Xét nghiệm karyotype hay lập bộ nhiễm sắc thể: ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả

2019-06-11 03:50 PM
Xét nghiệm karyotype có thể được thực hiện để tìm hiểu xem các vấn đề về nhiễm sắc thể có thể khiến thai nhi chết lưu hay không

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nhận định chung

Xét nghiệm karyotype hay lập bộ nhiễm sắc thể là một xét nghiệm để xác định và đánh giá kích thước, hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể trong một mẫu tế bào cơ thể. Nhiễm sắc thể thêm hoặc thiếu, hoặc vị trí bất thường của các mảnh nhiễm sắc thể, có thể gây ra vấn đề với sự tăng trưởng, phát triển và chức năng cơ thể của một người.

Chỉ định xét nghiệm karyotype

Xét nghiệm karyotype được thực hiện để:

Tìm hiểu xem nhiễm sắc thể của người lớn có thay đổi có thể truyền sang trẻ em hay không.

Tìm hiểu xem một nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu đang ngăn cản người phụ nữ mang thai hoặc gây sảy thai.

Tìm hiểu xem một nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu có trong thai nhi. Xét nghiệm karyotype cũng có thể được thực hiện để tìm hiểu xem các vấn đề về nhiễm sắc thể có thể khiến thai nhi chết lưu hay không.

Tìm hiểu nguyên nhân gây ra dị tật hoặc khuyết tật bẩm sinh của em bé.

Giúp xác định phương pháp điều trị thích hợp cho một số loại ung thư.

Xác định giới tính của một người bằng cách kiểm tra sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y. Điều này có thể được thực hiện khi giới tính của trẻ sơ sinh không rõ ràng.

Chuẩn bị xét nghiệm karyotype

Không cần phải làm bất cứ điều gì trước khi xét nghiệm karyotype.

Nói chuyện với bác sĩ về bất kỳ mối quan tâm nào về sự cần thiết của xét nghiệm, rủi ro của nó, hoặc cách nó sẽ được thực hiện.

Vì thông tin thu được từ xét nghiệm karyotype có thể ảnh hưởng sâu sắc đến cuộc sống, có thể gặp bác sĩ chuyên về di truyền học (nhà di truyền học) hoặc một nhà tư vấn di truyền. Loại tư vấn viên này được đào tạo để giúp hiểu kết quả xét nghiệm karyotype có ý nghĩa gì, chẳng hạn như nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền như hội chứng Down. Cố vấn di truyền có thể giúp đưa ra quyết định sáng suốt. Yêu cầu được tư vấn di truyền trước khi đưa ra quyết định về xét nghiệm karyotype.

Thực hiện xét nghiệm karyotype

Xét nghiệm Karyotype có thể được thực hiện bằng cách sử dụng hầu hết mọi tế bào hoặc mô từ cơ thể. Xét nghiệm karyotype thường được thực hiện trên mẫu máu lấy từ tĩnh mạch. Để xét nghiệm trong thai kỳ, nó cũng có thể được thực hiện trên một mẫu nước ối hoặc nhau thai.

Mẫu máu từ tĩnh mạch

Các chuyên gia y tế rút máu sẽ:

Quấn một dải thun quanh cánh tay trên để ngăn dòng máu chảy. Điều này làm cho các tĩnh mạch bên dưới dải lớn hơn nên dễ dàng đưa kim vào tĩnh mạch.

Làm sạch vị trí kim bằng cồn.

Đặt kim vào tĩnh mạch. Có thể cần nhiều hơn một thanh kim.

Gắn một ống vào kim để làm đầy máu.

Tháo băng ra khỏi cánh tay khi thu thập đủ máu.

Áp một miếng gạc hoặc bông gòn trên vị trí kim khi kim được gỡ bỏ.

Tạo áp lực lên nơi lấy máu và sau đó băng lại.

Mẫu tế bào từ bào thai

Đối với loại xét nghiệm này, các tế bào được thu thập từ thai nhi bằng cách lấy nước ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm.

Mẫu tế bào từ tủy xương

Sinh thiết tủy xương có thể được sử dụng cho xét nghiệm karyotype.

Cảm thấy khi xét nghiệm karyotype

Mẫu máu từ tĩnh mạch có thể không cảm thấy gì cả từ vết đâm kim, hoặc có thể cảm thấy một vết chích hoặc nhúm ngắn khi kim đâm xuyên qua da. Một số người cảm thấy đau nhói trong khi kim nằm trong tĩnh mạch. Nhưng nhiều người không cảm thấy đau, hoặc chỉ cảm thấy khó chịu một chút, khi kim được đặt trong tĩnh mạch. Số lượng cơn đau cảm thấy phụ thuộc vào kỹ năng của chuyên gia y tế rút máu, tình trạng tĩnh mạch và độ nhạy cảm với cơn đau.

Rủi ro của xét nghiệm karyotype

Có rất ít khả năng xảy ra vấn đề khi lấy mẫu máu từ tĩnh mạch.

Có thể có một vết bầm nhỏ ở vị trí lấy máu. Có thể hạ thấp nguy cơ bầm tím bằng cách giữ áp lực trên nơi lấy máu trong vài phút.

Trong một số ít trường hợp, tĩnh mạch có thể bị sưng sau khi lấy mẫu máu. Tình trạng này được gọi là viêm tĩnh mạch. Có thể sử dụng nén ấm nhiều lần mỗi ngày để điều trị.

Ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm karyotype là một xét nghiệm để xác định và đánh giá kích thước, hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể trong một mẫu tế bào cơ thể.

Kết quả xét nghiệm karyotype thường có sẵn trong vòng 1 đến 2 tuần.

Bình thường

Có 46 nhiễm sắc thể có thể được nhóm thành 22 cặp phù hợp và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX cho nữ và XY cho nam).

Kích thước, hình dạng và cấu trúc là bình thường đối với mỗi nhiễm sắc thể.

Bất thường

Có nhiều hơn hoặc ít hơn 46 nhiễm sắc thể.

Hình dạng hoặc kích thước của một hoặc nhiều nhiễm sắc thể là bất thường.

Một cặp nhiễm sắc thể có thể bị phá vỡ hoặc phân tách không chính xác.

Yếu tố ảnh hưởng đến xét nghiệm karyotype

Nếu đang được điều trị ung thư, kết quả xét nghiệm karyotype có thể không chính xác. Nhiễm sắc thể có thể bị tổn hại bởi một số loại điều trị ung thư.

Điều cần biết thêm

Nếu kết quả của xét nghiệm karyotype là bất thường, các thành viên khác trong gia đình có thể được khuyên nên làm xét nghiệm.

Đôi khi một mẫu được lấy bằng cách lau nhẹ các mô bên trong má (được gọi là tăm bông) đôi khi được sử dụng để kiểm tra kiểu nhân. Nhưng kết quả từ việc lau tăm bông ít chính xác hơn so với các loại xét nghiệm karyotype khác.

Đôi khi xét nghiệm karyotype được kết hợp với các xét nghiệm di truyền khác để cung cấp thông tin cụ thể hơn về các vấn đề di truyền.

Bài viết cùng chuyên mục

Sinh thiết tinh hoàn: ý nghĩa lâm sàng kết quả thủ thuật

Sinh thiết tinh hoàn, có thể được thực hiện để giúp tìm ra nguyên nhân gây vô sinh nam, lấy tinh trùng để thụ tinh ống nghiệm

Xét nghiệm giang mai: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Nếu xét nghiệm sàng lọc đầu tiên, cho thấy dấu hiệu của bệnh giang mai, một xét nghiệm khác được thực hiện, để xác nhận nhiễm trùng giang mai

Đo nhịp tim: ý nghĩa lâm sàng kết quả kiểm tra

Kiểm tra nhịp tim bằng cách, đếm nhịp đập trong một khoảng thời gian đã đặt, và nhân số đó để có được số nhịp mỗi phút

Tế bào học đờm: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Tế bào học đờm, có thể được thực hiện để giúp phát hiện một số tình trạng phổi không phải ung thư, cũng có thể được thực hiện khi nghi ngờ ung thư phổi

Xạ hình tưới máu tim: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Trong quá trình xạ hình tưới máu tim, ảnh chụp ảnh tim sau khi thuốc đánh dấu phóng xạ được truyền qua tĩnh mạch, chất đánh dấu đi qua máu và vào cơ tim

Sàng lọc hội chứng Down, Edwards 3 tháng (tam cá nguyệt) đầu thai kỳ

Sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên được thực hiện để đánh giá nguy cơ của mang thai em bé có hội chứng Down. Kiểm tra cũng cung cấp thông tin về nguy cơ của hội chứng Edwards.

Khám răng miệng cho trẻ em

Khám thường xuyên nha khoa giúp bảo vệ sức khỏe răng miệng, Khám nha khoa cung cấp cho nha sĩ một cơ hội để cung cấp lời khuyên về chăm sóc răng

Kiểm tra thực quản: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Kiểm tra thực quản có thể kiểm tra các cơ trong ống thực quản hoạt động như thế nào, độ mạnh và độ pH, hàm lượng axit của ống thực quản

Truyền máu

Việc truyền máu làm tăng nồng độ trong máu thấp, hoặc vì cơ thể không làm đủ hoặc vì máu đã bị mất trong quá trình phẫu thuật, chấn thương hoặc bệnh.

Xét nghiệm loại mô (HLA): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Hai nhóm kháng nguyên được sử dụng cho xét nghiệm loại mô, lớp I có ba loại kháng nguyên, lớp II có một loại kháng nguyên

Tự kiểm tra âm đạo: ý nghĩa lâm sàng kết quả kiểm tra

Thời gian tốt nhất, để tự kiểm tra âm đạo, là giữa kỳ kinh nguyệt, tự kiểm tra âm đạo, không nên thay thế kiểm tra vùng chậu thông thường

Xét nghiệm Ferritin chẩn đoán thiếu máu thiếu sắt

Nếu mẫu máu đang được thử nghiệm chỉ dành cho ferritin, có thể ăn uống bình thường trước khi thử nghiệm. Nếu mẫu máu sẽ được sử dụng cho các xét nghiệm bổ sung

Chụp cộng hưởng từ (MRI) vú: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Mặc dù MRI, là một thủ thuật an toàn, và có giá trị để xem xét vú, nhưng nó tốn kém hơn nhiều so với các phương pháp khác, và nó có thể không có sẵn

Chụp động mạch đầu và cổ: ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả

Tìm kiếm sự tắc nghẽn hoặc thu hẹp các động mạch ở cổ mang máu lên não, xem có cần phải làm thủ thuật để mở động mạch bị hẹp hoặc bị chặn để tăng lưu lượng máu hay không

Chọc dò tủy sống: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Chọc dò dịch não tủy được thực hiện để tìm một nguyên nhân cho các triệu chứng có thể do nhiễm trùng, viêm, ung thư hoặc chảy máu

Xét nghiệm liên cầu nhóm B

Nếu có liên cầu nhóm B, điều trị bằng thuốc kháng sinh trong quá trình sinh sẽ được khuyến khích để tiêu diệt vi khuẩn trong ống sinh và giảm nguy cơ em bé bị nhiễm trùng

C - Peptide: ý nghĩa lâm sàng xét nghiệm cho bệnh tiểu đường

Xét nghiệm C peptide có thể được thực hiện khi không rõ liệu bệnh tiểu đường loại 1 hay tiểu đường loại 2 có mặt

Siêu âm ổ bụng: ý nghĩa lâm sàng chỉ số siêu âm

Nếu kiểm tra gan, túi mật, lá lách và tuyến tụy, có thể cần ăn một bữa ăn không có chất béo vào buổi tối trước khi siêu âm, sau đó, có thể cần tránh ăn trong 8 đến 12 giờ trước khi siêu âm

Điện tâm đồ gắng sức: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Điện tâm đồ nghỉ ngơi luôn được thực hiện trước khi kiểm tra điện tâm đồ gắng sức, và kết quả của điện tâm đồ nghỉ ngơi được so sánh

Chụp cắt lớp vi tính (CT scan)

CT scan là đặc biệt thích hợp để nhanh chóng kiểm tra những người có thể bị tổn thương nội bộ từ tai nạn xe hơi hoặc các loại khác của chấn thương.

Siêu âm thai nhi: ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả

Siêu âm thai nhi có thể được thực hiện theo hai cách, thiết bị đầu dò được di chuyển qua bụng, trong siêu âm qua âm đạo, đầu dò được đưa vào âm đạo

HIDA scan

HIDA scan, viết tắt của hepatobiliary iminodiacetic acid scan, tạo ra hình ảnh của gan, túi mật, ống dẫn mật và ruột non. Cholescintigraphy, scintigraphy gan mật và quét gan mật là những cái tên thay thế cho HIDA quét.

Nội soi đại tràng: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Trước khi thủ thuật này, sẽ cần phải làm sạch ruột, chuẩn bị đại tràng, chuẩn bị đại tràng mất 1 đến 2 ngày, tùy thuộc vào loại chuẩn bị mà bác sĩ khuyến nghị

Chụp cộng hưởng từ (MRI) vai: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Chụp cộng hưởng từ vai, là thủ thuật được thực hiện với một máy sử dụng từ trường, và các xung năng lượng sóng vô tuyến, để tạo ra hình ảnh của vai

Xạ hình Gallium: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Gallium tích tụ trong ruột già trước khi cơ thể loại bỏ nó dưới dạng phân, vì vậy, có thể cần phải uống thuốc nhuận tràng vào đêm trước khi thủ thuật