Xơ cứng toàn thân (SSC): nguyên lý chẩn đoán điều trị

2018-07-07 10:16 AM

Xơ cứng toàn thân là một rối loạn đa cơ quan đặc trưng bởi dày da và đặc biệt có sự tham gia của nhiều cơ quan nội tạng.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Xơ cứng bì toàn thân (SSc) là một bệnh rối loạn tự miễn ảnh hưởng đến da và nhiều cơ quan nội tạng khác, bao gồm đường tiêu hóa, phổi, tim và thận. Bệnh gây ra tình trạng viêm và xơ hóa da, cũng như các vấn đề về lưu thông máu, chức năng tiêu hóa, hô hấp, tim và thận.

Biểu hiện

Da: Phù nề và xơ hóa da (đặc biệt ở tứ chi, mặt và thân mình), dãn mao mạch, ứ đọng canxi, hiện tượng Raynaud (da tái nhợt, tím tái và tê bì ngón tay và ngón chân khi tiếp xúc với lạnh hoặc căng thẳng).

Khớp: Đau khớp và/hoặc viêm khớp.

Tiêu hóa: Giảm nhu động thực quản, giảm chức năng ruột non.

Hô hấp: Xơ hóa, tăng áp lực động mạch phổi, viêm phế nang.

Tim: Viêm màng ngoài tim, bệnh cơ tim, các bất thường dẫn truyền.

Thận: Tăng huyết áp, suy thận.

Phân loại

Xơ cứng bì toàn thân lan tỏa: Da dày lan tỏa, tiến triển nhanh chóng, có nguy cơ cao tổn thương nội tạng sớm.

Xơ cứng bì toàn thân giới hạn: Da dày ở ngón tay, xa nhất đến khuỷu tay và mặt, tiến triển chậm hơn, tiên lượng tốt hơn.

Chẩn đoán

Bệnh sử và khám lâm sàng: Chú ý đến huyết áp, da, khớp, tim, phổi và bụng.

Xét nghiệm: Máu, X-quang ngực, X-quang tay, điện tâm đồ, siêu âm, chức năng hô hấp, sinh thiết da.

Kháng thể: Kháng nhân (ANA), anticentromere (xơ cứng bì toàn thân giới hạn), antitopoisomerase I (Scl-70).

Điều trị

Giáo dục bệnh nhân: Mặc ấm, cai thuốc lá, biện pháp chống trào ngược.

Thuốc:

Chẹn kênh canxi (Nifedipin) cho hiện tượng Raynaud.

Sildenafil, Losartan, Nitroglycerin bôi, Fluoxetine, Bosentan, cắt dây giao cảm.

Ức chế men chuyển cho cao huyết áp và bệnh thận.

Kháng axit, H2 blocker, Omeprazol, Metoclopramid cho trào ngược dạ dày thực quản.

D-Penicillamin (liều thấp) để giảm dày da.

Glucocorticoid cho viêm cơ hoặc viêm màng ngoài tim (liều cao sớm có thể gây hại cho thận).

Cyclophosphamid cho viêm phế nang.

Epoprostenol (Prostacyclin) và Bosentan (đối kháng thụ thể Endothelin-1) cho tăng áp lực động mạch phổi.

Chăm sóc hỗ trợ: Vật lý trị liệu, dinh dưỡng, tư vấn tâm lý.

Tiến triển và biến chứng

Tiến triển bệnh SSc không thể dự đoán được. Biến chứng có thể ảnh hưởng đến bất kỳ cơ quan nào bị tổn thương.

Bài viết cùng chuyên mục

Bệnh Alzheimer: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Bệnh Alzheimer không thể chữa, và thuốc không có hiệu quả cao, chủ yếu là sử dụng thận trọng thuốc ức chế cholinesterase, quản lý triệu chứng của vấn đề hành vi.

Lách to: nguyên lý nội khoa

Dòng máu chảy qua lách cho phép lọc được mầm bệnh từ máu và duy trì việc kiểm soát chất lượng hồng cầu-chúng bị phá huỷ khi già và không biến dạng, và các thể vùi nội bào.

Truyền máu: nguyên lý nội khoa

Mục tiêu chính của thay máu là loại bỏ những hồng cầu lạ và thay bằng những hồng cầu bình thường để làm gián đoạn của chu trình tạo hồng cầu hình liềm, ứ trệ, tắc mạch.

Viêm họng cấp: nguyên lý nội khoa

Điều trị kháng sinh cho bệnh nhân nhiễm GAS và được khuyến cáo để ngăn chặn sự tiến triển của bệnh sốt thấp khớp. Điều trị triệu chứng của viêm họng do virus thường là đủ.

Hôn mê: nguyên lý nội khoa

Những vấn đề hô hấp và tim mạch cấp tính nên được chú trọng trước khi đánh giá thần kinh. Các dấu hiệu thần kinh nên được đánh giá và khởi đầu hỗ trợ thích hợp.

Bệnh lý màng ngoài tim, nguyên lý nội khoa

Đau ngực, có thể đau dữ dội, làm nhầm lẫn với nhồi máu cơ tim cấp, nhưng có đặc điểm là đau nhói, đau kiểu màng phổi, và thay đổi theo tư thế

Bệnh khí ép

Phần lớn xuất hiện các biểu hiện nhẹ đau, mệt mỏi, biểu hiện thần kinh nhẹ như dị cảm. Biểu hiện hô hấp và tim mạch có thể đe doạ sự sống như khó thở, đau ngực, loạn nhịp tim.

Đau thắt ngực ổn định: nguyên lý nội khoa

Gắng sức được thực hiện trên máy chạy bộ hoặc xe đạp đến khi nhịp tim mục tiêu đạt được hoặc bệnh nhân có triệu chứng, đau ngực,chóng mặt,tăng huyết áp, khó thở đáng kể, nhịp nhanh thất.

Nuốt khó: nguyên lý nội khoa

Nuốt khó gần như luôn luôn là triệu chứng của một bệnh cơ quan hơn là một than phiền chức năng. Nếu nghi ngờ nuốt nghẹn hầu, soi huỳnh quang có quay video khi nuốt có thể giúp chẩn đoán.

Phù phổi độ cao

Phù phổi không do nguyên nhân tim mạch biểu hiện là co mạch phổi không đều dẫn đến tăng tái tưới máu quá mực ở một vài nơi. Giảm giải phóng nitric oxide do giảm oxy huyết.

Phòng các biến chứng của xơ vữa động mạch

Các hướng dẫn Chương trình giáo dục về cholesterol quốc gia dựa trên nồng độ LDL huyết tương và các yếu tố nguy cơ khác.

Giảm và tăng phosphate máu: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Các nguyên nhân gây giảm phosphate máu bao gồm giảm hấp thụ đường ruột do thiếu hụt vitamin D, các thuốc kháng acid gắn P, kém hấp thu.

Viêm khớp vảy nến: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Một số bệnh nhân sẽ mang kháng nguyên hòa hợp tổ chức HLA B27, khởi phát của bệnh vảy nên thường trước khi có sự phát triển của bệnh khớp.

Bệnh mô liên kết hỗn hợp (MSTD)

Bất thường xét nghiệm gồm nồng độ cao các kháng thể kháng nhân, nồng độ rất cao kháng thể kháng ribonucleoprotein.

Đau bụng: nguyên lý nội khoa

Bệnh sử là công cụ chẩn đoán then chốt, Khám lâm sàng có thể không phát hiện hoặc có nhầm lẫn, xét nghiệm cận lâm sàng và chụp X quang có thể bị trì hoãn hoặc không có ích.

Co thắt thực quản: nguyên lý nội khoa

Chụp cản quang với barium thấy thực quản nút chai, giả túi thừa và co thắt lan toả. Đo áp lực thực quản thấy co thắt với nhiều cơn co thực quản tự phát biên độ lớn và thời gian co kéo dài.

Bệnh van tim: nguyên lý nội khoa

Triệu chứng thường xảy ra ở độ tuổi 40, nhưng hẹp van hai lá thường gây mất chức năng nặng ở độ tuổi sớm hơn ở các nước đang phát triển. Triệu chứng chính là khó thở và phù phổi do gắng sức.

Chọc dò tủy sống: nguyên lý nội khoa

Với bất kì tư thế nào, người bệnh đều phải gập người càng nhiều thì càng tốt. Ở tư thế nằm nghiêng, bệnh nhân gập người sao cho đầu gối chạm vào bụng như tư thế của thai nhi.

Bất thường về thể tích nước tiểu

Gọi là đái tháo nhạt trung ương nếu là do suy giảm sản xuất hormon AVP vùng dưới đồi và gọi là đái tháo nhạt do thận nếu nguyên nhân là do thận mất đáp ứng với hoạt động của AVP.

Co giật và động kinh: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

Khám tổng quát gồm tìm kiếm chỗ nhiễm trùng, chán thương, độc chất, bệnh hệ thống, bất thường thần kinh da, và bệnh mạch máu.

Yếu và liệt: nguyên lý nội khoa

Khi khai thác bệnh sử nên chú trọng vào tốc độ tiến triển của tình trạng yếu, triệu chứng về cảm giác hay các triệu chứng thần kinh khác, tiền sử dùng thuốc, các bệnh lí làm dễ và tiền sử gia đình.

Dinh dưỡng qua đường ruột, nguyên lý nội khoa

Sau khi độ cao của đầu giường và xác nhận đặt ống chính xác, truyền dạ dày liên tục được bắt đầu với một chế độ ăn uống với một nửa công suất ở tốc độ 25 đến 50 ml

Phình động mạch chủ: nguyên lý nội khoa

Có thể thầm lặng về mặt lâm sàng, nhưng phình động mạch chủ ngực, có thể gây ra cơn đau sâu, lan tỏa, khó nuốt, khàn tiếng, ho ra máu, ho khan.

Viêm cầu thận tiến triển nhanh: nguyên lý nội khoa

Điều trị chuẩn ban đầu cho viêm cầu thận tiến triển nhanh liên quan đến kháng thể kháng bạch cầu đa nhân gồm Methylprednisolon và Cyclophosphamid.

Động vật hữu nhũ cắn

Điều trị nâng đỡ đối với uốn ván trên bệnh nhân được chủng ngừa trước đó nhưng không kéo dài trong vòng 5 năm nên được cân nhắc, vì vậy nên chủng ngừa nguyên phát.