Xét nghiệm karyotype hay lập bộ nhiễm sắc thể: ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả

2019-06-11 03:50 PM
Xét nghiệm karyotype có thể được thực hiện để tìm hiểu xem các vấn đề về nhiễm sắc thể có thể khiến thai nhi chết lưu hay không

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nhận định chung

Xét nghiệm karyotype hay lập bộ nhiễm sắc thể là một xét nghiệm để xác định và đánh giá kích thước, hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể trong một mẫu tế bào cơ thể. Nhiễm sắc thể thêm hoặc thiếu, hoặc vị trí bất thường của các mảnh nhiễm sắc thể, có thể gây ra vấn đề với sự tăng trưởng, phát triển và chức năng cơ thể của một người.

Chỉ định xét nghiệm karyotype

Xét nghiệm karyotype được thực hiện để:

Tìm hiểu xem nhiễm sắc thể của người lớn có thay đổi có thể truyền sang trẻ em hay không.

Tìm hiểu xem một nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu đang ngăn cản người phụ nữ mang thai hoặc gây sảy thai.

Tìm hiểu xem một nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu có trong thai nhi. Xét nghiệm karyotype cũng có thể được thực hiện để tìm hiểu xem các vấn đề về nhiễm sắc thể có thể khiến thai nhi chết lưu hay không.

Tìm hiểu nguyên nhân gây ra dị tật hoặc khuyết tật bẩm sinh của em bé.

Giúp xác định phương pháp điều trị thích hợp cho một số loại ung thư.

Xác định giới tính của một người bằng cách kiểm tra sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y. Điều này có thể được thực hiện khi giới tính của trẻ sơ sinh không rõ ràng.

Chuẩn bị xét nghiệm karyotype

Không cần phải làm bất cứ điều gì trước khi xét nghiệm karyotype.

Nói chuyện với bác sĩ về bất kỳ mối quan tâm nào về sự cần thiết của xét nghiệm, rủi ro của nó, hoặc cách nó sẽ được thực hiện.

Vì thông tin thu được từ xét nghiệm karyotype có thể ảnh hưởng sâu sắc đến cuộc sống, có thể gặp bác sĩ chuyên về di truyền học (nhà di truyền học) hoặc một nhà tư vấn di truyền. Loại tư vấn viên này được đào tạo để giúp hiểu kết quả xét nghiệm karyotype có ý nghĩa gì, chẳng hạn như nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền như hội chứng Down. Cố vấn di truyền có thể giúp đưa ra quyết định sáng suốt. Yêu cầu được tư vấn di truyền trước khi đưa ra quyết định về xét nghiệm karyotype.

Thực hiện xét nghiệm karyotype

Xét nghiệm Karyotype có thể được thực hiện bằng cách sử dụng hầu hết mọi tế bào hoặc mô từ cơ thể. Xét nghiệm karyotype thường được thực hiện trên mẫu máu lấy từ tĩnh mạch. Để xét nghiệm trong thai kỳ, nó cũng có thể được thực hiện trên một mẫu nước ối hoặc nhau thai.

Mẫu máu từ tĩnh mạch

Các chuyên gia y tế rút máu sẽ:

Quấn một dải thun quanh cánh tay trên để ngăn dòng máu chảy. Điều này làm cho các tĩnh mạch bên dưới dải lớn hơn nên dễ dàng đưa kim vào tĩnh mạch.

Làm sạch vị trí kim bằng cồn.

Đặt kim vào tĩnh mạch. Có thể cần nhiều hơn một thanh kim.

Gắn một ống vào kim để làm đầy máu.

Tháo băng ra khỏi cánh tay khi thu thập đủ máu.

Áp một miếng gạc hoặc bông gòn trên vị trí kim khi kim được gỡ bỏ.

Tạo áp lực lên nơi lấy máu và sau đó băng lại.

Mẫu tế bào từ bào thai

Đối với loại xét nghiệm này, các tế bào được thu thập từ thai nhi bằng cách lấy nước ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm.

Mẫu tế bào từ tủy xương

Sinh thiết tủy xương có thể được sử dụng cho xét nghiệm karyotype.

Cảm thấy khi xét nghiệm karyotype

Mẫu máu từ tĩnh mạch có thể không cảm thấy gì cả từ vết đâm kim, hoặc có thể cảm thấy một vết chích hoặc nhúm ngắn khi kim đâm xuyên qua da. Một số người cảm thấy đau nhói trong khi kim nằm trong tĩnh mạch. Nhưng nhiều người không cảm thấy đau, hoặc chỉ cảm thấy khó chịu một chút, khi kim được đặt trong tĩnh mạch. Số lượng cơn đau cảm thấy phụ thuộc vào kỹ năng của chuyên gia y tế rút máu, tình trạng tĩnh mạch và độ nhạy cảm với cơn đau.

Rủi ro của xét nghiệm karyotype

Có rất ít khả năng xảy ra vấn đề khi lấy mẫu máu từ tĩnh mạch.

Có thể có một vết bầm nhỏ ở vị trí lấy máu. Có thể hạ thấp nguy cơ bầm tím bằng cách giữ áp lực trên nơi lấy máu trong vài phút.

Trong một số ít trường hợp, tĩnh mạch có thể bị sưng sau khi lấy mẫu máu. Tình trạng này được gọi là viêm tĩnh mạch. Có thể sử dụng nén ấm nhiều lần mỗi ngày để điều trị.

Ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm karyotype là một xét nghiệm để xác định và đánh giá kích thước, hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể trong một mẫu tế bào cơ thể.

Kết quả xét nghiệm karyotype thường có sẵn trong vòng 1 đến 2 tuần.

Bình thường

Có 46 nhiễm sắc thể có thể được nhóm thành 22 cặp phù hợp và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX cho nữ và XY cho nam).

Kích thước, hình dạng và cấu trúc là bình thường đối với mỗi nhiễm sắc thể.

Bất thường

Có nhiều hơn hoặc ít hơn 46 nhiễm sắc thể.

Hình dạng hoặc kích thước của một hoặc nhiều nhiễm sắc thể là bất thường.

Một cặp nhiễm sắc thể có thể bị phá vỡ hoặc phân tách không chính xác.

Yếu tố ảnh hưởng đến xét nghiệm karyotype

Nếu đang được điều trị ung thư, kết quả xét nghiệm karyotype có thể không chính xác. Nhiễm sắc thể có thể bị tổn hại bởi một số loại điều trị ung thư.

Điều cần biết thêm

Nếu kết quả của xét nghiệm karyotype là bất thường, các thành viên khác trong gia đình có thể được khuyên nên làm xét nghiệm.

Đôi khi một mẫu được lấy bằng cách lau nhẹ các mô bên trong má (được gọi là tăm bông) đôi khi được sử dụng để kiểm tra kiểu nhân. Nhưng kết quả từ việc lau tăm bông ít chính xác hơn so với các loại xét nghiệm karyotype khác.

Đôi khi xét nghiệm karyotype được kết hợp với các xét nghiệm di truyền khác để cung cấp thông tin cụ thể hơn về các vấn đề di truyền.

Bài viết cùng chuyên mục

Soi cổ tử cung và sinh thiết cổ tử cung: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Trong quá trình kiểm tra, bác sĩ sử dụng một thiết bị phóng đại có ánh sáng trông giống như một cặp ống nhòm, thiết bị này được gọi là máy soi cổ tử cung

Mũ cổ tử cung tránh thai

Ước tính 32 trong 100 phụ nữ đã sinh sẽ trở nên mang thai trong năm đầu tiên sử dụng. Sự khác biệt này là do thực tế âm đạo và cổ tử cung được kéo dài âm đạo sau sinh đẻ thường

Xét nghiệm niệu động học: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm niệu động học, cho tiểu không tự chủ, là các phép đo được thực hiện, để đánh giá chức năng, và hiệu quả bàng quang

Xạ hình túi mật: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Trong quá trình xạ hình túi mật, chất đánh dấu phóng xạ được đưa vào tĩnh mạch ở cánh tay, gan loại bỏ chất đánh dấu ra khỏi máu và thêm nó vào mật

Đánh giá sinh lý phát triển thai nhi (BPP): ý nghĩa lâm sàng chỉ số phát triển

Đánh giá sinh lý phát triển thai nhi thường được thực hiện trong ba tháng cuối của thai kỳ. Nếu có khả năng thai kỳ có nguy cơ cao, thì có thể thực hiện từ 32 đến 34 tuần hoặc sớm hơn

Chụp cắt lớp vi tính (CT) cơ thể: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Chụp CT có thể được sử dụng để nghiên cứu tất cả các bộ phận của cơ thể, chẳng hạn như ngực, bụng, xương chậu hoặc cánh tay hoặc chân

Xét nghiệm loại mô (HLA): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Hai nhóm kháng nguyên được sử dụng cho xét nghiệm loại mô, lớp I có ba loại kháng nguyên, lớp II có một loại kháng nguyên

Thử nghiệm di truyền (kiểm tra DNA)

Nếu có các triệu chứng của một bệnh có thể được gây ra bởi biến đổi gen, thử nghiệm di truyền có thể tiết lộ nếu có rối loạn nghi ngờ.

Nội soi phế quản: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Nội soi phế quản có thể được thực hiện để chẩn đoán các vấn đề với đường thở, phổi hoặc với các hạch bạch huyết trong ngực hoặc để điều trị các vấn đề như vật thể

Kiểm tra thực quản: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Kiểm tra thực quản có thể kiểm tra các cơ trong ống thực quản hoạt động như thế nào, độ mạnh và độ pH, hàm lượng axit của ống thực quản

Nội soi đại tràng: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Trước khi thủ thuật này, sẽ cần phải làm sạch ruột, chuẩn bị đại tràng, chuẩn bị đại tràng mất 1 đến 2 ngày, tùy thuộc vào loại chuẩn bị mà bác sĩ khuyến nghị

Chụp cộng hưởng từ (MRI) vú: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Mặc dù MRI, là một thủ thuật an toàn, và có giá trị để xem xét vú, nhưng nó tốn kém hơn nhiều so với các phương pháp khác, và nó có thể không có sẵn

Xét nghiệm Helicobacter Pylori (HP): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Helicobacter Pylori có thể gây loét dạ dày, nhưng hầu hết những người bị Helicobacter Pylori trong hệ thống tiêu hóa của họ không bị loét

Siêu âm Doppler: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Thông tin từ các sóng âm phản xạ có thể được sử dụng để tạo ra các biểu đồ hoặc hình ảnh cho thấy dòng máu chảy qua các mạch máu

Kiểm tra thính giác: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Kiểm tra thính giác giúp xác định loại mất thính lực, bằng cách đo khả năng nghe âm thanh do không khí, và âm thanh truyền qua xương

Xét nghiệm tiêu bản KOH: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Có thể có kết quả bình thường khi bị nhiễm nấm, điều này xảy ra khi mẫu được lấy không chứa đủ các tế bào nấm được nhìn thấy trong xét nghiệm

Khám kiểm tra tai: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Trong quá trình kiểm tra tai, dụng cụ gọi là ống soi tai được sử dụng để nhìn vào, ống soi tai là một công cụ cầm tay với ánh sáng và ống kính phóng

Kiểm tra huyết áp

Có thể kiểm tra huyết áp thường xuyên nếu đã được chẩn đoán với tiền tăng huyết áp, huyết áp cao hoặc huyết áp thấp

Tiêm Cortisone

Cortisone tiêm phổ biến nhất ở các khớp, chẳng hạn như mắt cá chân, khuỷu tay, hông, đầu gối, cột sống, vai và cổ tay. Ngay cả các khớp nhỏ ở bàn tay và bàn chân có thể hưởng lợi từ cortisone.

Chụp động mạch phổi: ý nghĩa lâm sàng kết quả

Chụp động mạch phổi được sử dụng để kiểm tra các động mạch dẫn đến phổi và các mạch máu trong phổi, nó cũng có thể tìm thấy hẹp hoặc tắc nghẽn trong mạch máu làm chậm hoặc ngừng lưu thông máu

Nội soi đường mật ngược dòng (ERCP): ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả

Nội soi đường mật ngược dòng có thể điều trị một số vấn đề, trong một số trường hợp, bác sĩ có thể lấy một mẫu mô, kiểm tra các vấn đề, loại bỏ sỏi mật

Hóa trị ung thư vú

Loại thuốc hóa trị khác nhau có sẵn để điều trị ung thư vú. Thuốc hóa trị liệu ung thư vú có thể được sử dụng riêng lẻ hoặc kết hợp để tăng hiệu quả điều trị.

Chụp cắt lớp phát xạ Positron (PET): ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Chụp cắt lớp phát xạ Positron thường được sử dụng để đánh giá ung thư, kiểm tra lưu lượng máu, xem các cơ quan hoạt động như thế nào

Xét nghiệm thâm nhập tinh trùng: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm thâm nhập tinh trùng bình thường, và phân tích tinh dịch bình thường, có nghĩa là tinh trùng có chất lượng tốt để thụ tinh

Kiểm tra áp lực bàng quang và Bonney cho chứng tiểu không tự chủ ở phụ nữ

Nếu sự giải phóng nước tiểu không được phát hiện trong kiểm tra áp lực bàng quang hoặc Bonney, nó có thể được lặp lại trong khi đang đứng