- Trang chủ
- Xét nghiệm
- Một số thủ thuật và xét nghiệm trong lâm sàng
- Xét nghiệm karyotype hay lập bộ nhiễm sắc thể: ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả
Xét nghiệm karyotype hay lập bộ nhiễm sắc thể: ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Nhận định chung
Xét nghiệm karyotype hay lập bộ nhiễm sắc thể là một xét nghiệm để xác định và đánh giá kích thước, hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể trong một mẫu tế bào cơ thể. Nhiễm sắc thể thêm hoặc thiếu, hoặc vị trí bất thường của các mảnh nhiễm sắc thể, có thể gây ra vấn đề với sự tăng trưởng, phát triển và chức năng cơ thể của một người.
Chỉ định xét nghiệm karyotype
Xét nghiệm karyotype được thực hiện để:
Tìm hiểu xem nhiễm sắc thể của người lớn có thay đổi có thể truyền sang trẻ em hay không.
Tìm hiểu xem một nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu đang ngăn cản người phụ nữ mang thai hoặc gây sảy thai.
Tìm hiểu xem một nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu có trong thai nhi. Xét nghiệm karyotype cũng có thể được thực hiện để tìm hiểu xem các vấn đề về nhiễm sắc thể có thể khiến thai nhi chết lưu hay không.
Tìm hiểu nguyên nhân gây ra dị tật hoặc khuyết tật bẩm sinh của em bé.
Giúp xác định phương pháp điều trị thích hợp cho một số loại ung thư.
Xác định giới tính của một người bằng cách kiểm tra sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y. Điều này có thể được thực hiện khi giới tính của trẻ sơ sinh không rõ ràng.
Chuẩn bị xét nghiệm karyotype
Không cần phải làm bất cứ điều gì trước khi xét nghiệm karyotype.
Nói chuyện với bác sĩ về bất kỳ mối quan tâm nào về sự cần thiết của xét nghiệm, rủi ro của nó, hoặc cách nó sẽ được thực hiện.
Vì thông tin thu được từ xét nghiệm karyotype có thể ảnh hưởng sâu sắc đến cuộc sống, có thể gặp bác sĩ chuyên về di truyền học (nhà di truyền học) hoặc một nhà tư vấn di truyền. Loại tư vấn viên này được đào tạo để giúp hiểu kết quả xét nghiệm karyotype có ý nghĩa gì, chẳng hạn như nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền như hội chứng Down. Cố vấn di truyền có thể giúp đưa ra quyết định sáng suốt. Yêu cầu được tư vấn di truyền trước khi đưa ra quyết định về xét nghiệm karyotype.
Thực hiện xét nghiệm karyotype
Xét nghiệm Karyotype có thể được thực hiện bằng cách sử dụng hầu hết mọi tế bào hoặc mô từ cơ thể. Xét nghiệm karyotype thường được thực hiện trên mẫu máu lấy từ tĩnh mạch. Để xét nghiệm trong thai kỳ, nó cũng có thể được thực hiện trên một mẫu nước ối hoặc nhau thai.
Mẫu máu từ tĩnh mạch
Các chuyên gia y tế rút máu sẽ:
Quấn một dải thun quanh cánh tay trên để ngăn dòng máu chảy. Điều này làm cho các tĩnh mạch bên dưới dải lớn hơn nên dễ dàng đưa kim vào tĩnh mạch.
Làm sạch vị trí kim bằng cồn.
Đặt kim vào tĩnh mạch. Có thể cần nhiều hơn một thanh kim.
Gắn một ống vào kim để làm đầy máu.
Tháo băng ra khỏi cánh tay khi thu thập đủ máu.
Áp một miếng gạc hoặc bông gòn trên vị trí kim khi kim được gỡ bỏ.
Tạo áp lực lên nơi lấy máu và sau đó băng lại.
Mẫu tế bào từ bào thai
Đối với loại xét nghiệm này, các tế bào được thu thập từ thai nhi bằng cách lấy nước ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm.
Mẫu tế bào từ tủy xương
Sinh thiết tủy xương có thể được sử dụng cho xét nghiệm karyotype.
Cảm thấy khi xét nghiệm karyotype
Mẫu máu từ tĩnh mạch có thể không cảm thấy gì cả từ vết đâm kim, hoặc có thể cảm thấy một vết chích hoặc nhúm ngắn khi kim đâm xuyên qua da. Một số người cảm thấy đau nhói trong khi kim nằm trong tĩnh mạch. Nhưng nhiều người không cảm thấy đau, hoặc chỉ cảm thấy khó chịu một chút, khi kim được đặt trong tĩnh mạch. Số lượng cơn đau cảm thấy phụ thuộc vào kỹ năng của chuyên gia y tế rút máu, tình trạng tĩnh mạch và độ nhạy cảm với cơn đau.
Rủi ro của xét nghiệm karyotype
Có rất ít khả năng xảy ra vấn đề khi lấy mẫu máu từ tĩnh mạch.
Có thể có một vết bầm nhỏ ở vị trí lấy máu. Có thể hạ thấp nguy cơ bầm tím bằng cách giữ áp lực trên nơi lấy máu trong vài phút.
Trong một số ít trường hợp, tĩnh mạch có thể bị sưng sau khi lấy mẫu máu. Tình trạng này được gọi là viêm tĩnh mạch. Có thể sử dụng nén ấm nhiều lần mỗi ngày để điều trị.
Ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Xét nghiệm karyotype là một xét nghiệm để xác định và đánh giá kích thước, hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể trong một mẫu tế bào cơ thể.
Kết quả xét nghiệm karyotype thường có sẵn trong vòng 1 đến 2 tuần.
Bình thường
Có 46 nhiễm sắc thể có thể được nhóm thành 22 cặp phù hợp và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX cho nữ và XY cho nam).
Kích thước, hình dạng và cấu trúc là bình thường đối với mỗi nhiễm sắc thể.
Bất thường
Có nhiều hơn hoặc ít hơn 46 nhiễm sắc thể.
Hình dạng hoặc kích thước của một hoặc nhiều nhiễm sắc thể là bất thường.
Một cặp nhiễm sắc thể có thể bị phá vỡ hoặc phân tách không chính xác.
Yếu tố ảnh hưởng đến xét nghiệm karyotype
Nếu đang được điều trị ung thư, kết quả xét nghiệm karyotype có thể không chính xác. Nhiễm sắc thể có thể bị tổn hại bởi một số loại điều trị ung thư.
Điều cần biết thêm
Nếu kết quả của xét nghiệm karyotype là bất thường, các thành viên khác trong gia đình có thể được khuyên nên làm xét nghiệm.
Đôi khi một mẫu được lấy bằng cách lau nhẹ các mô bên trong má (được gọi là tăm bông) đôi khi được sử dụng để kiểm tra kiểu nhân. Nhưng kết quả từ việc lau tăm bông ít chính xác hơn so với các loại xét nghiệm karyotype khác.
Đôi khi xét nghiệm karyotype được kết hợp với các xét nghiệm di truyền khác để cung cấp thông tin cụ thể hơn về các vấn đề di truyền.
Bài viết cùng chuyên mục
Chụp x quang bàng quang và niệu đạo: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Một chất tương phản được đưa vào bàng quang thông qua ống thông, sau đó tia X được chụp bằng vật liệu tương phản trong bàng quang
Chụp quang tuyến vú: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Quyết định chụp X quang tuyến vú, hoặc sử dụng bất kỳ phương pháp sàng lọc nào khác, có thể là một quyết định khó khăn, đối với một số phụ nữ
Xét nghiệm độc tính: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Xét nghiệm độc tính, thường được thực hiện trên nước tiểu, hoặc nước bọt, thay vì máu, nhiều loại thuốc xuất hiện trong nước tiểu, hoặc nước bọt
Đánh giá chất nhầy cổ tử cung kế hoạch hóa gia đình
Phương pháp chất nhầy cổ tử cung đôi khi kết hợp với một phương pháp kế hoạch hóa gia đình tự nhiên, chẳng hạn như theo dõi nhiệt độ cơ thể cơ bản. Điều này đôi khi được gọi là phương pháp symptothermal.
Xạ hình tim: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Thủ thuật này có các tên khác, nghiên cứu lưu lượng tim, quét hạt nhân tim, quét lần đầu và quét MUGA, thủ thuật này có thể được thực hiện theo những cách hơi khác nhau
Sinh thiết vú: ý nghĩa lâm sàng kết quả sinh thiết
Sinh thiết vú kiểm tra xem một khối u vú hoặc khu vực đáng ngờ nhìn thấy trên nhũ ảnh là ung thư, ác tính hoặc không ung thư, lành tính
Xét nghiệm Cytochrome P450 (CYP450)
Kiểm tra cytochrome P450 thường được sử dụng khi điều trị thuốc chống trầm cảm ban đầu không thành công. Tuy nhiên, khi chúng trở nên thành lập
Sinh thiết mụn cóc sinh dục (Human Papillomavirus): ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Kiểm tra bằng kính hiển vi trên mô sinh thiết có thể giúp bác sĩ tìm hiểu xem có phải là mụn cóc sinh dục ở người hay không
Chụp cắt lớp phát xạ Positron (PET): ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Chụp cắt lớp phát xạ Positron thường được sử dụng để đánh giá ung thư, kiểm tra lưu lượng máu, xem các cơ quan hoạt động như thế nào
Nội soi tiêu hóa
Nội soi được sử dụng để chẩn đoán và đôi khi điều trị có ảnh hưởng đến phần trên của hệ thống tiêu hóa, bao gồm cả thực quản, dạ dày và phần đầu của ruột non
Sinh thiết phổi: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Sinh thiết phổi được thực hiện để chẩn đoán sarcoidosis hoặc xơ phổi, trong một số ít trường hợp, sinh thiết phổi cho viêm phổi nặng
Xét nghiệm Ferritin chẩn đoán thiếu máu thiếu sắt
Nếu mẫu máu đang được thử nghiệm chỉ dành cho ferritin, có thể ăn uống bình thường trước khi thử nghiệm. Nếu mẫu máu sẽ được sử dụng cho các xét nghiệm bổ sung
Siêu âm Doppler
Xét nghiệm siêu âm Doppler cũng có thể giúp bác sĩ kiểm tra chấn thương động mạch hoặc theo dõi điều trị nhất định cho các tĩnh mạch và động mạch.
Đông máu cầm máu: đánh giá kết quả bộ xét nghiệm vòng đầu
Việc đánh giá kết quả các xét nghiệm vòng đầu cho phép nhận định tổng quát hệ thống đông cầm máu, đặc biệt trong trường hợp phát hiện tình trạng giảm đông, có nguy cơ chảy máu
Sinh thiết gan: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Sinh thiết gan, có thể được thực hiện khi xét nghiệm máu thấy gan bất thường, nó có thể được thực hiện khi chụp X quang, siêu âm hoặc CT cho thấy có vấn đề với gan
Màng ngăn âm đạo
Không dùng nếu thấy máu trên màng ngăn âm đạo sau khi gỡ bỏ nó không liên quan đến kinh nguyệt hoặc trải nghiệm đau đớn cho đối tác trong hoặc sau khi sử dụng màng ngăn âm đạo.
Tính ngày kinh nguyệt kế hoạch hóa gia đình
Phương pháp nhịp điệu có thể được sử dụng như một cách để thúc đẩy khả năng sinh sản hoặc như là một phương pháp ngừa thai, bằng cách giúp đánh giá những ngày tốt nhất để có
Soi cổ tử cung
Nhiều phụ nữ cảm thấy lo âu trước khi kỳ thi soi cổ tử cung của họ. Biết những gì mong đợi trong quá trình soi cổ tử cung có thể giúp cảm thấy thoải mái hơn.
Các thủ thuật sinh thiết sử dụng để chẩn đoán ung thư
Sinh thiết là một thủ thuật, để loại bỏ một mảnh mô hoặc một mẫu tế bào từ cơ thể, để có thể được phân tích trong phòng xét nghiệm
Chụp cắt lớp vi tính (CT) cơ thể: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Chụp CT có thể được sử dụng để nghiên cứu tất cả các bộ phận của cơ thể, chẳng hạn như ngực, bụng, xương chậu hoặc cánh tay hoặc chân
Vi khuẩn âm đạo: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Xét nghiệm tìm vi khuẩn âm đạo, lấy mẫu chất dịch từ âm đạo, mẫu được xem dưới kính hiển vi, để xem chúng có dấu hiệu nhiễm trùng
Xạ hình gan và lá lách: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Chất đánh dấu phóng xạ được sử dụng trong thủ thuật này có thể vào sữa mẹ, không cho con bú trong 2 ngày sau khi xạ hình gan và lá lách
Kiểm tra gen BRCA ung thư vú
Đàn ông thừa hưởng đột biến gen BRCA cũng phải đối mặt với tăng nguy cơ ung thư vú, Đột biến BRCA có thể làm tăng nguy cơ các loại ung thư ở phụ nữ và nam giới.
Đọc kết quả khí máu
Khí máu là một xét nghiệm có giá trị, cung cấp nhiều thông tin cho các bác sỹ, đặc biệt là các bác sỹ làm việc tại các khoa Điều trị Tích cực về tình trạng toan kiềm.
Điện di Hemoglobin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Các loại huyết sắc tố có điện tích khác nhau và di chuyển ở tốc độ khác nhau, số lượng của từng loại huyết sắc tố hiện tại được đo
