Tiếp cận bệnh nhân bị bệnh thận: nguyên lý nội khoa

Việc tiếp cận bệnh nhân bị bệnh thận bắt đầu với sự phát hiện các hội chứng đặc biệt trên cơ sở các kết quả như là có hoặc không tăng urê huyết, protein niệu, tăng huyết áp, phù, bất thường trong xét nghiệm nước tiểu, rối loạn điện giải, bất thường khối lượng nước tiểu, hoặc nhiễm khuẩn (Bảng).

Tổn thương thận cấp

Hội chứng lâm sàng đặc trưng bởi giảm nhanh, nặng mức lọc cầu thận (tăng creatinin huyết thanh và BUN), luôn kèm giảm lượng nước tiểu.

Tăng lượng dịch ngoại bào dẫn tới phù, tăng huyết áp, và đôi khi có phù phổi cấp. Tăng Kali máu, hạ Natri máu, và nhiễm toan là thường gặp. Nguyên nhân bao gồm thiếu máu cục bộ; tổn thương nhiễm độc thận do thuốc, độc tố, hoặc các sắc tố nội sinh; nhiễm khuẩn huyết; bệnh mạch thận nặng; viêm cầu thận; viêm kẽ thận, đặc biệt là viêm kẽ thận dị ứng do thuốc; huyết khối mao mạch; hoặc liên quan đến việc mang thai. Suy thận trước và sau thận là những nguyên nhân có khả năng hồi phục.

Viêm cầu thận tiến triển nhanh

Được định nghĩa là giảm >50% chức năng thận, diễn ra từ vài tuần đến vài tháng. Phân loại thành 3 loại lớn dựa trên cơ sở sinh thiết và sinh lý bệnh thận: (1) liên quan đến phức hợp miễn dịch, ví dụ: bệnh lupus ban đỏ hệ thống (SLE); (2) “không lắng đọng phức hợp miễn dịch”, bệnh liên quan tới kháng thể kháng bào tương của bạch cầu đa nhân (ANCA) đặc biệt là myeloper-oxidase hoặc proteinase-3; và (3) bệnh liên quan tới kháng thể kháng màng đáy cầu thận (anti-GBM), ví dụ: hội chứng Goodpasture.

Bệnh nhân không bị thiểu niệu và có thể có các triệu chứng như cúm gần đây (đau cơ, sốt cấp thấp, v.v...); muộn hơn, suy thận giảm niệu với các triệu chứng urê huyết gián đoạn. Tăng huyết áp là thường gặp, đặc biệt trong viêm cầu thận sau nhiễm liên cầu. Các triệu chứng của bệnh liên quan có thể dễ thấy, ví dụ: viêm khớp/ đau khớp trong bệnh lupus ban đỏ hệ thống hoặc viêm mạch. Các biểu hiện ở phổi trong bệnh liên quan tới kháng thể kháng bào tương của bạch cầu đa nhân và bệnh liên quan tới kháng thể kháng màng đáy cầu thận của viêm cầu thận tiến triển nhanh từ không có triệu chứng thâm nhiễm đến xuất huyết phổi đe dọa sự sống. Phân tích nước tiểu thường thấy tiểu máu, protein niệu, trụ hồng cầu; tuy nhiên, trong khi có độ đặc hiệu cao cho viêm cầu thận, trụ hồng cầu lại không đặc biệt nhạy.

Viêm cầu thận cấp

Thường được gọi là hội chứng thận viêm, kinh điển là do viêm cầu thận sau nhiễm liên cầu. Một bệnh cấp tính với khởi phát đột ngột tiểu máu, phù, tăng huyết áp, thiểu niệu, tăng BUN và creatinin. Sung huyết phổi nhẹ có thể xảy ra. Một nhiễm khuẩn từ trước hoặc đồng thời hoặc bênh hệ thống có thể là nguyên nhân, hoặc bệnh cầu thận có thể tồn tại đơn độc. Đái máu, protein niệu, và đái mủ là luôn có, và trụ hồng cầu khẳng định chẩn đoán.

Bổ thể có thể giảm trong những điều kiện nhất định.

Bảng. CƠ SỞ LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG BAN ĐẦU ĐỂ XÁC ĐỊNH CÁC HỘI CHỨNG CHÍNH TRONG THẬN HỌC

Suy thận mãn

Vĩnh viễn mất dần chức năng thận nhiều tháng đến nhiều năm không gây ra triệu chứng của hội chứng tăng urê huyết đến khi mức lọc cầu thận giảm xuống khoảng 10–15% bình thường. Tăng huyết áp và/hoặc phù có thể xuất hiện sớm. Muộn hơn, các biểu hiện bao gồm chán ăn, buồn nôn, nôn, loạn vị giác, mất ngủ, sụt cân, ốm yếu, dị cảm, ngứa, chảy máu, viêm thanh mạc (điển hình là viêm màng ngoài tim), thiếu máu, nhiễm toan, giảm Canxi máu, tăng phosphat máu, và tăng Kali máu. Các nguyên nhân thường gặp gồm đái tháo đường, tăng huyết áp nặng, bệnh cầu thận, tắc nghẽn đường tiết niệu, bệnh mạch máu, bệnh thận đa nang, và viêm kẽ thận. Những dấu hiệu của mạn tính bao gồm chứng tăng urê huyết kéo dài, thiếu máu, tăng phosphat máu, giảm canxi máu, thận teo, bệnh loạn dưỡng xương do thận phát hiện bởi X-quang hoặc sinh thiết thận (xơ cứng cầu thận lan tỏa, xơ cứng động mạch, và/hoặc xơ hóa ống-kẽ thận).

Hội chứng thận hư

Được định nghĩa là albumin niệu cao (>3.5 g/ngày ở người lớn) có hoặc không kèm phù, giảm albumin máu, tăng mỡ máu, và nhiều mức độ khác nhau của suy thận. Có thể là vô căn hoặc do thuốc, nhiễm khuẩn, u tân sinh, hoặc bệnh đa cơ quan hoặc di truyền. Các biến chứng bao gồm phù to, biến cố huyết khối-nghẽn mạch, nhiễm khuẩn, và suy dinh dưỡng protein.

Bất thường hệ tiết niệu không triệu chứng

Đái máu có thể do u tân sinh, sỏi, nhiễm khuẩn ở bất kỳ vị trí nào của đường tiết niệu, bệnh hồng cầu hình liềm, hoặc lạm dụng thuốc giảm đau. Nguyên nhân nhu mô thận được gợi ý bởi trụ hồng cầu, protein niệu, và/hoặc hồng cầu dạng bất thường trong nước tiểu. Kiểu đái máu đại thể có thể giúp khoanh vùng vị trí.

Đái máu với lượng nhỏ hoặc rất nhỏ protein niệu phổ biến nhất là do bệnh thận có màng đáy mỏng hoặc bệnh thận IgA. Protein niệu mức độ vừa có thể do sốt, gắng sức, suy tim sung huyết, hoặc tư thế thẳng đứng; nguyên nhân tại thận gồm có giai đoạn sớm của bệnh thận do đái tháo đường, bệnh amyloid, hoặc những nguyên nhân khác của bệnh cầu thận. Đái mủ có thể do nhiễm khuẩn tiết niệu, viêm kẽ thận, bệnh cầu thận, hoặc thải ghép thận. Đái mủ “vô khuẩn” có thể liên quan tới nhiễm khuẩn tiết niệu đã được điều trị kháng sinh, Cyclophosphamid, mang thai, chấn thương sinh dục-niệu, viêm tuyến tiền liệt, viêm bàng quangniệu đạo, lao và nhiễm các Mycobacterium khác, và nhiễm nấm.

Nhiễm khuẩn tiết niệu

Thường được định nghĩa là >105 vi khuẩn/ml nước tiểu. Mức giữa 102 và 105/ml có thể là dấu hiệu nhiễm khuẩn nhưng luôn do cỡ mẫu bé, đặc biệt nếu có thực vật hỗn hợp. Đối tượng có nguy cơ là phụ nữ có quan hệ tình dục đều đặn hoặc bất cứ ai có tắc nghẽn đường tiết niệu,trào ngược niệu đạo bàng quang, đặt sonde bàng quang, bàng quang thần kinh (liên quan tới bệnh đái tháo đường), hoặc các bệnh thần kinh nguyên phát. Viêm tuyến tiền liệt, viêm niệu đạo, và viêm âm đạo được phân biệt bởi cấy định lượng nước tiểu.

Đau cạnh sườn, buồn nôn, nôn, sốt, và rét run chỉ điểm nhiễm khuẩn thận, ví dụ: viêm thận-bể thận. Nhiễm khuẩn tiết niệu là nguyên nhân thường thấy của nhiễm khuẩn huyết, đặc biệt ở người già và mất tự chủ.

Các khiếm khuyết ống thận

Thường được di truyền, bao gồm các khiếm khuyết về giải phẫu (thận đa nang, thận đa nang tủy, thận xốp tủy) được phát hiện trong đánh giá về đái máu, đau cạnh sườn, nhiễm khuẩn hoặc suy thận vô căn. Khiếm khuyết khu trú hoặc lan tỏa của vận chuyển muối, chất tan, axit và nước ở ống thận cũng có thể xảy ra. Hội chứng Fanconi được đặc trưng bởi nhiều khiếm khuyết trong vận chuyển chất tan ở ống lượn gần; những đặc điểm chủ yếu gồm quá nhiều axit amin trong nước tiểu, đường niệu với đường huyết bình thường, và phosphat niệu. Hội chứng Fanconi cũng có thể có nhiễm toan ống lượn gần, giảm axit uric máu, giảm kali máu, đa niệu, thiếu vitamin D và giảm canxi máu, và protein trọng lượng phân tử thấp trong nước tiểu. Hội chứng này có thể di truyền (ví dụ: bệnh Dent và bệnh loạn dưỡng cystin) hoặc mắc phải, sau cùng là do thuốc (Ifosfamid, Tenofovir, Axit valproic), nhiễm độc (Axit aristolochic), kim loại nặng, đa u tủy, hoặc bệnh amyloid. Chứng giảm kali huyết di truyền điển hình do khiếm khuyết trong vận chuyển ion của phần dày nhánh lên (hội chứng Bartter) hoặc ống lượn xa (hội chứng Gitelman); những khiếm khuyết mắc phải tương tự có thể xảy ra sau khi tiếp xúc với aminoglycosid hoặc cisplatin. Đái tháo nhạt do thận và nhiễm toan ống thận gây ra bởi khiếm khuyết trong vận chuyển nước và axit ở ống lượn xa; chúng đều có hình thái di truyền và mắc phải.

Lithium, được kê cho bệnh lưỡng cực và những rối loạn tâm lý, là nguyên nhân rất hay gặp của bệnh đái tháo nhạt do thận mắc phải.

Tăng huyết áp

Huyết áp >140/90 mmHg ảnh hưởng đến 20% người trưởng thành của Hoa Kỳ; khi không được kiểm soát tốt, nó là nguyên nhân quan trọng của biến cố mạch máu não, nhồi máu cơ tim, và suy tim sung huyết, và góp phần làm tăng suy thận. Tăng huyết áp luôn không có triệu chứng đến khi các triệu chứng của tim, thận, hay thần kinh xuất hiện; bệnh võng mạc hoặc phì đại thất trái (tiếng T4, bằng chứng điện tim hay siêu âm tim) chỉ là các di chứng lâm sàng. Trong phần lớn trường hợp, tăng huyết áp là vô căn và trở nên rõ ràng từ 25 đến 45 tuổi. Thứ hai, tăng huyết áp thường được gợi ý bởi các đặc điểm sau:

(1) tăng huyết áp nặng hoặc dai dẳng, (2) tăng đột ngột giá trị huyết áp so với trước đó, (3) xảy ra trước tuổi dậy thì, hoặc (4) tuổi <30 ở người không béo, không phải người Mỹ gốc Phi với tiền sử gia đình không ai bị. Các đầu mối lâm sàng có thể gợi ý những nguyên nhân đặc biệt. Giảm kali máu gợi ý đến tăng huyết áp do hẹp động mạch thận hoặc cường aldosteron nguyên phát; tăng huyết áp kịch phát với đau đầu, toát mồ hôi, và hồi hộp trống ngực có thể xảy ra ở bệnh u tế bào ưa crôm.

Bệnh sỏi thận

Gây đau bụng, nhiễm khuẩn tiết niệu, đái máu, đái khó hoặc đái mủ không rõ nguyên nhân. Sỏi có thể được tìm thấy bằng chụp X-quang thận, đường tiết niệu và bàng quang thường quy; tuy nhiên, chụp CT xoắn ốc không tiêm thuốc cản quang, với các lớp cắt 5-mm, sẽ thấy được sỏi không thể hiện trên phim chụp X-quang bụng không chuẩn bị và hơn nữa sẽ đánh giá được sự tắc nghẽn. Phần lớn là sỏi canxi cản quang và liên quan với nồng độ cao canxi và/hoặc bài tiết oxalat, và/ hoặc nồng độ thấp citrat bài tiết trong nước tiểu. Sỏi san hô lớn, nhiều nhánh, cản quang ở trong bể thận do nhiễm trùng tái phát. Sỏi axit uric không cản quang. Tổng phân tích nước tiểu cho thấy đái máu, đái mủ hoặc tinh thể bệnh lý.

Tắc nghẽn đường tiết niệu

Gây nên rất nhiều triệu chứng tùy thuộc vào nguyên nhân và tắc nghẽn là cấp hay mạn tính, một hay hai bên, hoàn toàn hay một phần. Là một nguyên nhân quan trọng, có thể hồi phục của suy thận vô căn. Tắc nghẽn đường niệu trên có thể âm thầm hoặc xuất hiện đau cạnh sườn, đái máu và nhiễm khuẩn thận. Triệu chứng của bàng quang hay tuyến tiền liệt thể hiện tắc đường niệu dưới. Ảnh hưởng đến chức năng gồm đa niệu, vô niệu, tiểu đêm, nhiễm toan, tăng kali máu và tăng huyết áp. Một khối cạnh sườn hoặc trên khớp mu có thể được phát hiện khi thăm khám; bàng quang bị nghẽn, dãn rộng thì gõ đục. Lượng nước tiểu còn sót lại sau khi đi vệ sinh tăng lên có thể được xác định bằng chụp cắt lớp bàng quang hoặc siêu âm.