ thần kinh, tim, và tuyến tụy. Loại protein này bị suy giảm nghiêm trọng trong cơ thể người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich.

Nhiều cuộc nghiên cứu cho thấy rằng những bệnh nhân có hàm lượng chất sắt cao bất thường trong mô tim, và hệ thần kinh, tim và tuyến tụy có thể rất dễ bị tổn thương từ gốc tự do (được sinh ra khi lượng sắt vượt mức phản ứng với ô-xy). Nhu cầu trao đổi chất của các tế bào thần kinh và cơ bắp cũng có thể làm cho người bệnh dễ bị tổn thương do gốc tự do. Việc khám phá ra đột biến gen là nguyên nhân gây nên căn bệnh mất điều hòa Friedreich đã tạo thêm một nguồn lực mới cho những nỗ lực nghiên cứu để chữa trị căn bệnh này.

Sources: National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), the National Organization for Rare Disorders (National Organization for Rare Disorders).

Bài viết cùng chuyên mục

Chảy nước mũi: nguyên nhân, phương pháp điều trị và phòng ngừa

Mặc dù nó gây phiền nhiễu, nhưng việc sổ mũi là phổ biến và thường tự biến mất, trong một số trường hợp, đó là dấu hiệu của một vấn đề sức khỏe tiềm ẩn

Fluoride trong kem đánh răng và nước: tốt hay xấu?

Fluoride là dạng ion hóa của nguyên tố flo, nó được phân phối rộng rãi trong tự nhiên, và hỗ trợ khoáng hóa xương và răng

Vắc xin Covid-19 Sputnik V: hiệu quả 97,8% chống lại Covid-19 ở UAE, 100% với các trường hợp nghiêm trọng

Đến nay, Sputnik V đã được đăng ký tại 67 quốc gia trên toàn cầu với tổng dân số hơn 3,5 tỷ người. Dữ liệu do các cơ quan quản lý của một số quốc gia thu được trong quá trình tiêm chủng cho người dân.

Cách tăng mức độ hoạt động cơ thể

Sự kết hợp của tập thể dục aerobic và đào tạo sức mạnh dường như có lợi ích tổng thể tốt nhất khi nói đến việc giảm sức đề kháng insulin và làm giảm lượng đường trong máu

Đột quỵ: tắm xông hơi thường xuyên giúp giảm nguy cơ

Nhóm các nhà khoa học từ các trường Đại học Đông Phần Lan, Bristol, Leicester, Atlanta, Cambridge và Innsbruck đã tìm ra nguy cơ giảm thiểu rủi ro liên quan đến việc tắm trong phòng tắm hơi.

Ngứa âm đạo khi mang thai: những điều cần biết

Nhiều thứ có thể gây ngứa âm đạo khi mang thai, một số có thể là kết quả của những thay đổi cơ thể đang trải qua, các nguyên nhân khác có thể không liên quan đến thai kỳ

Tính liều insulin hàng ngày cho bệnh nhân tăng đường huyết

Các chuyên gia nói rằng các bác sĩ có thể sử dụng bất kỳ một trong ba chiến lược khác nhau, tùy thuộc vào việc bệnh nhân đã sử dụng insulin như bệnh nhân ngoại trú hay trong ICU

COVID 19 nặng: theo dõi và điều trị oxy

Tất cả các bệnh nhân mắc nhiễm trùng hô hấp cấp, được chăm sóc nên được trang bị máy đo oxy xung, oxy hoạt động hệ thống, cung cấp oxy.

Những sai lầm phổ biến khi tập luyện: cần ngừng lại

Có nguy cơ bị chấn thương nếu ngửa lưng trong khi làm ván hoặc chống đẩy, và chấn thương đầu gối nếu cúi người quá sâu hoặc ngồi xổm

Bệnh gan theo nguyên nhân

Những người bị nhiễm viêm gan C thường không có triệu chứng, nhưng ảnh hưởng lâu dài có thể bao gồm tổn thương gan và ung thư, vi rút được truyền qua máu bị nhiễm theo những cách tương tự như viêm gan B.

Vắc xin Covid-19 CanSino Biologics: tính sinh miễn dịch hiệu quả và an toàn

Dữ liệu từ các thử nghiệm hiệu quả chưa được công bố; một thông cáo báo chí cho biết tỷ lệ hiệu quả là 75 phần trăm, nhưng các chi tiết thử nghiệm cần thiết cho việc đánh giá quan trọng các kết quả này vẫn chưa được công khai.

Kháng sinh phổ biến cho trẻ em: không hiệu quả trong một nửa trường hợp

Các nhà nghiên cứu, cũng phát hiện vi khuẩn do từng trẻ mang theo, có khả năng kháng kháng sinh tới sáu tháng, sau khi trẻ uống kháng sinh

Các chất dinh dưỡng hoạt động cùng nhau: nên ăn cùng nhau

Có thể đã từng nghe nói rằng ăn thực phẩm giàu vitamin thì tốt hơn so với việc bổ sung vitamin, vì thực phẩm có chứa một hỗn hợp các chất dinh dưỡng tương tác

Thoái hóa đốt sống cổ: điều gì cần biết?

Một số hoạt động lâu dài có thể làm tăng nguy cơ phát triển thoái hóa đốt sống cổ, chẳng hạn như mang tải nặng, luyện tập võ thuật, hoặc là một vũ công chuyên nghiệp

Virus corona (2019-nCoV): hướng dẫn lâm sàng tạm thời

WHO đang ra mắt nền tảng dữ liệu lâm sàng toàn cầu 2019 nCoV, WHO đã công bố hướng dẫn chăm sóc lâm sàng tạm thời cho bệnh viện

Giảm cân nặng: làm thế nào để giảm cân nhanh tự nhiên

Những chiến lược này bao gồm tập thể dục, theo dõi lượng calo, ăn kiêng liên tục, và giảm số lượng carbohydrate trong chế độ ăn uống

Sức khỏe tình dục của nam giới (Sexuality for Men)

Trong khi nhiều người đàn ông mắc bệnh tê liệt vẫn có thể “làm cứng” nhưng trạng thái cương cứng có thể không đủ độ hoặc không đủ lâu để giao hợp.

Thể dục và tuổi thọ: bài tập quá nhiều có gây hại không?

Thể dục nhịp điệu là thứ mà hầu hết bệnh nhân có thể kiểm soát, và chúng tôi thấy trong nghiên cứu của chúng tôi không có giới hạn về tập thể dục quá nhiều

Bệnh xơ cứng teo cơ cột bên (ALS, Amyotrophic lateral sclerosis)

Cho đến thời điểm này, các nhà khoa học vẫn đang làm việc với các yếu tố và những phương thức mới để đưa ra được các liệu pháp điều trị.

Chứng mất trí: uống quá nhiều và quá ít rượu có thể làm tăng nguy cơ

Những phát hiện này cho thấy rằng cả việc kiêng rượu ở tuổi trung niên và uống nhiều làm tăng nguy cơ mất trí nhớ khi so sánh với uống từ nhẹ đến vừa

Nước giải khát: liên quan đến chết sớm

Tất cả nước giải khát, bao gồm đồ uống có ga có đường và ngọt nhân tạo như cola cũng như mật pha loãng

Trai hay gái: đó là trong gen của người cha

Hiện tại, đàn ông có nhiều con trai hơn, nếu họ có nhiều anh em, nhưng có nhiều con gái hơn, nếu có nhiều chị em gái

Mất trinh tiết: diễn biến cảm xúc sau phá trinh

Các phân tích tiết lộ rằng, sau khi mất trinh tiết, những người tham gia trải nghiệm sự gia tăng sự hấp dẫn lãng mạn, và sự thỏa mãn tình dục

Covid 19: bây giờ là một đại dịch

Đây là đại dịch đầu tiên được biết là do sự xuất hiện của một loại coronavirus mới, trong thế kỷ vừa qua, đã có bốn đại dịch gây ra bởi sự xuất hiện của các loại vi rút cúm mới

Virus corona: là virus gì và có nguy hiểm không?

Virus corona mới là một chủng coronavirus chưa được xác định trước đây ở người. Loại coronavirus mới, hiện được gọi là 2019 nCoV, trước đây chưa được phát hiện