Xơ cứng toàn thân (SSC): nguyên lý chẩn đoán điều trị

2018-07-07 10:16 AM

Xơ cứng toàn thân là một rối loạn đa cơ quan đặc trưng bởi dày da và đặc biệt có sự tham gia của nhiều cơ quan nội tạng.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Xơ cứng bì toàn thân (SSc) là một bệnh rối loạn tự miễn ảnh hưởng đến da và nhiều cơ quan nội tạng khác, bao gồm đường tiêu hóa, phổi, tim và thận. Bệnh gây ra tình trạng viêm và xơ hóa da, cũng như các vấn đề về lưu thông máu, chức năng tiêu hóa, hô hấp, tim và thận.

Biểu hiện

Da: Phù nề và xơ hóa da (đặc biệt ở tứ chi, mặt và thân mình), dãn mao mạch, ứ đọng canxi, hiện tượng Raynaud (da tái nhợt, tím tái và tê bì ngón tay và ngón chân khi tiếp xúc với lạnh hoặc căng thẳng).

Khớp: Đau khớp và/hoặc viêm khớp.

Tiêu hóa: Giảm nhu động thực quản, giảm chức năng ruột non.

Hô hấp: Xơ hóa, tăng áp lực động mạch phổi, viêm phế nang.

Tim: Viêm màng ngoài tim, bệnh cơ tim, các bất thường dẫn truyền.

Thận: Tăng huyết áp, suy thận.

Phân loại

Xơ cứng bì toàn thân lan tỏa: Da dày lan tỏa, tiến triển nhanh chóng, có nguy cơ cao tổn thương nội tạng sớm.

Xơ cứng bì toàn thân giới hạn: Da dày ở ngón tay, xa nhất đến khuỷu tay và mặt, tiến triển chậm hơn, tiên lượng tốt hơn.

Chẩn đoán

Bệnh sử và khám lâm sàng: Chú ý đến huyết áp, da, khớp, tim, phổi và bụng.

Xét nghiệm: Máu, X-quang ngực, X-quang tay, điện tâm đồ, siêu âm, chức năng hô hấp, sinh thiết da.

Kháng thể: Kháng nhân (ANA), anticentromere (xơ cứng bì toàn thân giới hạn), antitopoisomerase I (Scl-70).

Điều trị

Giáo dục bệnh nhân: Mặc ấm, cai thuốc lá, biện pháp chống trào ngược.

Thuốc:

Chẹn kênh canxi (Nifedipin) cho hiện tượng Raynaud.

Sildenafil, Losartan, Nitroglycerin bôi, Fluoxetine, Bosentan, cắt dây giao cảm.

Ức chế men chuyển cho cao huyết áp và bệnh thận.

Kháng axit, H2 blocker, Omeprazol, Metoclopramid cho trào ngược dạ dày thực quản.

D-Penicillamin (liều thấp) để giảm dày da.

Glucocorticoid cho viêm cơ hoặc viêm màng ngoài tim (liều cao sớm có thể gây hại cho thận).

Cyclophosphamid cho viêm phế nang.

Epoprostenol (Prostacyclin) và Bosentan (đối kháng thụ thể Endothelin-1) cho tăng áp lực động mạch phổi.

Chăm sóc hỗ trợ: Vật lý trị liệu, dinh dưỡng, tư vấn tâm lý.

Tiến triển và biến chứng

Tiến triển bệnh SSc không thể dự đoán được. Biến chứng có thể ảnh hưởng đến bất kỳ cơ quan nào bị tổn thương.

Bài viết cùng chuyên mục

Bệnh mạch thận: nguyên lý nội khoa

Thiếu máu cục bộ thận do bất kỳ nguyên nhân nào có thể gây nên tăng huyết áp qua trung gian renin. Ngoài tắc cấp động mạch thận do thuyên tắc và vữa xơ mạch thận.

Nhiễm toan chuyển hóa: nguyên lý nội khoa

Tiêu chảy là nguyên nhân thường gặp nhất, nhưng những bất thường từ đường tiêu hóa khác cũng tham gia với mất dịch chứa nhiều carbonhydrat có thể dẫn tới mất nhiều chất kiềm.

Nhiễm độc sinh vật biển do cắn đốt

Cân nhắc kháng sinh theo kinh nghiệm bao phủ cả Staphylococcus và Streptococcus đối với những vết thương nghiêm trọng hoặc nhiễm độc ở ký chủ bị suy giảm miễn dịch.

Tình trạng tăng thẩm thấu tăng đường huyết: nguyên lý nội khoa

Thiếu insulin tương đối và không đủ lượng dịch nhập là nguyên nhân chính của HHS. Tăng đường huyết gây lợi niệu thẩm thấu dẫn đến giảm thể tích nội mạch tuyệt đối.

Ung thư da biểu mô tế bào vảy: nguyên lý nội khoa

Hay gặp nhất là cắt bỏ tại chỗ và phẫu thuật vi phẫu Mohs; xạ trị một số ca chọn lọc. Bệnh di căn có thể điều trị bằng xạ trị hoặc liệu pháp sinh học kết hợp.

Nhồi máu cơ tim ST chênh lên (STEMI)

Troponins T và I cơ tim khá đặc hiệu trong tổn thương cơ tim và là hai chỉ dấu được ưu tiên sử dụng để chẩn đoán nhồi máu cơ tim cấp. Nồng độ hai chỉ dấu này tăng kéo dài trong 7 đến 10 ngày.

U lympho tiến triển chậm

Thời gian sống thêm trung bình khoảng 10 năm. U lympho thể nang hay gặp nhất trong nhóm này, chiếm khoảng một phần ba tất cả các bệnh lý lympho ác tính.

Ung thư nội mạc tử cung: nguyên lý nội khoa

Ở phụ nữ có phân độ mô học không rõ, xâm lấn cơ tử cung sâu, hoặc liên quan kéo dài xuống đoạn thấp hay cổ tử cung, xạ trị trong hốc hoặc xạ trị kẽ được chỉ định.

Vũ khí vi sinh

Các sửa đổi làm tăng ảnh hưởng có hại của chất sinh học gồm thay đổi di truyền của vi khuẩn tạo ra các vi khuẩn kháng kháng sinh, bình xịt vi phân tử, xử lý hóa chất để làm ổn định.

Xơ gan mật tiên phát: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Hội chứng Sjogren, bệnh mạch collagen, viêm tuyến giáp, viêm cầu thận, thiếu máu ác tính, toan hóa ống thận.

Viêm bàng quang kẽ: nguyên lý nội khoa

Không giống như đau vùng chậu phát sinh từ các nguồn khác, đau do viêm bàng quang kẽ càng trầm trọng hơn khi đổ đầy bàng quang, và giảm khi bàng quang rỗng.

Hội chứng tăng tiết hormon tuyến yên

Các sản phẩm nội tiết của các tuyến ngoại vi, đến lượt nó, sẽ thông tin feedback lại vùng dưới đồi và tuyến yên để điều chỉnh chức năng tuyến yên.

Bệnh lý tĩnh mạch và bạch huyết

DVT có thể phòng bằng cách đi lại sớm sau phẫu thuật hoặc heparin khối lượng phân tử liều thấp trong quá trình nằm giường bệnh kéo dài.

Loãng xương: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Yếu tố nguy cơ gãy xương do loãng xương được liệt kê trong bảng, và các bệnh liên quan với chứng loãng xương được liệt kê trong bảng.

Hôn mê: nguyên lý nội khoa

Những vấn đề hô hấp và tim mạch cấp tính nên được chú trọng trước khi đánh giá thần kinh. Các dấu hiệu thần kinh nên được đánh giá và khởi đầu hỗ trợ thích hợp.

Bạch cầu kinh dòng tủy: nguyên lý nội khoa

Các triệu chứng phát triển từ từ, chóng mệt, mệt mỏi, chán ăn, bụng khó chịu và cảm giác no sớm do lách to, tăng tiết mồ hôi. Thỉnh thoảng các bệnh nhân được phát hiện tình cờ dựa trên số lượng bạch cầu tăng.

Bất thường về cận lâm sàng thiếu máu

Hồng cầu lưới tăng, soi tiêu bản thấy hồng cầu có nhân và nhiễm sắc, có thể thấy hồng cầu hình cầu, hình elip, mảnh vỡ hồng cầu hoặc hình bia, có gai hoặc hình liềm tùy theo từng rối loạn khác nhau.

Xơ gan: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Chán ăn, buồn nôn, nôn, ỉa chảy, đau âm ỉ hạ sườn phải, mệt mỏi, suy nhược, vàng da, vô kinh, liệt dương, vô sinh.

Viêm gan mãn tính: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Một số bệnh nhân có xuất hiện các biến chứng xơ gan: cổ trướng, dãn tĩnh mạch chảy máu, bệnh lý não, và lách to.

Xanh tím: nguyên lý nội khoa

Ngón tay dùi trống có thể do di truyền, vô căn hoặc mắc phải do ung thư phổi, viêm nội tâm mạc nhiễm trùng, giãn phế quản, hoặc xơ gan.

Mất thị lực cấp và nhìn đôi

Một điểm mù chỉ giới hạn ở một mắt được gây ra bởi tổn thương phía trước ảnh hưởng đến thần kinh thị giác hoặc nhãn cầu, phương pháp dùng đèn đưa qua đưa lại có thể cho thấy.

Sỏi ống mật chủ: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Sỏi ống mật chủ có thể phát hiện tình cờ, đau quặn mật, vàng da tắc mật, viêm đường mật hoặc viêm tụy.

Rối loạn chức năng hô hấp: nguyên lý nội khoa

Tốc độ thể tích và lưu lượng phổi được so sánh với giá trị bình thường của quần thể đánh giá theo tuổi, cân nặng, giới, và chủng tộc.

Chấn thương đầu: nguyên lý nội khoa

Thay đổi tri giác kéo dài có thể do máu tụ trong nhu mô não, dưới màng nhện hay ngoài màng cứng tổn thương sợi trục lan tỏa trong chất trắng.

Táo bón: nguyên lý nội khoa

Thay đổi nhu động đại tràng do rối loạn chức năng thần kinh, đái tháo đường, tổn thương tuỷ sống, đa xơ cứng, bệnh Chagas, bệnh Hirschsprung, giả tắc ruột mạn tính vô căn.