Xét nghiệm karyotype hay lập bộ nhiễm sắc thể: ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả

2019-06-11 03:50 PM
Xét nghiệm karyotype có thể được thực hiện để tìm hiểu xem các vấn đề về nhiễm sắc thể có thể khiến thai nhi chết lưu hay không

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nhận định chung

Xét nghiệm karyotype hay lập bộ nhiễm sắc thể là một xét nghiệm để xác định và đánh giá kích thước, hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể trong một mẫu tế bào cơ thể. Nhiễm sắc thể thêm hoặc thiếu, hoặc vị trí bất thường của các mảnh nhiễm sắc thể, có thể gây ra vấn đề với sự tăng trưởng, phát triển và chức năng cơ thể của một người.

Chỉ định xét nghiệm karyotype

Xét nghiệm karyotype được thực hiện để:

Tìm hiểu xem nhiễm sắc thể của người lớn có thay đổi có thể truyền sang trẻ em hay không.

Tìm hiểu xem một nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu đang ngăn cản người phụ nữ mang thai hoặc gây sảy thai.

Tìm hiểu xem một nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu có trong thai nhi. Xét nghiệm karyotype cũng có thể được thực hiện để tìm hiểu xem các vấn đề về nhiễm sắc thể có thể khiến thai nhi chết lưu hay không.

Tìm hiểu nguyên nhân gây ra dị tật hoặc khuyết tật bẩm sinh của em bé.

Giúp xác định phương pháp điều trị thích hợp cho một số loại ung thư.

Xác định giới tính của một người bằng cách kiểm tra sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y. Điều này có thể được thực hiện khi giới tính của trẻ sơ sinh không rõ ràng.

Chuẩn bị xét nghiệm karyotype

Không cần phải làm bất cứ điều gì trước khi xét nghiệm karyotype.

Nói chuyện với bác sĩ về bất kỳ mối quan tâm nào về sự cần thiết của xét nghiệm, rủi ro của nó, hoặc cách nó sẽ được thực hiện.

Vì thông tin thu được từ xét nghiệm karyotype có thể ảnh hưởng sâu sắc đến cuộc sống, có thể gặp bác sĩ chuyên về di truyền học (nhà di truyền học) hoặc một nhà tư vấn di truyền. Loại tư vấn viên này được đào tạo để giúp hiểu kết quả xét nghiệm karyotype có ý nghĩa gì, chẳng hạn như nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền như hội chứng Down. Cố vấn di truyền có thể giúp đưa ra quyết định sáng suốt. Yêu cầu được tư vấn di truyền trước khi đưa ra quyết định về xét nghiệm karyotype.

Thực hiện xét nghiệm karyotype

Xét nghiệm Karyotype có thể được thực hiện bằng cách sử dụng hầu hết mọi tế bào hoặc mô từ cơ thể. Xét nghiệm karyotype thường được thực hiện trên mẫu máu lấy từ tĩnh mạch. Để xét nghiệm trong thai kỳ, nó cũng có thể được thực hiện trên một mẫu nước ối hoặc nhau thai.

Mẫu máu từ tĩnh mạch

Các chuyên gia y tế rút máu sẽ:

Quấn một dải thun quanh cánh tay trên để ngăn dòng máu chảy. Điều này làm cho các tĩnh mạch bên dưới dải lớn hơn nên dễ dàng đưa kim vào tĩnh mạch.

Làm sạch vị trí kim bằng cồn.

Đặt kim vào tĩnh mạch. Có thể cần nhiều hơn một thanh kim.

Gắn một ống vào kim để làm đầy máu.

Tháo băng ra khỏi cánh tay khi thu thập đủ máu.

Áp một miếng gạc hoặc bông gòn trên vị trí kim khi kim được gỡ bỏ.

Tạo áp lực lên nơi lấy máu và sau đó băng lại.

Mẫu tế bào từ bào thai

Đối với loại xét nghiệm này, các tế bào được thu thập từ thai nhi bằng cách lấy nước ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm.

Mẫu tế bào từ tủy xương

Sinh thiết tủy xương có thể được sử dụng cho xét nghiệm karyotype.

Cảm thấy khi xét nghiệm karyotype

Mẫu máu từ tĩnh mạch có thể không cảm thấy gì cả từ vết đâm kim, hoặc có thể cảm thấy một vết chích hoặc nhúm ngắn khi kim đâm xuyên qua da. Một số người cảm thấy đau nhói trong khi kim nằm trong tĩnh mạch. Nhưng nhiều người không cảm thấy đau, hoặc chỉ cảm thấy khó chịu một chút, khi kim được đặt trong tĩnh mạch. Số lượng cơn đau cảm thấy phụ thuộc vào kỹ năng của chuyên gia y tế rút máu, tình trạng tĩnh mạch và độ nhạy cảm với cơn đau.

Rủi ro của xét nghiệm karyotype

Có rất ít khả năng xảy ra vấn đề khi lấy mẫu máu từ tĩnh mạch.

Có thể có một vết bầm nhỏ ở vị trí lấy máu. Có thể hạ thấp nguy cơ bầm tím bằng cách giữ áp lực trên nơi lấy máu trong vài phút.

Trong một số ít trường hợp, tĩnh mạch có thể bị sưng sau khi lấy mẫu máu. Tình trạng này được gọi là viêm tĩnh mạch. Có thể sử dụng nén ấm nhiều lần mỗi ngày để điều trị.

Ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm karyotype là một xét nghiệm để xác định và đánh giá kích thước, hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể trong một mẫu tế bào cơ thể.

Kết quả xét nghiệm karyotype thường có sẵn trong vòng 1 đến 2 tuần.

Bình thường

Có 46 nhiễm sắc thể có thể được nhóm thành 22 cặp phù hợp và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX cho nữ và XY cho nam).

Kích thước, hình dạng và cấu trúc là bình thường đối với mỗi nhiễm sắc thể.

Bất thường

Có nhiều hơn hoặc ít hơn 46 nhiễm sắc thể.

Hình dạng hoặc kích thước của một hoặc nhiều nhiễm sắc thể là bất thường.

Một cặp nhiễm sắc thể có thể bị phá vỡ hoặc phân tách không chính xác.

Yếu tố ảnh hưởng đến xét nghiệm karyotype

Nếu đang được điều trị ung thư, kết quả xét nghiệm karyotype có thể không chính xác. Nhiễm sắc thể có thể bị tổn hại bởi một số loại điều trị ung thư.

Điều cần biết thêm

Nếu kết quả của xét nghiệm karyotype là bất thường, các thành viên khác trong gia đình có thể được khuyên nên làm xét nghiệm.

Đôi khi một mẫu được lấy bằng cách lau nhẹ các mô bên trong má (được gọi là tăm bông) đôi khi được sử dụng để kiểm tra kiểu nhân. Nhưng kết quả từ việc lau tăm bông ít chính xác hơn so với các loại xét nghiệm karyotype khác.

Đôi khi xét nghiệm karyotype được kết hợp với các xét nghiệm di truyền khác để cung cấp thông tin cụ thể hơn về các vấn đề di truyền.

Bài viết cùng chuyên mục

Tỉ lệ lắng đọng hồng cầu (sed)

Kiểm tra tốc độ Sed được sử dụng thường xuyên hơn trong quá khứ hơn là ngày hôm nay vì bây giờ đã có nhiều biện pháp cụ thể của hoạt động viêm.

Sinh thiết tủy xương và hút tủy

Sinh thiết tủy xương và hút tủy cung cấp khác nhau, nhưng bổ sung, thông tin về tế bào tủy xương. Hai thủ tục này thường cùng nhau, trong một số trường hợp, có thể chỉ cần hút tủy.

Nuôi cấy nước tiểu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Nuôi cấy nước tiểu, trong giai đoạn đầu của nhiễm trùng đường tiết niệu, có thể kém chính xác hơn, so với sau khi nhiễm trùng được thiết lập

Xạ hình xương: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Xạ hình xương để tìm ung thư xương hoặc xác định liệu ung thư từ một khu vực khác, chẳng hạn như vú, phổi, thận, tuyến giáp hoặc tuyến tiền liệt, đã di căn đến xương

Chụp đại trực tràng với thuốc xổ Barium: ý nghĩa lâm sàng kết quả

Viêm loét đại tràng và bệnh Crohn, chụp đại trực tràng với thuốc xổ Barium cũng có thể được sử dụng để theo dõi tiến trình của những bệnh này

Điện cơ (EMG) và nghiên cứu dẫn truyền thần kinh: ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả

Thần kinh điều khiển các cơ trong cơ thể bằng các tín hiệu điện gọi là xung, những xung động này làm cho các cơ phản ứng theo những cách nhất định

Xét nghiệm niệu động học: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm niệu động học, cho tiểu không tự chủ, là các phép đo được thực hiện, để đánh giá chức năng, và hiệu quả bàng quang

Thử fibronectin khi mang thai

Kiểm tra fibronectin của bào thai được sử dụng để loại trừ sinh non. Nó thường không hữu ích cho phụ nữ có nguy cơ sinh non thấp, nhưng nó có thể cung cấp thông tin có giá trị

Chụp CT scan mạch vành

Thường sử dụng quét tim trên người không có bất kỳ triệu chứng của bệnh tim không được khuyến cáo bởi Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ hoặc các trường Đại học Tim mạch Mỹ.

Các thủ thuật sinh thiết sử dụng để chẩn đoán ung thư

Sinh thiết là một thủ thuật, để loại bỏ một mảnh mô hoặc một mẫu tế bào từ cơ thể, để có thể được phân tích trong phòng xét nghiệm

Xạ hình Gallium: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Gallium tích tụ trong ruột già trước khi cơ thể loại bỏ nó dưới dạng phân, vì vậy, có thể cần phải uống thuốc nhuận tràng vào đêm trước khi thủ thuật

Kiểm tra áp lực bàng quang và Bonney cho chứng tiểu không tự chủ ở phụ nữ

Nếu sự giải phóng nước tiểu không được phát hiện trong kiểm tra áp lực bàng quang hoặc Bonney, nó có thể được lặp lại trong khi đang đứng

Nội soi buồng tử cung: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Nội soi buồng tử cung có thể được thực hiện để tìm ra nguyên nhân chảy máu bất thường, hoặc chảy máu xảy ra sau khi một phụ nữ đã qua thời kỳ mãn kinh

X quang nha khoa: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

X quang nha khoa được thực hiện để tìm các vấn đề trong miệng như sâu răng, tổn thương xương hỗ trợ răng và chấn thương răng, chẳng hạn như chân răng bị gãy

Hiến máu

Hiến máu là một thủ tục tự nguyện. Đồng ý để được lấy máu để nó có thể được trao cho một người cần truyền máu. Hàng triệu người cần phải truyền máu mỗi năm

Kiểm tra thính giác: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Kiểm tra thính giác giúp xác định loại mất thính lực, bằng cách đo khả năng nghe âm thanh do không khí, và âm thanh truyền qua xương

Sinh thiết da

Sinh thiết da được sử dụng để chẩn đoán hoặc loại trừ các điều kiện và các bệnh da. Nó cũng có thể được sử dụng để loại bỏ các tổn thương da.

Phân tích tóc: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Tóc là một loại protein mọc ra từ nang lông trên da, thông thường, một sợi tóc mọc trong nang lông trong nhiều tháng, ngừng phát triển và rụng

Xạ hình thông khí tưới máu phổi: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Xạ hình thông khí tưới máu phổi thường được sử dụng để tìm thuyên tắc phổi, đây là cục máu đông chặn lưu lượng máu bình thường trong phổi

Tự kiểm tra mảng bám răng: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Mảng bám tạo ra từ vi khuẩn trên răng, vi khuẩn phản ứng với đường và tinh bột tạo axit làm hỏng răng, nướu và xương

Siêu âm sọ: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Siêu âm sọ được thực hiện trên trẻ sơ sinh trước khi xương sọ hợp nhất cùng nhau, hoặc nó có thể được thực hiện trên người lớn sau khi hộp sọ đã được mở bằng phẫu thuật

Chụp động mạch đầu và cổ: ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả

Tìm kiếm sự tắc nghẽn hoặc thu hẹp các động mạch ở cổ mang máu lên não, xem có cần phải làm thủ thuật để mở động mạch bị hẹp hoặc bị chặn để tăng lưu lượng máu hay không

X quang bụng: ý nghĩa lâm sàng hình ảnh x quang

X quang bụng có thể là một trong những kỹ thuật cận lâm sàng đầu tiên được thực hiện để tìm ra nguyên nhân đau bụng, trướng, buồn nôn hoặc nôn

Soi cổ tử cung và sinh thiết cổ tử cung: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Trong quá trình kiểm tra, bác sĩ sử dụng một thiết bị phóng đại có ánh sáng trông giống như một cặp ống nhòm, thiết bị này được gọi là máy soi cổ tử cung

Theo dõi tim thai điện tử: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Theo dõi liên tục hữu ích cho các trường hợp mang thai có nguy cơ cao, đối với các thai kỳ có nguy cơ thấp, việc theo dõi không liên tục cũng tốt