Mất điều hòa vận động Friedreich (Friedreich's Ataxia)

2012-11-19 09:37 PM
Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, và xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Mất điều hòa Friedreich (Friedreich’s Ataxia) là một bệnh di truyền gây nên tổn thương diễn tiến ở hệ thần kinh. Bệnh có thể dẫn tới tình trạng yếu cơ, nói khó khăn hoặc bệnh tim. Triệu chứng đầu tiên thường là khó đi lại. Đến giai đoạn cuối thì nhiều người bị mất điều hòa phải sử dụng xe lăn.

Bệnh được đặt tên theo tên của bác sĩ Nicholas Friedreich, người đã mô tả bệnh lý lần đầu tiên vào những năm 1860. Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, và xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau. Ở căn bệnh mất điều hòa Friedreich, các mô thần kinh trong tủy sống và các dây thần kinh điều khiển cử động của tay và chân bị thoái hóa. Tủy sống trở nên mảnh hơn và các tế bào thần kinh mất một số lớp cách ly (myêlin - chất phức tạp có protein và phospho lipid) giúp các giây thần kinh thực hiện các xung nhịp.

Ở Hoa Kỳ, cứ 50.000 người thì có 1 người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich. Tỷ lệ mắc bệnh này ở nam và nữ là như nhau. Các triệu chứng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 5 đến 15 tuổi nhưng nó có thể xuất hiện sớm vào thời điểm 18 tháng tuổi hoặc muộn vào khoảng 30 tuổi.

Những biểu hiện sớm có thể thấy ở chân, các ngón chân uốn cong không chủ ý, hoặc lộn ngược chân (đổi chiều). Nhãn cầu đảo nhanh, không chủ ý cũng là biểu hiện thường gặp. Phần lớn những người mắc bệnh mất điều hòa Friedreich cũng dần dần mắc chứng vẹo xương sống (cột sống bị vẹo sang một bên), mà nếu nghiêm trọng có thể làm tổn thương hệ hô hấp.

Những triệu chứng khác bao gồm đau ngực, hơi thở ngắn, và tim đập nhanh. Các bác sĩ chẩn đoán bệnh mất điều hòa Friedreich qua quá trình kiểm tra lâm sàng kỹ lưỡng bao gồm xem xét bệnh sử và khám. Người ta cũng thực hiện một vài cuộc xét nghiệm bao gồm điện đồ cơ (EMG) và xét nghiệm di truyền.

Hiện tại chưa có một phương thức chữa trị hay điều trị hữu hiệu cho căn bệnh mất điều hòa Friedreich. Tuy nhiên, nhiều triệu chứng và những biến chứng đi kèm có thể điều trị được để giúp người bệnh duy trì các chức năng một cách tối ưu.

Bệnh mất điều hòa Friedreich có thể là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Ở những trường hợp mắc bệnh mà trong bệnh sử của gia đình chưa hề có cho thấy rằng có thể có những sự biến đổi về gen mới (đột biến) diễn ra một cách tự phát. Bệnh mất điều hòa Friedreich có nguyên nhân do đột biến gen thường được gọi là "X25, hay frataxin, một protein cần phải có trong hệ thần kinh, tim, và tuyến tụy. Loại protein này bị suy giảm nghiêm trọng trong cơ thể người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich.

Nhiều cuộc nghiên cứu cho thấy rằng những bệnh nhân có hàm lượng chất sắt cao bất thường trong mô tim, và hệ thần kinh, tim và tuyến tụy có thể rất dễ bị tổn thương từ gốc tự do (được sinh ra khi lượng sắt vượt mức phản ứng với ô-xy). Nhu cầu trao đổi chất của các tế bào thần kinh và cơ bắp cũng có thể làm cho người bệnh dễ bị tổn thương do gốc tự do. Việc khám phá ra đột biến gen là nguyên nhân gây nên căn bệnh mất điều hòa Friedreich đã tạo thêm một nguồn lực mới cho những nỗ lực nghiên cứu để chữa trị căn bệnh này.

Sources: National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), the National Organization for Rare Disorders (National Organization for Rare Disorders).

Bài viết cùng chuyên mục

Chứng mất trí nhớ sau đột quỵ: chẩn đoán và can thiệp

Bệnh nhân mắc chứng mất trí nhớ sau đột quỵ, nên được theo dõi hàng tháng, đánh giá lại nhận thức, trầm cảm và sàng lọc các triệu chứng loạn thần

Omicron được phát hiện với năm trạng thái

Mối quan tâm của các nhà khoa học là những thay đổi do đột biến có thể ngăn cản việc vô hiệu hóa các kháng thể, được tạo ra thông qua tiêm chủng hoặc gặp phải một biến thể cũ hơn của vi rút trong quá trình nhiễm trùng, vô hiệu hóa vi rút.

Coronavirus mới xuất hiện gần đây tại Trung Quốc

Hiện tại không có vắc xin để ngăn ngừa nhiễm trùng 2019 nCoV, tốt nhất là tránh tiếp xúc với vi rút này, khuyến nghị các hành động ngăn ngừa sự lây lan

JNC 8: hướng dẫn về tăng huyết áp

Điều trị lần đầu với dòng đầu tiên nên được giới hạn đến 4 loại thuốc: thiazide - loại thuốc lợi tiểu, thuốc chẹn kênh canxi (CCB), thuốc ức chế men chuyển, và ARB.

Vắc xin Covid-19: trả lời cho các câu hỏi thường gặp

Có rất nhiều lý do có thể giải thích tại sao một số người ít quan tâm đến việc xếp hàng tiêm chủng của họ, bao gồm các câu hỏi kéo dài về độ an toàn, tác dụng phụ và mức độ hoạt động của vắc xin đối với các biến thể vi rút mới.

Chất kháng khuẩn trong kem đánh răng có thể củng cố vi khuẩn

Hy vọng nghiên cứu này, sẽ phục vụ như một cảnh báo giúp suy nghĩ lại về tầm quan trọng của chất kháng khuẩn trong kêm đánh răng

Vi rút corona mới 2019: hướng dẫn xác định, cách ly, thông báo

Vào ngày 31 tháng 12 năm 2019, WHO đã được cảnh báo về một số trường hợp viêm phổi, virus này không phù hợp với bất kỳ loại virus nào được biết đến

Vắc xin Covid-19: loại nào có hiệu quả chống lại biến thể delta (Ấn Độ)?

Các nhà khoa học đang nghiên cứu cách thức hoạt động của vắc xin Covid-19 đối với biến thể delta của SARS-CoV-2.

Tại sao cánh tay bị tê vào ban đêm?

Trong bài viết này, hãy tìm hiểu những gì có thể gây ra cảm giác cánh tay bị tê vào ban đêm, làm thế nào để ngăn chặn, và những phương pháp điều trị có sẵn

Năm lời khuyên để tránh biến chứng bệnh tiểu đường

Khám sức khỏe thường xuyên nên bao gồm việc kiểm tra sự hiện diện của bất kỳ biến chứng tiểu đường cũng như cách để giảm nguy cơ biến chứng.

Ung thư thứ phát: các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc

Các phương pháp điều trị được chỉ định để chống lại bệnh ung thư, cũng có thể khiến các tế bào lành dễ bị tổn thương trở thành các khối u ác tính trong tương lai

Tiêm chủng Covid-19: các kháng thể có hiệu quả chống lại biến thể delta

Phát hiện được công bố ngày 16 tháng 8 trên tạp chí Immunity, giúp giải thích tại sao những người được tiêm chủng phần lớn đã thoát khỏi tình trạng tồi tệ nhất của đợt tăng lây nhiễm biến thể delta.

Fluoride trong kem đánh răng và nước: tốt hay xấu?

Fluoride là dạng ion hóa của nguyên tố flo, nó được phân phối rộng rãi trong tự nhiên, và hỗ trợ khoáng hóa xương và răng

Virus Covid-19: nghiên cứu cho thấy virus xâm nhập vào não

Ngày càng có nhiều bằng chứng cho thấy những người nhiễm COVID-19 đang bị ảnh hưởng đến nhận thức, chẳng hạn như thiếu hụt chất dinh dưỡng não và mệt mỏi.

Thuốc xịt thông mũi: liên quan đến dị tật bẩm sinh trẻ em

Mặc dù một số rủi ro tăng tương đối lớn, chẳng hạn như rủi ro gấp tám lần, khả năng sinh con bị dị tật bẩm sinh vẫn thấp

Covid-19: thông khí cơ học cho bệnh nhân trong hồi sức cấp cứu

Cài đặt máy thở ban đầu với PEEP thấp hơn và thể tích lưu thông cao hơn so với ARDS nặng điển hình có thể được điều chỉnh với các mục tiêu như được chỉ định, với PEEP là 8 cm H2O.

Tính cách có thể ảnh hưởng đến tuổi thọ như thế nào

Một số dữ liệu này bao gồm thông tin về nguồn gốc giáo dục của cha mẹ học sinh, cộng với việc làm, thu nhập và quyền sở hữu tài sản của họ

Covid-19: các kết quả xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh

Mặc dù chụp cắt lớp vi tính lồng ngực (CT) có thể nhạy hơn X quang phổi và một số phát hiện CT ngực có thể là đặc trưng của COVID-19, nhưng không có phát hiện nào có thể loại trừ hoàn toàn khả năng mắc COVID-19.

Hãy bắt đầu một chương trình tập thể dục

Nếu có vấn đề về tim hoặc nếu bị đau ngực trong khi tập luyện, hãy nói chuyện với bác sĩ trước khi bắt đầu một chế độ tập thể dục

Kháng thể sau khi tiêm vắc xin COVID-19: những điều cần biết

Vẫn còn nhiều điều mà các nhân viên y tế không biết về cách vắc-xin hoạt động ở bệnh nhân, cách giải thích kết quả xét nghiệm kháng thể sau khi bạn tiêm vắc-xin COVID-19 và những bước có thể được thực hiện nếu không đạt bảo vệ đủ.

Phòng tránh thai: những điều cần biết

Những phụ nữ có bạn tình nam nên cân nhắc việc ngừa thai nếu họ không quan tâm đến việc mang thai

Vắc xin Covid-19 Sputnik V: cơ quan Dược phẩm châu Âu đã hoàn thành điều tra

Cơ quan Dược phẩm Châu Âu hoàn thành cuộc điều tra đặc biệt về đạo đức trong thử nghiệm lâm sàng Sputnik V.

Men chuyển angiotensine 2 (ACE2): có liên quan đến tổn thương đa cơ quan trong COVID-19

Cũng như SARS và COVID-19, tổn thương nội tạng cũng thường được quan sát thấy ở MERS, đặc biệt là đường tiêu hóa và thận, trong khi tỷ lệ tổn thương tim cấp tính ít phổ biến hơn.

Đa xơ cứng (Multiple Sclerosis)

Những nguyên lý về nguyên nhân gây nên bệnh đa xơ cứng gồm có vai trò của sinh vật kiểu vi-rút, sự bất thường của các gen có trách nhiệm kiểm soát hệ thống miễn dịch, hoặc là sự kết hợp của cả hai.

Mang thai 4 tuần: triệu chứng và những điều cần biết

Em bé vừa được cấy vào niêm mạc tử cung, cơ thể hiện đang bắt đầu một loạt các thay đổi đáng kinh ngạc sẽ diễn ra trong 36 tuần tới