Bệnh bạch cầu tế bào tóc

Những yếu tố cần thiết cho chẩn đoán

Giảm ba dòng máu ngoại biên.

Lách to, nhiều khi rất to.

Có tế bào tóc trên kính phết máu và sinh thiết tủy xương.

Nhận định chung

Bệnh bạch cầu tế bào tóc, một thể bệnh bạch cầu ít gặp, là một ung thư từ các lympho bào B không gây đau.

Triệu chứng và dấu hiệu

Bệnh gặp rất đặc trưng ở những người trung niên. Tuổi trung bình bị bệnh là 55 và có một ưu thế rõ rệt gấp 5 lần ở nam giới. Đa số bệnh nhân bị tăng dần mệt nhọc. Một số khác thường phàn nàn vì triệu chửng có liên quan đến lách to nhiều và một số khác thì được chú ý vì nhiễm khuẩn.

Thăm khám thực thể bao giờ cũng có lách to và có thể rất to. Gan to trong nửa số trường hợp nhưng hạch to không thường gặp.

Xét nghiệm

Dấu hiệu đặc trưng của bệnh bạch cầu tế bào tóc là giảm ba dòng máu ngoại biên. Thiếu máu hầu như bao giờ cũng có, 75% bệnh nhân có giảm tiểu cầu và bạch cầu trung tính. Hầu hết bệnh nhân bị giảm bạch cầu đơn nhân rõ rệt, điều này không gặp trong bất cứ bệnh cảnh nào khác. "Tế bào tóc" thường có với số lượng ít trong những kính phết máu ngoại biên và có một đặc điểm nhiều hình chiếu nguyên sinh chất. Ít gặp hơn một "thể bệnh bạch cầu" là khi số lượng lớn "tế bào tóc" chiếm ưu thế trên kính phết máu ngoại biên. Tủy xương thường không hủt được (hút khô) và chẩn đoán có được do hình thái học đặc hiệu trên sinh thiết tủy xương. Tế bào tóc có một dấu hiệu bệnh lí nhuộm hoa - tổ chức đặc hiệu báng phosphatase acid kháng tartrat (TRAP). Xác định phenotyp miễn dịch thấy các tế bào đồng biểu thị kháng nguyên CD11c và CD22 - Thăm khám bệnh lí lách cho thấy hiện tượng thâm nhiễm rõ rệt vung tủy đỏ của các tế bào tóc. Đây là một nhận xét tương phản với xu hướng u lympho thường dính líu đến tủy trắng của lách.

Bệnh bạch cầu tế bào tóc thường là một bệnh không đau, ở đó tiến trình của bệnh chủ yếu là do giảm ba dòng máu ngoại biên và nhiễm khuẩn tái phát kể cả nhiễm trực khuẩn lao.

Chẩn đoán phân biệt bệnh bạch cầu tế bào tóc với những bệnh tăng sinh lympho khác như macroglobulin máu Waldenstrom và u lympho không Hodgkin. Nó cũng có thể nhầm với những nguyên nhân khác gây giảm ba dòng máu ngoại biên gồm có cường lách do bất kì nguyên nhân nào và đái huyết sắc tố kịch phát về đêm.

Điều trị

Việc điều trị đã hoàn toàn thay đổi do sự phát triển của các thuốc có hiệu lực mới. Điều trị chọn lựa bằng cladribin (2 - chlorodeoxyadenosin CoA). Đây là một loại thuốc tương đối không độc có tác dụng tốt trên 95% các trường hợp và lui bệnh hoàn toàn hơn 80%. Đáp ứng kéo dài, có một ít bệnh nhân bị tái phát trong mấy năm đầu. Thuốc hay được dùng khác là pentostatin (deoxycoformycin). Interferon và cắt lách hiện nay rất ít sử dụng.

Diễn biến và tiên lượng

Sự phát triển của những điều trị có hiệu quả mới (cladribin và pentostatin) tỏ ra đã thay đổi tiên lượng của bệnh này. Trước đây, sống thêm trung bình là 6 năm và chỉ 1/3 bệnh nhân sống thêm trên 10 năm. Mặc dù còn phải theo dõi lâu hơn nữa, hiện nay cho thấy hầu hết bệnh nhân bệnh bạch cầu tế bào tóc có thể sống quá 10 năm. Với chiều hướng điều trị hiện nay, tiên lượng bệnh có vẻ như không giới hạn ở thời hạn này.