Mất điều hòa vận động Friedreich (Friedreich's Ataxia)

2012-11-19 09:37 PM
Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, và xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Mất điều hòa Friedreich (Friedreich’s Ataxia) là một bệnh di truyền gây nên tổn thương diễn tiến ở hệ thần kinh. Bệnh có thể dẫn tới tình trạng yếu cơ, nói khó khăn hoặc bệnh tim. Triệu chứng đầu tiên thường là khó đi lại. Đến giai đoạn cuối thì nhiều người bị mất điều hòa phải sử dụng xe lăn.

Bệnh được đặt tên theo tên của bác sĩ Nicholas Friedreich, người đã mô tả bệnh lý lần đầu tiên vào những năm 1860. Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, và xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau. Ở căn bệnh mất điều hòa Friedreich, các mô thần kinh trong tủy sống và các dây thần kinh điều khiển cử động của tay và chân bị thoái hóa. Tủy sống trở nên mảnh hơn và các tế bào thần kinh mất một số lớp cách ly (myêlin - chất phức tạp có protein và phospho lipid) giúp các giây thần kinh thực hiện các xung nhịp.

Ở Hoa Kỳ, cứ 50.000 người thì có 1 người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich. Tỷ lệ mắc bệnh này ở nam và nữ là như nhau. Các triệu chứng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 5 đến 15 tuổi nhưng nó có thể xuất hiện sớm vào thời điểm 18 tháng tuổi hoặc muộn vào khoảng 30 tuổi.

Những biểu hiện sớm có thể thấy ở chân, các ngón chân uốn cong không chủ ý, hoặc lộn ngược chân (đổi chiều). Nhãn cầu đảo nhanh, không chủ ý cũng là biểu hiện thường gặp. Phần lớn những người mắc bệnh mất điều hòa Friedreich cũng dần dần mắc chứng vẹo xương sống (cột sống bị vẹo sang một bên), mà nếu nghiêm trọng có thể làm tổn thương hệ hô hấp.

Những triệu chứng khác bao gồm đau ngực, hơi thở ngắn, và tim đập nhanh. Các bác sĩ chẩn đoán bệnh mất điều hòa Friedreich qua quá trình kiểm tra lâm sàng kỹ lưỡng bao gồm xem xét bệnh sử và khám. Người ta cũng thực hiện một vài cuộc xét nghiệm bao gồm điện đồ cơ (EMG) và xét nghiệm di truyền.

Hiện tại chưa có một phương thức chữa trị hay điều trị hữu hiệu cho căn bệnh mất điều hòa Friedreich. Tuy nhiên, nhiều triệu chứng và những biến chứng đi kèm có thể điều trị được để giúp người bệnh duy trì các chức năng một cách tối ưu.

Bệnh mất điều hòa Friedreich có thể là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Ở những trường hợp mắc bệnh mà trong bệnh sử của gia đình chưa hề có cho thấy rằng có thể có những sự biến đổi về gen mới (đột biến) diễn ra một cách tự phát. Bệnh mất điều hòa Friedreich có nguyên nhân do đột biến gen thường được gọi là "X25, hay frataxin, một protein cần phải có trong hệ thần kinh, tim, và tuyến tụy. Loại protein này bị suy giảm nghiêm trọng trong cơ thể người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich.

Nhiều cuộc nghiên cứu cho thấy rằng những bệnh nhân có hàm lượng chất sắt cao bất thường trong mô tim, và hệ thần kinh, tim và tuyến tụy có thể rất dễ bị tổn thương từ gốc tự do (được sinh ra khi lượng sắt vượt mức phản ứng với ô-xy). Nhu cầu trao đổi chất của các tế bào thần kinh và cơ bắp cũng có thể làm cho người bệnh dễ bị tổn thương do gốc tự do. Việc khám phá ra đột biến gen là nguyên nhân gây nên căn bệnh mất điều hòa Friedreich đã tạo thêm một nguồn lực mới cho những nỗ lực nghiên cứu để chữa trị căn bệnh này.

Sources: National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), the National Organization for Rare Disorders (National Organization for Rare Disorders).

Bài viết cùng chuyên mục

Thuốc tăng huyết áp: có thể giúp điều trị Covid-19 nghiêm trọng

Một nghiên cứu mới cho thấy metoprolol, thuốc chẹn beta được phê duyệt để điều trị tăng huyết áp, có thể làm giảm viêm phổi và cải thiện kết quả lâm sàng ở bệnh nhân ARDS liên quan đến Covid-19.

Insulin nền-Bolus cho bệnh nhân nhập viện với Covid-19: các nguyên tắc cơ bản

Insulin thường cung cấp sự bao phủ trong giai đoạn sau ăn (ngoài 4 giờ sau bữa ăn chính), một số mức điều hòa glucose cơ bản, thì tác dụng của insulin tác dụng nhanh chủ yếu giới hạn trong giai đoạn sau ăn (lên đến 4 giờ sau một bữa ăn chính).

Covid-19: tại sao biến thể delta lại lan truyền nhanh chóng như vậy

Nghiên cứu cho thấy những người bị nhiễm có thể mang lượng vi rút cao gấp 1.000 lần.

ECMO: sử dụng cho bệnh nhân covid 19 nặng

Hiện đang có thiết bị ECMO di động nhỏ hơn, đủ nhẹ để một người mang theo và có thể được vận chuyển trong xe cứu thương hoặc máy bay trực thăng.

Tại sao bệnh tiểu đường gây đau đầu?

Một cơn đau đầu có thể chỉ ra rằng lượng đường trong máu quá cao, được gọi là tăng đường huyết, hoặc quá thấp, được gọi là hạ đường huyết

Nguyên nhân ngứa bộ phận sinh dục nữ sau khi quan hệ: điều gì gây ra

Một số nguyên nhân, gây ngứa bộ phận sinh dục sau khi quan hệ là như nhau, bất kể giới tính sinh học, tyuy nhiên, một số triệu chứng có thể khác nhau

Tiêm steroid để điều trị đau khớp có thể làm tổn thương khớp

Nghiên cứu đã chứng minh, một số người bị tiêm khớp, sẽ bị tổn thương khớp với tốc độ nhanh hơn, có thể liên quan đến việc tiêm

Mang thai và nhiễm trùng đường tiết niệu (UTI): những điều cần biết

Gần 18 phần trăm phụ nữ mang thai bị nhiễm trùng tiểu, có thể ngăn ngừa nhiễm trùng này bằng cách làm rỗng bàng quang thường xuyên, đặc biệt là trước và sau khi quan hệ

Đau bụng khi mang thai: những điều cần biết

Khi thai nhi phát triển, tử cung mở rộng ra ngoài vị trí thông thường để chứa nó, động tác này gây áp lực lên bụng, bao gồm cả bụng

Tại sao bức xạ gây ra ung thư vú?

Các tác giả đề nghị rằng các chuyên gia có thể sử dụng mức PTEN trong u vú như một dấu ấn sinh học để dự đoán ung thư vú nào có khả năng phản ứng với điều trị bức xạ nhất

Lọc máu: tác dụng phụ của chạy thận nhân tạo và lọc màng bụng

Cả chạy thận nhân tạo và thẩm phân phúc mạc đều gây ra tác dụng phụ, điều này là do cách lọc máu được thực hiện và thực tế nó chỉ có thể bù đắp một phần cho việc mất chức năng thận

Các chất dinh dưỡng hoạt động cùng nhau: nên ăn cùng nhau

Có thể đã từng nghe nói rằng ăn thực phẩm giàu vitamin thì tốt hơn so với việc bổ sung vitamin, vì thực phẩm có chứa một hỗn hợp các chất dinh dưỡng tương tác

Lựa chọn thuốc mới điều trị bệnh tiểu đường

Khi bị tiểu đường, cơ thể gặp khó khăn trong việc sử dụng insulin. Insulin là một chất được sản xuất bởi tuyến tụy giúp cơ thể bạn sử dụng glucose (đường) từ thực phẩm ăn.

Thời gian ngủ mỗi ngày: chúng ta cần ngủ bao nhiêu?

Theo các chuyên gia, hiếm ai cần ngủ ít hơn 6 tiếng. Mặc dù một số người có thể tuyên bố rằng họ cảm thấy ổn với giấc ngủ hạn chế, nhưng các nhà khoa học cho rằng nhiều khả năng họ đã quen với những tác động tiêu cực của việc giảm ngủ.

Biểu đồ huyết áp: phạm vi và hướng dẫn

Huyết áp là chỉ số về sức khỏe tim, người bị huyết áp cao, có nguy cơ mắc các vấn đề về tim, và tổn thương thành mạch máu

Cảm giác của ruột có thể là giác quan thứ sáu

Một số nhà khoa học tin rằng cách chính trong đó ruột liên lạc với não là thông qua các hormon được giải phóng vào máu

Bệnh thận mãn tính: sống với bệnh thận giai đoạn bốn

Ở bệnh thận mãn tính giai đoạn 4, bệnh nhân có khả năng phát triển các biến chứng của bệnh thận như huyết áp cao, thiếu máu, bệnh xương, bệnh tim và các bệnh mạch máu khác

Chữa khỏi đau lưng cho mọi người

Ngay lập tức sau khi bị thương, tốt nhất là nên sử dụng gạc lạnh hoặc băng đá thay vì nóng, lạnh có thể làm giảm đau và ngăn ngừa hoặc giảm sưng do viêm

Virus corona: ai có thể nhiễm và mắc bệnh nặng

Những người bị bệnh được báo cáo là bị ho, sốt và khó thở, trường hợp nghiêm trọng có thể có suy nội tạng, đây là viêm phổi do virus, thuốc kháng sinh không có tác dụng

Coronavirus mới xuất hiện gần đây tại Trung Quốc

Hiện tại không có vắc xin để ngăn ngừa nhiễm trùng 2019 nCoV, tốt nhất là tránh tiếp xúc với vi rút này, khuyến nghị các hành động ngăn ngừa sự lây lan

Vắc xin Covid-19 Sputnik V: cơ quan Dược phẩm châu Âu đã hoàn thành điều tra

Cơ quan Dược phẩm Châu Âu hoàn thành cuộc điều tra đặc biệt về đạo đức trong thử nghiệm lâm sàng Sputnik V.

Bệnh Herpes: tái phát do virus ngủ đông sống lại

Vấn đề đối với các bác sĩ là, hầu hết thời gian, mụn rộp herpes nằm im lìm trong các tế bào thần kinh, và chỉ có thể điều trị trong thời gian hoạt động

Chứng cuồng loạn hysteria ở phụ nữ: những tranh cãi thế kỷ

Cuồng loạn hysteria bắt nguồn từ Hy Lạp cổ đại. Hippocrates và Plato nói về womb, hystera, mà họ cho rằng có xu hướng quanh cơ thể phụ nữ, gây ra một loạt các tình trạng thể chất và tinh thần.

Vắc xin Covid-19 Sinopharm (WIV04 và HB02): tính sinh miễn dịch hiệu quả và an toàn

Trong một thử nghiệm về hiệu quả giai đoạn III bao gồm gần 40.000 người tham gia mà không có bằng chứng về việc nhiễm SARS-CoV-2 trước đó, hiệu quả của vắc xin bắt đầu từ 14 ngày sau khi tiêm chủng đầy đủ được ước tính là 73 phần trăm.

Covid-19: mục tiêu tiềm năng và thuốc điều trị

Sự điều hòa của ACE2 trong các cơ quan sau khi nhiễm virus làm rối loạn cân bằng cục bộ giữa trục RAS và ACE2 / angiotensin- (1–7) / MAS, có thể liên quan đến chấn thương cơ quan.