- Trang chủ
- Xét nghiệm
- Một số thủ thuật và xét nghiệm trong lâm sàng
- Xét nghiệm karyotype hay lập bộ nhiễm sắc thể: ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả
Xét nghiệm karyotype hay lập bộ nhiễm sắc thể: ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Nhận định chung
Xét nghiệm karyotype hay lập bộ nhiễm sắc thể là một xét nghiệm để xác định và đánh giá kích thước, hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể trong một mẫu tế bào cơ thể. Nhiễm sắc thể thêm hoặc thiếu, hoặc vị trí bất thường của các mảnh nhiễm sắc thể, có thể gây ra vấn đề với sự tăng trưởng, phát triển và chức năng cơ thể của một người.
Chỉ định xét nghiệm karyotype
Xét nghiệm karyotype được thực hiện để:
Tìm hiểu xem nhiễm sắc thể của người lớn có thay đổi có thể truyền sang trẻ em hay không.
Tìm hiểu xem một nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu đang ngăn cản người phụ nữ mang thai hoặc gây sảy thai.
Tìm hiểu xem một nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu có trong thai nhi. Xét nghiệm karyotype cũng có thể được thực hiện để tìm hiểu xem các vấn đề về nhiễm sắc thể có thể khiến thai nhi chết lưu hay không.
Tìm hiểu nguyên nhân gây ra dị tật hoặc khuyết tật bẩm sinh của em bé.
Giúp xác định phương pháp điều trị thích hợp cho một số loại ung thư.
Xác định giới tính của một người bằng cách kiểm tra sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y. Điều này có thể được thực hiện khi giới tính của trẻ sơ sinh không rõ ràng.
Chuẩn bị xét nghiệm karyotype
Không cần phải làm bất cứ điều gì trước khi xét nghiệm karyotype.
Nói chuyện với bác sĩ về bất kỳ mối quan tâm nào về sự cần thiết của xét nghiệm, rủi ro của nó, hoặc cách nó sẽ được thực hiện.
Vì thông tin thu được từ xét nghiệm karyotype có thể ảnh hưởng sâu sắc đến cuộc sống, có thể gặp bác sĩ chuyên về di truyền học (nhà di truyền học) hoặc một nhà tư vấn di truyền. Loại tư vấn viên này được đào tạo để giúp hiểu kết quả xét nghiệm karyotype có ý nghĩa gì, chẳng hạn như nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền như hội chứng Down. Cố vấn di truyền có thể giúp đưa ra quyết định sáng suốt. Yêu cầu được tư vấn di truyền trước khi đưa ra quyết định về xét nghiệm karyotype.
Thực hiện xét nghiệm karyotype
Xét nghiệm Karyotype có thể được thực hiện bằng cách sử dụng hầu hết mọi tế bào hoặc mô từ cơ thể. Xét nghiệm karyotype thường được thực hiện trên mẫu máu lấy từ tĩnh mạch. Để xét nghiệm trong thai kỳ, nó cũng có thể được thực hiện trên một mẫu nước ối hoặc nhau thai.
Mẫu máu từ tĩnh mạch
Các chuyên gia y tế rút máu sẽ:
Quấn một dải thun quanh cánh tay trên để ngăn dòng máu chảy. Điều này làm cho các tĩnh mạch bên dưới dải lớn hơn nên dễ dàng đưa kim vào tĩnh mạch.
Làm sạch vị trí kim bằng cồn.
Đặt kim vào tĩnh mạch. Có thể cần nhiều hơn một thanh kim.
Gắn một ống vào kim để làm đầy máu.
Tháo băng ra khỏi cánh tay khi thu thập đủ máu.
Áp một miếng gạc hoặc bông gòn trên vị trí kim khi kim được gỡ bỏ.
Tạo áp lực lên nơi lấy máu và sau đó băng lại.
Mẫu tế bào từ bào thai
Đối với loại xét nghiệm này, các tế bào được thu thập từ thai nhi bằng cách lấy nước ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm.
Mẫu tế bào từ tủy xương
Sinh thiết tủy xương có thể được sử dụng cho xét nghiệm karyotype.
Cảm thấy khi xét nghiệm karyotype
Mẫu máu từ tĩnh mạch có thể không cảm thấy gì cả từ vết đâm kim, hoặc có thể cảm thấy một vết chích hoặc nhúm ngắn khi kim đâm xuyên qua da. Một số người cảm thấy đau nhói trong khi kim nằm trong tĩnh mạch. Nhưng nhiều người không cảm thấy đau, hoặc chỉ cảm thấy khó chịu một chút, khi kim được đặt trong tĩnh mạch. Số lượng cơn đau cảm thấy phụ thuộc vào kỹ năng của chuyên gia y tế rút máu, tình trạng tĩnh mạch và độ nhạy cảm với cơn đau.
Rủi ro của xét nghiệm karyotype
Có rất ít khả năng xảy ra vấn đề khi lấy mẫu máu từ tĩnh mạch.
Có thể có một vết bầm nhỏ ở vị trí lấy máu. Có thể hạ thấp nguy cơ bầm tím bằng cách giữ áp lực trên nơi lấy máu trong vài phút.
Trong một số ít trường hợp, tĩnh mạch có thể bị sưng sau khi lấy mẫu máu. Tình trạng này được gọi là viêm tĩnh mạch. Có thể sử dụng nén ấm nhiều lần mỗi ngày để điều trị.
Ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Xét nghiệm karyotype là một xét nghiệm để xác định và đánh giá kích thước, hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể trong một mẫu tế bào cơ thể.
Kết quả xét nghiệm karyotype thường có sẵn trong vòng 1 đến 2 tuần.
Bình thường
Có 46 nhiễm sắc thể có thể được nhóm thành 22 cặp phù hợp và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX cho nữ và XY cho nam).
Kích thước, hình dạng và cấu trúc là bình thường đối với mỗi nhiễm sắc thể.
Bất thường
Có nhiều hơn hoặc ít hơn 46 nhiễm sắc thể.
Hình dạng hoặc kích thước của một hoặc nhiều nhiễm sắc thể là bất thường.
Một cặp nhiễm sắc thể có thể bị phá vỡ hoặc phân tách không chính xác.
Yếu tố ảnh hưởng đến xét nghiệm karyotype
Nếu đang được điều trị ung thư, kết quả xét nghiệm karyotype có thể không chính xác. Nhiễm sắc thể có thể bị tổn hại bởi một số loại điều trị ung thư.
Điều cần biết thêm
Nếu kết quả của xét nghiệm karyotype là bất thường, các thành viên khác trong gia đình có thể được khuyên nên làm xét nghiệm.
Đôi khi một mẫu được lấy bằng cách lau nhẹ các mô bên trong má (được gọi là tăm bông) đôi khi được sử dụng để kiểm tra kiểu nhân. Nhưng kết quả từ việc lau tăm bông ít chính xác hơn so với các loại xét nghiệm karyotype khác.
Đôi khi xét nghiệm karyotype được kết hợp với các xét nghiệm di truyền khác để cung cấp thông tin cụ thể hơn về các vấn đề di truyền.
Bài viết cùng chuyên mục
Tiêm Cortisone
Cortisone tiêm phổ biến nhất ở các khớp, chẳng hạn như mắt cá chân, khuỷu tay, hông, đầu gối, cột sống, vai và cổ tay. Ngay cả các khớp nhỏ ở bàn tay và bàn chân có thể hưởng lợi từ cortisone.
Điện tâm đồ theo dõi liên tục: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Nhiều vấn đề về tim chỉ đáng chú ý trong các hoạt động nhất định, chúng bao gồm tập thể dục, ăn uống, tình dục, căng thẳng, đi tiêu và thậm chí ngủ
Chụp cắt lớp vi tính (CT) đầu và mặt: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Chụp cắt lớp vi tính đầu có thể cung cấp một số thông tin về mắt, xương mặt, xoang trong xương quanh mũi và tai trong
Siêu âm sọ: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Siêu âm sọ được thực hiện trên trẻ sơ sinh trước khi xương sọ hợp nhất cùng nhau, hoặc nó có thể được thực hiện trên người lớn sau khi hộp sọ đã được mở bằng phẫu thuật
Xạ hình thận: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Các loại xạ hình thận bao gồm xem cách máu chảy và qua thận, hình dạng và kích thước của thận, nước tiểu được tạo ra và chảy ra khỏi thận
Chụp cộng hưởng từ (MRI) vú: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Mặc dù MRI, là một thủ thuật an toàn, và có giá trị để xem xét vú, nhưng nó tốn kém hơn nhiều so với các phương pháp khác, và nó có thể không có sẵn
Đo mật độ xương: ý nghĩa lâm sàng kết quả kiểm tra
Nếu mật độ xương thấp hơn bình thường, có thể tăng nó và sức mạnh, có thể làm những việc như tập thể dục, nâng tạ hoặc sử dụng máy tập tạ, cũng có thể chắc chắn rằng có đủ canxi và vitamin D
Đo hấp thu iốt phóng xạ (RAIU): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Đo hấp thu iốt phóng xạ, thường được thực hiện cùng với quét tuyến giáp, cho thấy chất đánh dấu, được trải đều trong tuyến
Chọc ối: chỉ định và ý nghĩa lâm sàng
Xét nghiệm này có thể được thực hiện trong khoảng từ tuần 15 đến 20 để xem xét gen của em bé, nó cũng có thể được sử dụng sau này trong thai kỳ để xem em bé đang như thế nào.
Nuôi cấy da và vết thương: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Một số loại vi khuẩn sống trong cơ thể, có thể gây nhiễm trùng nếu đi đến các bộ phận của cơ thể, nơi chúng bình thường không được tìm thấy
Vi khuẩn âm đạo: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Xét nghiệm tìm vi khuẩn âm đạo, lấy mẫu chất dịch từ âm đạo, mẫu được xem dưới kính hiển vi, để xem chúng có dấu hiệu nhiễm trùng
Khám răng miệng cho trẻ em
Khám thường xuyên nha khoa giúp bảo vệ sức khỏe răng miệng, Khám nha khoa cung cấp cho nha sĩ một cơ hội để cung cấp lời khuyên về chăm sóc răng
Sàng lọc hội chứng Down, Edwards 3 tháng (tam cá nguyệt) đầu thai kỳ
Sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên được thực hiện để đánh giá nguy cơ của mang thai em bé có hội chứng Down. Kiểm tra cũng cung cấp thông tin về nguy cơ của hội chứng Edwards.
Nội soi trung thất: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Trong nhiều trường hợp, nội soi trung thất đã được thay thế bằng các phương pháp khác, chụp cắt lớp vi tính, siêu âm nội soi, hoặc nội soi phế quản
Papillomavirus (HPV): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Mặc dù HPV được tìm thấy ở cả nam và nữ, nhưng xét nghiệm này không được sử dụng trên nam giới, sử dụng để chỉ phát hiện các loại HPV có nguy cơ cao
HIDA scan
HIDA scan, viết tắt của hepatobiliary iminodiacetic acid scan, tạo ra hình ảnh của gan, túi mật, ống dẫn mật và ruột non. Cholescintigraphy, scintigraphy gan mật và quét gan mật là những cái tên thay thế cho HIDA quét.
Sinh thiết vú
Sinh thiết vú được coi là cách tốt nhất để đánh giá một khu vực đáng ngờ trong vú để xác định xem co nó là ung thư vú, có một số loại thủ thuật sinh thiết vú
Chụp X quang ngực
Chụp X-quang cũng có thể cho thấy chất lỏng trong phổi hoặc trong không gian xung quanh phổi, mở rộng tim, viêm phổi, ung thư, bệnh khí thũng và các điều kiện khác.
Xạ hình tim: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Thủ thuật này có các tên khác, nghiên cứu lưu lượng tim, quét hạt nhân tim, quét lần đầu và quét MUGA, thủ thuật này có thể được thực hiện theo những cách hơi khác nhau
Chụp quang tuyến vú: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Quyết định chụp X quang tuyến vú, hoặc sử dụng bất kỳ phương pháp sàng lọc nào khác, có thể là một quyết định khó khăn, đối với một số phụ nữ
Phân tích tinh dịch: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Kết quả phân tích tinh dịch, thường có sẵn trong vòng một ngày, giá trị bình thường có thể thay đổi, từ phòng xét nghiệm đến, phòng xét nghiệm khác
Chụp cộng hưởng từ (MRI) vai: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Chụp cộng hưởng từ vai, là thủ thuật được thực hiện với một máy sử dụng từ trường, và các xung năng lượng sóng vô tuyến, để tạo ra hình ảnh của vai
Sinh thiết xương: ý nghĩa lâm sàng kết quả sinh thiết
Sinh thiết xương có thể được lấy từ bất kỳ xương nào trong cơ thể, dễ dàng nhất để lấy các mẫu sinh thiết từ xương gần bề mặt da, cách xa bất kỳ cơ quan nội tạng hoặc mạch máu lớn
Các thủ thuật sinh thiết sử dụng để chẩn đoán ung thư
Sinh thiết là một thủ thuật, để loại bỏ một mảnh mô hoặc một mẫu tế bào từ cơ thể, để có thể được phân tích trong phòng xét nghiệm
Nuôi cấy đờm: ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả
Nuôi cấy đờm, là xét nghiệm để tìm vi khuẩn, hoặc nấm, một số loại phát triển nhanh chóng trong nuôi cấy, và một số loại phát triển chậm
