Bệnh học thiếu máu trong bệnh mạn tính

Tiếp cận tổng quát về thiếu máu

Có thiếu máu ở người trưởng thành như hematocrit thấp hơn 4.1% (Hb < 13,5 g/dL) ở nam hay 37% (Hb < 12 g/dL) ở nữ. Dựa vào bệnh sử, nghĩ đến thiếu máu bẩm sinh khi có tiền sử cá nhân và gia đình. Dinh dưỡng thiếu thốn gây thiếu acid folic và có thể tham gia vào thiếu sắt. Phải luôn luôn nghĩ đến thiếu sắt khi có chảy máu. Thăm khám thực thể bao gồm chú ý cẩn thận đến các dấu hiệu của những bệnh máu tiên phát (các bệnh ở hạch, gan lách to hay tủy xương suy kém). Những thay đổi niêm mạc như lưỡi nhẵn bóng đưa ra khả năng thiếu máu hồng cầu khổng lồ.

Thiếu máu được phân loại tùy theo cơ sở sinh lí bệnh của chúng nghĩa là hoặc liên quan đến giảm sản xuất hoặc tăng mất hồng cầu hay tùy theo kích thước tế bào. Các khả năng chẩn đoán khi có thiếu máu hồng cầu nhỏ là thiếu sắt, bệnh thalassemia và thiếu máu trong những bệnh mạn tính. Thiếu máu hồng cầu nhỏ nhiều (Mean Cell volume - MCV - thể tích trung bình hồng câu < 70 fL) thường là do hoặc thiếu sát hoặc do thalassemia. Thiếu máu hồng cầu to có thể do hoặc nguyên hồng cầu khổng lò (thiếu folat hay vitamin B12) hoặc do những nguyên nhân không phải nguyên hồng cầu khổng lồ. Thiếu máu hồng cầu to quá (MCV > 125 fL) phần lớn do những nguyền nhân nguyên hồng cầu khổng lồ; cá biệt do hội chứng rối loạn tủy hoặc trước hay sau hóa trị liệu.

Nhiều bệnh hệ thống mạn tính thường có thiếu máu vừa hay nhẹ. Những nguyên nhân phổ biến bao gồm nhiễm khuẩn mạn hay viêm nhiễm, ung thư và bệnh gan. Thiếu máu trong bệnh viêm thận mạn tính có phần nào khác về sinh lí bệnh học và thường là nặng hơn nhiều.

Đời sống hồng cầu bị giảm nhẹ và tủy xương không bù trừ đầy đủ bằng sản xuất tăng hồng cầu chủ yếu là do tồn đọng sắt ở trong hệ thống liên võng nội mô. Tình trạng giảm erythropoietin ít khi là nguyên nhân quan trọng gây sản xuất dưới mức hồng cầu từ trong suy thận, khi đó erythropoietin giảm là một quy luật.

Triệu chứng và dấu hiệu

Những nét đặc biệt lâm sàng cũng chính những nét đặc biệt của thiếu máu. Nghi ngờ chẩn đoán khi bệnh nhân có những bệnh mạn tính đã biết và được xác định bởi các phát hiện sắt huyết thanh thấp, TIBC thấp và ferritin huyết thanh bình thường hay tăng (hoặc dự trữ sắt trong tủy xương bình thường hay tăng). Trong trường hợp thiếu máu đáng kể, có thể nghi thiếu cả sắt lẫn acid folic. Chế độ ăn thiếu folat hay sắt thường thấy ở những bệnh nhân ốm yếu này và nhiều người đáng bị mất máu ở dạ dày - ruột. Những bệnh nhân đang thẩm phân máu thường xuyên mất cả sắt lẫn folat trong khi thẩm phân.

Xét nghiệm labo

Hematocrit ít khi xuống dưới 25% (trừ khi suy thận). MCV thường là bình thường nhưng có thể giảm nhẹ. Hình thái hồng cầu không giúp cho chẩn đoán. Số lượng hồng cầu lưới không giảm cũng không tăng rõ rệt. Cả trị số sắt huyết thanh và TIBC đều giảm một cách đặc hiệu. Trị số sắt huyết thanh có thể không đo được và độ bão hoà transterrin có thể rất thấp. Việc chẩn đoán nhầm thiếu máu thiếu sát có thể xảy ra nếu hiện tượng tăng quá mức được thay thế bằng sắt huyết thanh giảm. Sắt huyết thanh thấp và tỉ lệ phần trăm bão hoà chỉ được chẩn đoán thiếu sắt khi TIBC cũng tăng: Trái với thiếu sắt, trị số ferritin huyết thanh là bình thường hay tăng. Trị số sắt huyết thanh dưới 25 µg/L gợi ý là có thiếu sất cùng tồn tại.

Điều trị

Trong đa số các trường hợp không cần điều trị gì. Tuy nhiên, một vài trường hợp cần truyền hồng cầu để điều trị triệu chứng thiếu máu. Erythropoietin tổng hợp tinh khiết tỏ ra an toàn và có hiệu quả trong điều trị thiếu máu, trong suy thận và các thứ thiếu máu thứ phát như thiếu máu trong các bệnh ung thư hay viêm nhiễm (như viêm khớp dạng thấp). Erythropoietin có trên thị trường như epoetin alfa; tuy nhiên thuốc phải tiêm dưới da ba hay nhiều lần hơn mỗi tuần và rất đắt.

Thuốc này được dùng chỉ để làm giảm thiếu máu khi bệnh nhân phải phụ thuộc vào truyền máu hay khi chất lượng cuộc sống được cải thiện rõ rệt bởi đáp ứng huyết học.