- Trang chủ
- Xét nghiệm
- Một số thủ thuật và xét nghiệm trong lâm sàng
- Xét nghiệm karyotype hay lập bộ nhiễm sắc thể: ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả
Xét nghiệm karyotype hay lập bộ nhiễm sắc thể: ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Nhận định chung
Xét nghiệm karyotype hay lập bộ nhiễm sắc thể là một xét nghiệm để xác định và đánh giá kích thước, hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể trong một mẫu tế bào cơ thể. Nhiễm sắc thể thêm hoặc thiếu, hoặc vị trí bất thường của các mảnh nhiễm sắc thể, có thể gây ra vấn đề với sự tăng trưởng, phát triển và chức năng cơ thể của một người.
Chỉ định xét nghiệm karyotype
Xét nghiệm karyotype được thực hiện để:
Tìm hiểu xem nhiễm sắc thể của người lớn có thay đổi có thể truyền sang trẻ em hay không.
Tìm hiểu xem một nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu đang ngăn cản người phụ nữ mang thai hoặc gây sảy thai.
Tìm hiểu xem một nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu có trong thai nhi. Xét nghiệm karyotype cũng có thể được thực hiện để tìm hiểu xem các vấn đề về nhiễm sắc thể có thể khiến thai nhi chết lưu hay không.
Tìm hiểu nguyên nhân gây ra dị tật hoặc khuyết tật bẩm sinh của em bé.
Giúp xác định phương pháp điều trị thích hợp cho một số loại ung thư.
Xác định giới tính của một người bằng cách kiểm tra sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y. Điều này có thể được thực hiện khi giới tính của trẻ sơ sinh không rõ ràng.
Chuẩn bị xét nghiệm karyotype
Không cần phải làm bất cứ điều gì trước khi xét nghiệm karyotype.
Nói chuyện với bác sĩ về bất kỳ mối quan tâm nào về sự cần thiết của xét nghiệm, rủi ro của nó, hoặc cách nó sẽ được thực hiện.
Vì thông tin thu được từ xét nghiệm karyotype có thể ảnh hưởng sâu sắc đến cuộc sống, có thể gặp bác sĩ chuyên về di truyền học (nhà di truyền học) hoặc một nhà tư vấn di truyền. Loại tư vấn viên này được đào tạo để giúp hiểu kết quả xét nghiệm karyotype có ý nghĩa gì, chẳng hạn như nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền như hội chứng Down. Cố vấn di truyền có thể giúp đưa ra quyết định sáng suốt. Yêu cầu được tư vấn di truyền trước khi đưa ra quyết định về xét nghiệm karyotype.
Thực hiện xét nghiệm karyotype
Xét nghiệm Karyotype có thể được thực hiện bằng cách sử dụng hầu hết mọi tế bào hoặc mô từ cơ thể. Xét nghiệm karyotype thường được thực hiện trên mẫu máu lấy từ tĩnh mạch. Để xét nghiệm trong thai kỳ, nó cũng có thể được thực hiện trên một mẫu nước ối hoặc nhau thai.
Mẫu máu từ tĩnh mạch
Các chuyên gia y tế rút máu sẽ:
Quấn một dải thun quanh cánh tay trên để ngăn dòng máu chảy. Điều này làm cho các tĩnh mạch bên dưới dải lớn hơn nên dễ dàng đưa kim vào tĩnh mạch.
Làm sạch vị trí kim bằng cồn.
Đặt kim vào tĩnh mạch. Có thể cần nhiều hơn một thanh kim.
Gắn một ống vào kim để làm đầy máu.
Tháo băng ra khỏi cánh tay khi thu thập đủ máu.
Áp một miếng gạc hoặc bông gòn trên vị trí kim khi kim được gỡ bỏ.
Tạo áp lực lên nơi lấy máu và sau đó băng lại.
Mẫu tế bào từ bào thai
Đối với loại xét nghiệm này, các tế bào được thu thập từ thai nhi bằng cách lấy nước ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm.
Mẫu tế bào từ tủy xương
Sinh thiết tủy xương có thể được sử dụng cho xét nghiệm karyotype.
Cảm thấy khi xét nghiệm karyotype
Mẫu máu từ tĩnh mạch có thể không cảm thấy gì cả từ vết đâm kim, hoặc có thể cảm thấy một vết chích hoặc nhúm ngắn khi kim đâm xuyên qua da. Một số người cảm thấy đau nhói trong khi kim nằm trong tĩnh mạch. Nhưng nhiều người không cảm thấy đau, hoặc chỉ cảm thấy khó chịu một chút, khi kim được đặt trong tĩnh mạch. Số lượng cơn đau cảm thấy phụ thuộc vào kỹ năng của chuyên gia y tế rút máu, tình trạng tĩnh mạch và độ nhạy cảm với cơn đau.
Rủi ro của xét nghiệm karyotype
Có rất ít khả năng xảy ra vấn đề khi lấy mẫu máu từ tĩnh mạch.
Có thể có một vết bầm nhỏ ở vị trí lấy máu. Có thể hạ thấp nguy cơ bầm tím bằng cách giữ áp lực trên nơi lấy máu trong vài phút.
Trong một số ít trường hợp, tĩnh mạch có thể bị sưng sau khi lấy mẫu máu. Tình trạng này được gọi là viêm tĩnh mạch. Có thể sử dụng nén ấm nhiều lần mỗi ngày để điều trị.
Ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Xét nghiệm karyotype là một xét nghiệm để xác định và đánh giá kích thước, hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể trong một mẫu tế bào cơ thể.
Kết quả xét nghiệm karyotype thường có sẵn trong vòng 1 đến 2 tuần.
Bình thường
Có 46 nhiễm sắc thể có thể được nhóm thành 22 cặp phù hợp và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX cho nữ và XY cho nam).
Kích thước, hình dạng và cấu trúc là bình thường đối với mỗi nhiễm sắc thể.
Bất thường
Có nhiều hơn hoặc ít hơn 46 nhiễm sắc thể.
Hình dạng hoặc kích thước của một hoặc nhiều nhiễm sắc thể là bất thường.
Một cặp nhiễm sắc thể có thể bị phá vỡ hoặc phân tách không chính xác.
Yếu tố ảnh hưởng đến xét nghiệm karyotype
Nếu đang được điều trị ung thư, kết quả xét nghiệm karyotype có thể không chính xác. Nhiễm sắc thể có thể bị tổn hại bởi một số loại điều trị ung thư.
Điều cần biết thêm
Nếu kết quả của xét nghiệm karyotype là bất thường, các thành viên khác trong gia đình có thể được khuyên nên làm xét nghiệm.
Đôi khi một mẫu được lấy bằng cách lau nhẹ các mô bên trong má (được gọi là tăm bông) đôi khi được sử dụng để kiểm tra kiểu nhân. Nhưng kết quả từ việc lau tăm bông ít chính xác hơn so với các loại xét nghiệm karyotype khác.
Đôi khi xét nghiệm karyotype được kết hợp với các xét nghiệm di truyền khác để cung cấp thông tin cụ thể hơn về các vấn đề di truyền.
Bài viết cùng chuyên mục
Thử fibronectin khi mang thai
Kiểm tra fibronectin của bào thai được sử dụng để loại trừ sinh non. Nó thường không hữu ích cho phụ nữ có nguy cơ sinh non thấp, nhưng nó có thể cung cấp thông tin có giá trị
Chụp cộng hưởng từ (MRI) vai: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Chụp cộng hưởng từ vai, là thủ thuật được thực hiện với một máy sử dụng từ trường, và các xung năng lượng sóng vô tuyến, để tạo ra hình ảnh của vai
Nội soi đại tràng (ruột già)
Nếu cần thiết, khối u hoặc các loại mô bất thường có thể được loại bỏ thông qua phạm vi trong quá trình nội soi. Mẫu mô (sinh thiết) có thể được thực hiện trong nội soi.
Nuôi cấy cổ họng: ý nghĩa lâm sàng kết quả nuôi cấy
Nếu vi khuẩn, phát triển trong môi trường nuôi cấy, các xét nghiệm khác có thể được thực hiện, để kiểm tra loại kháng sinh điều trị tốt nhất
Khám tai tại nhà: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Khám tai tại nhà có thể giúp tiết lộ nguyên nhân của các triệu chứng, nhưng có thể khó học cách sử dụng ống soi tai, và một số ống soi tai có chất lượng kém
Siêu âm thai nhi: ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả
Siêu âm thai nhi có thể được thực hiện theo hai cách, thiết bị đầu dò được di chuyển qua bụng, trong siêu âm qua âm đạo, đầu dò được đưa vào âm đạo
Tế bào học đờm: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Tế bào học đờm, có thể được thực hiện để giúp phát hiện một số tình trạng phổi không phải ung thư, cũng có thể được thực hiện khi nghi ngờ ung thư phổi
Xét nghiệm giang mai: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Nếu xét nghiệm sàng lọc đầu tiên, cho thấy dấu hiệu của bệnh giang mai, một xét nghiệm khác được thực hiện, để xác nhận nhiễm trùng giang mai
Nội soi bàng quang
Soi bàng quang, cũng được gọi là cystourethroscopy, có thể được thực hiện như một thủ tục ngoại trú bằng cách sử dụng gây tê tại chỗ để làm tê niệu đạo.
Nuôi cấy đờm: ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả
Nuôi cấy đờm, là xét nghiệm để tìm vi khuẩn, hoặc nấm, một số loại phát triển nhanh chóng trong nuôi cấy, và một số loại phát triển chậm
Xét nghiệm CA 125
Xét nghiệm CA 125 không đủ chính xác, để sử dụng cho tầm soát ung thư trong tất cả các phụ nữ, đặc biệt là tiền mãn kinh phụ nữ.
Phân tích tinh dịch: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Kết quả phân tích tinh dịch, thường có sẵn trong vòng một ngày, giá trị bình thường có thể thay đổi, từ phòng xét nghiệm đến, phòng xét nghiệm khác
Thụt Bari chụp x quang đại tràng
Ngoài ra, thụt bari tương phản cũng có thể phát hiện ung thư. Nếu bất kỳ tăng trưởng, polyp được phát hiện trong một dung dịch thụt bari, nội soi tiếp theo có thể là cần thiết.
Điện não đồ (electroencephalogram, EEG)
EEG là một trong các xét nghiệm chẩn đoán chính động kinh. Điện não đồ cũng có thể đóng một vai trò quan trọng trong chẩn đoán các rối loạn não bộ khác.
Tính ngày kinh nguyệt kế hoạch hóa gia đình
Phương pháp nhịp điệu có thể được sử dụng như một cách để thúc đẩy khả năng sinh sản hoặc như là một phương pháp ngừa thai, bằng cách giúp đánh giá những ngày tốt nhất để có
Kiểm tra áp lực bàng quang và Bonney cho chứng tiểu không tự chủ ở phụ nữ
Nếu sự giải phóng nước tiểu không được phát hiện trong kiểm tra áp lực bàng quang hoặc Bonney, nó có thể được lặp lại trong khi đang đứng
Kiểm tra gen BRCA ung thư vú
Đàn ông thừa hưởng đột biến gen BRCA cũng phải đối mặt với tăng nguy cơ ung thư vú, Đột biến BRCA có thể làm tăng nguy cơ các loại ung thư ở phụ nữ và nam giới.
Tự kiểm tra mảng bám răng: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Mảng bám tạo ra từ vi khuẩn trên răng, vi khuẩn phản ứng với đường và tinh bột tạo axit làm hỏng răng, nướu và xương
Xạ hình xương: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Xạ hình xương để tìm ung thư xương hoặc xác định liệu ung thư từ một khu vực khác, chẳng hạn như vú, phổi, thận, tuyến giáp hoặc tuyến tiền liệt, đã di căn đến xương
Nội soi buồng tử cung: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Nội soi buồng tử cung có thể được thực hiện để tìm ra nguyên nhân chảy máu bất thường, hoặc chảy máu xảy ra sau khi một phụ nữ đã qua thời kỳ mãn kinh
Soi cổ tử cung và sinh thiết cổ tử cung: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Trong quá trình kiểm tra, bác sĩ sử dụng một thiết bị phóng đại có ánh sáng trông giống như một cặp ống nhòm, thiết bị này được gọi là máy soi cổ tử cung
Kiểm tra huyết áp tại nhà: ý nghĩa lâm sàng chỉ số huyết áp
Trước khi đo huyết áp, không ăn, hút thuốc hoặc tập thể dục trong ít nhất 30 phút trước khi bị huyết áp, và không sử dụng bất kỳ loại thuốc nào có thể làm tăng huyết áp
Đo mật độ xương: ý nghĩa lâm sàng kết quả kiểm tra
Nếu mật độ xương thấp hơn bình thường, có thể tăng nó và sức mạnh, có thể làm những việc như tập thể dục, nâng tạ hoặc sử dụng máy tập tạ, cũng có thể chắc chắn rằng có đủ canxi và vitamin D
Nội soi đường mật ngược dòng (ERCP): ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả
Nội soi đường mật ngược dòng có thể điều trị một số vấn đề, trong một số trường hợp, bác sĩ có thể lấy một mẫu mô, kiểm tra các vấn đề, loại bỏ sỏi mật
Chụp x quang khớp có cản quang: ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả
Chụp x quang khớp có cản quang có thể hữu ích hơn so với X quang thông thường vì nó cho thấy bề mặt của các mô mềm lót khớp cũng như xương khớp
