Xét nghiệm karyotype hay lập bộ nhiễm sắc thể: ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả

2019-06-11 03:50 PM
Xét nghiệm karyotype có thể được thực hiện để tìm hiểu xem các vấn đề về nhiễm sắc thể có thể khiến thai nhi chết lưu hay không

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nhận định chung

Xét nghiệm karyotype hay lập bộ nhiễm sắc thể là một xét nghiệm để xác định và đánh giá kích thước, hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể trong một mẫu tế bào cơ thể. Nhiễm sắc thể thêm hoặc thiếu, hoặc vị trí bất thường của các mảnh nhiễm sắc thể, có thể gây ra vấn đề với sự tăng trưởng, phát triển và chức năng cơ thể của một người.

Chỉ định xét nghiệm karyotype

Xét nghiệm karyotype được thực hiện để:

Tìm hiểu xem nhiễm sắc thể của người lớn có thay đổi có thể truyền sang trẻ em hay không.

Tìm hiểu xem một nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu đang ngăn cản người phụ nữ mang thai hoặc gây sảy thai.

Tìm hiểu xem một nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu có trong thai nhi. Xét nghiệm karyotype cũng có thể được thực hiện để tìm hiểu xem các vấn đề về nhiễm sắc thể có thể khiến thai nhi chết lưu hay không.

Tìm hiểu nguyên nhân gây ra dị tật hoặc khuyết tật bẩm sinh của em bé.

Giúp xác định phương pháp điều trị thích hợp cho một số loại ung thư.

Xác định giới tính của một người bằng cách kiểm tra sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y. Điều này có thể được thực hiện khi giới tính của trẻ sơ sinh không rõ ràng.

Chuẩn bị xét nghiệm karyotype

Không cần phải làm bất cứ điều gì trước khi xét nghiệm karyotype.

Nói chuyện với bác sĩ về bất kỳ mối quan tâm nào về sự cần thiết của xét nghiệm, rủi ro của nó, hoặc cách nó sẽ được thực hiện.

Vì thông tin thu được từ xét nghiệm karyotype có thể ảnh hưởng sâu sắc đến cuộc sống, có thể gặp bác sĩ chuyên về di truyền học (nhà di truyền học) hoặc một nhà tư vấn di truyền. Loại tư vấn viên này được đào tạo để giúp hiểu kết quả xét nghiệm karyotype có ý nghĩa gì, chẳng hạn như nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền như hội chứng Down. Cố vấn di truyền có thể giúp đưa ra quyết định sáng suốt. Yêu cầu được tư vấn di truyền trước khi đưa ra quyết định về xét nghiệm karyotype.

Thực hiện xét nghiệm karyotype

Xét nghiệm Karyotype có thể được thực hiện bằng cách sử dụng hầu hết mọi tế bào hoặc mô từ cơ thể. Xét nghiệm karyotype thường được thực hiện trên mẫu máu lấy từ tĩnh mạch. Để xét nghiệm trong thai kỳ, nó cũng có thể được thực hiện trên một mẫu nước ối hoặc nhau thai.

Mẫu máu từ tĩnh mạch

Các chuyên gia y tế rút máu sẽ:

Quấn một dải thun quanh cánh tay trên để ngăn dòng máu chảy. Điều này làm cho các tĩnh mạch bên dưới dải lớn hơn nên dễ dàng đưa kim vào tĩnh mạch.

Làm sạch vị trí kim bằng cồn.

Đặt kim vào tĩnh mạch. Có thể cần nhiều hơn một thanh kim.

Gắn một ống vào kim để làm đầy máu.

Tháo băng ra khỏi cánh tay khi thu thập đủ máu.

Áp một miếng gạc hoặc bông gòn trên vị trí kim khi kim được gỡ bỏ.

Tạo áp lực lên nơi lấy máu và sau đó băng lại.

Mẫu tế bào từ bào thai

Đối với loại xét nghiệm này, các tế bào được thu thập từ thai nhi bằng cách lấy nước ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm.

Mẫu tế bào từ tủy xương

Sinh thiết tủy xương có thể được sử dụng cho xét nghiệm karyotype.

Cảm thấy khi xét nghiệm karyotype

Mẫu máu từ tĩnh mạch có thể không cảm thấy gì cả từ vết đâm kim, hoặc có thể cảm thấy một vết chích hoặc nhúm ngắn khi kim đâm xuyên qua da. Một số người cảm thấy đau nhói trong khi kim nằm trong tĩnh mạch. Nhưng nhiều người không cảm thấy đau, hoặc chỉ cảm thấy khó chịu một chút, khi kim được đặt trong tĩnh mạch. Số lượng cơn đau cảm thấy phụ thuộc vào kỹ năng của chuyên gia y tế rút máu, tình trạng tĩnh mạch và độ nhạy cảm với cơn đau.

Rủi ro của xét nghiệm karyotype

Có rất ít khả năng xảy ra vấn đề khi lấy mẫu máu từ tĩnh mạch.

Có thể có một vết bầm nhỏ ở vị trí lấy máu. Có thể hạ thấp nguy cơ bầm tím bằng cách giữ áp lực trên nơi lấy máu trong vài phút.

Trong một số ít trường hợp, tĩnh mạch có thể bị sưng sau khi lấy mẫu máu. Tình trạng này được gọi là viêm tĩnh mạch. Có thể sử dụng nén ấm nhiều lần mỗi ngày để điều trị.

Ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm karyotype là một xét nghiệm để xác định và đánh giá kích thước, hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể trong một mẫu tế bào cơ thể.

Kết quả xét nghiệm karyotype thường có sẵn trong vòng 1 đến 2 tuần.

Bình thường

Có 46 nhiễm sắc thể có thể được nhóm thành 22 cặp phù hợp và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX cho nữ và XY cho nam).

Kích thước, hình dạng và cấu trúc là bình thường đối với mỗi nhiễm sắc thể.

Bất thường

Có nhiều hơn hoặc ít hơn 46 nhiễm sắc thể.

Hình dạng hoặc kích thước của một hoặc nhiều nhiễm sắc thể là bất thường.

Một cặp nhiễm sắc thể có thể bị phá vỡ hoặc phân tách không chính xác.

Yếu tố ảnh hưởng đến xét nghiệm karyotype

Nếu đang được điều trị ung thư, kết quả xét nghiệm karyotype có thể không chính xác. Nhiễm sắc thể có thể bị tổn hại bởi một số loại điều trị ung thư.

Điều cần biết thêm

Nếu kết quả của xét nghiệm karyotype là bất thường, các thành viên khác trong gia đình có thể được khuyên nên làm xét nghiệm.

Đôi khi một mẫu được lấy bằng cách lau nhẹ các mô bên trong má (được gọi là tăm bông) đôi khi được sử dụng để kiểm tra kiểu nhân. Nhưng kết quả từ việc lau tăm bông ít chính xác hơn so với các loại xét nghiệm karyotype khác.

Đôi khi xét nghiệm karyotype được kết hợp với các xét nghiệm di truyền khác để cung cấp thông tin cụ thể hơn về các vấn đề di truyền.

Bài viết cùng chuyên mục

Chụp x quang khớp có cản quang: ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả

Chụp x quang khớp có cản quang có thể hữu ích hơn so với X quang thông thường vì nó cho thấy bề mặt của các mô mềm lót khớp cũng như xương khớp

Xạ hình túi mật: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Trong quá trình xạ hình túi mật, chất đánh dấu phóng xạ được đưa vào tĩnh mạch ở cánh tay, gan loại bỏ chất đánh dấu ra khỏi máu và thêm nó vào mật

Điện cơ (EMG) và nghiên cứu dẫn truyền thần kinh: ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả

Thần kinh điều khiển các cơ trong cơ thể bằng các tín hiệu điện gọi là xung, những xung động này làm cho các cơ phản ứng theo những cách nhất định

Xét nghiệm Ferritin chẩn đoán thiếu máu thiếu sắt

Nếu mẫu máu đang được thử nghiệm chỉ dành cho ferritin, có thể ăn uống bình thường trước khi thử nghiệm. Nếu mẫu máu sẽ được sử dụng cho các xét nghiệm bổ sung

Theo dõi tim thai điện tử: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Theo dõi liên tục hữu ích cho các trường hợp mang thai có nguy cơ cao, đối với các thai kỳ có nguy cơ thấp, việc theo dõi không liên tục cũng tốt

Ung thư đại trực tràng: xét nghiệm phân

Máu trong phân, có thể là triệu chứng duy nhất của ung thư đại trực tràng, nhưng không phải tất cả máu trong phân là do ung thư

Nuôi cấy nước tiểu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Nuôi cấy nước tiểu, trong giai đoạn đầu của nhiễm trùng đường tiết niệu, có thể kém chính xác hơn, so với sau khi nhiễm trùng được thiết lập

Xạ hình tưới máu tim: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Trong quá trình xạ hình tưới máu tim, ảnh chụp ảnh tim sau khi thuốc đánh dấu phóng xạ được truyền qua tĩnh mạch, chất đánh dấu đi qua máu và vào cơ tim

Thử fibronectin khi mang thai

Kiểm tra fibronectin của bào thai được sử dụng để loại trừ sinh non. Nó thường không hữu ích cho phụ nữ có nguy cơ sinh non thấp, nhưng nó có thể cung cấp thông tin có giá trị

Siêu âm Doppler: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Thông tin từ các sóng âm phản xạ có thể được sử dụng để tạo ra các biểu đồ hoặc hình ảnh cho thấy dòng máu chảy qua các mạch máu

Hiến tế bào gốc máu và tủy xương

Trong quá khứ, phẫu thuật để rút tủy từ xương là cách duy nhất để thu thập các tế bào gốc máu. Ngày nay, tuy nhiên, phổ biến hơn để thu thập các tế bào gốc máu trực tiếp từ máu.

HIDA scan

HIDA scan, viết tắt của hepatobiliary iminodiacetic acid scan, tạo ra hình ảnh của gan, túi mật, ống dẫn mật và ruột non. Cholescintigraphy, scintigraphy gan mật và quét gan mật là những cái tên thay thế cho HIDA quét.

Điện tâm đồ (ECG hoặc EKG)

Điện tim là một thử nghiệm không xâm lấn không gây đau đớn. Kết quả điện tâm đồ có thể sẽ được báo cáo trong cùng một ngày nó được thực hiện, và bác sĩ sẽ thảo luận với tại cuộc hẹn tiếp theo.

Điện sinh lý mắt: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Điện sinh lý mắt bao gồm các thủ thuật khác nhau để đo mức độ hoạt động của võng mạc, nó có thể giúp kiểm tra các bệnh về võng mạc

Chụp cắt lớp vi tính (CT) cơ thể: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Chụp CT có thể được sử dụng để nghiên cứu tất cả các bộ phận của cơ thể, chẳng hạn như ngực, bụng, xương chậu hoặc cánh tay hoặc chân

Chụp cắt lớp vi tính (CT) cột sống: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Chụp cắt lớp vi tính sử dụng tia X để làm cho hình ảnh chi tiết của cột sống và đốt sống ở cổ, lưng, hoặc lưng dưới, cột sống thắt lưng cùng

Tự kiểm tra âm đạo: ý nghĩa lâm sàng kết quả kiểm tra

Thời gian tốt nhất, để tự kiểm tra âm đạo, là giữa kỳ kinh nguyệt, tự kiểm tra âm đạo, không nên thay thế kiểm tra vùng chậu thông thường

Kiểm tra chức năng phổi tại nhà: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Nếu bị bệnh phổi, bác sĩ có thể kiểm tra lưu lượng hô hấp tối đa, và lưu lượng thở ra tối đa, để đo lượng không khí có thể hít vào và thở ra

Sàng lọc hội chứng Down, Edwards 3 tháng (tam cá nguyệt) đầu thai kỳ

Sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên được thực hiện để đánh giá nguy cơ của mang thai em bé có hội chứng Down. Kiểm tra cũng cung cấp thông tin về nguy cơ của hội chứng Edwards.

Chỉ định xét nghiệm đông máu cầm máu trong lâm sàng

Xét nghiệm đông cầm máu được thực hiện nhằm mục đích đánh giá tình trạng hệ thống đông cầm máu bình thường hay bất thường, nếu bất thường thì thuộc loại nào, mức độ bất thường

Nuôi cấy phân: ý nghĩa lâm sàng kết quả nuôi cấy

Loại vi trùng có thể được xác định, bằng kính hiển vi, hoặc xét nghiệm hóa học, xét nghiệm khác để tìm ra loại thuốc phù hợp, để điều trị

Xét nghiệm thâm nhập tinh trùng: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm thâm nhập tinh trùng bình thường, và phân tích tinh dịch bình thường, có nghĩa là tinh trùng có chất lượng tốt để thụ tinh

Nội soi mắt: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Nội soi mắt được thực hiện nếu bác sĩ nghĩ rằng nên được kiểm tra bệnh tăng nhãn áp, bệnh tăng nhãn áp là một bệnh về mắt có thể gây mù

Phân tích sỏi thận: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Viên sỏi thận có thể nhỏ như một hạt cát, hoặc lớn như một quả bóng golf, đôi khi hòn sỏi có thể rời thận, và di chuyển xuống niệu quản vào bàng quang

Chụp đại trực tràng với thuốc xổ Barium: ý nghĩa lâm sàng kết quả

Viêm loét đại tràng và bệnh Crohn, chụp đại trực tràng với thuốc xổ Barium cũng có thể được sử dụng để theo dõi tiến trình của những bệnh này