Xét nghiệm karyotype hay lập bộ nhiễm sắc thể: ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả

2019-06-11 03:50 PM
Xét nghiệm karyotype có thể được thực hiện để tìm hiểu xem các vấn đề về nhiễm sắc thể có thể khiến thai nhi chết lưu hay không

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nhận định chung

Xét nghiệm karyotype hay lập bộ nhiễm sắc thể là một xét nghiệm để xác định và đánh giá kích thước, hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể trong một mẫu tế bào cơ thể. Nhiễm sắc thể thêm hoặc thiếu, hoặc vị trí bất thường của các mảnh nhiễm sắc thể, có thể gây ra vấn đề với sự tăng trưởng, phát triển và chức năng cơ thể của một người.

Chỉ định xét nghiệm karyotype

Xét nghiệm karyotype được thực hiện để:

Tìm hiểu xem nhiễm sắc thể của người lớn có thay đổi có thể truyền sang trẻ em hay không.

Tìm hiểu xem một nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu đang ngăn cản người phụ nữ mang thai hoặc gây sảy thai.

Tìm hiểu xem một nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu có trong thai nhi. Xét nghiệm karyotype cũng có thể được thực hiện để tìm hiểu xem các vấn đề về nhiễm sắc thể có thể khiến thai nhi chết lưu hay không.

Tìm hiểu nguyên nhân gây ra dị tật hoặc khuyết tật bẩm sinh của em bé.

Giúp xác định phương pháp điều trị thích hợp cho một số loại ung thư.

Xác định giới tính của một người bằng cách kiểm tra sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y. Điều này có thể được thực hiện khi giới tính của trẻ sơ sinh không rõ ràng.

Chuẩn bị xét nghiệm karyotype

Không cần phải làm bất cứ điều gì trước khi xét nghiệm karyotype.

Nói chuyện với bác sĩ về bất kỳ mối quan tâm nào về sự cần thiết của xét nghiệm, rủi ro của nó, hoặc cách nó sẽ được thực hiện.

Vì thông tin thu được từ xét nghiệm karyotype có thể ảnh hưởng sâu sắc đến cuộc sống, có thể gặp bác sĩ chuyên về di truyền học (nhà di truyền học) hoặc một nhà tư vấn di truyền. Loại tư vấn viên này được đào tạo để giúp hiểu kết quả xét nghiệm karyotype có ý nghĩa gì, chẳng hạn như nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền như hội chứng Down. Cố vấn di truyền có thể giúp đưa ra quyết định sáng suốt. Yêu cầu được tư vấn di truyền trước khi đưa ra quyết định về xét nghiệm karyotype.

Thực hiện xét nghiệm karyotype

Xét nghiệm Karyotype có thể được thực hiện bằng cách sử dụng hầu hết mọi tế bào hoặc mô từ cơ thể. Xét nghiệm karyotype thường được thực hiện trên mẫu máu lấy từ tĩnh mạch. Để xét nghiệm trong thai kỳ, nó cũng có thể được thực hiện trên một mẫu nước ối hoặc nhau thai.

Mẫu máu từ tĩnh mạch

Các chuyên gia y tế rút máu sẽ:

Quấn một dải thun quanh cánh tay trên để ngăn dòng máu chảy. Điều này làm cho các tĩnh mạch bên dưới dải lớn hơn nên dễ dàng đưa kim vào tĩnh mạch.

Làm sạch vị trí kim bằng cồn.

Đặt kim vào tĩnh mạch. Có thể cần nhiều hơn một thanh kim.

Gắn một ống vào kim để làm đầy máu.

Tháo băng ra khỏi cánh tay khi thu thập đủ máu.

Áp một miếng gạc hoặc bông gòn trên vị trí kim khi kim được gỡ bỏ.

Tạo áp lực lên nơi lấy máu và sau đó băng lại.

Mẫu tế bào từ bào thai

Đối với loại xét nghiệm này, các tế bào được thu thập từ thai nhi bằng cách lấy nước ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm.

Mẫu tế bào từ tủy xương

Sinh thiết tủy xương có thể được sử dụng cho xét nghiệm karyotype.

Cảm thấy khi xét nghiệm karyotype

Mẫu máu từ tĩnh mạch có thể không cảm thấy gì cả từ vết đâm kim, hoặc có thể cảm thấy một vết chích hoặc nhúm ngắn khi kim đâm xuyên qua da. Một số người cảm thấy đau nhói trong khi kim nằm trong tĩnh mạch. Nhưng nhiều người không cảm thấy đau, hoặc chỉ cảm thấy khó chịu một chút, khi kim được đặt trong tĩnh mạch. Số lượng cơn đau cảm thấy phụ thuộc vào kỹ năng của chuyên gia y tế rút máu, tình trạng tĩnh mạch và độ nhạy cảm với cơn đau.

Rủi ro của xét nghiệm karyotype

Có rất ít khả năng xảy ra vấn đề khi lấy mẫu máu từ tĩnh mạch.

Có thể có một vết bầm nhỏ ở vị trí lấy máu. Có thể hạ thấp nguy cơ bầm tím bằng cách giữ áp lực trên nơi lấy máu trong vài phút.

Trong một số ít trường hợp, tĩnh mạch có thể bị sưng sau khi lấy mẫu máu. Tình trạng này được gọi là viêm tĩnh mạch. Có thể sử dụng nén ấm nhiều lần mỗi ngày để điều trị.

Ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm karyotype là một xét nghiệm để xác định và đánh giá kích thước, hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể trong một mẫu tế bào cơ thể.

Kết quả xét nghiệm karyotype thường có sẵn trong vòng 1 đến 2 tuần.

Bình thường

Có 46 nhiễm sắc thể có thể được nhóm thành 22 cặp phù hợp và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX cho nữ và XY cho nam).

Kích thước, hình dạng và cấu trúc là bình thường đối với mỗi nhiễm sắc thể.

Bất thường

Có nhiều hơn hoặc ít hơn 46 nhiễm sắc thể.

Hình dạng hoặc kích thước của một hoặc nhiều nhiễm sắc thể là bất thường.

Một cặp nhiễm sắc thể có thể bị phá vỡ hoặc phân tách không chính xác.

Yếu tố ảnh hưởng đến xét nghiệm karyotype

Nếu đang được điều trị ung thư, kết quả xét nghiệm karyotype có thể không chính xác. Nhiễm sắc thể có thể bị tổn hại bởi một số loại điều trị ung thư.

Điều cần biết thêm

Nếu kết quả của xét nghiệm karyotype là bất thường, các thành viên khác trong gia đình có thể được khuyên nên làm xét nghiệm.

Đôi khi một mẫu được lấy bằng cách lau nhẹ các mô bên trong má (được gọi là tăm bông) đôi khi được sử dụng để kiểm tra kiểu nhân. Nhưng kết quả từ việc lau tăm bông ít chính xác hơn so với các loại xét nghiệm karyotype khác.

Đôi khi xét nghiệm karyotype được kết hợp với các xét nghiệm di truyền khác để cung cấp thông tin cụ thể hơn về các vấn đề di truyền.

Bài viết cùng chuyên mục

Siêu âm sọ: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Siêu âm sọ được thực hiện trên trẻ sơ sinh trước khi xương sọ hợp nhất cùng nhau, hoặc nó có thể được thực hiện trên người lớn sau khi hộp sọ đã được mở bằng phẫu thuật

Đo nhịp tim: ý nghĩa lâm sàng kết quả kiểm tra

Kiểm tra nhịp tim bằng cách, đếm nhịp đập trong một khoảng thời gian đã đặt, và nhân số đó để có được số nhịp mỗi phút

Khám kiểm tra tai: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Trong quá trình kiểm tra tai, dụng cụ gọi là ống soi tai được sử dụng để nhìn vào, ống soi tai là một công cụ cầm tay với ánh sáng và ống kính phóng

Hóa trị liệu

Tác dụng phụ của loại thuốc hóa trị liệu có thể là đáng kể. Mỗi loại thuốc có tác dụng phụ khác nhau. Hãy hỏi bác sĩ về tác dụng phụ của các loại thuốc đặc biệt mà sẽ nhận được.

Chụp cộng hưởng từ (MRI) đầu: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Thủ thuật chụp cộng hưởng từ đầu, được thực hiện bởi kỹ thuật viên, hình ảnh được đọc bởi một bác sĩ X quang, bác sĩ khác cũng có thể đọc được kết quả

Sàng lọc ung thư phổi: CT scan liều thấp

Không cần sàng lọc ung thư phổi thường xuyên, chỉ được khuyến nghị cho những người từ 55 đến 74 tuổi, hoặc có tiền sử hút thuốc ít nhất 30 năm

Soi đáy mắt: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Bác sỹ cũng có thể nhìn thấy các cấu trúc khác trong mắt, sử dụng một công cụ phóng đại gọi là kính soi đáy mắt, và nguồn sáng để nhìn vào bên trong mắt

Nội soi kiểm tra xoang: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Thủ thuật thường được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa tai mũi họng, nó có thể được thực hiện tại phòng của bác sĩ và mất 5 đến 10 phút

Tự kiểm tra âm đạo: ý nghĩa lâm sàng kết quả kiểm tra

Thời gian tốt nhất, để tự kiểm tra âm đạo, là giữa kỳ kinh nguyệt, tự kiểm tra âm đạo, không nên thay thế kiểm tra vùng chậu thông thường

Kiểm tra huyết áp tại nhà: ý nghĩa lâm sàng chỉ số huyết áp

Trước khi đo huyết áp, không ăn, hút thuốc hoặc tập thể dục trong ít nhất 30 phút trước khi bị huyết áp, và không sử dụng bất kỳ loại thuốc nào có thể làm tăng huyết áp

Sinh thiết tuyến tiền liệt

Sau sinh thiết tuyến tiền liệt, các mẫu mô sinh thiết tuyến tiền liệt được kiểm tra dưới kính hiển vi cho các bất thường tế bào là một dấu hiệu của ung thư tuyến tiền liệt.

Đặt ống thông tim

Thông thường, sẽ tỉnh táo trong quá trình đặt ống thông tim, nhưng cho thuốc để giúp thư giãn. Thời gian phục hồi cho thông tim là nhanh chóng, và có một ít nguy cơ biến chứng.

Tế bào học nước tiểu

Tế bào học nước tiểu thường được dùng để chẩn đoán ung thư bàng quang, mặc dù các thử nghiệm cũng có thể phát hiện ung thư thận, ung thư tuyến tiền liệt.

Kiểm tra chức năng phổi tại nhà: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Nếu bị bệnh phổi, bác sĩ có thể kiểm tra lưu lượng hô hấp tối đa, và lưu lượng thở ra tối đa, để đo lượng không khí có thể hít vào và thở ra

Siêu âm Doppler

Xét nghiệm siêu âm Doppler cũng có thể giúp bác sĩ kiểm tra chấn thương động mạch hoặc theo dõi điều trị nhất định cho các tĩnh mạch và động mạch.

Xét nghiệm tiêu bản KOH: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Có thể có kết quả bình thường khi bị nhiễm nấm, điều này xảy ra khi mẫu được lấy không chứa đủ các tế bào nấm được nhìn thấy trong xét nghiệm

Khám nghiệm tử thi: ý nghĩa kết quả khám nghiệm

Các thành viên trong gia đình có thể yêu cầu khám nghiệm tử thi sau khi người thân qua đời, điều này được gọi là khám nghiệm tử thi được yêu cầu, đôi khi khám nghiệm tử thi được yêu cầu bởi pháp luật

Kiểm tra áp lực bàng quang và Bonney cho chứng tiểu không tự chủ ở phụ nữ

Nếu sự giải phóng nước tiểu không được phát hiện trong kiểm tra áp lực bàng quang hoặc Bonney, nó có thể được lặp lại trong khi đang đứng

Xét nghiệm giang mai: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Nếu xét nghiệm sàng lọc đầu tiên, cho thấy dấu hiệu của bệnh giang mai, một xét nghiệm khác được thực hiện, để xác nhận nhiễm trùng giang mai

Xạ hình thông khí tưới máu phổi: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Xạ hình thông khí tưới máu phổi thường được sử dụng để tìm thuyên tắc phổi, đây là cục máu đông chặn lưu lượng máu bình thường trong phổi

Nghiên cứu điện sinh lý: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Trong thủ thuật này, bác sĩ sẽ chèn một hoặc nhiều ống thông vào tĩnh mạch, điển hình là ở háng hoặc cổ, sau đó, luồn những ống thông này vào tim

Soi cổ tử cung và sinh thiết cổ tử cung: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Trong quá trình kiểm tra, bác sĩ sử dụng một thiết bị phóng đại có ánh sáng trông giống như một cặp ống nhòm, thiết bị này được gọi là máy soi cổ tử cung

Nhận thức về khả năng sinh sản: kế hoạch hóa gia đình tự nhiên

Số trường hợp mang thai ngoài ý muốn là 24 trên 100 phụ nữ, nhưng phương pháp này có thể rất hữu ích cho thời gian quan hệ tình dục để mang thai

Nội soi bàng quang

Soi bàng quang, cũng được gọi là cystourethroscopy, có thể được thực hiện như một thủ tục ngoại trú bằng cách sử dụng gây tê tại chỗ để làm tê niệu đạo.

Siêu âm thai nhi: ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả

Siêu âm thai nhi có thể được thực hiện theo hai cách, thiết bị đầu dò được di chuyển qua bụng, trong siêu âm qua âm đạo, đầu dò được đưa vào âm đạo