Mất điều hòa vận động Friedreich (Friedreich's Ataxia)

2012-11-19 09:37 PM
Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, và xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Mất điều hòa Friedreich (Friedreich’s Ataxia) là một bệnh di truyền gây nên tổn thương diễn tiến ở hệ thần kinh. Bệnh có thể dẫn tới tình trạng yếu cơ, nói khó khăn hoặc bệnh tim. Triệu chứng đầu tiên thường là khó đi lại. Đến giai đoạn cuối thì nhiều người bị mất điều hòa phải sử dụng xe lăn.

Bệnh được đặt tên theo tên của bác sĩ Nicholas Friedreich, người đã mô tả bệnh lý lần đầu tiên vào những năm 1860. Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, và xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau. Ở căn bệnh mất điều hòa Friedreich, các mô thần kinh trong tủy sống và các dây thần kinh điều khiển cử động của tay và chân bị thoái hóa. Tủy sống trở nên mảnh hơn và các tế bào thần kinh mất một số lớp cách ly (myêlin - chất phức tạp có protein và phospho lipid) giúp các giây thần kinh thực hiện các xung nhịp.

Ở Hoa Kỳ, cứ 50.000 người thì có 1 người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich. Tỷ lệ mắc bệnh này ở nam và nữ là như nhau. Các triệu chứng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 5 đến 15 tuổi nhưng nó có thể xuất hiện sớm vào thời điểm 18 tháng tuổi hoặc muộn vào khoảng 30 tuổi.

Những biểu hiện sớm có thể thấy ở chân, các ngón chân uốn cong không chủ ý, hoặc lộn ngược chân (đổi chiều). Nhãn cầu đảo nhanh, không chủ ý cũng là biểu hiện thường gặp. Phần lớn những người mắc bệnh mất điều hòa Friedreich cũng dần dần mắc chứng vẹo xương sống (cột sống bị vẹo sang một bên), mà nếu nghiêm trọng có thể làm tổn thương hệ hô hấp.

Những triệu chứng khác bao gồm đau ngực, hơi thở ngắn, và tim đập nhanh. Các bác sĩ chẩn đoán bệnh mất điều hòa Friedreich qua quá trình kiểm tra lâm sàng kỹ lưỡng bao gồm xem xét bệnh sử và khám. Người ta cũng thực hiện một vài cuộc xét nghiệm bao gồm điện đồ cơ (EMG) và xét nghiệm di truyền.

Hiện tại chưa có một phương thức chữa trị hay điều trị hữu hiệu cho căn bệnh mất điều hòa Friedreich. Tuy nhiên, nhiều triệu chứng và những biến chứng đi kèm có thể điều trị được để giúp người bệnh duy trì các chức năng một cách tối ưu.

Bệnh mất điều hòa Friedreich có thể là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Ở những trường hợp mắc bệnh mà trong bệnh sử của gia đình chưa hề có cho thấy rằng có thể có những sự biến đổi về gen mới (đột biến) diễn ra một cách tự phát. Bệnh mất điều hòa Friedreich có nguyên nhân do đột biến gen thường được gọi là "X25, hay frataxin, một protein cần phải có trong hệ thần kinh, tim, và tuyến tụy. Loại protein này bị suy giảm nghiêm trọng trong cơ thể người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich.

Nhiều cuộc nghiên cứu cho thấy rằng những bệnh nhân có hàm lượng chất sắt cao bất thường trong mô tim, và hệ thần kinh, tim và tuyến tụy có thể rất dễ bị tổn thương từ gốc tự do (được sinh ra khi lượng sắt vượt mức phản ứng với ô-xy). Nhu cầu trao đổi chất của các tế bào thần kinh và cơ bắp cũng có thể làm cho người bệnh dễ bị tổn thương do gốc tự do. Việc khám phá ra đột biến gen là nguyên nhân gây nên căn bệnh mất điều hòa Friedreich đã tạo thêm một nguồn lực mới cho những nỗ lực nghiên cứu để chữa trị căn bệnh này.

Sources: National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), the National Organization for Rare Disorders (National Organization for Rare Disorders).

Bài viết cùng chuyên mục

Ăn khi no: một trận chiến giữa hai tín hiệu não

Thừa cân hoặc béo phì làm tăng nguy cơ phát triển một số vấn đề lâu dài, chẳng hạn như bệnh tim mạch và bệnh tiểu đường loại 2, cũng như ung thư

Giảm cholesterol: thực hành giảm mỡ máu mà không cần thuốc

Không cần phải làm theo một cách tiếp cận tất cả hoặc không có gì cả, nó thực sự là vấn đề thông thường, gợi ý một số cách để bắt đầu kiểm soát cholesterol

JNC 8: hướng dẫn về tăng huyết áp

Điều trị lần đầu với dòng đầu tiên nên được giới hạn đến 4 loại thuốc: thiazide - loại thuốc lợi tiểu, thuốc chẹn kênh canxi (CCB), thuốc ức chế men chuyển, và ARB.

Vắc xin Covid-19: lụa chọn ở Hoa Kỳ và liều lượng tiêm chủng

Sự lựa chọn giữa các loại vắc xin COVID-19 này dựa trên tình trạng sẵn có. Chúng chưa được so sánh trực tiếp, vì vậy hiệu quả so sánh vẫn chưa được biết.

Những điều cần tránh khi mang thai

Trong bài này, chúng tôi thảo luận 13 điều không nên làm trong khi mang thai và giải thích lý do tại sao chúng có thể có vấn đề

COVID-19 nghiêm trọng: một số trường hợp liên quan đến đột biến gen hoặc kháng thể tấn công cơ thể

Ít nhất 3,5 phần trăm bệnh nhân nghiên cứu bị COVID-19 nghiêm trọng, căn bệnh do coronavirus mới gây ra, có đột biến gen liên quan đến quá trình bảo vệ kháng vi-rút.

Tắm nước nóng: giảm viêm và cải thiện chuyển hóa đường

Gần đây, các nhà nghiên cứu đã tìm hiểu xem liệu ngâm mình trong bồn tắm nước nóng có ảnh hưởng đến rối loạn chuyển hóa như bệnh tiểu đường hay không

Hình thành cục máu đông sau Covid-19: đáp ứng miễn dịch kéo dài

Theo nghiên cứu mới, những người sống sót sau COVID-19, đặc biệt là những người bị bệnh tim hoặc tiểu đường, có thể tăng nguy cơ đông máu hoặc đột quỵ do phản ứng miễn dịch kéo dài.

Viêm nhiễm âm đạo: nguyên nhân và những điều cần biết

Khi có thể, nên mặc đồ lót bằng vải cotton và quần lót có đáy quần bằng cotton, điều này có thể làm giảm nguy cơ phát triển viêm và kích thích âm đạo

Tăng phản xạ tự phát (Autonomic Dysreflexia)

Do các xung nhịp không thể lan truyền tới bộ não nên cơ chế phản xạ được kích hoạt làm gia tăng hoạt động của phần giao cảm của hệ thần kinh tự trị.

Dùng aspirin: người già khỏe mạnh không được hưởng lợi

Đối với người cao tuổi, không có tiền sử bệnh tim mạch trước đó, lợi ích của việc dùng aspirin là rất nhỏ, và không vượt quá rủi ro

Biện pháp khắc phục chóng mặt và nôn mửa

Có những dấu hiệu của đột quỵ, chẳng hạn như mặt rũ, thay đổi cân bằng, yếu cơ, thay đổi ý thức, đau đầu dữ dội, tê hoặc ngứa ran hoặc khó suy nghĩ hoặc nói không rõ ràng

Chóng mặt khi đứng lên: nguyên nhân do hạ huyết áp tư thế đứng

Những người bị hạ huyết áp tư thế đứng có thể cảm thấy chóng mặt khi họ đứng lên, tình trạng này thường nhẹ và kéo dài chỉ vài phút sau khi đứng

Ung thư tuyến tụy: một loại thuốc mới có thể ngăn chặn

Trong vài năm qua, các nhà khoa học tại Trung tâm y tế Cedars Sinai ở Los Angeles, CA, đã phát triển một loại thuốc để ngăn chặn khả năng kháng ung thư tuyến tụy của tuyến tụy

Liều tăng cường vắc-xin coronavirus (COVID-19)

Từ 16 tuổi trở lên và sống với người bị suy giảm hệ thống miễn dịch (chẳng hạn như người nhiễm HIV, đã cấy ghép hoặc đang điều trị một số bệnh ung thư, lupus hoặc viêm khớp dạng thấp).

Men chuyển angiotensine 2 (ACE2): có liên quan đến tổn thương đa cơ quan trong COVID-19

Cũng như SARS và COVID-19, tổn thương nội tạng cũng thường được quan sát thấy ở MERS, đặc biệt là đường tiêu hóa và thận, trong khi tỷ lệ tổn thương tim cấp tính ít phổ biến hơn.

Covid-19: liệu pháp chống đông máu vào phác đồ điều trị

Cần đánh giá nguy cơ huyết khối tắc mạch của bệnh nhân và mức độ nghiêm trọng của COVID-19, theo đó liều LMWH trung gian / kéo dài hoặc điều trị sẽ được chỉ định.

Tập luyện sức mạnh gắn liền với sức khỏe tim mạch tốt hơn so với thể dục nhịp điệu

Luyện tập Tai Chi và yoga có thể cải thiện sự cân bằng và linh hoạt như các bài tập đơn giản có liên quan đến việc sử dụng cơ thể hoặc vật thể hàng ngày

Ngay cả một điếu thuốc mỗi ngày cũng là quá nhiều

Sử dụng dữ liệu từ 141 nghiên cứu khác nhau, liên quan đến hàng triệu người tham gia, các nhà nghiên cứu so sánh những người hút thuốc lá một, năm, hoặc 20 điếu thuốc mỗi ngày

Dịch truyền tĩnh mạch áp lực keo và phù nề mô: cuộc tranh cãi về tinh thể và keo

Các thay đổi trong mô hình, đã gợi ý rằng phần lớn các tổn thương tế bào, xảy ra trong quá trình hồi sức, và không phải trong thời kỳ thiếu máu cục bộ

Coronavirus: các trường hợp mới được báo cáo ở Mỹ

Tổ chức Y tế Thế giới sẽ quyết định, hôm nay có nên tuyên bố dịch bệnh khẩn cấp y tế quốc tế hay không, các quan chức Trung Quốc nói rằng 170 người đã chết.

Thoái hóa đốt sống cổ: điều gì cần biết?

Một số hoạt động lâu dài có thể làm tăng nguy cơ phát triển thoái hóa đốt sống cổ, chẳng hạn như mang tải nặng, luyện tập võ thuật, hoặc là một vũ công chuyên nghiệp

Không thể kiểm soát cảm xúc: nguyên nhân và những điều cần biết

Mọi người kiểm soát hoặc điều chỉnh cảm xúc trên cơ sở hàng ngày, họ xác định những cảm xúc nào họ có, khi họ có chúng, và cách họ trải nghiệm chúng

Thuốc đông y bổ xung: FDA đưa ra tuyên bố mới về rủi ro

Trong tuyên bố của mình, FDA giải thích sự cần thiết phải bảo vệ công chúng, khỏi những rủi ro tiềm ẩn, của các thuốc đông y bổ xung

Nồng độ CO2 và O2: khẩu trang có tác động tiêu cực không đáng kể

Khẩu trang đóng một vai trò quan trọng trong việc giảm tiếp xúc với vi rút và hạn chế số lượng vi rút mà một người có thể lây sang người khác. Ngày càng có sự đồng thuận về giá trị của khẩu trang trong việc giảm sự lây lan của SARS-CoV-2.