Xét nghiệm karyotype hay lập bộ nhiễm sắc thể: ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả

Nhận định chung

Xét nghiệm karyotype hay lập bộ nhiễm sắc thể là một xét nghiệm để xác định và đánh giá kích thước, hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể trong một mẫu tế bào cơ thể. Nhiễm sắc thể thêm hoặc thiếu, hoặc vị trí bất thường của các mảnh nhiễm sắc thể, có thể gây ra vấn đề với sự tăng trưởng, phát triển và chức năng cơ thể của một người.

Chỉ định xét nghiệm karyotype

Xét nghiệm karyotype được thực hiện để:

Tìm hiểu xem nhiễm sắc thể của người lớn có thay đổi có thể truyền sang trẻ em hay không.

Tìm hiểu xem một nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu đang ngăn cản người phụ nữ mang thai hoặc gây sảy thai.

Tìm hiểu xem một nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu có trong thai nhi. Xét nghiệm karyotype cũng có thể được thực hiện để tìm hiểu xem các vấn đề về nhiễm sắc thể có thể khiến thai nhi chết lưu hay không.

Tìm hiểu nguyên nhân gây ra dị tật hoặc khuyết tật bẩm sinh của em bé.

Giúp xác định phương pháp điều trị thích hợp cho một số loại ung thư.

Xác định giới tính của một người bằng cách kiểm tra sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y. Điều này có thể được thực hiện khi giới tính của trẻ sơ sinh không rõ ràng.

Chuẩn bị xét nghiệm karyotype

Không cần phải làm bất cứ điều gì trước khi xét nghiệm karyotype.

Nói chuyện với bác sĩ về bất kỳ mối quan tâm nào về sự cần thiết của xét nghiệm, rủi ro của nó, hoặc cách nó sẽ được thực hiện.

Vì thông tin thu được từ xét nghiệm karyotype có thể ảnh hưởng sâu sắc đến cuộc sống, có thể gặp bác sĩ chuyên về di truyền học (nhà di truyền học) hoặc một nhà tư vấn di truyền. Loại tư vấn viên này được đào tạo để giúp hiểu kết quả xét nghiệm karyotype có ý nghĩa gì, chẳng hạn như nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền như hội chứng Down. Cố vấn di truyền có thể giúp đưa ra quyết định sáng suốt. Yêu cầu được tư vấn di truyền trước khi đưa ra quyết định về xét nghiệm karyotype.

Thực hiện xét nghiệm karyotype

Xét nghiệm Karyotype có thể được thực hiện bằng cách sử dụng hầu hết mọi tế bào hoặc mô từ cơ thể. Xét nghiệm karyotype thường được thực hiện trên mẫu máu lấy từ tĩnh mạch. Để xét nghiệm trong thai kỳ, nó cũng có thể được thực hiện trên một mẫu nước ối hoặc nhau thai.

Mẫu máu từ tĩnh mạch

Các chuyên gia y tế rút máu sẽ:

Quấn một dải thun quanh cánh tay trên để ngăn dòng máu chảy. Điều này làm cho các tĩnh mạch bên dưới dải lớn hơn nên dễ dàng đưa kim vào tĩnh mạch.

Làm sạch vị trí kim bằng cồn.

Đặt kim vào tĩnh mạch. Có thể cần nhiều hơn một thanh kim.

Gắn một ống vào kim để làm đầy máu.

Tháo băng ra khỏi cánh tay khi thu thập đủ máu.

Áp một miếng gạc hoặc bông gòn trên vị trí kim khi kim được gỡ bỏ.

Tạo áp lực lên nơi lấy máu và sau đó băng lại.

Mẫu tế bào từ bào thai

Đối với loại xét nghiệm này, các tế bào được thu thập từ thai nhi bằng cách lấy nước ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm.

Mẫu tế bào từ tủy xương

Sinh thiết tủy xương có thể được sử dụng cho xét nghiệm karyotype.

Cảm thấy khi xét nghiệm karyotype

Mẫu máu từ tĩnh mạch có thể không cảm thấy gì cả từ vết đâm kim, hoặc có thể cảm thấy một vết chích hoặc nhúm ngắn khi kim đâm xuyên qua da. Một số người cảm thấy đau nhói trong khi kim nằm trong tĩnh mạch. Nhưng nhiều người không cảm thấy đau, hoặc chỉ cảm thấy khó chịu một chút, khi kim được đặt trong tĩnh mạch. Số lượng cơn đau cảm thấy phụ thuộc vào kỹ năng của chuyên gia y tế rút máu, tình trạng tĩnh mạch và độ nhạy cảm với cơn đau.

Rủi ro của xét nghiệm karyotype

Có rất ít khả năng xảy ra vấn đề khi lấy mẫu máu từ tĩnh mạch.

Có thể có một vết bầm nhỏ ở vị trí lấy máu. Có thể hạ thấp nguy cơ bầm tím bằng cách giữ áp lực trên nơi lấy máu trong vài phút.

Trong một số ít trường hợp, tĩnh mạch có thể bị sưng sau khi lấy mẫu máu. Tình trạng này được gọi là viêm tĩnh mạch. Có thể sử dụng nén ấm nhiều lần mỗi ngày để điều trị.

Ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm karyotype là một xét nghiệm để xác định và đánh giá kích thước, hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể trong một mẫu tế bào cơ thể.

Kết quả xét nghiệm karyotype thường có sẵn trong vòng 1 đến 2 tuần.

Bình thường

Có 46 nhiễm sắc thể có thể được nhóm thành 22 cặp phù hợp và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX cho nữ và XY cho nam).

Kích thước, hình dạng và cấu trúc là bình thường đối với mỗi nhiễm sắc thể.

Bất thường

Có nhiều hơn hoặc ít hơn 46 nhiễm sắc thể.

Hình dạng hoặc kích thước của một hoặc nhiều nhiễm sắc thể là bất thường.

Một cặp nhiễm sắc thể có thể bị phá vỡ hoặc phân tách không chính xác.

Yếu tố ảnh hưởng đến xét nghiệm karyotype

Nếu đang được điều trị ung thư, kết quả xét nghiệm karyotype có thể không chính xác. Nhiễm sắc thể có thể bị tổn hại bởi một số loại điều trị ung thư.

Điều cần biết thêm

Nếu kết quả của xét nghiệm karyotype là bất thường, các thành viên khác trong gia đình có thể được khuyên nên làm xét nghiệm.

Đôi khi một mẫu được lấy bằng cách lau nhẹ các mô bên trong má (được gọi là tăm bông) đôi khi được sử dụng để kiểm tra kiểu nhân. Nhưng kết quả từ việc lau tăm bông ít chính xác hơn so với các loại xét nghiệm karyotype khác.

Đôi khi xét nghiệm karyotype được kết hợp với các xét nghiệm di truyền khác để cung cấp thông tin cụ thể hơn về các vấn đề di truyền.