Xét nghiệm karyotype hay lập bộ nhiễm sắc thể: ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả

2019-06-11 03:50 PM
Xét nghiệm karyotype có thể được thực hiện để tìm hiểu xem các vấn đề về nhiễm sắc thể có thể khiến thai nhi chết lưu hay không

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nhận định chung

Xét nghiệm karyotype hay lập bộ nhiễm sắc thể là một xét nghiệm để xác định và đánh giá kích thước, hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể trong một mẫu tế bào cơ thể. Nhiễm sắc thể thêm hoặc thiếu, hoặc vị trí bất thường của các mảnh nhiễm sắc thể, có thể gây ra vấn đề với sự tăng trưởng, phát triển và chức năng cơ thể của một người.

Chỉ định xét nghiệm karyotype

Xét nghiệm karyotype được thực hiện để:

Tìm hiểu xem nhiễm sắc thể của người lớn có thay đổi có thể truyền sang trẻ em hay không.

Tìm hiểu xem một nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu đang ngăn cản người phụ nữ mang thai hoặc gây sảy thai.

Tìm hiểu xem một nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu có trong thai nhi. Xét nghiệm karyotype cũng có thể được thực hiện để tìm hiểu xem các vấn đề về nhiễm sắc thể có thể khiến thai nhi chết lưu hay không.

Tìm hiểu nguyên nhân gây ra dị tật hoặc khuyết tật bẩm sinh của em bé.

Giúp xác định phương pháp điều trị thích hợp cho một số loại ung thư.

Xác định giới tính của một người bằng cách kiểm tra sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y. Điều này có thể được thực hiện khi giới tính của trẻ sơ sinh không rõ ràng.

Chuẩn bị xét nghiệm karyotype

Không cần phải làm bất cứ điều gì trước khi xét nghiệm karyotype.

Nói chuyện với bác sĩ về bất kỳ mối quan tâm nào về sự cần thiết của xét nghiệm, rủi ro của nó, hoặc cách nó sẽ được thực hiện.

Vì thông tin thu được từ xét nghiệm karyotype có thể ảnh hưởng sâu sắc đến cuộc sống, có thể gặp bác sĩ chuyên về di truyền học (nhà di truyền học) hoặc một nhà tư vấn di truyền. Loại tư vấn viên này được đào tạo để giúp hiểu kết quả xét nghiệm karyotype có ý nghĩa gì, chẳng hạn như nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền như hội chứng Down. Cố vấn di truyền có thể giúp đưa ra quyết định sáng suốt. Yêu cầu được tư vấn di truyền trước khi đưa ra quyết định về xét nghiệm karyotype.

Thực hiện xét nghiệm karyotype

Xét nghiệm Karyotype có thể được thực hiện bằng cách sử dụng hầu hết mọi tế bào hoặc mô từ cơ thể. Xét nghiệm karyotype thường được thực hiện trên mẫu máu lấy từ tĩnh mạch. Để xét nghiệm trong thai kỳ, nó cũng có thể được thực hiện trên một mẫu nước ối hoặc nhau thai.

Mẫu máu từ tĩnh mạch

Các chuyên gia y tế rút máu sẽ:

Quấn một dải thun quanh cánh tay trên để ngăn dòng máu chảy. Điều này làm cho các tĩnh mạch bên dưới dải lớn hơn nên dễ dàng đưa kim vào tĩnh mạch.

Làm sạch vị trí kim bằng cồn.

Đặt kim vào tĩnh mạch. Có thể cần nhiều hơn một thanh kim.

Gắn một ống vào kim để làm đầy máu.

Tháo băng ra khỏi cánh tay khi thu thập đủ máu.

Áp một miếng gạc hoặc bông gòn trên vị trí kim khi kim được gỡ bỏ.

Tạo áp lực lên nơi lấy máu và sau đó băng lại.

Mẫu tế bào từ bào thai

Đối với loại xét nghiệm này, các tế bào được thu thập từ thai nhi bằng cách lấy nước ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm.

Mẫu tế bào từ tủy xương

Sinh thiết tủy xương có thể được sử dụng cho xét nghiệm karyotype.

Cảm thấy khi xét nghiệm karyotype

Mẫu máu từ tĩnh mạch có thể không cảm thấy gì cả từ vết đâm kim, hoặc có thể cảm thấy một vết chích hoặc nhúm ngắn khi kim đâm xuyên qua da. Một số người cảm thấy đau nhói trong khi kim nằm trong tĩnh mạch. Nhưng nhiều người không cảm thấy đau, hoặc chỉ cảm thấy khó chịu một chút, khi kim được đặt trong tĩnh mạch. Số lượng cơn đau cảm thấy phụ thuộc vào kỹ năng của chuyên gia y tế rút máu, tình trạng tĩnh mạch và độ nhạy cảm với cơn đau.

Rủi ro của xét nghiệm karyotype

Có rất ít khả năng xảy ra vấn đề khi lấy mẫu máu từ tĩnh mạch.

Có thể có một vết bầm nhỏ ở vị trí lấy máu. Có thể hạ thấp nguy cơ bầm tím bằng cách giữ áp lực trên nơi lấy máu trong vài phút.

Trong một số ít trường hợp, tĩnh mạch có thể bị sưng sau khi lấy mẫu máu. Tình trạng này được gọi là viêm tĩnh mạch. Có thể sử dụng nén ấm nhiều lần mỗi ngày để điều trị.

Ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm karyotype là một xét nghiệm để xác định và đánh giá kích thước, hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể trong một mẫu tế bào cơ thể.

Kết quả xét nghiệm karyotype thường có sẵn trong vòng 1 đến 2 tuần.

Bình thường

Có 46 nhiễm sắc thể có thể được nhóm thành 22 cặp phù hợp và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX cho nữ và XY cho nam).

Kích thước, hình dạng và cấu trúc là bình thường đối với mỗi nhiễm sắc thể.

Bất thường

Có nhiều hơn hoặc ít hơn 46 nhiễm sắc thể.

Hình dạng hoặc kích thước của một hoặc nhiều nhiễm sắc thể là bất thường.

Một cặp nhiễm sắc thể có thể bị phá vỡ hoặc phân tách không chính xác.

Yếu tố ảnh hưởng đến xét nghiệm karyotype

Nếu đang được điều trị ung thư, kết quả xét nghiệm karyotype có thể không chính xác. Nhiễm sắc thể có thể bị tổn hại bởi một số loại điều trị ung thư.

Điều cần biết thêm

Nếu kết quả của xét nghiệm karyotype là bất thường, các thành viên khác trong gia đình có thể được khuyên nên làm xét nghiệm.

Đôi khi một mẫu được lấy bằng cách lau nhẹ các mô bên trong má (được gọi là tăm bông) đôi khi được sử dụng để kiểm tra kiểu nhân. Nhưng kết quả từ việc lau tăm bông ít chính xác hơn so với các loại xét nghiệm karyotype khác.

Đôi khi xét nghiệm karyotype được kết hợp với các xét nghiệm di truyền khác để cung cấp thông tin cụ thể hơn về các vấn đề di truyền.

Bài viết cùng chuyên mục

Khám tai tại nhà: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Khám tai tại nhà có thể giúp tiết lộ nguyên nhân của các triệu chứng, nhưng có thể khó học cách sử dụng ống soi tai, và một số ống soi tai có chất lượng kém

Thử fibronectin khi mang thai

Kiểm tra fibronectin của bào thai được sử dụng để loại trừ sinh non. Nó thường không hữu ích cho phụ nữ có nguy cơ sinh non thấp, nhưng nó có thể cung cấp thông tin có giá trị

Điện di Hemoglobin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Các loại huyết sắc tố có điện tích khác nhau và di chuyển ở tốc độ khác nhau, số lượng của từng loại huyết sắc tố hiện tại được đo

Xét nghiệm ANA (kháng thể kháng nhân)

Trong hầu hết trường hợp, ANA thử nghiệm chỉ ra rằng hệ thống miễn dịch đã đưa ra một cuộc tấn công nhầm địa chỉ trên mô của riêng bản thân - nói cách khác, một phản ứng tự miễn dịch.

Phân tích tóc: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Tóc là một loại protein mọc ra từ nang lông trên da, thông thường, một sợi tóc mọc trong nang lông trong nhiều tháng, ngừng phát triển và rụng

Siêu âm Doppler

Xét nghiệm siêu âm Doppler cũng có thể giúp bác sĩ kiểm tra chấn thương động mạch hoặc theo dõi điều trị nhất định cho các tĩnh mạch và động mạch.

Nội soi tiêu hóa

Nội soi được sử dụng để chẩn đoán và đôi khi điều trị có ảnh hưởng đến phần trên của hệ thống tiêu hóa, bao gồm cả thực quản, dạ dày và phần đầu của ruột non

Chụp động mạch: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Chụp động mạch thông thường có thể nhìn vào các động mạch gần tim, phổi, não, đầu và cổ, chân hoặc cánh tay và động mạch chủ.

HIDA scan

HIDA scan, viết tắt của hepatobiliary iminodiacetic acid scan, tạo ra hình ảnh của gan, túi mật, ống dẫn mật và ruột non. Cholescintigraphy, scintigraphy gan mật và quét gan mật là những cái tên thay thế cho HIDA quét.

X quang nha khoa: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

X quang nha khoa được thực hiện để tìm các vấn đề trong miệng như sâu răng, tổn thương xương hỗ trợ răng và chấn thương răng, chẳng hạn như chân răng bị gãy

Chụp cộng hưởng từ (MRI) vai: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Chụp cộng hưởng từ vai, là thủ thuật được thực hiện với một máy sử dụng từ trường, và các xung năng lượng sóng vô tuyến, để tạo ra hình ảnh của vai

Xét nghiệm niệu động học: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm niệu động học, cho tiểu không tự chủ, là các phép đo được thực hiện, để đánh giá chức năng, và hiệu quả bàng quang

Sàng lọc ung thư phổi: CT scan liều thấp

Không cần sàng lọc ung thư phổi thường xuyên, chỉ được khuyến nghị cho những người từ 55 đến 74 tuổi, hoặc có tiền sử hút thuốc ít nhất 30 năm

Soi cổ tử cung

Nhiều phụ nữ cảm thấy lo âu trước khi kỳ thi soi cổ tử cung của họ. Biết những gì mong đợi trong quá trình soi cổ tử cung có thể giúp cảm thấy thoải mái hơn.

Sinh thiết mụn cóc sinh dục (Human Papillomavirus): ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Kiểm tra bằng kính hiển vi trên mô sinh thiết có thể giúp bác sĩ tìm hiểu xem có phải là mụn cóc sinh dục ở người hay không

Đọc kết quả khí máu

Khí máu là một xét nghiệm có giá trị, cung cấp nhiều thông tin cho các bác sỹ, đặc biệt là các bác sỹ làm việc tại các khoa Điều trị Tích cực về tình trạng toan kiềm.

Xét nghiệm liên cầu nhóm B

Nếu có liên cầu nhóm B, điều trị bằng thuốc kháng sinh trong quá trình sinh sẽ được khuyến khích để tiêu diệt vi khuẩn trong ống sinh và giảm nguy cơ em bé bị nhiễm trùng

Kiểm tra huyết áp

Có thể kiểm tra huyết áp thường xuyên nếu đã được chẩn đoán với tiền tăng huyết áp, huyết áp cao hoặc huyết áp thấp

Nuôi cấy nước tiểu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Nuôi cấy nước tiểu, trong giai đoạn đầu của nhiễm trùng đường tiết niệu, có thể kém chính xác hơn, so với sau khi nhiễm trùng được thiết lập

Nội soi phế quản: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Nội soi phế quản có thể được thực hiện để chẩn đoán các vấn đề với đường thở, phổi hoặc với các hạch bạch huyết trong ngực hoặc để điều trị các vấn đề như vật thể

Nội soi kiểm tra xoang: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Thủ thuật thường được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa tai mũi họng, nó có thể được thực hiện tại phòng của bác sĩ và mất 5 đến 10 phút

Tự kiểm tra âm đạo: ý nghĩa lâm sàng kết quả kiểm tra

Thời gian tốt nhất, để tự kiểm tra âm đạo, là giữa kỳ kinh nguyệt, tự kiểm tra âm đạo, không nên thay thế kiểm tra vùng chậu thông thường

Điện sinh lý mắt: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Điện sinh lý mắt bao gồm các thủ thuật khác nhau để đo mức độ hoạt động của võng mạc, nó có thể giúp kiểm tra các bệnh về võng mạc

Xét nghiệm độc tính: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm độc tính, thường được thực hiện trên nước tiểu, hoặc nước bọt, thay vì máu, nhiều loại thuốc xuất hiện trong nước tiểu, hoặc nước bọt

Chọc ối: chỉ định và ý nghĩa lâm sàng

Xét nghiệm này có thể được thực hiện trong khoảng từ tuần 15 đến 20 để xem xét gen của em bé, nó cũng có thể được sử dụng sau này trong thai kỳ để xem em bé đang như thế nào.