Mất điều hòa vận động Friedreich (Friedreich's Ataxia)

2012-11-19 09:37 PM
Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, và xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Mất điều hòa Friedreich (Friedreich’s Ataxia) là một bệnh di truyền gây nên tổn thương diễn tiến ở hệ thần kinh. Bệnh có thể dẫn tới tình trạng yếu cơ, nói khó khăn hoặc bệnh tim. Triệu chứng đầu tiên thường là khó đi lại. Đến giai đoạn cuối thì nhiều người bị mất điều hòa phải sử dụng xe lăn.

Bệnh được đặt tên theo tên của bác sĩ Nicholas Friedreich, người đã mô tả bệnh lý lần đầu tiên vào những năm 1860. Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, và xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau. Ở căn bệnh mất điều hòa Friedreich, các mô thần kinh trong tủy sống và các dây thần kinh điều khiển cử động của tay và chân bị thoái hóa. Tủy sống trở nên mảnh hơn và các tế bào thần kinh mất một số lớp cách ly (myêlin - chất phức tạp có protein và phospho lipid) giúp các giây thần kinh thực hiện các xung nhịp.

Ở Hoa Kỳ, cứ 50.000 người thì có 1 người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich. Tỷ lệ mắc bệnh này ở nam và nữ là như nhau. Các triệu chứng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 5 đến 15 tuổi nhưng nó có thể xuất hiện sớm vào thời điểm 18 tháng tuổi hoặc muộn vào khoảng 30 tuổi.

Những biểu hiện sớm có thể thấy ở chân, các ngón chân uốn cong không chủ ý, hoặc lộn ngược chân (đổi chiều). Nhãn cầu đảo nhanh, không chủ ý cũng là biểu hiện thường gặp. Phần lớn những người mắc bệnh mất điều hòa Friedreich cũng dần dần mắc chứng vẹo xương sống (cột sống bị vẹo sang một bên), mà nếu nghiêm trọng có thể làm tổn thương hệ hô hấp.

Những triệu chứng khác bao gồm đau ngực, hơi thở ngắn, và tim đập nhanh. Các bác sĩ chẩn đoán bệnh mất điều hòa Friedreich qua quá trình kiểm tra lâm sàng kỹ lưỡng bao gồm xem xét bệnh sử và khám. Người ta cũng thực hiện một vài cuộc xét nghiệm bao gồm điện đồ cơ (EMG) và xét nghiệm di truyền.

Hiện tại chưa có một phương thức chữa trị hay điều trị hữu hiệu cho căn bệnh mất điều hòa Friedreich. Tuy nhiên, nhiều triệu chứng và những biến chứng đi kèm có thể điều trị được để giúp người bệnh duy trì các chức năng một cách tối ưu.

Bệnh mất điều hòa Friedreich có thể là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Ở những trường hợp mắc bệnh mà trong bệnh sử của gia đình chưa hề có cho thấy rằng có thể có những sự biến đổi về gen mới (đột biến) diễn ra một cách tự phát. Bệnh mất điều hòa Friedreich có nguyên nhân do đột biến gen thường được gọi là "X25, hay frataxin, một protein cần phải có trong hệ thần kinh, tim, và tuyến tụy. Loại protein này bị suy giảm nghiêm trọng trong cơ thể người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich.

Nhiều cuộc nghiên cứu cho thấy rằng những bệnh nhân có hàm lượng chất sắt cao bất thường trong mô tim, và hệ thần kinh, tim và tuyến tụy có thể rất dễ bị tổn thương từ gốc tự do (được sinh ra khi lượng sắt vượt mức phản ứng với ô-xy). Nhu cầu trao đổi chất của các tế bào thần kinh và cơ bắp cũng có thể làm cho người bệnh dễ bị tổn thương do gốc tự do. Việc khám phá ra đột biến gen là nguyên nhân gây nên căn bệnh mất điều hòa Friedreich đã tạo thêm một nguồn lực mới cho những nỗ lực nghiên cứu để chữa trị căn bệnh này.

Sources: National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), the National Organization for Rare Disorders (National Organization for Rare Disorders).

Bài viết cùng chuyên mục

Vắc xin Covid-19 Moderna (mRNA-1273): tính sinh miễn dịch hiệu quả và an toàn

Vắc xin Covid-19 Moderna thử nghiệm pha I đã chứng minh đáp ứng kháng thể liên kết và trung hòa tương đương với phản ứng kháng thể được thấy trong huyết tương dưỡng bệnh khi tiêm vắc-xin ở những người khỏe mạnh từ 18 đến 55 tuổi.

Ngáp quá mức: nguyên nhân và những điều cần biết

Sau khi loại trừ các vấn đề về giấc ngủ, bác sĩ sẽ thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán, để tìm ra nguyên nhân có thể khác cho việc ngáp quá mức

Sức khỏe hô hấp (Respiratory Health)

Có nhiều biến chứng có thể xảy ra, liên quan đến các ống đặt khí quản, bao gồm tình trạng không có khả năng nói, hoặc nuốt bình thường

Những điều cần biết về lượng đường trong máu thấp vào buổi sáng

Thông thường, một đêm sẽ không ảnh hưởng đến lượng đường trong máu, bởi vì cơ thể sẽ ngăn chặn nó rơi xuống mức nguy hiểm, ví dụ, gan giải phóng một số đường lưu trữ qua đêm

Vắc xin Covid-19 Sputnik V: hiệu quả 97,8% chống lại Covid-19 ở UAE, 100% với các trường hợp nghiêm trọng

Đến nay, Sputnik V đã được đăng ký tại 67 quốc gia trên toàn cầu với tổng dân số hơn 3,5 tỷ người. Dữ liệu do các cơ quan quản lý của một số quốc gia thu được trong quá trình tiêm chủng cho người dân.

Bệnh tim ở những người có thu nhập thấp: mất ngủ có thể góp phần gây ra

Cố gắng giảm tiếng ồn, với cửa sổ bằng kính đôi, hạn chế giao thông, và không xây nhà bên cạnh sân bay hoặc đường cao tốc để ngủ ngon hơn

Thang thuốc đông y tùy chỉnh: có thể không có lợi ích gì?

Các bài báo, mẩu tin về sức khỏe, nên được nhắc nhở việc quảng cáo vô nghĩa, không phải là giải trí, mà khiến mọi người gặp rủi ro

Chế độ ăn uống chống viêm và bệnh lý

Chế độ ăn uống chống viêm cũng chứa một lượng gia tăng chất chống oxy hóa, đó là các phân tử phản ứng trong thực phẩm, giảm số lượng các gốc tự do

Cholesterol “tốt” gắn liền với nguy cơ mắc bệnh truyền nhiễm cao hơn

Đáng ngạc nhiên là chúng tôi nhận thấy rằng những người có cholesterol HDL thấp và cao có nguy cơ nhập viện cao với một bệnh truyền nhiễm

Bệnh tiểu đường loại 2: những người cao ít có khả năng mắc hơn

Nghiên cứu mới từ Đức đã phát hiện ra rằng những người cao hơn có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường loại 2 thấp hơn

Lòng tự trọng: bốn cách để tăng cường

Một số phương pháp đã được đề xuất, và các chương trình đào tạo đang được phát triển, để giúp mọi người khám phá và trau dồi lòng tự từ bi của chính họ

Dùng Aspirin hàng ngày không tạo ra cuộc sống dài hơn khi không có bệnh

Những phát hiện ban đầu này sẽ giúp làm rõ vai trò của aspirin trong phòng ngừa bệnh cho người lớn tuổi, nhưng nhiều hơn nữa cần phải được nghiên cứu

Ung thư: hợp chất mới giúp tăng cường hóa trị, ngăn ngừa kháng thuốc

DNA polymerase bình thường sao chép DNA chính xác, nhưng DNA polymerase của TLS sao chép DNA bị hỏng theo cách kém chính xác hơn

Dấu hiệu và triệu chứng mang thai: những điều cần biết

Có thể nhận thấy một số dấu hiệu và triệu chứng trước khi thử thai, những triệu chứng khác sẽ xuất hiện vài tuần sau đó, vì mức độ hormone thay đổi

Nguy cơ có thể bị hen ở trẻ với vi sinh vật đường ruột

Nghiên cứu mới cho thấy một loại vi sinh vật trong ruột của trẻ sơ sinh Ecuador có thể là một yếu tố dự báo mạnh đối với hen ở trẻ

Đột quỵ: đã xác định được yếu tố nguy cơ di truyền

Một nhóm các nhà nghiên cứu Geisinger đã xác định một biến thể di truyền phổ biến là một yếu tố nguy cơ gây đột quỵ, đặc biệt là ở những bệnh nhân trên 65 tuổi.

Đặc điểm lâm sàng Covid 19

Khoảng 20 đến 30 phần trăm bệnh nhân nhập viện, với COVID 19, và viêm phổi, phải được chăm sóc đặc biệt để hỗ trợ hô hấp.

Tiểu đường loại 2: cách tính liều insulin

Khoảng một nửa nhu cầu insulin của cơ thể là nhu cầu cơ bản. Insulin cơ bản kiểm soát lượng đường trong máu qua đêm và giữa các bữa ăn

Trẻ sơ sinh có cha già: vấn đề sức khỏe phổ biến

Không thể chắc chắn rằng tuổi của các ông bố trực tiếp làm tăng rủi ro, vì vậy điều quan trọng là cha mẹ lớn tuổi không quá quan tâm đến nghiên cứu này

Virus corona mới (2019-nCoV): công chúng nên làm gì?

Vi rút coronavirus này là bệnh truyền nhiễm có hậu quả cao trong không khí, vì nó rất dễ lây nhiễm, có thể lây lan dễ dàng trong cộng đồng và các cơ sở y tế, rất khó nhận ra

Vắc xin Covid-19: chống chỉ định và thận trọng (bao gồm cả dị ứng)

Tư vấn về dị ứng có thể hữu ích để đánh giá các phản ứng dị ứng nghi ngờ với vắc xin COVID-19 hoặc các thành phần của nó và đánh giá rủi ro của việc tiêm chủng COVID-19 trong tương lai.

Dịch truyền tĩnh mạch: điều trị nhiễm toan chuyển hóa

Một nghiên cứu gần đây, đã ghi nhận rằng, natri bicarbonate được cung cấp trong các liều bolus nhỏ, không dẫn đến nhiễm toan nội bào

Dịch truyền tĩnh mạch: nước muối ưu trương

Muối ưu trương làm tăng đáng kể nồng độ natri huyết tương, và độ thẩm thấu, ban đầu cần một lượng nhỏ dung dịch muối ưu trương, để hồi sức

Thoái hóa đốt sống cổ: điều gì cần biết?

Một số hoạt động lâu dài có thể làm tăng nguy cơ phát triển thoái hóa đốt sống cổ, chẳng hạn như mang tải nặng, luyện tập võ thuật, hoặc là một vũ công chuyên nghiệp

Hôi miệng: nguyên nhân và những điều cần biết

Mùi hôi miệng có thể là một vấn đề tạm thời hoặc một tình trạng mãn tính, ít nhất 50 phần trăm người trưởng thành đã mắc chứng hôi miệng trong đời