Bệnh bạch cầu tế bào tóc

2016-11-15 04:06 PM

Đa số bệnh nhân bị tăng dần mệt nhọc. Một số khác thường phàn nàn vì triệu chửng có liên quan đến lách to nhiều và một số khác thì được chú ý vì nhiễm khuẩn.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Những yếu tố cần thiết cho chẩn đoán

Giảm ba dòng máu ngoại biên.

Lách to, nhiều khi rất to.

Có tế bào tóc trên kính phết máu và sinh thiết tủy xương.

Nhận định chung

Bệnh bạch cầu tế bào tóc, một thể bệnh bạch cầu ít gặp, là một ung thư từ các lympho bào B không gây đau.

Triệu chứng và dấu hiệu

Bệnh gặp rất đặc trưng ở những người trung niên. Tuổi trung bình bị bệnh là 55 và có một ưu thế rõ rệt gấp 5 lần ở nam giới. Đa số bệnh nhân bị tăng dần mệt nhọc. Một số khác thường phàn nàn vì triệu chửng có liên quan đến lách to nhiều và một số khác thì được chú ý vì nhiễm khuẩn.

Thăm khám thực thể bao giờ cũng có lách to và có thể rất to. Gan to trong nửa số trường hợp nhưng hạch to không thường gặp.

Xét nghiệm

Dấu hiệu đặc trưng của bệnh bạch cầu tế bào tóc là giảm ba dòng máu ngoại biên. Thiếu máu hầu như bao giờ cũng có, 75% bệnh nhân có giảm tiểu cầu và bạch cầu trung tính. Hầu hết bệnh nhân bị giảm bạch cầu đơn nhân rõ rệt, điều này không gặp trong bất cứ bệnh cảnh nào khác. "Tế bào tóc" thường có với số lượng ít trong những kính phết máu ngoại biên và có một đặc điểm nhiều hình chiếu nguyên sinh chất. Ít gặp hơn một "thể bệnh bạch cầu" là khi số lượng lớn "tế bào tóc" chiếm ưu thế trên kính phết máu ngoại biên. Tủy xương thường không hủt được (hút khô) và chẩn đoán có được do hình thái học đặc hiệu trên sinh thiết tủy xương. Tế bào tóc có một dấu hiệu bệnh lí nhuộm hoa - tổ chức đặc hiệu báng phosphatase acid kháng tartrat (TRAP). Xác định phenotyp miễn dịch thấy các tế bào đồng biểu thị kháng nguyên CD11c và CD22 - Thăm khám bệnh lí lách cho thấy hiện tượng thâm nhiễm rõ rệt vung tủy đỏ của các tế bào tóc. Đây là một nhận xét tương phản với xu hướng u lympho thường dính líu đến tủy trắng của lách.

Bệnh bạch cầu tế bào tóc thường là một bệnh không đau, ở đó tiến trình của bệnh chủ yếu là do giảm ba dòng máu ngoại biên và nhiễm khuẩn tái phát kể cả nhiễm trực khuẩn lao.

Chẩn đoán phân biệt bệnh bạch cầu tế bào tóc với những bệnh tăng sinh lympho khác như macroglobulin máu Waldenstrom và u lympho không Hodgkin. Nó cũng có thể nhầm với những nguyên nhân khác gây giảm ba dòng máu ngoại biên gồm có cường lách do bất kì nguyên nhân nào và đái huyết sắc tố kịch phát về đêm.

Điều trị

Việc điều trị đã hoàn toàn thay đổi do sự phát triển của các thuốc có hiệu lực mới. Điều trị chọn lựa bằng cladribin (2 - chlorodeoxyadenosin CoA). Đây là một loại thuốc tương đối không độc có tác dụng tốt trên 95% các trường hợp và lui bệnh hoàn toàn hơn 80%. Đáp ứng kéo dài, có một ít bệnh nhân bị tái phát trong mấy năm đầu. Thuốc hay được dùng khác là pentostatin (deoxycoformycin). Interferon và cắt lách hiện nay rất ít sử dụng.

Diễn biến và tiên lượng

Sự phát triển của những điều trị có hiệu quả mới (cladribin và pentostatin) tỏ ra đã thay đổi tiên lượng của bệnh này. Trước đây, sống thêm trung bình là 6 năm và chỉ 1/3 bệnh nhân sống thêm trên 10 năm. Mặc dù còn phải theo dõi lâu hơn nữa, hiện nay cho thấy hầu hết bệnh nhân bệnh bạch cầu tế bào tóc có thể sống quá 10 năm. Với chiều hướng điều trị hiện nay, tiên lượng bệnh có vẻ như không giới hạn ở thời hạn này.

Bài viết cùng chuyên mục

Thiếu men Glucose 6 phosphat dehydrogenase

Bệnh nhân thường vẫn khoẻ, không có thiếu máu mạn tính hay lách to. Huyết tán xẩy ra là kết quả của các stress oxy hóa trên hồng cầu phát sinh ra hoặc bởi nhiễm khuẩn hoặc do dùng một số thuốc nào đó.

Bệnh hồng cầu hình thoi di truyền

Trong đa số thể bệnh hồng cầu hỉnh thoi di truyền, rối loạn huyết tán nhẹ được bù trừ tốt và chỉ thiếu máu ít hoặc không có. Tuy nhiên, những thể nặng hơn có thể gây thiếu máu, lách to và sỏi sắc tố mật.

Bệnh hồng cầu hình bi di truyền

Thiếu máu ở những mức độ khác nhau và hematocrit có thể bình thường. Bao giờ cũng có tầng hồng cầu lưới, kính phết máu ngoại biên cho thằy có hồng cầu hình bi, hồng câu nhỏ, nhạt màu ở trung tâm.

Thiếu men Pyruvat kinase

Thiếu men pyruvat kinase rất hiếm, là một bệnh di truyền lặn theo nhiễm sác thể thường, gây thiếu máu huyết tán, thường chỉ ở tuổi niên thiếu. Cùng với thiếu máu, có thể lách to và sỏi mật sắc tố.

Hội chứng loạn sản tủy

Loạn sản tủy bao gồm nhiều hội chứng không thuần nhất, Những loạn sản tủy không có tăng nguyên bào trong tủy được gọi là thiếu máu kháng điều trị có hoặc không có hồng cầu non chứa sắt

Một số rối loạn đông máu bẩm sinh

Trong rối loạn hiếm gặp này, fibrinogen không có và cả thời gian prothrombin lẫn thời gian thromboplastin một phần đều kéo dài rõ rệt. Những bệnh nhân này có thể bị rối loạn chảy máu nặng giống như hemophilia.

Thiếu máu bất sản

Thiếu máu suy tủy là một hoàn cảnh suy giảm tủy xương phát sinh từ tổn thương hay từ những biểu hiện bất thường của tế bào gốc. Tủy xương trở nên giảm sinh và giảm phát triển ba dòng ngoại biên.

Bệnh học thiếu máu trong bệnh mạn tính

Việc chẩn đoán nhầm thiếu máu thiếu sát có thể xảy ra nếu hiện tượng tăng quá mức được thay thế bằng sắt huyết thanh giảm.

Những rối loạn nội tại tiểu cầu

Khi nghi ngờ một rối loạn nội sinh về chất lượng tiểu cầu, cần phải nghiên cứu đánh giá độ ngưng tập tiểu cầu để có một chẩn đoán đặc hiệu.

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu tự phát

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu vô căn là một bệnh tự miễn trong đó một tự kháng thể IgG được tạo thành gắn vào tiểu cầu. Còn chưa rõ là kháng nguyên nào trên bề mặt tiểu cầu tham gia vào.

Bệnh đa hồng cầu tiên phát

Nếu khối hồng cầu tăng, phải xác định tăng này là tiên phát hay thứ phát. Đa hồng cầu tiên phát là một rối loạn của tủy xương đặc trưng bằng sự sản xuất quá mức tự thân của các tế bào dòng hồng cầu.

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối là một hội chứng ít gặp đặc trưng bởi bộ năm triệu chứng của thiếu máu huyết tán bệnh động mạch nhỏ, giảm tiểu cầu, những bất thường về thần kinh, sốt và những bất thường của thận.

Bất sản hồng cầu thuần túy

Bất sản hồng cầu thuần tuý mắc phải ở người trưởng thành là cực kỳ hiếm. Đây có vẻ như là một bệnh tự miễn dịch trong đó một kháng thể IgG đặc biệt đánh vào những tiền thân dòng hồng cầu.

Bệnh Hodgkin

Đa số bệnh nhân đến vì một khối không đau, thường là ở cổ, Những dấu hiệu khác yêu cầu sự chú ý về y tế là các triệu chứng thể trạng như sốt

Thiếu máu huyết tán tự miễn dịch

Gần một nửa các trường hợp thiếu máu huyết tán tự miễn dịch không rõ nguyên nhân. Bệnh có thể cũng gặp phối hợp với luput ban đỏ hệ thống, bệnh bạch cầu mạn tính thể lympho hay khối u lympho toàn thân.

Các thể bệnh Thalassemia

Hội chứng α thalassemia thường gặp, trước hết ở những người từ Đông Nam chẩu Ấ, Trung Quốc, ít gặp hơn ở những người da đen bình thường.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm và các hội chứng liên quan

Mức độ hóa liềm chịu ảnh hưởng của một số những yếu tố, quan trọng hơn cả là nồng độ hemoglobin S trong từng hồng cầu. Hồng cầu bị mất nước làm cho nó nhanh chóng dễ bị tổn thương dẫn đến liềm hóa.

Tình trạng tăng đông máu

Ung thư thường có nguy cơ tăng của cả huyết khối động mạch và tĩnh mạch. Trong một vài trường hợp, đông máu rải rác nội mạch mức độ thấp hình như cũng có trách nhiệm.

Bệnh bạch cầu thể lympho mạn tính

Những bệnh tăng sinh lympho khác như macroglobulin máu Waldenstrom, bệnh bạch cầu tế bào tóc hay u lympho ở giai đoạn bệnh bạch cầu được phân biệt trên cơ sở hình thái các lympho bào lưu hành và tủy xương.

Bệnh bạch cầu và các rối loạn tăng sinh tủy

Tuy nhiên, những rối loạn này được xếp nhóm cùng nhau vì bệnh có thể tiến triển từ thể này thành thể khác và vì những bệnh lai tạo được xem xét một cách chung

Thiếu máu hồng cầu non chứa sắt không Hemoglobin

Khi nhiễm độc chì là nguyên nhân, có thể điều trị bằng liệu pháp chelat hóa. Đôi khi bệnh giảm với những liều folat hoặc pyridoxin 200 mg/ngày, nhưng đa số không đáp ứng với điều trị.

Bệnh bạch cầu cấp

Thăm khám thấy bệnh nhân xanh xao, xuất huyết dưới da, ban xuất huyết, và nhiều dấu hiệu khác của nhiễm khuẩn, viêm miệng, và phì đại lợi có thể thấy ở những bệnh nhân bị bệnh bạch cầu thế bạch cầu đơn nhân.

Hemophilia A: bệnh ưa chảy máu A

Thật đáng buồn, hiện nay nhiều người bị hemophilia có huyết thanh dương tính của nhiễm HIV lan truyền qua yếu tố VIII cô đặc và nhiều người đã bị AIDS.

Bệnh ngưng kết tố lạnh

Đa số những trường hợp bệnh ngưng kết tố lạnh mạn tính là không rõ nguyên nhân. Những trường hợp khác thấy phối hợp với macroglobin máu Waldenstrom, trong đó một paraprotein IgM đơn dòng được sản xuất.

Hemophila B: bệnh ưa chảy máu B

Hemophilia yếu tố IX được điều trị bằng yếu tố IX đâm đặc. Yếu tố VIII đậm đặc là không có hiệu quả trong thể bệnh hemophilia này, do vậy cần phải phân biệt giữa hai thể bệnh.