Hội chứng cường thùy trước tuyến yên

2011-10-15 09:21 PM

Bệnh ít khi đứng một mình, thường phối hợp với bệnh to các viễn cực. Cũng có khi phối hợp với bệnh nhi tính. Cơ thể to, nhưng tinh thần và tình dục còn như trẻ con.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh to đầu chi

Sinh lý bệnh

Trong 90% các trường hợp bệnh này do một khối u tế bào ưa axit của tuyến yên gây ra.

Khối u thường rất nhỏ (vài mm đến 1 cm), ở ngay giữa thùy trước, lành tính và phát triển chậm, đè lên các thành phần khác của tuyến yên và các thành phần quanh tuyến.

Tế bào ưa axit tiết ra kích phát dục tố, tác dụng tới sự phát dục của cơ thể. Kích tố ấy phát ra quá mức sẽ đưa tới hậu quả là:

Ở trẻ em: Đang tuổi lớn, các sụn liên kết vẫn còn, nên kích tố đã làm xương dài và to quá mức, phát sinh bệnh khổng lồ.

Ở  người lớn: Sụn liên kết không còn nữa, nên kích tố đó tác dụng lênn xương và nhất là ngoại cốt làm cho xương to ra, phát sinh bệnh to các viễn cực.

Triệu chứng học

Có ba loại triệu chứng lâm sàng:

Triệu chứng về hình dáng.

Triệu chứng về hocmon: Do rối loạn nội tiết.

Triệu chứng khối u não: Do vị trí và sức ép của khối u.

Triệu chứng về hình dáng.

Rất đặc biệt, hướng cho sự chẩn đoán:

Ở mặt:

Trán thấp, nhưng cung lông mày nhô và to ra.

Mi mắt dày.

Hai gò má nhô lên.

Mũi bè ra ở đoạn dưới, lỗ mũi rộng ra.

Môi dày, nhất là môi dưới dày nhiều.

Lưỡi cũng to ra.

Hàm dưới to hẳn lên và đưa ra trước.

Da mặt dày và khô.

Sọ cũng to ra, nhất là chiều trước sau, xương chũm cũng to hơn, xương chẩm dày và cứng.

Ở các chi:

Bàn chân, bàn tay to và dày, mâu thuẫn với cẳng tay, cẳng chân, vẫn bình thường.

Ở thân:

Thân người bệnh có thể bị cong xuống.

Phần dưới của xương mỏ ác nhô ra, làm cho lồng ngực bị thay đổi nhiều, hẹp lại ở chiều ngang, dài ra ở chiều trước sau.

Xương đòn, xương bả vai, xương sườn, cũng to hơn ở người bình thường.

Nội tạng.

Thanh quản cũng dày ra, nên tiếng nói không được thanh nữa.

Bộ phận sinh dục ngoài to ra, trái lại các bộ phận sinh dục trong (tinh hoàn, buồng trứng) bị teo lại

Triệu chứng về nội tiết

Rối loạn chuyển hoá đường:

Có khi người bệnh chỉ có glucoza niệu. Cũng có khi glucoza máu tăng, với tất cả các triệu chứng của bệnh tăng glucoza máu do tuyến yên.

Lồi mắt:

Giống như trong bệnh Base ow, nhưng lồi mắt  ở đây   o tuyến yên.

Rối loạn sinh dục:

Đàn ông: Liệt dương.

Đàn bà: Giảm tình dục, mất kinh.

Triệu chứng khối u não

Người bệnh nhức đầu nhiều, thường nhức nhiều ở đằng sau hai mắt.

Nhưng các triệu chứng  quan trọng nhất là các triệu chúng khám mắt, chứng tỏ tuyến yên to ra.

Nhãn trường:

Nhãn trường bị hẹp, có khi mất hẳn ở cung ngoài, phía thái dương. Sự thay đổi về nhãn trường lúc đầu còn thất thường, về sau bị vĩnh viễn.

Đáy mắt và thị lực:

Không có gì đặc biệt.

Đứng trước các triệu chứng lâm sàng đó, ta phải nghĩ đến việc to các viễn cực và phải quyết định chẫn đoán bằng chụp Xquang sọ.

Chụp X quang sọ:

Chụp phía trước và phía bên, tập trung vào hố yên.

Tổn thương sọ:

Các hốc xương hàm và xương trán rộng ra.

Sọ dày ra không đều nhau, nhất là ở phần ngoài.

Tổn thương hố yên:

Hố yên to ra, các đường vách không rõ nữa mà bị mờ đi nhiều

Các mỏm góc yên mỏng đi, dài ra, tận cùng bằng một u nhọn như mỏ chim.

Trên đây là các triệu chứng của bệnh to các viễn cực điển hình, ngoài ra còn có thể có một vài triệu chứng nổi bật từng phần, đó là tùy theo vị trí của khối u.

Chẩn đoán

Chẩn đoán xác định: Thường rất dễ. Sự thay đổi đặc biệt  của các viễn cực khêu gợi ngay cho ta  chẩn đoán. Dù sao, cũng phải chụp hố yên cho chắc chắn hơn.

Chẩn đoán nguyên nhân:

90% do u của tế  bào ưa axit của tuyến yên.

Có khi là phản ứng của tế bào ưa axit do một trong những nguyên nhân sau: U thần kinh đệm chéo thị giác (gliome du chiasma), u màng não quãng xương bướm, u của túi Rathke.

Bệnh khổng lồ

Bệnh khổng lồ là biểu hiện của bệnh to các viễn cực  ở trẻ em.

Bệnh cảnh lâm sàng của bệnh khổng lồ gần giống to các viễn cực. Có ba loại triệu chứng:

Triệu chứng về nội tiết.

Triệu chứng khối u não: Các biểu hiện lâm sàng của hai triệu chứng này giống như trong bệnh to các viễn cực .

Triệu chứng về hình dáng: Do khối u phát triển đang tuổi lớn, các sụn liên kết vẫn còn, nên kích tố phát dục làm xương dài và to ra quá mức, làm người bệnh cao nhanh và quá mức. Có người cao tới hai mét hoặc hơn nữa.

Bệnh ít khi đứng một mình, thường phối hợp với bệnh to các viễn cực. Cũng có khi phối hợp với bệnh nhi tính. Cơ thể to, nhưng tinh thần và tình dục còn như trẻ con.

Bài viết cùng chuyên mục

Giãn mao mạch: tại sao và cơ chế hình thành

Rất khó để đưa ra cơ chế riêng của từng loại giãn mao mạch trong cuốn sách này. Cơ chế chủ yếu do giãn mao mạch mãn tính. Ngoại lệ hội chứng giãn mao mạch xuất huyết di truyền là do có sự tổn thương thực sự của mạch máu.

Mất liên động: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Mất liên động là một triệu chứng bán cầu tiểu não cùng bên. Các tổn thương bán cầu tiểu não bên và trung gian dẫn đến các chi cùng bên cử động chậm chạp, mất phối hợp và vụng về khi thực hiện các động tác luân phiên nhanh.

Tổn thương phản xạ hướng tâm đồng tử (RAPD) (Đồng tử Marcus Gunn)

Tổn thương phản xạ hướng tâm đồng tử gây ra bởi tín hiệu vào tới nhân Edinger-Westphal không đối xứng do cấu trúc dải thị hướng tâm. Các rối loạn có tính đối xứng không gây ra phản xạ hướng tâm đồng tử.

Rối tầm: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Rối tầm là một triệu chứng thuộc bán cầu tiểu não cùng bên. Tổn thương vùng trung gian và vùng bên tiểu não khiến ngọn chi cùng bên cử động chậm chạp, mất phối hợp, vụng về khi thực hiện các bài tập hướng đến mục tiêu.

Phản xạ mũi mi (dấu hiệu Myerson): dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Dấu hiệu Myerson được mô tả ở người bình thường. Sự phổ biến khác nhau đáng kể giữa các nghiên cứu. Dấu hiệu Myerson cũng thường gặp trong bệnh Parkinson.

Liệt liếc dọc: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Liệt liếc dọc là dấu hiệu tổn thương trung năo. Đường dẫn truyền nhìn lên trên có nguồn gốc từ nhân kẽ đoạn phía ngọn bó dọc giữa và phức hợp phía sau để phân bố tới dây vận nhãn và dây ròng rọc, đi xuyên qua mép sau.

Liệt mặt (một bên): dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Liệt mặt một bên được nhanh chóng đánh giá để loại trử tổn thương thần kinh vận động cao hoặc trung tâm, thường gặp nhất do nhồi máu hoặc xuất huyết não.

Khám cảm giác

Cảm giác khách quan là do người bệnh thấy khi ta kích thích vào một vùng cơ thể, Tùy theo vật kích thích kim châm, lông, nóng lạnh mà người bệnh sẽ trả lời khác nhau.

Sẩn Gottron: tại sao và cơ chế hình thành

Sẩn Gottron được cho là hình ảnh đặc trưng cho viêm bì, tuy nhiên, có bằng chứng hạn chế để hỗ trợ độ nhạy chính xác và độ đặc hiệu.

Ỉa chảy cấp, mạn tính

Ỉa chảy là một triệu chứng do rất nhiều nguyên nhân phức tạp gây nên, muốn nắm được các nguyên nhân đó, cần phải biết sự hoạt động bình thường của quá trình tiêu hoá.

Rãnh Harrison (Rút lõm lồng ngực): tại sao và cơ chế hình thành

Bệnh còi xương là bệnh của xương đặc trưng của trẻ em và trẻ vị thành niên, ở đây, những xương đang phát triển bị thiếu calci khoáng hóa cần thiết để chắc khỏe và cứng cáp (vd: xương không được calci hóa đầy đủ).

Nhịp đập mỏm tim: bình thường và lệch chỗ

Bình thường mỏm tim sờ được ở khoang liên sườn V đường giữa đòn trái. Mỏm tim lệch chỗ thường gợi ý rằng xung động sờ được lệch về cạnh bên hay lệch xa hơn đường giữa đòn.

Rung giật: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Triệu chứng rung giật là dấu hiệu thường gặp nhất của loạn chức năng neuron vận động trên. Giật rung thường thấy nhất ở bàn chân bằng cách đột ngột gập mu bàn chân.

Vệt giả mạch: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Vệt giả mạch là của những vết rạn nhỏ mỏng manh hoặc sự vôi hóa ở màng Bruch. Cơ chế rõ ràng cho những bất thường ở màng Bruch chưa được xác minh.

Run do cường giáp: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Run được phát hiện lên đến 69–76% ở bệnh nhân có cường giáp với độ đặc hiệu là 94% và PLR là 11.4. Nếu xuất hiện ở bệnh nhân nghi ngờ cường giáp thì đây là một triệu chứng có giá trị.

Thở khò khè: nguyên nhân và cơ chế hình thành

Khi lòng ống dẫn khí bị thu hẹp nhỏ hơn, vận tốc dòng khí tăng, dẫn đến sự rung động của thành đường dẫn khí và tạo ra âm thanh đặc trưng.

Tăng thông khí: tại sao và cơ chế hình thành

Có nhiều yếu tố tâm thần và thể chất có thể gây tăng thông khí. Hình cho thấy rằng có rất nhiều nguyên nhân làm tăng thông khí cùng lúc. Tuy nhiên, có một vài nguyên nhân then chốt cần phải biết.

Viêm góc miệng: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Thiếu hụt dinh dưỡng dẫn đến cản trở sự bảo vệ, sửa chữa và tái tạo của các tế bào biểu mô ở vị trí ranh giới giữa da và niêm mạc miệng, dẫn đến viêm teo niêm mạc miệng.

Dấu hiệu khăn quàng: tại sao và cơ chế hình thành

Dấu hiệu khăn quàng rất đặc trưng cho bệnh viêm da cơ. Có rất ít bằng chứng về độ nhậy và độ đặc hiệu trong chuẩn đoán.

Dấu hiệu run vẫy (Flapping Tremor): tại sao và cơ chế hình thành

Cơ chế của dấu hiệu run vẫy trong những trường hợp trên vẫn chưa rõ. Chuỗi dẫn truyền cũng khá mơ hồ; tuy nhiên, một số cơ chế bệnh học cũng được đưa ra.

Dấu hiệu Neer: tại sao và cơ chế hình thành

Nghiệm pháp Neer dương tính có giá trị giới hạn trong việc cô lập vị trí của tổn thương, như hầu hết các loại chấn thương vai sẽ gây đau khi làm các nghiệm pháp.

Dáng đi parkinson: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Sự thay đổi tư thế trong hội chứng Parkinson khiến trọng tâm bệnh nhân về phía trước, cân bằng kém trong quá trình vận động. Khi bắt đầu vận động, bệnh nhân có thể có một loạt các bước đi nhanh và nhỏ.

Tăng phản xạ do cường giáp: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Cơ chế chưa rõ. Có thể liên quan đến việc tăng nhạy cảm với catecholamine do dư thừa hormon tuyến giáp.

Biến đổi hình thái sóng: sóng x xuống lõm sâu

Trong chèn ép tim cấp, sự co bóp của các buồng tim dẫn tới tăng áp lực nhĩ phải. Sự gia tăng áp lực này cản trở sự lưu thông của máu tĩnh mạch từ tĩnh mạch cảnh về tâm nhĩ phải trong kì tâm thu.

Lệch lưỡi gà: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Lệch lưỡi gà di động là biểu hiện của liệt dây X hoặc tổn thương nhân hoài nghi. Tổn thương nhân hoài nghi gây yếu cơ co khít hầu cùng bên, và hậu quả dẫn đến lưỡi gà sẽ lệch ra xa bên tổn thương.